trouble héréditaire du métabolisme du folate
Nom masculin singulier, Nom, Number:Sing, Gender:Mas
Définitions
trouble héréditaire du métabolisme du folate : désigne un ensemble de maladies génétiques caractérisées par une altération de la capacité de l'organisme à métaboliser le folate, une vitamine essentielle au bon fonctionnement cellulaire. Ces troubles peuvent entraîner des niveaux anormaux de folate dans le sang et des complications variées, notamment des problèmes neurologiques et des malformations congénitales.
Les enfants atteints d'un trouble héréditaire du métabolisme du folate peuvent présenter des retards de développement et des troubles cognitifs.
La détection précoce d'un trouble héréditaire du métabolisme du folate est cruciale pour mettre en place un traitement approprié.
Les parents porteurs de gènes associés à ce trouble devraient envisager un conseil génétique avant d'avoir des enfants.
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