Diko : en:spongiform degeneration

en:spongiform degeneration

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Informations lexicales

Langue:anglais

Informations sémantiques

source:wiki

Liens externes

›

umls:C3276436

Inhib

⊗

›

fièvre

(surexcitation)

•

fièvre

(trouble de l'âme)

•

épiphyse

(os)

Associations d'idées

[F]

›

1000

en:trismus (rare)

•

en:falls

•

en:obsessive compulsive behavior

•

en:neurologic regression after age 2 years

•

en:multifocal cysts in the deep white matter

•

en:mri shows decreased signal intensities in the basal ganglia

•

en:mild cortical atrophy on ct or mri

•

en:mental retardation, variable (in some patients)

•

en:leigh syndrome (in some patients)

•

en:hypoplastic or absent optic chiasm

•

en:hypoplasia of dentate nucleus

•

en:hiccough

•

en:generalized tonic-clonic seizures on awakening

•

en:foot-drop

•

en:dystonia, generalized, dopa-unresponsive

•

en:postural tremor, slow, irregular (in some patients)

•

en:distal amyotrophy

•

en:diffuse slowing of background

•

en:dementia in a subset of patients

•

en:defects in auditory cue processing

•

en:cerebral calcification

•

en:cerebral atrophy (in severe cases)

•

en:cerebellar tonsillar herniation

•

en:cerebellar cysts (family a)

•

en:basal ganglia cysts

•

en:apraxia, verbal

•

en:akinetic mutism (in some patients)

•

en:regression of psychomotor development (1 patient)

•

en:pontocerebellar arachnoid cyst (reported in 2 patients)

•

en:hyperexplexia

•

en:primitive reflexes (palmomental, snout, glabellar)

•

en:dementia (<20%)

•

en:mri shows short, thick corpus callosum

•

en:moderate cortical atrophy (in some patients)

•

en:sleep disturbances

•

en:mental retardation (range mild to severe)

•

en:limb hypertonia (in some patients)

•

en:inflexible adherence to routines or rituals

•

en:facial paresis, congenital bilateral

•

en:encephalopathy (in 1 patient)

•

en:emg shows neurogenic changes

•

en:eeg shows suppression-burst pattern

•

en:ectopic posterior pituitary (rare)

•

en:dystonia, trunk and limbs (upper and lower)

•

en:dystonia, focal (at onset)

•

en:mental retardation by age 30 years

•

en:decreased iq (some patients)

•

en:walking independently at 2.5 years to 4 years of age

•

en:coma during episodes (in some patients)

•

en:sparing of the inferior olives

•

en:t2-weighted signal abnormalities in the cerebral white matter

•

en:unable to speak

•

en:unresponsiveness

•

en:structural changes in the temporal lobe

•

en:white matter abnormalities (1 patient)

•

en:autonomic disturbances

•

en:burst suppression pattern seen on eeg

•

en:chiari i malformation on mri

•

en:cognitive dysfunction (rare)

•

en:hypodensity of cerebral white matter seen on mri

•

en:no cognitive impairment

•

en:mri shows no normal myelination

•

en:mri shows increased t2-weighted signals in the globus pallidi

•

en:mri shows global lack of myelination in the cerebral hemispheres

•

en:motor seizures, nocturnal, usually occur in clusters (up to 8 per night) during dozing or on awakening

•

en:most patients achieve walking with aid

•

en:mental retardation (rare)

•

en:loss of lower alpha-motor neurons in the anterior horn of the spinal cord and lower brainstem

•

en:lesions in the caudate and putamen

•

en:hypoplastic/atrophic corpus callosum (55%)

•

en:corpus callosum hypoplasia (in some patients)

•

en:hyperactive behavior

•

en:hemiparesis (in some patients)

•

en:enlarged posterior horns of the lateral ventricles

•

en:encephalopathy, acute, sudden-onset during febrile illness

•

en:dysplasia of the cerebellar hemispheres

•

en:dyskinesia (in some patients)

•

en:cerebral dysmyelination

•

en:cerebellar hypoplasia due to enlarged foramen magnum

•

en:atrophy of the posterior columns and spinocerebellar tracts

•

en:atrophy of the granular cell layer of the cerebellum

•

en:abnormal hypothalamo-pituitary axis

•

en:posterior fossa cyst (in 1 of 2 patients)

•

en:no language development

•

en:meningitis

•

en:spasticity (later)

•

en:hydrocephalus (in 2 patients)

•

en:prominent cortical sulci

•

en:poor or absent smooth pursuit

•

en:patients may have no structural abnormalities in the central nervous system

•

en:neuroaxonal abnormalities

•

en:mental retardation, occasional

•

en:malformation, cerebral arteriovenous

•

en:low apparent diffusion coefficient (adc) values

•

en:loss of speech development

•

en:leukoencephalopathy, severe

•

en:learning disabilities (in some)

•

en:psychiatric symptoms (delusions, hallucinations)

•

en:high pain threshold

•

en:structure of central sensory visual system

•

en:flattening of the pons

•

en:status epilepticus (patient b)

•

en:tethered cord syndrome

•

en:truncal hypotonia (family a)

•

en:spasticity (variable)

•

en:cerebrospinal fluid

•

en:disorganized slow background activity seen on eeg

•

en:axonal 'spheroid' inclusions in the cns

•

en:pyramidal hypertonia

•

en:cerebellar atrophy

•

en:abnormal visual evoked potential

•

en:global development delay

•

en:impaired expression of language

•

en:initial normal development

•

en:molar tooth sign on brain mri (subset of patients)

•

en:ischemic necrotic lesions

•

en:mental retardation, borderline (1 patient)

