Diko : en:hypoplastic iris stroma

en:hypoplastic iris stroma

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Langue:anglais

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umls:C1860344

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1000

en:well-demarcated atrophy of central retina

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en:retinal fold

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en:vision usually normal

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en:pupil diameter:len:pt:eye.right:qn:auto

•

en:abnormal eyebrows

•

en:abnormal flash visual evoked potentials (vep)

•

en:cone-driven 29-hz flicker erg with broadened trough and mildly delayed implicit time

•

en:corneal haze

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en:districhiasis

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en:no nystagmus

•

en:periorbital cellulitis (in some patients)

•

en:reduced or abolished electroretinogram (erg)

•

en:retinal arteriolar constriction

•

en:iris discoloration

•

en:absent pupillary reaction

•

en:neonatal vitreous hemorrhages

•

en:anomalous discs

•

en:puffy and droopy eyelids

•

en:poor corneal tear film

•

en:nondetectable photopic responses on electroretinography

•

en:upward eye deviation during episodes

•

en:myopia (reported in 1 patient)

•

en:infantile cataract

•

en:increased velocity of larger saccades

•

en:early-onset corneal degeneration

•

en:medullated corneal nerve fibers

•

en:pale fundi

•

en:visual acuity loss (none to moderate (20/16 to 20/100))

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en:retinal depigmentation

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en:pulverulent cataract (in some patients)

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en:photophobia, severe (rare)

•

en:blindness by third decade

•

en:corneal neovascularization

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en:color blindness, red

•

en:bilateral ptosis

•

en:altered visual evoked potentials (1/4 patients)

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en:absent abducens nerve on the affected side of synergistic divergence

•

en:astigmatism (rare)

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en:'sunflower' cataract (in some patients)

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en:impairment of extraocular movement (in some patients)

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en:atrophic iris

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en:insidious, painless, nonpitting eyelid edema

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en:blind hypotensive eye

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en:pigmented macular degeneration, adult-onset

•

en:perimacular retinal surface wrinkling (rare)

•

en:microspherophakia (small, spherical lens) (74%)

•

en:long narrow palpebral fissures (1 patient)

•

en:retinitis

•

en:upslanting palpebral fissures (1 patient)

•

en:hypopigmented ocular fundus

•

en:hooded eyelids

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en:glaucoma may precede development of neuropathy

•

en:eyebrows slanted upward

•

en:chorioretinal atrophy

•

en:increased axial length

•

en:ocular albinism (reported in 1 patient)

•

en:sarcoid-associated optic neuropathy (1-5% of patients with neurosarcoidosis)

•

en:retinal pigment epithelial defects in the temporal nerve fiber bundle

•

en:poor visual acuity

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en:ophthalmoplegia (in 20%)

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en:corneal drying

•

en:normal retinal and pupillary reflexes between episodes

•

en:myopia (onset in first decade)

•

en:index myopia

•

en:central scotoma (in some patients)

•

en:cataracts, congenital (in some patients)

•

en:buphthalmos (wws)

•

en:upslanting palpebral fissures (37%)

•

en:upward or downward slanting palpebral fissures

•

en:yellowish dots in fundi

•

en:keratitis

•

en:amblyopia (reported in 1 family)

•

en:sclerocornea

•

en:retinal dystrophy

•

en:nystagmus on lateral gaze

•

en:limited eyelid closure (1/4 patients)

•

en:epicanthus (in some patients)

•

en:dryness of eye

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en:coloboma, choroid (rare)

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en:central scotoma on goldmann visual field (in some patients)

•

en:bone-spicule pigmentation in midperiphery of retina

•

en:atonic pupil

•

en:conjunctivitis

•

en:intraretinal and subretinal fluid in cystic spaces with splitting of retina on oct

•

en:glaucoma, open-angle, early-onset (occurs in patients with nonsense or truncating mutations in the sbf2 gene)

•

en:eyelid edema (present at birth)

•

en:ectropion, bilateral (in some patients)

•

en:corneal anesthesia

•

en:abnormal dark-adaptation, midperipheral scotoma

•

en:cone responses decreased on erg

•

en:colors indistinguishable

•

en:coloboma of the iris, inferior

•

en:bone spicule pigmentation (rare)

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en:atypical cornea guttata

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en:anisocoria due to autonomic dysfunction

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en:normal full-field electroretinogram

•

en:lacrimation, ipsilateral

•

en:eye discharge

•

en:pigmentary retinal deposits

•

en:chorio-retinitis

•

en:posterior subcapsular cataracts, mild (rare)

•

en:vitreal opacities

•

en:supranuclear gaze palsy, horizontal (type iiib)

•

en:shallow orbits

•

en:phthisis bulbi (rare)

•

en:clear corneas

•

en:uveal melanoma

•

en:cataracts, bilateral nuclear, present at birth or developing in infancy

•

en:wrinkled appearance of inner retina (in some patients)

•

en:subconjunctival epithelial cysts

•

en:retinal neovascularization

•

en:repetitive eye blinking accompanying visual hallucinations (in some patients)

•

en:progressive retinal degeneration

•

en:blepharophimosis, mild

•

en:hypometric saccades (about half of patients)

•

en:microphthalmia (wws)

•

en:macular hemorrhage and fuchs spots (rare)

•

en:macular cherry-red spots (in some patients)

•

en:lens opacity, mild (in some patients)

