Diko : en:hypoplasia of optic disc

en:hypoplasia of optic disc

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Langue:anglais

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umls:C1298695

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1000

en:eye

•

en:nonprogressive restrictive ophthalmoplegia (superior rectus, inferior oblique, levator palpebralis dysfunction)

•

en:microcystic epithelial edema

•

en:lacrimal gland aplasia/hypoplasia

•

en:nondetectable electroretinogram, all components, in older individuals

•

en:irregular eyebrows

•

en:deformed pupils

•

en:increased retinal vascularity

•

en:granular deposits replace epithelial basement membrane

•

en:medially flared eyebrows

•

en:long eyelashes (in some patients)

•

en:myopia, apparent with age

•

en:night blindness (onset in teens)

•

en:long, prominent eyelashes

•

en:hypertelorism (major feature)

•

en:elongated palpebral fissures

•

en:downslanting palpebral fissures (in some patients)

•

en:hyaline body

•

en:hypermetropic astigmatism (in some patients)

•

en:high myopia, severe

•

en:impairment of extraocular movement (in some patients)

•

en:marked amplitude reduction and delay of a- and b-waves on electroretinography, more severe in scotopic than photopic system

•

en:complicated strabismus

•

en:heavy horizontal eyebrows

•

en:multiple retinal holes

•

en:bilateral microphthalmos

•

en:cystoid macular edema (in some patients)

•

en:horizontal or rotary nystagmus

•

en:hyperplastic primary vitreous (wws)

•

en:complete blindness between ages 40-50 years

•

en:bull's eye maculopathy (in some patients)

•

en:dyschromatopsia (1 patient)

•

en:electroretinography responses diminished or undetectable

•

en:cone responses decreased on erg

•

en:cystic degeneration of the macula (rare)

•

en:colorblindness, blue cone monochromacy type

•

en:congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium

•

en:alacrima - hypolacrimation

•

en:angioid streaks of the retina (85% of patients)

•

en:apraxia of eyelid

•

en:coloboma (in some patients with larger microdeletion)

•

en:absent eyelashes (in some patients)

•

en:absent eyebrows and eyelashes

•

en:amauroses

•

en:broad palpebral fissures (1 patient)

•

en:absent abducens nerve on the affected side of synergistic divergence

•

en:lacrimal apparatus

•

en:blepharophimosis (36%)

•

en:impaired retinal vasculogenesis

•

en:hypertelorism (in 1 family)

•

en:fine lens opacities (carrier females)

•

tunique conjonctive

•

en:left eye

•

en:absent upper-lid skin crease

•

en:abnormal/absent meibomian glands

•

en:astigmatism (rare)

•

en:posterior eyeball segment structure

•

en:macular edema

•

en:acanthosis

•

affection oculaire congénitale

•

en:anterior eye segment

•

en:aniridia

•

en:amblyopia (reported in 1 family)

•

en:congenital cataract

•

perte d'audition sensorineurale

•

en:sensorineural hearing loss

•

en:periorbital edema

•

en:eye pain

•

en:skin photosensitivity

•

en:vitreous body

•

en:short palpebral fissure

•

en:districhiasis

•

indiquer quelque chose à quelqu'un

•

en:bone-spicule pigment depositions (in some patients)

•

en:axenfeld-rieger anomalies (in some patients)

•

en:infra-orbital fold

•

en:congenital absence of tears

•

en:enlarged lacrimal glands

•

en:hypoplasia of the ocular nerve

•

en:congenital epicanthus

•

en:anomalous optic disc

•

en:histology shows degeneration of retinal ganglion cells

•

en:extensive geographic retinal atrophy (butterfly pattern in some patients)

•

en:divergent strabismus

•

en:astigmatism (1 patient)

•

en:coloboma (wws)

•

en:cortical blindness (1 patient)

•

en:cataracts develop in second or third decade

•

en:congenital fibrosis of the extraocular muscles (9%)

•

en:cortical blindness (in one patient)

•

en:cupping of optic nerve head

•

en:attenuated arteries

•

en:asymmetric visual evoked potentials

•

en:cataract, zonular central nuclear

•

en:conjugated horizontal gaze palsy

•

en:cystoid macular retinal degeneration

•

en:choroidal atrophy (rare)

•

en:brittle and sparse eyelashes

•

en:coloboma, choreoretinal

•

en:exotropia, secondary

•

en:esotropias, secondary

•

déchirement

•

déficience visuelle

•

tenir informé [qqn]

•

en:protopsis

•

paraplégie spastique avec atrophie optique et démence

•

télécanthus

•

syndrome de Treft-Sanborn-Carey

•

être en rapport avec

•

en:broken heart

•

verre de contact

•

en:make contact with somebody

•

en:give somebody some advance warning

•

en:get in touch with somebody

•

entrer en relation avec [qqn]

•

en:contact lens

•

en:optical disk

•

en:conjunctive

•

en:disorganization of photoreceptor layer outside the macular area

•

cyclopia

•

en:dryness of eye

•

en:bone-spicule pigmentation (in some patients)

