syndrome de l'x fragile type 2
Nom masculin singulier, Gender:Mas, Nom, Number:Sing
Définitions
syndrome de l'x fragile type 2 : maladie génétique rare causée par une mutation dans le gène FMR1, se manifestant par des troubles cognitifs et comportementaux, et souvent associée à des caractéristiques physiques spécifiques. Ce syndrome est lié à une expansion répétée de triplets de nucléotides dans l'ADN.
Le syndrome de l'x fragile type 2 peut entraîner des difficultés d'apprentissage chez les enfants affectés.
Les recherches sur le syndrome de l'x fragile type 2 ont permis de mieux comprendre les mécanismes génétiques sous-jacents.
Il est essentiel de diagnostiquer le syndrome de l'x fragile type 2 le plus tôt possible pour mettre en place un accompagnement adapté.
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