•

en:fasciculation-like movements

•

en:muscle weakness, distal (lower limbs more affected than upper limbs), due to motor neuronopathy

•

en:pineal hypertrophy

•

en:severe mental retardation (congenital form)

•

en:focal lissencephaly

•

en:delayed psychomotor development, severe (in 2 of 6 patients)

•

en:dizziness, episodic

•

en:disturbance of attention

•

en:delayed development (1 family)

•

en:decreased iron content in the substantia nigra

•

en:cerebellar atrophy (in adulthood)

•

en:calicification of the falx cerebri

•

en:brain small vessel disease with hemorrhage

•

en:atrophy of the pituitary (1 patient)

•

en:anomia

•

en:alobar hpe shows absence of interhemispheric cleavage and single ventricle

•

en:spasticity (less common)

•

en:cerebellar atrophy, progressive (cerebellar vermal atrophy before cerebral atrophy)

•

en:sparing of central white matter structures

•

en:speech severely limited or absent

•

en:intellectual disability (in 1 ashkenazi patient)

•

en:symptoms stabilize within 4 weeks

•

en:structure of central auditory system

•

en:widening of the ventricles

•

en:unintelligible speech, vocalizations, grunting

•

en:spongy gliosis

•

en:speech hesitancy

•

en:severe form may never achieve sitting or walking

•

en:poor speech acquisition (patient a)

•

en:meningoencephalocele (wws)

•

en:lack of speech (in severe cases)

•

en:speech and language disorder

•

en:increased activity period

•

en:brain imaging shows functional defects in the cortical and subcortical motor-related areas of the frontal lobe

•

en:type iv eeg response is generalized spike-wave discharges

•

en:gait, drop foot

•

en:vacuolization (patient a)

•

en:waddling gait (in some patients)

•

en:cerebellar atrophy, mild (1 patient)

•

en:characteristic findings on mri

•

en:chorea of hands

•

en:cortical atrophy, progressive

•

en:delayed walking (1 family)

•

en:developmental delay (apparent after the first year of life)

•

en:neuropathology shows neuronal loss in basal ganglia, brainstem, and cerebellum

•

en:mental retardation (less common)

•

en:mental retardation (patient a)

•

en:migraine with aura, usually visual (in 50% of patients)

•

en:mosy patients become wheelchair-bound after 10 years

•

en:spinocerebellar tract disease in lower limbs (in adulthood)

•

en:peculiar stance and sitting posture (if left untreated)

•

en:progressive encephalopathy

•

en:psychomotor delay, mild to moderate

•

en:psychotic episodes

•

en:purposeless movements (if left untreated)

•

en:mental retardation, moderate to severe (iq 35-50)

•

en:mental retardation (30%)

•

en:abnormal signals in the thalami seen on mri

•

en:loss of ability to walk later

•

en:intellectual disability, moderate (in some patients)

•

en:hyporeflexia to hyperreflexia

•

en:hippocampal hypoplasia

•

en:hemiplegia (rare)

•

en:encephalopathy during episodes

•

en:dysmetria (1 family)

•

en:decreased tendon reflex

•

en:cortical and subcortical regions involved

•

en:bulbar dysfunction

•

en:autonomic involvement may occur

•

en:amyotrophic lateral sclerosis

•

en:upper limb hyperreflexia (in some patients)

•

en:suppression-burst pattern

•

en:severe muscular hypotonia

•

en:white matter hypodensities on brain imaging

•

en:pena-shokeir syndrome type i

•

en:absence seizures (in some)

•

en:white matter signal abnormalities in the deep white matter and periventricular regions

•

en:white matter abnormalities seen on mri which resolve over time

•

en:status dystonicus

•

en:small but structurally normal cerebral cortex

•

en:simplified gyral pattern (1 patient)

•

en:short pons

•

en:writing fatigability

•

en:psychomotor regression beginning in infancy

•

en:photosensitivity in one-third of patients

•

en:perisylvian polymicrogyria

•

en:pericystic abnormal myelination

•

en:upper limb involvement (in some patients)

•

en:mild cognitive decline (1 patient)

•

en:delayed myelinization (in some patients)

•

en:loss of pigmented neurons in the substantia nigra

•

en:absent olfactory tracts and bulbs

•

en:calcifications may be seen in the thalamus, hippocampus, subcortical white matter, and cortex

•

en:comatose

•

en:cerebral malformations

•

en:delayed psychomotor development (in 1 family)

•

en:dysmyelinating leukodystrophy

•

en:dystonic posturing (rare)

•

en:episodic hemiplegia

•

en:impaired gait due to muscle weakness

•

en:little polarity in remaining neurons

•

en:seizures (in most patients)

•

en:limited language acquisition

•

en:relief with motor activation

•

en:proximal weakness occurs later

•

en:poor or absent speech

•

en:patellar and ankle clonus

•

en:no pick bodies or lewy bodies

•

en:mildly thin corpus callosum

•

en:mental retardation (early-onset form)

•

en:lower motor signs

•

en:focal discharges

•

en:learning difficulties in affected females

•

en:learning difficulties (less common)

•

en:lack of motor development (wws)

•

en:lack of expressive speech

•

en:hypodensity of the white matter

•

en:gliosis (in soma patients)

•

en:eeg shows 3-4-hz spike waves

•

en:dysarthria, mild (in some patients)

•

en:areflexia of upper limbs

•

en:agenesis of the anterior commissure

•

en:upper motor neuron signs (in some patients)

•

en:thick corpus callosum

•

en:cerebral cortical atrophy, diffuse

•

en:wide sylvian fissures with incomplete opercularization

•

en:pachygyrias

•

en:'ballooned' neurons with autofluorescent fine granular material

•

en:vacuolizing myelinopathy

•

en:thalamic neuronal loss, especially in the medial dorsal nucleus

•

en:speech delay (1 patient)

