Diko : en:retrobulbar venous varix

en:retrobulbar venous varix

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Langue:anglais

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umls:C3550732

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veine

(veinure)

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veine

(inspiration)

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(botanique)

Associations d'idées

[F]

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1000

en:trabeculodysgenesis, primary (in some patients)

•

en:wide palpebral fissures (in some patients)

•

en:synophrys, mild

•

en:aorta arises from right ventricle

•

en:cataracts (in older patients)

•

en:eye inflammation (1 patient)

•

en:intracranial hypertension (2 of 7 patients)

•

en:lacrimal duct defect

•

en:open angle glaucoma

•

en:periorbital cellulitis (in some patients)

•

en:relative sparing of fovea

•

en:vascular ring

•

en:central scotoma on goldmann visual field (in some patients)

•

en:venule

•

en:horizontal nystagmus (5%)

•

en:almond-shaped eyes (2p21del)

•

en:scotomas, episodic

•

en:medial calcification of medium-sized and major arteries

•

en:intracranial bleeding (in some patients)

•

en:macular red spot

•

en:glaucoma (uncommon)

•

en:foreign body sensation if erosions occur

•

en:deep vein thromoboses

•

en:coarse retinal pigmentation (rare)

•

en:cataracts (in some patients)

•

en:vascular stasis

•

en:long eyelashes (54%)

•

en:unusual eyebrow pattern

•

en:strabismus (less common)

•

en:strabismus (cvs+)

•

en:nystagmus (type i)

•

en:normal full-field electroretinogram

•

en:macular or extramacular punctate yellow lesions

•

en:bone spicule pigmentation of retina (in some patients)

•

en:interrupted aortic arch

•

en:hypoplastic pulmonary artery

•

en:elongated, tortuous carotid arteries

•

en:ectopia lentis (in some patients)

•

en:color blindness, red-green

•

en:chronic keratitis

•

en:blindness may occur in affected infants

•

en:absent retinal pigment epithelium

•

en:vision loss with age (middle age)

•

en:vision limited to detection of hand motion

•

en:histology shows degeneration of retinal ganglion cells

•

en:vitreoretinal dysgenesis (wws)

•

en:hypertension, moderate, secondary to renal disease

•

en:stellate cataract

•

en:retinal degeneration in adult patients, progressive

•

en:prominent eyes

•

en:pinguecula

•

en:photosensitivity (in some patients)

•

en:lacrimal duct obstruction

•

en:venous malformation (low flow) (most cases)

•

en:retinomas (translucent, grayish retinal mass protruding into the vitreous)

•

en:hyperpigmentation of the macula (rare)

•

en:aplastic/hypoplastic lacrimal glands

•

en:facial capillary hemangioma

•

en:achromatopsia, complete or incomplete

•

en:amyloid deposition in the vitreous humor (variable expression)

•

en:abnormal visual evoked potential (vep)

•

en:astigmatism (1 family)

•

en:decreased peripheral vision, childhood-onset

•

en:diminished or absent peripheral pulses

•

en:congenital eye disorder

•

en:progressive loss of peripheral vision (onset in first decade)

•

en:anterior stromal haziness

•

en:aneurysm of aortic root

•

en:tetralogy of fallot (rare)

•

en:stenosis of the intracranial arteries

•

en:slowed horizontal saccades

•

en:retinal detachment (childhood)

•

en:hypermyelinated retinal nerve fibers

•

en:macular atrophy (1 patient)

•

en:fused eyes (1 family)

•

en:early-onset cataracts (1 family)

•

en:cataracts (rare)

•

en:cataract, progressive (in some patients)

•

en:abnormal vestibuloocular reflex (vor)

•

en:arcus senilis

•

en:congenital absence of tears

•

en:bluish sclerae (in 1 patient)

•

en:arterial aneurysm

•

en:optic neuropathy

•

en:bull's eye macular lesion

•

en:canal of schlemm

•

en:refractive errors (astigmatism, hyperopia, myopia)

•

en:red-blind color blindness (reported in 1 patient)

•

en:progressive cone degeneration (in some patients)

•

en:persistent left superior vena cava (rare)

•

en:pigmentary changes, retinal and/or subretinal (in some patients)

•

en:no corneal erosions

•

en:keratoconus, severe anterior (in some patients)

•

en:increased retinal vascularity

•

en:formation of mucosal pseudomembranes that progress to plaques

•

en:fainting spells

•

en:ectropion (in some patients)

•

en:divergent strabismus

•

en:no retinitis pigmentosa

•

en:wave-shaped palpebral fissures

•

en:visual loss (in 1 family)

•

en:upslanting palpebral fissures (1 patient)

•

en:strabismus, alternating (in some patients)

•

en:short/abnormal palpebral fissure

•

en:ophthalmoplegia (in 20%)

•

en:abnormal/absent meibomian glands

•

en:narrowed vessels

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en:inaccurate saccades

•

en:hypoplasia of the retina

•

en:decreased visual acuity in early childhood

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en:choroidal neovascularization

•

en:anterior subcapsular cataract

•

en:anophthalmia, clinical, unilateral or bilateral

•

en:abnormal cerebral vessels

•

en:axial length, eye

•

en:null point shifts every few seconds to minutes

•

en:absent cone responses on electroretinography (erg)

•

en:yellow lesions hypofluorescent on angiography

•

en:acanthosis

•

en:visual disturbance

•

en:skin photosensitivity

•

en:retinal dystrophy (less common)

•

en:retinal arteriolar constriction

•

en:reduced and delayed cone responses on electroretinography

•

en:periorbital ecchymoses (soft tissue involvement)

