Le Diko - en:bone-spicule pattern of pigmentary deposits in retinal midperiphery

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Le Diko - en:bone-spicule pattern of pigmentary deposits in retinal midperiphery

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le dictionnaire d'associations lexicales
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en:bone-spicule pattern of pigmentary deposits in retinal midperiphery

Nom

Informations lexicales

Langue:anglais, Morpho:min

Informations sémantiques

source:wiki

Associations d'idées

1000

en:spherical refraction equal to or greater than -6.00 in each meridian

•

en:nonaxial myopia

•

en:visual acuity for distant vision ranges from 1/10 to 2/10 as adult

•

en:thinning of retinal nerve fiber layer (chronic phase)

•

en:surface retinal neovascularization

•

en:short palpebral fissure

•

en:retina-normal

•

en:open angle glaucoma

•

en:microcornea with pannus

•

en:pupil diameter:len:pt:eye.left:qn:manual

•

en:corneal guttata

•

en:coats-like exudative vasculopathy

•

en:brittle cornea

•

en:absence of stromal scarring

•

en:abnormal anterior chamber

•

en:slow decrease in visual acuity

•

en:visual acuity loss, intermittent

•

en:restricted visual fields

•

•

en:normal eyelashes

•

en:decreased visual acuity (noted in the 3rd decade)

•

en:salt-and-pepper fundus pigmentation

•

en:salt-and-pepper appearance of peripheral retina

•

en:pale or atrophic peripapillary area

•

en:optic pallor

•

en:optic nerve dysplasia

•

en:severely reduced to extinguished responses on electroretinography

•

en:no other ocular defects

•

en:microaneurysm

•

en:lacrimation, ipsilateral

•

en:hyperopia, mild to severe

•

en:defective color vision in some patients

•

en:decreased visual acuity, slowly progressive

•

en:myopia, high-grade bilateral (range -5.50 to -50 diopters, average adult refractive error -13.925 diopters)

•

en:mottled pigmentation in periphery

•

en:thin eyebrows (laterally)

•

•

en:reduced to nonrecordable mixed rod and cone responses

•

en:punctate cug-repeat rna foci in nuclei of corneal epithelial cells by fish

•

en:ptosis, unilateral or bilateral

•

en:pigmented epithelial cyst of the iris

•

en:defective peripheral vascularization

•

en:jerky eye movements

•

en:intraretinal pigmentary migration ('bone spicules')

•

en:inferior and inferonasal retinal pigmentation (e.g. 180380.0004 and 180380.0025)

•

en:angioid streaks

•

en:pupil diameter:len:pt:eye.right:qn:manual

•

en:left eyeball

•

en:brittle and sparse eyelashes

•

en:bone spicule-like pigmentation in mid-periphery

•

en:large-appearing eyes

•

en:cherry-red maculae

•

en:microspherophakia (small, spherical lens)

•

en:diffuse atrophy of rpe on optical coherence tomography (oct)

•

en:visual cortex disorder

•

en:vesicles at descemet membrane

•

en:saccadic ocular pursuit

•

en:pigmented macular degeneration, adult-onset

•

en:normal arden ratio on electrooculography

•

en:obsolete juvenile cortical cataract

•

en:widespread midperipheral loss of autofluorescence

•

en:intact slow sensitive rod pathway

•

en:hyperpigmented periorbital skin

•

en:foveal thinning

•

en:flat electroretinogram (erg)

•

en:ergs completely extinguished

•

en:dysmetric saccades

•

en:downward slant of palpebral fissure

•

en:iris dysplasia (goniodysgenesis)

•

en:reduced visual acuity, early-onset progressive

•

en:preretinal band-shaped structures (veil)

•

en:poor visual acuity

•

en:optic atrophy by 2 years of age

•

en:myopia, extreme

•

en:mildly reduced cone responses seen on erg

•

en:marked amplitude reduction and delay of a- and b-waves on electroretinography, more severe in scotopic than photopic system

•

en:choriocapillary atrophy

•

en:increased ocular axial length (35 mm vs. 24 mm in normal non-myopes)

•

en:formation of mucosal pseudomembranes that progress to plaques

•

en:ectopic lens

•

en:dilated superficial vessels give 'red eye' appearance

•

en:diffuse accumulation of extracellular matrix in anterior stroma adjacent to areas of bowman layer destruction

•

en:dark iris color

•

en:chorioretinal macular atrophy, progressive

•

en:temporal pallor of optic disc

•

en:arteriolar narrowing

•

en:stenosis of nasolacrimal duct

•

en:waxy pale optic disc

•

en:thickened upper eyelids

•

en:exophthalmos

•

en:structure of equator of eyeball

•

en:stellate retinal folds

•

en:nystagmus (infancy)

•

en:thinning of inner retina seen on spectral-domain optical coherence tomography

•

en:megalocornea (diameter greater than 12 mm)

•

en:medial flaring of the eyebrow

•

en:impaired ocular abduction

•

en:hypoplastic optic chiasm

•

en:nonrecordable or severely reduced rod pattern on electroretinogram

•

en:dryness of eye

•

en:coloboma of the eye

•

en:central atrophy on optical coherence tomography (oct)

•

en:bone-spicule pigmentation pattern

•

en:bilateral central corneal opacities

•

en:attenuation of retinal arteries

•

•

en:transient corneal opacities

•

en:decreased retinal pigmentation with dispersion

•

en:minimal eye contact

•

en:optical coherence tomography shows normal retina and retinal pigment epithelium overlying the sclerochoroidal lesions

