Diko : en:macular pallor with prominence of fovea centralis (cherry red spot)

en:macular pallor with prominence of fovea centralis (cherry red spot)

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Langue:anglais

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umls:C1848919

Associations d'idées

[F]

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1000

en:visual field defects (middle age)

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en:nystagmus (infancy)

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en:strabismus (type ii)

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en:bilateral hyperopia

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en:blepharoptosis (in some patients)

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en:blue-green irides

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en:corneal drying

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en:eyelashes wiry and disorganized

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en:iridoretinal coloboma

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en:mild depression and delay in both scotopic and photopic function on electroretinography

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en:mild photophobia

•

en:myopia (onset in first decade)

•

en:involuntary spasms of eyelid closure (blepharospasm)

•

en:progressive loss of peripheral vision (onset in first decade)

•

en:cloudy corneas (in some patients)

•

en:ptosis (1 patient)

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en:oculocutaneous hypopigmentation (in some patients)

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en:no ocular symptoms

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en:congenital retinal fold

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en:small eyes

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en:autofluorescent dots in posterior pole

•

en:anterior lenticonus

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en:thin eyebrows (laterally)

•

en:subnormal focal erg corresponding to punctate yellow-white sub-rpe lesions

•

en:prominent scleral vessels (in some patients)

•

en:abnormal, jerky eye movements

•

en:absent iris pigment

•

en:choroid atrophy (in some patients)

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en:congenital nystagmus

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en:decreased visual acuity

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en:hypesthetic cornea

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en:megaloblepharon (large eyelids)

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en:normal full-field electroretinogram

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en:ophthalmoparesis (less common)

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en:pigmentary retinopathy (more common in classic disease)

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en:polymorphic geographic deposits at bowman's layer

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en:microphthalmia, unilateral or bilateral

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en:rod-cone dystrophy, onset by end of 2nd decade (major)

•

en:myopia (1/4 patients)

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en:strabismus, alternating (in some patients)

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en:prominent eyes

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en:subepithelial corneal opacities

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en:nonreactive, fixed narrowing of the pupil ('microcoria')

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en:no visual attention

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en:long eyelashes

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en:large optic discs

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en:increased error rates of memory-guided saccades (40%)

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en:glaucoma (50% of males)

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en:atonic pupil

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en:absent eyebrows (in some patients)

•

en:open angle glaucoma

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en:altered visual evoked potentials (1/4 patients)

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en:blepharophimosis (36%)

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en:bone-spicule pigment clumping

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en:districhiasis

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en:dysconjugate gaze

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en:elicited repetitive daily blindness (erdb)

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en:hypertelorism (males and females)

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en:o/e - lens normal

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en:normal or decreased arden ratios on electrooculography

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en:optic atrophy

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en:posterior chamber of the eye

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en:vision loss, severe, by the 8th decade

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en:retinal degeneration with macular involvement

•

en:pupillary abnormalities (reported in 1 family)

•

en:yellowish dots in fundi

•

en:multilobulated central atrophic maculopathy (in some patients)

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en:downslanting palpebral fissures (6 of 22)

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en:decreased or absent corneal reflexes

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en:central steepening of cornea

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en:macular corneal dystrophy

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en:asymmetry of intraocular pressure

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en:blepharitis, recurrent, due to infection with staphylococcus aureus

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en:blockage of the lacrimal ducts

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en:blue iris (physical finding)

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en:deep-seated eyes

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en:difficulties with light adaptation

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en:glaucoma, open-angle, early-onset (occurs in patients with nonsense or truncating mutations in the sbf2 gene)

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en:histopathology shows fusiform amyloid deposits in the deeper stroma as seen in lattice dystrophy

•

en:lens opacity (rare)

•

en:amyloid deposition in the vitreous humor (variable expression)

•

en:low intraocular pressure (in some patients)

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en:saccadic visual pursuit

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en:irregular pigmentation of fundus (in carrier females)

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en:scant-absent eyelashes

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en:retinal dystrophy (rods and cones affected), early onset

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en:macular hemorrhage and fuchs spots (rare)

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en:loss of vision (rare)

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en:leber congenital amaurosis

•

en:formation of mucosal pseudomembranes that progress to plaques

•

en:dysmetric saccades

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en:coloboma of eyelids, iris, and choroid

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en:cataracts (1 patient)

•

en:blue-gray irides (adult)

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en:canal of schlemm

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en:ectropion, bilateral (in some patients)

•

en:reduced cone responses on electroretinography

•

en:poor eye contact

•

en:loss of color vision, progressive

•

en:fine lens opacities (carrier females)

•

en:absence of foveal and macular reflexes

•

en:corneal opacification, partial or total

•

en:corneal dystrophy

•

en:conjunctival telangiectasia (reported in 1 family)

•

en:color vision abnormalities (in some patients)

•

en:absent retinal pigment epithelium

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en:abnormal distribution of retinal arterioles and venules

•

en:saccadic ocular pursuit (in 1 of 3 families)

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en:pseudoglioma

•

en:absent macular reflex

•

en:impaired central vision

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en:axenfeld anomaly (disorder)

•

en:subepithelial and anterior stromal opacities on slit-lamp examination

•

en:peau d'orange retinal changes

•

en:no corneal erosions

•

en:limbal stem cell deficiency

•

en:hyperreflectivity of ganglion cell layer

•

en:corneal reflex absent

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en:conjunctival crystals

•

en:central scotomata on photopic and dark-adapted perimetry testing

•

en:cataract, anterior polar (in some patients)