•

en:albinism, ocular

•

en:corneal flatness

•

en:congenital nasolacrimal duct obstruction

•

en:choroidal atrophy

•

en:abnormality of the optic disc

•

en:orbital darkening

•

en:nystagmus

•

en:persistent pupillary membranes

•

en:three concentric rings of hyperautofluorescence - around the fovea, along the vascular arcades, and in the far periphery

•

en:involuntary spasms of eyelid closure (blepharospasm)

•

en:short eyelashes

•

en:surface retinal neovascularization

•

en:severe visual impairment

•

en:loss of peripheral retinal tissue

•

en:open-angle glaucoma due to pupillary and ciliary block

•

en:edema of eyelid

•

en:downslanting palpebral fissures (6 of 22)

•

en:congenital epicanthus

•

en:anisocoria (unequal pupal size)

•

en:slowed saccades

•

en:horizontal nystagmus (in 1 patient)

•

en:photophobia (in some patients)

•

en:myopia, infantile

•

en:long eyelashes in irregular rows

•

en:limited vision

•

en:large optic discs

•

en:keratopathy

•

en:retinal detachment (rare)

•

en:duane anomaly (less common)

•

en:deep-seated eyes

•

en:corneal vascularization extending to central cornea

•

en:conjunctival irritation

•

en:centrocecal scotoma (acute phase)

•

en:anterior subcapsular cataract

•

en:absent rod responses and small residual cone response on electroretinography

•

en:ptosis (1 patient)

•

en:retinal detachment (childhood)

•

en:retinal pigment epithelial mottling

•

en:pigment abnormalities, both central and peripheral

•

en:vision is usually not affected

•

en:scattered bone-spicule pigmentation in midperiphery

•

en:vision loss, unilateral or bilateral

•

en:punctate keratitis

•

en:pseudoglioma

•

en:prominent supraorbital ridges

•

en:retinal degeneration with macular involvement

•

en:persistent pupillary membrane (1 patient, wws)

•

en:mild peripheral retinal pigmentary changes

•

en:esophoria

•

en:endothelial cell death with hypertrophy and polymorphism of surviving cells

•

en:cystic maculopathy

•

en:coloboma of the lower eyelids (rare)

•

en:xanthoma

•

en:nonspecific changes on electroretinogram in carrier females

•

en:juvenile posterior subcapsular lenticular opacities

•

en:raised, yellowish-gray gelatinous masses (subepithelium and anterior stroma)

•

en:pigmentary changes ('flecks') in the perimacular region

•

en:optic nerve atrophy, progressive

•

en:normal color vision

•

en:ankyloblepharon filiforme adnatum

•

en:intraretinal bone spicule pigmentation

•

en:dominance, ocular

•

en:cataracts (in some patients)

•

en:absent puncta

•

en:short/abnormal palpebral fissure

•

en:scotopic responses reduced or nondetectable on electroretinography

•

en:macular translucency (variable)

•

en:vitreous attachment at the disc

•

en:no response to dim stimuli in dark-adapted state on electroretinography

•

en:visual disturbance

•

en:tonically dilated pupils (in some patients)

•

en:steep corneas

•

en:ring scotoma (early)

•

en:retinopathy may resemble retinitis pigmentosa

•

en:night blindness (in some patients)

•

en:mild ocular nuclear density (uncommon)

•

en:abnormality of retinal pigmentation

•

en:elevated papillomacular retinal fold

•

en:cataract, congenital, multiple types

•

en:absent foveal reflex (in some patients)

•

en:nystagmus, horizontal gaze-evoked

•

en:skin photosensitivity

•

en:shallow anterior chamber of eye

•

en:retinoschisis

•

en:retinal dystrophy (1 family)

•

en:nystagmus, jerky, horizontal, congenital

•

en:left eye

•

en:iris transillumination

•

en:electroretinography responses diminished or undetectable

•

en:chorioretinopathy (in some patients)

•

en:choioretinal atrophy

•

en:absence of ophthalmoparesis

•

en:limited ocular function

•

en:visual loss, progressive painless

•

en:subepithelial corneal opacities

•

en:inaccurate saccades

•

en:abnormal electrooculogram (eog)

•

en:saccadic smooth pursuit

•

en:abnormal iris pigmentation

•

en:twitching around the eyes, episodic

•

en:strabismus, alternating (in some patients)

•

en:sparse eyebrows laterally (rare)

•

en:small, deep-set eyes

•

en:sees haloes around lights

•

en:strabismus (type ii)

•

en:choroid atrophy (rare)

•

en:optical coherence tomography shows normal retina and retinal pigment epithelium overlying the sclerochoroidal lesions

•

en:jerky ocular pursuit movements

•

en:iritis

•

en:hyperopia (in some patients)

•

en:ectopia lentis, isolated (congenital lens dislocation)

•

en:presenile cataract

•

en:nondetectable responses on electroretinography

•

en:lacrimal gland aplasia/hypoplasia

•

en:lacrimal sac fistula

•

en:foveal hyperpigmentation

•

en:low vision

•

en:macular atrophy (1 patient)

•

en:mild retinal arteriolar constriction

•

en:macular pattern dystrophy (in some patients)

•

en:markedly constricted visual fields

•

en:microphakia

•

en:myopia (in 2 of 3 siblings)

•

en:nasolacrimal duct obstruction (classic feature)

•

en:irregular pigmentation of fundus (in carrier females)

•

en:lack of visual fixation

•

en:hyperopic astigmatism

•

en:iridocorneal synechiae (in some patients) prominent or irregular schwalbe line (in some patients)

