Diko : en:nasolacrimal duct obstruction (classic feature)

en:nasolacrimal duct obstruction (classic feature)

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Langue:anglais

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umls:C3278098

Associations d'idées

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1000

en:conjunctival sac

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en:photophobia and epiphora in day light

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en:unilateral microphthalmia

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en:abnormal iris vasculature

•

en:absent eyelashes (in some patients)

•

en:anterior uveitis (predominant)

•

en:axenfeld anomaly (in some patients)

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en:blockage of the lacrimal ducts

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en:bull's eye maculae

•

en:coloboma of the eyelid

•

en:corneal erosion

•

en:leber congenital amaurosis (in some patients)

•

en:loss of vision (34%)

•

en:opacification of the corneal epithelium

•

en:exudative maculopathy

•

en:red reflex on transillumination of the iris

•

en:miosis disorder

•

en:tilted optic discs (in some patients)

•

en:relatively large eyes

•

en:oculocutaneous hypopigmentation (in some patients)

•

en:normal or decreased arden ratios on electrooculography

•

en:normal fundus on ophthalmoscopy

•

en:retinal pigment epithelial atrophy, widespread

•

en:megalocornea (diameter greater than 12 mm)

•

en:absent cone responses on electroretinography (erg)

•

en:abnormal lens suspensory ligament

•

en:retina

•

en:slow decrease in visual acuity

•

en:eccentric or ectopic pupils

•

en:mild peripheral retinal pigmentary changes

•

en:vision loss with age (middle age)

•

en:unrecordable perg by 7th decade

•

en:retinomas (translucent, grayish retinal mass protruding into the vitreous)

•

en:posterior subcapsular opacities of the lens (in carrier females)

•

en:congenital cataracts (reported in 1 patient)

•

en:hypoplastic eyebrows

•

en:deep-seated eyes

•

en:broad lateral eyebrow

•

en:axial length, eye

•

en:choroidal and/or chorioretinal disorder

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en:chorioretinal lacunae

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en:pigment abnormalities, both central and peripheral

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en:cicatricial ectropion

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en:markedly constricted visual fields

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en:coloboma, retinochoroidal (rare)

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en:slightly or moderately attenuated vessels

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en:restrictive partial ophthalmoplegia

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en:rarefaction of retinal pigmentation

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en:vitreoretinal degeneration

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en:increased axial globe length

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en:early onset of decreased visual acuity: nonrecordable cone pattern on electroretinogram

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en:corneal reflex absent

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en:corneal opacities on slit-lamp examination

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en:cone and rod responses borderline or nondetectable on electroretinography (erg) by the second decade of life

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en:no visual tracking

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en:raised, yellowish-gray gelatinous masses (subepithelium and anterior stroma)

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en:pigment retinopathy (in all but youngest patients)

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en:nystagmus (may be permanent in 50% of patients)

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en:nystagmus, pendular

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en:extinguished electroretinograms in second or third decade

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en:metamorphopsia (in some patients)

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en:intraocular retrolental masses, bilateral ('pseudoglioma')

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en:retinal malformations (wws)

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en:external ophthalmoplegia (less common)

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en:exposure keratoconjunctivitis

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en:retinal dystrophy (1 family)

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en:decreased or absent laminin beta-2 immunoreactivity in tissues of the anterior eye

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en:sarcoid-associated optic neuropathy (1-5% of patients with neurosarcoidosis)

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en:epiretinal membrane

•

en:thin, long eyebrows

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en:reduced red-green color vision, progressive

•

en:reduced night vision

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en:high-arched, dense eyebrows

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en:phthisis bulbi (rare)

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en:cutaneolacrimal fistulae

•

en:corneal endothelial vesicles

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en:coloboma of the lower eyelids (rare)

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en:coloboma (in some patients)

•

en:whorl-like corneal dystrophy in carrier females

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en:undetectable rod and cone responses on electroretinography

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en:red-blind color blindness (reported in 1 patient)

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en:lacrimal gland

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en:cataract, anterior polar

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en:difficulty reading

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en:dysconjugate gaze

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en:myopia (1/4 patients)

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en:night blindness, congenital stationary

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en:pigmentary retinopathy (more common in classic disease)

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en:conjunctival leukoplakia

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en:speckled corneal dystrophy (white flecks in corneal stroma)

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en:photosensitivity (in some patients)

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en:white eyelashes

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en:bone spicule pigment in periphery

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en:shallow orbits

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en:variable rod and cone responses seen on electroretinogram

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en:inability to raise eyes above horizontal midline

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en:granular deposits replace epithelial basement membrane

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en:chorioretinal atrophy

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en:vitreous hemorrhage (rare)

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en:cone-driven 29-hz flicker erg with broadened trough and mildly delayed implicit time

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en:decreased visual acuity, slowly progressive

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en:displacement of pupil, inferior (in some patients)

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en:markedly reduced or absent b-wave on scotopic electroretinography

•

en:medullated corneal nerve fibers

•

en:pseudo-ptosis

•

en:retinitis pigmentosa

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en:hypertelorism (reported in 1 patient)

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en:bilateral infraducted eye position (downward gaze)

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en:conjunctivitis (in some patients)

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en:dystrophy does not recur after penetrating keratoplasty

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en:increased corneal thickness

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en:jaundice

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en:microphthalmia, extreme

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en:night blindness beginning in early childhood

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en:superficial and deep corneal stromal vascularization with scarring

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en:cone-first retinal dystrophy

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en:myopia (in 1 patient)

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en:serous retinal detachment

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en:progressive visual loss

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en:preservation of central vision into later adulthood (in some patients)