•

en:bilateral epicanthal folds

•

en:nystagmus (rare)

•

en:visual impairment (in some patients)

•

en:visual impairment, cortical (in severe cases)

•

en:straight eyebrows

•

en:strabismus, mild

•

en:retinal neovascularization

•

en:cataract, posterior subcapsular (in some patients)

•

en:narrow palpebral fissures (in some patients)

•

en:morning glory optic disc

•

en:microspherophakia (small, spherical lens) (94%)

•

en:membranous (type i) vitreous phenotype

•

en:central/paracentral scotomata

•

en:vitreoretinal dysgenesis (wws)

•

en:bone spicule pigmentation (rare)

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en:visual inattention

•

en:eversion of the lower eyelids

•

en:xanthoma

•

en:microcornea (in some patients)

•

en:unilateral microphthalmia

•

en:reduced central vision (occurs last)

•

en:protuberant eyes

•

en:prominent corneal nerves

•

en:posterior subcapsular cataract

•

en:supranuclear ophthalmoplegia

•

en:hypertelorism (100%)

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en:elevated papillomacular retinal fold

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en:heterochromia iridis

•

en:congenital absence of tears

•

en:wall of eyeball

•

en:enlarged corneal diameters (in some patients)

•

en:eyelash absence

•

en:fine peripheral pigmentary mottling

•

en:abnormal saccades

•

en:absence of foveal avascularity

•

en:absent visual evoked potentials

•

en:coarse retinal pigmentation (rare)

•

en:decreased visual acuity, slowly progressive

•

en:exotropia (1 patient)

•

en:macular atrophy, mild (in some patients)

•

en:mild transient cherry-red spot

•

en:relatively large eyes

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en:waxy optic pallor

•

en:whorl-like corneal dystrophy in carrier females

•

en:bone spicule pigment deposits in periphery and mid periphery

•

en:head-eye lag

•

en:absent peripapillary choriocapillaris

•

en:peter's anomaly (congenital anomaly of the anterior segment)

•

en:cataract, progressive (in some patients)

•

en:retinal fibrosis

•

en:punctal pits (in some patients)

•

en:ptosis, bilateral (in some patients)

•

en:stromal scar tissue (in some patients)

•

en:optic degeneration

•

en:large eyebrows

•

en:lagophthalmos (rare)

•

en:hypoplasia of optic disc

•

en:hypertelorism (some)

•

en:late onset congenital glaucoma

•

en:high-density concentric perifoveal ring surrounding irregular foveal autofluorescence on autofluorescence imaging of fundus

•

en:optic atrophy (reported in 1 patient)

•

en:oculomotor apraxia (variable)

•

en:lacrimal gland hypoplasia

•

en:hypermetropia (rare)

•

en:congenital ankyloblepharon

•

en:extinguished electroretinograms in second or third decade

•

en:crystal-like lens opacity

•

en:central macular atrophy (in some patients)

•

en:almond-shaped eyes (2p21del)

•

en:reduced central vision, progressive

•

en:pulverulent cataract (in some patients)

•

en:vascularizing keratitis

•

en:stargardt disease

•

en:ocular hypopigmentation

•

en:visual impairment (1 patient)

•

en:tilted optic discs (in some patients)

•

en:slowing of vertical saccades

•

en:optic atrophy (67%)

•

en:optic atrophy (may be asymptomatic in some patients)

•

en:mature cataract

•

en:macular edema

•

en:dryness of eye

•

en:corneal irritation

•

en:blue sclera in infancy

•

en:altered retinal vascular permeability with lipid exudation

•

en:optic disc pallor (in some patients)

•

en:nystagmus

•

en:nystagmus, horizontal

•

en:nystagmus, horizontal, mild (44%)

•

en:oculodigital reflex (in some patients)

•

en:optic atrophy (uncommon)

•

en:optic disc hyperplasia

•

en:peters anomaly (rare)

•

en:optic nerve hypoplasia (in some patients)

•

en:papules along the eyebrows and palpebral fissures

•

en:peppered pigmentary mottling of peripheral retinal pigment in carrier females

•

en:peripapillary atrophy

•

en:peripheral retinopathy

•

en:no cherry red spots

•

en:phthisical globe

•

en:pigmentary changes of macula

•

en:no corneal opacities

•

en:mild palpebral ptosis

•

en:no cataracts

•

en:lower lacrimal dystopia

•

en:large, prominent eyebrow

•

en:large corneae

•

en:long eyelashes (2p21del)

•

en:long narrow palpebral fissures (1 patient)

•

en:loss of inner segment/outer segment junction in the parafoveal area on ocular coherence tomography (in some patients)

•

en:loss of visual acuity (late)

•

en:macular atrophy (in some patients)

•

en:normal or decreased cone and rod responses on electroretinography

•

en:marked macular degeneration

•

en:microsaccadic pursuit

•

en:poor visual contact

•

en:mild temporal optic nerve pallor

•

en:night blindness, severe

•

en:night blindness, with onset in first and second decades of life

•

en:night blindness beginning in the 6th decade

•

en:pigmentation of the sclera

•

en:retinal degeneration (in 1 patient)

•

en:poor visual pursuit

•

en:lower eyelid

•

en:syneresis

•

en:thin, long eyebrows

•

en:thinning of retinal nerve fiber layer seen on optical coherence tomography

•

en:uveal effusion (rare)

•

en:varying degrees of doubling of intrinsic ocular structures

•

en:vision limited to detection of hand motion

•

en:visual field defects (severe in some patients)

