1. Sphingolipidose létale, à début précoce dans les six premiers mois de la vie avec retard psychomoteur progressif, démence et cécité. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. La maladie de Tay-Sachs, aussi appelée idiotie amaurotique familiale (en d'autres termes : déficit intellectuel sévère et cécité héréditaires) est une maladie génétique lysosomale du groupe des lipidoses à transmission autosomique récessive. C'est une maladie neurodégénérative incurable due à l'absence de l'enzyme hexosaminase A, ce qui entraîne une accumulation de ganglioside GM2 dans les lysosomes des neurones.
3. Warren Tay (1843-1927) était un ophtalmologiste britannique qui fut le premier en 1881 à décrire la tache rouge sur la rétine de l'oeil, observée dans la maladie de Tay-Sachs qui lui doit une partie de son nom.