•

Lens

•

en:keep someone informed

•

en:wave at sb

•

en:parakeratosis

•

être en communication avec [qqn]

•

en:anterior chamber depth increased

•

en:tell sb something

•

mettre la puce à l'oreille

•

en:humor vitreus

•

atrophie optique

•

Duane (syndrome de)

•

en:let somebody know that something

•

en:deafness

•

atrophie optique liée au sexe

•

en:warn somebody of something

•

en:keep somebody in the loop about something

•

ripping

•

ptôse

•

en:be on the phone to somebody

•

Disque optique

•

être en communication avec

•

apprendre [qch] à

•

en:optic nerve head

•

tenir [qqn] de [qch]

•

en:keep somebody informed about something

•

en:keep somebody posted about something

•

dacryoadénite

•

tenir au jus quelqu'un

•

eye

•

en:loss of peripheral visual fields (in some patients)

•

en:myopia, low to moderate (-12.12 d to +7.25 d)

•

en:lower eyelid ectropion

•

en:multiple rows of eyelashes

•

en:abnormal iris vasculature

•

en:high lens-to-eye volume ratio

•

en:large prominent eyes

•

en:cataract, coppock-like

•

en:congenital keratoglobus

•

en:corneal flatness

•

en:horizontal pendular nystagmus

•

en:orbital separation diminished

•

en:delayed visual-evoked potential

•

en:foreign-body sensation (early symptom)

•

en:chorioretinal atrophic lacunae

•

en:hypertelorism (reported in 1 patient)

•

en:granular fundus

•

en:extensive lesions may impair vision (in some patients)

•

en:high myopia (1 patient)

•

en:blepharoptosis (in some patients)

•

en:bilateral ptosis

•

en:globe retraction and deviation on adduction

•

en:hypotelorism (in some patients)

•

en:foveoschisis

•

en:nystagmus (may be permanent in 50% of patients)

•

en:no cataract (epstein syndrome)

•

en:no retinopathy

•

décollement du corps vitré

•

dacryocystites

•

lens

•

en:orbicularis oculi

•

en:coloboma of the iris

•

en:macular atrophy, progressive

•

en:pigment granularity of peripheral retina

•

en:visual impairment

•

en:optic atrophy (uncommon)

•

en:opacification of the corneal epithelium

•

en:optic atrophy, mild (in 1 patient)

•

en:no ocular symptoms

•

en:nystagmus, congenital horizontal pendular

•

en:nystagmus (uncommon)

•

en:optic atrophy by 2 years of age

•

en:nystagmus, jerky

•

en:nystagmus, vertical (rare)

•

en:normal lacrimal puncta

•

en:no cherry red spots

•

en:optic disc pallor (in older patients)

•

en:altered vertical eye movements

•

en:bilateral macular retinal pigment epithelial mottling

•

en:blue sclerae (in some patients)

•

en:cataracts (less common)

•

en:almond-shaped eyes

•

en:long curly eyelashes

•

en:bilateral subretinal masses

•

en:corneal endothelial dystrophy (guttata)

•

en:absence of flash-evoked visual responses (ver)

•

en:adduction palsy, usually bilateral

•

en:late-onset corneal degeneration

•

en:hypertelorism (2/4 patients)

•

en:macular atrophy (1 patient)

•

en:mild transient cherry-red spot

•

en:extraocular movement difficulties

•

en:normal color vision

•

en:hypertelorism (100%)

•

en:nonrecordable or severely reduced rod pattern on electroretinogram

•

en:myopia, infantile

•

en:ectopia lentis (84%)

•

en:blue sclerae at birth becoming normal with age

•

en:mild palpebral ptosis

•

en:blue-green irides

•

en:epicanthal folds (89%)

•

en:decreased visual acuity, in some female carriers

•

en:high reflectivity of fundus (in some patients)

•

en:corneal sensitivity impairment (hypesthesia)

•

en:ectopia lentis (64%)

•

en:hyperfluorescent ring in area of macular lesions on fluorescein angiography

•

en:irregular pigmentation of fovea with atrophy of rpe (in some patients)

•

en:cataract, nuclear coralliform

•

en:increased ocular axial length (35 mm vs. 24 mm in normal non-myopes)

•

en:irregular pursuit

•

en:iris dysplasia (goniodysgenesis)

•

en:failure to fixate on objects

•

en:eversion of the lower eyelids

•

en:central scotoma on visual field testing

•

en:buphthalmos (wws)

•

en:chronic tearing

•

en:epicanthus (in one family)

•

en:esotropia with accommodative compensation

•

en:downslanting palpebral fissures (in 1 of 2 patients)

•

en:choroidoretinal degeneration (1 patient)

•

en:exudative vitreoretinopathy (in some patients)

•

en:eyes fixed in extreme abduction (exotropia strabismus fixus)

•

en:'moth-eaten' pattern of peripupillary atrophy

•

en:bone-spicule pigment deposits, retinal

•

en:epicanthal folds (39%)

•

en:morning glory optic disc

•

en:specified optic disc anomalies

•

en:impaired ocular abduction

•

en:uvea

•

en:blue-gray irides (adult)

