Diko : en:loose redundant skin (especially of dorsum of hands and feet and anterior abdominal wall)

en:loose redundant skin (especially of dorsum of hands and feet and anterior abdominal wall)

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Langue:anglais

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umls:C3552611

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peau

(couleur)

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peau

(pellicule)

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peau

(vie)

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peau

(cuir)

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peau

(informatique)

Associations d'idées

[F]

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1000

en:seborrheic dermatitis in infancy

•

en:jaundice

•

en:reduced axillary apocrine secretion

•

en:facial milia tend to disappear in adulthood

•

en:freckles

•

en:hyperkeratosis, focal, on the palms and soles (in adulthood in some)

•

en:hyperkeratotic lesions of neck, elbows, knees, groin, genitalia, and buttocks

•

en:blistering, generalized, recurrent, severe (occurs after mild physical trauma)

•

en:progressive generalized skin erosions

•

en:striae

•

en:absent distal interphalangeal creases

•

en:hyperkeratosis

•

en:livedo

•

en:stage 3 - skin hyperpigmentation

•

en:hemangiomatous branchial clefts (extend along sternocleidomastoid muscle)

•

en:jaundice (in some patients)

•

en:increased mast cells

•

en:hypopigmented patches (in some patients)

•

en:hypohidrosis, localized, often on face

•

en:anhidrosis, patchy

•

en:eczema (8 of 23)

•

en:coccygeal skin tags

•

en:other benign neoplasm of skin, unspecified

•

en:baldness/losing hair

•

en:pseudoainhum

•

en:keloid formation

•

en:no palmoplantar keratosis

•

en:pterygium

•

en:larger and darker scales on neck, elbows, and knees (in some patients)

•

en:telangiectases (palms, soles, scalp, scrotum, legs)

•

en:tanning possible

•

en:pitted, perioral acneiform scars

•

en:palmar creases, fine to acrogeria-like

•

en:no tanning

•

en:no ichthyosis

•

en:hypopigmented macules on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:erosion

•

en:epidermal ridges absent from palms and soles

•

en:cysts occur less commonly on any part of the body where hair grows

•

en:anhidrosis

•

en:wrinkly skin (13 of 22)

•

en:prominent fingertip pads

•

en:epidermal derivative

•

en:cutaneous folliculitis

•

en:diffuse pigmentary skin mottling, mild, on trunk and proximal limbs

•

en:erythroderma (in some patients)

•

en:superficial generalized lifelong skin peeling (sparing palms and soles)

•

en:chilblains

•

en:folliculitis (back, axilla, pubic region)

•

en:mechanically fragile skin

•

en:mottled pigmentation of photoexposed areas

•

en:prominent vasculature (nose and forehead)

•

en:uric acid tophi

•

en:scabies and other acariases

•

en:capillary hemangioma (in 1 patient)

•

en:fragility with blistering (neonatal onset)

•

en:melanocytic nevus

•

en:peau d'orange

•

en:popliteal pterygium

•

en:non-glabrous skin

•

en:mildly extensible skin

•

en:no inflammatory or bullous skin lesions

•

en:pigmentation

•

en:acneform facial lesions

•

en:decreased sweating of palms and soles

•

en:ingrown toenail/other disease of nail

•

en:dermal contractures (late complication)

•

en:lamellar ichthyosis

•

en:lichenification of palms

•

en:thickened nuchal skin fold

•

en:3. lax, wrinkled skin

•

en:infected finger/toe/paronychia

•

en:dry, thick skin

•

en:frequent bleeding may occur with trauma

•

en:keratosis pilaris (in some patients)

•

en:lipofibroma

•

en:localized cutaneous necrobiosis lipoidica

•

en:prominent palmar flexion creases

•

en:erythema in affected areas

•

en:pruritus during pregnancy, resolves postpartum

•

en:nonscarring blisters (hand, feet, forearms)

•

en:reduced skin elasticity

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:no abnormal skin pigmentation

•

en:peristomal skin

•

en:aberrant melanosome maturation

•

en:'orange peel' skin

•

en:fear of having other skin disease

•

en:skin blisters and erosions (neck, perianal, submaxillary, groin, axilla, popliteal fossa)

•

en:scaly skin rash over the perineum

•

en:keratotic plaques (palms)

•

en:soft, doughy skin

•

en:subcutaneous nodule

•

en:skin of right upper limb

•

en:chronic mucocutaneous candidiasis

•

en:decreased intraepithelial nerve fiber density

•

en:desquamation of skin soon after birth

•

en:fat pad

•

en:ichthyosis

•

en:palmar wrinkling

•

en:pruritus of scalp

•

en:psoriasiform dermatitis (in some patients)

•

en:necrosis leading to amputation (in some patients)

•

en:distal painless ulcers

•

en:hyperkeratosis of the palms and soles and esophageal papillomas

•

en:keratoatrophoderma

•

en:mild atrophic scarring

•

en:asymptomatic soft white spongy mucosal plaques with thick folded surfaces

•

en:neonatal jaundice

•

en:vertical crease in fourth interdigital space

•

en:keratosis palmaris

•

en:lentigenes

•

en:psoriasiform plaques

•

en:numerous nevi

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en:sacral striae

•

en:ulcers, distal, due to sensory neuropathy

•

en:absent phalangeal crease

•

en:dimples overlying contractures

•

en:hyperkeratotic plaques on trunk and limbs

•

en:hypopigmentation spots

•

en:migratory plaques of thickened, sharply demarcated erythema and hyperkeratosis