•

en:ocular paresis

•

en:obsolete congenital myopia

•

en:net-like pattern

•

en:disorganization of photoreceptor layer outside the macular area

•

•

en:malformed eye

•

en:impaired retinal vasculogenesis

•

en:hypoplasia or absence of optic nerve

•

en:retinal pigment epithelium (rpe) thinning and photoreceptor loss correlate with thickness of sub-rpe deposits of lipid, esterified- and non-esterified cholesterol

•

en:primary open angle glaucoma

•

en:obsolete peripheral retinal pigmentation abnormalities

•

en:retinal pigment epithelium mottling, midperipheral

•

en:extrafoveal preservation on oct

•

en:achromic fundi

•

en:pigment granularity of peripheral retina

•

en:preretinal vitreous membrane

•

en:lacrimal duct obstruction

•

en:mild peripheral retinal pigmentary changes

•

en:dyskeratotic keratinization

•

•

en:cone responses decreased on erg

•

en:coloboma of superior eyelid

•

en:coarse retinal pigmentation

•

en:increased density of the upper eyelid eyelashes

•

en:unilateral ocular pain, recurrent

•

en:severely reduced to absent rod responses seen on erg

•

en:retinal detachment (wws)

•

en:reduced rod responses on erg

•

en:optic nerve edema, chronic

•

en:modification of hyperautofluorescent perimacular points

•

en:bone spicule-like pigmentation in retinal periphery

•

en:hyperautofluorescent ring seen on faf imaging

•

en:discontinuous ellipsoid zone seen on sd-oct

•

en:congenital glaucoma, secondary

•

en:congenital anomaly of iris

•

en:bony spicule pigmentary retinopathy

•

en:blindness may occur in affected infants

•

en:atrophy of macular retinal pigment epithelium on spectral-domain optical coherence tomography

•

en:weak extraocular muscles

•

en:waxy optic nerve pallor

•

en:blue sclerae in infancy

•

en:perimacular retinal surface wrinkling

•

en:visual problems, mild

•

en:bone spicule pigmentation

•

en:scalloped pupillary margins of iris

•

en:rhegmatogenous retinal detachment

•

en:retinal pigment epithelium atrophy with pigment clumping and bone-spicule pigmentation

•

en:reticular 'fishnet-with-knots' dystrophy of retinal pigment epithelium (rpe)

•

en:peripheral corneal pannus

•

en:posterior lens luxation

•

en:normal palpebral fissures

•

en:irregular pursuit

•

en:hazy corneal limbus

•

en:enophthalmos

•

en:diffuse bone spicule-like pigment clumping within the neurosensory retina

•

en:cuneiform opacities in lens periphery

•

en:bone-spicule pigmentation in midperiphery of retina

•

en:deformed pupil

•

en:lipidemia retinalis

•

en:intraocular retrolental masses, bilateral ('pseudoglioma')

•

en:marked macular degeneration

•

en:fundus atrophy

•

en:flattened corneal topography

•

en:degenerative vitreoretinopathy

•

en:uvea

•

en:decreased peripheral vision

•

en:chronic keratitis

•

en:cataract, sutural, with punctate and cerulean opacities

•

en:bone-spicule pigment proliferation

•

en:atrophic macular disease

•

en:aplastic/hypoplastic lacrimal glands

•

en:abnormality of ocular smooth pursuit

•

en:palpebral ptosis

•

en:optic nerve defects

•

en:optic atrophy

•

en:papillary pallor (recessive)

•

en:epiretinal membranes, with wrinkling of retina

•

en:reduced visual acuity by age 3 years

•

en:lateral palpebral commissure

•

en:poorly developed crypts

•

en:optic nerve hypoplasia or agenesis

•

en:multiple diffuse parafoveal hypopigmented lesions seen on faf

•

en:irido-corneo-trabecular dysgenesis (disorder)

•

en:linear deposition of pale material in foveal area

•

en:end-position nystagmus

•

en:destruction of bowman layer and subepithelial nerve plexus in some areas

•

en:cone degeneration, stationary

•

en:blue-white dots throughout lens, more numerous in cortex

•

en:absent tears

•

en:tunnel visual field constriction

•

en:spherophakia

•

en:reduced visual acuity, mild

•

en:red-blind color blindness

•

en:central/paracentral scotomata

•

en:central vision loss precedes peripheral visual loss

•

en:beaten copper appearance on retroillumination

•

en:absence of foveal hyperpigmentation

•

en:white to faintly blue sclera

•

en:upward gaze paralysis

•

en:thick, arched eyebrows

•

en:gyrate choroidal atrophy

•

en:phthisical globe

•

en:lens opacity, mild (in family 1)

•

en:grayish carpet-like retinal degeneration

•

en:decreased pericentral vision

•

en:decreased or absent foveal reflex

•

en:bone spicule-like pigment deposits in peripheral retina

•

en:bilateral congenital cataracts (males)

•

en:abnormal lacrimal duct morphology

•

en:extraocular movements may be mildly decreased

•

en:arrested retinal development

•

en:high reflectivity of fundus

•

en:photophobia (infancy)

•

en:hyperreflective choroidal spots in the posterior pole

•

en:supernormal and delayed scotopic rod electroretinogram

•

en:short palpebral fissure (male)

•

en:retinitis pigmentosa (onset in infancy to early childhood)