•

en:severe photoreceptor dystrophy involving both rods and cones seen on electroretinography

•

en:lipodermoid

•

en:incomplete eyelid closure

•

en:external ophthalmoplegia (in some patients)

•

en:deep-set eyes (in 1/4 patients)

•

en:circumpapillary telangiectatic microangiopathy (acute phase)

•

en:autofluorescent dots in posterior pole

•

en:atrophic retina

•

en:increased pulmonary artery pressure (mean greater than 25 mm hg at rest and 30 mm hg during exercise)

•

en:optic disc hyperplasia

•

en:supranuclear gaze palsy (less common)

•

en:see-saw eye winking

•

en:scarred macula

•

en:premature occlusive vascular disease

•

en:epicanthus (in some patients)

•

en:ophthalmoplegia (in some patients)

•

en:macular retinal folds

•

en:lens opacity, mild (in some patients)

•

en:esotropia with accommodative compensation

•

en:sclera

•

en:waxy appearance of optic disc

•

en:upward slant of palpebral fissure

•

en:cavity of eyeball

•

en:retinitis pigmentosa

•

en:structure of anterior pole of eye

•

en:elicited repetitive daily blindness (erdb)

•

en:fragmentation of bowman membrane

•

en:gaze-evoked horizontal nystagmus (not always present)

•

en:horizontal nystagmus (in 1 patient)

•

en:impairment of dark adaptation with age

•

en:loss of periorbital fat

•

en:no raynaud phenomenon

•

en:reduced central vision, progressive

•

en:syneresis

•

en:thickened sclera (in some patients)

•

en:congenital leptomeningeal angiomatosis

•

en:pigmentary retinal deposits

•

en:plexiform vascular lesions

•

en:pupillary contraction in response to methacholine

•

en:small and large vessel vasculitis

•

en:red-green color defect in many patients with deletion downstream of exon 30

•

en:retinal pigment abnormalities

•

en:nystagmus, vertical (rare)

•

en:obstruction of nasolacrimal duct

•

en:absence of sulcus orbitopalpebralis superior (upper eyelid crease)

•

en:morning glory optic disc

•

en:mild temporal pallor of the optic disc (partial optic atrophy)

•

en:faint blue sclera (in some patients)

•

en:failure to fixate on objects

•

en:dilation of vein of galen (rare)

•

en:color vision deficit, green or red-green

•

en:abnormality of internal carotid artery

•

en:eyebrow

•

en:severely reduced focal macular electroretinogram

•

en:ptosis (patient a)

•

en:strong retention of foveal function

•

en:optic atrophy, bilateral (in some patients)

•

en:saccadic pursuit (in some patients)

•

en:retinal dystrophy (variable)

•

en:telecanthus (in some patients)

•

en:photophobia (in most patients)

•

en:optic nerve hypoplasia (less common)

•

en:optic atrophy (may be asymptomatic in some patients)

•

en:optic atrophy (67%)

•

en:pulmonary hypertension (1 patient)

•

en:miosis disorder

•

en:macular ectopia

•

en:macular degeneration (in some patients)

•

en:hypertelorism (rare)

•

en:hyaline thickening of cerebral arteries

•

en:familial amyloid polyneuropathy, type v

•

en:absent stereopsis due to anomalous decussation at the optic chiasm

•

en:absent corneal reflex response

•

en:megalocornea (diameter greater than 12 mm)

•

en:ectopia lentis, uncomplicated

•

en:lacrimal puncta, absence of

•

en:hypoplastic eyebrows

•

en:foveal hyperpigmentation

•

en:eyelid edema, ipsilateral

•

en:anisocoria (in some patients)

•

en:drusen (in some patients)

•

en:delayed eye opening as a neonate (up to 2 weeks)

•

en:corneal dyskeratosis

•

en:blue sclera in infancy

•

en:conjunctiva

•

en:polymorphic geographic deposits at bowman's layer

•

en:peripheral pigment deposits

•

en:slow eye movements (onset in second decade)

•

en:nasolacrimal duct obstruction due to ectropion of lower eyelids (rare)

•

en:marked amplitude reduction and delay of a- and b-waves on electroretinography, more severe in scotopic than photopic system

•

en:orbitalis muscle

•

en:thrombotic microangiopathy

•

en:swelling of the eyelids (in 1 patient)

•

en:ocular paresis

•

en:megalocornea (wws)

•

en:downslanting palpebral fissure (male)

•

en:dilution of color of iris

•

en:conjunctival hyperemia

•

en:congenital fibrosis of the extraocular muscles (1 family)

•

en:orbital fat body

•

en:yellowish dots in fundi

•

en:venous tortuosity

•

en:keratoconus, bilateral

•

en:impaired visually enhanced vestibuloocular reflex (vvor)

•

en:iridocorneal angle maldevelopment

•

en:deep vein thrombosis

•

en:macular edema

•

en:perimacular grayness

•

en:elevated venous pressure

•

en:flattened or absent electroretinogram (erg)

•

en:anophthalmos

•

en:duane anomaly (reported in 1 female)

•

en:corneal clouding (in some)

•

en:conjunctiva shows dilated blood vessels

•

en:clear to faintly hazy corneas

•

en:cataract, juvenile-onset (in some patients)

•

en:blurred vision (early symptom)

•

en:atrophy around the optic disc (in carrier females)

•

en:slow saccades (with longer disease duration)

•

en:ptosis (50%)

•

en:saccades

•

en:stye

•

en:jerky smooth pursuit (in some patients)

