1. Affection héréditaire à transmission autosomique récessive qui associe surdité de perception bilatérale, goitre euthyroïdien ou hypothyroïdien et troubles de l'équilibre. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. Le syndrome de Pendred est une maladie génétique associant une surdité de transmission, des anomalies osseuses de l'oreille interne et un goitre thyroïdien secondaire à un trouble du transport de l'iode vers la cellule thyroïdienne.
3. Protéine transmembranaire échangeuse d'anions (Cl - vs HCO 3 -, Cl - vs I -, Cl - vs HCO 2 - ) Â présente dans le canal collecteur du rein, la thyroïde, et l'oreille interne, codée par le gène SLC26A4 et dont les mutations sont à l'origine du syndrome de Pendred. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
4. La pendrine est une protéine transmembranaire échangeuse d'anions chlorure Cl? contre des anions iodure I?, formate HCOO? ou bicarbonate HCO3?. On la trouve dans de nombreux types de cellules, par exemple dans le tube collecteur du rein. Chez l'Homme, elle est codée par le gène SLC26A4, dont des mutations sont associées au syndrome de Pendred. Son gène est le SLC26A4 situé sur le chromosome 7 humain.
