1. Syndrome malformatif congénital caractérisé par un hypertélorisme, une hypoplasie du pavillon de l'oreille, et une fente labiopalatinonasale. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. Malformation congénitale, uni ou bilatérale, liée à un développement insuffisant du pavillon de l'oreille avec ou sans atteinte du conduit auditif externe. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
3. Malformation de l'oreille externe, sous-développée.
Pour les patients atteints de microtie, les chercheurs soulignent que le meilleur âge pour pratiquer la chirurgie réparatrice tourne autour de 5 ou 6 ans. (Une oreille humaine biocompatible créée par impression 3D, Futura-Sciences, 25 février 2013)
Microtie (1 à 2 pour 10 000 naissances en France). Pas de conduit auditif externe. Malformations ossiculaires. Oreille interne normale.
4. Malformation crânienne marquée par l'écartement excessif des orbites. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
5. L'hypertélorisme est un symptôme caractérisé par une augmentation de distance entre deux organes ou parties du corps souvent utilisé pour décrire une augmentation de la distance entre les deux yeux (hypertélorisme orbital). La distance normale étant schématiquement celle d'un oeil entre les deux yeux. Dans cette condition, la distance entre les coins médiaux des 2 yeux et la distance entre les deux pupilles sont plus grands que la normale.
6. Malformation fréquente de l'urèthre antérieur, due à un arrêt de développement du plancher uréthral, reportant le méat urinaire en arrière, à la face ventrale du pénis ou du périnée et déviant le jet mictionnel vers le bas. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
7. Malformation du pénis, où l'urètre s'ouvre avant le sommet du membre.
8. L'hypospadias est une malformation du foetus masculin qui se manifeste par l'ouverture de l'urètre dans la face inférieure du pénis au lieu de son extrémité. Lorsqu'elle apparaît sur la face supérieure on parle d'épispadias. Cette malformation n'est pas limitée à l'espèce humaine, des cas ont été étudiés sur le chien, et le bouc.
9. L'hypospadias est une forme d'intersexuation ou de variation du développement sexuel qui se manifeste par l'ouverture de l'urètre dans la face inférieure du pénis au lieu de son extrémité. Lorsqu'elle apparaît sur la face supérieure on parle d'épispadias.
10. Un des patients porteurs de ce syndrome présente un colobome irien et un décollement de la rétine. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
11. Anomalie héréditaire de la refraction statique de l'oeil, dans laquelle l'image d'un objet éloigné se forme en avant de la rétine, lorsque l'accommodation n'intervient pas. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
