génétique de la maladie de Stargardt
Définitions
génétique de la maladie de Stargardt : ensemble des caractéristiques héréditaires et des variations génétiques associées à la maladie de Stargardt, une affection oculaire héréditaire entraînant une dégénérescence de la rétine et une perte progressive de la vision.
La recherche sur la génétique de la maladie de Stargardt a permis d'identifier plusieurs mutations dans le gène ABCA4.
Les tests génétiques peuvent aider à confirmer un diagnostic de la maladie en analysant la génétique de la maladie de Stargardt.
Les familles touchées par la génétique de la maladie de Stargardt peuvent bénéficier de conseils génétiques pour mieux comprendre les risques de transmission.