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en:eyelashes wiry and disorganized

•

en:madarosis of eyebrow

•

en:long eyebrows

•

en:flat anterior chamber (in some patients)

•

en:fine corneal opacities

•

en:'sunflower' cataract (in some patients)

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en:diffuse pigment epithelial disturbances

•

en:subepithelial corneal opacities

•

en:salmon spots

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en:central scotoma on goldmann visual field (in some patients)

•

en:optic atrophy (seen in patients older than 45 years)

•

en:color blindness, red-green

•

en:scattered bone-spicule pigmentation in midperiphery

•

en:restricted eye movement

•

en:pigment deposits in macular region

•

en:profound atrophy in fovea (in some patients)

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en:lens subluxation or dislocation

•

en:intraretinal pigmentation in the midperiphery

•

en:faint blue sclera (in some patients)

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en:eye poking

•

en:eyelid myotonia

•

en:defective color vision in some patients

•

en:retinal dystrophy (reported in 1 patient)

•

en:lower eyelid

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en:lateral palpebral commissure

•

en:white eyebrow

•

en:subepithelial fibrosis

•

en:stromal thinning

•

en:retinitis pigmentosa with preserved central vision

•

en:bilateral macular retinal pigment epithelial mottling

•

en:reduced visual evoked potentials

•

en:progressive chorioretinal degeneration

•

en:pigmentary changes ('flecks') in the perimacular region

•

en:iris stromal atrophy (rare)

•

en:iris crypts and clefts underdeveloped

•

en:duane anomaly (less common)

•

en:abnormal iris pigmentation

•

en:exogenous intraocular fluid

•

en:axenfeld-rieger syndrome

•

en:atonic pupil

•

en:lipemia retinalis (in severe cases)

•

en:undetectable visual evoked potentials

•

en:brown accumulation of gaucher cells at corneoscleral limbus

•

en:optic disc edema

•

en:optic atrophy (67%)

•

en:ophthalmoplegia (in some)

•

en:night blindness (onset in first decade)

•

en:mild depression and delay in both scotopic and photopic function on electroretinography

•

en:retinal pigment present

•

en:lens subluxation

•

en:hypotelorism (rare)

•

en:fundus atrophy

•

en:epicanthic folds (in some patients)

•

en:decreased visual acuity (in some patients)

•

en:corneal endothelial dystrophy (in some patients)

•

en:chorioectopia

•

en:lagophthalmos (rare)

•

en:hypoplasia of iris

•

en:pigmentary changes in retina, including mottling and clumping

•

en:no cherry red spots

•

en:micronystagmus (rare)

•

en:lacrimation (early symptom)

•

en:inability to raise eyes above midline

•

en:buphthalmos (wws)

•

en:dry conjunctival mucosae

•

en:downslanting palpebral fissures (in 1 of 2 patients)

•

en:corneal anesthesia

•

en:coloboma of optic nerve (rare)

•

en:achromatopsia, complete or incomplete

•

en:'moth-eaten' pattern of peripupillary atrophy

•

en:saccadic intrusions

•

en:retinitis pigmentosa, progressive (prepubertal onset)

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en:embryonal nuclear cataract (disorder)

•

en:skin photosensitivity

•

en:microspherophakia (small, spherical lens) (94%)

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en:xanthoma

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en:thin, sparse eyelashes

•

en:silver-gray eyelashes

•

en:posterior subcapsular cataracts (onset in second or third decade)

•

en:plagiocephaly (asymmetry of orbits)

•

en:night blindness (age of onset from <10 to >21 years of age)

•

en:structure of internal axis of eyeball

•

en:marked amplitude reduction and delay of a- and b-waves on electroretinography, more severe in scotopic than photopic system

•

en:macrophthalmia (in some patients)

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en:laterally displaced inner canthi (dystopia canthorum) (95 to 99%)

•

en:kayser-fleischer ring

•

en:dacryocystitis

•

en:absent rod-and cone-mediated responses on erg (late)

•

en:absent a- and b-waves under scotopic conditions

•

en:ocular albinism (reported in 1 patient)

•

en:near complete loss of peripheral retinal pigment in males

•

en:normal intraocular pressure

•

en:normal or decreased cone and rod responses on electroretinography

•

en:lid lipodermoid

•

en:nystagmus, jerk

•

en:optic nerve glioma

•

en:ophthalmoplegia (in some patients)

•

en:optic atrophy, mild (in 1 patient)

•

en:optic disc small

•

en:periorbital cellulitis (in some patients)

•

en:optic nerve hypoplasia, segmental (rare)

•

en:optic nerve hypoplasia (in some patients)

•

en:paroxysmal involuntary eye movements

•

en:myopic chorioretinal atrophy

•

en:narrowed vasculature

•

en:marked hypertelorism

•

en:myopia (onset before 6 years)

•

en:macular ectopia

•

en:pigmentary retinopathy (reported in 1 patient)

•

en:limbal stem cell insufficiency

•

en:lisch nodules (iris hamartomas) may or may not be present

•

en:long, curved eyelashes

•

en:long eyelashes (59%)

•

en:macular atrophy, bull's eye pattern, in fourth decade of life

•

en:macular granularity (in some patients)

•

en:myopia, progressive, early onset

•

en:macular pallor with prominence of fovea centralis (cherry red spot)

•

en:megalocornea (corneal diameter of 13mm and greater in affected males)

•

en:mildly abnormal cone function on erg (rare)

•

en:mildly reduced visual acuity

•

en:mottled pigmentation of retina

•

en:myopia, high-grade bilateral (range -5.50 to -50 diopters, average adult refractive error -13.925 diopters)