•

en:cataracts (later onset)

•

en:coloboma of the iris (in some patients)

•

en:blindness by age 2

•

en:clinical anophthalmia, unilateral/bilateral (87%)

•

en:abnormal electrooculogram (eog)

•

en:cataracts, cortical pulverulent, juvenile-onset

•

en:abnormality of the lacrimal duct

•

en:achromatopsia 1

•

en:arteriolar attenuation (in some patients)

•

en:retinal microaneurysm

•

en:cataract (28%)

•

en:bags under eyes

•

en:blurred vision

•

en:corneal anesthesia

•

en:glaucoma

•

en:eye irritation

•

en:macular corneal dystrophy

•

en:xanthoma

•

en:compression of optic nerve

•

en:vertical gaze palsy

•

en:microcornea (in some patients)

•

en:anisocoria (unequal pupal size)

•

en:coloboma of eyelids, iris, and choroid

•

en:cloudy corneas (in some patients)

•

en:other visual disturbances

•

en:iridogoniodysgenesis (rare)

•

en:high intraocular pressure (reported in 1 family)

•

en:horizontal oval-shaped fovea (in some patients)

•

en:cryptophthalmia

•

en:horizontal saccades

•

en:altered visual acuity

•

en:high refractive errors (hyperopia, myopia, with-the-rule astigmatism)

•

en:blue sclera in infancy

•

en:dyschromatopsia

•

en:foveolar reflex indistinct

•

en:hypermetropia (36%)

•

en:cone implicit times consistent with progressive disease

•

en:cogwheel ocular pursuit

•

en:esotropia with hypermetropia and strabismus (rare)

•

en:aplastic/hypoplastic lacrimal glands

•

en:high arched eyebrows

•

en:abnormal visual evoked potential (vep)

•

en:emmetropia

•

en:bilateral infraducted eye position (downward gaze)

•

en:degenerative vitreoretinopathy

•

en:decreased visual acuity in early childhood

•

en:corneal rupture

•

en:iris stromal atrophy (rare)

•

en:make contact with

•

en:macular pigmentary changes

•

héméralopie congénitale stationnaire dominante de type III

•

en:teach somebody something

•

en:bone-spicule pattern of pigmentary deposits in retinal midperiphery

•

en:unhappy love affair

•

cécité

•

syndrome de Stilling-Türk-Duane

•

saluer qn de la main

•

tenir au jus [qqn]

•

cyclopie

•

dystrophie des cônes liée au sexe avec reflet rétinien jaune-vert

•

dystrophie rétinienne réticulée pigmentée du pôle postérieur

•

leucocorie

•

s'aboucher avec

•

Went (atrophie optique liée au sexe de)

•

érosion cornéenne

•

strabisme

•

en:to get in contact with

•

passer le mot à

•

en:signal to somebody

•

en:oculus dexter

•

être en liaison avec quelqu'un

•

en:sorrow of love

•

en:distichiasis

•

en:tell somebody something

•

en:be speaking to somebody

•

en:strabismus

•

en:apprise somebody of something

•

en:advise sb of sth

•

dire qch à quelqu'un

•

en:mental retardation

•

en:lateral displacement of medial canthi

•

atrophie optique infantile héréditaire compliquée de Behr

•

aniridie, microcornée et cataracte régressive

•

tenir qn au courant

•

en:give somebody notice of something

•

en:advise somebody of something

•

en:nystagmus

•

signaler à [qqn] que

•

en:congenital stationary

•

apprendre [qch] à [qqn]

•

être en communication avec quelqu'un

•

faire savoir qch à quelqu'un

•

faire part de quelque chose à quelqu'un

•

tenir qn informé

•

signaler à quelqu'un que

•

en:to put sth to sb

•

faire part de qch à qn

•

faire un signe de la main à qn

•

amblyopie

•

en:spastic paraplegia

•

en:long, straight eyelashes

•

en:optic atrophy (rare)

•

en:ocular hypoplasia (1 patient)

•

en:open-angle glaucoma due to pupillary and ciliary block

•

en:optic atrophy (1 family)

•

en:normal palpebral fissures

•

en:ocular globe large

•

en:optic nerve hypoplasia or agenesis

•

en:optic atrophy (may be asymptomatic in some patients)

•

en:to make contact with sb

•

en:ophthalmoplegia, mild

•

en:optic disc drusen (in some patients)

•

en:nystagmus, rotary (in some patients)

•

en:ocular pursuit poor or absent

•

en:optic atrophy

•

en:weakness of orbicularis oculi muscle

•

en:eyelids (symptom)

•

en:normal fundus on ophthalmoscopy

•

en:mild proptosis

•

en:macular atrophy, mild (in some patients)

•

en:lacrimal duct imperforation (rare)

•

en:iridoretinal coloboma

•

en:lisch nodules (iris hamartomas)

•

en:no visual attention

•

en:oculogyric crisis

•

en:no lisch nodules

•

en:leaky dilated capillaries on fluorescein angiography

•

entrer en contact avec quelqu'un

•

xanthoma

•

en:ophthalmoparesis (with longer disease duration)