•

en:orbitalis muscle

•

en:slowed saccades

•

en:abnormal ocular motility

•

en:fear of eye disease

•

en:ocular foreign body

•

en:abnormality of retinal pigmentation

•

en:absence of foveal pit on optical coherence tomography

•

en:absent foveal reflex (in some patients)

•

en:acentric or irregular corneal video keratography shapes

•

en:sparse lateral eyebrows

•

en:slow, delayed pupillary light reflex

•

en:protruding eyes

•

en:retinal staphyloma (rare)

•

en:ptosis

•

en:reaction absents, pupil

•

en:reduced upgaze

•

en:refractive errors (astigmatism, hyperopia, myopia)

•

en:keratoconjunctivitis sicca

•

en:retinal hemangioma

•

en:retinal pallor, generalized

•

en:retinal vascular tortuosity

•

en:silver-gray eyebrows

•

en:retinal vessels severely attenuated

•

en:retinitis pigmentosa with preserved central vision

•

en:retinomas (translucent, grayish retinal mass protruding into the vitreous)

•

en:retinopathy (1 patient)

•

en:retinopathy (rare)

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en:schwalbe line (posterior embryotoxon)

•

en:sensorineural deafness, progressive

•

en:lack of visual tracking

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en:impairment of dark adaptation with age

•

en:iridocorneal adhesions with overlying corneal opacity (peters anomaly)

•

en:cataract, complete (in affected males)

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en:axenfeld-rieger syndrome

•

en:b-scan ultrasound shows echogenic, placoid calcified lesions at the level of the sclera and choroid

•

en:bone spicules

•

en:brittle cornea

•

en:broad palpebral fissures (1 patient)

•

en:bulging eyes (in some patients)

•

en:cataract, congenital, cerulean type 1

•

en:asymmetric palpebral fissure

•

en:cataracts (e.g. 180380.0016)

•

en:cherry-red maculae (50%)

•

en:chorioretinal dystrophy

•

en:choroidal neovascularization

•

en:choroid hemangioma

•

en:clear gelatinous pterygia-like plaques of the nasal and temporal perilimbal bulbar conjunctiva

•

en:coloboma, isolated (in some patients)

•

en:avascularity of peripheral retina

•

en:amblyopia (reported in 1 family)

•

en:congenital anomaly of iris

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en:pupil diameter:len:pt:eye.right:qn:auto

•

en:lacrimal gland

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en:anterior chamber of the eye

•

en:cornea

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en:left eye

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en:glaucoma

•

en:other congenital malformations of eye

•

en:pupil diameter:len:pt:eye.left:qn:auto

•

en:abnormality of the eyelashes

•

en:anophthalmia, clinical, unilateral or bilateral

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en:abnormal dark-adaptation, midperipheral scotoma

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en:abnormal pursuit

•

en:absence of foveal pit

•

en:absent eyelashes (in some patients)

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en:accessory eyelashes

•

en:almond-shaped eyes

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en:angioid streaks of the retina (85% of patients)

•

en:cone degeneration, stationary (in some patients)

•

en:congenital complete achromatopsia

•

en:infantile cataract

•

en:hypertelorism (reported in 1 patient)

•

en:fundoscopy normal

•

en:glaucoma (75%)

•

en:glaucoma (uncommon)

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en:gliosis of optic nerve

•

en:granular fundus

•

en:high lens-to-eye volume ratio

•

en:high reflectivity of fundus (in some patients)

•

en:hypoplastic optic chiasm

•

en:extensive lesions may impair vision (in some patients)

•

en:hypoplastic supra-orbital ridges

•

en:impaired pursuit initiation and maintenance

•

en:impaired vision (in some patients)

•

en:inability to suppress vestibuloocular reflex (vor)

•

en:increased cup-to-disc ratio

•

en:increased error rates of antisaccades (50%)

•

en:increased ocular axial length (35 mm vs. 24 mm in normal non-myopes)

•

en:extraocular muscle weakness, mild (1 patient)

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en:exotropia (in some patients)

•

en:congenital eye disorder

•

en:corneal vascularization extending to central cornea

•

en:congenital keratoglobus

•

en:congenital stapes ankylosis

•

en:conjunctival and scleral pigmentation

•

en:constricted visual fields (occurs second)

•

en:corneal clouding (rare)

•

en:corneal crystalline deposits

•

en:corneal thinning and steepening

•

en:cyst associated with dysplastic globe (in some patients)

•

en:exophthalmos, bilateral

•

en:decreased foveolar thickness

•

en:diplopias, intermittent

•

en:drusen (in some patients)

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en:early onset night blindness and abnormal fundus (e.g. 180380.0013)

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en:ectopia lentis (64%)

•

en:edematous eyelids

•

en:epiretinal membranes, with wrinkling of retina

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en:alternating esotropia (in some patients)

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en:anterior chamber depth increased

•

en:aniridia (3%)

•

en:optic atrophy by 2 years of age

•

en:oculomotor apraxia

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en:opacities in embryonal nuclei

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en:ophthalmoparesis, progressive, external

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en:ophthalmoparesis (with longer disease duration)

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en:optical coherence tomography shows normal retina and retinal pigment epithelium overlying the sclerochoroidal lesions

•

en:optic atrophy (rare)

•

en:orbital dermoid cyst

•

en:nystagmus, pendular (primarily in childhood)

•

en:pale irides (45%)

•

en:perforation of cornea

•

en:perimacular retinal surface wrinkling (rare)

•

en:persistent primary vitreous (rare)

•

en:photophobia (in most patients)

