COL5A2 : gène humain situé sur le chromosome 2, qui code pour une protéine de la famille du collagène, impliquée dans la formation et la structure des tissus conjonctifs, notamment dans les muscles et les tendons.
Exemple 1 : L'expression du gène COL5A2 est essentielle pour le développement normal des tendons.
Exemple 2 : Des mutations dans le gène COL5A2 peuvent entraîner des troubles du tissu conjonctif, comme le syndrome d'Ehlers-Danlos.
Exemple 3 : La recherche sur le gène COL5A2 aide à mieux comprendre les maladies liées à la dégradation des tissus conjonctifs.
