acidémie glutarique de type 2
Définitions
acidémie glutarique de type 2 : maladie métabolique héréditaire caractérisée par une accumulation d'acide glutarique dans le sang, résultant d'une déficience enzymatique dans la dégradation des acides aminés, entraînant divers symptômes neurologiques et développementaux.
Les enfants atteints d'acidémie glutarique de type 2 peuvent présenter des retards de développement et des troubles neurologiques.
Le diagnostic précoce de l'acidémie glutarique de type 2 est crucial pour la mise en place d'un traitement adéquat.
Les patients doivent suivre un régime alimentaire strict pour limiter l'accumulation de substances toxiques dues à l'acidémie glutarique de type 2.
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