•

en:pigmentary retinopathy (round, irregular clumps of pigment with little or no evidence of bone spicule formation in autosomal recessive cases)

•

en:pigmentary retinopathy throughout the posterior pole and into the staphyloma in older individuals

•

en:occasional cataracts

•

en:no heterochromia irides

•

en:posterior subcapsular lens opacities (in some patients)

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en:microphthalmia (some)

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en:macular or extramacular punctate yellow lesions

•

en:macular pigmentary changes

•

en:macular retinal pigment epithelial changes (in some patients)

•

en:madarosis of eyebrow

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en:marcus gunn jaw winking (in some patients)

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en:marked pallor of mucous membranes

•

en:microphthalmia, mild

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en:mild ocular nuclear density (uncommon)

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en:no cataract (epstein syndrome)

•

en:mild retinopathy

•

en:mizuo-nakamura phenomenon (fundus color changes from red in the dark-adapted state to golden after light exposure)

•

en:moderate central loss of visual acuity in males (20/60)

•

en:night blindness (age of onset from <10 to >21 years of age)

•

en:normal lacrimal puncta

•

en:normal or mildly reduced cone responses under photopic conditions

•

en:normal scotopic responses on rod electroretinogram (in some patients)

•

en:pigment granule deposition from iris epithelium to other ocular structures

•

en:pronounced eyebrows

•

en:macular dystrophy

•

en:vertical gaze impairment

•

en:stellate pattern of iris

•

en:strabismus (in brother)

•

en:superficial and deep corneal stromal vascularization with scarring

•

en:tortuous conjunctival vessels (1 family)

•

en:underdeveloped supraorbital ridges

•

en:unusual eyebrow pattern

•

en:upward-slanted palpebral fissures (68%)

•

en:visual loss, variable

•

en:slightly or moderately attenuated vessels

•

en:vitreous hemorrhage

•

en:waxy-appearing optic nerve head

•

en:waxy pallor of optic discs

•

en:well-demarcated atrophy of central retina

•

en:medial palpebral commissure

•

en:orbicularis oculi

•

en:anterior stromal haziness

•

en:sparing of macula

•

en:slanting of the palpebral fissure

•

en:ptosis, mild (less common)

•

en:retinal nerve atrophy (in some patients)

•

en:ptosis, variable (bilateral, unilateral, or absent)

•

en:ptosis (rare)

•

en:retinal arteries attenuated

•

en:retinal degeneration, adult-onset

•

en:retinal dystrophy

•

en:retinal dystrophy (in most patients)

•

en:retinal hemorrhage

•

en:retinal thinning

•

en:severe visual impairment

•

en:retinopathy (in some patients)

•

en:retraction of lower eyelid

•

en:rod dystrophy (rare)

•

en:rotary nystagmus (in 1 patient)

•

en:scant bone-spicule pigment (rare)

•

en:sees haloes around lights

•

en:sensorineural hearing loss

•

en:macular hypoplasia

•

en:vertically inserted eyelashes

•

en:low vision

•

en:colorblindness, severe to complete

•

en:centrocecal scotomas

•

en:choroidal and/or chorioretinal disorder

•

en:clear to faintly hazy corneas

•

en:coloboma, retinochoroidal (rare)

•

en:coloboma of the iris

•

en:coloboma of the lower eyelids (rare)

•

en:complicated strabismus

•

en:cataracts, cortical pulverulent, juvenile-onset

•

en:congenital cataracts (1 family)

•

en:conjugated horizontal gaze palsy

•

en:conjunctivitis, episodic

•

en:conjunctivitis (in some patients)

•

en:corneal abrasion

•

en:corneal and retinal calcification

•

en:corneal clouding, progressive

•

en:central cataracts

•

en:cataract, postnatal, bilateral dense nuclear

•

en:cystoid macular edema

•

en:blindness, postretinal

•

en:loss of periorbital fat

•

en:apraxia of eyelid opening

•

en:astigmatism (1 patient)

•

en:asymmetric pendular movements

•

en:attenuated arteries

•

en:bilateral macular retinal pigment epithelial atrophy

•

en:blepharospasm

•

en:blindness by age 2

•

en:cataract, nuclear (in some patients)

•

en:blind hypotensive eye

•

en:blurred vision (early symptom)

•

en:bone-spicule pigmentation in midperiphery of retina

•

en:bone corpuscle-like pigmentation in equatorial and peripheral areas

•

en:bone spicule-like pigmentation (in some patients)

•

en:buphthalmos (in some patients)

•

en:cataract, cortical (in some patients)

•

en:cystic maculopathy

•

en:bilateral microphthalmos

•

en:decreased eye contact

•

en:iris discoloration

•

en:heavy horizontal eyebrows

•

en:hypertelorism (2/4 patients)

•

en:hypertrichosis of eyebrows, mild

•

en:hypoplasia or absence of optic nerve

•

en:impaired vestibuloocular reflex (vor)

•

en:iridocorneal synechiae (in some patients) prominent or irregular schwalbe line (in some patients)

•

en:iris color blue to brown

•

en:iris rigidity

•

en:gaze-evoked horizontal nystagmus (not always present)

•

en:iris stromal atrophy

•

en:iris transillumination

•

en:irregular white dots at the vitreoretinal interface

•

en:late-onset corneal degeneration

•

en:decreased iris pigment

•

en:lens subluxation

•

en:long, prominent eyelashes

•

en:glaucoma (in 80% of patients)