•

en:blindness

•

en:unilateral optic nerve hypoplasia

•

en:microphthalmos

•

oeil droit

•

iridodonésis

•

en:chorioretinal atrophy (in some patients)

•

en:salzmann degeneration

•

amauroses

•

en:coloboma of iris, retina, and optic nerve (rare)

•

en:nystagmus, minimal rotational (rare)

•

en:optic atrophy (patient a)

•

en:disciform scars in macula (in some patients)

•

en:sees haloes around lights

•

en:nystagmus on lateral gaze

•

en:nystagmus (1 family)

•

en:opacities in embryonic, fetal, and infantile nuclei

•

en:oculomotor apraxia (in some patients)

•

en:no purposeful eye movements (patient b)

•

en:'starry sky' staining of basal laminar drusen on fluorescein angiography

•

en:downslanting palpebral fissures (6 of 22)

•

en:macular striae

•

en:buphthalmos (in some patients)

•

en:marked macular degeneration

•

en:hypometric saccades (in some patients)

•

en:hypertropia (in some patients)

•

en:corneal endothelial dystrophy (in some patients)

•

en:foveal hyperfluorescence

•

en:mildly downslanting palpebral fissures

•

en:hypopigmented ocular fundus

•

en:coloboma of the lower eyelids (rare)

•

en:extinguished responses on electroretinography

•

en:extraocular muscle weakness (in some patients)

•

en:iris malformation or hypoplasia (wws)

•

en:minor photophobia

•

en:laterally displaced inner canthi (dystopia canthorum) (95 to 99%)

•

en:marked thickening of descemet membrane

•

en:large-appearing eyes

•

en:lid lag

•

en:infantile nystagmus

•

en:mild temporal optic nerve pallor

•

en:increased intercanthal distance

•

en:blindness (6 to 14 years)

•

en:'empty' vitreous with fibrillary condensations (childhood)

•

en:iris discoloration

•

en:decreased visual acuity, progressive

•

en:good visual acuity

•

en:exudative maculopathy

•

en:corectopia (in some patients)

•

en:decreased visual acuity (rare)

•

en:chorioretinal coloboma (rare)

•

en:chorioretinal dystrophy

•

en:corneal clouding (rare)

•

en:cataract, marner type

•

en:absence of foveal pit

•

en:exotropia (severe cases)

•

en:blepharitis, recurrent, due to infection with staphylococcus aureus

•

en:atrophy around the optic disc (in carrier females)

•

en:conjunctival whitish salt-like deposits

•

en:amyloid deposition in the vitreous humor (variable expression)

•

en:corneal crystalline deposits

•

en:decreased visual acuity, slowly progressive

•

en:atrophic optic fundi

•

en:bone spicules

•

en:absence of exophthalmos

•

en:brown accumulation of gaucher cells at corneoscleral limbus

•

en:epicanthal folds (in some patients)

•

en:cataract (in 2 brothers)

•

en:infra-orbital crease

•

en:central cataracts

•

en:blepharophimosis (uncommon)

•

en:bright blue irides

•

en:cataracts (in older patients)

•

en:anterior chamber anomalies

•

en:bilateral macular retinal pigment epithelial atrophy

•

en:atrophic macular disease

•

en:retrobulbar venous varix

•

en:duane syndrome

•

en:optic nerve glioma

•

en:albinotic optic disc

•

en:diplopia

•

en:arcus senilis

•

conjonctive

•

en:external ophthalmoplegia

•

en:trachoma

•

en:vitreoretinochoroidopathy (disorder)

•

en:telecanthus

•

en:myelinated nerve fibers of optic disc

•

en:macrosaccadic oscillations

•

en:ankyloblepharon filiforme

•

en:'key-hole' iris, retina, choroid coloboma

•

en:early-onset corneal degeneration

•

en:anterior stromal haziness

•

en:interictal downbeat nystagmus

•

en:increased vascular tortuosity (in some patients)

•

en:decreased or absent corneal reflexes

•

en:glaucoma (50% of males)

•

en:hearing loss, sensorineural, progressive post-lingual

•

en:apparent hypertelorism

•

en:almond-shaped eyes (rare)

•

en:enlarged corneal diameters (in some patients)

•

en:eye inflammation (1 patient)

•

en:color vision defect

•

en:chorio-retinitis

•

en:focal retinal infarction

•

en:choroidal neovascularization (in some patients)

•

en:dislocated lens (upward)

•

en:congenital cataracts (1 family)

•

en:bone spicule pigmentation of retina (in some patients)

•

en:eyelash absence

•

en:dystrophy does not recur after penetrating keratoplasty

•

en:congenital myopia

•

en:dense, posterior cortical cataract (carrier females)

•

en:coloboma of optic disc

•

en:hypopigmented iris

•

en:coloboma, isolated (in some patients)

•

en:inability to suppress vestibuloocular reflex (vor)

•

informer quelqu'un que quelque chose...

