Diko : en:epidermolysis bullosa simplex

en:epidermolysis bullosa simplex

Nom

Langue:anglais

Définitions

L'épidermolyse bulleuse simple est une classe des épidermolyses bulleuses héréditaires. Elle correspond à un groupe de maladies caractérisées par l'apparition de bulles après une sollicitation mécanique.

Liens externes

›

umls:C0079298

Inhib

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peau

(couleur)

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(fruit)

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peau

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peau

(vie)

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peau

(cuir)

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peau

(informatique)

Associations d'idées

[F]

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1000

•

syndrome de Cockayne

•

Épidermolyse bulleuse simplex

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Épidermolyse bulleuse non cicatricielle à transmission autosomique dominante

•

en:white dermatographism

•

en:transgression of hyperkeratosis to dorsum of hands and feet (in some patients)

•

en:cylindromas, multiple (face, trunk and extremities)

•

en:subcutaneous tumors, recurring

•

en:small conically shaped papules (1 to 3 mm in diameter) located on face, neck, trunk, and limbs

•

en:plantar keratoderma (in some patients)

•

en:non pruritic

•

en:basaloid follicular harmartomas

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en:pale, sensitive skin

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en:collagen-rich connective tissue nevi (dermatofibrosis lenticularis disseminata)

•

en:cutaneous laxity (rare)

•

en:livedo reticularis (1 patient)

•

en:spotty hyperpigmentation

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:dermatitis herpetiformis

•

en:ichthyosiform areas of skin (rare)

•

en:lesions become purpuric

•

en:no tanning

•

en:epidermolysis bullosa simplex with migratory circinate erythema

•

en:dermatitis, atopic

•

en:nevus/mole

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en:recurrent bacterial skin infections

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en:proliferation of spindle cells

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en:eruptive xanthoma

•

en:small hemorrhagic blisters on hands

•

en:hidradenitis suppurativa (rare)

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en:dimples over large joints

•

en:knuckle pads on dorsal finger and toe joints

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en:increased number of skin folds (neck, abdomen, axillae)

•

en:eczema (in 1 patient)

•

en:cutaneous infections (staphylococcus aureus, herpes simplex)

•

en:sebaceous cysts (buttocks and perineum)

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en:maculopapular rash, episodic

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en:follicular hyperkeratosis

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en:fine whitish scales over entire surface of skin

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en:cleavage within basal keratinocytes

•

en:chronic candidiasis

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en:diaper dermatitis

•

en:atrophic scarring (less common)

•

en:ectodermal symptoms

•

en:crusting erythematous dermatitis

•

en:cyanosis

•

en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

•

en:squamous pityriasiform appearance of scalp

•

en:abrasion/scratch/blister

•

en:mild tissue fragility

•

en:linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas

•

en:hypoplastic fingertip epidermal ridges

•

en:hypopigmentation (seen only in deletion cases)

•

en:hypertrichosis

•

en:absence of dermopathy

•

Épidermolyse bulleuse simple

•

en:dark pigmentation of knees and dorsum of hands and feet

•

en:laceration/cut

•

en:facial milia, congenital, especially on chin

•

en:pale-gray skin

•

en:parasitology

•

en:immunology aspects

•

en:tan macules on glans penis and penile shaft

•

en:jaundice, intermittent (in some patients)

•

en:spiny follicular plugging

•

en:progressive generalized skin erosions

•

en:panniculitis

•

en:reticular hyperpigmentation

•

en:no systemic vascular lesions

•

en:nonscarring blisters (hand, feet, forearms)

•

en:multiple palmar creases

•

en:mature adipocytes

•

en:livedo reticularis

•

en:keratoderma (palms and soles)

•

en:keratoderma, mutilating, of palms and soles

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:limited dermatologic function

•

en:connective tissue dysplasia

•

en:lentiginosis, generalized (in some patients)

•

en:popliteal pterygium

•

en:pruritus during pregnancy, resolves postpartum

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en:pyoderma gangrenosum

•

en:skin tags on genitalia (in some patients)

•

en:velvety texture

•

en:tone does not appreciably change with age

•

en:angiokeratomas (soles)

•

en:hyperpigmentation (knuckles, elbows, axillae, areolae, pubic area)

•

en:cutaneous dimples (knees, elbows, shoulders)

•

en:pityriasis alba

•

en:neurofibromas may or may not be present

•

en:punctate palmoplantar hyperkeratosis (later onset)

•

en:generalized skin wrinkling

•

en:erythroderma, psoriasiform

•

en:epidermal hyperkeratosis

•

en:diaphoresis

•

en:perianal skin tags

•

en:telangiectasia on the cheeks

•

en:poikiloderma (atrophic plaques with telangiectasia)

•

en:pruritus of scalp

•

en:shiny, taut, erythematous skin

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en:single, bilateral, symmetric papular/nodular lesion in the midline plantar region of the heel (0.5 - 1 cm diameter)

•

en:skin flushing, episodic, associated with pain

•

en:skin tags on the upper part of the auricle

•

en:slight erythema of face

•

en:soft with easy bruising (in some patients)

•

en:sparse axillary and facial hair

•

en:sebaceous cyst

•

en:tenting - skin

•

en:tight, glistening facial skin

•

en:tumors appear most often on sun-exposed regions

•

en:vesicles, congenital, on fingers and soles

•

en:vesicular lesions, congenital bilateral, between ear and corner of mouth

•

en:historical aspects qualifier

•

en:keratin-14

•

en:microbiological

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en:veterinary aspects

•

en:ebss, generalized

•

en:no skin hyperelasticity

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en:occasional neurofibromas

•

en:acanthosis nigricans (in some patients)