•

en:irregular eyebrows

•

en:fundus examination normal at birth

•

en:electroretinograms markedly reduced or completely extinct

•

en:diffuse pigmentary stippling of peripheral retina

•

en:flat electroretinogram (erg)

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en:distichiasis

•

en:diminished pupillary light responses

•

en:dual waveform jerk movements

•

en:ectropion

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en:edema of eyelid

•

en:divergent strabismus

•

en:depigmented lesions of the retinal pigment epithelium

•

en:elongated palpebral fissures

•

en:endothelial cell death with hypertrophy and polymorphism of surviving cells

•

en:entropion

•

en:epicanthal folds (in some patients)

•

en:eyes fixed in hypotrophic eye position (severe cases)

•

en:electroretinogram normal

•

en:exudative retinopathy

•

en:orbital mass

•

en:ocular cyst, inferior

•

en:opacities in embryonic, fetal, and infantile nuclei

•

en:optic nerve glioma

•

en:orbital clefts

•

en:perimacular grayness

•

en:pale or atrophic peripapillary area

•

en:partial blindness (in some)

•

en:periorbital cellulitis (in some patients)

•

en:periorbital swelling

•

en:peripheral pigment deposits

•

en:peripheral retinal avascularization

•

en:permanent loss of sight

•

en:obstruction of nasolacrimal duct

•

en:nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy (naion)

•

en:nystagmus (1 patient)

•

en:movement of visual image - finding

•

en:macular edema (in some patients)

•

en:megalocornea (wws)

•

en:photopic visual field defects, asymptomatic, demonstrated by static perimetry in second decade of life

•

en:meibomian gland dysfunction

•

en:microphthalmia (in some patients)

•

en:misrouting of the optic nerves at the chiasm

•

en:myopia of variable severity

•

en:nystagmus, jerk

•

en:night blindness (occurs first)

•

en:night blindness (onset in teens)

•

en:nondetectable responses on electroretinography

•

en:nonrecordable or severely reduced rod pattern on electroretinogram

•

en:normal lacrimation

•

en:normal palpebral fissures

•

en:no visual tracking

•

en:photophobia (infancy)

•

en:spontaneous hyphema (rare)

•

en:pigmented nevus (rare)

•

en:supranuclear paralysis

•

en:right eyeball

•

en:lisch nodules (iris hamartomas) may or may not be present

•

en:vitreous humor

•

en:widely-spaced eyes (hypertelorism)

•

en:white to faintly blue sclera

•

en:weakness of orbicularis oculi muscle

•

en:visual loss, progressive painless

•

en:visual field defects (in some patients)

•

en:vision loss, peripheral

•

en:vertical cup-to-disc ratio greater than or equal to 0.7

•

en:uveitis

•

en:unilateral (right eye) involvement

•

en:tigroid fundus

•

en:telecanthus (in some patients)

•

en:strabismus (females)

•

en:pigment deposition in the trabecular meshwork

•

en:retinal depigmentation

•

en:polycoria

•

en:poor pupillary reflexes

•

en:prominent epicanthal folds

•

en:pseudopapilledema

•

en:ptosis (in some patients)

•

en:reduced macular reflex

•

en:retinal detachment (rare)

•

en:strabismus (45%)

•

en:retinal dysplasia (wws)

•

en:retinal telangiectasia

•

en:retinitis pigmentosa (onset in infancy to early childhood)

•

en:ring of moderately increased perifoveal autofluorescence

•

en:shallow anterior chamber (in some patients)

•

en:sparse eyelashes

•

en:long upslanting palpebral fissures (1/4 patients)

•

en:cone-rod dystrophy (uncommon)

•

en:leukocoria

•

en:avascular patches on conjunctiva and other eye regions

•

en:color vision defect, severe

•

en:color blindness, red

•

en:colors indistinguishable

•

en:coloboma of optic nerve (rare)

•

en:chronic keratitis

•

en:choroidal sclerosis

•

en:choioretinal atrophy

•

en:cataract, lamellar (in some patients)

•

en:cataract, anterior polar, nonprogressive

•

en:bull's eye maculae

•

en:blindness (onset in 30s)

•

en:blindness

•

en:bilateral chorioretinopathy

•

en:band-shaped, whorled microcystic dystrophy of the corneal epithelium

•

en:attenuated retinal vessels

•

en:congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium

•

en:absent abducens nerve on the affected side of synergistic divergence

•

en:anterior eye segment

•

en:ocular muscle

•

en:abducens nerve disorder

•

en:abnormal electroretinograms in heterozygotes

•

en:abnormal fibrillar extracellular material in anterior segment tissues

•

en:abnormal flash visual evoked potentials (vep)

•

en:absent corneal reflexes (reported in older children)

•

en:atrophic optic fundi

•

en:absent rod responses and small residual cone response on electroretinography

•

en:acute intraocular hypertension (rare)

•

en:anomalous extraocular muscles

•

en:aplasia or atrophy of the dilatator pupillae muscle

•

en:aplastic/hypoplastic lacrimal puncta

•

en:astigmatism

•

en:color vision deficits (in some patients)

•

en:conical protrusion of cornea with curvature greater than 47 d on topography

•

en:lens subluxation (in some patients)

•

en:hypoplasia of iris

•

en:gradual visual impairment

•

en:hearing loss, sensorineural, postlingual progressive, moderate to severe

•

en:high myopia (1 patient)

•

en:horizontal gaze nystagmus

•

en:hypertelorism or telecanthus

•

en:hypometric saccades (about half of patients)

•

en:irides blue-gray to light brown

•

en:fundus dystrophy

•

en:iridocorneal dysgenesis (in some patients)

