Diko : en:optic nerve hypoplasia, segmental (rare)

en:optic nerve hypoplasia, segmental (rare)

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Langue:anglais

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umls:C4012748

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1000

en:cavity of eyeball

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en:distinctive electroretinogram - focal macular cone erg is well-preserved

•

en:superficial and deep corneal stromal vascularization with scarring

•

en:bright blue eyes

•

en:dystopia canthorum absent

•

en:oblique palpebral fissures

•

en:pigmentary changes of macula

•

en:rod and cone responses reduced or nondetectable on electroretinography

•

en:rod responses extinguished on erg

•

en:coloboma (in some patients)

•

en:corneal guttata

•

en:optic nerve atrophy, bilateral

•

en:eyelid margin cysts (hidrocystoma)

•

en:horizontal nystagmus (in some patients)

•

en:infantile nystagmus

•

en:iridogoniodysgenesis (rare)

•

en:nasolacrimal duct obstruction (classic feature)

•

en:pigmentation in retinal periphery

•

en:posterior embryotoxon

•

en:punctal pits (in some patients)

•

en:reduced night vision

•

en:faint blue sclera (in some patients)

•

en:corneal vascularization extending to central cornea

•

en:oculomotor nerve paralysis

•

en:normal eyelid

•

en:night blindness, stationary

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en:multiple rows of eyelashes

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en:hypermetropia (rare)

•

en:absent eyebrow

•

en:coloboma, choreoretinal

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en:attenuation of retinal arterioles

•

en:anisocoria due to autonomic dysfunction

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en:afferent pupillary defect

•

en:abnormal vestibuloocular reflex (vor)

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en:protruding eyes

•

en:pigmented nevus (rare)

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en:blue sclerae at birth becoming normal with age

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en:retinal vascular tortuosity

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en:macular degeneration (rare)

•

en:scotopic responses reduced or nondetectable on electroretinography

•

en:thick sclera

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en:subepithelial opacities and haze most dense centrally

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en:puffy and droopy eyelids

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en:photophobia

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en:visual acuity ranges from 20/20 to light perception only

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en:vertical supranuclear gaze palsy

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en:lens opacities

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en:foveal hyperfluorescence

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en:cataract, posterior polar (in some patients)

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en:cataract, congenital, multiple types

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en:infectious conjunctivitis

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en:tearing

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en:fundus atrophy

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en:mild temporal pallor of the optic disc (partial optic atrophy)

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en:optic dysplasia

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en:open-angle glaucoma due to pupillary and ciliary block

•

en:no retinitis pigmentosa

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en:myopia (onset in teens)

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en:central corneal thickness decreased

•

en:macular translucency (variable)

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en:impaired pupillary constriction to light

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en:extraocular muscle weakness, mild (1 patient)

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en:anisocoria (in some patients)

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en:absent eyebrows and eyelashes

•

en:ocular muscle

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en:tigroid fundus

•

en:pigment retinopathy (in all but youngest patients)

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en:blue eyes (japanese patients)

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en:visual field decrease

•

en:reduced scotopic responses on electroretinography

•

en:variable degree of angle closure

•

en:abnormal pupillary light reflex

•

en:tesselated appearance of fundus (in some patients)

•

en:surface retinal neovascularization

•

en:spherophakia

•

en:upslanting palpebral fissures (1 patient)

•

en:poor eye contact (in some patients)

•

en:long eyelashes (in some patients)

•

en:jerky saccades

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en:iris color blue to brown

•

en:decreased or undetectable rod responses on electroretinography

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en:arcus senilis

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en:loss of vision (rare)

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en:myopia, high-grade bilateral (range -5.50 to -50 diopters, average adult refractive error -13.925 diopters)

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en:posterior subcapsular cataracts, mild (rare)

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en:ophthalmoplegia (1 family)

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en:no lisch nodules

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en:astigmatism (in some patients)

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en:limited extraocular movements

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en:difficulties with light adaptation

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en:blindness by third decade

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en:pupil diameter:len:pt:eye.right:qn:auto

•

en:repetitive eye blinking accompanying visual hallucinations (in some patients)

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en:pulverulent cataract (in some patients)

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en:vision loss, monocular

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en:retinitis pigmentosa with preserved central vision

•

en:astigmatism (1 patient)

