Diko : en:atrophic macular disease

en:atrophic macular disease

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Langue:anglais

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umls:C4015289

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1000

en:vertically inserted eyelashes

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en:exogenous intraocular fluid

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en:upward-slanted palpebral fissures (68%)

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en:pupil diameter:len:pt:eye.right:qn:auto

•

en:abnormal fibrillar extracellular material in anterior segment tissues

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en:absent eyebrows and eyelashes

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en:central cataracts

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en:congenital ectopic lens

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en:corneal haze (rare)

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en:impaired ocular movements

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en:large eyebrows

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en:poor pupillary reflexes

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en:thick, arched eyebrows

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en:hypopigmented and underdeveloped macula

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en:absent a- and b-waves under scotopic conditions

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en:pronounced eyebrows

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en:bilateral decreased axial length

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en:scant lateral eyebrows

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en:retinal detachment (childhood)

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en:pseudoexfoliation of lens (physical finding)

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en:short palpebral fissures (2 patients)

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en:high flash visual evoked potentials (vep)

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en:electroretinographic responses reduced or nonrecordable

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en:curled eyelashes

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en:chorioretinal coloboma (rare)

•

en:glaucoma (in some patients)

•

en:hypotelorism (rare)

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en:retinoschisis

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en:retinitis pigmentosa (in some patients)

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en:retinal 'bone corpuscle' pigmentation

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en:ocular globe large

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en:asymmetric palpebral fissure

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en:foveal hypoplasia (finding)

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en:enlarged lacrimal glands

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en:absent miebomian glands

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en:lacrimal gland

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en:abnormality of the optic nerve

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en:yellow or grey discoloration of retina that disappears after prolonged dark adaptation

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en:cataracts, bilateral nuclear, present at birth or developing in infancy

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en:abnormal visual evoked potential (vep)

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en:low intraocular pressure (in some patients)

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en:anterior eye defects

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en:myopia, mild to severe

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en:mosaic corneal dystrophy ('shagreen')

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en:strabismus (15% of adults)

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en:maculopathy, marked (in older patients)

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en:increased error rates of antisaccades (50%)

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en:hypoplastic lacrimal duct

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en:hyperreflectivity of nerve cell layer

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en:granulomatous lymphangitis on eyelid biopsy

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en:bone spicule-like pigmentation

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en:blepharophimosis (36%)

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en:ocular cyst, inferior

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en:supranuclear paralysis

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en:stellate cataract

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en:retinal dystrophy (1 family)

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en:poor visual contact

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en:open angle glaucoma

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en:oculodigital reflex (in some patients)

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en:cataracts (later onset)

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en:neutral palpebral fissures

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en:high arched eyebrows

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en:hearing loss, sensorineural, progressive post-lingual

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en:fine lamellar white opacities on slit lamp exam in carrier females

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en:concentric constriction of visual fields bilaterally

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en:cataracts (rare)

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en:pupil diameter:len:pt:eye.left:qn:auto

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en:syneresis

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en:cataract, posterior polar, congenital progressive

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en:thin eyebrows (laterally)

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en:ocular motility disorders

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en:white eyelashes

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en:tigroid appearance of fundus (in some patients)

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en:central hypofluorescence or hyperfluorescence on fluorescein angiography

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en:retinal pigment abnormalities

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en:reduced visual acuity, bilateral

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en:profound atrophy in fovea (in some patients)

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en:scant bone-spicule pigment (rare)

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en:no cataract (epstein syndrome)

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en:megophthalmos

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en:leber congenital amaurosis (in some patients)

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en:iris transillumination (variable)

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en:enophthalmos

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en:congenital cataracts (reported in 1 patient)

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en:central scotomas

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en:microphthalmia, mild

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en:dysinnervation of various cranial nerves to ocular muscles

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en:lipemia retinalis (in severe cases)

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en:hypertelorism (some)

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en:glaucoma, chronic angle-closure, in older patients

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en:other congenital malformations of eye

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en:detached retina (in some patients)

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en:corneal clouding (variable)

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en:corneal abrasion

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en:central scotoma, relative or absolute

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en:macular pigment migration

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en:macular cherry-red spots (in some patients)

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en:visual impairment

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en:microphthalmia (wws)

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en:microphthalmia (some)

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en:translucent iris

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en:redness of the conjunctivae

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en:mild proptosis

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en:peripapillary retinal pigment epithelium atrophy (in older patients)

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en:microphthalmia (1 patient)

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en:absent iris stromal pattern

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en:abnormality of the eyebrow

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en:wave-shaped palpebral fissures

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en:retinitis pigmentosa

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en:reduced central vision, progressive

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en:paroxysmal involuntary eye movements

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en:strabismus (in some patients)

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en:reduced or nonrecordable cone responses on electroretinography

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en:preserved rod function

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en:pigment migration

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en:pigmentary retinopathy (more common in classic disease)

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en:cataract (28%)

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en:night blindness followed by complete blindness

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en:electroretinogram (erg) shows a reduced b-wave in most cases

•

en:decreased or absent corneal reflexes

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en:curly eyebrows

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en:undetectable electroretinogram

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en:absent or abnormal eyelids

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en:superior hemisphere field impairment (e.g. 180380.0004 and 180380.0025)

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en:hypermetric saccades

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en:weakness of orbicularis oculi muscle

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en:inability to raise eyes above midline

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en:vision loss, monocular

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en:uveal coloboma

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en:unilateral hypertropia

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en:coarse retinal pigmentation (rare)