•

en:bone-spicule-like pigmentary changes

•

en:announce something to somebody

•

yeux bridés

•

tenir [qqn] au courant de [qch]

•

tenir quelqu'un au courant de quelque chose

•

en:wave to sb

•

prévenir [qqn] que

•

prévenir quelqu'un que

•

peine de coeur

•

tenir [qqn] informé

•

mettre [qqn]

•

tenir quelqu'un informé

•

en:keep somebody up to date

•

emmétropie

•

héméralopie congénitale stationnaire avec myopie

•

parakératose

•

tenir quelqu'un au courant

•

officier traitant

•

être en rapport avec quelqu'un

•

en:shredding

•

mettre quelqu'un

•

asynergie oculo-palpébrale

•

prévenir quelqu'un

•

être en contact avec qn

•

en:iris hypopigmentation

•

indiquer qch à quelqu'un

•

mettre en danger quelqu'un

•

en:inform somebody

•

en:slit eyes

•

apprendre qch à quelqu'un

•

anophtalmie bilatérale complète (vraie ou primitive)

•

mettre [qqn] en garde

•

asynergie oculopalpébrale

•

entretenir [qqn] de [qch]

•

annoncer [qch] à

•

en:vitreum

•

nystagmus

•

en:notify somebody that

•

en:inform somebody that something

•

en:apprise somebody that something

•

en:to announce sth to sb

•

en:announce sth to sb

•

faire un signe de la main à quelqu'un

•

en:let know

•

acanthosis

•

entrer en contact avec [qqn]

•

dégénérescence maculaire

•

entrer en relation avec

•

en:normal eyelid

•

en:optic atrophy, isolated

•

en:normal or decreased cone and rod responses on electroretinography

•

en:ophthalmoplegia (1 family)

•

en:nystagmus (infancy)

•

en:no visual tracking

•

en:persistent hyperplastic primary vitreous

•

en:long, curved eyelashes

•

en:extinguished electroretinograms in second or third decade

•

en:microphthalmia (1 patient)

•

en:juvenile cortical cataract

•

en:visual cortex disorder

•

en:nondetectable scotopic electroretinogram with relative preservation of photopic and pattern elements in younger patients

•

en:microphthalmia (some)

•

en:mild vision impairment

•

en:myopia (onset before 6 years)

•

en:fine corneal opacities

•

en:inability to raise eyes above midline

•

en:inability to fully close eyes during sleep

•

diplopie

•

en:lack of blink reflex (in some patients)

•

en:optic cupping

•

en:microphthalmia, posterior (nanophthalmos)

•

en:nuclear cataract

•

dyskératose cornéenne

•

paralysie de la verticalité du regard

•

papille optique

•

néoformation de vaisseaux sanguins

•

en:tunica conjunctiva

•

en:corneal reflex reduced

•

congenital

•

exophtalmie

•

yeux

•

syndrome de Duane

•

hémorragie du corps vitré

•

entropion

•

en:optic atrophy (67%)

•

en:normal photopic and scotopic responses on electroretinography (erg)

•

en:ocular gaze palsies (onset in second decade)

•

en:retinitis pigmentosa, progressive

•

en:no cataracts

•

en:electronegative scotopic waveform response to bright flashes on erg

•

en:bone spicule-like pigmentation in peripheral retina (in some patients)

•

en:peripapillary chorioretinal changes or atrophy

•

en:congenital ankyloblepharon

•

en:oculogyric dystonic spasms

•

en:vitreous humor

•

en:decreased or absent electroretinogram (erg) responses

•

en:hyperpigmentation of the macula (rare)

•

en:epicanthal folds (68%)

•

en:macular hypoplasia

•

en:absent a- and b-waves under scotopic conditions

•

en:glaucoma (rare)

•

en:flat-appearing iris

•

en:extraocular muscle fibrosis

•

en:ectropion (in some patients)

•

en:congenital nuclear cataract (in some patients)

•

en:tortuosity of conjunctival vessels

•

en:antimongoloid slant (in some patients)

•

en:eyebrows slanted upward

•

en:large eyebrows

•

en:morning glory-like dysplastic macropapillae

•

en:juvenile posterior subcapsular lenticular opacities

•

en:absence of central fovea of macula on optical coherence tomography

•

en:absent miebomian glands

•

en:amblyopia (1 patient)

•

en:horizontal nystagmus (in some patients)

•

en:floaters, flashing lights, visual field cuts

•

en:hypometric vertical saccades

•

en:hypoplastic iris stroma

•

en:hypometric saccades (about half of patients)

•

en:hypermyelinated retinal nerve fibers

•

en:hyperreflectivity of nerve cell layer

•

en:attenuated blood vessels in periphery

•

en:external ophthalmoplegia (less common)

•

en:elevated intraocular pressure (in some patients)

•

en:eyelid myxoma

•

en:bilateral chorioretinopathy

•

en:b-scan ultrasound shows echogenic, placoid calcified lesions at the level of the sclera and choroid

•

en:edematous eyelids

•

en:enlarged globes

•

en:diffuse pigment epithelial disturbances

•

en:bilateral hyperopia

•

en:cyst associated with dysplastic globe (in some patients)

•

en:clear cornea

•

en:cherry-red maculae (50%)