•

en:sees haloes around lights

•

en:retinopathy (rare)

•

en:reduced retinal nerve fiber layer thickness

•

en:pupil diameter:len:pt:eye.left:qn:manual

•

en:ptosis (in some patients)

•

en:nystagmus (reported in 1 patient)

•

en:myopia, high-grade (average refractive error -7.04 diopters)

•

en:macular atrophy (in some patients)

•

en:pupillary abnormalities (reported in 1 family)

•

en:irido-corneo-trabecular dysgenesis (disorder)

•

en:hemangioma

•

en:distichiasis

•

en:cerebral aneurysm

•

en:cataract, congenital, cerulean type 1

•

en:bone spicule pigment deposits in periphery and mid periphery

•

en:axial myopia

•

en:asteroid hyalosis

•

en:aortic coarctation (in some patients)

•

en:peripheral vascular insufficiency

•

en:pallid optic disc

•

en:partial-total retinal detachment

•

en:periorbital swelling

•

en:optic nerve hypoplasia (wws)

•

en:peripheral pulse absent

•

en:peripheral retinal pigment epithelium atrophy

•

en:progressive chorioretinal degeneration

•

en:pigmentary retinopathy (variable)

•

en:pigmentary retinopathy with typical bone spicule appearance

•

en:poor central vision or blindness from birth

•

en:pulmonary hypertension, mild

•

en:progressive visual loss

•

en:prominent eyes (in one patient)

•

en:pulmonary arterial hypertension (in 3 patients)

•

en:pulmonary artery vasoconstriction

•

en:orbital clefts

•

en:abnormality of the cornea

•

en:optic disc small

•

en:night blindness, in some female carriers

•

en:punctate yellow-white sub-retinal pigment epithelium (rpe) lesions

•

en:malposition of pulmonary vein branches adjacent to pulmonary artery branches (mpv)

•

en:marked pallor of mucous membranes

•

en:microphthalmia, bilateral (isolated feature in some patients)

•

en:microphthalmia (some)

•

en:microphthalmos

•

en:mydriasis, congenital

•

en:night blindness (age of onset from <10 to >21 years of age)

•

en:optic disc atrophy (in some older patients)

•

en:normal-greyish sclerae

•

en:normal eyelashes, eyebrows

•

en:normal intraocular pressure

•

en:normal or reduced electrooculographic (eog) results

•

en:ocular hypoplasia (1 patient)

•

en:opacities in embryonic, fetal, and infantile nuclei

•

en:ophthalmoparesis

•

en:optic atrophy (patient a)

•

en:pulmonary hypertension (1/4 patients)

•

en:vasculitis

•

en:raynaud phenomenon

•

en:visual impairment (in some patients)

•

en:upward eye deviation during episodes

•

en:vascularization increased in upper dermis

•

en:macular dystrophy

•

en:vertically inserted eyelashes

•

en:vision loss, peripheral

•

en:vision loss, unilateral or bilateral

•

en:visual acuity, relatively preserved

•

en:vitreoretinal abnormalities, congenital (rare)

•

en:unilateral hypotropia

•

en:vitreous attachment at the disc

•

en:whorl-like corneal dystrophy in carrier females

•

en:structure of internal axis of eyeball

•

en:arteriovenous shunt

•

en:left eyeball

•

en:interpupillary:len:pt:face:qn

•

en:microvessels

•

en:upslanting palpebral fissures, mild

•

en:thinning of retinal nerve fiber layer seen on optical coherence tomography

•

en:reduced axial length (nanophthalmos) if no staphyloma

•

en:retinal dystrophy (rods and cones affected), early onset

•

en:reduced electroretinographic (erg) flicker

•

en:reduced peripheral vision

•

en:reduced visual acuity by age 3 years

•

en:retinal arteries attenuated

•

en:retinal arteriolar tortuosity

•

en:retinal calcification

•

en:retinal dystrophy (rare)

•

en:retinal pigmentary changes

•

en:thinning of central cornea (in some patients)

•

en:severe ectropion

•

en:shallow anterior chamber and angle (in some patients)

•

en:slowing of vertical saccades

•

en:small, deep-set eyes

•

en:sparse pigmentation of the peripheral ocular fundus

•

en:telecanthus (females)

•

en:thick eyelashes

•

en:thin, long eyebrows

•

en:macula clear in early stages

•

en:ectropion, bilateral (in some patients)

•

en:lower eyelid coloboma

•

en:bone spicule-like pigmentation (in some patients)

•

en:attenuation of retinal arterioles

•

en:blepharospasm (in some patients)

•

en:blue-gray irides (adult)

•

en:blue eyes (japanese patients)

•

en:blue sclerae (rare)

•

en:blurred vision

•

en:bone-spicule pigmentation in periphery

•

en:broad nasal tip

•

en:astigmatism, variable

•

en:capillary hemangioma on face

•

en:cataract, congenital, multiple types

•

en:cataract, nuclear (in some patients)

•

en:cerebrovascular ischemia

•

en:clinical anophthalmia, unilateral/bilateral (87%)

•

en:coloboma (wws)

•

en:coloboma of the right optic disc

•

en:atrophic macular change

•

en:arteries show intimal fibrosis

•

en:cone-first retinal dystrophy

•

en:absent eyebrow

•

en:blood capillary

•

en:contusion/hemorrhage eye

•

en:visual acuity log mar.left:cmplx:pt:eye.left:qn

•

en:structure of fascial sheath of eyeball

•

en:aortic segment

•

en:abnormal iris pigmentation

•

en:abolished electroretinogram (erg) (76%)