•

en:multiple small nevi (rare)

•

en:cutaneous vasculitis

•

en:acne, severe comedogenic

•

en:other epidermolysis bullosa

•

en:skin of the face

•

en:contact dermatitis and other eczema

•

en:impetigo

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en:urticaria

•

en:'ice-pick marks'

•

en:acral violaceous plaques and nodules

•

en:cafe au lait spots on trunk and extremities

•

en:cutaneous capillary malformation

•

en:cysts occur less commonly on any part of the body where hair grows

•

en:multiple pterygia

•

en:dependent acrocyanosis

•

en:extensive cutaneous involvement rarely occurs

•

en:facial pallor

•

en:fingerprints, absence of

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en:foot callus

•

en:frontal hirsutism

•

en:gilbert syndrome

•

en:keratinized, purple, nodular skin lesions (in 2 of 4 patients)

•

en:lamellar ichthyosis

•

en:light complexion

•

en:mucocutaneous candidiasis

•

en:absent dermal ridges

•

en:hyperhidrosis (in some patients)

•

en:blistering, recurrent, of the palms and soles

•

en:sclerotic soft tissue over affected bones

•

en:palmoplantar hyperhidrosis (in some patients)

•

en:papules, firm, flat or dome-shaped, skin-colored some with a hair at or just outside the periphery and/or telangiectatic surface

•

en:papulosquamous erythematous plaques

•

en:petechiae (less common)

•

en:piebaldism

•

en:primarily affects trunk

•

en:pruritus of skin lesions, severe

•

en:pterygium

•

en:recurrent cellulitis

•

en:reticulate skin pigmentation

•

en:severe cystic acne

•

en:no scarring

•

en:simian crease (in some patients)

•

en:skin rough

•

en:soft skin

•

en:stage 1 - skin erythema, vesicles, pustules

•

en:subcutaneous nodule

•

en:telangiectasia on lips and oral mucosa

•

en:white skin

•

en:wrinkled face

•

en:keratin, type ii cytoskeletal 5

•

en:metabolic aspects

•

en:calluses on weight-bearing areas of soles

•

en:oily skin

•

en:small papules on sun-exposed areas

•

en:no palmoplantar keratosis

•

en:hyperpigmented rim with long fine hairs encircling the lesions (in some patients)

•

en:cysts over wrist and ankle joints

•

en:normal skin

•

en:decreased urocanic acid in stratum corneum

•

en:deposition of calcium phosphate crystals in skin and subcutaneous tissues

•

en:elastin-rich connective tissue nevi (elastoma)

•

en:erythematous papular skin eruption (infancy)

•

en:erythrokeratodermia

•

en:healed areas are atrophic and hypopigmented

•

en:hyperkeratotic papules, dark brown, on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:hyperkeratotic plaques on anterolateral ankle area (in some patients)

•

en:erythema nodosum

•

en:ichthyosis (in some patients)

•

en:lymphangioma

•

en:itching ( in some patients)

•

en:normal numbers of sweat glands

•

en:necrosis leading to amputation (in some patients)

•

en:milia (less common)

•

en:mild localized pigmentation abnormalities

•

en:loss of subcutaneous fat

•

en:large diamond-shaped plaques

•

en:large adherent dark pigmented scales

•

en:neonatal acral blistering

•

en:nodular lesion

•

en:mild eczema

•

en:normal sweating capacity

•

en:neonatal purpura fulminans

•

en:no ichthyosis

•

en:neonatal cyanosis

•

en:most evident on lower legs

•

en:linear porokeratosis (1 patient)

•

en:migratory rashes, painful

•

en:mechanically fragile skin

•

en:lipoma of skin and subcutaneous tissue of scalp

•

en:linear or reticular hyperpigmentation

•

en:keratotic plaque, periorificial

•

en:painful, fleshy papules or nodules (hands, scalp, ears, perinasal area)

•

en:keratosis pilaris

•

en:inner zone of enucleated 'shadow' cells

•

en:numbness, pain, and tingling of the fingers in response to cold

•

en:residual slightly atrophic scarring

•

en:palmoplantar hyperlinearity

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:hypertrophic scar

•

en:smooth, waxy, thick skin over palms and soles, desquamating in large flakes

•

en:skin necrosis

•

en:skin changes worse in areas of lower skin temperature

•

en:severe facial acne (in female patient)

•

en:reticulate pigmented skin abnormalities

•

en:psoriasiform plaques

•

en:palmoplantar keratoderma

•

en:pretibial pigmented granulomatous plaques

•

en:porokeratosis

•

en:plexiform neurofibroma (76%)

•

en:pilonidal cyst

•

en:pigmentary changes on the shins (1 patient)

•

en:palmoplantar keratosis with erythema and scale

•

en:palmoplantar keratoderma, mild

•

en:hypoplastic-absent sebaceous glands

•

en:acne

•

en:hyperkeratotic plaques on anterior knee area (in some patients)

•

en:junctional epidermolysis bullosa

•

en:capillary hemangioma (forehead)

•

en:blistering of palms in hot weather (in some patients)

•

en:atrophic scarring, severe

•

en:annular lesions (3 mm to 1 cm in diameter) located on the face, neck, trunk and limbs

•

en:abnormal granulation tissue

•

en:suprapubic skin

•

en:epidermolysis bullosa acquisita

•

en:confetti-like hypopigmented macules

•

en:seborrheic dermatitis

•

en:herpes simplex infections

•

en:dyshidrosis [pompholyx]

•

en:skin of male human body

•

en:skin absorption

•

en:epidermolysis bullosa

•

en:steatocystoma multiplex

•

en:collodion membrane at birth

•

en:depigmented spots

•

en:hyperkeratosis of the palms and soles and esophageal papillomas

•

en:facial trichilemmomas

•

en:hyperkeratosis (especially extensor surfaces)