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en:rotary nystagmus (in 1 patient)

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en:pigmentary retinopathy (round, irregular clumps of pigment with little or no evidence of bone spicule formation in autosomal recessive cases)

•

en:thinning of outer retinal layer on optical coherence tomography

•

en:horizontal pendular nystagmus

•

en:hereditary macular coloboma

•

en:foveal atrophy (in some patients)

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en:eventual loss of peripheral vision and night blindness

•

en:delayed visual-evoked potential

•

en:decreased or absent electroretinogram (erg)

•

en:congenital cataract

•

en:cataracts (in older patients)

•

en:recurrent erosions uncommon

•

en:widely-spaced eyes (hypertelorism)

•

en:wide palpebral fissures (34%)

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en:apparent hypertelorism

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en:corneal dystrophy

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en:diminished or extinguished responses on electroretinography

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en:exophthalmos due to hyperthyroidism

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en:gaze-evoked nystagmus (1 patient)

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en:glaucoma of childhood

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en:hypermetropia (in some patients)

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en:iritis

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en:occasional cataracts

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en:retinal pigment epithelium atrophy peripherally

•

en:severe myopia

•

en:tilted optic discs (in some patients)

•

en:gradual visual impairment

•

en:extensive geographic retinal atrophy (butterfly pattern in some patients)

•

en:waxy optic pallor

•

en:severe ectropion

•

en:prominent eyes (in one patient)

•

en:nystagmus (rare)

•

en:foveolar reflex indistinct

•

en:absence of exophthalmos

•

en:deep, sunken eyes

•

en:decreased pupillary accommodation

•

en:decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude

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en:central scotoma on goldmann visual field (in some patients)

•

en:glaucoma

•

en:blepharitis/stye/chalazion

•

en:anterior chamber dysgenesis

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en:absence of ptosis

•

en:lacrimal duct obstruction

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en:bone spicules

•

en:oculomotor apraxia (in 86% of patients)

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en:vision loss, profound

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en:upward gaze paresis

•

en:spasmodic eye blinking

•

en:s-shaped eyelids

•

en:retinal microaneurysm

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en:optic atrophy (in 1 of 3 patients)

•

en:vertical gaze impairment

•

en:nystagmus (patient a)

•

en:hypertelorism (25%)

•

en:normal rod function on erg

•

en:myopia, high-grade (average refractive error -7.04 diopters)

•

en:iris hypopigmentation

•

en:hypoplastic optic chiasm

•

en:nuclear cataract

•

en:exposure conjunctivitis/keratitis

•

en:megaloblepharon (large eyelids)

•

en:macular degeneration

•

en:limited vision

•

en:increased density of the upper eyelid eyelashes

•

en:glaucoma (in 80% of patients)

•

en:astigmatism (1 family)

•

en:epiphora, severe

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en:endothelial cell death with hypertrophy and polymorphism of surviving cells

•

en:coloboma of eyelids, iris, and choroid

•

en:amblyopia (1 patient)

•

en:symptoms/complaints glasses

•

en:oculomotor apraxia (56% of patients)

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en:oculogyric crisis

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en:formation of mucosal pseudomembranes that progress to plaques

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en:s-shaped blepharoptosis

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en:ictal and interictal diplopia

•

en:uncontrolled eye movements

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en:vertical gaze palsy

•

en:retinal dystrophy

•

en:photosensitivity (in some patients)

•

en:normal or reduced responses on electroretinography

•

en:marcus gunn jaw winking (in some patients)

•

en:stellate pattern of iris

•

en:corneal erosion

•

en:congenital keratoglobus

•

en:pigment epithelium of eye

•

en:other visual disturbances

•

en:other disorders of eye

•

en:yellowish dots in fundi

•

en:vertical cup-to-disc ratio greater than or equal to 0.7

•

en:poor visual fixation

•

en:pattern visual evoked potentials show reduced amplitude

•

en:pigmentary retinal deposits

•

en:microspherophakia (small, spherical lens) (94%)

•

en:pigmentary retinopathy (variable)

•

en:pigment epithelial atrophy of macula

•

en:punctate yellow-white sub-retinal pigment epithelium (rpe) lesions

•

en:posterior lenticonus

•

en:pronounced convex arch of eyebrows

•

en:retinal pigment epithelial atrophy

•

en:retinal detachment, postsurgical (in some patients)

•

en:retinal fold

•

en:retinal pigmentation

•

en:optic neuropathy (in some patients)

•

en:pale optic nerves

•

en:nonprogressive restrictive ophthalmoplegia (superior rectus, inferior oblique, levator palpebralis dysfunction)

•

en:optic disc dysplasia

•

en:ophthalmoplegia (in some patients)

•

en:oculopalpebral synechia

•

en:oculomotor apraxia (variable)

•

en:oculogyric eye movements

•

en:ocular muscle palsies

•

en:nystagmus, jerk

•

en:nondetectable responses on electroretinography

•

en:night blindness beginning in the 6th decade

•

en:night blindness (onset in teens)

•

en:neovascularization

•

en:nasolacrimal duct obstruction (classic feature)

•

en:myopia (in most patients)

•

en:minor photophobia

•

en:retinal telangiectasia

•

en:retinal pigment epithelial mottling

•

en:visual fixation absent from birth or lost in first months of life

•

en:retina abnormality

•

en:well-defined eyebrows

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en:vision loss, peripheral

•

en:vision loss, progressive (4 to 10 years)