•

en:pterygia of groin (in some patients)

•

en:squamous epitheliomas, multiple

•

en:brownish-black macules on dorsa of hands and feet (in some patients)

•

en:generalized rash

•

en:postauricular crescent-shaped hypoplastic skin lesion

•

en:absence of normal rete ridge pattern

•

en:skin lesions are usually symmetrical

•

en:wrinkling of skin on limbs

•

en:lesions appear on the trunk and limbs but the face, palms, soles, and mucosa are spared

•

en:jaundice (in some)

•

en:cyanosis (25%)

•

en:affects limbs and trunk

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en:redundant folds

•

en:palmar nevi

•

en:rare skin cancers

•

en:pterygium of wrist, bilateral (in some patients)

•

en:pruritus of skin lesions, severe

•

en:prominent scalp veins

•

en:pigmentary abnormalities (in some patients)

•

en:periorificial hyperkeratotic lesions

•

en:palmoplantar cutis laxa

•

en:no erythema

•

en:painful bluish-red papules or nodules (fingers, toes, nose, cheek, ears)

•

en:mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities

•

en:oily skin

•

en:no systemic vascular lesions

•

en:normal numbers of sweat glands

•

en:nevus araneus

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en:netherton syndrome

•

en:multiple pigmented moles

•

en:multiple facial papules

•

en:sacral dimple (in some patients)

•

en:reticulated pigmentation (seen in recessive form)

•

en:tumors are locally invasive

•

en:scales on scalp (in some patients)

•

en:usually occurs in the head and neck area

•

en:acanthosis nigricans in patients with diabetes

•

en:flexural skin

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en:skin of the lip

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en:external ear

•

en:skin of female human body

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en:wrinkled skin over fingers

•

en:white dermatographism

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en:vessels may form rounded nodules ('tufts')

•

en:velvety skin

•

en:mature adipocytes

•

en:seborrheic dermatitis of scalp

•

en:transient erysipelas-like erythematous rash

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en:thin, translucent skin

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en:superficial, firm, circumscribed nodule

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en:sterile abscesses at site of parenteral injection

•

en:sparing of flexure areas, palms, and soles

•

en:soft skin

•

en:small, red lesion, may increase in size with age

•

en:skin lacks elastic recoil

•

en:skin erosion

•

en:skin cyst

•

en:milia (less common)

•

en:generalized dry skin with fine scaling but without erythema or blisters. (sparing of face)

•

en:loose skin at birth

•

en:acral ulcers

•

en:congenital ichthyosis

•

en:congenital absence of skin on some areas (aplasia cutis)

•

en:cerebriform connective tissue nevus

•

en:candidiasis

•

en:cafe-au-lait spot (in 1/4 patients)

•

en:bathing suit distribution of ichthyosis (in some patients)

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en:axillary freckling

•

en:anhidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:acrodermatitis enteropathica, transient, seen in breastfed offspring of affected mothers

•

en:absent dorsal skin creases over affected joints

•

en:cysts may gradually increase in size

•

en:absence of skin creases over proximal interphalangeal (pip) joints

•

en:absence of interphalangeal creases

•

en:scrotum

•

en:symptom/complaint nails

•

en:impetigo

•

en:dyshidrosis [pompholyx]

•

en:skin of the lower limb and hip

•

en:skin of male human body

•

en:annular lesions (3 mm to 1 cm in diameter) located on the face, neck, trunk and limbs

•

en:cylindromas usually occur on the scalp may coalesce into large 'turban tumors'

•

en:dark pigmentation of knees and dorsum of hands and feet

•

en:lack of chilblain lesions

•

en:hyaline deposition in dermis

•

en:keratoderma of soles at pressure points

•

en:jaundice, green

•

en:intermittent generalized erythematous papular rash

•

en:hypohidrosis (in most patients)

•

en:hypertrophic scar

•

en:hyperpigmented skin lesions (in some patients)

•

en:hyperpigmented lesions, 0.2-0.5 cm

•

en:hyperpigmentation associated with increased adrenocorticotropic hormone (acth)

•

en:hyperkeratotic plaques on anterior knee area (in some patients)

•

en:folliculitis of the scalp, trunk, and extensor surfaces of the extremities

•

en:dry, rough skin

•

en:flushing attacks

•

en:fistula, enterocutaneous

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en:fingerprints, absence of

•

en:fibroma

•

en:excessive skin folds

•

en:erythroderma, patchy, on cheeks and chin (1/4 patients)

•

en:eczema, severe

•

en:ectodermal symptoms

•

en:dysseborrheic dermatitis

•

en:dry palmar skin

•

en:albinoidism

•

en:hyperkeratosis (palms, soles, elbows, knees)

•

en:basaloid follicular harmartomas

•

en:no cutaneous photosensitivity

•

en:papillomatosis, confluent centrally, erythematous turning brown later

•

en:papillomas (perioral, nasal, and anal regions)

•

en:palms, soles, and oral mucosa are not involved

•

en:palmoplantar keratoderma, mild

•

en:palmoplantar epidermolytic hyperkeratosis along blaschko lines (rare)

•

en:no skin hyperelasticity

•

en:no pruritis

•

en:no hemorrhage

•

en:no eczema

•

en:nevi flammei (philtrum, nape of neck, forehead)

•

en:papular lesion

•

en:skin of right lower limb

•

en:neonatal blisters and erosions

•

en:mucosal lesions affecting all regions (i.e., oral, nasal, vaginal, anal, bladder, conjunctival regions)