•

en:secondary generalization may occur

•

en:refractory myoclonic epilepsy

•

en:reduced cerebral cortex

•

en:poor eye contact

•

en:polymicrogyria (64%)

•

en:persistent cavum septum pellucidum

•

en:progressive cerebellar degeneration

•

en:lower limb weakness, proximal

•

en:contractures (older children and adolescents)

•

en:absence of the inferior olives

•

en:intraventricular choroid plexus papilloma

•

en:ataxia with jerky arm movements

•

en:brainstem hypoplasia (families a and b)

•

en:amyloid-like plaques are not immunoreactive to app (104760)

•

en:cranial nerve palsies

•

en:delayed development, ranging from mild to severe

•

en:headache

•

en:hemiplegia

•

en:inferior olivary nuclei show fetal pattern

•

en:festinating (parkinsonian) gait

•

en:peripheral hypertonia

•

en:pallidal degeneration

•

en:neuronal loss in the cerebral cortex

•

en:neuronal loss in central nervous system

•

en:muscular hypotonia of the trunk

•

en:motor neuron disease

•

en:mental retardation, mild to moderate (in 12%)

•

en:interictal neurologic impairment

•

en:hyperreflexia (2 patients)

•

en:fine motor/coordination problems (12%)

•

en:active generalized spike and wave and polyspike pattern seen on eeg

•

en:emg shows fibrillation potentials and mixed myopathic and neurogenic motor unit potentials

•

en:dysarthrias, spastic

•

en:developmental regression after age 2 years

•

en:delayed development (in some patients)

•

en:delayed development (family b)

•

en:cortical blindness (in 1 moroccan patient)

•

en:cognitive impairment, mild (1 patient)

•

en:autism (rare)

•

en:atelencephaly

•

en:ataxic gait

•

en:anomalies of the folding of the right sylvian area

•

en:persistent cavus septum pellucidum

•

en:periventricular white matter abnormalities (in some patients)

•

en:subcortical cysts in frontal and temporal lobes

•

en:sleep impairment, progressive

•

en:malformations of cortical development, variable

•

en:visual acuity is normal

•

en:spasticity/paresis (rare)

•

en:tremor (in some patients)

•

en:thin corpus callosum (1 family)

•

en:neural tube defects may occur

•

en:myoclonus, axial (predominantly in upper limbs, occurs at rest and increases with activity or changes in posture)

•

en:myoclonic seizure, refractory

•

en:muscle weakness, distal, upper and lower

•

en:motor deficit

•

en:mental retardation, variable degree (in some patients)

•

en:upper limb hyperreflexia (some)

•

en:independent walking never achieved

•

en:biopsy shows foamy lipid-laden macrophages

•

en:incoordination of the hands

•

en:variable neurologic deterioration (likely result of hemophagocytic syndrome)

•

en:white matter lesions may occur in the thalami, basal ganglia, and periventricular white matter (see leigh syndrome, 256000)

•

en:abnormal purkinje cells

•

en:white matter lesions (1 patient)

•

en:brain mri shows signal abnormalities in the basal ganglia

•

en:cortical gyral simplification

•

en:extensor plantar responses (reported in 1 patient)

•

en:hypoplastic pituitary gland (in some patients)

•

en:hypotonia (in some patients)

•

en:ischemic stroke (in some patients)

•

en:'eye of the tiger' sign on mri

•

en:tdp43-positive inclusions

•

en:subcortical cysts temporal lobe

•

en:slow reactions

•

en:scissoring

•

en:quadriventricular dilatation seen on mri

•

en:opisthotonic posturing

•

en:multiple sclerosis-like illness (516003.0001)

•

en:difficulty in phonologic coding

•

en:irresistible desire to move the legs

•

en:intracranial cysts

•

en:intellectual delay

•

en:global loss of white matter (patient c)

•

en:dystonia

•

en:distal muscle weakness, upper and lower limbs

•

en:confusion (later-onset)

•

en:broad gait

•

en:board and poorly defined gyri

•

en:ataxia, episodic, occurring after febrile illness or stress

•

en:arachnoidal cysts

•

en:ataxias, truncal

•

en:wide sylvian fissures

•

en:lacunar infarcts develop after age 40 years

•

en:atrophy of the motor cortex in older patients seen on mri

•

en:unsteadiness, episodic

•

en:tow-walking

•

en:pontine hypoplasia (1 family)

•

en:periventricular deep white matter changes (1 patient)

•

en:partial migrating seizures seen on eeg (in some patients)

•

en:moderate mental retardation (i.q. 35-49)

•

en:late ambulation

•

en:normal to mildly delayed development

•

en:iron-containing deposits in various brain regions

•

en:eeg shows generalized polyspike and wave discharges (4-5 hz)

•

en:cerebellar hypoplasia, mild asymmetric (rare)

•

en:hypertonia (after age 2 years)

•

en:distal weakness occurs later

•

en:defects in fine motor skills

•

en:elevated white cell count in cerebrospinal fluid

•

en:generalized tonic-clonic seizures (rare)

•

en:globally delayed development

•

en:hyperreflexia (33%)

•

en:limb incoordination (in some patients)

•

en:spinocerebellar ataxia (in some patients)

•

en:schizophrenia

•

en:pyramidal syndrome

•

en:no sensory deficit

•

en:nodular heterotopia of the grey matter

•

en:myoclonus (subtype 3a)

•

en:mild cognitive impairment (less common)

•

en:mental retardation (in most)

•

en:parkinsonism, levodopa-responsive (occurs at later stages, may replace dystonia symptoms)