•

en:visual acuity ranging from perception of light to 20/100

•

en:microphthalmia (in some patients)

•

en:visual loss (in 1 family)

•

en:vitreoretinochoroidopathy (disorder)

•

en:white eyebrow

•

en:unilateral narrow palpebral fissure

•

en:right eyeball

•

en:abnormal ocular motility

•

en:abnormal conjugate eye movement

•

en:abnormal electroretinogram (in some patients)

•

en:abnormal saccades

•

en:absent anterior chamber of eye

•

en:upward tented eyebrows

•

en:type 2 vitreous phenotype (irregularly thickened fiber bundles throughout vitreous cavity)

•

en:ring of moderately increased perifoveal autofluorescence

•

en:slow decrease in visual acuity

•

en:rounded palpebral fissures

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en:sarcoid-associated optic neuropathy (1-5% of patients with neurosarcoidosis)

•

en:schwalbe line (posterior embryotoxon)

•

en:sclerocornea (in some patients)

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en:severely reduced central responses on multifocal erg

•

en:severely reduced peripheral visual field

•

en:small, downslanting palpebral fissures

•

en:true anophthalmia

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en:sparse eyelashes

•

en:strabismus, mild

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en:strabismus (1 family)

•

en:supernormal and delayed scotopic rod electroretinogram (in some patients)

•

en:swelling of eyelid

•

en:swelling of the eyelids (in 1 patient)

•

en:microspherophakia

•

en:eyelid hooding

•

en:microphthalmia (15%)

•

en:arteriolar attenuation

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en:cone-driven 1-hz response with unusual waveform on electroretinography

•

en:complicated strabismus

•

en:coloboma of the eye

•

en:coloboma, retinochoroidal (rare)

•

en:chronic blepharitis

•

en:choroid atrophy (rare)

•

en:cataract, progressive (in some patients)

•

en:cataract, postnatal, bilateral dense nuclear

•

en:cataract, nuclear (in some patients)

•

en:broad, flared eyebrows

•

en:bone spicule pigmentation

•

en:bone-spicule pigmentation in midperiphery of retina

•

en:blue eyes (japanese patients)

•

en:bilateral macular retinal pigment epithelial atrophy

•

en:aplastic/hypoplastic lacrimal puncta

•

en:congenital fibrosis of the extraocular muscles (9%)

•

en:abnormal dark-adaptation, midperipheral scotoma

•

en:absent optic nerve head

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en:neoplasm of ocular adnexa

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en:retinal detachment

•

en:anterior capsule of the lens

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en:oculomotor muscle

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en:abnormality of the cornea

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en:abnormal distribution of retinal arterioles and venules

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en:anterior segment of eye aplasia

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en:absence of foveal avascularity

•

en:absent rod responses and small residual cone response on electroretinography

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en:afferent pupillary defect

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en:alacrima - hypolacrimation

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en:albinotic fundus

•

en:altered horizontal eye movements

•

en:cone-first retinal dystrophy

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en:congenital myopia

•

en:medial flaring of the eyebrow

•

en:intraretinal pigmentation in the midperiphery

•

en:histology shows degeneration of retinal ganglion cells

•

en:histopathology shows hyaline changes consistent with granular dystrophy in the anterior stroma

•

en:hypertelorism (2/4 patients)

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en:hypertrichosis of eyebrows, mild

•

en:hypotelorism (19%)

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en:infra-orbital fold

•

en:intraretinal splitting

•

en:granular retinal pigmentation, mild (in 1 patient)

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en:iridocorneal synechiae (in some patients) prominent or irregular schwalbe line (in some patients)

•

en:lack of fixation

•

en:macular atrophy, marked

•

en:macular atrophy (1 patient)

•

en:macular hemorrhage and fuchs spots (rare)

•

en:markedly constricted visual fields

•

en:high myopia (in some patients)

•

en:goniodysgenesis

•

en:conjunctival crystals

•

en:electroretinography (erg) shows decreased amplitudes

•

en:corneal dermoid cyst (rare)

•

en:corneal reflex absent

•

en:dark choroid (rare)

•

en:dyschromatopsia (some)

•

en:dystrophy does not recur after penetrating keratoplasty

•

en:ectopia lentis (84%)

•

en:electroretinography responses nondetectable (in most patients)

•

en:gaze-evoked horizontal nystagmus (not always present)

•

en:esotropia (in some patients)

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en:eversion of lateral third of lower eyelids

•

en:extraocular movement difficulties

•

en:fibrous dysplasia of the cornea

•

en:fine peripheral pigmentary mottling

•

en:fundus atrophy

•

en:absent eyebrows (in some patients)

•

en:other symptom/complaint of eye

•

en:absent or malformed lacrimal ducts

•

en:normal fundus on ophthalmoscopy

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en:partial-total absence of lower eyelashes

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en:parakeratosis

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en:pale blue sclerae (10% of the cases)

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en:optic pallor

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en:optic atrophy (rare)

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en:optic atrophy, isolated

•

en:ophthalmoparesis (with longer disease duration)

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en:oculomotor apraxia

•

en:nystagmus (in some patients)

•

en:nystagmus (females)

•

en:nystagmus, pendular (primarily in childhood)

•

en:nystagmus, jerky

•

en:normal or mildly reduced cone responses under photopic conditions

•

en:normal or decreased arden ratios on electrooculography

•

en:myopia (reported in 1 patient)

•

en:photophobia

•

en:mesodermal iris dysgenesis (in some patients)