•

en:juvenile cortical cataract

•

en:keratitis

•

en:lacrimal puncta, absence of

•

en:lacrimation (early symptom)

•

en:leber congenital amaurosis (in some patients)

•

en:fundus pigment lumps, bone-corpuscle/bone-spicule pattern

•

en:flat anterior chamber (in some patients)

•

en:corneal anesthesia

•

en:disc hemorrhage

•

en:corneal endothelial dystrophy (guttata)

•

en:corneal neovascularization

•

en:cuneiform opacities in lens periphery

•

en:decreased visual acuity, progressive

•

en:depigmented iris

•

en:dermolipoma

•

en:dominance, ocular

•

en:fine corneal opacities

•

en:downslanting palpebral fissures (in 2 patients)

•

en:early-onset cataracts (1 family)

•

en:ectopia lentis (in some patients)

•

en:embryonal nuclear cataract (disorder)

•

en:epicanthus inversus

•

en:eyelid edema (present at birth)

•

en:eye discharge

•

en:retinitis pigmentosa (in some patients)

•

en:abducens palsy

•

en:papillomacular detachment (rare)

•

en:retinal detachment (in some patients)

•

en:retina-normal

•

en:restrictive external ophthalmoplegia

•

en:punctate white opacities in the retina

•

en:ptosis, ipsilateral

•

en:pseudouveitis due to breakdown of blood-aqueous barrier

•

en:prominent eyes (37%)

•

en:progressive juvenile macular dystrophy (onset 3-21 years)

•

en:presenile cataract

•

en:posterior subcapsular cataracts (onset in second or third decade)

•

en:poor vision at birth

•

en:plagiocephaly (asymmetry of orbits)

•

en:photosensitivity (in some patients)

•

en:peripheral retinal telangiectasia, capillary closure, leakage, and microaneurysm formation

•

en:palpebral edema (in 1 family)

•

en:retinal dysplasia (less common)

•

en:myopia, high-grade bilateral (range -5.50 to -50 diopters, average adult refractive error -13.925 diopters)

•

en:lens opacity, mild (in some patients)

•

en:limbitis

•

en:megalocornea (in some patients)

•

en:microsclerocornea

•

en:miosis, ipsilateral

•

en:multifocal choroiditis

•

en:myopia (in 1 patient)

•

en:optic nerve hypoplasia (less common)

•

en:nondetectable scotopic electroretinogram with relative preservation of photopic and pattern elements in younger patients

•

en:optic atrophy, isolated

•

en:optic disc pallor in fourth decade of life

•

en:optic nerve atrophy, bilateral

•

en:optic nerve atrophy (in some patients)

•

en:optic nerve hypoplasia (1 patient)

•

en:retinal detachment (wws)

•

en:retinal lesions with tortuous vessels

•

en:laterally displaced inner canthi (dystopia canthorum) (95 to 99%)

•

en:visual loss (in some patients)

•

en:uveal coloboma

•

en:uveal melanoma

•

en:vertical gaze palsy

•

en:vision is usually not affected

•

en:vision loss, monocular

•

en:visual disturbance

•

en:vitreal opacities

•

en:upslanting palpebral fissures (1 patient)

•

en:vitreoretinal degeneration

•

en:vitreoretinal traction

•

en:conjunctival sac

•

en:suspensory ligament of lens

•

en:tay-sachs disease

•

en:abnormal eye movements (in some patients)

•

en:upward slant of palpebral fissure

•

en:undetectable visual evoked potentials

•

en:retinal pigment present

•

en:sparse and high-arched eyebrows (in some patients)

•

en:retinal vascular malformation

•

en:retinitis pigmentosa (1 patient)

•

en:rod-cone dystrophy (rare)

•

en:saccular conjunctival aneurysms

•

en:short and narrow palpebral fissures

•

en:small, sunken eyes

•

en:sparse eyebrows (in some patients)

•

en:undetectable responses on electroretinography (by fourth decade of life)

•

en:steep corneas

•

en:strabismus (cvs+)

•

en:stromal corneal edema

•

en:suppression of vestibuloocular reflex

•

en:thinning of outer retinal layer on optical coherence tomography

•

en:tigroid appearance of fundus (in some patients)

•

en:lens opacities

•

en:thickened, anteverted eyelid

•

en:large-appearing eyes

•

en:bone spicule pigment in periphery

•

en:conjunctival telangiectasis

•

en:color vision defect

•

en:color blindness, blue

•

en:coloboma of the right optic disc

•

en:coloboma, choroid (rare)

•

en:cogwheel ocular pursuit

•

en:circumpapillary telangiectatic microangiopathy (acute phase)

•

en:choroidoretinal degeneration (starting in the midperiphery of the fundus and progressing centrally and peripherally)

•

en:choroidal fold

•

en:chorioretinal degeneration

•

en:central pigmented spot in foveal area

•

en:cataracts (later onset)

•

en:cataract, anterior polar, congenital or early-onset (in some patients)

•

en:breakdown of the blood retinal barrier with retinal neovascularization

•

en:bone-spicule pigmentation in periphery

•

en:corneal clouding (variable)

•

en:almond-shaped eyes (1 patient)

•

en:abnormal pupillary light reflex

•

en:lack of visual fixation

•

en:absent optic nerve head

•

en:absent stereopsis due to anomalous decussation at the optic chiasm

•

en:absent upper-lid skin crease

•

en:adhesions of iris

•

en:almond-shaped eyes (rare)