•

en:retinal pigmentary defects

•

en:retina abnormality

•

en:red-green color defect in many patients with deletion downstream of exon 30

•

en:pupillary abnormality

•

en:stromal corneal edema

•

en:pallor of optic disc

•

•

en:normal retinal pigment epithelium

•

en:vitreoretinal degeneration

•

en:night blindness (occurs first)

•

en:juvenile cataract, bilateral

•

en:increased size of palpebral fissures

•

en:increased corneal desmosomes

•

en:optic nerve atrophy, bilateral

•

en:retinal vessel tortuosity

•

en:deep-set eyes (in early childhood)

•

en:cataracts, early-onset

•

en:cataract, cortical pulverulent, juvenile-onset

•

en:cavity of eyeball

•

en:variable rod and cone responses seen on electroretinogram

•

en:thinning of neurosensory retina in posterior pole on oct

•

en:corneal opacification

•

en:poor smooth pursuit

•

en:parafoveal pigment clumping

•

en:disorganization of all retinal layers on ocular coherence tomography (oct)

•

en:disorder of eye movements

•

en:cataract, juvenile-onset, progressive

•

en:bone-spicule pigment depositions

•

en:absent anterior chamber of eye

•

en:esotropic strabismus

•

en:dislocated lens (upward)

•

en:macular involvement

•

en:fullness of the upper lids

•

en:pigmentary changes ('flecks') in the perimacular region

•

en:geographic atrophy of retinal pigment epithelium

•

en:thickening of non-banded zone of descemet membrane

•

en:tarsal hypoplasia

•

en:subtle foveal changes

•

en:retinal 'bone corpuscle' pigmentation

•

en:reduced cone responses on electroretinography

•

en:structure of internal axis of eyeball

•

en:prominent or irregular schwalbe line

•

en:night blindness (age of onset from 21 years of age)

•

en:mottled pigmentation of retina

•

en:macular pigment atrophy

•

en:lisch nodules (iris hamartomas)

•

en:lateral displacement of medial canthi

•

en:lacrimal sac fistula

•

en:lacrimal puncta, absence of

•

en:horizontal oval-shaped fovea

•

en:pigmentary abnormalities

•

•

en:pale optic nerves

•

en:partial-total absence of lower eyelashes

•

en:peripapillary benign choroidal osteoma

•

en:photophobia (early symptom)

•

en:pigment deposits in retina

•

en:pupil irregular (finding)

•

en:pink irides (childhood)

•

en:poor pupillary reflexes

•

en:poor visual contact

•

en:posterior amorphous corneal dystrophy extending to the corneal limbus

•

en:posterior subcapsular cataract

•

en:posterior subcapsular opacities of the lens (in carrier females)

•

en:preserved rod function

•

en:prominent optic disc with irregular capillaries

•

en:ocular gaze palsies (onset in second decade)

•

en:loss of inner/outer segment junctions on oct

•

en:optic nerve coloboma, bilateral

•

en:normal lacrimation

•

en:ocular abnormalities

•

en:microsclerocornea

•

en:reduced color discrimination

•

en:low amplitudes seen on electrooculogram

•

en:low to low-normal values seen on electrooculogram

•

en:lower palpebral eversion

•

en:macula clear in early stages

•

en:macular pigmentation

•

en:macular retinal pigment epithelial changes

•

en:medullated corneal nerve fibers

•

en:night blindness in infancy or early childhood

•

en:occasional cataracts

•

•

en:no retinal degeneration

•

en:normal intraocular pressure

•

en:normal or reduced responses on electroretinography

•

en:normal or slightly reduced photopic responses on erg

•

en:normal photopic and scotopic responses on electroretinography (erg)

•

en:normal rod function on erg

•

en:normal vitreous

•

en:nummular pigmentary deposits in midperiphery

•

en:pupils unresponsive to light

•

en:stellate pattern of iris

•

en:reduced endothelial cell density

•

en:upper and lower lid colobomas, bilateral symmetric

•

en:stellate iris

•

en:limbal dermoid

•

en:stromal thinning

•

en:thickening and elevation of the outer retina-rpe-choroid complex on oct

•

en:thinning of the macular layer

•

en:three concentric rings of hyperautofluorescence - around the fovea, along the vascular arcades, and in the far periphery

•

en:triangular medial eyebrows with distal tapering

•

en:undetectable responses on electroretinography (by fourth decade of life)

•

en:vertically oval cornea

•

en:sparse or absent eyebrows

•

en:vestibular dysfunction, variable

•

en:white eyelashes

•

en:y-shaped sutural cataract

•

en:yellow or gray discoloration of retina that disappears after prolonged dark adaptation

•

en:anterior eye segment

•

en:orbitalis muscle

•

en:eye

•

•

en:spontaneous hyphema

•

en:small optic nerve

•

en:reduced night vision

•

en:s-shaped blepharoptosis

•

en:reduced to absent foveal inner segment/outer segment layer seen on oct

•

en:refractive errors (astigmatism, hyperopia, myopia)

•

en:retinal detachment, postsurgical

•

en:retinal dysplasia

•

en:retinal nerve atrophy

•

en:retinal pigment epithelium atrophy

•

en:retinal vasculitis

•

en:retinitis pigmentosa, late-onset form

•

en:saccadic dysmetria

•

en:slight mottling of the foveal pigment epithelium

•

en:salt-and-pepper appearance to retina

•

en:searching nystagmus

•

en:serous retinal detachment

•

en:severe generalized retinal dysfunction involving rods more than cones seen on electroretinography (erg)

•

en:severe myopia

•

en:severe thinning of interdigitation zones

•

en:severely reduced cone responses

•

en:severely reduced rod responses seen on electroretinography (erg)