•

en:loss of visual acuity (late)

•

en:macular atrophy, bull's eye pattern, in fourth decade of life

•

en:macular atrophy (in some patients)

•

en:macular granularity (in some patients)

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en:macular pigmentary changes

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en:medial canthal webbing (in some patients)

•

en:mildly reduced visual acuity

•

en:myopia (in some patients)

•

en:mottled pigmentation of retina

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en:multilobulated central atrophic maculopathy (in some patients)

•

en:multiple rows of eyelashes

•

en:myopia

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en:myopia, progressive, early onset

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en:myopia (1/4 patients)

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en:peter's anomaly (congenital anomaly of the anterior segment)

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en:plagiocephaly (asymmetry of orbits)

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en:limited eyelid closure (1/4 patients)

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en:unusual eyebrow pattern

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en:square wave jerks

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en:subepithelial and anterior stromal opacities on slit-lamp examination

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en:thickened sclera (in some patients)

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en:tractional retinal detachment

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en:undetectable visual evoked potentials

•

en:unilateral microphthalmia

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en:vision loss, progressive, during childhood or adolescence

•

en:small cornea (in some patients)

•

en:visual field defect

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en:visual field defects (middle age)

•

en:visual impairment (50-70% of patients)

•

en:visual loss, variable

•

en:orbicularis oculi

•

en:absent pupillary reaction

•

en:sparse eyebrows (in some patients)

•

en:short and narrow palpebral fissures

•

en:poor corneal tear film

•

en:retinal pigmentary changes

•

en:prominent eyes

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en:reduced peripheral vision

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en:reduced scotopic responses on electroretinography

•

en:restrictive external ophthalmoplegia

•

en:retinal arteriolar tortuosity

•

en:retinal detachment (in some patients)

•

en:retinal venous segmental beading

•

en:shallow anterior chamber and angle (in some patients)

•

en:retinitis pigmentosa, late-onset form

•

en:retinitis pigmentosa (1 patient)

•

en:retinoblastoma (25% bilateral, 15% unilateral)

•

en:saccadic pursuit (rare)

•

en:scleral icterus (in some patients)

•

en:severe, early-onset eye disease

•

en:long, curved eyelashes

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:lagophthalmos

•

en:conjunctival irritation

•

en:colobomas (iris, choroid, retina, disc, and optic nerve)

•

en:coloboma of choroid

•

en:coloboma of optic nerve (rare)

•

en:color vision disturbed

•

en:cone degeneration, stationary (in some patients)

•

en:conjunctival and scleral pigmentation

•

en:corneal anesthesia

•

en:chorioretinal atrophic lacunae

•

en:corneal clouding (detroit type 107680.0011, apoa1 deficiency 107680.0014)

•

en:corneal hypoesthesia

•

en:corneal neovascularization

•

en:corneal opacities (in some patients)

•

en:cortical blindness (in 1 moroccan patient)

•

en:curly eyelashes

•

en:choroidoretinal degeneration (1 patient)

•

en:central retrocorneal fibrosis (in some patients)

•

en:deep anterior chamber (in some patients)

•

en:atrophic iris

•

en:achromatopsia

•

en:lacrimal duct obstruction (in some patients)

•

en:anisocoria (unequal pupal size)

•

en:aphakic glaucoma

•

en:arched eyebrows (1/4 patients)

•

en:astigmatism (rare)

•

en:attenuated blood vessels in periphery

•

en:buphthalmos (wws)

•

en:axenfeld anomaly (in some patients)

•

en:b-scan ultrasound shows echogenic, placoid calcified lesions at the level of the sclera and choroid

•

en:band-shaped, whorled microcystic dystrophy of the corneal epithelium

•

en:blockage of the lacrimal ducts

•

en:broad bushy eyebrows

•

en:broad palpebral fissures (1 patient)

•

en:decreased corneal sensation due to peripheral neuropathy

•

en:achromatopsia 1

•

en:dermoid choristoma of eye proper

•

en:hypertelorism (12%)

•

en:hearing loss, sensorineural, postlingual progressive, moderate to severe

•

en:high myopia (1 patient)

•

en:horizontal nystagmus (in 1 patient)

•

en:horner syndrome

•

en:hypermetropia (rare)

•

en:hyperopic astigmatism

•

en:impaired night vision

•

en:foveoschisis

•

en:impaired pupillary constriction to light

•

en:impaired pursuit initiation and maintenance

•

en:inability to fully close eyes during sleep

•

en:insidious, painless, nonpitting eyelid edema

•

en:lack of visual contact

•

en:dilution of color of iris

•

en:glomeruloid vascular proliferation in the retina

•

en:iris dysplasia (goniodysgenesis)

•

en:focal retinal edema

•

en:eversion of the lower eyelids

•

en:eyelid edema (present at birth)

•

en:drusen (in some patients)

•

en:dry conjunctival mucosae

•

en:early onset night blindness and abnormal fundus (e.g. 180380.0013)

•

en:entropion, bilateral (in some patients)

•

en:epiphora (classic feature)

•

en:diminished visual acuity (1 patient)

•

en:excessive lacrimation (in some patients)

•

en:extensive lesions may impair vision (in some patients)

•

en:extinguished electroretinograms in second or third decade

•

en:extraocular muscle weakness, mild (1 patient)

•

en:exudative vitreoretinopathy (in some patients)

•

en:exotropia (in some patients)

•

en:eyelashes wiry and disorganized

•

en:retinal detachment (rare)