•

en:hyperhidrosis palmaris et plantaris

•

en:giant pigmented hairy nevus, often in lumbosacral distribution hair may not be present

•

en:follicular atrophoderma (in some patients)

•

en:flexural acanthosis nigricans (females, childhood-early adolescence)

•

en:fetal pads of digits

•

en:facial angiofibroma (adenoma sebaceum)

•

en:dermatitis (chronic or chronically relapsing, major feature)

•

en:erythroderma, patchy, on cheeks and chin (1/4 patients)

•

en:erythema marginatum

•

en:erosion, generalized

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en:dry skin

•

en:dry, thick skin

•

en:distinct odor of palms and soles

•

en:dermatitis ichthyosiform

•

en:spotted and reticulate pigmentation of flexural areas of skin

•

en:hypopigmented skin patches on arms (vitiligo)

•

en:stiff skin

•

en:pits of palms and soles

•

en:redundant skin

•

en:raynaud phenomenon (in some patients)

•

en:pterygia of digits, neck, axillae, antecubital, popliteal, intercrural areas

•

en:pruritis, intense

•

en:progressive vitiligo

•

en:popliteal pterygium, bilateral

•

en:pilomatricoma

•

en:seborrheic dermatitis (1 family)

•

en:papillomatosis over affected area

•

en:palmar telangiectasias (described in 1 family)

•

en:palmar hyperlinearity

•

en:occasional cafe-au-lait spots

•

en:numerous 'confetti-like' scattered patches of normal skin

•

en:neonatal jaundice

•

en:mulitple papules (1-2 mm skin colored and hyperpigmented)

•

en:red mucosa

•

en:severe atopic dermatitis

•

en:melanocytic nevus

•

en:velvety skin

•

en:striated keratoderma of palms (in some patients)

•

en:in cerebrospinal fluid

•

en:aspects of radionuclide imaging

•

en:pilo-sebaceous apparatus

•

en:wrinkly skin

•

en:verruca vulgaris

•

en:transient, migratory sharply outlined erythema (in some patients)

•

en:size variation (1 x 1 to 6 x 4 cm)

•

en:thickened nuchal skin fold

•

en:telangiectases (palms, soles, scalp, scrotum, legs)

•

en:stevens-johnson syndrome

•

en:soft tissue calcinosis

•

en:slow-healing wounds due to painless injuries

•

en:skin mottling due to poor perfusion

•

en:skin erosion

•

en:mild hyperkeratosis

•

en:tumors are locally invasive

•

en:loose skin at birth

•

en:skin of the lip

•

en:brownish-black macules on dorsa of hands and feet (in some patients)

•

en:blistering may be generalized or localized

•

en:acanthosis nigricans (uncommon)

•

en:acanthosis

•

en:scabies and other acariases

•

en:fear of cancer of skin

•

en:rehabilitation aspects

•

en:cutis marmorata

•

en:ethnologic

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en:urticaria pigmentosa or cutaneous mastocytosis (in patients with kit mutations)

•

en:thick calluses on soles of feet

•

en:thickened, furrowed skin

•

en:longitudinal hyperkeratotic lesions along flexor surface of each finger, extending to palm

•

en:superficial generalized lifelong skin peeling (sparing palms and soles)

•

en:subcutaneous nodules (interphalangeal joints, knees, feet, elbows, pretibial)

•

en:cutaneous folliculitis

•

en:transient eczema

•

en:cylindromas usually occur on the scalp may coalesce into large 'turban tumors'

•

en:focal hyperkeratosis (in some patients)

•

en:jaundice (sometimes onset in the neonatal period)

•

en:de- or hypo-pigmented macules (less common)

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:giant pigmented nevi, often in lumbosacral region

•

en:freckles in sun-exposed areas

•

en:lesions predominantly on face and limbs

•

en:hyperkeratotic yellowish papules and plaques arranged linearly on palms and fingers

•

en:fistula formation (late complication)

•

en:dermatitis (in some patients)

•

en:facial xanthomatous eruptions (rare)

•

en:facial or extensor involvement in infants and children (major feature)

•

en:diminished sweating

•

en:diffuse skin wrinkling (especially dorsa of hands and feet)

•

en:deep foot creases

•

en:fine whitish scales (rare)

•

en:mild cutaneous changes

•

en:mild lamellar ichthyosis

•

en:milia (rare)

•

en:milium cyst

•

en:nodule

•

en:mottled pigmentation of photoexposed areas

•

en:multiple asymptomatic papules with atrophic white scar-like centers surrounded by telangiectatic borders

•

en:neonatal blisters and erosions

•

en:no eczema

•

en:pallor

•

en:loose redundant skin (especially of dorsum of hands and feet and anterior abdominal wall)

•

en:pallor during episodes

•

en:mast cell degranulation

•

en:lack of chilblain lesions

•

en:hypertrophy of skin of soles

•

en:localized cutaneous deposits of superficial fat

•

en:livedo racemosa (usually on trunk and/or lower extremities)

•

en:leukoplakia (seen in recessive form)

•

en:lesions often follow blaschko lines

•

en:large dark plate-like scales

•

en:large brownish scales on lower extremities (in some patients)

•

en:keratoatrophoderma

•

en:keloid formation

•

en:juvenile colloid milium

•

en:inguinal freckling

•

en:impetigo-like eruptions

•

en:hypopigmented macules, primarily on extremities

•

en:palmar wrinkling

•

en:hypohidrosis, localized, often on face

•

en:palmar pit

•

en:scleroderma-like change

•

en:palmoplantar cutis gyrata

•

en:single transverse palmar crease (in some patients)