•

en:irido-corneal dysgenesis

•

en:inferonasal iris coloboma

•

en:increased retinal vascularity

•

en:impaired horizontal smooth pursuit

•

en:hypometric saccades

•

en:hypertelorism (reported in 1 patient)

•

en:hypertelorism (in brother)

•

en:hypermetropia (1 patient)

•

en:horner syndrome

•

en:high-density concentric perifoveal ring surrounding irregular foveal autofluorescence on autofluorescence imaging of fundus

•

en:hallucinations, visual, precipitated by infectious illness (in some patients)

•

en:glaucoma of childhood

•

en:fundoscopy normal

•

en:no retinopathy

•

en:no corneal opacities

•

en:relative paracentral scotoma in 2/3 of patients

•

en:nystagmus (1 patient)

•

en:ptosis, mild

•

en:strabismus (1 family)

•

en:stellate cataract

•

en:sparse eyelashes (classic feature)

•

en:slow saccades (less common)

•

en:shallow anterior chamber (in some patients)

•

en:scleral thickening

•

en:retinitis pigmentosa (in some patients)

•

en:retinal pigment epithelium atrophy with pigment clumping and bone-spicule pigmentation (in some patients)

•

en:retinal detachment, postsurgical (in some patients)

•

en:retinal astrocytoma

•

en:focal retinal edema

•

en:reduced peripheral vision (early)

•

en:punctate corneal epithelial erosions

•

en:ptosis (about half of patients)

•

en:ptosis, bilateral symmetric minimal levator function, bilaterally

•

en:ocular hypoplasia (1 patient)

•

en:prominent eyes (14%)

•

en:preservation of central vision into later adulthood (in some patients)

•

en:posterior subcapsular cataract (rare)

•

en:posterior lenticonus

•

en:posterior embryotoxon (in some patients)

•

en:pink irides (childhood)

•

en:pigmentary retinopathy (reported in 1 patient)

•

en:pigmentary retinopathy (more common in classic disease)

•

en:paroxysmal involuntary eye movements

•

en:pale optic discs (1/4 patients)

•

en:optic disc pallor (rare)

•

en:optic cupping

•

en:optic atrophy, mild (in 1 patient)

•

en:ophthalmoparesis

•

en:foreshortening of axial length of eyes (bilateral)

•

en:color vision abnormalities (in some patients)

•

en:flat anterior chamber (in some patients)

•

en:angioid streaks of the retina (85% of patients)

•

en:blurred vision, episodic

•

en:bluish sclerae (in 1 patient)

•

en:bilateral macular retinal pigment epithelial mottling

•

en:bilateral intraocular pressures greater than or equal to 22 mmhg

•

en:band keratopathy

•

en:avascular patches on conjunctiva and other eye regions

•

en:asymmetry of intraocular pressure

•

en:asymmetric pupils (rare)

•

en:astigmatism (in some patients)

•

en:astigmatism (1 family)

•

en:anterior uveitis (predominant)

•

en:anisocoria (in some patients)

•

en:anisocoria

•

en:achromatopsia, complete or incomplete

•

en:bowman membrane absent

•

en:absent tears

•

en:absent corneal reflexes (reported in older children)

•

en:absence of foveal avascularity

•

en:abnormal pursuit

•

en:abnormal ocular movements (in some patients)

•

en:abnormal iris vasculature

•

en:abnormal distribution of retinal arterioles and venules

•

en:anterior capsule of the lens

•

en:strabismus

•

en:neoplasm of ocular adnexa

•

en:abnormal sensation in eye

•

en:abnormal appearance of eyes

•

en:lacrimal gland

•

en:strabismus (females)

•

en:bone-spicule-like pigmentation in midperiphery, mild-to-moderate

•

en:bulging eyes (in some patients)

•

en:eyes fixed in extreme abduction (exotropia strabismus fixus)

•

en:corneal endothelial guttata and folds

•

en:eyelid infiltrates

•

en:exorbitism (major feature)

•

en:epicanthal folds (39%)

•

en:embryonal nuclear cataract (disorder)

•

en:ectopia lentis, uncomplicated

•

en:dry conjunctival mucosae

•

en:drusen (in some patients)

•

en:distichiasis (double row of eyelashes, 1 family)

•

en:diffuse pigment epithelial disturbances

•

en:deep-set eyes (rare)

•

en:decreased visual acuity

•

en:decreased peripheral vision, childhood-onset

•

en:decreased night vision

•

en:cortical blindness (patient a)

•

en:conjunctival whitish salt-like deposits

•

en:bull's eye maculopathy (in some patients)

•

en:conjunctival telangiectasia (reported in 1 family)

•

en:congenital ankyloblepharon

•

en:cone degeneration, stationary (in some patients)

•

en:conductive hearing loss

•

en:coloboma of the retina

•

en:colobomas (iris, choroid, retina, disc, and optic nerve)

•

en:clear cornea

•

en:circular patches of pigment epithelial atrophy at the macula and in peripheral retina (in some patients)

•

en:choroid atrophy (in some patients)

•

en:central retinal pigment epithelium changes

•

en:central hypofluorescence or hyperfluorescence on fluorescein angiography

•

en:cataract, lamellar (in some patients)

•

en:cataract, fan-shaped

•

en:cataract, congenital, cerulean type 1

•

en:strabismus (45%)

•

en:chorioretinal degeneration

•

en:supernormal and delayed scotopic rod electroretinogram (in some patients)

•

en:mild proptosis

•

en:peters anomaly (wws)