•

en:pigmentary retinal deposits

•

en:retinitis pigmentosa (in some patients)

•

en:pigment clumping

•

en:saccadic slowing (rare)

•

en:retinal pigment epithelium atrophy with pigment clumping and bone-spicule pigmentation (in some patients)

•

en:retinal telangiectasia

•

en:retinal thrombosis

•

en:lack of photoreceptors in fovea by optical coherence tomography

•

en:retinoschisis

•

en:rod-cone dystrophy, onset by end of 2nd decade (major)

•

en:scant-absent eyelashes

•

en:retinal ischemia

•

en:scarred macula

•

en:scleral thickening

•

en:severe limitations of eye movements

•

en:short palpebral fissure (male)

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en:subnormal focal erg corresponding to punctate yellow-white sub-rpe lesions

•

en:syneresis

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en:retinal pigment epithelium atrophy

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en:retinal dysfunction

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en:pigment migration

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en:prominent eyes (in one patient)

•

en:poor smooth pursuit

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en:posterior embryotoxon (in some patients)

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en:posterior subcapsular cataracts, mild (rare)

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en:preserved rod function

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en:progressive central vision loss

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en:progressive retinal degeneration

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en:pseudopapilledema

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en:retinal degeneration

•

en:ptosis, unilateral or more severe on one side

•

en:red/green color vision defect

•

en:reduced cone responses on electroretinography

•

en:relative paracentral scotoma in 2/3 of patients

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en:relative sparing of fovea with surrounding atrophic ring (in some patients)

•

en:restricted visual fields

•

en:restrictive external ophthalmoplegia, bilateral

•

en:lagophthalmos

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en:esotropia with accommodative compensation

•

en:lack of blink reflex (in some patients)

•

en:bone spicules

•

en:atrophic optic fundi

•

en:attenuated blood vessels in periphery

•

en:avascular patches on conjunctiva and other eye regions

•

en:blepharospasm (in some patients)

•

en:blindness may occur in affected infants

•

en:bone spicule-like pigmentation

•

en:cataract, posterior subcapsular (in some patients)

•

en:arrested retinal development

•

en:cataract, zonular pulverulent 1

•

en:choroidal neovascularization

•

en:circular patches of pigment epithelial atrophy at the macula and in peripheral retina (in some patients)

•

en:color vision disturbed

•

en:compression of optic nerve

•

en:congenital ectopic pupil

•

en:asymmetric pupils (rare)

•

en:anterior cortical cataract

•

en:conjunctival telangiectasia (reported in 1 family)

•

en:abnormal dark-adaptation, midperipheral scotoma

•

en:thin eyebrows (laterally)

•

en:limited ocular function

•

en:other infection/inflammation of eye (excluding herpes)

•

en:retinal detachment

•

en:deprecated visual acuity log mar.right: cmplx: pt: eye.right: qn:

•

en:abnormality of the eyelashes

•

en:abnormal electroretinograms in heterozygotes

•

en:anterior chamber malformation (wws)

•

en:abnormal ocular movements (in some patients)

•

en:absent abducens nerve on the affected side of synergistic divergence

•

en:absent eyebrow

•

en:absent miebomian glands

•

en:absent retinal pigment epithelium

•

en:absent visual evoked potentials

•

en:conjunctival and scleral pigmentation

•

en:corectopia (in some patients)

•

en:iridocorneal adhesions with overlying corneal opacity (peters anomaly)

•

en:histopathology shows fusiform amyloid deposits in the deeper stroma as seen in lattice dystrophy

•

en:foreign-body sensation (early symptom)

•

en:foveoschisis

•

en:fundoscopy normal

•

en:fused eyes (1 family)

•

en:gaze-evoked nystagmus (1 patient)

•

en:high-density concentric perifoveal ring surrounding irregular foveal autofluorescence on autofluorescence imaging of fundus

•

en:horizontal nystagmus (in 1 patient)

•

en:eye irritation

•

en:hyperfluorescent ring in area of macular lesions on fluorescein angiography

•

en:hyperopic astigmatism

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en:hypoplasia of the ciliary body

•

en:hypotelorism (1 patient)

•

en:increased ocular axial length (35 mm vs. 24 mm in normal non-myopes)

•

en:infantile cataract

•

en:flattened corneal topography

•

en:eyelid infiltrates

•

en:corneal clouding, congenital

•

en:diffuse or localized pigmentary changes, with bone spicules in some patients

•

en:corneal crystalline deposits

•

en:corneal opacification, partial or total

•

en:cortical blindness

•

en:cystoid macular edema (in some patients)

•

en:decreased night vision (early in course of disease)

•

en:deep-set eyes (in 1/4 patients)

•

en:diplopias, intermittent

•

en:eyelid edema (present at birth)

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en:dominance, ocular

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en:enlarged globes

•

en:epicanthus (in one family)

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en:exophthalmia (wws)

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en:exophthalmos due to hyperthyroidism

•

en:exotropia (1 patient)

•

en:eyebrows wiry and disorganized

•

en:thickened upper eyelids

•

en:bone-spicule pigment depositions (in some patients)

•

en:tigroid fundus

•

en:optical coherence tomography shows normal retina and retinal pigment epithelium overlying the sclerochoroidal lesions

•

en:morning glory optic disc

•

en:myopia (onset in first decade)

•

en:normal eyelid

•

en:no heterochromia irides

•

en:nystagmus, intermittent (1 of 2 sibs)