•

en:thick, relatively tight skin

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (dorsum hands and feet, face)

•

en:telangiectasia (soles)

•

en:taunt skin

•

en:subcutaneous scalp cysts

•

en:subcutaneous connective tissue nevi

•

en:stage 4 - skin pallor, atrophy, and scarring

•

en:small, yellow papules (mouth, neck, axilla, elbows, groin, periumbilical region)

•

en:skin vessels with inversion of the usual osmiophilic pattern on electron microscopy

•

en:skin over joint surfaces of hands and feet is thick, red, and edematous

•

en:skin fragility with non-scarring blistering

•

en:skin dimples on upper thighs (1 patient)

•

en:skin atrophy (especially over hands and feet)

•

en:scleroderma-like skin, especially of face and distal extremities

•

en:papillomas (perioral, nasal, and anal regions)

•

en:scarring (late complication)

•

en:scalp erosions

•

en:reticular hyperpigmentation (neck)

•

en:reduced axillary apocrine secretion

•

en:purpura

•

en:pruritus (inflammatory type b)

•

en:prominent venous markings

•

en:prominent superficial blood vessels

•

en:prolonged capillary refill

•

en:postoperative hemorrhage

•

en:postauricular crescent-shaped hypoplastic skin lesion

•

en:port wine stain

•

en:perinasal or perioral nonhealing crusting of the skin

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular peripheral keratotic ridge

•

en:hyperpigmented streaks following lines of blaschko

•

en:cutaneous leiomyosarcoma (rare)

•

en:hyperpigmentation associated with increased adrenocorticotropic hormone (acth)

•

en:absent fingerprints

•

en:cutaneous dimpling over bowed tibia

•

en:congenital poikiloderma on face and exposed skin

•

en:clavus formation (rare)

•

en:cafe-noir spots (trunk)

•

en:cafe-au-lait spots (93%)

•

en:bridge between vertical and transverse proximal palmar flexion creases

•

en:bluish skin nodules

•

en:blue nevus

•

en:blistering occurs in clusters ('herpetiform', 'arcuate')

•

en:blistering (fingers, toes, pinnae)

•

en:blistering, recurrent

•

en:bilateral single transverse palmar creases

•

en:acrocyanosis of the feet (in some patients)

•

en:absent distal interphalangeal creases

•

en:cyst occur most often on the scalp (89%)

•

en:absence of skin creases over distal interphalangeal (dip) joints

•

en:abnormal blistering of the skin

•

en:psoriasis

•

en:other symptom/complaint skin

•

en:other infectious skin disease

•

en:lipoma

•

en:generalized swelling/papules/lumps/masses

•

en:dermatophytosis

•

en:sweat gland

•

en:scalp

•

en:keratinocyte

•

en:skin appendage structure

•

en:epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia

•

en:transient painful erysipelas-like lesions on lower leg and ankle

•

en:cutaneous nevi flammei (limbs)

•

en:deep fissures of skin creases

•

en:hyperkeratosis over edematous areas

•

en:erythematous skin blotching

•

en:hyperkeratosis, focal, on the palms and soles (in adulthood in some)

•

en:hyaline deposition in dermis

•

en:honeycomb palmoplantar keratoderma

•

en:hemangiomatous branchial clefts (extend along sternocleidomastoid muscle)

•

en:harlequin ichthyosis

•

en:granulomatous dermatitis

•

en:freckles

•

en:fragility with blistering (neonatal onset)

•

en:folliculitis

•

en:follicular hyperkeratosis of occipital scalp, nape of neck, and extensor surfaces of upper limbs

•

en:focal skin hypoplasia in face

•

en:fibrous nodule

•

en:facial milia

•

en:excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers

•

en:erythema

•

en:derived from hair matrix cells

•

en:erdheim-chester disease

•

en:enhanced secondary hyperalgesia and flare response on mustard oil application

•

en:eczema (rare)

•

en:eczema (in some patients)

•

en:eczema

•

en:ecchymosis

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:easy bruising

•

en:doughy skin

•

en:discoid lupus in carriers or adults with mild disease

•

en:dimples (over bowed limbs)

•

en:desquamation of skin soon after birth

•

en:dermatomycoses

•

en:dermal melanocytosis

•

en:thick skin

•

en:raynaud phenomenon

•

en:ulcerations of distal extremities

•

en:periarticular subcutaneous nodules

•

en:prominent scalp veins

•

en:progression of skin lesions -

•

en:profuse sweating of the upper body induced by cold exposure

•

en:pretibial dimples

•

en:poor healing with abnormal scarring (in some patients)

•

en:poorly defined palmar creases

•

en:poikiloderma

•

en:plantar hyperkeratosis

•

en:planar xanthomas in homozygotes

•

en:pigmentation abnormalities (1 family)

•

en:pigmentary change in skin

•

en:photosensitivity (harderoporphyria and hcp)

•

en:periorificial hyperkeratotic lesions

•

en:patchy, reticular stains

•

en:red, cracking, peeling skin at birth

•

en:palmoplantar pits

•

en:palmoplantar hyperlinearity, marked

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, severe

•

en:palmar nevi

•

en:pallor (in some patients)

•

en:normal sweat electrolytes

•

en:non-scarring skin blistering (hands, feet, elbow, knee - onset in adolescence)

•

en:nevus araneus

•

en:multiple skin tags

•

en:multiple, small punctate keratoses (palms and soles)

•

en:mild hypopigmentation (in light-skinned individuals)

•

en:mild-moderate bruisability

•

en:malar flush

•

en:lipofibroma

•

en:pterygium of bilateral (in some patients)