•

en:partially reduced visually acuity

•

en:parakeratosis

•

en:overshooting horizontal saccades

•

en:orbital cyst

•

en:optic dysplasia

•

en:optic atrophy (in 1 of 3 patients)

•

en:optic atrophy, bilateral (in some patients)

•

en:ophthalmoplegia (1 family)

•

en:opacities in embryonal nuclei

•

en:ocular rupture

•

en:nystagmus, horizontal, mild

•

en:myopia (in some patients)

•

en:myopia, high-grade bilateral (range -5.50 to -50 diopters, average adult refractive error -13.925 diopters)

•

en:mesodermal iris dysgenesis (in some patients)

•

en:pseudoexfoliation of lens (physical finding)

•

en:maculopathy, marked (in older patients)

•

en:loss of visual acuity (late)

•

en:limited extraocular movements

•

en:ligneous conjunctivitis

•

en:light-colored eyes

•

en:lack of foveal reflex

•

en:keratoconjunctivitis sicca

•

en:irregular macular reflex (in some patients)

•

en:iris pigment epithelial cyst

•

en:iris crypts and clefts underdeveloped

•

en:iridocorneal dysgenesis (in some patients)

•

en:intraretinal pigmentation

•

en:inferior and inferonasal retinal pigmentation (e.g. 180380.0004 and 180380.0025)

•

en:impairment of dark adaptation with age

•

en:pigmentary retinopathy (rare)

•

en:recovery of visual acuity occurs in 60% of patients

•

en:hypoplastic supra-orbital ridges

•

en:synophrys

•

en:supranuclear gaze palsy

•

en:structure of equator of eyeball

•

en:conjunctival sac

•

en:vision loss, progressive (type i)

•

en:vision impairment, progressive (onset in late childhood or teens in some patients)

•

en:vertically inserted eyelashes

•

en:unilateral hypertropia

•

en:undetectable responses on electroretinography (by fourth decade of life)

•

en:underdeveloped supraorbital ridges

•

en:tractional retinal detachment

•

en:thick sclera

•

en:telecanthus (in 1 family)

•

en:telecanthus

•

en:tarsal hypoplasia

•

en:supernormal and delayed rod responses on electroretinography

•

en:refractive error (usually combined hyperopic astigmatism)

•

en:stenosis of nasolacrimal duct

•

en:staring

•

en:sparse lower eyelashes

•

en:sparse eyelashes (in some patients)

•

en:small orbits

•

en:severely reduced or undetectable photopic and scotopic responses on electroretinography

•

en:scleral icterus (in some patients)

•

en:scant lateral eyebrows

•

en:salt and pepper retinopathy, early

•

en:rod-cone dystrophy (rare)

•

en:retinitis pigmentosa (late-onset)

•

en:retinitis pigmentosa, late-onset form

•

en:retinal hamartoma

•

en:retinal dysplasia (less common)

•

en:ictal and interictal diplopia

•

en:ptosis (hcs)

•

en:hypertrichosis of eyebrows, mild

•

en:retina

•

en:angle-closure glaucoma (in some patients)

•

en:amyloid deposits in corneal stroma

•

en:altered retinal vascular permeability with lipid exudation

•

en:albinoid fundi

•

en:age-related macular degeneration

•

en:adhesions of iris

•

en:acute vision loss due to optic nerve infarction (rare)

•

en:acentric or irregular corneal video keratography shapes

•

en:abnormal visual evoked potential

•

en:abnormal vascularization of the iris on indocyanine green angiography (in some patients)

•

en:abnormal fibrils in stroma on electron microscopy

•

en:abnormal conjugate eye movement

•

en:both eyes

•

en:refractive error

•

en:upper eyelid

•

en:arterial attenuation

•

en:structure of posterior pole of eye

•

en:left eyeball

•

en:lacrimal apparatus

•

en:ciliary body

•

en:visual impairment (in some patients)

•

en:visual field defects (severe in some patients)

•

en:vision limited to detection of hand motion

•

en:vertical gaze limitation

•

en:unilateral (right eye) involvement

•

en:trichiasis

•

en:tonic pupil

•

en:tigroid-appearing fundus (in some patients)

•

en:hypermetropia (36%)

•

en:synophrys, mild

•

en:anophthalmia (1 family)

•

en:thick ropy lattice lines in the corneal stroma

•

en:external ophthalmoplegia (in some patients)

•

en:dislocated lens (upward)

•

en:fundus examination normal at birth

•

en:fundus atrophy

•

en:foveolar reflex indistinct

•

en:flattened or absent electroretinogram (erg)

•

en:fine horizontal nystagmus

•

en:faint blue sclera (in some patients)

•

en:eyes fixed in hypotrophic eye position (severe cases)

•

en:eyelid thickening

•

en:excavation of optic disc (pits)

•

en:epiretinal membrane

•

en:elongated palpebral fissures

•

en:dyschromatopsia

•

en:heterochromia iridis

•

en:displaced pupils

•

en:discontinuity and degeneration of the endothelial cell layer

•

en:cataract (28%)

•

en:attenuated retinal blood vessels

•

en:axenfeld anomaly (disorder)

•

en:band-shaped spheroid corneal degeneration

•

en:blepharospasm may occur

•

en:bulbar conjunctivitis

•

en:decreased eye contact

•

en:cataract, juvenile-onset (in some patients)

•

en:central guttae, unilateral or bilateral

•

en:astigmatism, variable

•

en:colobomas of optic disk, choroid, ciliary body, and iris

•

en:cone-first retinal dystrophy

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en:corneal and retinal calcification