•

en:accelerated atherosclerosis

•

en:arterial tortuosity

•

en:albinoid fundi

•

en:ankyloblepharon filiforme adnatum

•

en:anterior segment dysgenesis (in some patients)

•

en:aortic aneurysms (ascending or aortic arch)

•

en:aortic arch syndrome

•

en:arched, sparse eyebrows

•

en:arterial aneurysms, multiple

•

en:color vision defect

•

en:cone and rod responses borderline or nondetectable on electroretinography (erg) by the second decade of life

•

en:lateral displacement of inner canthi

•

en:increase in jugular venous pressure

•

en:goniodysgenesis

•

en:hyperplastic primary vitreous (wws)

•

en:hyperreflectivity of nerve cell layer

•

en:hypertension, severe

•

en:hypometric vertical saccades

•

en:inability to raise one or both eyes above midline

•

en:increased corneal thickness

•

en:internal carotid artery tortuosity (rare)

•

en:full eyebrows

•

en:intraabdominal venous thrombosis

•

en:iridocorneal adhesions

•

en:iridocorneal synechiae (in some patients) prominent or irregular schwalbe line (in some patients)

•

en:iris color blue to brown

•

en:iris hypoplasia, partial

•

en:lack of photoreceptors in fovea by optical coherence tomography

•

en:large eyebrows

•

en:fundus pigment lumps, bone-corpuscle/bone-spicule pattern

•

en:fine lamellar white opacities on slit lamp exam in carrier females

•

en:cone implicit times consistent with progressive disease

•

en:deep-set eyes (in some patients)

•

en:congenital ankyloblepharon filiforme

•

en:congenital anomaly of iris

•

en:congenital cataract (males)

•

en:congenital fibrosis of the extraocular muscles

•

en:corneal sensitivity impairment (hypesthesia)

•

en:dark choroid (rare)

•

en:deep-set eyes (in 2 patients)

•

en:diplopias, intermittent

•

en:fibrous dysplasia of the cornea

•

en:displacement of pupil, inferior (in some patients)

•

en:dysconjugate gaze

•

en:dystopia canthorum absent

•

en:ectopia lentis (64%)

•

en:esotropias, secondary

•

en:exophthalmia (wws)

•

en:exotropia (severe cases)

•

en:eyelid thickening

•

en:structure of blood vessel of retina

•

en:myopic conus (in some patients)

•

en:abnormality of the optic disc

•

en:peripheral pulmonary artery stenosis

•

en:ocular gaze palsies (onset in second decade)

•

en:optic disc pallor (less common)

•

en:optic nerve excavation (rare)

•

en:optic nerve hypoplasia

•

en:pale fundi

•

en:pale optic discs (1/4 patients)

•

en:perimacular retinal surface wrinkling (rare)

•

en:pigmentary retinal degeneration

•

en:nystagmus (patient a)

•

en:pigment mottling in mid-periphery (in some patients)

•

en:poor corneal tear film

•

en:positive angle kappa (appearance of exotropia but no shift on cover test)

•

en:posterior amorphous corneal dystrophy extending to the corneal limbus

•

en:progressive ptosis

•

en:protruding eyes

•

en:ptosis

•

en:observation of narrowing of palpebral fissure

•

en:nuclear cataract

•

en:pulmonary hypertension

•

en:macular atrophy, bull's eye pattern, in fourth decade of life

•

en:limited extraocular movements

•

en:lisch nodules (iris hamartomas) may or may not be present

•

en:long, straight eyelashes

•

en:long narrow palpebral fissures (1 patient)

•

en:loss of peripheral vision in third and fourth decades of life

•

en:low resting blood pressure

•

en:lymphangioma

•

en:macular pallor with prominence of fovea centralis (cherry red spot)

•

en:no lisch nodules

•

en:macular retinal pigment epithelial changes (in some patients)

•

en:meibomian gland dysfunction

•

en:mild palpebral ptosis

•

en:myopia, progressive, early onset

•

en:myopia (reported in 1 patient)

•

en:nasally displaced pupils (in some patients)

•

en:normal lacrimal puncta

•

en:normal or mildly reduced cone responses under photopic conditions

•

en:pulmonary arterial medial hypertrophy

•

en:recurrent deep vein thrombosis

•

en:lacrimation, ipsilateral

•

en:vision loss, severe, by the 8th decade

•

en:triangular medial eyebrows with distal tapering

•

en:tritan defect on color vision testing (in some patients)

•

en:unilateral ptosis

•

en:upward gaze paralysis

•

en:vascularizing keratitis

•

en:vertebrobasilar artery tortuosity (rare)

•

en:vertical gaze limitation

•

en:vision loss (chronic phase)

•

en:tigroid fundus

•

en:visual field constriction

•

en:visual field defect

•

en:visual impairment (childhood-onset)

•

en:white dots throughout retina

•

en:white eyelashes

•

en:optic disc

•

en:abnormal dark-adaptation, midperipheral scotoma

•

en:transposition of great vessels

•

en:thrombosis in situ

•

en:reduced macular reflex

•

en:scant lateral eyebrows

•

en:reduced or nonrecordable cone responses on electroretinography

•

en:resistance to moderate and severe diastolic hypertension

•

en:retinal detachment (rare)

•

en:retinal dysfunction

•

en:retinitis pigmentosa, progressive (prepubertal onset)

•

en:retinoblastoma

•

en:saccadic movements

•

en:sensorineural hearing loss

•

en:thickened and keratinized eyelids

•

en:severe hyalinosis

•

en:shock

•

en:slow, delayed pupillary light reflex

•

en:stereopsis, limited to absent

•

en:strabismus, transient (1 patient)