•

en:reticular pigmentation pattern

•

en:lack of scarring

•

en:thin skin

•

en:unilateral erythema and scaling (present at birth or soon after birth, face is spared)

•

en:epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 1

•

en:viruses

•

en:xanthoma

•

en:warty thickening of flexural skin

•

en:warfarin-induced skin necrosis

•

en:vertical crease in fourth interdigital space

•

en:verrucae (warts), multiple

•

en:vasculitis rash

•

en:variable involvement of palms and soles

•

en:umbilical bleeding after birth

•

en:ulcers, distal, due to sensory neuropathy

•

en:trichilemmal cyst

•

en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

•

en:thick skin (74%)

•

en:reticulate hyperpigmentation (periocular, perioral, chest, neck, abdomen)

•

en:thick facial skin

•

en:telangiectasia

•

en:systematized epidermal nevus

•

en:sweating, episodic

•

en:superficial skin peeling (limited to dorsa of hands and feet)

•

en:subcutaneous calcification

•

en:striae

•

en:spheroids

•

en:skin cyst

•

en:skin blistering, intermittent

•

en:skin basal cell carcinoma

•

en:sharp midline demarcation

•

en:scleroderma-like secondary cutaneous sclerosis

•

en:sacral dimple

•

en:large cafe au lait spots with irregular margins

•

en:rash erythematous

•

en:lack of epidermal ridges on palms and soles

•

en:anhidrosis, patchy

•

en:deep skin ulcers

•

en:decreased sweating due to autonomic dysfunction

•

en:cysts may gradually increase in size

•

en:cutaneous vascular malformation

•

en:congenital ichthyosis

•

en:collodion membrane at birth (in some patients)

•

en:collodion membrane at birth (1 patient)

•

en:cellulitis, recurrent (rare)

•

en:cafe-au-lait spots may or may not be present

•

en:bright copper-red coloration of skin (in darker-skinned individuals)

•

en:blistering of hands, elbows, feet, knees

•

en:blistering, generalized, recurrent, severe (occurs after mild physical trauma)

•

en:bathing suit distribution of ichthyosis (in some patients)

•

en:axillary freckling

•

en:accumulation of melanosomes in melanocytes

•

en:distal painless ulcers

•

en:absence of pretibial myxedema

•

en:absence of all distal creases of second to fifth digits

•

en:abnormal finger flexion creases

•

en:aberrant melanosome maturation

•

en:ear skin

•

en:pilonidal cyst/fistula

•

en:other changes in skin color

•

en:psychology qualifier

•

en:pathological aspects

•

en:in urine

•

en:aspects of mortality statistics

•

en:warts, generalized (in some patients)

•

en:keratosis pilaris (in some patients)

•

en:vertical creases of plantar surface between first and second toes

•

en:dermal ossification (osteoma cutis)

•

en:bilateral transverse palmar creases

•

en:distorted triradii of palmar skin

•

en:horny papules (face, leg, buttocks)

•

en:keloid

•

en:jaundice (in some patients), resolved postpartum

•

en:jaundice (in some)

•

en:intolerant of heat

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:hypopigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hypohidrosis

•

en:hyperpigmented streaks

•

en:hyperpigmented erythematous lesions

•

en:hyperkeratosis over affected area

•

en:hyperkeratosis of weight-bearing areas of soles

•

en:hyperkeratosis (in some patients)

•

en:hyperkeratosis, particularly on palms and soles of feet

•

en:hyperhidrosis

•

en:hyperkeratotic plaques (face, elbow, knees)

•

en:histology shows 'cannonball' distribution of capillary-sized vessels in the dermis

•

en:excessive salt in sweat

•

en:ectodermal dysplasia

•

en:hemangioma (neck and forehead)

•

en:eczema (8 of 23)

•

en:edema, generalized perinatal (in some patients)

•

en:erosion

•

en:draining sinuses (late complication)

•

en:erythematous ichthyotic skin with reticulate pattern

•

en:facial hemangioma

•

en:follicular papule

•

en:folliculitis (back, axilla, pubic region)

•

en:forehead hyperpigmentation

•

en:frostbitten hands

•

en:pigmentation

•

en:photosensitivity bullous dermatitis (1 patient)

•

en:pigmented nevus

•

en:plaques, erythematous, covered with fine powdery scales

•

en:poor sweating in response to heat

•

en:premature aging (in some patients)

•

en:rash, episodic

•

en:profuse pigmented skin lesions

•

en:psoriasiform dermatitis (in some patients)

•

en:pterygium of elbow, bilateral (in some patients)

•

en:pustular eruption

•

en:pustulosis or pustular psoriasis, generalized

•

en:periorbital wrinkles

•

en:rash (erythematous macules or papules)

•

en:petechia

•

en:marked bruisability

•

en:perioral erythema

•

en:paradoxical sweating response (sweating induced by cold exposure, inability to sweat in hot weather)

•

en:papules, keratotic follicular

•

en:papillomatosis over edematous areas

•

en:palmoplantar keratoderma, patchy (>50%)

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, mild (in some patients)

•

en:no pruritis

•

en:normal sweat glands

•

en:nevus flammeus (eyelids and nape of neck)

•

en:multiple papules (milium-like, comedo-like)

•

en:multiple, asymptomatic dermal cysts (trunk, proximal extremities, neck, axillae, inguinal region, scalp)

•

en:mild scarring

•

en:melanocytic skin tumors/papules, skin-colored to reddish-brown, dome-shaped or pedunculated, well circumscribed with an average size of 5 mm (in 2 families)

•

en:lymphatic vessels present at the periphery of lesion

•

en:reticular skin pigmentation (classic feature, nola3 patient)