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en:corneal guttata

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en:peripheral traction retinal detachment (middle age)

•

en:persistent pupillary membrane (in some patients)

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en:pigment-dispersion type open-angle glaucoma

•

en:pigment epithelial atrophy of macula

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en:polycoria

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en:poor vision (1 patient)

•

en:microspherophakia (small, spherical lens) (94%)

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en:poor visual contact

•

en:poor visual fixation

•

en:prominent epicanthal folds

•

en:ptosis (in some patients)

•

en:ptosis (uncommon)

•

en:reduced cone responses on electroretinography

•

en:peripapillary chorioretinal atrophy, progressive

•

en:reduced retinal nerve fiber layer thickness

•

en:peripheral retinal pigment epithelium atrophy

•

en:night blindness, with onset in first and second decades of life

•

en:optic disc dysplasia

•

en:normal sclerae

•

en:mydriasis, congenital

•

en:myopia, progressive severe

•

en:neovascularization

•

en:retinal degeneration in adult patients, progressive

•

en:nondetectable electroretinogram, all components, in older individuals

•

en:normal eyelashes, eyebrows

•

en:nuclear cataract (in some patients) retinal dystrophy (in some patients)

•

en:ophthalmoplegia

•

en:nystagmus, jerk

•

en:ocular abnormalities often persist between attacks

•

en:ocular pursuit poor or absent

•

en:ocular telangiectasia

•

en:oculodigital reflex (in some patients)

•

en:oculogyric eye movements

•

en:open angle glaucoma

•

en:relatively large eyes

•

en:thickened upper eyelids

•

en:retinal hemangioma

•

en:absence of foveal and macular reflexes

•

en:well-defined eyebrows

•

en:well-demarcated atrophy of choriocapillaris

•

en:white to faintly blue sclera

•

en:widely-spaced eyes (hypertelorism)

•

en:orbit

•

en:abnormality of the eyebrow

•

en:absent corneal reflex response

•

en:transillumination of the iris (in some patients)

•

en:absent peripapillary choriocapillaris

•

en:altered visual acuity

•

en:amblyopia

•

en:anisocoria (in 1 patient)

•

en:ankyloblepharon filiforme

•

en:anterior chamber anomalies

•

en:visual field defects (in some patients)

•

en:tortuous retinal vasculature

•

en:retinoblastoma

•

en:severe loss of vision

•

en:retinopathy (1 patient)

•

en:rod-cone dystrophy on erg (early)

•

en:rod responses extinguished on erg

•

en:saccades

•

en:severely reduced central responses on multifocal erg

•

en:severely reduced focal macular electroretinogram

•

en:slightly eccentric pupils (in some patients)

•

en:tortuosity of conjunctival vessels

•

en:sparse eyelashes

•

en:supranuclear gaze palsy (less common)

•

en:syneresis

•

en:telecanthus (females)

•

en:thickened and keratinized eyelids

•

en:thin, long eyebrows

•

en:moth-eaten appearance of fovea (in some patients)

•

en:abnormal visual evoked potentials (1 patient)

•

en:microphthalmia, mild (in some patients)

•

en:contralateral hemianopsia (1 family)

•

en:choroid hemangioma

•

en:cloudy corneas

•

en:coloboma (1 patient)

•

en:coloboma of iris (1 of 5 patients)

•

en:coloboma of the iris (rare)

•

en:congenital fibrosis of the extraocular muscles (1 family)

•

en:corneal dystrophy

•

en:cataracts, crenated

•

en:corneal opacity (rare)

•

en:corneal reflex reduced

•

en:corneal scar

•

en:curled eyelashes

•

en:defects in all axes of color vision

•

en:dermoid choristoma of eye proper

•

en:choriocapillaris atrophy

•

en:cataract, posterior polar, congenital progressive

•

en:diminished visual acuity (1 patient)

•

en:anterior segment of eye aplasia

•

en:aplastic/hypoplastic lacrimal glands

•

en:blepharitis/stye/chalazion

•

en:eye pain

•

en:red eye

•

en:symptoms/complaints glasses

•

en:pupil diameter:len:pt:eye.left:qn:auto

•

en:arrested retinal development

•

en:cataract, congenital (nuclear, sutural, or stellate cortical)

•

en:asymmetric palpebral fissure

•

en:atrophic macular change

•

en:axenfeld anomaly (in some patients)

•

en:band-shaped, whorled microcystic dystrophy of the corneal epithelium

•

en:bilateral chorioretinopathy

•

en:blue-green irides

•

en:cataract, anterior polar, nonprogressive

•

en:dermolipoma

•

en:disc hemorrhage

•

en:megaloblepharon (large eyelids)

•

en:keratoconjunctivitis

•

en:hypotelorism (rare)

•

en:impaired pupillary response to light

•

en:increased vascular tortuosity (in some patients)

•

en:iris hypoperfusion resulting from degenerated stromal vessels

•

en:iris transillumination with pigment dispersion

•

en:kayser-fleischer ring

•

en:lacrimal duct aplasia or stenosis (25% of patients)

•

en:hypoplasia of the retina

•

en:long curly eyelashes

•

en:long eyelashes (in some patients)

•

en:loss of eye contact

•

en:loss of vision (rare)

•

en:macular pigment migration

•

en:macula clear in early stages

•

en:hypoplastic orbital ridges

•

en:hyperreflective bodies below the outer limiting membrane on oct

•

en:disorder of macula of retina

•

en:electroretinographic responses reduced or nonrecordable

•

en:duane syndrome

•

en:dyschromatopsia (1 patient)