•

en:puckered skin about the eyes

•

en:punctate corneal epithelial erosions

•

en:pupillary contraction in response to methacholine

•

en:reduced visual evoked potentials

•

en:reticulate pigmentation (bulbar conjunctiva)

•

en:retinal pallor, generalized

•

en:retinal dysplasia (wws)

•

en:retinal neovascularization

•

en:retinal vascular tortuosity

•

en:retinitis pigmentosa, progressive (prepubertal onset)

•

en:salmon spots

•

en:scant eyebrows

•

en:ocular telangiectasia

•

en:ptosis, mild

•

en:peripapillary atrophy

•

en:posterior subcapsular opacities of the lens (in carrier females)

•

en:peppered pigmentary mottling of peripheral retinal pigment in carrier females

•

en:ophthalmoparesis (less common)

•

en:optic cupping

•

en:optic nerve misrouting on visual evoked potential analysis

•

en:orbital clefts

•

en:owl's eyes (paired hyperpigmented spots)

•

en:pallor of optic disc

•

en:periorbital heterogeneous thickening on ct scan

•

en:posterior amorphous corneal dystrophy extending to the corneal limbus

•

en:persistent pupillary membrane (in some patients)

•

en:photophobia, severe (rare)

•

en:photophobia and epiphora in day light

•

en:pigment-dispersion type open-angle glaucoma

•

en:poor central vision or blindness from birth

•

en:poor fixation

•

en:scarred macula

•

en:visual impairment, cortical (in severe cases)

•

en:see-saw eye winking

•

en:'key-hole' iris, retina, choroid coloboma

•

en:intraocular part of central retinal vein

•

en:lacrimal apparatus

•

en:iris

•

en:cataract

•

en:other ocular injuries

•

en:visual acuity log mar.right:cmplx:pt:eye.right:qn

•

en:'sunflower' cataract (in some patients)

•

en:white deposits in corneal epithelium, anterior chamber angle, ciliary body, and pupillary margin

•

en:abnormality of the lacrimal duct

•

en:abnormal electrooculogram (eog)

•

en:abnormal iris pigmentation

•

en:absence of foveal and macular reflexes

•

en:absence of foveal hyperpigmentation

•

en:nystagmus, jerky, horizontal, congenital

•

en:whorl-like corneal dystrophy in carrier females

•

en:visual loss, progressive painless

•

en:serous retinal detachment

•

en:trabeculodysgenesis, primary (in some patients)

•

en:slowed saccades

•

en:small pale optic discs

•

en:stellate retinal folds (rare)

•

en:strabismus (females)

•

en:strabismus (rare)

•

en:thinning of retinal nerve fiber layer seen on optical coherence tomography

•

en:transillumination of the iris (in some patients)

•

en:visual inattention

•

en:upslanting palpebral fissures (1 family)

•

en:upward displacement of the globes

•

en:upward gaze paralysis

•

en:uveitis

•

en:vision impairment from infancy

•

en:visual field defects (severe in some patients)

•

en:nystagmus, rotary

•

en:ocular muscle

•

en:no corneal opacities

•

en:cornea plana (in some patients)

•

en:cone implicit times consistent with progressive disease

•

en:congenital cataracts (1 family)

•

en:conjunctivitis, episodic

•

en:convergence insufficiencies

•

en:corneal endothelial dystrophy (in some patients)

•

en:corneal guttata

•

en:cortical cataract

•

en:coloboma of optic disc

•

en:decreased to undetectable oscillatory potentials

•

en:defective color vision in some patients

•

en:difficulties with night vision (reported in 1 family)

•

en:downslanting palpebral fissures (6 of 22)

•

en:ectropion (in some patients)

•

en:electroretinogram normal

•

en:coloboma of the iris (in some patients)

•

en:clinical anophthalmia, unilateral/bilateral (87%)

•

en:episodic loss of vision

•

en:blepharophimosis, mild

•

en:absent foveal reflex (in some patients)

•

en:absence of flash-evoked visual responses (ver)

•

en:absent puncta

•

en:amyloid deposition in the vitreous humor (variable expression)

•

en:anterior subcapsular cataract

•

en:blepharitis

•

en:bluish sclerae in infancy (rare)

•

en:clear to faintly hazy corneas

•

en:blurred vision (early symptom)

•

en:cataract, complete (in some patients)

•

en:cataract, posterior polar (in some patients)

•

en:cataracts (1 patient)

•

en:cataracts develop in second or third decade

•

en:choroideremia

•

en:elevated papillomacular retinal fold

•

en:esotropia with hypermetropia and strabismus (rare)

•

en:normal lacrimation

•

en:macular striae

•

en:late-onset corneal degeneration

•

en:lens opacity, mild (in some patients)

•

en:lifelong reduced visual acuity, legal blindness to low vision

•

en:limbal stem cell deficiency

•

en:long, prominent eyelashes

•

en:long eyelashes (54%)

•

en:medially flared eyebrows

•

en:lack of pupillary dilation in the dark

•

en:microphthalmia, severe, bilateral

•

en:mild depression and delay in both scotopic and photopic function on electroretinography

•

en:mild palpebral ptosis

•

en:nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy (naion)

•

en:nonrecordable or severely reduced rod pattern on electroretinogram

•

en:normal color vision

•

en:lacrimal duct fistula (in some patients)

•

en:jerky saccades

•

en:exotropia, secondary

•

en:high refractive errors (hyperopia, myopia, with-the-rule astigmatism)

•

en:exotropia (females)