•

en:silver-gray eyebrows

•

•

en:exudative retinopathy

•

en:light-colored iris

•

en:bilateral upgaze limitation

•

en:accessory eyelashes

•

en:almond-shaped palpebral fissure

•

en:alteration of scotopic response seen on erg

•

en:anophthalmos

•

en:anterior iris surface and stromal abnormalities

•

en:asteroid hyalosis

•

en:bilateral myopia (due to increased axial length)

•

en:bilateral nuclear cataract

•

en:bone-spicule pigmentation in midperiphery

•

en:absent lateral one-third of eyebrow

•

en:bright blue eyes

•

en:cataract, coppock-like

•

en:central macular dystrophy

•

en:central retinal artery and/or vein undetectable

•

en:choriocapillaris atrophy, progressive

•

en:color blindness, blue

•

en:color vision impairment of red/green axis

•

en:congenital absence of tears

•

en:absent optic nerve head

•

en:absent foveal pits seen on oct

•

en:congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium

•

en:posterior eyeball segment structure

•

en:deprecated visual acuity log mar.right: cmplx: pt: eye.left: qn:

•

en:anterior chamber of the eye

•

en:lens

•

•

en:abnormal eye movement

•

en:contusion/hemorrhage eye

•

•

en:lacrimal apparatus

•

en:'dry desert land' pattern in fundus

•

en:absence of photoreceptor layer

•

en:abnormal cone and rod functions at birth seen on erg

•

en:abnormal cornea morphology

•

en:abnormal electrooculogram (eog)

•

en:abnormal iris pigmentation

•

en:abnormal light- and dark-adapted electroretinogram

•

en:abnormal vestibuloocular reflex (vor)

•

en:abnormal visual evoked potential

•

en:abnormal visual pursuit

•

en:absence of eyelashes on the medial aspects of the lower lids

•

en:congenital ectopic pupil

•

en:congenital keratoglobus

•

en:lens tremulous

•

en:hypoplastic supra-orbital ridges

•

en:horizontal palpebral fissures

•

en:horizontal saccades

•

•

en:hypermetric saccades

•

en:hypermetropia

•

en:hypolacrimation

•

en:hypoplasia of the iris dilator muscle

•

en:hypoplasia or aplasia of optic nerves

•

en:ictal and interictal diplopia

•

en:head-eye lag

•

en:impaired night vision

•

en:increased vascular tortuosity

•

en:initial disturbance of central vision

•

en:intraretinal cysts on optical coherence tomography (oct)

•

en:iridodonesis

•

en:iris aplasia, bilateral

•

en:lack of photoreceptors in fovea by optical coherence tomography

•

en:lacrimal duct fistula

•

en:large extracellular spaces of endothelium seen on specular microscopy

•

en:horizontal gaze palsy

•

en:granulomatous lymphangitis on eyelid biopsy

•

en:congenital mydriasis

•

en:disrupted saccades

•

en:corneal crystalline deposits

•

en:corneal lipid deposit

•

en:cranial nerve iii palsy

•

en:decreased to undetectable oscillatory potentials

•

en:diffuse chorioretinal atrophy

•

en:diffuse outer retinal atrophy on oct

•

en:diffuse pigment mottling in peripheral retina

•

en:diffuse reduction in retinal nerve fiber layer

•

en:dragged macula

•

en:generalized choroid atrophy

•

en:early cataracts

•

en:endothelial cell multilayering with desmosomal intercellular attachments seen on ultrastructural analysis of corneal material

•

en:enlarged globes

•

en:epiretinal membrane

•

en:exorbitism (major feature)

•

en:exotropia (females)

•

en:extraocular movement difficulties

•

en:fine iris processes extending to schwalbe line for 360 degrees

•

en:flattening of foveal border seen on spectral-domain optical coherence tomography (sd-oct)

•

en:symptom/complaint contact lens

•

en:reduced or nondetectable electroretinogram (erg)

•

en:abnormal accumulation of lipofuscin within and beneath the retinal pigment epithelium (rpe) on optical coherence tomography (oct)

•

en:posterior subcapsular cataract, progressive

•

en:photophobia, episodic

•

en:photopic visual field defects, asymptomatic, demonstrated by static perimetry in second decade of life

•

en:pigment migration

•

en:pigmentary retinopathy with typical bone spicule appearance

•

en:pigmentation consists of closely packed pigment granules in the retina pigment epithelium (rpe)

•

en:poor vision at birth

•

en:poor visual pursuit

•

en:poorly delineated photoreceptor layer on oct

•

en:progressive bilateral phthisis bulbi

•

en:persistent pupillary membrane

•

en:progressive reduction in visual acuity

•

en:prominent eyes

•

en:pulverulent zonular cataract

•

en:raised, yellowish-gray gelatinous masses (subepithelium and anterior stroma)

•

en:recurrent choroidal and subretinal neovascular membrane formation with subsequent hemorrhage

•

en:recurrent erosions uncommon

•

en:redness of the conjunctivae

•

en:reduced b/a wave ratio in dark-adapted state on erg

•

en:peters anomaly (central corneal opacification, anterior synechiae of anterior chamber, thinning of descemet membrane)