•

en:anterior chamber angle open with grade iii-iv gonioscopy

•

en:abnormal dark-adaptation, midperipheral scotoma

•

en:delayed pupillary responses (in some patients)

•

en:aphakic glaucoma

•

en:low arden ratio on electrooculography

•

colobome oculaire

•

en:abnormal appearance of eyes

•

en:abnormality of the eyebrow

•

en:abnormality of the optic nerve

•

en:anterior chamber dysgenesis

•

en:periorbital wrinkles

•

en:other disorders of eye

•

en:macular degeneration

•

en:orbital cyst

•

en:coloboma of the eye

•

en:arterial attenuation

•

en:anisometropia

•

en:age-related macular degeneration

•

corps vitré

•

trachoma

•

en:decreased visual acuity

•

en:perforation of cornea

•

en:poor visual acuity

•

en:micropapilla

•

monochromatopsie du rouge

•

en:blindness (onset in fourth or fifth decade)

•

en:choroidoretinal degeneration (starting in the midperiphery of the fundus and progressing centrally and peripherally)

•

en:lack of visual fixation

•

en:blind hypotensive eye

•

en:impaired vestibuloocular reflex (vor)

•

en:eccentric or ectopic pupils

•

en:hypertrichosis of eyebrows, mild

•

en:hypotelorism (in 2 patients)

•

en:hypoplastic oculomotor nerves, bilateral

•

en:histopathology shows hyaline changes consistent with granular dystrophy in the anterior stroma

•

en:cutaneolacrimal fistulae

•

en:cataracts, bilateral nuclear, present at birth or developing in infancy

•

en:ectopia lentis spherophakia (in some patients)

•

en:corneal lipid deposit

•

en:bull's eye macular lesion

•

en:cataract, anterior polar, congenital or early-onset (in some patients)

•

en:central retinal vessel vascular tortuosity (acute phase)

•

en:absence of foveal pit on optical coherence tomography

•

en:cataracts (rare)

•

en:colobomas of optic disk, choroid, ciliary body, and iris

•

en:corneal dyskeratosis

•

en:bilateral posterior subcapsular cataracts

•

en:chorioretinal atrophy

•

en:marcus gunn jaw winking (in some patients)

•

en:broad dense laterally descending eyebrows

•

dystrophie rétinienne

•

en:give somebody updates

•

signaler à

•

faire savoir quelque chose à

•

apprendre quelque chose à

•

faire part de [qch] à

•

en:keep somebody up to date on something

•

faire savoir [qch] à [qqn]

•

en:warn

•

en:keep someone up to speed

•

tenir [qqn] au jus

•

en:send word to somebody

•

en:absent anterior chamber of eye

•

en:nyctalopia

•

héméralopie congénitale stationnaire de type III apparentée à la rhodopsine

•

hyperacanthose

•

hypertélorisme, hypospadias, polysyndactylie (syndrome)

•

hypoplasie du nerf optique bilatérale et familiale

•

en:soft lens

•

télécanthus-hypertélorisme-strabisme (syndrome)

•

en:to be in touch with sb

•

enseigner quelque chose à

•

décollement du vitré

•

faire signe de la main à

•

atrophie optique congénitale ou infantile précoce

•

en:involuntary spasms of eyelid closure (blepharospasm)

•

en:repeat something to somebody

•

avertir quelqu'un que

•

inculquer [qch] à

•

en:lazy eye

•

en:leucocoria

•

dégénérescence spinocérébelleuse avec dystrophie cornéenne maculaire, cataracte congénitale et myopie

•

blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus (syndrome)

•

en:gerontotoxon

•

en:give updates

•

uvée

•

instruire qn de quelque chose

•

en:keep somebody informed of something

•

en:advise somebody that something

•

amblyopie crépusculaire

•

en:warn somebody something

•

en:tell somebody that something

•

faire part de qch à quelqu'un

•

en:keep posted

•

être en contact avec [qqn]

•

xanthome cornéen

•

faire signe à [qqn]

•

en:mild peripheral retinal pigmentary changes

•

en:no retinitis pigmentosa

•

en:normal retinal and pupillary reflexes between episodes

•

en:optic nerve atrophy, bilateral

•

en:optic atrophy, bilateral (in some patients)

•

en:nystagmus, horizontal

•

en:prominent supraorbital ridges

•

en:shallow orbits

•

en:optic neuropathy

•

en:night blindness, stationary

•

en:ophthalmoparesis, progressive, external

•

en:micronystagmus (rare)

•

en:blindness by third decade

•

en:nonaxial myopia

•

en:macular pallor with prominence of fovea centralis (cherry red spot)

•

en:lens opacities (type ii, infantile and juvenile)

•

en:nonreactive, fixed narrowing of the pupil ('microcoria')

•

en:intraretinal pigmentation

•

en:desk officer

•

en:microphthalmia, unilateral or bilateral

•

en:optic nerve dysplasia

•

humeur vitrée

•

en:abnormal visual evoked potential

•

être en rapport avec qn

•

en:to make contact with

•

en:ophthalmoplegia (in 20%)

