phénylcétonurie de type 1
Nom, Gender:Fem, Number:Sing, Nom féminin singulier
Définitions
phénylcétonurie de type 1 : maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une incapacité à métaboliser la phénylalanine, un acide aminé essentiel, en raison d'une déficience de l'enzyme phénylalanine hydroxylase. Cette accumulation de phénylalanine dans le sang peut entraîner des troubles neurologiques et intellectuels si elle n'est pas traitée par un régime alimentaire strict.
Les nouveau-nés dépistés positifs à la phénylcétonurie de type 1 doivent commencer un traitement diététique immédiatement pour éviter des complications graves.
La phénylcétonurie de type 1 est souvent détectée par des tests de dépistage néonatal, permettant une intervention précoce.
Les patients atteints de phénylcétonurie de type 1 doivent éviter les aliments riches en protéines pour contrôler leur taux de phénylalanine.
[F]
›
21
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
‹
22
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