•

en:persistent epiphora

•

en:retinal depigmentation

•

en:obstruction of nasolacrimal duct

•

en:mild transient cherry-red spot

•

en:miosis disorder

•

en:neovascularization

•

en:no recordable cone function

•

en:no visual attention

•

en:nondetectable photopic responses on electroretinography

•

en:normally pigmented irides

•

en:nystagmus, jerky, horizontal, congenital

•

en:ocular hypopigmentation

•

en:perivascular pigment accumulation

•

en:ocular pain, episodic

•

en:oculodigital sign

•

en:optic atrophy, adult-onset

•

•

en:palpebral fusion

•

•

en:partial-total retinal detachment

•

en:perimacular grayness

•

en:peripapillary atrophy

•

en:retinal atrophy along vascular arcades surrounding macula

•

en:retinal detachment, partial or complete

•

•

en:upper eyelid ichthyosis

•

en:sunken orbits

•

en:thick, long eyelashes

•

en:thickened sclera

•

en:thin or absent eyebrows

•

en:thinning of outer nuclear layer seen on optical coherence tomography (oct)

•

en:trabecular membrane not visible in at least 180 degrees of angle circumference

•

en:true anophthalmia

•

en:unilateral ptosis

•

en:upward tented eyebrows

•

en:staphyloma posticum

•

en:vertical gaze anomalies

•

en:visual acuity ranging from perception of light to 20/100

•

en:visual impairment (early onset)

•

en:vitreous degeneration

•

en:waxy-appearing optic nerve head

•

en:well-demarcated areas of macular atrophy

•

en:white deposits in corneal epithelium, anterior chamber angle, ciliary body, and pupillary margin

•

en:intraocular part of central retinal vein

•

en:abnormal vascularization of the iris on indocyanine green angiography

•

en:strabismic amblyopia

•

en:spicular pigment in midperiphery

•

en:retinal dysplasia (wws)

•

en:rod and cone responses reduced or nondetectable on electroretinography

•

en:retinal hemangioma

•

en:retinal pigment epithelial atrophy, widespread

•

en:retinal pigment epithelial defects in the temporal nerve fiber bundle

•

en:retinal thickening with indistinct retinal layers seen on optical coherence tomography (oct)

•

en:retinal vasculopathy

•

en:retinitis pigmentosa, sector type

•

en:retinoblastoma

•

en:rieger syndrome

•

en:rod-cone dystrophy seen on electroretinography (erg)

•

en:slightly elevated dark-adaptation threshold

•

en:roving nystagmus

•

en:salt-and-pepper changes in periphery

•

en:scant lateral eyebrows

•

en:secondary esotropia

•

en:sees haloes around lights

•

en:severe thinning of ellipsoid zones

•

en:short eyebrows

•

en:short/abnormal palpebral fissure

•

en:significant macular atrophy with 'bear claw' pattern on fundus autofluorescence

•

en:microsaccadic pursuit

•

en:reduced vision in bright light

•

en:marked reduction in thickness of outer and inner plexiform layers on oct

•

en:congenital epiblepharon

•

en:cataracts, bilateral nuclear, present at birth or developing in infancy

•

en:central corneal endothelial guttata and folds

•

en:central guttae, unilateral or bilateral

•

en:central pigmented spot in foveal area

•

en:central scotoma, relative or absolute

•

en:central tapetoretinal dystrophy

•

en:choroidal retinal neovascularization

•

en:circumpapillary telangiectatic microangiopathy (acute phase)

•

en:congenital lamellar cataract

•

en:bone-spicule pigment clumping

•

en:conjunctival congestion

•

en:corneal ectasia

•

en:corneal haze without cataract

•

en:cystoid macular edema

•

en:decreased macular autofluorescence (af) centrally surrounded by ring of increased af

•

en:decreased peripheral visual

•

en:decreased visual evoked potentials

•

en:diffuse cystic-like lesions in choroidal layer seen on oct

•

en:bone-spicule pigmentation in peripheral retinal pigment epithelium

•

en:blindness (wws)

•

en:dilution of color of iris

•

en:age-related macular degeneration

•

en:macular atrophy, marked

•

en:abnormality of refraction

•

en:abnormally prominent line of schwalbe

•

en:absence of foveal pit

•

en:absence of ptosis

•

en:absent miebomian glands

•

en:absent or abnormal visual evoked potential responses

•

en:acentric or irregular corneal video keratography shapes

•

en:albinotic fundus

•

en:blindness (onset in fourth or fifth decade)

•

•

en:anophthalmia, clinical, unilateral or bilateral

•

en:anterior chamber dysgenesis

•

en:aplastic/hypoplastic lacrimal puncta

•

en:apraxia of eyelid opening

•

en:arcus juvenilis

•

en:atrophy of outer retinal layers seen on sd-oct

•

en:attenuation of retinal blood vessels

•

en:bilateral optic nerve hypoplasia

•

en:diffuse pigmentary stippling of peripheral retina

•

en:cataract, postnatal, bilateral dense nuclear

•

en:discontinuous interdigitation zones on oct

•

en:infra-orbital fold

•

•

en:hypoplasia of iris

•

en:hypoplasia of the optic chiasm

•

en:hypoplasia or aplasia of eyelids

•

en:impaired blink response

•

en:increased corneal thickness

•

en:increased retinal vascular permeability

•

en:inflammatory abnormality of the eye

•

en:iris coloboma, unilateral or bilateral

•

en:hypermetropia (meb)

•

en:keyhole-shaped pupils

•

en:lack of eye contact

•

en:lacrimal duct defect

•

en:lacrimal gland hypoplasia

•

en:lid lipodermoid

•

en:limited ocular movement

•

en:long, prominent eyelashes

•

en:disturbances of pigment in retinal pigment epithelium (rpe)