•

en:subcapsular cataract

•

en:subtle foveal changes

•

en:swelling of eyelid

•

en:large prominent eyes

•

en:pulmonary artery hypertension (in some patients)

•

en:juvenile posterior subcapsular lenticular opacities

•

en:chronic progressive external ophthalmoplegia

•

en:abnormal vascularization of the iris on indocyanine green angiography (in some patients)

•

en:cataract, fan-shaped

•

en:cataract, progressive, juvenile-onset (lamellar, cortical, nuclear embryonic, or y-sutural)

•

en:cataracts, crenated

•

en:central scotoma on visual field testing

•

en:cerebrovascular hemorrhagic attacks

•

en:chorioectopia

•

en:clear gelatinous pterygia-like plaques of the nasal and temporal perilimbal bulbar conjunctiva

•

en:bone spicule pigmentation (rare)

•

en:coloboma of choroid

•

en:coloboma of optic nerve (rare)

•

en:coloboma of the eyelid

•

en:colors indistinguishable

•

en:color vision deficits (in some patients)

•

en:cone degeneration, stationary (in some patients)

•

en:corneal flatness

•

en:capillary malformations, small, multiple, diffuse

•

en:bone-spicule pigment clumping

•

en:coronary artery disease

•

en:arterial aneurysm of celiac and mesenteric vessels

•

en:intracranial hemorrhage

•

en:absent foveal reflex (in some patients)

•

en:aneurysm of other aortic segments rare

•

en:angle-closure glaucoma (in some patients)

•

en:ankyloblepharon filiforme

•

en:anterior uveitis

•

en:aortic aneurysm

•

en:arterial hypertension (in 1 patient)

•

en:blue-green irides

•

en:arterial vascular wall remodeling

•

en:arteriovenous hemangioma

•

en:astigmatism

•

en:atrophic macular disease

•

en:bilateral intraocular pressures greater than or equal to 22 mmhg

•

en:blepharochalasis

•

en:blindness (in some patients)

•

en:blindness (rare)

•

en:corneal vascularization extending to central cornea

•

en:cararacts

•

en:cyst associated with dysplastic globe (in some patients)

•

en:hypertrophy of branches of the hepatic artery

•

en:heavy, arched eyebrows

•

en:hemeralopia

•

en:hereditary macular coloboma

•

en:heterochromia iridis (complete or partial)

•

en:histopathology shows fusiform amyloid deposits in the deeper stroma as seen in lattice dystrophy

•

en:hyperopia

•

en:hyperreflectivity of ganglion cell layer

•

en:hypometric horizontal saccades

•

en:gaze-evoked nystagmus (33%)

•

en:hypoplastic oculomotor nerves, bilateral

•

en:hypotelorism (in 2 patients)

•

en:impaired corneal reflex

•

en:impaired ocular adduction

•

en:impaired pursuit initiation and maintenance

•

en:inability to raise eyes above midline

•

en:inferior vena cava interruption with azygos continuation

•

en:glaucoma, open-angle, early-onset (occurs in patients with nonsense or truncating mutations in the sbf2 gene)

•

en:hypermetropic astigmatism (in some patients)

•

en:fusiform dilation and tortuosity of cerebrovascular arteries

•

en:dryness of eye

•

en:decreased night vision (early in course of disease)

•

en:extraocular muscle weakness, mild (1 patient)

•

en:diffuse pigment epithelial disturbances

•

en:dilation of dermal capillaries

•

en:dislocated lens (upward)

•

en:displaced pupils

•

en:downslanting palpebral fissures (in 2/4 patients)

•

en:downslanting palpebral fissures (in some patients)

•

en:decreased or absent laminin beta-2 immunoreactivity in tissues of the anterior eye

•

en:dysmetric saccades

•

en:electroretinogram (erg) shows a reduced b-wave in most cases

•

en:electroretinogram normal

•

en:electroretinography responses nondetectable (in most patients)

•

en:enlarged corneal diameters (in some patients)

•

en:enlarged lacrimal glands

•

en:esophoria

•

en:ectopia lentis (6%)

•

en:myopia (in 2 of 3 siblings)

•

en:mesenteric thrombosis

•

en:microbleeds (less than 5 mm in diameter) occur at the gray-white matter junction in the cerebral hemispheres and cerebellum and do not occur in the thalamus, basal ganglia, or brainstem

•

en:micronystagmus (rare)

•

en:microspherophakia (small, spherical lens) (74%)

•

en:mild proptosis

•

en:moyamoya disease

•

en:myopia, moderate to high

•

en:nonaxial myopia

•

en:myopia (less common)

•

en:neutral palpebral fissures

•

en:night blindness beginning in early childhood

•

en:normal lacrimation

•

en:no childhood hypertension

•

en:no light-evoked response on electroretinogram (erg)

•

en:nystagmus, horizontal gaze-evoked

•

en:macular cherry-red spots (in some patients)

•

en:macular hemorrhage and fuchs spots (rare)

•

en:impaired ocular abduction

•

en:long eyelashes in irregular rows

•

en:lacrimal duct imperforation (rare)

•

en:hypotension may occur late in disease due to salt wasting

•

en:impaired vestibuloocular reflex (vor)

•

en:intermittent claudication

•

en:iridogoniodysgenesis (rare)

•

en:iris discoloration

•

en:irregular eyebrows

•

en:lack of visual contact

•

en:lacrimal gland hypoplasia

•

en:long eyelashes (in some patients)