•

en:mucocutaneous candidiasis

•

en:moderate scarring

•

en:minimal or absent scarring

•

en:mild cutaneous changes

•

en:migratory ichthyosiform dermatosis

•

en:lower limb lymphedema (variable onset, age four to teens)

•

en:papillomatosis over edematous areas

•

en:partial anhidrosis

•

en:large nevus (greater than 10 cm)

•

en:stage 2 - skin papules, verrucous lesions, hyperkeratosis

•

en:blanching of the fingers in response to cold

•

en:well-circumscribed areas of nontender denuded skin on extremities

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en:vertical creases of plantar surface between first and second toes

•

en:tone does not appreciably change with age

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en:thin, dry skin

•

en:thickened skin over flexor surface of proximal phalanges

•

en:tendency to overheat

•

en:sweat pore aplasia

•

en:stasis ulcers

•

en:small pterygia (axillary, popliteal)

•

en:plexiform neurofibroma (76%)

•

en:skin vessels with inversion of the usual osmiophilic pattern on electron microscopy

•

en:skin tags on genitalia (in some patients)

•

en:skin hyperpigmentation

•

en:skin dimple over apex of long bone angulation

•

en:skin blisters

•

en:sclerosis of digits (in some patients)

•

en:recurrent shingles

•

en:punctate keratoses (palms and soles)

•

en:pruritis, cold-induced

•

en:premature aging (in some patients)

•

en:lichenified lesions

•

en:thickened, furrowed skin

•

en:jaundice (in some patients), resolved postpartum

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en:cutaneous vasculitis

•

en:diffuse hyperkeratosis (in some patients)

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en:dermatitis (chronic or chronically relapsing, major feature)

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency impetigo

•

en:dermal melanocytosis

•

en:derived from hair matrix cells

•

en:deep fissures of skin creases

•

en:cyst occur most often on the scalp (89%)

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en:cutis verticis gyrata (onset age 40)

•

en:cutis laxa (infancy)

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en:creamy white skin

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en:discoid lupus in carriers or adults with mild disease

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en:congenital localized absence of skin

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en:coarse skin

•

en:cleavage within basal keratinocytes

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en:chronic folliculitis

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en:chronic candidiasis

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en:cafe au lait spots on trunk and extremities

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en:bridge between vertical and transverse proximal palmar flexion creases

•

en:blistering occurs in clusters ('herpetiform', 'arcuate')

•

en:blistering, generalized, neonatal onset

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en:inguinal pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:diffuse telangiectasis

•

en:centrofacial/mucosal lentigines

•

en:eczema (rare)

•

en:generalized darkening of the skin

•

en:epidermolysis bullosa dystrophica

•

en:impaired healing

•

en:ichthyosiform areas of skin (rare)

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en:hypopigmented streaks

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:hypohidrosis and/or heat intolerance

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hyperkeratotic plaques on anterolateral ankle area (in some patients)

•

en:hidradenitis suppurativa (rare)

•

en:hypoplastic dermal ridges

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en:freckles in sun-exposed areas

•

en:exophytic, red lesion

•

en:epidermolytic hyperkeratosis, mild

•

en:eruptive xanthoma

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en:follicular papule

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en:erythematous, irregular netlike pattern of vessels

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en:infraorbital fold (dennie-morgan lines)

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en:fine whitish scaling on face and trunk

•

en:flushing

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en:flexion contractures of hands due to severe hyperkeratosis

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en:fine white or light brown scales on scalp, face, trunk, and limbs

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en:linear or reticular hyperpigmentation

•

en:progressive vitiligo

•

en:poor wound healing

•

en:perianal erythema

•

en:palmar hyperlinearity

•

en:normal sweating

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en:nevus flammeus of the forehead

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en:neurofibromas, cutaneous (86%)

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en:mutilating skin deformity

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en:mottled pigmentation

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en:multiple palmar creases

•

en:mild hypopigmentation (in light-skinned individuals)

•

en:malar flush

•

en:lymphangioma

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en:localized symmetric fixed, yellow- or red-brown hyperkeratotic plaques (extensor surface of extremities, buttocks, and lateral trunk)

•

en:localized cutaneous deposits of superficial fat

•

en:linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas

•

en:prominent superficial venous pattern

•

en:mild diffuse ichthyosis

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en:skin dimple (lower back)

•

en:prominent veins

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en:skin peeling/scaling (newborn)

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en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

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en:leiomyomas are sensitive to light touch

•

en:systematized epidermal nevus

•

en:subcutaneous spheroids

•

en:streaks and whorls

•

en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

•

en:soft, thin skin (1 family)

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en:smooth, thin, dry skin

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en:skin fissures (groin, axilla, neck)

•

en:prominent veins on scalp, trunk, and/or extremities

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en:skin basal cell carcinoma

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en:severe photosensitivity

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en:severe cystic acne

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en:self-healing collodion baby (in some patients)

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en:seborrheic dermatitis (1 family)

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en:seborrhea (35% of adults)

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en:rubbery feel of the nose and chin

•

en:raynaud phenomenon (in some patients)

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en:leukoplakia

•

en:cutis marmorata

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en:keratinized, purple, nodular skin lesions (in 2 of 4 patients)

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en:aplasia cutis congenita

•

en:collodion membrane, self-healing (in some patients)

•

en:chronic eczematoid rash

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en:chin dimples

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en:cellulitis, recurrent (rare)