•

en:macular amyloidosis

•

en:hyperplastic vitreous

•

en:loss of the macular choriocapillaris on fluorescein angiography

•

en:hyperautofluorescence around a central hypoautofluorescent area in macula

•

en:eyelid edema, ipsilateral

•

en:horizontal gaze nystagmus

•

en:abnormal visual evoked potential (vep)

•

en:endothelial changes resembling lunar craters

•

en:enlarged lacrimal glands

•

en:epicanthus inversus

•

•

en:eyebrows slanted upward

•

en:eyelid calcification

•

en:eyelid dysmorphism

•

en:elongated orbit and globe, unilateral

•

en:eyelid infiltrates

•

en:glaucoma of childhood

•

en:fixation nystagmus

•

en:glaucoma, unilateral congenital

•

en:glistening white dots in fundus

•

en:glare sensitivity or photoaversion

•

en:funduscopy unremarkable

•

en:full eyelids

•

en:fleck retina disease

•

en:retinal astrocytoma

•

en:rod-cone dystrophy, onset by end of 2nd decade (major)

•

en:retinal dysfunction

•

en:retinal exudates, progressive

•

en:retinal hemorrhage, peripapillary or diffuse

•

en:retinal scar

•

en:retinal staphyloma

•

en:ring of moderately increased perifoveal autofluorescence

•

en:sparse eyelashes on the medial lower lid

•

en:schwalbe line (posterior embryotoxon)

•

en:rotary nystagmus

•

en:saccadic movements

•

en:salt and pepper retinopathy, early

•

en:scant eyebrows

•

en:sensorineural hearing loss

•

en:severely reduced or undetectable photopic and scotopic responses on electroretinography

•

en:small dysplastic optic nerve heads

•

en:sparing of far periphery

•

en:restricted extraocular eye movements

•

en:reticular dystrophy, peripheral pattern-like

•

en:ptosis, ipsilateral

•

en:reduced visual acuity, severe

•

en:progressive reduction in night vision

•

en:strabismus (cvs+)

•

en:pigment deposits in fundus

•

en:plagiocephaly (asymmetry of orbits)

•

en:poor visual interaction

•

en:poor visual tracking

•

en:progression to hand-movement-only vision

•

en:progressive loss of peripheral vision (onset in first decade)

•

en:progressive optic nerve head cupping

•

en:prominent schwalbe line (posterior embryotoxon)

•

en:reduced vision in midperipheral fields seen on goldmann perimetry

•

en:pseudopapilledema

•

en:ptosis, variable (bilateral, unilateral, or absent)

•

•

en:puffy and droopy eyelids

•

en:pulverulent embryonal cataract

•

en:punctate lamellar cataract

•

en:pupillary contraction in response to methacholine

•

en:reduced macular reflex

•

en:reduced stereoscopic vision

•

en:stinging sensation

•

en:anterior and posterior corneal backscatter

•

en:strabismus (in 2 brothers with homozygous mutation)

•

en:absent or severely abnormal fast insensitive rod pathway

•

en:axial length, eye

•

en:abduction palsy, usually bilateral

•

en:abnormal iris vasculature

•

en:abnormal palpebral fissures

•

en:absence of exophthalmos

•

en:absent canaliculi

•

en:absent eye contact

•

en:absent or fragmented bowman membrane (especially centrally)

•

en:absent or thin lenses

•

•

en:absent photoreceptor layer outside the macular region

•

en:achromatopsia, complete or incomplete

•

•

en:angle closure glaucoma

•

•

en:anisocoria due to autonomic dysfunction

•

•

en:ankyloblepharon filiforme adnatum

•

en:peters anomaly (wws)

•

en:other disorders of eye

•

•

en:strabismus, transient

•

en:unstable refraction

•

en:straight palpebral fissures

•

en:stretched-appearing retinal vessels, especially temporally

•

•

en:thickened and keratinized eyelids

•

en:thin central cornea

•

en:tigroid appearance of posterior retina

•

en:underdeveloped macula

•

en:uneven distribution of macular yellow

•

•

en:waxy appearance of optic disc

•

en:variable degree of angle closure

•

en:variation in endothelial cell shape

•

en:vertical gaze palsy, mild

•

en:vision loss (chronic phase)

•

en:visual acuity ranges from 20/20 to light perception only

•

en:visual blurring

•

en:visual defects, progressive

•

en:vitreoretinal abnormalities, congenital

•

en:vitreous disturbance

•

en:pigment clumping

•

en:clear corneas

•

en:peripheral retinal avascularity

•

en:foveal hypoplasia, moderate (grade i)

•

en:elongated palpebral fissures

•

en:epicanthus, bilateral

•

en:exophthalmos due to hyperthyroidism

•

en:extinguished scotopic responses seen on erg

•

en:extraocular muscles in narrow orbital fat gap

•

en:eyelid edema (present at birth)

•

en:featureless surface of iris

•

en:focal retinal degeneration

•

en:fragmented basal lamina

•

en:early hyperfluorescence on fluorescein angiography

•

en:full eyebrows

•

en:globe retraction and deviation on adduction palpebral fissure narrowing on adduction

•

en:gourd-shaped cyst in ocular cavity

•

en:heterochromia iridis (complete or partial)