•

en:lesions in basal ganglia, brainstem, cerebellum, thalamus, spinal cord

•

en:gait disturbances (in some patients)

•

en:delayed myelination (1/4 patients)

•

en:congenital hypotonia, axial or generalized

•

en:cerebral thrombosis (e.g. 612283.0014 protein c deficiency)

•

en:burning or tingling of plantar surface of foot (in some patients)

•

en:asperger syndrome (rare)

•

en:aqueductal stenosis

•

en:amyloid deposition in the leptomeningeal vessels, brainstem, spinal cord

•

en:brain stem

•

en:tremor (later-onset)

•

en:thin corpus callosum (1 patient)

•

en:cognitive decline in adulthood

•

en:visual auras

•

en:mental retardation (iq 24-85) (variable)

•

en:upper motor neuron involvement

•

en:sudden awakening

•

en:spastic ataxia

•

en:seizures (in one patient)

•

en:visuospatial agnosia (in a subset of patients)

•

en:progressive language deterioration

•

en:poor motor development

•

en:paraventricular cysts

•

en:normal cognition (1 patient)

•

en:prominent ventricles (in some patients)

•

en:mental retardation (in most patients)

•

en:loss of language ability

•

en:limited expressive language

•

en:herniation and elongation of the cerebellar tonsils, cerebellar vermis, brainstem, and fourth ventricle through the foramen magnum

•

en:febrile seizures (in some)

•

en:eeg may be normal at first

•

en:developmental regression, severe

•

en:decreased purkinje cells in the cerebellum

•

en:mental retardation (2 patients)

•

en:white mater abnormalities in the posterior periventricular region

•

en:neuropathology shows fmr1 mrna-positive inclusions in neurons and astrocytes

•

en:no central nervous system abnormalities

•

en:normal neurologic development in most cases

•

en:nonspecific leukoencephalopathy (52%)

•

en:nocturnal sleep disruption

•

en:neurophysiologic abnormalities (eeg, sep, vep)

•

en:neonatal irritability

•

en:neurologic regression around age 3 months

•

en:neurologic involvement (in some patients)

•

en:nerve degeneration

•

en:myopathy

•

en:myokymia (in some patients)

•

en:nuclear magnetic resonance imaging brain normal

•

en:no speech problem

•

en:unilateral cerebellar hypoplasia

•

en:occasional degeneration of the globus pallidus

•

en:pituitary hypoplasia (in some patients)

•

en:myelin microvacuolation

•

en:poor visual-motor integration (range 41-80)

•

en:poor speech or lack of speech development

•

en:poor school performance

•

en:poor feeding (congenital form form)

•

en:polyneuropathy

•

en:peripheral neuropathy

•

en:pachygyria, usually posterior

•

en:periodic stiffness

•

en:patients 30-40 years old have hyperintense lesions in periventricular areas, the external capsule, basal ganglia, thalamus, and brainstem

•

en:partial agenesis of the corpus callosum (rare)

•

en:paroxysmal oculogyric crises

•

en:parietal lobe epilepsy

•

en:paralysis, episodic, after strenuous exercise

•

en:myoclonic jerk

•

en:leukodystrophy (in some patients)

•

en:multifocal or generalized spike waves seen on eeg

•

en:mental retardation, mild (1 patient)

•

en:posterior column sensory loss

•

en:lewy bodies throughout the brain

•

en:light-induced sneezing

•

en:lissencephaly (reported in 1 patient)

•

en:loss of ambulation (1 patient)

•

en:loss of gait (in some)

•

en:loss of independent ambulation

•

en:loss of purkinje cells in the cerebellum

•

en:lower limb muscle atrophy

•

en:lower motor neuron dysfunction

•

en:lower motor neuron signs in lower limbs or all limbs

•

en:meningoencephalitis

•

en:mental delay or retardation (uncommon)

•

en:mental impairment may develop with repeated acute episodes

•

en:mental retardation, mild (in some females)

•

en:mri shows defects of the corpus callosum

•

en:mental retardation (38%)

•

en:mental retardation (in some)

•

en:mental retardation (reported in 1 patient)

•

en:mental retardation (uncommon)

•

en:microcephaly

•

en:migrating discharges from one cortical region to another seen on eeg (in some patients)

•

en:mild-moderate mental retardation (80% affected males)

•

en:mild-severe mental retardation (20%)

•

en:mild cognitive deterioration in adults

•

en:mild cognitive impairment (in 2 patients)

•

en:moro reflex absent

•

en:motor and intellectual disability, severe

•

en:motor retardation

•

en:moyamoya disease

•

en:porencephaly (in some patients)

•

en:sleep-onset rem

•

en:postural instability

•

en:staring episodes

•

en:small, thin cerebellum

•

en:small cavum septum

•

en:small rotary component may be present

•

en:spasmodic torticollis

•

en:spasticity (reported in 1 patient)

•

en:spasticity of lower extremities (in some patients)

•

en:spastic gait

•

en:spastic paralysis

•

en:spastic paraplegia (in some patients)

•

en:speech, limited or nonverbal

•

en:speech delay (10%)

•

en:spinal cord paresis

•

en:spinocerebellar degeneration

•

en:stance ataxia

•

en:stroke-like episodes

•

en:sleep disturbances common

•

en:sturge-weber syndrome

•

en:subarachnoid cyst

•

en:subcortical lacunar lesions seen early in disease

•

en:subcortical white matter lesions in the temporal lobes seen on brain mri

•

en:t1-weighted hyperintensity surrounding a central band of hypointensity in the substantia nigra

•

en:tendency to walk on toes

•

en:thickened corpus callosum (in some patients)

•

en:thickened frontal cortex

•

en:tonic - clonic seizures

•

en:transient, reversible neurologic deficits

•

en:transitional facial palsy (15%)