•

en:early onset night blindness and abnormal fundus (e.g. 180380.0013)

•

en:ectopia lentis (64%)

•

en:electro-oculogram (eog), flash electroretinogram (erg) and pattern erg (perg) initially normal

•

en:electroretinogram abnormal

•

en:exophthalmia (wws)

•

en:hyperopia, high

•

en:eyebrows wiry and disorganized

•

en:familial amyloid polyneuropathy, type v

•

en:full eyebrows

•

en:granulomatous lymphangitis on eyelid biopsy

•

en:high lens-to-eye volume ratio

•

en:high myopia (1 patient)

•

en:horizontal pendular nystagmus

•

en:antimongoloid slant (in some patients)

•

en:intraocular part of central retinal artery

•

en:astigmatic refractive errors

•

en:punctate white opacities in the retina

•

en:posterior subcapsular lens opacities (in some patients)

•

en:progressive central vision toss

•

en:protuberant eyes

•

en:pseudouveitis due to breakdown of blood-aqueous barrier

•

en:ptosis (50%)

•

en:ptosis (with longer disease duration)

•

en:reduced central vision (occurs last)

•

en:poor visual tracking

•

en:reduced electroretinographic (erg) flicker

•

en:reduced night vision

•

en:relative sparing of periphery

•

en:retinal arterial beading along all 4 retinal arterial trunks

•

en:retinal arteriolar tortuosity

•

en:retinal degeneration, adult-onset

•

en:posterior polar cataract

•

en:poor visual contact (in 1 patient)

•

en:retinal dystrophy (in most patients)

•

en:optic neuropathy

•

en:occasional cataracts

•

en:ocular nystagmus, spontaneous

•

en:oculodigital sign of franceschetti

•

en:oculomotor apraxia (in 86% of patients)

•

en:optic degeneration

•

en:optic nerve excavation (rare)

•

en:optic pallor

•

en:plagiocephaly (asymmetry of orbits)

•

en:pale optic discs (1 family)

•

en:peter's anomaly (congenital anomaly of the anterior segment)

•

en:photopic responses reduced on electroretinography

•

en:pigmentary retinal degeneration

•

en:pigment granule deposition from iris epithelium to other ocular structures

•

en:pinguecula

•

en:retinal detachment (wws)

•

en:retinal lesions with tortuous vessels

•

en:nystagmus, horizontal (rare)

•

en:vitreoretinal degeneration

•

en:upslanting palpebral fissures, mild

•

en:upslanting palpebral fissures (97%)

•

en:vision loss, progressive, during childhood or adolescence

•

en:visual impairment (childhood-onset)

•

en:visual impairment (rare)

•

en:visual loss, variable

•

en:waxy pallor of optic discs

•

en:thin central cornea

•

en:wide palpebral fissures (50%)

•

en:cavity of eyeball

•

en:lacrimal duct

•

en:structure of internal axis of eyeball

•

en:waardenburg syndrome type 2a

•

en:asymmetric visual evoked potentials

•

en:tigroid appearance of fundus (in some patients)

•

en:tesselated appearance of fundus (in some patients)

•

en:retinal vascular malformation

•

en:small eyes

•

en:retinal vasculopathy

•

en:retinoblastoma (25% bilateral, 15% unilateral)

•

en:secondary glaucoma

•

en:severely reduced rod responses on electroretinography (in some patients)

•

en:severe hypertelorism

•

en:small cornea (in some patients)

•

en:small palpebral fissure

•

en:temporal nerve fiber bundle defects hyperfluorescent on angiography

•

en:sparing of macula

•

en:stippled pigmentation (cat's paw)

•

en:strabismus (in brother)

•

en:strabismus (less common)

•

en:subcapsular cataract

•

en:subepithelial deposits of a combination of chondroitin-4-sulfate and dermatan sulfate

•

en:supranuclear ophthalmoplegia

•

en:nystagmus (females)

•

en:subepithelial and anterior stromal opacities on slit-lamp examination

•

en:no cataract (epstein syndrome)

•

en:deformed pupils

•

en:crystalline lens dislocation

•

en:cystoid macular edema

•

en:decreased or absent corneal reflexes

•

en:decreased or absent electroretinogram (erg) responses

•

en:decreased visual acuity, nonprogressive

•

en:deeper, fusiform lattice deposits develop later

•

en:diffuse fine hard drusen in macula and paracentral area

•

en:congenital nuclear cataract (in some patients)

•

en:diffuse pigmentary stippling of peripheral retina

•

en:diminished amplitude on erg

•

en:dyschromatopsia (some)

•

en:dysmetric saccades

•

en:ectopia lentis spherophakia (in some patients)

•

en:electroretinogram (erg) shows a reduced b-wave in most cases

•

en:conjunctival crystals

•

en:congenital ectopic lens

•

en:epicanthal folds (68%)

•

en:bone corpuscle-like pigmentation in equatorial and peripheral areas

•

en:axial myopia

•

en:normal vitreous

•

en:bilateral cataracts

•

en:bilateral congenital cataracts (males)

•

en:blepharophimosis (uncommon)

•

en:bluish sclerae in infancy (rare)

•

en:cataract, nuclear (in some patients)

•

en:congenital cataract (males)

•

en:cataracts (1 patient)

•

en:central scotoma, relative or absolute

•

en:choroidal and/or chorioretinal disorder

•

en:cloudy corneas (in some patients)