•

en:bilateral cataracts

•

en:anterior segment mesenchymal dysgenesis (in some patients)

•

en:arched eyebrows (1/4 patients)

•

en:arterial attenuation

•

en:axial myopia

•

en:bags under eyes

•

en:band-shaped spheroid corneal degeneration

•

en:constricted visual fields by age 20 years

•

en:attenuation of retinal vessels

•

en:corneal guttata

•

en:hyperplastic vitreous

•

en:foveal hyperfluorescence

•

en:fragmentation of bowman membrane

•

en:funduscopic examination normal

•

en:funnel-shaped papillomacular fold

•

en:glaucoma may precede development of neuropathy

•

en:hearing loss, sensorineural, progressive post-lingual

•

en:hypometric saccades (1 patient)

•

en:exposure conjunctivitis/keratitis

•

en:hypoplasia of the ocular nerve

•

en:hypotelorism (rare)

•

en:index myopia

•

en:corneal opacities on slit-lamp examination

•

en:infra-orbital fold

•

en:lack of pupillary dilation in the dark

•

en:extinguished responses on electroretinography

•

en:hyperpigmentation of the macula (rare)

•

en:exotropia (females)

•

en:dilated superficial vessels give 'red eye' appearance

•

en:curly eyebrows

•

en:cryptophthalmia

•

en:exophthalmos, mild

•

en:corneal thinning

•

en:decreased pupillary accommodation

•

en:decreased visual acuity, rapidly progressive

•

en:deep-set eyes (in some patients)

•

en:degenerative vitreoretinopathy

•

en:downward slant of palpebral fissure

•

en:duane retraction syndrome (34%)

•

en:dyschromatopsia (some)

•

en:dysinnervation of various cranial nerves to ocular muscles

•

en:epicanthal folds, mild

•

en:excavation of optic disc (pits)

•

en:retinal pigment epithelial mottling

•

en:raised, yellowish-gray gelatinous masses (subepithelium and anterior stroma)

•

en:retinitis pigmentosa

•

en:retinal ischemia

•

en:retinal dystrophy (1 family)

•

en:rod-cone dystrophy on erg (early)

•

en:restrictive external ophthalmoplegia, bilateral

•

en:repetitive eye blinking accompanying visual hallucinations (in some patients)

•

en:reduced retinal nerve fiber layer thickness

•

en:posterior subcapsular opacities of the lens (in carrier females)

•

en:pronounced convex arch of eyebrows

•

en:prominent optic disc with irregular capillaries (in some patients)

•

en:prominent eyes (in one patient)

•

en:progressive vision loss (in males and some carrier females)

•

en:preserved rod function

•

en:posterior y-sutural cataracts (females)

•

en:posterior staphyloma in most eyes

•

en:poor visual tracking (in some patients)

•

en:poor visual fixation

•

en:rod responses extinguished on erg

•

en:pigmentary retinopathy with typical bone spicule appearance

•

en:pigment-dispersion type open-angle glaucoma

•

en:rod and cone responses reduced or nondetectable on electroretinography

•

en:upslanting palpebral fissures (in some patients)

•

en:severely reduced central responses on multifocal erg

•

en:upper eyelid coloboma

•

en:infectious conjunctivitis

•

en:optic nerve dysplasia

•

en:corneal ulcer

•

en:atopic conjunctivitis

•

en:retina

•

en:lacrimal apparatus

•

en:visual impairment (55%)

•

en:visual cortex disorder

•

en:vision loss with age (middle age)

•

en:upslanting palpebral fissures (1 family)

•

en:undetectable rod and cone responses on electroretinography

•

en:severe ectropion

•

en:transparent iris

•

en:tractional retinal detachment (in some patients)

•

en:thick choroid

•

en:stromal inflammatory infiltrate

•

en:strabismus, transient (1 patient)

•

en:stellate retinal folds (rare)

•

en:stellate cataract

•

en:sparse eyelashes (classic feature)

•

en:small atonic pupils

•

en:slow saccades (less common)

•

en:partial-total retinal detachment

•

en:histiocytic deposits in eyelids

•

en:optic atrophy (in some patients)

•

en:fundus albipunctatus

•

en:hypotelorism (1 patient)

•

en:hyperreflective bodies below the outer limiting membrane on oct

•

en:hyperopic astigmatism

•

en:horner syndrome

•

en:horizontal or rotary nystagmus

•

en:high flash visual evoked potentials (vep)

•

en:hallucinations, visual, precipitated by infectious illness (in some patients)

•

en:glaucoma of childhood

•

en:gaze-evoked nystagmus (1 patient)

•

en:foveoschisis

•

en:inferior and inferonasal retinal pigmentation (e.g. 180380.0004 and 180380.0025)

•

en:focal retinal edema

•

en:flattened corneal topography

•

en:eye irritation

•

en:external ophthalmoplegia, progressive (rare)

•

en:exotropia (severe cases)

•

en:episodic ptosis

•

en:enlarged globes

•

en:electroretinogram abnormal

•

en:duane anomaly (less common)

•

en:abnormal iris pigmentation

•

en:impaired visual fields

•

en:insidious, painless, nonpitting eyelid edema

•

en:ocular pain, episodic

•

en:microphthalmia (rare)

•

en:ocular muscle palsies

•

en:nystagmus, rotary

•

en:no light-evoked response on electroretinogram (erg)

•

en:normal to near-normal visual acuity in carrier females (20/30-20/20)

•

en:normal color vision

•

en:night blindness followed by complete blindness

•

en:night blindness (infancy and early childhood)