•

en:trigeminal neuralgia

•

en:truncal ataxia, severe

•

en:tussive syncopes

•

en:sleep pattern disturbance

•

en:sleep disorder (rare)

•

en:prion protein-positive senile plaques

•

en:secondary generalization

•

en:prominent csf spaces (in some patients)

•

en:proximal limb muscle stiffness

•

en:pseudobulbar signs

•

en:pseudolaminar spongiform changes

•

en:psychomotor retardation, profound, in those who survive

•

en:psychomotor retardation (in some patients)

•

en:pyramidal signs secondary to spinal cord compression

•

en:pyramidal tract signs in upper limbs

•

en:recurrent encephalopathy

•

en:recurrent muscle twitches (symptom)

•

en:recurrent subcortical infarcts (strokes)

•

en:reduced concentration span

•

en:reduced consciousness, hypoglycemia-related

•

en:restrictive behavior, interests, and activities

•

en:seizures, partial with secondary generalization, focal at onset, usually motor

•

en:sleep benefit (31%)

•

en:selective loss of cerebellar purkinje cells

•

en:learning disabilities (in females)

•

en:simplified gyral pattern (1 family)

•

en:simplified cortical gyral pattern

•

en:signal abnormalities in the posterior limbs of the internal capsules, middle cerebral peduncles, pyramidal tracts in the pons, and middle cerebellar peduncles seen on mri

•

en:severe speech impairment

•

en:severe expressive speech delay

•

en:seizure disorder (homozygote)

•

en:seizures, recurrent, refractory

•

en:seizures occur in clusters

•

en:seizures (reported in 2 patients)

•

en:seizures (in some)

•

en:seizures (if left untreated)

•

en:seizures (adult)

•

en:seizures (3 patients)

•

en:leukodystrophy, hypomyelinating

•

en:focal paroxysmal discharges

•

en:learning difficulties (in 1 patient)

•

en:cognitive impairment, mild to severe

•

en:cerebellar hypoplasia/atrophy (27%)

•

en:cerebellar hypoplasia (in some)

•

en:cerebellar signs during episodes

•

en:cerebral atrophy (in some patients) immunologic : recurrent infections (in some patients)

•

en:cerebral hypomyelination

•

en:cerebral oligogyria

•

en:cerebrovascular ischemic attacks, transient (proceed secondary neurologic findings)

•

en:characteristic electroencephalogram (eeg) discharges

•

en:chorea, prominent (in some patients)

•

en:clonus may occur

•

en:cognitive decline (1 family)

•

en:cognitive decline (rare)

•

en:cognitive defects develop later in the disease

•

en:cognitive deficits may occur

•

en:complete or partial absence of the corpus callosum (wws)

•

en:cerebellar atrophy, diffuse, severe

•

en:cortical hypergyria (in some patients)

•

en:cortical malformations (in some patients)

•

en:cranial nerve anomalies

•

en:crowding of the posterior fossa

•

en:cystic cavitation of the white matter

•

en:cystic lesions (family a)

•

en:decreased distal strength (in some patients)

•

en:decreased fluency

•

en:decreased spontaneous movements at birth

•

en:decreased vibratory sense

•

en:decreased white matter volume

•

en:delayed myelination endocrine : gonadotropin-dependent precocious puberty (1 patient)

•

en:delayed myelination seen on mri

•

en:delayed neurologic development

•

en:cerebellar cyst (rare)

•

en:cerebellar ataxia (may be permanent in 50% of patients)

•

en:demyelination of the posterior and lateral columns of the spinal cord

•

en:areflexia (30%)

•

en:abnormality of the corpus callosum

•

en:abnormal gait due to muscle weakness

•

en:abnormal gyral pattern

•

en:abnormal mri findings

•

en:absence of vestibular schwannomas at age greater than 18 years

•

en:absent or immature dentate nuclei

•

en:accumulation of pas-positive diastase-resistant neuronal inclusion bodies in the cerebral cortex (collins bodies)

•

en:acute cerebrovascular accidents

•

en:agenesis of corpus callosum, partial or complete (rare)

•

en:amyotrophy, distal, severe

•

en:anisocoria

•

en:anosmia (1 patient)

•

en:anxiety

•

en:aplasia/hypoplasia of the cerebellar vermis

•

en:ataxia (1 patient)

•

en:cerebellar ataxia

•

en:ataxia with febrile episodes (rare)

•

en:atrophy of the spinal cord and cerebellar tracts

•

en:atypical absence, atonic/tonic, or tonic-clonic seizures

•

en:a subset of patients develop frontotemporal dementia

•

en:behavioral variant of frontotemporal dementia

•

en:biopsy in both types shows neuronal cytomegaly (large, bizarre, maloriented neurons) in the laminar cortex

•

en:brain edema

•

en:brain imaging shows generalized atrophy

•

en:brain injuries

•

en:brain mri shows cerebellar hypoplasia

•

en:brisk tendon reflex

•

en:broad-based gait (1 patient)

•

en:bulbar weakness

•

en:calcifications of cerebral ventricles

•

en:delayed psychomotor development (in some patients)

•

en:developmental delay, variable severity

•

en:learning and language difficulties (in some patients)

•

en:hypoactive or absent reflexes

•

en:full or partial agenesis of the corpus callosum

•

en:gait abnormality

•

en:gait apraxia

•

en:generalized hypotonia

•

en:gliosis of the white matter

•

en:hand tremor (in some patients)

•

en:headache, episodic

•

en:head bobbing

•

en:head tremor

•

en:holoprosencephaly (less common)

•

en:hydrocephalus (rare)