•

en:make contact with sb

•

se mettre en rapport avec [qqn]

•

prendre contact avec

•

iris trémulant

•

en:palpebronasal fold

•

disque optique

•

hypertrophie chronique de la glande lacrymale

•

dacryadénite

•

en:anterior and posterior corneal backscatter

•

en:angioid streaks (in some patients)

•

en:reduced number of endothelial cells of posterior cornea

•

en:cataract, congenital, severe

•

en:deposits above the rpe on spectral-domain optical coherence tomography

•

en:blue sclerae (patient b)

•

en:ocular disturbances, nonspecific

•

en:no corneal erosions

•

en:optic head drusen (yellowish-white irregularities of optic disc)

•

en:macular atrophy, marked

•

en:normal lacrimation

•

en:abnormal pursuit

•

en:arched eyebrows (in some patients)

•

en:absent iris stromal pattern

•

en:blindness may occur in affected infants

•

en:long eyelashes (54%)

•

en:microsaccadic pursuit

•

en:coloboma of the iris (rare)

•

en:microcornea (2 of 5 patients)

•

en:microphthalmia (15%)

•

en:lower eyelid epiblepharon

•

en:eyelid edema, ipsilateral

•

en:microphthalmia (rare)

•

en:markedly constricted visual fields

•

en:moderate atrophy of optic disc

•

en:iridocorneal adhesions

•

en:myopia, moderate to high

•

en:nasolacrimal duct obstruction (classic feature)

•

en:impaired pupillary response to light

•

en:abnormal color vision

•

en:asymmetric palpebral fissure

•

en:disc hemorrhage

•

en:abnormal, jerky eye movements

•

en:esotropia (about half of patients)

•

en:impaired horizontal smooth pursuit

•

en:lack of visual tracking

•

en:loss of vision (34%)

•

en:limbal stem cell insufficiency

•

en:epiphora (classic feature)

•

en:coloboma of choroid

•

en:fundus albipunctatus

•

en:intraretinal pigment deposition extending to posterior pole (in some patients)

•

en:corneal endothelial guttata and folds

•

en:impaired visual fields

•

en:coloboma of optic nerve (rare)

•

en:bull's eye maculae

•

en:color blindness, red

•

en:eyelid infiltrates

•

en:flat anterior chamber (in some patients)

•

en:elicited repetitive daily blindness (erdb)

•

en:corneal hypoesthesia

•

en:deep-set eyes (in early childhood)

•

en:cortical blindness (in 1 moroccan patient)

•

en:lipemia retinalis (in severe cases)

•

en:lower eyelid coloboma

•

en:night blindness followed by complete blindness

•

en:impaired smooth pursuit

•

en:vitreous hemorrhage

•

en:deep-set eyes (in 2 patients)

•

en:acute vision loss due to optic nerve infarction (rare)

•

en:corneal and retinal calcification

•

en:chronic blepharitis

•

en:bone-spicule pigmentation in periphery

•

en:congenital ankyloblepharon filiforme

•

en:blue sclera

•

en:bone spicule pigment in periphery

•

en:cataract, congenital (rare)

•

en:abnormal fibrils in stroma on electron microscopy

•

en:absent macular reflex

•

en:abnormal retinal pigment epithelium

•

en:dual waveform jerk movements

•

en:punctate keratitis

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:choroid hemangioma

•

en:eye discharge

•

en:embryonal nuclear cataract (disorder)

•

hémianopsie

•

en:upward slant of palpebral fissure

•

en:morning glory disc

•

en:optic disc vascular anomaly

•

en:congenital myelin deficiency of the optic disc

•

en:absent peripapillary choriocapillaris

•

en:clear to faintly hazy corneas

•

en:epiphora, severe

•

en:hypometric horizontal saccades

•

en:fixation nystagmus

•

en:hyperreflectivity of ganglion cell layer

•

en:fine horizontal nystagmus

•

en:diminished pupillary light responses

•

en:dysmetric saccades

•

en:electroretinograms markedly reduced or completely extinct

•

en:iridescent posterior subcapsular cataract

•

en:greatly reduced light-adapted scotopic and photopic erg by 7th decade

•

en:cataract, laminar

•

en:exposure conjunctivitis/keratitis

•

en:difficulties with night vision (reported in 1 family)

•

en:early onset of decreased visual acuity: nonrecordable cone pattern on electroretinogram

•

en:blindness (rare)

•

en:eyelid and corneal neuromas

•

en:fine peripheral pigmentary mottling

•

en:duane anomaly (rare)

•

en:colorblindness, severe to complete

•

en:anomalous discs

•

en:attenuation of retinal vessels

•

en:elevated papillomacular retinal fold

•

en:exotropia (less common)

