Diko : en:ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy

en:ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy

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en:congenital hand deformities

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en:ectodermal dysplasia

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dysplasie

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en:congenital camptodactyly

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en:ectrodactyly

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en:microdontia (disorder)

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en:aphalangy and syndactyly with microcephaly syndrome

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en:hall riggs syndrome

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en:palmoplantar keratoderma, 46,xx sex reversal, predisposition to squamous cell carcinoma syndrome

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en:dentinogenesis imperfecta, short stature, hearing loss, intellectual disability syndrome

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en:acro-pectoro-renal dysplasia

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en:persistent mullerian derivative with lymphangiectasia and polydactyly syndrome

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en:cervical hypertrichosis and peripheral neuropathy syndrome

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en:ehlers-danlos syndrome kyphoscoliotic and deafness type

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en:kallman syndrome with heart disease

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en:adducted thumbs and arthrogryposis syndrome christian type

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en:fibular dimelia diplopodia syndrome

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en:congenital analbuminemia

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en:hypertrichosis and acromegaloid facial appearance syndrome

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en:primary immunodeficiency syndrome due to p14 deficiency

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en:diffuse palmoplantar keratoderma and acrocyanosis syndrome

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en:hypohidrosis due to genetic abnormality of eccrine gland structure and function

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en:craniofacial ulnar renal syndrome

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en:congenital microgastria with limb reduction defect syndrome

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en:mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interleukin 12 subunit beta deficiency

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en:absence of fingerprints with congenital milia syndrome

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en:cooper jabs syndrome

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en:congenital disorder of glycosylation type 2e

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en:ectodermal dysplasia with blindness syndrome

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en:lethal larsen-like syndrome

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en:autosomal recessive spastic paraplegia type 39

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en:normal sweating

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en:autosomal recessive inheritance

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en:thin scalp hair

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en:moyamoya disease with early onset achalasia

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en:spondyloepiphyseal dysplasia tarda kohn type

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en:arterial dissection and lentiginosis syndrome

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en:acute infantile liver failure due to synthesis defect of mitochondrial deoxyribonucleic acid encoded protein

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en:glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency

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en:robinow-like syndrome

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en:congenital disorder of glycosylation type 1h

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en:zellweger-like syndrome without peroxisomal anomaly

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en:deafness and myopia syndrome

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en:braddock syndrome

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en:short fifth metacarpal insulin resistance syndrome

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en:congenital cataract with ataxia and deafness syndrome

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en:lissencephaly type 3 familial fetal akinesia sequence syndrome

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en:oculocutaneous albinism type 6

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en:cutaneous photosensitivity and lethal colitis syndrome

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en:basal epidermolysis bullosa simplex

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en:spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy syndrome

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en:generalized peeling skin syndrome

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en:autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia

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en:acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome

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en:familial median cleft of upper and lower lip

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hérédité autosomale récessive

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en:congenital disorder of glycosylation, type if

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en:split-hand/foot malformation 5 (disorder)

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en:split-hand/foot malformation 3

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en:genetic disorder of skin pigmentation

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en:bestrophinopathy, autosomal recessive

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en:hair-nail ectodermal dysplasia

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en:insulin growth factor i deficiency

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en:non-androgenic hypertrichosis with genetic disease

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en:tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome

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phacomatose congenitale

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en:brain calcification rajab type

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dégénérescence maculaire liée à l'âge

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ectrodactylie

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ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental (dysplasie)

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dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental

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dysplasie ectodermique, ectrodactylie et dystrophie maculaire

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dysplasie ectodermique

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en:age related macular degeneration

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en:senile macular degeneration

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en:hand and foot deformity

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en:cleft lip and palate

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en:mental retardation spasticity ectrodactyly

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en:anauxetic dysplasia

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en:split hand foot deformity 1

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en:renal dysplasia - limb defects syndrome

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en:anonychia-onychodystrophy with hypoplasia or absence of distal phalanges

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en:najjar syndrome

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en:pelviscapular dysplasia

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en:acrorenal mandibular syndrome

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en:manouvrier syndrome

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en:scholte syndrome

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en:diaphanospondylodysostosis

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en:hypomandibular faciocranial dysostosis

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en:microcephaly albinism digital anomalies syndrome

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en:heart defects limb shortening

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en:fundus dystrophy, pseudoinflammatory, of sorsby

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en:preaxial deficiency, postaxial polydactyly and hypospadias

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en:yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome

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en:fountain syndrome

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en:pterygium colli mental retardation digital anomalies

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en:bamforth syndrome

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dégénérescence maculaire sénile

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en:late-onset junctional epidermolysis bullosa

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en:hirschsprung disease with type d brachydactyly syndrome

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en:pili torti onychodysplasia syndrome

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en:piussan lenaerts mathieu syndrome