•

en:histiocytic deposits in eyelids

•

en:hyperpigmentation of the macula

•

en:hyperreflective bodies below the outer limiting membrane on oct

•

en:hypopigmented macula

•

en:impaired pursuit

•

•

en:dyschromatopsia

•

en:inability to fully close eyes during sleep

•

en:cortical visual blindness

•

en:astigmatic refractive errors

•

en:coloboma of iris, retina, and optic nerve

•

en:color vision defect

•

en:compression of optic nerve

•

en:corneal clouding (detroit type 107680.0011, apoa1 deficiency 107680.0014)

•

en:corneal dystrophy

•

en:corneal edema

•

en:corneal thinning and steepening

•

en:crystal-like lens opacity

•

en:duane syndrome

•

en:decreased eye contact

•

en:decreased night vision (early in course of disease)

•

en:deep-set eyes (in younger children)

•

en:delayed peak times on pattern electroretinography and evoked potentials

•

en:difficulty reading

•

en:diffuse atrophy of retinal pigment epithelium

•

en:diffuse loss of retinal pigment epithelium

•

en:distichiasis

•

en:downward ocular deviation

•

en:impairment of compensatory eye movement reflexes

•

en:iridocorneal angle maldevelopment

•

en:perimacular hyperautofluorescence

•

en:normal or mildly reduced cone responses under photopic conditions

•

en:myopia, high-grade (average spherical refractive error of -22.00d)

•

en:myopic conus

•

en:near complete loss of peripheral retinal pigment in males

•

en:no cataracts

•

en:no corneal opacities

•

en:no response to dim stimuli in dark-adapted state on electroretinography

•

en:nondetectable electroretinogram

•

en:normal eyelashes, eyebrows

•

en:normal to near-normal visual acuity in carrier females (20/30-20/20)

•

en:multifocal choroiditis

•

en:ocular albinism

•

en:ophthalmoplegia

•

en:outer retinal atrophy in macula

•

en:palpebronasal fold

•

en:pannus formation

•

en:papules along the eyebrows and palpebral fissures

•

en:patchy iris atrophy

•

en:peau d'orange retinal changes

•

en:pericentral retinal dystrophy

•

en:multilayering of corneal endothelium

•

en:morning glory-like dysplastic macropapillae

•

en:iris adhesions (synechiae)

•

en:liquefied vitreous body

•

en:iris transillumination

•

en:irregular white dots at the vitreoretinal interface

•

en:keratoconjunctivitis sicca

•

•

en:large optic discs

•

en:lateral flaring of the eyebrows

•

en:laterally displaced inner canthi (dystopia canthorum)

•

en:limited eyelid closure

•

en:lisch nodule

•

en:minor photophobia

•

en:long eyelashes in irregular rows

•

en:macular cotton wool spot

•

en:macular geographic atrophy, progressive

•

en:macular or extramacular punctate yellow lesions

•

en:megalocornea (wws)

•

en:microangiopathic telangiectasia

•

en:microphthalmia (ipsilateral to facial hemangioma)

•

en:mild arteriolar attenuation

•

en:mild palpebral ptosis

•

en:antimongoloid slant

•

en:night blindness beginning in the 6th decade

•

en:asymptomatic

•

en:reduced arden ratio seen on electrooculography

•

en:preserved vision

•

en:profound atrophy in fovea

•

en:progressive deterioration night vision

•

en:progressive ptosis

•

en:progressive visual field defects

•

en:pronounced eyebrows

•

en:protruding eyes

•

en:ptosis, unilateral or more severe on one side

•

en:reduced average cone density in the macular and paramacular area on adaptive optics scanning light ophthalmoscopy

•

en:posterior pattern of retinal pigment clumping

•

en:reduced cone and rod responses, severe, seen on electroretinography

•

en:reduced or nonrecordable cone responses on electroretinography

•

en:reduced peripheral visual fields, progressive

•

en:reduced protan, deutan, and tritan sensitivities seen on color contrast testing

•

en:reduced retinal nerve fiber layer thickness

•

en:reduced scotopic responses on electroretinography

•

en:reduced scotopic rod responses seen on electroretinography (erg)

•

en:relative sparing of fovea

•

en:presenile cataract

•

en:pigmentary retinopathy (variable)

•

en:retinal dystrophy, adult-onset

•

en:outer retinal atrophy on macular seen on oct

•

en:nystagmus, horizontal, mild

•

en:obsolete hypopigmented fundi

•

en:ocular anomalies, variable

•

en:optic disc edema

•

en:optic disc pallor, moderate

•

en:optic nerve enlargement in expanded orbit

•

en:optic nerve head pit

•

en:orbital cleft

•

en:pain

•

en:pigment deposits in macular region

•

•

en:parakeratosis

•

en:partial aniridia

•

en:particulate debris in vitreous

•

en:pattern visual evoked potentials show reduced amplitude

•

en:peripapillary pigmentary changes

•

en:peripheral sensitivity loss, widespread, on photopic and dark-adapted perimetry testing

•

en:peripheral vision defects seen on visual field testing

•

en:peters anomaly, unilateral or bilateral

•

en:restriction of passive eye movements

•

en:retinal dystrophy, progressive

•

en:normal color vision

•

en:variation in endothelial cell size

•

en:thinning of ganglion cell layer on oct

•

en:thinning of retinal vessels

•

en:tigroid fundus

•

en:transient blindness (elicited by light, sudden standing, or direct pressure on the eyelid) lasting 3 to 10 seconds