•

en:occasional cataracts

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en:pannus formation

•

en:microsaccadic pursuit

•

en:partially reduced visually acuity

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:peripheral sensitivity loss, widespread, on photopic and dark-adapted perimetry testing

•

en:persistent primary vitreous (rare)

•

en:photopic responses reduced on electroretinography

•

en:pigmentary iris degeneration

•

en:microspherophakia

•

en:microphakia

•

en:pigment clumping (in some patients)

•

en:lens opacities

•

en:irregular white dots at the vitreoretinal interface

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en:juvenile cataract

•

en:lacrimal gland aplasia/hypoplasia

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en:large-appearing eyes

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en:lateral displacement of inner canthi

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en:leber congenital amaurosis

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en:lesions may involve cornea (in some patients)

•

en:metamorphopsias

•

en:limbitis

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en:long curly eyelashes

•

en:loss of periorbital fat

•

en:loss of vision

•

en:lower eyelid epiblepharon

•

en:manifest-latent nystagmus

•

en:pigmentary retinal degeneration

•

en:posterior subcapsular lens opacities (in some patients)

•

en:iris transillumination

•

en:upward-slanted palpebral fissures (68%)

•

en:strabismus, alternating (in some patients)

•

en:strabismus (10%)

•

en:tesselated appearance of fundus (in some patients)

•

en:thin central cornea

•

en:transient blindness (elicited by light, sudden standing, or direct pressure on the eyelid) lasting 3 to 10 seconds

•

en:ulcer of eyelid

•

en:upward gaze paresis

•

en:small, deep-set eyes

•

en:variable degree of angle closure

•

en:vision loss (chronic phase)

•

en:visual field constriction

•

en:visual field defects (middle age)

•

en:suspensory ligament of lens

•

en:trabeculodysgenesis, primary (in some patients)

•

en:stippled pigmentation (cat's paw)

•

en:slow eye movements (onset in second decade)

•

en:prominent eyes

•

en:reduced scotopic responses on electroretinography

•

en:ptosis, ipsilateral

•

en:ptosis, mild (less common)

•

en:ptosis, variable (bilateral, unilateral, or absent)

•

en:ptosis (with longer disease duration)

•

en:punctal pits (in some patients)

•

en:reduced electroretinographic (erg) flicker

•

en:reduction of capillary-free zone

•

en:salt and pepper retinopathy, early

•

en:relative sparing of fovea

•

en:retinal arteriolar tortuosity

•

en:retinal detachment (in some patients)

•

en:retinal dystrophy

•

en:retinal hemorrhage

•

en:ring scotoma (early)

•

en:saccular conjunctival aneurysms

•

en:irregular pigmentation of fundus (in carrier females)

•

en:poor fixation and following

•

en:iris rigidity

•

en:broad nasal tip

•

en:absent retinal pigment

•

en:angle-closure glaucoma (in some patients)

•

en:anterior corneal lens opacities

•

en:anterior stromal haziness

•

en:arched eyebrows (1/4 patients)

•

en:bilateral macular retinal pigment epithelial atrophy

•

en:bulbar conjunctivitis

•

en:absent foveal reflex (in some patients)

•

en:cataract, postnatal, bilateral dense nuclear

•

en:cerebral visual impairment

•

en:choroid atrophy (rare)

•

en:chronic blepharitis

•

en:coloboma, choroid (rare)

•

en:colobomas of optic disk, choroid, ciliary body, and iris

•

en:absent peripapillary choriocapillaris

•

en:abnormal vascularization of the iris on indocyanine green angiography (in some patients)

•

en:color vision deficit, green or red-green

•

en:yellowish dots in fundi

•

en:vertical cup-to-disc ratio greater than or equal to 0.7

•

en:intraocular pressure rise

•

en:vision loss, peripheral

•

en:visual field defects (in some patients)

•

en:visual problems (in some patients)

•

en:vitelliform ('egg-yolk') deposits, macular or multifocal (in some patients)

•

en:canal of schlemm

•

en:abnormal deposit of pigment in perifoveal retinal pigment epithelium

•

en:left eyeball

•

en:structure of posterior pole of eye

•

en:upper eyelid

•

en:symptom/complaint contact lens

•

en:pupil diameter:len:pt:eye.left:qn:manual

•

en:both eyes

•

en:coloboma of the right optic disc

•

en:amblyopia (reported in 1 family)

•

en:combined hamartoma of the retinal pigment epithelium and retina

•

en:glaucoma (rare)

•

en:excavation of optic disc (pits)

•

en:eyelash absence

•

en:eye inflammation (1 patient)

•

en:foreign body sensation if erosions occur

•

en:glaucoma, chronic angle-closure, in older patients

•

en:glaucoma (50% of males)

•

en:globular deposits along major vascular arcades

•

en:endothelial cell death with hypertrophy and polymorphism of surviving cells

•

en:gradual progressive loss of central visual acuity

•

en:hypertelorism (in 1 family)

•

en:hypertelorism (major feature)

•

en:impaired horizontal smooth pursuit

•

en:inability to raise one or both eyes above midline

•

en:inaccurate saccades

•

en:inferonasal iris coloboma

•

en:enlarged lacrimal glands

•

en:funnel-shaped papillomacular fold

•

en:dyschromatopsia

•

en:decreased to undetectable oscillatory potentials

•

en:congenital absence of tears

•

en:congenital fibrosis of the extraocular muscles (9%)

•

en:conjunctival telangiectasis

•

en:corneal irritation

•

en:corneal lipid deposit

•

en:corneal rupture

•

en:cornea plana (in some patients)

•

en:degenerative vitreoretinopathy

•

en:dense, posterior cortical cataract (carrier females)