•

en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

•

en:verrucous lesion

•

en:reticulated skin pigmentation, predominantly on face, neck, chest, arms (94% male patients)

•

en:well-defined erythematous border

•

en:larger brownish scaling on neck, buttocks, and legs

•

en:skin of the axilla

•

en:other injury to skin

•

en:malignant skin neoplasm

•

en:localised rash

•

en:chronic skin ulcer

•

en:skin of the upper limb and shoulder

•

en:skin of the scalp and neck

•

en:skin of female human body

•

en:sebaceous gland

•

en:enzymology

•

en:diagnosis aspect

•

en:chemically induced

•

en:wrinkling of skin on limbs

•

en:verruca plantaris

•

en:sclerodactyly

•

en:skin rash

•

en:seborrheic dermatitis in infancy

•

en:severe acne (23% of adults)

•

en:skin atrophy over affected bones

•

en:skin dimple over apex of long bone angulation

•

en:skin fissure

•

en:skin hyperpigmentation

•

en:small nodular skin-tags

•

en:uric acid tophi

•

en:soft, velvety skin

•

en:stretched skin

•

en:sweat pore aplasia

•

en:tanning possible

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips)

•

en:thickened skin over flexor surface of proximal phalanges

•

en:lesions are often brownish colored

•

en:skin of the trunk

•

en:jaundice due to hemolytic anemia

•

en:acanthosis nigricans

•

en:cigarette-paper scars

•

en:chronic mucocutaneous candidiasis

•

en:cellulitis

•

en:cafe au lait spots, multiple

•

en:brownish macular and lentiginous lesions, disseminated, present on extremities, trunk, and neck

•

en:basal cell nevus

•

en:atypical nevi often present in non-sun exposed areas

•

en:atrophic scarring (rare)

•

en:anhidrosis of the trunk and limbs 100% of the time

•

en:affects limbs and trunk

•

en:actinic (solar) keratosis

•

en:acrogeria

•

en:acneform facial lesions

•

en:acanthosis nigricans in patients with diabetes

•

en:absent axonal flare response after intradermal histamine injection

•

en:creamy white skin

•

en:pediculosis/other skin infestation

•

en:epidermolysis bullosa herpetiformis, dowling meara

•

en:epidermolysis bullosa, junctional, herlitz-pearson type

•

en:skin of the lower limb and hip

•

en:abnormal alignment of collagen bundles

•

en:animal/human bite

•

en:baldness/losing hair

•

en:peristomal skin

•

en:absence of normal rete ridge pattern

•

en:skin of the extremity

•

en:1. yellowish, flat papules (neck, antecubital and popliteal fossae, axillae, inguinal, and periumbilical areas)

•

en:3. lax, wrinkled skin

•

en:aberrant skin dimples (elbows and knees)

•

en:abnormal subcutaneous fat tissue distribution

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:coarse skin

•

en:cutaneous and mucosal skin tags

•

en:intracytoplasmic vacuoles in basal keratinocytes (with negative oil red o-staining)

•

en:histology shows exterior zone of densely packed, small basophilic cells

•

en:fine, reticulate skin pigmentation (trunk, palm, and soles)

•

en:focal keratoderma of soles (in some patients)

•

en:fragile skin

•

en:furrowed facial skin

•

en:hemangioma

•

en:hemangiomata, especially thorax and upper abdomen

•

en:hyperelasticity (in some patients)

•

en:excessive skin folds

•

en:hyperkeratotic plaques on trunk and limbs

•

en:hyperpigmented 2 to 5-mm macules mainly on the extremities

•

en:hyperpigmented nevi

•

en:increased pigmented nevi

•

en:infra-orbital crease

•

en:intermittent generalized erythematous papular rash

•

en:fibroma

•

en:erythroderma

•

en:cutaneous hyperpigmentation (in some patients)

•

en:dermis thinning

•

en:cutaneous telangiectases of face, upper chest, upper mid-back, upper extremities, and hands

•

en:cutis laxa (infancy)

•

en:cutis marmorata (in some)

•

en:cutis marmorata (rare)

•

en:cyanosis (25%)

•

en:cyanosis during episodes

•

en:diaphoresis (with pheochromocytoma)

•

en:erythema, cold-induced

•

en:early freckle-like lesions in exposed areas

•

en:eczema-like lesions (in some patients)

•

en:eczema (face and flexural areas)

•

en:elastosis perforans serpiginosa

•

en:epidermolytic palmoplantar keratoderma

•

en:erysipelas

•

en:2. yellowish, flat plaques

•

en:breaks in epidermal ridges of palms and fingers

•

en:abnormal sensitivity to uvb wavelengths by radiation monochromator skin testing

•

en:pruritus (major feature)

•

en:skin atrophy

•

en:severe photosensitivity

•

en:sensitivity to cold with paresthesias

•

en:seborrheic dermatitis of scalp

•

en:schwannoma

•

en:rubbery feel of the nose and chin

•

en:rhytide of forehead

•

en:reticulated pigmentation (seen in recessive form)

•

en:residual postinflammatory hyperpigmentation, moderate

•

en:reduced skin elasticity

•

en:recurrent skin abscesses

•

en:rare skin cancers

•

en:purpuric rash

•

en:psoriasiform lesions (rare)

•

en:pruritic ichthyosis (onset birth to first several months)

•

en:skin hyperlaxity (males)

•

en:no uv-induced skin tumors

•

en:mottled pigmentation

•

en:multiple, flat, skin-colored warty papules (2-4mm in diameter on dorsum hands, feet, knees, and elbows)

•

en:neonatal collodion skin

•

en:neurofibromas, cutaneous (86%)