•

en:cavernous hemangioma

•

en:calcification may occur

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en:bilateral single palmar creases

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

•

en:angiomatous lesions on the fingers, persistent

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en:cylindromas, multiple (face, trunk and extremities)

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en:affects distal limb and scalp

•

en:abnormal alignment of collagen bundles

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en:glabrous skin

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en:urticaria

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en:herpes simplex infections

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en:skin absorption

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en:scalp

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en:variable skin syndactyly fingers and toes

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en:comedo

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en:cysts over wrist and ankle joints

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en:increased pigmented nevi

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en:fine white scales

•

en:impetigo-like eruptions

•

en:hypohidrosis (in some patients)

•

en:hyperpigmented spots on hands (especially palms), arms, feet (especially plantar areas), legs, and lips

•

en:hyperlinearity of palms (in some patients)

•

en:hyperkeratosis (especially extensor surfaces)

•

en:hidrocystoma

•

en:frontal hirsutism

•

en:follicular keratosis, generalized (in some patients)

•

en:fine erythrodermic scales, generalized

•

en:depigmentation/hyperpigmentation

•

en:fetal pads of digits

•

en:extensive cutaneous involvement rarely occurs

•

en:erythroderma

•

en:erythema

•

en:epidermolysis bullosa simplex

•

en:diffuse yellow-orange non-epidermolytic hyperkeratosis on palms and soles (palmoplantar keratoderma)

•

en:desquamation

•

en:dermatitis herpetiformis

•

en:unprovoked bruising

•

en:abscess of skin and/or subcutaneous tissue

•

en:vasculitis rash

•

en:multiple, red-blue, soft, compressible vascular papules or macules (especially on trunk or upper arms)

•

en:poor sweating in response to heat

•

en:plantar keratoderma (in some patients)

•

en:pilonidal cyst

•

en:pigmentary changes on the shins (1 patient)

•

en:numerous pigmented freckles

•

en:normal sweating capacity

•

en:nodule

•

en:multiple asymptomatic papules with atrophic white scar-like centers surrounded by telangiectatic borders

•

en:milium cyst

•

en:postoperative hemorrhage

•

en:lymphatic vessels present at the periphery of lesion

•

en:loose volor skin of hands

•

en:linear nevus sebaceous, often in midfacial area

•

en:leukoplakia (in some patients)

•

en:lesions predominantly on face and limbs

•

en:keratoderma, mutilating, of palms and soles

•

en:keratoacanthoma

•

en:increased chloride levels in sweat

•

en:port wine stain

•

en:pretibial pigmented granulomatous plaques

•

en:hyperkeratosis of the palms (seen in recessive form)

•

en:subcutaneous tumors, recurring

•

en:vesicles, congenital, on fingers and soles

•

en:vasculitis

•

en:vitiligo (1 patient)

•

en:ulcers often lead to infection and amputation

•

en:ulcerations of distal extremities

•

en:trichoepithelioma (brown, flat-topped papules) (rare)

•

en:telangiectasia, particularly of the fingerpads and lips

•

en:subungual fibroma

•

en:stiff skin

•

en:prolonged capillary refill

•

en:smooth, waxy, thick skin over palms and soles, desquamating in large flakes

•

en:skin necrosis

•

en:scalp erosions

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

•

en:recurrent skin ulcerations (face, trunk, limbs)

•

en:raynaud phenomenon

•

en:prurigo

•

en:hyperpigmented whorls

•

en:varicose vein

•

en:hemorrhagic palmar and plantar macules (uncommon)

•

en:atopy

•

en:cigarette-paper scars

•

en:cellulitis over affected area

•

en:capillary malformations, small, multiple, diffuse

•

en:calcified, ulcerating nodules

•

en:bullous, pustular dermatitis of extremities, oral, anal, and genital areas

•

en:brown, warty keratotic papules (trunk, scalp, forehead, flexural areas)

•

en:bluish skin nodules

•

en:blistering of palms in hot weather (in some patients)

•

en:aplasia cutis congenita on trunk or limbs

•

en:congenital absence of skin in some areas (aplasia cutis)

•

en:acral keratosis

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:'ice-pick marks'

•

en:skin foreign body

•

en:pilonidal cyst/fistula

•

en:corns and callus

•

en:dermo-epidermal junction

•

en:hard scaly skin

•

en:collodion membrane at birth

•

en:langerhans cell

•

en:cutaneous leiomyosarcoma (rare)

•

en:episodic cold-triggered erythrocyanosis of toes and fingers

•

en:cutis marmorata (in some)

•

en:gingival hyperkeratosis

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en:follicular hyperkeratotic papules

•

en:fissuring of palms and/or soles in hot or cold weather

•

en:fibrofolliculoma

•

en:facial telangiectasia in butterfly midface distribution (exacerbated by sun)

•

en:erythroderma, psoriasiform

•

en:erythema nodosum

•

en:generalized hypopigmentation

•

en:epidermal inclusion cyst

•

en:dependent acrocyanosis

•

en:eczema (in some patients)

•

en:dimples over large joints

•

en:dimples (over bowed limbs)

•

en:diffuse skin atrophy (especially dorsa of hands and feet)

•

en:dermis thinning

•

en:dermatitis ichthyosiform

•

en:elastosis perforans serpiginosa

•

en:palmar xanthomas

•

en:pale-gray skin

•

en:occurs in linear distribution

•

en:no uv-induced skin tumors

•

en:no mucosal vesicles

•

en:no hyperhidrosis

•

en:multiple lentigines

•

en:linear porokeratosis (1 patient)