•

en:translucent iris

•

en:twitching around the eyes, episodic

•

en:ulcer of eyelid

•

en:uveal coloboma

•

en:vertical gaze palsy

•

en:thickened juxtacanalicular connective tissue

•

en:vertically ovoid optic nerve heads with heaped-up appearance

•

en:vision impairment, progressive

•

en:visual loss, variable

•

en:vitreous fibrillar condensation

•

en:well-demarcated central hypoautofluorescence seen on faf imaging

•

en:whitish dots on ophthalmoscopy

•

en:xerophthalmia, more severe in men

•

en:lower eyelid

•

en:retinitis pigmentosa 10

•

en:thinning and blurring of all retinal layers seen on oct

•

en:temporal dragging of optic disc

•

en:retinal edema

•

en:slow smooth pursuit

•

en:retinal pigment epithelial mottling

•

en:retinal venous segmental beading

•

en:saccular conjunctival aneurysms

•

en:sarcoid-associated optic neuropathy

•

en:severe atrophy of the retinal pigment epithelium

•

en:severe hypermetropia

•

en:severe limitations of eye movements

•

en:severely reduced or undetectable responses seen on ergs in older patients

•

en:small globes

•

en:telecanthus (females)

•

en:smooth pursuit abnormalities

•

en:sparse retinal vessels

•

en:stippled pigmentation (cat's paw)

•

en:strabismus (females)

•

en:strabismus, divergent or convergent

•

en:strabismus, most frequently exotropia

•

en:straight retinal vessels arising from peripheral optic disc

•

en:subcapsular cataracts, early-onset

•

en:subnormal to undetectable cone responses seen on erg

•

en:normal scotopic responses on rod electroretinogram

•

en:no retinopathy

•

en:atrophy or absence of optic nerve

•

en:crossed asymmetry of cortical visual response on visual evoked potential testing

•

en:congenital anterior polar cataract

•

en:congenital eye disorder

•

en:cornea plana

•

en:corneal diameter increased

•

en:corneal opacification, partial or total

•

en:corneal pseudoguttata

•

en:corneal reflex reduced

•

en:corneal thinning

•

en:decreased or absent corneal reflexes

•

en:conductive hearing loss

•

en:decreased rod erg

•

en:decreased vision due to loss of transparency of cornea

•

en:deep-set eyes (recessive)

•

en:degeneration of retinal pigment epithelium (rpe)

•

en:dense posterior star-shaped subcapsular cataract with pulverulent opacities in the cortical and embryonal regions

•

en:diminished pupillary light responses

•

en:diminished visual acuity

•

en:diplopias, intermittent

•

en:disorganization of inner layers of retina seen on sd-oct

•

en:cone-driven 29-hz flicker erg with broadened trough and mildly delayed implicit time

•

en:concentric constriction of visual fields bilaterally

•

en:disorganized photoreceptor layers seen on optical coherence tomography

•

en:bluish sclerae in infancy

•

en:axial length greater than 26.00 mm

•

en:bifocal chorioretinal atrophy, progressive (appears initially in the central macula)

•

en:bilateral infraducted eye position (downward gaze)

•

en:bilateral macular retinal pigment epithelial atrophy

•

en:bilateral nuclear cataract, congenital

•

en:blindness (6 to 14 years)

•

en:blindness, postretinal

•

en:blue iris (physical finding)

•

en:bone spicules in peripheral fundus

•

en:chronic blepharitis

•

en:brushfield spots

•

en:cataract, congenital, severe

•

en:cataract, juvenile-onset

•

en:cataracts, usually congenital

•

en:central retinal artery occlusion

•

en:cerebellar oculomotor disturbance

•

en:cherry-red spot in half the patients

•

en:chorioretinal lacunae

•

en:chorioretinal scarring in temporal periphery

•

en:disorganization of posterior stromal lamellae by electron microscopy

•

en:downslanted eyebrows

•

en:no nystagmus

•

en:microcornea of bilateral eyes

•

en:iris strands attached to schwalbe line bridging the iridocorneal angle

•

en:keratoconjunctivitis

•

en:lacrimation in response to sunlight or cool air (in early childhood)

•

en:large eyebrows

•

en:lens instability

•

en:macular cystic edema

•

en:macular retinal pigment epithelium (rpe) changes, mild

•

en:meibomian gland dysfunction

•

en:mild proptosis

•

en:iridocyclitis

•

en:mild temporal pallor of the optic disc (partial optic atrophy)

•

en:mildly everted lower eyelids

•

en:modification of peripheral autofluorescence

•

en:multilobulated central atrophic maculopathy

•

en:myopia, high-grade (average refractive error -7.04 diopters)

•

en:myopia, low to moderate (-12.12 d to +7.25 d)

•

en:myopic chorioretinal atrophy

•

en:narrow angle

•

en:no anatomic eyelid structure seen at surgery

•

en:iris discolouration

•

en:increased error rates of memory-guided saccades

•

en:dragged optic disc

•

en:fine horizontal nystagmus

•

en:duane retraction syndrome, type 3

•

en:eccentric pupil

•

en:ectopic patch of hair near eyes

•

en:elevation of the eyelid on ipsilateral abduction

•

en:exophthalmia, mild

•

en:extensive loss of outer retinal structures seen on oct

•

en:eyes fixed in extreme abduction (exotropia strabismus fixus)

•

en:fine corneal opacities

•

en:foveal disorganization

•

en:increased cup-to-disc ratio

•

•

en:gliosis of optic nerve

•

•

en:heterochromic iris

•

en:hyperreflectivity of ganglion cell layer

•

en:hypometric vertical saccades

•

en:hypopigmentation of choroid

•

en:hypoplasia of the lacrimal punctum

•

en:hypoplastic orbital ridges

•

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• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons) •

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