•

en:no hyperhidrosis

•

en:no increased bruisability

•

en:numerous nevi

•

en:prominent veins

•

en:pachyderma

•

en:palmoplantar keratoderma, mild (in homozygous patients)

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular keratotic ridge

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:pigmentary abnormalities (in some patients)

•

en:plantar pits

•

en:skin dimple (lower back)

•

en:skin lesions follow the lines of blaschko

•

en:mild skin hyperextensibility

•

en:ulceration

•

en:epidermolysis

•

en:roentgenographic

•

en:radiotherapeutic

•

en:pharmacotherapeutic

•

en:etiology aspects

•

en:complication aspects

•

en:dermo-epidermal junction

•

en:transplanted skin

•

en:hallopeau-siemens disease

•

en:xerosis

•

en:white ash leaf-shaped macules

•

en:venous angiectasia

•

en:abnormal sweating due to autonomic dysfunction

•

en:usually occurs in the head and neck area

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in the nasolabial folds, nose, or face)

•

en:skin peeling/scaling (newborn)

•

en:subepidermal capillary ectasia

•

en:skin tags on chest

•

en:smooth, thin, dry skin

•

en:soft, thin skin (1 family)

•

en:squamous epitheliomas, multiple

•

en:streaks and whorls

•

en:subcutaneous papules in infancy

•

en:superficial, firm, circumscribed nodule

•

en:transient erysipelas-like erythematous rash

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, face, conjunctiva, trunk, nail beds, fingers, and finger pads)

•

en:thick, calloused skin

•

en:thick, waxy skin of palms and soles with well-defined erythematous border

•

en:thickening of the skin over the palms and soles (nola3 patient)

•

en:thin, translucent skin

•

en:tight, rigid skin

•

en:moderate erythroderma

•

en:varicose veins (reported in 1 family)

•

en:mild diffuse ichthyosis

•

en:cyanosis due to methemoglobinemia

•

en:fat pad

•

en:facial capillary hemangioma

•

en:extreme skin fragility

•

en:erythema in affected areas

•

en:erythematous skin lesions in infancy

•

en:episodic urticaria

•

en:discoid rash

•

en:diffuse pigmentary skin mottling, mild, on trunk and proximal limbs

•

en:diffuse erythematous maculopapular rash

•

en:dermatophytosis, chronic deep dermatophytosis (in some patients)

•

en:dermatitis

•

en:dermal contractures (late complication)

•

en:darier disease

•

en:cysts may become infected (15%)

•

en:cutis marmorata (in some patients)

•

en:finely wrinkled palms

•

en:areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow blaschko lines (in some patients)

•

en:migratory plaques of thickened, sharply demarcated erythema and hyperkeratosis

•

en:absence of skin creases over proximal interphalangeal (pip) joints

•

en:absent dorsal skin creases over affected joints

•

en:acral ulcers

•

en:angiomatous lesions on the fingers, persistent

•

en:aplasia cutis congenita

•

en:cafe au lait spots (in some patients)

•

en:cutaneous leiomyomata (heterozygote carriers)

•

en:candidiasis

•

en:capillary hemangioma (in 1 patient)

•

en:cavernous hemangioma

•

en:collodion membrane, self-healing (in some patients)

•

en:congenital palmoplantar keratosis

•

en:connective tissue nevus

•

en:fibrofolliculoma

•

en:atypical nevi (>5mm with irregular edge and pigmentation)

•

en:fine greyish-white scales

•

en:hypohidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:marked skin pallor

•

en:fine white or light brown scales on scalp, face, trunk, and limbs

•

en:localized cellulitis

•

en:light skin pigmentation compared to unaffected sibs

•

en:lichenified lesions

•

en:lesions appear on the trunk and limbs but the face, palms, soles, and mucosa are spared

•

en:large nevus (greater than 10 cm)

•

en:keratosis plantaris

•

en:jaundice, episodic

•

en:irregular hyperpigmentation

•

en:infraorbital fold (dennie-morgan lines)

•

en:ichthyosis hystrix

•

en:ichthyosis (1 family)

•

en:hypohidrosis or anhidrosis (in some patients)

•

en:leukoplakia (in some patients)

•

en:hypertrophic scarring (rare)

•

en:hemangiomas (facial, glabellar)

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (trunk, extremities, occasionally face)

•

en:fissuring of palms and/or soles in hot or cold weather

•

en:focal scalp defects with alopecia

•

en:freckled skin (in some less dark-skinned individuals)

•

en:flexural lichenification in adults (major feature)

•

en:gingival hyperkeratosis

•

en:frequent bleeding may occur with trauma

•

en:hyperpigmentation in sun-exposed areas

•

en:honeycomb keratoderma

•

en:hyperextensible skin

•

en:hyperhidrosis of plantar surface (in some patients)

•

en:hyperkeratosis

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:high sweat electrolyte

•

en:no cutaneous photosensitivity

•

en:recurrent skin ulcerations (face, trunk, limbs)

•

en:pseudoainhum of fifth toes

•

en:pruritis, cold-induced

•

en:prominent vasculature (nose and forehead)

•

en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

•

en:proliferating cells show nuclear expression of lymphoid enhancer binding factor-1 (lef1, 153245)

•

en:petechiae and purpura do not occur

•

en:palmar creases, fine to acrogeria-like

•

en:numerous congenital melanocytic nevi

•

en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:physiopathological

•

en:skin biopsy shows noncaseating granulomas

•

en:skin photosensitivity

•

en:subcutaneous lipomatous tissue

•

en:transverse distal crease across palm

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in thenasolabial folds, the nose, and upper lip)