•

en:dermoid cyst

•

en:divergent strabismus

•

en:duane anomaly (rare)

•

en:duane syndrome (abducens palsy with retracted globe)

•

en:concentric constriction of visual fields bilaterally

•

en:myopia, low to moderate (-12.12 d to +7.25 d)

•

en:night blindness (onset in teens)

•

en:multilobulated central atrophic maculopathy (in some patients)

•

en:myopia (in brother)

•

en:narrow palpebral fissures (9 of 22)

•

en:neutral palpebral fissures

•

en:night blindness (occurs first)

•

en:obliteration of peripheral retinal blood vessels (in some patients)

•

en:night blindness followed by complete blindness

•

en:nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy (naion)

•

en:nonspecific granular appearance of retinal pigment epithelium

•

en:nuclear cataract (in some patients) retinal dystrophy (in some patients)

•

en:nystagmus, horizontal

•

en:optic atrophy (uncommon)

•

en:optic neuropathy (in some patients)

•

en:miosis due to decreased function of dilator muscle

•

en:mosaic corneal dystrophy ('shagreen')

•

en:long upslanting palpebral fissures (1/4 patients)

•

en:miosis, ipsilateral

•

en:macular edema (in some patients)

•

en:large eyes

•

en:owl's eyes (paired hyperpigmented spots)

•

en:large prominent eyes

•

en:lacrimation, episodic

•

en:loss of peripheral retinal tissue

•

en:loss of visual acuity (late)

•

en:lower lacrimal dystopia

•

en:macular red spot

•

en:microsclerocornea

•

en:maculopathy, marked (in older patients)

•

en:marked pallor of mucous membranes

•

en:mature cataract

•

en:microcornea

•

en:microphthalmia, bilateral (isolated feature in some patients)

•

en:microphthalmia, mild

•

en:microphthalmia, unilateral or bilateral

•

en:orbital clefts

•

en:subconjunctival epithelial cysts

•

en:papillo-macular atrophic chorioretinopathy (1 report)

•

en:sparing of far periphery

•

en:retinopathy (rare)

•

en:retrobulbar venous varix

•

en:rod responses extinguished on erg

•

en:severely reduced focal macular electroretinogram

•

en:shallow anterior chamber (in some patients)

•

en:shallow anterior chamber of eye

•

en:small eyelashes

•

en:stereopsis, limited to absent

•

en:retinal staphyloma (rare)

•

en:strabismus (in some patients)

•

en:strabismus (specifically v-type esotropia)

•

en:stye

•

en:tearing

•

en:thin or notched neuroretinal rim

•

en:tonic pupil

•

en:irides blue-gray to light brown

•

en:retinoblastoma

•

en:retinal pigment epithelial atrophy

•

en:peters anomaly (rare)

•

en:progressive vision loss (in males and some carrier females)

•

en:photophobia, severe (rare)

•

en:pigmentary changes of macula

•

en:pigmented nevus (rare)

•

en:polymorphic geographic deposits at bowman's layer

•

en:poor visual acuity

•

en:poor visual tracking (in some patients)

•

en:posterior staphyloma in most eyes

•

en:prominent eyes (14%)

•

en:retinal pallor, generalized

•

en:proptosis (1 patient)

•

en:pseudoexophthalmos (rare)

•

en:ptosis, mild

•

en:ptosis (in some patients)

•

en:ptosis (uncommon)

•

en:reduced peripheral vision (early)

•

en:retinal hemangioma

•

en:juvenile cortical cataract

•

en:abducens nerve disorder

•

en:impaired vision (in some patients)

•

en:cataract, posterior polar, congenital progressive

•

en:atresia of nasolacrimal duct

•

en:atrophy around the optic disc (in carrier females)

•

en:attenuation of retinal blood vessels

•

en:bilateral chorioretinopathy

•

en:bilateral hyperopia

•

en:blurred/cloudy vision (acute phase)

•

en:bull's eye maculopathy (in some patients)

•

en:cataracts (in some patients)

•

en:anterior segment dysgenesis (in some patients)

•

en:central corneal thickness decreased

•

en:central scotoma on visual field testing

•

en:central tapetoretinal dystrophy

•

en:chorioretinal atrophic lacunae

•

en:chronic keratitis

•

en:clear gelatinous pterygia-like plaques of the nasal and temporal perilimbal bulbar conjunctiva

•

en:clinically 'silent' nystagmus evident on eye movement recording in carrier females

•

en:arteriolar attenuation

•

en:ankyloblepharon filiforme adnatum

•

en:coloboma (1 patient)

•

en:abnormal color vision

•

en:upslanting palpebral fissures (in some patients)

•

en:ocular muscle

•

en:sclera

•

en:blepharitis/stye/chalazion

•

en:pupil diameter:len:pt:eye.left:qn:auto

•

en:visual acuity log mar.left:cmplx:pt:eye.left:qn

•

en:abnormally prominent line of schwalbe

•

en:abnormal light- and dark-adapted electroretinogram

•

en:afferent pupillary defect

•

en:abnormal saccadic eye movement

•

en:abnormal vestibuloocular reflex (vor)

•

en:abnormal visual evoked potentials (1 patient)

•

en:absence of foveal pit

•

en:absence of sulcus orbitopalpebralis superior (upper eyelid crease)

•

en:absent ocular muscles

•

en:absent or abnormal eyelids

•

en:cloudy corneas

•

en:color vision deficits (in some patients)