•

en:hypermetric saccades

•

en:hypertonia of lower limbs, later

•

en:hypnapompic hallucinations

•

en:hypoplasia of the medulla oblongata

•

en:focal dystonia (e.g., writer's cramp)

•

en:hypoplastic corpus callosum (in some patients)

•

en:hypoplastic optic nerves (rare)

•

en:hypotension, orthostatic

•

en:immature brain with no gyral development

•

en:impaired fine motor skills

•

en:impaired processing of language

•

en:increased falls

•

en:infantile muscular hypotonia

•

en:intellectual disability, variable

•

en:intention tremor in those who survive

•

en:iron accumulation in the basal ganglia seen on mri

•

en:lack of neurologic development

•

en:lack of speech development (some patients)

•

en:lacunar infarcts in the deep-brain nuclei, brainstem, internal capsule seen on imaging

•

en:frontotemporal brain atrophy

•

en:fluid-filled cavity within the cerebral hemispheres, can be unilateral or bilateral and may or may not communicate with cerebrospinal fluid (csf) spaces

•

en:developmental delay (1 family)

•

en:eeg shows abundant slow waves and fast spike activity

•

en:developmental delay (disorder)

•

en:difficulty walking in childhood

•

en:difficulty writing

•

en:dilatation of the lateral and third ventricles

•

en:disorientation

•

en:dysarthria (1 patient)

•

en:dysarthria (in some patients)

•

en:dysgenesis of the corpus callosum (in some patients)

•

en:dysmetria (type i)

•

en:dysplastic cerebellum

•

en:dystonia (1 patient)

•

en:dystonia (less common)

•

en:dystonic posture

•

en:dystonic tremor

•

en:eeg shows centrotemporal spike-wave discharges

•

en:floppiness

•

en:episodes may last less than 30 minutes or greater than several hours

•

en:flattening of the caudate

•

en:fine motor impairment

•

en:facial muscle weakness of muscles innervated by cn vii

•

en:facial-lingual fasciculations

•

en:facial, pharyngeal, and masticatory muscle diplegia

•

en:external capsule and claustrum may be involved

•

en:epilepsy, frontal lobe

•

en:eeg shows generalized polyspike and wave discharges (4-6 hz)

•

en:encephalopathic episodes, often associated with infection

•

en:encephalocele (single case)

•

en:encephalitis

•

en:electroencephalogram (eeg) abnormalities

•

en:eeg shows suppression with ictal burst activities

•

en:eeg shows hypsarrhythmia (in 1 of 6 patients)

•

en:ubiquitin-positive inclusions

•

en:multiple independent spike foci

•

en:unilateral headache location

•

en:neurologic involvement is rare

•

en:most never acquire independent ambulation

•

en:motor deterioration

•

en:movement disorders

•

en:mri shows decreased signal intensity in the pallidal nuclei with central hyperintensity ('eye of the tiger' sign)

•

en:multifocal spikes

•

en:muscle weakness, proximal, due to neuronopathy begins in the lower limbs and then progresses to upper limbs

•

en:myclonus (rare)

•

en:myoclonic epilepsy (1 patient)

•

en:myoclonic seizures (in some patients)

•

en:myoclonic seizures may occur

•

en:neck drop

•

en:neural tube defects

•

en:neurologic abnormalities in about 7%

•

en:neurologic decompensation

•

en:neurologic regression following seizure onset

•

en:mirror hand movements (bimanual synkinesis, in some patients)

•

en:neurologic sequelae of stroke

•

en:neuronal loss and gliosis in the inferior olives

•

en:neuronal loss in the brainstem

•

en:neuron loss

•

en:nigrostriatal degeneration

•

en:nocturnal occurrence, usually during light sleep

•

en:non-ambulatory (families a and b)

•

en:normal cognition (reported in 1 patient who survived to age 20 years)

•

en:normal intellectual function

•

en:normal muscle strength

•

en:normal neurological development is possible

•

en:olfactory bulb agenesis (in some patients)

•

en:pain

•

en:pain (sharp, boring, drilling, piercing)

•

en:monotonous speech

•

en:mild cognitive impairment (in some patients)

•

en:paraneoplastic syndrome

•

en:learning disability (90% patients)

•

en:inability to sit or control head

•

en:inarticulate speech delayed gross motor skills

•

en:infantile irritability (if left untreated)

•

en:infantile seizures, afebrile, with no neurologic sequelae (in 40% of patients)

•

en:intellectual disability, mild (1 patient)

•

en:intellectual disability, mild to severe

•

en:intention tremor (in some patients)

•

en:interventricular cysts

•

en:isolated focal dystonia may occur

•

en:jerk-locked premyoclonus spikes

•

en:lack of speech or only a few words

•

en:language delay

•

en:large cavum vergae

•

en:large sella turcica

•

en:leigh syndrome (245000), in a subset of patients

•

en:mental retardation (develops later)

•

en:lethargy

•

en:leukodystrophy, demyelinating

•

en:lipomyelocystoceles

•

en:loss of ambulation (in some patients)

•

en:upper limbs affected

•

en:loss of cerebellar purkinje cells

•

en:loss of myelinated fibers in the anterolateral columns

•

en:lower limb dystonia (in some patients)

•

en:lower limb hypotrophy

•

en:lower motor neuron signs, later

•

en:mental retardation, moderate-severe (2p21del)

•

en:mental retardation, moderate to severe (iq 40 to 60)

•

en:mental retardation, severe (meb)

•

en:mental retardation (average iq 56)

•

en:paralysed

•

en:parkinsonism, l-dopa responsive

•

en:inability to hold head

•

en:t2-weighted hyperintensities in the basal ganglia

•

en:spasmodic dysphonia

•

en:spasticity, primarily lower limbs, but upper limbs may be involved

•

en:spasticity, usually of the lower limbs

•

en:spasticity (in some patients)