•

en:milky white skin

•

en:mild localized pigmentation abnormalities

•

en:mild/severe skin hypopigmentation

•

en:livedo racemosa (usually on trunk and/or lower extremities)

•

en:lentigines may be absent

•

en:large dark plate-like scales

•

en:larger brownish scaling on neck, buttocks, and legs

•

en:islands of uninvolved skin

•

en:inner zone of enucleated 'shadow' cells

•

en:palmoplantar keratoderma (in some patients)

•

en:recurrent cellulitis

•

en:papillomatosis over affected area

•

en:sclerotic soft tissue over affected bones

•

en:ichthyosis of scalp and flexural areas

•

en:transgression of hyperkeratosis to dorsum of hands and feet (in some patients)

•

en:telangiectasia

•

en:sweating, episodic

•

en:subcutaneous papules in infancy

•

en:skin tags on chest

•

en:skin pigmentation - finding

•

en:scleroderma

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular keratotic ridge

•

en:reticulate ichthyosis (in some patients)

•

en:rash scaly

•

en:pterygium of bilateral (in some patients)

•

en:poroma

•

en:popliteal pterygium, bilateral

•

en:poorly defined palmar creases

•

en:pityriasis alba

•

en:perineal intertrigo

•

en:inguinal freckling

•

en:deposition of calcium phosphate crystals in skin and subcutaneous tissues

•

en:hypopigmented spots (less common)

•

en:annular erythematous edematous plaques

•

en:cutaneous infections (staphylococcus aureus, herpes simplex)

•

en:congenital absence of skin in areas

•

en:circumscribed transparent membrane on the scalp vertex may be ulcerated (other areas of the body are rarely involved)

•

en:blistering skin lesions, recurrent

•

en:blistering, mild (occurs mainly on ankles and feet and in response to trauma)

•

en:atypical nevi (>5mm with irregular edge and pigmentation)

•

en:atrophic scar

•

en:albopapuloid lesions may occur

•

en:cyanosis due to methemoglobinemia

•

en:acanthosis nigricans, axillary (in male patient)

•

en:suprapubic skin

•

en:other symptom/complaint skin

•

en:generalized swelling/papules/lumps/masses

•

en:venous angiectasia

•

en:animal/human bite

•

en:abrasion/scratch/blister

•

en:cutaneous lichen amyloidosis

•

en:deep foot creases

•

en:hypopigmentation (seen only in deletion cases)

•

en:familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation

•

en:hypertrophy of skin of soles

•

en:hyperpigmented streaks following lines of blaschko

•

en:hyperkeratotic cutaneous vascular lesions

•

en:gilbert syndrome

•

en:freckling may or may not be present

•

en:folliculitis

•

en:follicular hyperkeratosis

•

en:facial pallor

•

en:dermatitis (in some patients)

•

en:erythematous plaque

•

en:erysipelas

•

en:elastin-rich connective tissue nevi (elastoma)

•

en:edema, generalized perinatal (in some patients)

•

en:eczema (perifollicular accentuation)

•

en:ecchymoses common

•

en:distorted triradii of palmar skin

•

en:diffuse erythematous maculopapular rash

•

en:tumors undergo spontaneous resolution over a period of months

•

en:vitiligo

•

en:warty thickening of flexural skin

•

en:pallor during episodes

•

en:pterygia of elbows (in some patients)

•

en:pterygia of axillae (in some patients)

•

en:planar xanthomas (detroit type 107680.0011)

•

en:pigmented nevus

•

en:petechia

•

en:periorbital wrinkles

•

en:perioral erythema

•

en:pallor

•

en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:non pruritic

•

en:multiple, asymptomatic dermal cysts (trunk, proximal extremities, neck, axillae, inguinal region, scalp)

•

en:linear epidermal nevus (in some patients)

•

en:lichenoid plaques

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:jaundice, episodic

•

en:irregular hyperpigmentation

•

en:recurrent bacterial skin infections

•

en:residual hyperpigmentation

•

en:ichthyosis (1 family)

•

en:tight, glistening facial skin

•

en:white ash leaf-shaped macules

•

en:yellow-orange colored skin

•

en:wrinkled skin over dorsa of fingers

•

en:verruca plantaris

•

en:variable number of lesions (1 to greater than 10)

•

en:unilateral erythema and scaling (present at birth or soon after birth, face is spared)

•

en:ulcers, distal, painless, due to sensory neuropathy

•

en:thin, transparent skin (hands and feet)

•

en:severe bullous blistering lesions

•

en:thick calluses on soles of feet

•

en:telangiectasia on the cheeks

•

en:subcutaneous nodules (interphalangeal joints, knees, feet, elbows, pretibial)

•

en:sparse axillary and facial hair

•

en:skin tag

•

en:skin changes worse in areas of lower skin temperature

•

en:skin appendages (periorbital, face, thorax, rarely on trunk)

•

en:severe facial acne (in female patient)

•

en:ichthyosis (in some patients)

•

en:urticaria pigmentosa or cutaneous mastocytosis (in patients with kit mutations)

•

en:hyperpigmented streaks

•

en:abnormal blistering of the skin

•

en:cysts are firm and smooth

•

en:cylindromas, multiple (usually occur on the scalp, but may also occur on the face, trunk, and extremities)

•

en:axillary pterygia

•

en:atypical nevi often present in non-sun exposed areas

•

en:asymmetric, linear skin defects (anterior face and neck)