•

en:lagophthalmos

•

en:laterally displaced inner canthi (dystopia canthorum) (95 to 99%)

•

en:late onset congenital glaucoma

•

en:legal blindness in early adulthood (in some patients)

•

en:lifelong reduced visual acuity, legal blindness to low vision

•

en:lipemia retinalis (in severe cases)

•

en:long, prominent eyelashes

•

en:long curly eyelashes

•

en:nystagmus, minimal rotational (rare)

•

en:some patients may be asymptomatic

•

en:nystagmus (may be permanent in 50% of patients)

•

en:retinal pigment epithelial atrophy, widespread

•

en:repetitive eye blinking accompanying visual hallucinations (in some patients)

•

en:retina-normal

•

en:retinal dysplasia

•

en:retinal dystrophy (in most patients)

•

en:retinal hamartoma

•

en:retinal hemorrhage

•

en:retinal pigmentation, peripheral

•

en:retinitis pigmentosa, sector type (in some patients)

•

en:reduced central vision (occurs last)

•

en:retinitis punctata albescens (disorder)

•

en:retinopathy (in some patients)

•

en:salmon spots

•

en:sensorineural deafness, progressive

•

en:short palpebral fissures (1 patient)

•

en:single umbilical artery

•

en:sparse lower eyelashes

•

en:hypertrichosis of eyebrows, mild

•

en:reduced photopic and scotopic responses on electroretinography

•

en:recurrent thrombophlebitis (e.g. homozygous 107300.0008 at-iii toyama)

•

en:oculodigital reflex (in some patients)

•

en:pigment retinopathy (in all but youngest patients)

•

en:oculomotor apraxia (in some patients)

•

en:oculopalpebral synechia

•

en:orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction

•

en:patchy iris atrophy

•

en:peripheral pulmonary stenosis (in some patients)

•

en:peripheral retinal avascularization

•

en:permanent loss of sight

•

en:photoreceptor loss, primarily in foveal region, on optical coherence tomography

•

en:poor visual acuity

•

en:rarefaction of retinal pigmentation

•

en:posterior embryotoxon

•

en:prominent abdominal venous pattern

•

en:prominent venous pattern

•

en:pseudoexfoliation of lens (physical finding)

•

en:ptosis, variable (bilateral, unilateral, or absent)

•

en:ptosis (with longer disease duration)

•

en:pulmonary artery hypertension (in one patient)

•

en:pulmonic stenosis, mild (in some patients)

•

en:hypertropia

•

en:artery

•

en:horizontal saccades

•

en:aplastic/hypoplastic lacrimal puncta

•

en:alveolar capillary dysplasia (rare)

•

en:aneurysms of right internal carotid artery, intracranial segment

•

en:anisocoria due to autonomic dysfunction

•

en:anomalous discs

•

en:anterior chamber angle open with grade iii-iv gonioscopy

•

en:aortic dissection

•

en:aortic rupture (rare)

•

en:arterial steal syndrome

•

en:agenesis of pulmonary vessels

•

en:arteriovenous fistulas of celiac and mesenteric vessels

•

en:astigmatic refractive errors

•

en:astigmatism (rare)

•

en:band-shaped spheroid corneal degeneration

•

en:bilateral congenital cataracts (males)

•

en:bilateral epicanthal folds

•

en:bilateral macular retinal pigment epithelial atrophy

•

en:blepharitis, recurrent, due to infection with staphylococcus aureus

•

en:alternating esotropia (in some patients)

•

en:achromatopsia

•

en:bone corpuscle-like pigmentation in equatorial and peripheral areas

•

en:red eye

•

en:lacrimal gland

•

en:pupil

•

en:splitting of the intima and/or internal elastic membrane

•

en:muscle, smooth, vascular

•

en:vitreous body

•

en:eye pain

•

en:other infection/inflammation of eye (excluding herpes)

•

en:pupil diameter:len:pt:eye.left:qn:auto

•

en:absent or reduced b-wave on electroretinography

•

en:pupil diameter:len:pt:eye.right:qn:auto

•

en:anterior capsule of the lens

•

en:both eyes

•

en:peripheral blood vessel

•

en:abdominal aorta, calcification of

•

en:abduction deficits (about half of patients)

•

en:abnormal conjugate eye movement

•

en:abnormal retinal vessels

•

en:blepharophimosis

•

en:bright blue irides

•

en:hemorrhagic episodes

•

en:epicanthic folds (in some patients)

•

en:decreased visual acuity (in some patients)

•

en:diffuse fine hard drusen in macula and paracentral area

•

en:dilatation of pulmonary artery, unspecified

•

en:dilated superficial vessels give 'red eye' appearance

•

en:diminished or extinguished responses on electroretinography

•

en:down-slanting palpebral fissures (in some patients)

•

en:elongated palpebral fissures

•

en:esophoria (1 patient)

•

en:dacryocystitis

•

en:eversion of the lower eyelids

•

en:exophthalmos due to hyperthyroidism

•

en:extensive lesions may impair vision (in some patients)

•

en:extinguished electroretinograms in second or third decade

•

en:eyelash absence

•

en:focal retinal infarction

•

en:foveoschisis

•

en:gangrene

•

en:decreased electroretinogram (erg)

•

en:cystoid macular edema

•

en:cataract, nuclear sclerotic (in some patients)

•

en:choroid atrophy (in some patients)

•

en:cataract, posterior polar (in some patients)

•

en:cataracts (1 patient)

•

en:cataracts develop in second or third decade

•

en:central scotomata on photopic and dark-adapted perimetry testing

•

en:cerebral artery amyloidosis (amyloid deposition in cerebral arteries)

