1. Mutation allélique consistant en la modification d'une seule base dans une séquence, soit par substitution d'une base par une autre, soit par perte ou acquisition d'une base; cette mutation est réversible. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. (Génétique moléculaire) Mutation portant sur une seule base (substitution, addition ou délétion).
3. Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix).
4. [noun] (genetics) A mutation that involves the replacement, addition or deletion of a small number of bases (especially just one) at a specific site within a gene