•

en:color vision disturbance in protan, deutan, and tritan axes

•

en:cone-driven 1-hz response with unusual waveform on electroretinography

•

en:congenital cataracts (1 family)

•

en:epicanthal folds, mild

•

en:coloboma of eyelids, iris, and choroid

•

en:episodic loss of vision

•

en:macular ectopia

•

en:long, curved eyelashes

•

en:long eyelashes (trichomegaly)

•

en:loss of color vision, progressive

•

en:macrophthalmus

•

en:macular atrophy (in some patients)

•

en:macular dysfunction, marked, on electroretinography

•

en:melanin dispersion in iris

•

en:lid lipodermoid

•

en:microcornea

•

en:miosis due to decreased function of dilator muscle

•

en:mosaic corneal dystrophy ('shagreen')

•

en:myopia (1/4 patients)

•

en:esotropia (in some patients)

•

en:normal eyelashes

•

en:night blindness

•

en:lisch nodules (iris hamartomas)

•

en:medial canthal webbing (in some patients)

•

en:lacrimal duct defect

•

en:horizontal gaze palsy

•

en:exotropia (less common)

•

en:exorbitism

•

en:lack of photoreceptors in fovea by optical coherence tomography

•

en:excessive tearing

•

en:foveal hypoplasia (finding)

•

en:funduscopic examination normal

•

en:hearing loss, sensorineural, progressive post-lingual

•

en:head-eye lag

•

en:hypermetric saccades

•

en:hyperplastic vitreous

•

en:hypertelorism (major feature)

•

en:hypoplastic lacrimal duct

•

en:impaired smooth pursuit in adult patients

•

en:inability to raise eyes above midline

•

en:true anophthalmia

•

en:small optic nerve, bilateral

•

en:thinning of retinal nerve fiber layer seen on optical coherence tomography

•

en:temporal optic nerve pallor

•

en:strabismus (specifically v-type esotropia)

•

en:unilateral narrow palpebral fissure

•

en:upslanting palpebral fissures (1 family)

•

en:sparse or absent eyelashes

•

en:sparse eyebrows (rare)

•

en:small pupils (in some patients)

•

en:see-saw eye winking

•

en:small eyelashes

•

en:sluggish pupils

•

en:short palpebral fissure (male)

•

en:severe photoreceptor dystrophy involving both rods and cones seen on electroretinography

•

en:severe limitations of eye movements

•

en:retrobulbar venous varix

•

en:retinal dystrophy (variable)

•

en:red/green color vision defect

•

en:ptosis, unilateral or more severe on one side

•

en:upward gaze paralysis

•

en:progressive vision loss (in males and some carrier females)

•

en:progressive central vision loss

•

en:upward displacement of the globes

•

en:absence of foveal pit on optical coherence tomography

•

en:uveal effusion (rare)

•

en:absence of eyebrows

•

en:asymmetric pendular movements

•

en:poor central vision or blindness from birth

•

en:anterior chamber dysgenesis

•

en:aniridia (3%)

•

en:alternating esotropia (in some patients)

•

en:albinotic optic disc

•

en:achromatopsia 1

•

en:acanthosis

•

en:absent macular reflex

•

en:absent eyebrows (in some patients)

•

en:abnormal pupillary light reflex

•

en:vascular sheathing (in some patients)

•

en:abnormal electroretinogram (in some patients)

•

en:abnormal deposit of pigment in perifoveal retinal pigment epithelium

•

en:abducens palsy

•

en:ocular foreign body

•

en:right eyeball

•

en:vitreous humor

•

en:structure of external axis of eyeball

•

en:intraocular part of central retinal vein

•

en:white painless eye

•

en:wave-shaped palpebral fissures

•

en:vision loss, profound (males)

•

en:poor visual pursuit

•

en:jaundice

•

en:photoreceptor loss, primarily in foveal region, on optical coherence tomography

•

en:horizontal gaze nystagmus

•

en:lisch nodule

•

en:lesions may involve cornea (in some patients)

•

en:lens subluxation or dislocation

•

en:lacrimal duct fistula (in some patients)

•

en:lack of pupillary dilation in the dark

•

en:lack of fixation

•

en:iridescent posterior subcapsular cataract

•

en:infra-orbital fold

•

en:hypertelorism (males and females)

•

en:hypermetropia (rare)

•

en:hereditary macular coloboma

•

en:loss of peripheral vision in third and fourth decades of life

•

en:heavy, arched eyebrows

•

en:gray, granular-appearing maculae

•

en:foveoschisis

•

en:fine corneal opacities

•

en:external ophthalmoplegia affecting upward and lateral gaze

•

en:episodic ptosis

•

en:epicanthal folds (89%)

•

en:epicanthal folds (1 patient)

•

en:enlarged globes

•

en:electroretinograms unrecordable at birth or in infancy

•

en:attenuated arteries

•

en:loss of periorbital fat

•

en:macrosaccadic oscillations

•

en:photopic visual field defects, asymptomatic, demonstrated by static perimetry in second decade of life

•

en:ocular cyst, inferior

•

en:peters anomaly (rare)

•

en:peripheral pigment deposits

•

en:peripapillary atrophy

•

en:papillo-macular atrophic chorioretinopathy (1 report)

•

en:panuveitis (rare)

•

en:pale or atrophic peripapillary area

•

en:optic nerve hypoplasia (in some patients)

•

en:optic atrophy (chronic phase)

•

en:optic atrophy (1 patient)