•

en:anhidrosis, patchy, in some patients

•

en:absence of skin creases over distal interphalangeal (dip) joints

•

en:other disorders of the skin and subcutaneous tissue

•

en:dark skin pigmentation

•

en:other/unspecified neoplasm skin

•

en:chronic skin ulcer

•

en:skin

•

en:skin of left upper limb

•

en:head skin

•

en:entire skin

•

en:wrinkly skin

•

en:hypermelanotic macule

•

en:darkly pigmented skin

•

en:wound healing normal

•

en:deep palmar crease

•

en:forehead hyperpigmentation

•

en:dermatitis acidemica

•

en:horny papules (face, leg, buttocks)

•

en:hyperkeratosis pilaris may occur

•

en:healed areas are atrophic and hypopigmented

•

en:generalized bronze hyperpigmentation (present at birth)

•

en:frostbitten hands

•

en:frontal cutaneous lipoma

•

en:hemangioma (neck and forehead)

•

en:follicular atrophoderma affecting the dorsa of the hands and feet, the face, and extensor surfaces of the elbows and knees

•

en:fibrous skin tumor of tuberous sclerosis

•

en:facial hemangioma

•

en:erythematous skin lesions in infancy

•

en:erythematous papular skin eruption (infancy)

•

en:easy bruising

•

en:dry, scaly skin

•

en:follicular atrophoderma

•

en:dorsal hand wrinkling

•

en:no increased bruisability

•

en:pilomatricoma

•

en:pigmentation abnormalities (1 family)

•

en:petechiae (less common)

•

en:pallor of skin

•

en:pachyderma

•

en:mulitple papules (1-2 mm skin colored and hyperpigmented)

•

en:neurofibromas may or may not be present

•

en:neonatal acral blistering

•

en:multiple, small punctate keratoses (palms and soles)

•

en:light complexion

•

en:lesions are often brownish colored

•

en:keratosis pilaris of arms and legs

•

en:jaundice (harderoporphyria)

•

en:pruritus, episodic

•

en:sebaceous gland tumors

•

en:pruritus (major feature)

•

en:shagreen patch

•

en:small hemorrhagic blisters on hands

•

en:slow-healing wounds due to painless injuries

•

en:skin tags on palms (in some patients)

•

en:skin hypopigmentation

•

en:skin atrophy (over nose and scalp sutural areas)

•

en:simian crease (in some patients)

•

en:sensitivity to cold with paresthesias

•

en:pseudoxanthomatous skin lesions (in some patients)

•

en:hypopigmented macules, primarily on extremities

•

en:schwannoma

•

en:reticular pigmentation pattern

•

en:reticular hyperpigmentation

•

en:residual postinflammatory hyperpigmentation, moderate

•

en:pyramidal skinfold of halluces

•

en:psoriasiform lesions (rare)

•

en:jaundice, neonatal (in some patients)

•

en:fades in adolescence

•

en:hyperpigmented 2 to 5-mm macules mainly on the extremities

•

en:acanthosis

•

en:calcinosis cutis

•

en:cafe au lait spots (in some patients)

•

en:cafe-au-lait spots may or may not be present

•

en:blistering may be generalized or localized

•

en:bilateral transverse palmar creases

•

en:anhidrosis over skin lesions (rare)

•

en:abnormal finger flexion creases

•

en:cutaneous candidiasis

•

en:ear skin

•

en:scalding burn

•

en:psoriasis

•

en:sweat gland

•

en:keratinocyte

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, face, conjunctiva, trunk, nail beds, fingers, and finger pads)

•

en:chronic granulomatous nodules (rare)

•

en:diaphoresis

•

en:hyperpigmentation (in patients with kit mutations)

•

en:fine, reticulate skin pigmentation (trunk, palm, and soles)

•

en:hyperkeratosis on dorsal surface of fingers and toes (knuckle pads, in some patients)

•

en:honeycomb palmoplantar keratoderma

•

en:hirsutism

•

en:hemangiomata, especially thorax and upper abdomen

•

en:granulomatous dermatitis

•

en:furrowed facial skin

•

en:facial trichilemmomas

•

en:diffuse skin wrinkling (especially dorsa of hands and feet)

•

en:facial angiofibroma (adenoma sebaceum)

•

en:extrusion of calcium deposits ('perforating pxe')

•

en:eschar formation

•

en:easy bruising (1 family)

•

en:early onset skin cancer (basal cell, squamous cell and malignant melanoma)

•

en:doughy or puffy skin (in some patients)

•

en:dimples (medial and lateral aspect of lower leg)

•

en:stage 1 - skin erythema, vesicles, pustules

•

en:cutaneous syndactyly (less common)

•

en:thickening of the skin over the palms and soles (nola3 patient)

•

en:normal scarring

•

en:poikiloderma (atrophic plaques with telangiectasia)

•

en:plantar softness

•

en:perinasal or perioral nonhealing crusting of the skin

•

en:papules, keratotic follicular

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, mild (in some patients)

•

en:normal skin (no palmoplantar keratoderma)

•

en:nonmelanoma skin cancer (in some patients)

•

en:punctate palmoplantar keratoderma

•

en:non-purpuric punctate and linear erythematous rash

•

en:neurofibromas, subcutaneous (76%)

•

en:neonatal purpura fulminans

•

en:necrotic skin ulcers (in 1 patient)

•

en:melanocytic skin tumors/papules, skin-colored to reddish-brown, dome-shaped or pedunculated, well circumscribed with an average size of 5 mm (in 2 families)