•

en:ictal and interictal diplopia

•

en:horizontal gaze nystagmus

•

en:fine iris processes extending to schwalbe line for 360 degrees

•

en:floaters, flashing lights, visual field cuts

•

en:foveal hyperpigmentation

•

en:fundus dystrophy

•

en:glaucoma, open-angle, early-onset (occurs in patients with nonsense or truncating mutations in the sbf2 gene)

•

en:glaucoma (uncommon)

•

en:histiocytic deposits in eyelids

•

en:horizontal nystagmus (5%)

•

en:epiphora (classic feature)

•

en:horizontal or rotary nystagmus

•

en:hyperplastic primary vitreous (wws)

•

en:hyperreflective bodies below the outer limiting membrane on oct

•

en:hypertelorism (12%)

•

en:hypertelorism (25%)

•

en:hypoplastic lacrimal duct

•

en:hypotelorism (in some patients)

•

en:exorbitism (major feature)

•

en:enophthalmos

•

en:complete blindness between ages 40-50 years

•

en:corneal stromal opacification, congenital progressive

•

en:congenital fibrosis of the extraocular muscles (1 family)

•

en:congenital keratoglobus

•

en:conjunctival hyperemia

•

en:corneal and lenticular opacities

•

en:corneal keloid

•

en:corneal opacities (in some patients)

•

en:corneal opacity (rare)

•

en:cortical blindness (in 1 moroccan patient)

•

en:ectopia lentis (in some patients)

•

en:cyclopia

•

en:decreased night vision

•

en:decreased peripheral vision, childhood-onset

•

en:delayed eye opening as a neonate (up to 2 weeks)

•

en:distichiasis (double row of eyelashes, 1 family)

•

en:dyskeratotic keratinization

•

en:eccentric pupil (rare)

•

en:upslanting palpebral fissures (37%)

•

en:widened inner canthal distance

•

en:varying degrees of doubling of intrinsic ocular structures

•

en:periorbital ecchymoses (soft tissue involvement)

•

en:oculomotor apraxia (rare)

•

en:open eye

•

en:optic atrophy (may be asymptomatic in some patients)

•

en:pale optic discs (1 family)

•

en:pale optic nerves (rare)

•

en:palpebral edema (in 1 family)

•

en:parakeratosis

•

en:peripheral retinal cone degeneration

•

en:ocular paresis

•

en:pigmentary changes, retinal and/or subretinal (in some patients)

•

en:pigmentary retinopathy (rare)

•

en:pigmented macular degeneration, adult-onset

•

en:pigment mottling in mid-periphery (in some patients)

•

en:polycoria (rare)

•

en:posterior embryotoxon

•

en:posterior synechiae, diffuse

•

en:oculogyric dystonic spasms

•

en:ocular colobomas (rare)

•

en:prominent globes

•

en:multifocal yellow-white geographic, solid, choriodal lesions along the retinal vascular arcades

•

en:large eyebrows

•

en:lisch nodule

•

en:macular or extramacular punctate yellow lesions

•

en:megalocornea (wws)

•

en:mild photophobia

•

en:minor photophobia

•

en:morning glory-like dysplastic macropapillae

•

en:myopia, high-grade (average spherical refractive error of -22.00d)

•

en:oblique palpebral fissures

•

en:myopia (in 2 of 3 siblings)

•

en:narrow palpebral fissures (in some patients)

•

en:night blindness, stationary

•

en:night blindness onset during teen years

•

en:nonreactive, fixed narrowing of the pupil ('microcoria')

•

en:normal eyelashes

•

en:no visual attention

•

en:progressive ptosis

•

en:protan defect on color vision testing (in some patients)

•

en:lack of visual fixation

•

en:visual disturbance

•

en:strabismus (reported in 1 family)

•

en:strabismus (type ii)

•

en:surface retinal neovascularization

•

en:telecanthus

•

en:tractional retinal detachment

•

en:vertical gaze impairment

•

en:vision usually normal

•

en:visual field defect

•

en:small vessel retinal infarcts and aneurysms

•

en:visual impairment

•

en:visual loss (in some patients)

•

en:vitelliform ('egg-yolk') deposits, macular or multifocal

•

en:white sclera

•

en:intraocular part of central retinal artery

•

en:structure of equator of eyeball

•

en:visual inattention

•

en:sparse or absent eyebrows

•

en:small palpebral fissure

•

en:pseudouveitis due to breakdown of blood-aqueous barrier

•

en:retinitis pigmentosa, sector type (in some patients)

•

en:ptosis, bilateral (in some patients)

•

en:reduced visual acuity by age 3 years

•

en:retinal detachment (childhood)

•

en:retinal pigment epithelial migration and proliferation

•

en:retinal tears (in some patients)

•

en:retinal venous segmental beading

•

en:retinitis pigmentosa, late-onset form

•

en:saccade initiation failure

•

en:small, sunken eyes

•

en:saccadic movements

•

en:scant-absent eyebrows

•

en:severe, early-onset eye disease

•

en:severely reduced cone and absent 30hz flicker responses on cone electroretinogram (in some patients)

•

en:severe myopia

•

en:short palpebral fissure

•

en:short palpebral fissures (2 patients)

•

en:lacunar retinal depigmentation (rare)

•

en:retinal edema (rare)

•

en:keratopathy

•

en:blue-white dots throughout lens, more numerous in cortex

•

en:attenuated arteries

•

en:attenuated retinal blood vessels

•

en:attenuation of retinal vessels

•

en:bilateral posterior subcapsular cataracts

•

en:blepharitis

•

en:blindness, postretinal

•

en:blind hypotensive eye

•

en:blurred vision (early symptom)