•

en:exotropia (less common)

•

en:fine horizontal nystagmus

•

en:flat electroretinogram (erg)

•

en:glaucoma (50% of males)

•

en:heterochromia iridis

•

en:hooded eyelids

•

en:iris transillumination

•

en:hyperopia

•

en:hypertelorism (rare)

•

en:hypometric saccades (in some patients)

•

en:impairment of compensatory eye movement reflexes

•

en:increased retinal vascularity

•

en:intraocular pressure rise

•

en:absence of foveal pit on optical coherence tomography

•

en:sensorineural deafness, progressive

•

en:absent stereopsis due to anomalous decussation at the optic chiasm

•

en:peripapillary atrophy (rare)

•

en:optic nerve hypoplasia or agenesis

•

en:overshooting horizontal saccades

•

en:pale optic discs (in some patients)

•

en:peau d'orange retinal changes

•

en:pedunculated nodules on eyelid margins

•

en:periorbital ecchymoses (soft tissue involvement)

•

en:peripheral retinal cone degeneration

•

en:optic dysplasia

•

en:photophobia (rare)

•

en:poor visual contact (in 1 patient)

•

en:posterior polar cataract

•

en:progressive central vision toss

•

en:prominent schwalbe line (posterior embryotoxon)

•

en:protan defect on color vision testing (in some patients)

•

en:optic nerve hypoplasia

•

en:optic atrophy by 2 years of age

•

en:punctal pits (in some patients)

•

en:night blindness, stationary

•

en:microphthalmia (ipsilateral to facial hemangioma)

•

en:microsclerocornea

•

en:microspherophakia (small, spherical lens) (74%)

•

en:mild retinopathy

•

en:mild vision impairment

•

en:myopia (in brother)

•

en:normal eyelashes

•

en:optic atrophy (may be asymptomatic in some patients)

•

en:no corneal erosions

•

en:nystagmus (1 family)

•

en:nystagmus (reported in 1 patient)

•

en:ocular paresis

•

en:oculogyric dystonic spasms

•

en:optic atrophy (67%)

•

en:ptosis (with longer disease duration)

•

en:pupillary abnormalities (reported in 1 family)

•

en:microangiopathic telangiectasia

•

en:vestibular dysfunction, variable

•

en:thick eyelids

•

en:thin central cornea

•

en:triangular medial eyebrows with distal tapering

•

en:undetectable responses on electroretinography (by fourth decade of life)

•

en:upslanting palpebral fissures, mild

•

en:upward eye deviation during episodes

•

en:vision loss (chronic phase)

•

en:supernormal and delayed rod responses on electroretinography

•

en:visual acuity ranges from 20/20 to light perception only

•

en:visual field constriction

•

en:visual loss (in some patients)

•

en:wrinkled appearance of inner retina (in some patients)

•

en:conjunctival sac

•

en:arterial attenuation

•

en:surface retinal neovascularization

•

en:strong retention of foveal function

•

en:rarefaction of retinal pigmentation

•

en:retinal vasculopathy

•

en:restrictive partial ophthalmoplegia

•

en:retinal dystrophy (rare)

•

en:retinal edema (rare)

•

en:retinal lesions with tortuous vessels

•

en:retinal pigment present

•

en:retinal vascular malformation

•

en:retraction of lower eyelid

•

en:stromal corneal edema

•

en:ring scotoma (early)

•

en:saccadic movements

•

en:saccadic pursuit (in some patients)

•

en:small, sunken eyes

•

en:strabismus (10%)

•

en:strabismus (reported in 1 family)

•

en:microphthalmia, posterior (nanophthalmos)

•

en:strabismus (cvs+)

•

en:melanin dispersion in iris

•

en:dacryocystitis (in some patients)

•

en:congenital eye disorder

•

en:congenital nasolacrimal duct obstruction

•

en:conjunctivitis

•

en:corneal drying

•

en:corneal endothelial guttata and folds

•

en:corneal thinning and steepening

•

en:decreased night vision

•

en:color vision defect, severe

•

en:decreased visual acuity

•

en:decreased visual acuity, slowly progressive

•

en:degeneration of retinal pigment epithelium (relatively less involvement of central retina)

•

en:depigmented iris

•

en:dermolipoma

•

en:districhiasis

•

en:congenital bilateral ptosis

•

en:coloboma (iris or optic nerve)

•

en:downward gaze

•

en:bone-spicule pigmentation in peripheral retinal pigment epithelium (in some patients)

•

en:asymmetric visual evoked potentials

•

en:marked hypertelorism

•

en:bilateral macular retinal pigment epithelial mottling

•

en:blindness may occur in affected infants

•

en:blue sclerae (in some patients)

•

en:blurred vision, episodic

•

en:bright blue eyes

•

en:coloboma (in some patients with larger microdeletion)

•

en:bulging eyes (in some patients)

•

en:cataract, marner type

•

en:cataracts (less common)

•

en:centrocecal scotoma (acute phase)

•

en:chronic tearing

•

en:coloboma, choreoretinal

•

en:downslanting eyebrows

•

en:central macular atrophy (in some patients)

•

en:dyschromatopsia (1 patient)

•

en:irido-corneo-trabecular dysgenesis (disorder)

•

en:hypometric saccades (about half of patients)

•

en:hypoplasia of the ciliary body

•

en:impaired smooth pursuit in adult patients

•

en:impaired vision (in some patients)