•

en:maceration of palms and soles

•

en:pruritus (inflammatory type b)

•

en:redundant skin in infancy

•

en:localized cellulitis

•

en:subcutaneous lipomatous tissue

•

en:trichilemmal cyst

•

en:velvety, smooth skin

•

en:urticaria due to cold

•

en:tylosis

•

en:transient painful erysipelas-like lesions on lower leg and ankle

•

en:transient eczema

•

en:striated keratoderma of palms (in some patients)

•

en:sebaceous hyperplasia

•

en:stretched skin

•

en:soft, velvety skin

•

en:soft, redundant skin (especially facial)

•

en:small conically shaped papules (1 to 3 mm in diameter) located on face, neck, trunk, and limbs

•

en:small, yellow papules (mouth, neck, axilla, elbows, groin, periumbilical region)

•

en:single transverse palmar crease (in some patients)

•

en:severe acne (23% of adults)

•

en:longitudinal hyperkeratotic lesions along flexor surface of each finger, extending to palm

•

en:prominent superficial blood vessels

•

en:lentigines may be congenital or develop in first months to years of life

•

en:absent axonal flare response after intradermal histamine injection

•

en:dermatomycoses

•

en:dermal translucency

•

en:decreased palmar creases

•

en:cellulitis

•

en:anhydrotic ectodermal dysplasias

•

en:anhidrosis of the trunk and limbs 100% of the time

•

en:'orange peel' skin (large pores)

•

en:ectodermal dystrophy

•

en:skin of the axilla

•

en:pruritus

•

en:other changes in skin color

•

en:diaper dermatitis

•

en:umbilical bleeding after birth

•

en:large diamond-shaped plaques

•

en:tuberous xanthoma

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:bilateral palmar simian creases

•

en:facial or extensor involvement in infants and children (major feature)

•

en:hyperkeratotic dark-brown papules

•

en:large cafe au lait spots with irregular margins

•

en:fine greyish-white scales

•

en:itching ( in some patients)

•

en:intolerant of heat

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:hyperpigmentation (knuckles, elbows, axillae, areolae, pubic area)

•

en:hyperkeratotic papules, dark brown, on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:junctional epidermolysis bullosa

•

en:hyperhidrosis (in some patients)

•

en:histology shows 'cannonball' distribution of capillary-sized vessels in the dermis

•

en:hemangiomas (facial, glabellar)

•

en:granulomatous dermatitis (in some patients)

•

en:follows blaschko's lines

•

en:flexural lichenification in adults (major feature)

•

en:honeycomb keratoderma

•

en:no easy bruisability

•

en:prominent superficial blood vessels due to thin skin

•

en:primarily affects trunk

•

en:plantar hyperkeratosis

•

en:livedo reticularis (1 patient)

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, severe

•

en:palmar telangiectasias (described in 1 family)

•

en:multiple nevi (face and torso)

•

en:normal skin

•

en:nodular skin lesions

•

en:multiple skin tags

•

en:mild skin hyperextensibility

•

en:midface capillary hemangioma

•

en:marked skin pallor

•

en:maculopapular eruption, diffuse

•

en:pruritic eczematous lesions

•

en:prominent venous pattern

•

en:superficial skin peeling (limited to dorsa of hands and feet)

•

en:psoriasis (in some patients)

•

en:sharp midline demarcation

•

en:lack of perspiration

•

en:subcutaneous lipomas, well-circumscribed and painful

•

en:stevens-johnson syndrome

•

en:steatocystomas

•

en:skin mottling due to poor perfusion

•

en:skin hyperlaxity (males)

•

en:scalp sinus formation

•

en:punctate keratitis

•

en:scalp dryness

•

en:sacral dimple

•

en:rhytide of forehead

•

en:redundant skin

•

en:reduced sweating of palms and soles

•

en:pyoderma

•

en:pustular lesion

•

en:lichenified skin

•

en:skin of the trunk

•

en:knee dimple

•

en:accumulation of melanosomes in melanocytes

•

en:crusting erythematous dermatitis

•

en:collodion membrane at birth (1 patient)

•

en:breaks in epidermal ridges of palms and fingers

•

en:blistering at acral sites

•

en:angiokeratomas (soles)

•

en:acne, severe comedogenic

•

en:absence of all distal creases of second to fifth digits

•

en:cutaneous leiomyomata (heterozygote carriers)

•

en:2. yellowish, flat plaques

•

en:sebaceous gland

•

en:other localized skin infection

•

en:lipoma

•

en:laceration/cut

•

en:vesicles on scalp and skin filled with clear fluid and less than 1cm in diameter

•

en:skin appendage structure

•

en:cutaneous albinism, tyrosinase-positive

•

en:cutaneous vascular malformation

•

en:keratoderma, striated, on palms

•

en:hyperhidrosis (hands and feet)

•

en:impaired would healing

•

en:hypoplastic sweat glands

•

en:hypoplastic flexion creases dorsum of hand

•

en:hypopigmented skin patch

•

en:hypertrichosis

•

en:hyperpigmented patches (in some patients)

•

en:hyperkeratotic plaques

•

en:focal skin hypoplasia in face

•

en:deep skin ulcers

•

en:facial erythema

•

en:excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers

•

en:erythematous malar rash

•

en:erythematous blotching, episodic

•

en:edema

•

en:discoid rash

•

en:dermatitis, symmetric pattern

•

en:telangiectasias in both sun-exposed and sun-protected areas

•

en:cutaneous mastocytosis

•

en:warfarin-induced skin necrosis

•

en:progeric skin changes

•

en:redundant palmar skin

•

en:pyoderma gangrenosum

•

en:pustulosis or pustular psoriasis, generalized

•

en:pterygium of elbow, bilateral (in some patients)