•

en:cerebrovascular disorder

•

en:chorioretinopathy (in some patients)

•

en:choroidal sclerosis

•

en:coloboma, retinochoroidal (rare)

•

en:crystalline lens dislocation

•

en:coloboma of the iris (in some patients)

•

en:colorblindness, severe to complete

•

en:combined hamartoma of the retinal pigment epithelium and retina

•

en:concentric constriction of visual fields bilaterally

•

en:congenital bilateral cataracts

•

en:corneal opacities on slit-lamp examination

•

en:coronary artery aneurysm (in some patients)

•

en:cryptophthalmia

•

en:spasmodic eye blinking

•

en:cataracts (less common)

•

en:stenosis

•

en:persistent pupillary membrane (in some patients)

•

en:only upward-growing eyebrows (uncommon)

•

en:optic disc edema

•

en:orbital mass due to histiocytosis

•

en:pannus formation

•

en:peripapillary atrophy (rare)

•

en:peripheral retinal cone degeneration

•

en:perispinal vascular malformations, high-flow (in some patients)

•

en:pigmentary changes in the peripheral retina

•

en:oculomotor apraxia (in 86% of patients)

•

en:pigmentary retinopathy throughout the posterior pole and into the staphyloma in older individuals

•

en:pigment clumping (in some patients)

•

en:poor eye contact (in some patients)

•

en:poor fixation and following

•

en:supernormal and delayed scotopic rod electroretinogram (in some patients)

•

en:ptosis, bilateral symmetric minimal levator function, bilaterally

•

en:ptosis, mild

•

en:pulmonary artery stenosis (1 patient)

•

en:oculomotor apraxia (rare)

•

en:ocular motility disorders

•

en:relative paracentral scotoma in 2/3 of patients

•

en:macular heterotopia

•

en:lacrimal mucocele

•

en:large eyes

•

en:lateral displacement of medial canthi

•

en:lisch nodules (iris hamartomas)

•

en:long eyebrows

•

en:long eyelashes (2p21del)

•

en:macular corneal dystrophy

•

en:maculopathy, marked (in older patients)

•

en:nystagmus, pendular (primarily in childhood)

•

en:markedly constricted visual fields

•

en:microphthalmia, extreme

•

en:mildly downslanting palpebral fissures

•

en:myopia, mild to severe

•

en:neonatal hypertension

•

en:normal fundus on ophthalmoscopy

•

en:normal or decreased arden ratios on electrooculography

•

en:nystagmus, horizontal (rare)

•

en:pulmonic stenosis, supravalvular

•

en:restrictive external ophthalmoplegia, bilateral

•

en:jerky ocular pursuit movements

•

en:varicose vein

•

en:thinning of outer retinal layer on optical coherence tomography

•

en:thoracic aortic dissection

•

en:tonic pupil

•

en:transient ischemic attack

•

en:truncus arteriosus

•

en:upslanting palpebral fissures (1 family)

•

en:upward displacement of the globes

•

en:venous thrombosis/embolism (rare)

•

en:subepithelial and anterior stromal opacities on slit-lamp examination

•

en:visual impairment, progressive, starting early childhood

•

en:visual impairment (50-70% of patients)

•

en:waxy optic disc (in some patients)

•

en:well-demarcated atrophy of central retina

•

en:yellow pigmented material in butterfly-shaped configuration

•

en:entire blood vessel

•

en:intraocular part of central retinal vein

•

en:lower eyelid

•

en:subepithelial deposits of a combination of chondroitin-4-sulfate and dermatan sulfate

•

en:strabismus (rare)

•

en:retinal astrocytoma

•

en:saccular conjunctival aneurysms

•

en:retinal depigmentation

•

en:retinal dysplasia (1 patient)

•

en:retinal dysplasia (wws)

•

en:retinal dystrophy (reported in 1 patient)

•

en:retinal exudates

•

en:retinal vessels severely attenuated

•

en:rod-cone dystrophy, onset by end of 2nd decade (major)

•

en:rod and cone responses reduced or nondetectable on electroretinography

•

en:scant bone-spicule pigment (rare)

•

en:strabismus (1 family)

•

en:scleral icterus (in some patients)

•

en:secondary glaucoma

•

en:severely reduced or undetectable photopic and scotopic responses on electroretinography

•

en:shallow anterior chamber (in some patients)

•

en:short palpebral fissure

•

en:significantly decreased axial length

•

en:slow decrease in visual acuity

•

en:slow pupillary reaction with slow light convergence reflex

•

en:lack of pupillary dilation in the dark

•

en:prominent, slightly corkscrew appearance of branches of hepatic artery on mri (in one patient)

•

en:ischemic stroke (in some patients)

•

en:aneurysms (internal carotid artery, cerebral artery, subclavian)

•

en:abnormal color vision

•

en:abnormal distribution of retinal arterioles and venules

•

en:abnormal iris vasculature

•

en:absence of foveal and macular reflexes

•

en:absent a- and b-waves under scotopic conditions

•

en:absent iris stromal pattern

•

en:acute intraocular hypertension (rare)

•

en:aniridia (3%)

•

en:deprecated visual acuity log mar.right: cmplx: pt: eye.left: qn:

•

en:apparent hypertelorism

•

en:arterial tortuosity, generalized

•

en:arterial vessels show fragmentation of the internal elastic membrane

•

en:atretic lacrimal punctum

•

en:atrophic iris

•

en:attenuated vessels

•

en:blepharophimosis, mild

•

en:blood clot

•

en:tunica intima

•

en:ocular foreign body

•

en:bright blue eyes

•

en:upslanting palpebral fissures (97%)