•

en:ophthalmoplegia, nonprogressive restrictive, bilateral or unilateral

•

en:obstruction of nasolacrimal duct

•

en:macular edema

•

en:nystagmus, pendular

•

en:no visual tracking

•

en:normal to near-normal visual acuity in carrier females (20/30-20/20)

•

en:nonspecific granular appearance of retinal pigment epithelium

•

en:night blindness (infancy and early childhood)

•

en:night blindness, severe

•

en:movement of visual image - finding

•

en:minor photophobia

•

en:mild photophobia

•

en:marked thickening of descemet membrane

•

en:marked amplitude reduction and delay of a- and b-waves on electroretinography, more severe in scotopic than photopic system

•

en:atretic lacrimal punctum

•

en:optic nerve hypoplasia

•

en:bilateral red-speckled retinal pigment epithelium

•

en:nystagmus (uncommon)

•

en:pigmentary iris degeneration

•

en:photosensitivity (in some patients)

•

en:peripheral vitreoretinal degeneration

•

en:papilledema

•

en:pannus formation

•

en:optic nerve hypoplasia or agenesis

•

en:optic atrophy (67%)

•

en:ocular hypopigmentation

•

en:observation of narrowing of palpebral fissure

•

en:oblique palpebral fissures

•

en:nystagmus (in some patients)

•

en:progressive ptosis

•

en:nystagmus, congenital horizontal pendular

•

en:nyctalopia (in some patients)

•

en:normal scotopic responses on rod electroretinogram (in some patients)

•

en:normal photopic and scotopic responses on electroretinography (erg)

•

en:normal or decreased arden ratios on electrooculography

•

en:normal-greyish sclerae

•

en:microphthalmia, unilateral or bilateral

•

en:marked pallor of mucous membranes

•

en:macular retinal pigment epithelial changes (in some patients)

•

en:macular red spot

•

en:pigmentary retinopathy throughout the posterior pole and into the staphyloma in older individuals

•

en:prominent eyes (37%)

•

en:lower eyelid ectropion

•

en:suppression of vestibuloocular reflex

•

en:y-shaped sutural cataract (in some patients)

•

en:vitelliform ('egg-yolk') deposits, macular or multifocal

•

en:visual impairment (50-70% of patients)

•

en:visual acuity ranges from 20/20 to light perception only

•

en:visual acuity for distant vision ranges from 1/10 to 2/10 as adult

•

en:vision loss (chronic phase)

•

en:vertical gaze palsy

•

en:triangular medial eyebrows with distal tapering

•

en:symblepharon (adhesion of the eyelid to the eyeball)

•

en:swelling of retinal nerve fiber layer (acute phase)

•

en:strong retention of foveal function

•

en:protan defect on color vision testing (in some patients)

•

en:strabismus, most frequently exotropia

•

en:stellate pattern of iris

•

en:sparse eyebrows (in some patients)

•

en:severe myopia

•

en:saccadic pursuit (rare)

•

en:retinal pigment epithelium (rpe) thinning and photoreceptor loss correlate with thickness of sub-rpe deposits of lipid, esterified- and non-esterified cholesterol

•

en:retinal hemorrhage

•

en:retinal fibrosis

•

en:retinal calcification

•

en:relative sparing of fovea

•

en:ptosis, ipsilateral

•

en:low intraocular pressure (in some patients)

•

en:leukocoria

•

en:blindness (rare)

•

en:coloboma (wws)

•

en:downward slant of palpebral fissure

•

en:downslanting palpebral fissure (male)

•

en:diplopia

•

en:dilated superficial vessels give 'red eye' appearance

•

en:delayed pupillary responses (in some patients)

•

en:decreased visual acuity, adult-onset

•

en:cortical blindness (1 patient)

•

en:conjunctivitis (in some patients)

•

en:congenital strabismus

•

en:coloboma of the right optic disc

•

en:cogwheel ocular pursuit

•

en:ectopia lentis (84%)

•

en:clinical anophthalmia, unilateral/bilateral (87%)

•

en:circumpapillary telangiectatic microangiopathy (acute phase)

•

en:chronic progressive external ophthalmoplegia

•

en:chronic blepharitis

•

en:choroidal sclerosis (in some patients)

•

en:buphthalmos (in some patients)

•

en:broad nasal tip

•

en:broad, flared eyebrows

•

en:bone spicule-like pigmentation (in some patients)

•

en:bone-spicule pigment depositions (in some patients)

•

en:blue-white dots throughout lens, more numerous in cortex

•

en:duane syndrome (abducens palsy with retracted globe)

•

en:ectropion

•

en:lens opacity (rare)

•

en:hypometric horizontal saccades

•

en:large, prominent eyebrow

•

en:lacrimation, episodic

•

en:keratoconus (in some patients)

•

en:irregular pursuit

•

en:iris hypoplasia (in some patients)

•

en:increased cup-to-disc ratio

•

en:incomplete eyelid closure

•

en:impaired visual fields

•

en:impaired night vision

•

en:impaired corneal reflex

•

en:hypertelorism (100%)

•

en:ectropion (in some patients)

•

en:hyaline body

•

en:horizontal saccades

•

en:histology shows degeneration of retinal ganglion cells

•

en:high myopia, severe

•

en:gradual progressive loss of central visual acuity

•

en:goniodysgenesis

•

en:globular deposits along major vascular arcades

•

en:glaucoma, chronic angle-closure, in older patients

•

en:extraocular movement difficulties

•

en:external ophthalmoplegia (uncommon)

•

en:esotropia (1 patient)

•

en:dystopia canthorum absent

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Génériques

[F] [H]

›

en:hypoplastic

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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