•

en:infantile cataract

•

en:internal strabismus

•

en:lacrimation, episodic

•

en:horizontal or rotary nystagmus

•

en:large prominent eyes

•

en:late subepithelial band keratopathy

•

en:lenticular 'spoke-like' opacities

•

en:lid lipodermoid

•

en:early-onset cataracts (1 family)

•

en:madarosis of eyebrow

•

en:macular degeneration (in some patients)

•

en:hypertelorism, mild

•

en:iridoretinal coloboma

•

en:histopathology shows fusiform amyloid deposits in the deeper stroma as seen in lattice dystrophy

•

en:exposure keratoconjunctivitis

•

en:electro-oculogram (eog), flash electroretinogram (erg) and pattern erg (perg) initially normal

•

en:ectopic lens

•

en:hallucinations, visual, precipitated by infectious illness (in some patients)

•

en:early cataracts

•

en:electroretinograms unrecordable at birth or in infancy

•

en:end-position nystagmus

•

en:esophoria (1 patient)

•

en:endothelial changes resembling lunar craters (in carrier females and some affected males)

•

en:external ophthalmoplegia, progressive (rare)

•

en:external ophthalmoplegia affecting upward and lateral gaze

•

en:failure to fixate on objects

•

en:full eyebrows

•

en:fundus dystrophy

•

en:gliosis of optic nerve

•

en:prominent scleral vessels (in some patients)

•

en:pigmentary changes of macula

•

en:ptosis (1 patient)

•

en:progressive loss of peripheral vision (onset in first decade)

•

en:progressive chorioretinal degeneration

•

en:poor eye contact

•

en:polymorphic geographic deposits at bowman's layer

•

en:pigment retinopathy (in all but youngest patients)

•

en:reduced and delayed cone responses on electroretinography

•

en:pigment clumping

•

en:orbital separation diminished

•

en:photophobia (infancy)

•

en:peripheral retinal pigment epithelium atrophy

•

en:peripheral retinal avascularization

•

en:periorbital swelling

•

en:partial-total retinal detachment

•

en:optic nerve dysplasia

•

en:optic nerve atrophy, progressive

•

en:optic disc pallor (rare)

•

en:optic atrophy, congenital

•

en:relative sparing of fovea with surrounding atrophic ring (in some patients)

•

en:ophthalmoplegia

•

en:opacification of the corneal epithelium

•

en:refractive errors (astigmatism, hyperopia, myopia)

•

en:subepithelial fibrosis

•

en:retinal degeneration

•

en:strabismus (13 to 30% of patients)

•

en:palpebronasal fold

•

en:nystagmus, vertical (rare)

•

en:variable degree of corneal opacities

•

en:undetectable rod and cone responses on electroretinography

•

en:tritan color vision deficits (in some patients)

•

en:tractional retinal detachment (in some patients)

•

en:tigroid fundus

•

en:thin or notched neuroretinal rim

•

en:synophrys, mild

•

en:supranuclear gaze palsy

•

en:strabismus, transient (1 patient)

•

en:retinal degeneration (in 1 patient)

•

en:sparse eyebrows (rare)

•

en:sparse eyebrows, especially laterally (in some patients)

•

en:slightly eccentric pupils (in some patients)

•

en:silver-gray eyebrows

•

en:short palpebral fissure (male)

•

en:short/abnormal palpebral fissure

•

en:severe loss of vision

•

en:saccadic ocular pursuit (in 1 of 3 families)

•

en:retrobulbar venous varix

•

en:retinal thrombosis

•

en:retinal detachment (in 1 patient)

•

en:oculomotor apraxia (in some patients)

•

en:eyebrows slanted upward

•

en:nystagmus

•

en:epicanthal folds (68%)

•

en:horizontal oval-shaped fovea (in some patients)

•

en:glaucoma may precede development of neuropathy

•

en:flat-appearing iris

•

en:eyes fixed in hypotrophic eye position (severe cases)

•

en:eyelid myotonia

•

en:extraocular muscle weakness (in some patients)

•

en:extraocular muscle fibrosis

•

en:esophoria (in some patients)

•

en:epicanthus (in some patients)

•

en:epicanthic folds (in some patients)

•

en:elongated palpebral fissures

•

en:hypoplasia or absence of optic nerve

•

en:ectopia lentis, isolated (congenital lens dislocation)

•

en:eccentric or ectopic pupils

•

en:dual waveform jerk movements

•

en:distinctive electroretinogram - focal macular cone erg is well-preserved

•

en:decreased visual acuity, adult-onset

•

en:decreased electroretinogram (erg)

•

en:cystoid macular edema

•

en:corneal ulcer

•

en:corneal sensitivity impairment (hypesthesia)

•

en:corneal rupture

•

en:infectious conjunctivitis

•

en:hypermetropia (36%)

•

en:hypotelorism (in 2 patients)

•

en:no other ocular defects

•

en:loss of vision (rare)

•

en:no cataracts

•

en:normal visual acuity

•

en:normal palpebral fissures

•

en:normal or decreased cone and rod responses on electroretinography

•

en:night blindness, congenital stationary

•

en:narrowed vessels

•

en:megalocornea (wws)

•

en:marked amplitude reduction and delay of a- and b-waves on electroretinography, more severe in scotopic than photopic system

•

en:macular dystrophy

•

en:low vision

•

en:lipidemia retinalis

•

en:impaired retinal vasculogenesis

•

en:limited extraocular movements (1 family)

•

en:leber congenital amaurosis

•

en:lagophthalmos (rare)