•

en:supranuclear gaze palsy

•

en:synophrys

•

en:thickened coronary arteries

•

en:iritis

•

en:thin or notched neuroretinal rim

•

en:thoracic aortic dissection (rare)

•

en:unilateral vertebral artery hypoplasia

•

en:venous malformation

•

en:orbit

•

en:vision loss, profound (males)

•

en:visual field defects (in some patients)

•

en:vitreous fibrillar condensation

•

en:white to faintly blue sclera

•

en:widely-spaced eyes (hypertelorism)

•

en:embryonic vascular structure

•

en:conjunctival sac

•

en:suspensory ligament of lens

•

en:bowman membrane absent

•

en:thick choroid

•

en:brushfield spots

•

en:gray, granular-appearing maculae

•

en:eversion of lateral third of lower eyelids

•

en:exophthalmos, mild

•

en:exorbitism

•

en:eyelid myxoma

•

en:flattened corneal topography

•

en:focal retinal edema

•

en:gradual visual impairment

•

en:hemianopsia

•

en:ectopia lentis spherophakia (in some patients)

•

en:high lens-to-eye volume ratio

•

en:high myopia (1 patient)

•

en:high reflectivity of fundus (in some patients)

•

en:histiocytic deposits in eyelids

•

en:hypermetropia (36%)

•

en:ictal and interictal diplopia

•

en:inability to suppress vestibuloocular reflex (vor)

•

en:cataract, posterior polar, congenital progressive

•

en:ectropion

•

en:hypertelorism (100%)

•

en:ectopia lentis, isolated (congenital lens dislocation)

•

en:corneal clouding (rare)

•

en:duane anomaly (rare)

•

en:choroidal atrophy (rare)

•

en:cerebral arterial aneurysm

•

en:color vision disturbed

•

en:cone-rod dystrophy (uncommon)

•

en:congenital nystagmus

•

en:congenital stapes ankylosis

•

en:corneal and lenticular opacities

•

en:choroid atrophy (rare)

•

en:corneal dystrophy

•

en:distinctive electroretinogram - focal macular cone erg is well-preserved

•

en:cystic degeneration of the macula (rare)

•

en:decreased foveolar thickness

•

en:decreased visual acuity

•

en:decreased visual acuity, in some female carriers

•

en:deep-seated eyes

•

en:dilated pulmonary arteries

•

en:corneal stromal opacification, congenital progressive

•

en:night blindness beginning in the 6th decade

•

en:nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy (naion)

•

en:nondetectable electroretinogram, all components, in older individuals

•

en:no increased risk of thrombotic vascular events

•

en:nyctalopia (in some patients)

•

en:nystagmus, moderate

•

en:nystagmus (females)

•

en:optic atrophy (1 family)

•

en:ocular hypopigmentation

•

en:open eye

•

en:ophthalmoparesis (with longer disease duration)

•

en:optic atrophy by 2 years of age

•

en:optic degeneration

•

en:optic nerve atrophy, bilateral

•

en:optic nerve hypoplasia (1 patient)

•

en:pale or atrophic peripapillary area

•

en:night blindness, congenital stationary

•

en:microphthalmia (in some patients)

•

en:narrow palpebral fissures (9 of 22)

•

en:lower lacrimal dystopia

•

en:phacodonesis

•

en:juvenile cataract

•

en:lack of visual fixation

•

en:lacrimal gland aplasia/hypoplasia

•

en:lens subluxation (in some patients)

•

en:lower eyelid ectropion

•

en:macular edema (in some patients)

•

en:myopia (onset before 6 years)

•

en:microphthalmia, mild (in some patients)

•

en:mild photophobia

•

en:mild retinal arteriolar constriction

•

en:misrouting of the optic nerves at the chiasm

•

en:morning glory disc anomaly (1 family)

•

en:myopia, low to moderate (-12.12 d to +7.25 d)

•

en:myopia (in some patients)

•

en:periorbital wrinkles

•

en:strabismus (females)

•

en:photoreceptor layer thinned on optical coherence tomography (oct)

•

en:upward tented eyebrows

•

en:tarsal hypoplasia

•

en:thick eyelids

•

en:thin optic nerves

•

en:thrombotic episodes

•

en:tritan color vision defect, complete or partial (in some patients)

•

en:undetectable visual evoked potentials

•

en:varying degrees of doubling of intrinsic ocular structures

•

en:straight eyebrows

•

en:vision loss, profound

•

en:vitreoretinopathy

•

en:vitreous detachment

•

en:waxy-appearing optic nerve head

•

en:wide-eye appearance

•

en:type of vessel

•

en:lateral palpebral commissure

•

en:stromal inflammatory infiltrate

•

en:sparse to absent eyelashes

•

en:pigmented macular degeneration, adult-onset

•

en:renal artery stenosis

•

en:poor response to light (in some patients)

•

en:poor vision at birth

•

en:poor visual attention

•

en:prominent supraorbital ridges

•

en:proptosis (1 patient)

•

en:ptosis (about half of patients)

•

en:ptosis (uncommon)

•

en:retinal degeneration

•

en:sparing of far periphery

•

en:retinoschisis

•

en:rieger anomaly (goniodysgenesis)

•

en:rounded palpebral fissures

•

en:scant-absent eyebrows

•

en:severe, early-onset eye disease

•

en:small, downslanting palpebral fissures

•

en:small vessel microangiopathy

•

en:irritation of eye with itching (in some patients)

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• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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