•

en:anterior eye defects

•

en:bone corpuscle-like pigmentation in equatorial and peripheral areas

•

en:bone spicule pigmentation of retina (in some patients)

•

en:cataract, cortical (in some patients)

•

en:cataracts develop in second or third decade

•

en:central cataracts

•

en:central scotomata on photopic and dark-adapted perimetry testing

•

en:chorioretinal degeneration

•

en:atretic lacrimal punctum

•

en:achromatopsia 1

•

en:coloboma of optic disc

•

en:anterior eye segment

•

en:vitreous fibrillar condensation

•

en:keratoconus, severe anterior (in some patients)

•

en:wave-shaped palpebral fissures

•

en:white to faintly blue sclera

•

en:intraocular part of central retinal vein

•

en:trachoma

•

en:deprecated visual acuity log mar.right: cmplx: pt: eye.left: qn:

•

en:eyebrow

•

en:acanthosis

•

en:abnormal/absent meibomian glands

•

en:abnormality of the eyebrow

•

en:abnormal electroretinogram (in some patients)

•

en:abnormal fibrils in stroma on electron microscopy

•

en:absent anterior chamber of eye

•

en:absent iris stromal pattern

•

en:absent upper-lid skin crease

•

en:choroidoretinal degeneration (starting in the midperiphery of the fundus and progressing centrally and peripherally)

•

en:aniridia (3%)

•

en:cone-driven 1-hz response with unusual waveform on electroretinography

•

en:head-eye lag

•

en:external ophthalmoplegia (uncommon)

•

en:eyelid and corneal neuromas

•

en:eyelid hooding

•

en:eyes fixed in hypotrophic eye position (severe cases)

•

en:fixation nystagmus

•

en:fragmentation of bowman membrane

•

en:funduscopic examination normal

•

en:hypertrophic conjunctivae

•

en:exposure conjunctivitis/keratitis

•

en:hypometric saccades (in some patients)

•

en:hypoplasia of the ocular nerve

•

en:hypotelorism (19%)

•

en:impaired retinal vasculogenesis

•

en:congenital fibrosis of the extraocular muscles

•

en:increased error rates of memory-guided saccades (40%)

•

en:irregular eyebrows

•

en:extensive geographic retinal atrophy (butterfly pattern in some patients)

•

en:formation of mucosal pseudomembranes that progress to plaques

•

en:exotropia (less common)

•

en:diminished amplitude on erg

•

en:cortical blindness (in one patient)

•

en:corneal dystrophy (onset early in childhood)

•

en:cortical visual impairment (in some patients)

•

en:curly eyebrows

•

en:decreased electroretinogram (erg)

•

en:decreased eye contact

•

en:difficulties with night vision (reported in 1 family)

•

en:decreased visual acuity in early childhood

•

en:diminished pupillary light responses

•

en:dysinnervation of various cranial nerves to ocular muscles

•

en:diplopia

•

en:episodic loss of vision

•

en:distinctive electroretinogram - focal macular cone erg is well-preserved

•

en:downward slant of palpebral fissure

•

en:dyschromatopsia (some)

•

en:early glaucoma

•

en:alacrima (dry eye syndrome)

•

en:anteriorly displaced eyes

•

en:attenuated vessels

•

en:arched eyebrows with inverted v-shape laterally

•

en:arteriolar attenuation (in some patients)

•

en:blindness (in some patients)

•

en:blepharophimosis, mild

•

en:abnormal retinal pigment epithelium

•

en:abnormal saccades

•

en:wide palpebral fissures (in some patients)

•

en:abducens palsy

•

en:ocular foreign body

•

en:fear of eye disease

•

en:blindness all degrees/types

•

en:orbit

•

en:orbitalis muscle

•

en:weakness of orbicularis oculi muscle

•

en:white deposits in corneal epithelium, anterior chamber angle, ciliary body, and pupillary margin

•

en:vitreoretinal dysgenesis (wws)

•

en:blue sclera

•

en:blindness (rare)

•

en:congenital retinal fold

•

en:blue sclera in infancy

•

en:coloboma of the iris (in some patients)

•

en:decreased iris pigment

•

en:visual acuity ranging from perception of light to 20/100

•

en:cystoid macular retinal degeneration

•

en:corneal dyskeratosis

•

en:conjunctival injection, ipsilateral

•

en:congenital nuclear cataract (in some patients)

•

en:congenital hypoplasia of choroid

•

en:complicated strabismus

•

en:color vision disturbance in protan, deutan, and tritan axes

•

en:coloboma of eyelids, iris, and choroid

•

en:bone-spicule pigmentation in periphery

•

en:clinical anophthalmia, unilateral/bilateral (87%)

•

en:choroidal atrophy (rare)

•

en:cherry-red spot in half the patients

•

en:central steepening of cornea

•

en:cataracts (1 patient)

•

en:cataract, zonular central nuclear

•

en:cataract, posterior polar (in some patients)

•

en:cataract, nuclear sclerotic (in some patients)

•

en:cataract, adult-onset (punctate cortical)

•

en:vitreoretinal abnormalities, congenital (rare)

•

en:optic nerve hypoplasia (wws)

•

en:visual acuity loss (none to moderate (20/16 to 20/100))

•

en:peppered pigmentary mottling of peripheral retinal pigment in carrier females

•

en:reduced central vision, progressive

•

en:punctate corneal epithelial erosions

•

en:posterior lenticonus

•

en:poor visual fixation

•

en:phacodonesis

•

en:persistent pupillary membrane (in some patients)

•

en:peripapillary chorioretinal atrophy, progressive

•

en:periorbital swelling

•

en:partial blindness (in some)