•

en:pterygia of neck (in some patients)

•

en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

•

en:plaques, erythematous, covered with fine powdery scales

•

en:scarring (late complication)

•

en:patchy vitiligo

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular peripheral keratotic ridge

•

en:palmar keratosis

•

en:numbness, pain, and tingling of the fingers in response to cold

•

en:nevus flammus

•

en:multiple pterygia

•

en:multiple papules (milium-like, comedo-like)

•

en:reticulate pigmented skin abnormalities

•

en:skin biopsy shows noncaseating granulomas

•

en:mild scarring

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in thenasolabial folds, the nose, and upper lip)

•

en:xerosis (buttocks, extensor surfaces of extremities)

•

en:xanthomas (in some patients)

•

en:wide, thin scars

•

en:vitiligo (rare)

•

en:vernix-like skin covering, present at birth, shed during first month of life (in some patients)

•

en:tumors appear most often on sun-exposed regions

•

en:thin, hypotrophic skin

•

en:well-circumscribed peeling of the skin on the hands, feet and neck (easily elicited by moisture and minor trauma)

•

en:steatocystoma multiplex

•

en:spotted and reticulate pigmentation of flexural areas of skin

•

en:soft with easy bruising (in some patients)

•

en:soft thin skin

•

en:slight erythema of face

•

en:skin tags on the upper part of the auricle

•

en:skin infection

•

en:most evident on lower legs

•

en:skin dimples on upper thighs (1 patient)

•

en:mild hyperkeratosis of palms

•

en:acral violaceous plaques and nodules

•

en:edema of dorsum of hands and feet

•

en:eczema (face and flexural areas)

•

en:discrete 2 to 5-mm hyper- and hypopigmented macules

•

en:cutaneous dimpling over bowed tibia

•

en:cutaneous 0.5 to 1.0 cm bluish and flesh-colored papules (rarely reported)

•

en:cafe-au-lait spots (93%)

•

en:absence of dermopathy

•

en:facial milia, congenital, especially on chin

•

en:sebaceous cyst

•

en:fear of cancer of skin

•

en:skin of the scalp and neck

•

en:skin cell

•

en:epidermis

•

en:yellow subcutaneous tissue covered by thin, scaly skin

•

en:lighter skin color

•

en:erythrokeratodermia

•

en:absent fingerprints

•

en:facial xanthomatous eruptions (rare)

•

en:hyperkeratosis (in some patients)

•

en:lichenification

•

en:fair skin

•

en:lack of scarring

•

en:intercrural pterygium

•

en:increased number of skin folds (neck, abdomen, axillae)

•

en:hypopigmented skin patches on arms (vitiligo)

•

en:hyperkeratosis of pressure sites of palms and soles

•

en:hypohidrosis/hyperhidrosis

•

en:hyperhidrosis

•

en:hyperextensible skin

•

en:granular layer hyperplasia

•

en:generalized skin wrinkling

•

en:follicular hyperkeratosis (trunk and limbs)

•

en:hyperhidrosis of plantar surface (in some patients)

•

en:focal scalp defects with alopecia

•

en:focal hyperkeratosis (in some patients)

•

en:pruritic hyperkeratotic scars (in some patients)

•

en:poorly developed palmar creases

•

en:perianal skin tags

•

en:photosensitivity bullous dermatitis (1 patient)

•

en:prominent veins (especially over scalp and limbs)

•

en:porokeratosis

•

en:profuse pigmented skin lesions

•

en:palmar pit

•

en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

•

en:loose, redundant skin on fingers

•

en:palmar hyperhidrosis

•

en:orthostatic acrocyanosis

•

en:occasional neurofibromas

•

en:mild lamellar ichthyosis

•

en:migratory rashes, painful

•

en:midfrontal capillary hemangioma

•

en:maculopapular rash, episodic

•

en:macular hypopigmented whorls, streaks, and patches

•

en:livedo reticularis

•

en:pustular eruption

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips)

•

en:raised, firm, hairless posterior scalp nodules

•

en:skin atrophy over affected bones

•

en:cutis laxa, autosomal recessive, type iib

•

en:white at birth

•

en:thick skin (66%)

•

en:sterile pustules

•

en:squamous pityriasiform appearance of scalp

•

en:spiky hyperkeratosis

•

en:small nodular skin-tags

•

en:skin fissure

•

en:skin atrophy (especially over hands and feet)

•

en:rash (erythematous macules or papules)

•

en:single, bilateral, symmetric papular/nodular lesion in the midline plantar region of the heel (0.5 - 1 cm diameter)

•

en:severe progressive ulceration of lower extremities

•

en:sebaceous cysts (buttocks and perineum)

•

en:scleroderma-like change

•

en:sacral dimple (2 patients)

•

en:rough, thick palmar skin

•

en:reticulate hyperpigmented macules which darken over time and appear initially on dorsa of hands and feet but progress to flexor aspects of proximal extremities

•

en:redundant connective tissue

•

en:reduced subcutaneous adipose tissue

•

en:lesions occur on the trunk, back, arms, legs, abdomen, buttocks

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Génériques

[F] [H]

›

en:loose

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons) •

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