•

en:neovascularization

•

en:myopia (1 family)

•

en:minor photophobia

•

en:microphthalmia, mild (in some patients)

•

en:intraretinal pigment deposition extending to posterior pole (in some patients)

•

en:macular striae

•

en:lower eyelid ectropion

•

en:loss of peripheral retinal tissue

•

en:long eyelashes (59%)

•

en:linear deposition of pale material in foveal area

•

en:lacrimation, episodic

•

en:lacrimal duct imperforation (rare)

•

en:lacrimal duct defect

•

en:irritation of eye with itching (in some patients)

•

en:iris stromal atrophy (rare)

•

en:abnormal deposit of pigment in perifoveal retinal pigment epithelium

•

en:pigmentary retinopathy (mixed nummular and spicular type in autosomal dominant cases)

•

en:absence of central fovea of macula on optical coherence tomography

•

en:peripapillary atrophy (rare)

•

en:ptosis (50%)

•

en:posterior synechiae, diffuse

•

en:polycoria (rare)

•

en:pigmented macular degeneration, adult-onset

•

en:pigmentary retinopathy (rare)

•

en:pigmentary changes, retinal and/or subretinal (in some patients)

•

en:photophobia (rare)

•

en:photophobia

•

en:peripapillary retinal pigment epithelium atrophy (in older patients)

•

en:pale optic discs (1 family)

•

en:rarefaction of retinal pigmentation

•

en:optic nerve excavation (rare)

•

en:nystagmus, congenital horizontal pendular

•

en:narrowed vasculature

•

en:myopic chorioretinal atrophy

•

en:myopia (in some patients)

•

en:myopia, low to moderate (-12.12 d to +7.25 d)

•

en:medial canthal webbing (in some patients)

•

en:macular exudates and hemorrhages

•

en:macular cherry-red spots (in some patients)

•

en:macrophthalmia (in some patients)

•

en:ptosis (less common)

•

en:reduced axial length (nanophthalmos) if no staphyloma

•

en:loss of eye contact

•

en:stenosis of nasolacrimal duct

•

en:y-shaped sutural cataract (in some patients)

•

en:white sclera

•

en:variable rod and cone responses seen on electroretinogram

•

en:upward gaze paresis

•

en:triangular medial eyebrows with distal tapering

•

en:total coloboma, involving the macula

•

en:three concentric rings of hyperautofluorescence - around the fovea, along the vascular arcades, and in the far periphery

•

en:thickening and elevation of the outer retina-rpe-choroid complex on oct

•

en:swelling of retinal nerve fiber layer (acute phase)

•

en:strabismus, most frequently exotropia

•

en:small vessel retinal infarcts and aneurysms

•

en:retinal pigmentation, peripheral

•

en:small, deep-set eyes

•

en:slow saccades (with longer disease duration)

•

en:slow pupillary reflexes

•

en:scotomas, episodic

•

en:scant-absent eyebrows

•

en:saccadic smooth pursuit

•

en:saccadic pursuit (rare)

•

en:s-shaped eyelids

•

en:rieger anomaly (goniodysgenesis)

•

en:retinal vessel attenuation (in all but youngest patients)

•

en:low arden ratio on electrooculography

•

en:long eyelashes in irregular rows

•

en:age-related macular degeneration

•

en:coloboma (iris, optic nerve)

•

en:detached retina (in some patients)

•

en:defective color vision in some patients

•

en:deep-set eyes (in 2 patients)

•

en:corneal erosions (1 patient)

•

en:corneal endothelial vesicles

•

en:corneal dermoid cyst (rare)

•

en:corneal blisters (1 patient)

•

en:coloboma of the iris (in some patients)

•

en:coloboma of the eye

•

en:clear corneas

•

en:displaced pupils

•

en:choroid atrophy (rare)

•

en:cataract, laminar

•

en:blindness in infancy or very early childhood

•

en:bilateral red-speckled retinal pigment epithelium

•

en:bilateral infraducted eye position (downward gaze)

•

en:axenfeld-rieger anomalies (in some patients)

•

en:arteriolar attenuation (in some patients)

•

en:apparent hypertelorism

•

en:aplastic/hypoplastic lacrimal glands

•

en:anomalous optic disc

•

en:dislocated lens (upward)

•

en:downbeat nystagmus

•

en:long, curly dark upper eyelashes (in some patients)

•

en:horizontal nystagmus (about half of patients)

•

en:lipemia retinalis (in severe cases)

•

en:legal blindness in early adulthood (in some patients)

•

en:lacrimal duct fistula (in some patients)

•

en:iridodonesis

•

en:intraretinal pigmentation in the midperiphery

•

en:intraretinal bone spicule pigmentation

•

en:increased retinal vascularity

•

en:increased corneal thickness

•

en:hypermetropia (meb)

•

en:hypermetric saccades

•

en:hemorrhage beneath internal limiting membrane due to leaking macroaneurysms

•

en:electroretinogram (erg) shows a reduced b-wave in most cases

•

en:greatly reduced light-adapted scotopic and photopic erg by 7th decade

•

en:granular deposits replace epithelial basement membrane

•

en:foveal hypoplasia (finding)

•

en:fine horizontal nystagmus

•

en:fibrous dysplasia of the cornea

•

en:faint blue sclera (in some patients)

•

en:external ophthalmoplegia (uncommon)

•

en:extensive geographic retinal atrophy (butterfly pattern in some patients)

•

en:exophthalmos

•

en:esophoria (in some patients)

•

en:dry conjunctival mucosae

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• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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