•

en:retinal arteriolar constriction

•

en:orbital darkening

•

en:optic nerve atrophy, progressive

•

en:optic disc pallor (rare)

•

en:optic disc atrophy (in some older patients)

•

en:optic cupping

•

en:optic atrophy (reported in 1 patient)

•

en:ocular pursuit poor or absent

•

en:ocular pain, episodic

•

en:deep-set eyes (1 patient)

•

en:reduced upgaze

•

en:retinal pigmentation

•

en:vision loss, unilateral or bilateral

•

en:small optic nerve, bilateral

•

en:vertical ocular movements are usually preserved

•

en:upward or downward slanting palpebral fissures

•

en:upper eyelid coloboma

•

en:undetectable electroretinogram

•

en:telecanthus (females)

•

en:supranuclear gaze palsy

•

en:sunken eyes

•

en:staring gaze

•

en:sparse medial eyebrows

•

en:slowed saccades

•

en:retina abnormality

•

en:severe photoreceptor dystrophy involving both rods and cones seen on electroretinography

•

en:sensorineural deafness, progressive

•

en:sclerocornea (in some patients)

•

en:saccadic pursuit (less common)

•

en:saccadic ocular pursuit (in 1 of 3 families)

•

en:saccades

•

en:rod-cone dystrophy on erg (early)

•

en:ring of moderately increased perifoveal autofluorescence

•

en:retinitis pigmentosa, severe, early-onset

•

en:decreased or absent corneal reflexes

•

en:supernormal and delayed rod responses on electroretinography

•

en:detached retina (in some patients)

•

en:pseudoexfoliation of lens (physical finding)

•

en:scotomas, episodic

•

en:rieger anomaly (goniodysgenesis)

•

en:retinopathy may resemble retinitis pigmentosa

•

en:retinitis pigmentosa (rare)

•

en:retinal arteries attenuated

•

en:retina-normal

•

en:relative central scotoma

•

en:pupillary abnormalities (reported in 1 family)

•

en:prominent corneal nerves

•

en:significantly decreased axial length

•

en:progressive central vision toss

•

en:posterior subcapsular cataract

•

en:poor response to light (in some patients)

•

en:peripheral retinal atrophy

•

en:peripapillary atrophy (rare)

•

en:pattern dystrophy of macula

•

en:particulate debris in vitreous

•

en:pale blue sclerae (10% of the cases)

•

en:orbital cyst

•

en:short and narrow palpebral fissures

•

en:small cornea (in some patients)

•

en:ophthalmoplegia (1 family)

•

en:total coloboma, involving the macula

•

en:orbicularis oculi

•

en:medial palpebral commissure

•

en:lacrimal duct

•

en:cavity of eyeball

•

en:yellow pigmented material in butterfly-shaped configuration

•

en:white to gray sclerae

•

en:waxy pallor of optic discs

•

en:vestibular dysfunction, variable

•

en:unusual eyebrow pattern

•

en:tigroid appearance of fundus (in some patients)

•

en:sparing of macula

•

en:thick eyelids

•

en:tarsal hypoplasia

•

en:symblepharon (adhesion of the eyelid to the eyeball)

•

en:strong retention of foveal function

•

en:stromal scar tissue (in some patients)

•

en:stromal corneal edema

•

en:strabismus (15% of adults)

•

en:sparse eyebrows laterally (rare)

•

en:sparse and high-arched eyebrows (in some patients)

•

en:optic atrophy (rare)

•

en:ocular nystagmus, spontaneous

•

en:dilated superficial vessels give 'red eye' appearance

•

en:fundi show dilated blood vessels with corkscrew-like tortuosity

•

en:hypertrichosis of eyebrows, mild

•

en:hyperopia

•

en:high myopia (in some patients)

•

en:hemorrhage beneath internal limiting membrane due to leaking macroaneurysms

•

en:hemianopic blurring

•

en:granular retinal pigmentation, mild (in 1 patient)

•

en:glaucoma may precede development of neuropathy

•

en:fundus examination normal at birth

•

en:flat electroretinogram (erg)

•

en:hypotelorism (in 2 patients)

•

en:fine peripheral pigmentary mottling

•

en:extraocular muscle fibrosis

•

en:esophoria

•

en:epiphora, severe

•

en:elongated palpebral fissures

•

en:elevated papillomacular retinal fold

•

en:ectopia lentis (84%)

•

en:ectopia lentis (6%)

•

en:ectopia lentis, isolated (congenital lens dislocation)

•

en:hypertropia (in some patients)

•

en:lacrimal sac fistula

•

en:nystagmus on lateral gaze

•

en:myopia (less common)

•

en:nystagmus (uncommon)

•

en:nystagmus (patient a)

•

en:nystagmus, rotary (in some patients)

•

en:nystagmus, pendular (primarily in childhood)

•

en:nystagmus, jerky

•

en:no lisch nodules

•

en:nondetectable photopic responses on electroretinography

•

en:night blindness (in some patients)

•

en:night blindness

•

en:myopia, progressive severe

•

en:lacrimation, ipsilateral

•

en:medial flaring of the eyebrow

•

en:maculopathy (uncommon)

•

en:macula clear in early stages

•

en:macular degeneration (rare)

•

en:long eyelashes (in some patients)

•

en:limited extraocular movements (1 family)

•

en:lens opacity, mild (in some patients)

•

en:legal blindness in early adulthood (in some patients)

•

en:large optic discs

•

en:ocular muscle palsies

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Génériques

[F] [H]

›

en:nasolacrimal duct obstruction

•

en:nasolacrimal duct

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons) •

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