•

en:in blood

•

en:surgical aspects

•

en:skin derivative

•

en:external ear

•

en:atopic dermatitis/eczema

•

en:pain/tenderness of skin

•

en:nevus flammus

•

en:skin foreign body

•

en:nonmelanoma skin cancer (in some patients)

•

en:hyperpigmentation (in patients with kit mutations)

•

en:neurofibroma

•

en:hyperkeratotic plaques

•

en:affects distal limb and scalp

•

en:dilated scalp veins radiating from periphery of scalp defect

•

en:dorsal hand wrinkling

•

en:erythematous malar rash

•

en:facial erythema

•

en:fades in adolescence

•

en:familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation

•

en:fine erythrodermic scales, generalized

•

en:freckling may or may not be present

•

en:hyperkeratosis (palms, soles, elbows, knees)

•

en:hyperkeratotic lesions of neck, elbows, knees, groin, genitalia, and buttocks

•

en:hyperpigmented patches (in some patients)

•

en:multiple nevi

•

en:hyperpigmented skin lesions (in some patients)

•

en:hypohidrosis (in most patients)

•

en:hypohidrosis (in some patients)

•

en:hypopigmented skin patch

•

en:hypoplastic flexion creases dorsum of hand

•

en:hypoplastic sweat glands

•

en:jaundice (harderoporphyria)

•

en:lentigines may be absent

•

en:localized symmetric fixed, yellow- or red-brown hyperkeratotic plaques (extensor surface of extremities, buttocks, and lateral trunk)

•

en:loose volor skin of hands

•

en:macular hypopigmented whorls, streaks, and patches

•

en:mild-to-severe pterygia

•

en:acneiform lesions (rare)

•

en:multiple lentigines

•

en:albinism

•

en:sacral dimple (in some patients)

•

en:lighter skin color

•

en:lymphedema

•

en:mucosal lesions

•

en:multiple nevi (face and torso)

•

en:nodule show lipid-laden macrophages

•

en:normal sweating

•

en:occurs in linear distribution

•

en:palmoplantar keratoderma, diffuse (in some patients)

•

en:palmoplantar keratoderma (in some patients)

•

en:posterior midline scalp defects

•

en:pustular lesion

•

en:scalp sinus formation

•

en:lesions occur on the trunk, back, arms, legs, abdomen, buttocks

•

en:skin folds or creases (neck or forearm)

•

en:skin lacks elastic recoil

•

en:skin pigmentation - finding

•

en:skin wrinkling (limited to dorsum of hands and feet and abdomen)

•

en:stage 3 - skin hyperpigmentation

•

en:thick, loose, doughy skin

•

en:thickened skin over the elbows and along the fingers

•

en:tinea capitis, severe or recurrent

•

en:ulcers, plantar

•

en:urticaria pigmentosa/maculopapular cutaneous mastocytosis

•

en:yellow subcutaneous tissue covered by thin, scaly skin

•

en:epidemiologic

•

en:lichenification

•

en:lentigenes

•

en:anhidrosis over skin lesions (rare)

•

en:degeneration of basal epidermal cells

•

en:annular erythematous edematous plaques

•

en:aplasia of the sweat glands

•

en:atrophic scar

•

en:basal cell layer contains clumped keratin filaments

•

en:blister

•

en:blistering at acral sites

•

en:bluish-red border demarcating transition to normal skin

•

en:calcinosis cutis

•

en:cicatrization

•

en:clear gelatinous pterygia-like plaques of the nasal and temporal perilimbal bulbar conjunctiva

•

en:congenital absence of skin on some areas (aplasia cutis)

•

en:dermatitis, symmetric pattern

•

en:keratosis palmaris

•

en:dimple overlying knee

•

en:elbow dimples

•

en:epidermolytic hyperkeratosis, mild

•

en:erythema, blisters, pustules (cyclical, explosive episodes)

•

en:erythema, mild to moderate (in some patients)

•

en:eyelid margin cysts (apocrine hidrocystoma)

•

en:follicular hyperkeratotic papules

•

en:follows blaschko's lines

•

en:generalized darkening of the skin

•

en:hypoplastic flexion creases

•

en:hypoplastic pilosebaceous units

•

en:intercrural pterygium

•

en:diffuse telangiectasis

◀

Thèmes/domaines

›

médecine

•

en:medicine

Synonymes et quasi-synonymes

›

Épidermolyse bulleuse simple

•

épidermolyse bulleuse héréditaire

•

Épidermolyse bulleuse simplex

•

en:epidermolysis bullosa hereditaria

•

en:simplex bullosa epidermolysis

Traduction de en:epidermolysi...

›

épidermolyse bulleuse simple

Génériques

[F] [H]

›

classe

•

épidermolyse

•

en:epidermolysis bullosa

•

en:epidermolysis

•

épidermolyse bulleuse

•

Épidermolyse

•

Épidermolyse bulleuse

Spécifiques

›

en:epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia

•

en:epidermolysis bullosa simplex with neuromuscular disease

•

en:epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation

•

en:epidermolysis bullosa simplex with hypodontia

•

en:epidermolysis bullosa simplex herpetiformis

•

en:epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy

•

en:epidermolysis bullosa simplex with migratory circinate erythema

•

en:epidermolysis bullosa simplex superficialis

•

en:epidermolysis bullosa simplex due to exophilin 5 deficiency

•

en:epidermolysis bullosa simplex due to bp230 deficiency

•

en:epidermolysis bullosa simplex 3, localized or generalized intermediate, with bp230

Lieux où peut se trouver/dérouler en:epidermolysi...

›

peau

•

tissu conjonctif

•

tégument commun

•

en:connective tissue

•

en:integumentum commune

•

une/la

peau

•

conjonctif (tissu)

•

Tissu conjonctif

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons) •

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