•

en:corneal opacities on slit-lamp examination

•

en:mild retinopathy

•

en:optic disc hyperplasia

•

hémi-anopsie

•

faire signe à qn

•

paralysie oculomotrice extrinsèque

•

persistance du vitré primitif

•

en:strabismus syndrome

•

uvéite antérieure

•

en:get in touch with

•

dégénérescence maculaire liée à l'âge

•

en:get in contact with

•

être en contact avec quelqu'un

•

tenir [qqn] au courant

•

en:frequent blinking

•

hypertélorisme-microtie-fente faciale

•

en:be in contact with somebody

•

lentille cornéenne

•

s'aboucher avec qqn

•

en:liaise with somebody

•

en:lost love

•

se mettre en contact avec quelqu'un

•

en:get in contact with somebody

•

se mettre en contact avec

•

kératite en bandelette

•

en:eyelid myoclonus

•

hypoplasie papillaire

•

entropion palpébral

•

en:photosensitivity of skin

•

corps hyalin

•

en:wave at somebody

•

inculquer quelque chose à

•

en:conjonctivitis

•

instruire quelqu'un de quelque chose

•

faire savoir qch à qn

•

en:let somebody know about something

•

d' Hérelle (phénomène de)

•

en:inform sb of sth

•

avertir quelqu'un de quelque chose

•

glaucoma

•

en:be talking to somebody

•

dyschromatopsie

•

enseigner [qch] à

•

en:keep somebody up to date about something

•

en:to wave to sb

•

en:tell somebody about something

•

en:keep somebody in the loop

•

informer quelqu'un de quelque chose

•

en:vitreous humour

•

en:fundoscopy normal

•

en:keep somebody informed

•

en:keep somebody posted

•

en:reaction absents, pupil

•

faire signe à quelqu'un

•

en:abnormal color vision (in some patients)

•

en:nyctalopia, congenital (in some patients)

•

en:ophthalmoparesis

•

en:nystagmus (reported in 1 patient)

•

en:oculomotor apraxia (variable)

•

en:nuclear cataract (in some patients) retinal dystrophy (in some patients)

•

en:obliteration of peripheral retinal blood vessels (in some patients)

•

en:nystagmus, jerky, horizontal, congenital

•

en:nystagmus (rare)

•

en:nystagmus, horizontal gaze-evoked

•

en:optic nerve hypoplasia (less common)

•

en:optic disk

•

en:nystagmus, horizontal (rare)

•

en:retina abnormality

•

en:low intraocular pressure (in some patients)

•

en:macular retinal pigment epithelial changes (in some patients)

•

en:lacrimation, episodic

•

en:mildly reduced visual acuity

•

en:nasolacrimal duct obstruction due to ectropion of lower eyelids (rare)

•

en:loss of visual acuity (late)

•

en:irides blue-gray to light brown

•

en:hypertelorism (25%)

•

en:horizontal gaze nystagmus

•

en:oculodigital sign of franceschetti

•

en:no other ocular defects

•

en:nystagmus, pendular (primarily in childhood)

•

en:marked reduction in thickness of inner nuclear layer on oct

•

en:null point shifts every few seconds to minutes

•

ophtalmoplégie externe

•

dégénérescence maculaire sénile

•

non précisée, dacryocystite

•

septo-optic dysplasia

•

ptosis

•

en:band keratopathy

•

en:irregular pigmentation in macular area

•

en:reduced cone responses on electroretinography (erg)

•

en:bluish sclerae (in some patients)

•

en:upper eyelid

•

en:optic nerve hypoplasia (in patient a)

•

en:blurring of fundus due to vitreous condensations

•

en:reduced or absent foveal reflex

•

trachome

•

en:opacities in embryonal nuclei

•

en:optic atrophy (in some patients)

•

en:nyctalopia (in some patients)

•

en:ocular telangiectasia

•

en:optical coherence tomography shows normal retina and retinal pigment epithelium overlying the sclerochoroidal lesions

•

en:exophoria and/or exotropia

•

en:normal scotopic responses on rod electroretinogram (in some patients)

•

en:corneal lens

•

coeur brisé

•

en:age related macular degeneration

•

gérontoxon

•

hyalosis astéroïde

•

passer le mot à [qqn]

•

nystagmus congénital isolé

•

nystagmus lié au sexe

•

en:type Völker-Dieben

•

ptose

•

tenir quelqu'un au jus

•

tenir informé

•

en:drooping eyelid

•

en:wide-angle glaucoma

•

en:open-angle glaucoma

•

en:let someone know

•

prévenir quelqu'un de quelque chose

•

en:to wave at sb

•

en:proptosis

•

atrophie optique liée au sexe de Völker-Dieben

•

faire part de [qch] à [qqn]

•

en:keep somebody updated

•

tenir [qqn] informé de [qch]

•

en:be in touch with [sb]

•

en:monopia

•

en:tear gland

•

en:let somebody know

◀

Génériques

[F] [H]

›

en:hypoplasia

•

en:hypoplasia of

Lieux où peut se trouver/dérouler en:hypoplasia o...

›

en:optical disk

•

partie intraoculaire du nerf optique

•

en:optic disc

•

disque optique

•

Disque optique

•

en:optic disk

•

disque du nerf optique

•

papille optique

•

en:discus nervi optici

•

en:optic nerve head

•

point aveugle

•

Point aveugle

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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la

ti

le

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lo

to

ta

ta

xe

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li

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!?

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