GJB1 gene : Le gène GJB1, également connu sous le nom de gène de la connexine 32, est un gène situé sur le chromosome X qui code pour une protéine impliquée dans la formation des jonctions communicantes entre les cellules, jouant un rôle essentiel dans la communication cellulaire et la myélinisation des neurones.
Le gène GJB1 est crucial pour le bon fonctionnement du système nerveux, en particulier dans la transmission des signaux nerveux.
Des mutations dans le gène GJB1 peuvent entraîner des maladies neurologiques, comme la neuropathie périphérique héréditaire.
Les études sur le gène GJB1 ont permis de mieux comprendre les mécanismes de certaines affections génétiques liées à la myélinisation.