•

en:spastic diplegia, progressive

•

en:speech disability

•

en:status epilepticus (in some patients)

•

en:stoke-like lesions

•

en:strokes due to coagulopathy

•

en:structurally normal brain

•

en:subcortical white matter calcifications

•

en:subnormal intelligence (62%)

•

en:supranuclear gaze palsy

•

en:swelling of the deep white matter seen on mri

•

en:tectal enlargement

•

en:small size of the left hippocampus gyri

•

en:thick, short corpus callosum

•

en:thin corpus callosum enlarged ventricles

•

en:thin pituitary stalk

•

en:third ventricle subependymal focal gliosis

•

en:tonic clonic seizures, infrequent (in one patient)

•

en:tremor of the upper limb

•

en:twitching of the fingers and toes

•

en:ventricles slightly enlarged

•

en:ventricular dilatation (rare)

•

en:vertigo, mild

•

en:visual blackouts (stage 1)

•

en:walking delay

•

en:white matter immaturity and underdevelopment

•

en:word finding difficulty (disorder)

•

en:sparing of optic tracts

•

en:small brain

•

en:patients 20-30 years old have hyperintense lesions on t2-weighted mri in the frontal and anterior temporal lobes

•

en:reduced brain gyri

•

en:paucity of white matter

•

en:periventricular white matter gliosis (in some patients)

•

en:photoparoxysmal and photomyoclonic responses

•

en:polymicrogyria, anterior to posterior gradient

•

en:polymicrogyria, bilateral frontoparietal

•

en:poor fine and gross motor coordination

•

en:poor neonatal suck and swallow reflexes

•

en:posterior column degeneration

•

en:posterior fossa crowding, progressive

•

en:progressive spastic paraplegia

•

en:prolonged relaxation in dorsal tegmental tracts on t2-weighted images, particularly in the pons seen on mri

•

en:pseudobulbar palsy (in some patients)

•

en:psychomotor delay after second year

•

en:rapidly progressive brainstem degeneration

•

en:reflex, deep tendon, absent

•

en:slow gait

•

en:seizures (2-10% of patients)

•

en:sleep disturbances (in some patients)

•

en:sleep disorders

•

en:sleep apnea syndromes

•

en:seizure (in a subset of patients in infancy)

•

en:seizures often associated with infections

•

en:seizures (in some patients)

•

en:seizures (1 family)

•

en:results in nocturnal insomnia and chronic sleep deprivation

•

en:seizures, particularly absence (in some patients)

•

en:seizures, generalized tonic/clonic, myoclonic, atonic, or atypical absence, aggravated by fatigue and fasting with frequency ranges from daily to monthly (in some patients)

•

en:seizures, generalized, may occur

•

en:seizures, early-onset (1 family)

•

en:segmental callosal hypoplasia, mild

•

en:rotary head movements ('rolling,' 'tremor')

•

en:inability to sit

•

en:loss of balance may occur

•

en:impaired long-term verbal memory

•

en:cerebellar white matter lesions on mri

•

en:brain calcification (if left untreated)

•

en:brain hemorrhage (in 2 of 4 patients)

•

en:brain mri shows abnormal cortical thickening in the anteromesial frontal areas (1 family)

•

en:brain mri shows arrest in myelination

•

en:brain prp-immunoreactive amyloid plaques (in 10% if patients with sporadic cjd and in variant cjd)

•

en:bulbar palsy

•

en:calcification of the amygdala and the amygdala-hippocampal transition area

•

en:calcium deposition in the basal ganglia, thalamus, cerebrum, and cerebellum

•

en:impaired executive function (in some patients)

•

en:cerebellar ataxia, adult-onset (in 1 family)

•

en:cerebellar ataxia, slowly progressive

•

en:cerebellar hypoplasia (variable)

•

en:cerebellar signs, mild (in 1 of 3 families)

•

en:cerebellar signs may develop

•

en:choreic movements (10 to 22% of patients)

•

en:bipolar disorder

•

en:clonus

•

en:coarse tremors

•

en:cognitive defects (in some patients)

•

en:cogwheel rigidity (in some patients)

•

en:congenital cerebellar hypoplasia

•

en:congenital hyperextension of limb

•

en:constructional apraxia (in a subset of patients)

•

en:cortical dysplasia, focal (in some patients)

•

en:cranial nerve deficits

•

en:dandy walker variant

•

en:decerebrate or decorticate posturing late

•

en:deep interpeduncular fossa

•

en:defect in axonal guidance

•

en:delayed adaptive hand use

•

en:blurry cortical-white matter junction due to spillover of abnormal neurons (in type iib)

•

en:bilateral schizencephaly

•

en:delayed developmental milestones

•

en:abnormal mri (82%)

•

en:upper limb spasticity

•

en:upper limb spasticity (in some patients)

•

en:upper motor neuron dysfunction

•

en:ventricular dilatation (1 family)

•

en:ventricular dilatation (in some patients)

•

en:visual inattention

•

en:white matter alterations (in one family)

•

en:white matter immaturity

•

en:white matter vacuolization

•

en:widened lateral ventricles

•

en:meninges

•

en:abnormal 'cap' on the dorsal pons extending into the fourth ventricle

•

en:abnormal cortical gyration pattern

•

en:abnormal hippocampus

•

en:abnormal posture

•

en:between 2 and 7% of children will develop afebrile seizure disorders later in life

•

en:ataxia, mild (in some patients)

•

en:basal ganglia calcifications (rare)

•

en:background slowing seen on eeg (patient b)