•

en:lacrimation, ipsilateral

•

en:lacrimal duct aplasia or stenosis (25% of patients)

•

en:juvenile cataract

•

en:irregular pigmentation of fundus (in carrier females)

•

en:iris stromal atrophy

•

en:intraretinal bone spicule pigmentation

•

en:intraretinal and subretinal fluid in cystic spaces with splitting of retina on oct

•

en:increased corneal thickness

•

en:wall of eyeball

•

en:open eye

•

en:abnormal/absent meibomian glands

•

en:ocular nystagmus, spontaneous

•

en:poorly reactive pupils

•

en:pigmented macular degeneration, adult-onset

•

en:pigmentary changes, retinal and/or subretinal (in some patients)

•

en:persistent pupillary membrane (1 patient, wws)

•

en:peripheral sensitivity loss, widespread, on photopic and dark-adapted perimetry testing

•

en:periorbital wrinkles

•

en:palpebral edema (in 1 family)

•

en:ophthalmoplegia, mild

•

en:only upward-growing eyebrows (uncommon)

•

en:oculocutaneous hypopigmentation (in some patients)

•

en:ocular disturbances, nonspecific

•

en:progressive cone degeneration (in some patients)

•

en:ocular albinism, tyrosinase-positive

•

en:nystagmus, mild

•

en:normal photopic and scotopic responses on electroretinography (erg)

•

en:nondetectable scotopic electroretinogram with relative preservation of photopic and pattern elements in younger patients

•

en:night blindness onset during teen years

•

en:neurotrophic keratitis

•

en:narrowed vasculature

•

en:myopia (onset in teens)

•

en:myopia (onset before 6 years)

•

en:miosis, ipsilateral

•

en:macular red spot

•

en:poor vision (1/4 patients)

•

en:prominent supraorbital ridges

•

en:macular atrophy, mild (in some patients)

•

en:sparse and high-arched eyebrows (in some patients)

•

en:macular degeneration, early-onset

•

en:medial palpebral commissure

•

en:vitreal opacities

•

en:variable degree of angle closure

•

en:tritan defect on color vision testing (in some patients)

•

en:total coloboma, involving the macula

•

en:telecanthus (in 1 family)

•

en:superficial and deep corneal stromal vascularization with scarring

•

en:steep corneas

•

en:sparse eyebrows laterally (rare)

•

en:silver-gray eyelashes

•

en:puffy and droopy eyelids

•

en:short palpebral fissures (in some patients)

•

en:short palpebral fissure

•

en:saccular conjunctival aneurysms

•

en:saccadic smooth pursuit

•

en:rod dystrophy (rare)

•

en:retinitis punctata albescens (disorder)

•

en:retinal hemorrhage

•

en:retinal dystrophy, progressive

•

en:retinal arteries attenuated

•

en:retinal arterial beading along all 4 retinal arterial trunks

•

en:recurrent erosion of cornea

•

en:macular dysfunction, marked, on electroretinography

•

en:long narrow palpebral fissures (1 patient)

•

en:abnormal accumulation of lipofuscin within and beneath the retinal pigment epithelium (rpe) on optical coherence tomography (oct)

•

en:brittle and sparse eyebrows

•

en:corneal vascularization extending to central cornea

•

en:corneal clouding, congenital

•

en:conjunctivitis, recurrent

•

en:congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium

•

en:color vision abnormalities (in some patients)

•

en:colorblindness, blue cone monochromacy type

•

en:coloboma of the iris (rare)

•

en:coloboma, isolated (in some patients)

•

en:choroidal vessels visible

•

en:cataract, progressive, juvenile-onset (lamellar, cortical, nuclear embryonic, or y-sutural)

•

en:bone-spicule pigment deposits, retinal

•

en:decreased visual acuity, in some female carriers

•

en:blue sclerae at birth becoming normal with age

•

en:blindness (6 to 14 years)

•

en:avascular patches on conjunctiva and other eye regions

•

en:attenuation of retinal blood vessels

•

en:antimongoloid slant (in some patients)

•

en:anisocoria (in 1 patient)

•

en:almond-shaped eyes (rare)

•

en:albinoid fundi

•

en:age-related macular degeneration

•

en:adhesions of iris

•

en:abnormal retinal pigment epithelium

•

en:cystic degeneration of the macula (rare)

•

en:difficulties with light adaptation

•

en:limited extraocular movements

•

en:fundus albipunctatus

•

en:lateral displacement of medial canthi

•

en:lacrimal puncta, absence of

•

en:lack of visual tracking

•

en:keratoconus (in some patients)

•

en:keratoconus, bilateral

•

en:increased intercanthal distance

•

en:hyperplastic primary vitreous (wws)

•

en:horizontal nystagmus (5%)

•

en:high lens-to-eye volume ratio

•

en:glaucoma (uncommon)

•

en:fundoscopy normal

•

en:disorder of macula of retina

•

en:foveal thinning (in some patients)

•

en:familial amyloid polyneuropathy, type v

•

en:eye irritation

•

en:eyes fixed in extreme abduction (exotropia strabismus fixus)

•

en:epicanthal folds (39%)

•

en:ectopia lentis (in some patients)

•

en:eccentric pupil (rare)

•

en:dyskeratotic keratinization

•

en:duane anomaly (less common)

•

en:down-slanting palpebral fissures (in some patients)

•

en:dominance, ocular

•

en:corneal lipid deposit

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Génériques

[F] [H]

›

en:atrophic

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons) •

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