1. fingers (including thumb), digits of hand [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. Céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive avec atteinte cérébelleuse majeure. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
3. Affection liée à une dysmétabolisme des lipides (neurolipidoses ou thésaurismoses lysosomiales), dans le groupe des sphingolipidoses acides parmi lesquelles la maladie de Tay-Sachs est la mieux connue. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
4. Forme congénitale rarissime de lipofuscinose neuronale céroïde où les enfants meurent rapidement après la naissance sans que des signes oculaires ou neurologiques puissent être constatés. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
5. Lipofuscinose neuronale céroïde infantile tardive se manifestant vers quatre à sept ans avec survie possible de 13 à 30 ans sans rétinite pigmentaire. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
6. Allongement et finesse anormale des membres ou de segments de membre caractéristique de certaines maladies constitutionnelles. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
7. La dolichosténomélie est une déformation physique d'origine congénitale des quatre membres, dont les extrémités graciles (effilées et fragiles) sont appelés arachnodactylie (doigts effilés).
8. Alcool polyisoprénique non saturé à longue chaine comportant 15 à 20 maillons isopréniques -CH 2 -C(CH 3 )=CH-CH 2 -, qui, sous forme phosphorylée (dolichol-phosphate) ou pyrophosphorylée (dolichol-diphosphate), constitue un transporteur coenzymatique pour des unités oligosidiques dans la biosynthèse des glycoprotéines. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
9. Un dolichol est un terpénoïde constitué d'un nombre variable d'unités isoprène terminées par un groupe isoprénoïde ?-saturé portant une fonction alcool.
10. Allongement anormal d'un segment du gros intestin pouvant exister seul ou accompagné d'une augmentation de son calibre (mégadolichocôlon). [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
11. (Médecine) Malformation congénitale du côlon.