•

en:atrophy of cerebellar vermis, mild

•

en:atrophy, thin hemisphere

•

en:atretic occipital cephalocele

•

en:ataxia (in some patients)

•

en:arachnoid cysts (1 patient)

•

en:abnormal septum pellucidum

•

en:aplasia of corpus callosum

•

en:angulation of the frontal horns

•

en:anarthria speech disorder

•

en:alzheimer disease, early onset

•

en:agenesis of pineal gland

•

en:accumulation of autofluorescent material in neurons

•

en:delayed cerebellar development (in some patients)

•

en:cataplexy

•

en:delayed motor milestones due to muscle weakness

•

en:hyperintense lesions in the putamina (1 patient)

•

en:extrapyramidal signs (in 1 patient)

•

en:extrapyramidal symptoms may occur

•

en:facial myokymia, mild

•

en:failure to achieve sitting or walking (severe form)

•

en:febrile convulsions

•

en:fluctuations in consciousness

•

en:focal thickening of the cortex on mri (in type iib)

•

en:frontotemporal leukoencephalopathy

•

en:generalized cerebral hypoplasia/atrophy (45%)

•

en:germinal cysts over the caudate

•

en:gliosis

•

en:gliosis (27%)

•

en:gtcs during 'leisure' time (evening)

•

en:high-amplitude paroxysmal fast activity

•

en:hyperreflexia (early)

•

en:exaggerated moro reflex

•

en:hyperreflexia (type i)

•

en:hypertonia (in some patients)

•

en:hypertonicity

•

en:hypointensity of the thalami early-on seen on mri

•

en:delayed myelination (reported in 1 patient)

•

en:hypomyelination of the brain white matter, diffuse

•

en:hypoplasia or dysgenesis of the corpus callosum (in some patients)

•

en:hypoplastic corpus callosum (in some)

•

en:hypoplastic corpus callosum (rare)

•

en:hypotonia (congenital form)

•

en:hypotonia (early infancy)

•

en:hypotonia in later stages

•

en:hypsarrhythmia

•

en:ictal eeg shows focal onset in central, parietal, or temporal regions

•

en:extrapyramidal features

•

en:hypometabolism of the frontal lobe and thalamic regions

•

en:enlarged or prominent ventricles (in some patients)

•

en:diffuse white matter dysmyelination

•

en:endothelial intracytoplasmic globular inclusions

•

en:delayed psychomotor development, profound

•

en:delayed psychomotor development after onset of seizures

•

en:delayed speech and language development

•

en:dementia, presenile, progressive, beginning around age 30 years

•

en:developmental regression

•

en:difficulty running

•

en:difficulty walking

•

en:diffuse axonal swelling

•

en:diffuse brain swelling occurs during coma

•

en:diffuse hyporeflexia (later)

•

en:diffuse lewy bodies throughout the brain (cortical and subcortical regions)

•

en:diffuse slowing

•

en:diffuse slow background activity seen on eeg

•

en:developmental delay or regression

•

en:dilated fourth ventricle

•

en:eeg shows frontal lobe origin

•

en:encephalopathy, episodic, associated with febrile illnesses

•

en:dilated ventricles (finding)

•

en:encephaloceles, frontal

•

en:emg shows continuous motor unit firing at rest

•

en:eeg with paroxysmal activity

•

en:eeg with burst suppression

•

en:effaced gyral pattern

•

en:eeg is usually normal

•

en:disturbance of consciousness

•

en:echolalia

•

en:disorganized cortical lamination

•

en:dystonia at onset (16%)

•

en:dystonia (may spontaneously remit in childhood or adolescence)

•

en:eeg during episodes shows desynchronization

•

en:spastic paraplegia, slowly progressive

•

en:spastic quadriplegia (in some patients)

•

en:speech difficulties (48%)

•

en:stiffness while walking

•

en:speech sound disorder (83%)

•

en:spinal cord atrophy (1 family)

•

en:stimulation sensitive generalized myoclonus (stage 3)

•

en:some patients do not achieve ability to walk

•

en:structural abnormalities of cerebellum

•

en:spastic paraparesis (1 patient)

•

en:severe psychomotor retardation (iq 35-65)

•

en:small, smooth cerebellum

•

en:slow speech

•

en:slowed background activity

•

en:sleep talking

•

en:sleep paralysis at beginning or end of sleep period (in 60% of patients)

•

en:sleep-wake cycle disturbance

•

en:simplified gyration in the frontal cortex (less common)

•

en:severe mental retardation (i.q. 20-34)

•

en:severe attention deficit

•

en:seizures usually last less than 15 minutes

•

en:subcortical gliosis

•

en:subacute neurologic deterioration

•

en:visuospatial defects

•

en:subependymal calcifications

•

en:ventriculomegaly (38%)

•

en:central nervous system part

•

en:wide-based gait (in some patients)

•

en:white matter streaks

•

en:white matter rarefaction

•

en:white matter lesion

•

en:white matter hypodensities seen on mri

•

en:white matter hyperintensities in various brain regions

•

en:virtual absence of pyramidal tracts (wws)

•

en:vermian hypoplasia with molar-tooth appearance

•

en:upper limb spasticity, mild

•

en:symmetric spinal nerve root neurofibromas

•

en:upper limbs may be affected

•

en:unable to stand

•

en:type i arnold chiari malformation

•

en:type ii eeg response is parietooccipital spikes followed by biphasic slow waves

•

en:tremor, static

•

en:torsion dystonia (involuntary sustained muscle contractions, twisting and repetitive movements, abnormal posturing)

•

en:tonic-clonic seizures (less common)

•

en:tethered cord (uncommon)

•

en:tau immunreactivity

•

en:synkinesis

•

en:seizures (variable)

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• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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