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en:age-related macular degeneration

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en:age-related macular degeneration

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dégénérescence maculaire sénile

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dégénérescence maculaire liée à l'âge

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phacomatose congenitale

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hérédité autosomale récessive

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ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental (dysplasie)

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en:genetic disorder of skin pigmentation

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ectrodactylie

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dysplasie ectodermique

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en:najjar syndrome

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en:anonychia-onychodystrophy with hypoplasia or absence of distal phalanges

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en:fibular dimelia diplopodia syndrome

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en:craniofacial ulnar renal syndrome

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en:acro-pectoro-renal dysplasia

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en:dentinogenesis imperfecta, short stature, hearing loss, intellectual disability syndrome

•

en:primary immunodeficiency syndrome due to p14 deficiency

•

en:robinow-like syndrome

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en:moyamoya disease with early onset achalasia

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en:diffuse palmoplantar keratoderma and acrocyanosis syndrome

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dysplasie ectodermique, ectrodactylie et dystrophie maculaire

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en:fundus dystrophy, pseudoinflammatory, of sorsby

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en:familial median cleft of upper and lower lip

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en:spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy syndrome

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en:congenital cataract with ataxia and deafness syndrome

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en:congenital disorder of glycosylation type 1h

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en:deafness and myopia syndrome

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en:congenital disorder of glycosylation type 2e

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en:palmoplantar keratoderma, 46,xx sex reversal, predisposition to squamous cell carcinoma syndrome

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en:ehlers-danlos syndrome kyphoscoliotic and deafness type

•

en:adducted thumbs and arthrogryposis syndrome christian type

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en:mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interleukin 12 subunit beta deficiency

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en:scholte syndrome

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en:preaxial deficiency, postaxial polydactyly and hypospadias

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en:pterygium colli mental retardation digital anomalies

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en:hair-nail ectodermal dysplasia

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en:brain calcification rajab type

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en:heart defects limb shortening

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en:absence of fingerprints with congenital milia syndrome

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en:congenital analbuminemia

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en:kallman syndrome with heart disease

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en:hall riggs syndrome

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en:oculocutaneous albinism type 6

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en:aphalangy and syndactyly with microcephaly syndrome

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en:pili torti onychodysplasia syndrome

•

en:congenital disorder of glycosylation, type if

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en:mental retardation spasticity ectrodactyly

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en:acrorenal mandibular syndrome

•

en:lethal larsen-like syndrome

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en:cutaneous photosensitivity and lethal colitis syndrome

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en:braddock syndrome

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en:congenital camptodactyly

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en:bamforth syndrome

•

en:cleft lip and palate

•

en:hand and foot deformity

•

en:senile macular degeneration

•

en:non-androgenic hypertrichosis with genetic disease

•

en:autosomal recessive spastic paraplegia type 39

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en:fountain syndrome

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en:cooper jabs syndrome

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en:hypohidrosis due to genetic abnormality of eccrine gland structure and function

•

en:hypertrichosis and acromegaloid facial appearance syndrome

•

en:cervical hypertrichosis and peripheral neuropathy syndrome

•

en:arterial dissection and lentiginosis syndrome

•

en:generalized peeling skin syndrome

•

en:tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome

•

en:acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome

•

en:split-hand/foot malformation 3

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en:persistent mullerian derivative with lymphangiectasia and polydactyly syndrome

•

en:acute infantile liver failure due to synthesis defect of mitochondrial deoxyribonucleic acid encoded protein

•

en:spondyloepiphyseal dysplasia tarda kohn type

•

en:normal sweating

•

en:microdontia (disorder)

•

en:thin scalp hair

•

en:short fifth metacarpal insulin resistance syndrome

•

en:lissencephaly type 3 familial fetal akinesia sequence syndrome

•

en:split hand foot deformity 1

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en:yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome

•

en:split-hand/foot malformation 5 (disorder)

•

en:and mental retardation

•

Dégénérescence maculaire liée à l'âge

•

dysplasie

•

absence d'empreintes digitales avec syndrome de milia congénital

•

rétinite pigmentaire et retard mental

•

quadriplégie spastique, rétinite pigmentaire et retard mental

•

ectodermitis erosiva pluriorificialis

•

hypoesthésie cornéenne, anomalie rétinienne, surdité neurosensorielle, anomalie du faciès, persistance du canal artériel et retard mental

•

fente nasolabiopalatine

•

en:adactylia

•

en:ectrodactyly and macular dystrophy

•

dégénérescence sénile de la macula

•

ectopie cardiaque

•

ectodermose

•

ectodermose érosive pluriorificielle de Fiessinger-Rendu

•

ectoenzyme

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ectomie

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ectomorphie

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ectoparasite

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ectoparasitose

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ectopie des procès ciliaires

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ectopie du cristallin

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en:dysplasia

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• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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