neuropathie optique héréditaire de Leber sous-unité III cytochrome c oxydase du complexe IV
Nom, Nom féminin singulier, Gender:Fem, Number:Sing
Définitions
neuropathie optique héréditaire de Leber sous-unité III cytochrome c oxydase du complexe IV : maladie génétique rare caractérisée par une perte de vision progressive due à une dégénérescence des cellules nerveuses de la rétine, causée par des mutations dans le gène codant pour la sous-unité III de la cytochrome c oxydase, une enzyme essentielle du complexe IV de la chaîne respiratoire mitochondriale.
La neuropathie optique héréditaire de Leber sous-unité III cytochrome c oxydase du complexe IV se manifeste souvent par une perte de vision centrale chez les jeunes adultes.
Les patients atteints de cette maladie peuvent présenter des antécédents familiaux de perte de vision, suggérant une transmission héréditaire.
Des études génétiques permettent d'identifier les mutations spécifiques responsables de la neuropathie optique héréditaire de Leber sous-unité III cytochrome c oxydase du complexe IV.
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