1. Encéphalite spongiforme, dégénérative progressivement, survenant classiquement après la cinquantaine de façon sporadique dans la population (prévalence environ 1 par million d'habitants); elle évolue en six mois vers la mort. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. (Médecine) Dégénérescence du système nerveux central caractérisée par l'accumulation d'un prion.
3. Les maladies génétiques à prion regroupent trois maladies considérées comme distinctes avant la découverte moléculaire de ces maladies : la maladie de Creutzfeldt-Jakob, le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker et l' insomnie fatale familiale. Ces trois maladies sont en fait des maladies génétiques par mutation du gène PRNP situé sur le chromosome 20. La mise en évidence de la mutation est indispensable pour parler de maladies génétiques à prions.
4. La maladie de Creutzfeldt-Jakob ( MCJ ) est une dégénérescence du système nerveux central caractérisée par l'accumulation d'un prion (forme anormale d'une protéine qui peut transmettre la maladie). La période d'incubation se compte en années, voire en décennies avant qu'apparaissent des troubles de l'équilibre et de la sensibilité, puis une démence. L'issue est systématiquement fatale à échéance d'approximativement un an.