•

en:decreased night vision, childhood-onset

•

en:diffuse fine hard drusen in macula and paracentral area

•

en:foveolar reflex indistinct

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en:long eyelashes

•

en:macula clear in early stages

•

en:severe myopia

•

en:stromal corneal edema

•

en:uveal coloboma

•

en:saccadic ocular pursuit (in 1 of 3 families)

•

en:decreased visual acuity (rare)

•

en:macroblepharon

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en:eyelid colobomata (in some patients)

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en:ectropion, bilateral (in some patients)

•

en:early-onset cataracts (1 family)

•

en:eye pain

•

en:corneal endothelial guttata and folds

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en:coarse retinal pigmentation (rare)

•

en:cataract, congenital (nuclear, sutural, or stellate cortical)

•

en:blurred/cloudy vision (acute phase)

•

en:myopia (in brother)

•

en:microphthalmia (ipsilateral to facial hemangioma)

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en:absent pupillary reflexes during blindness episodes

•

en:nonreactive, fixed narrowing of the pupil ('microcoria')

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en:retinal venous segmental beading

•

en:widened inner canthal distance

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en:vision loss, severe, by the 8th decade

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en:tractional retinal detachment

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en:shallow orbits

•

en:vitreous hemorrhage

•

en:rarefaction of retinal pigmentation

•

en:sparse/absent eyebrows

•

en:ocular telangiectasia

•

en:retinopathy (rare)

•

en:macular degeneration

•

en:epicanthus (in some patients)

•

en:microphthalmia (wws)

•

en:loss of vision (34%)

•

en:abnormal light- and dark-adapted electroretinogram

•

en:anterior segment dysgenesis (in some patients)

•

en:bilateral intraocular pressures greater than or equal to 22 mmhg

•

en:blindness (onset in infancy)

•

en:cataracts (uncommon)

•

en:central scotomas

•

en:high reflectivity of fundus (in some patients)

•

en:impaired vision (in some patients)

•

en:lagophthalmos

•

en:axenfeld-rieger syndrome

•

en:strabismus (in some patients)

•

en:retinal pallor, generalized

•

en:waxy appearance of optic disc

•

en:visual acuity log mar.right:cmplx:pt:eye.right:qn

•

en:absence of ptosis

•

en:chorioectopia

•

en:deep-set eyes (1 patient)

•

en:deformed pupils

•

en:delayed pupillary responses (in some patients)

•

en:lacrimal sac fistula

•

en:retinal hamartoma

•

en:subconjunctival epithelial cysts

•

en:increased axial length

•

en:myopia (in some patients)

•

en:myopia, progressive, early onset

•

en:mildly reduced visual acuity

•

en:vision loss, progressive (4 to 10 years)

•

en:horizontal gaze nystagmus

•

en:decreased visual acuity, slowly progressive

•

en:aplastic/hypoplastic lacrimal puncta

•

en:altered visual evoked potentials (1/4 patients)

•

en:acute intraocular hypertension (rare)

•

en:night blindness (age of onset from <10 to >21 years of age)

•

en:decreased night vision (early in course of disease)

•

en:absent a- and b-waves under scotopic conditions

•

en:peripheral retinal atrophy

•

en:unusual eyebrow pattern

•

en:telecanthus (in 1 family)

•

en:scant bone-spicule pigment (rare)

•

en:ptosis (hcs)

•

en:absent retinal pigment

•

en:nystagmus, jerk

•

en:nonprogressive restrictive ophthalmoplegia (superior rectus, inferior oblique, levator palpebralis dysfunction)

•

en:iris malformation or hypoplasia (wws)

•

en:iris hypoplasia, partial

•

en:hyperopia

•

en:anisometropia

•

en:iritis

•

en:normal rod function on erg

•

en:normal or decreased arden ratios on electrooculography

•

en:night blindness onset during teen years

•

en:ligneous conjunctivitis

•

en:irritation of eye with itching (in some patients)

•

en:eyelid

•

en:hypopigmented iris

•

en:cloudy corneas

•

en:cherry-red spot (type ii, infantile and juvenile and type i)

•

en:arched eyebrows (in some patients)

•

en:anterior subcapsular cataract

•

en:achromatic retinal patches

•

en:reduced and delayed cone responses on electroretinography

•

en:no visual attention

•

en:drusen (in some patients)

•

en:tonic pupil

•

en:photophobia, severe

•

en:corneal ulcer

•

en:intraocular part of central retinal artery

•

en:swelling of retinal nerve fiber layer (acute phase)

•

en:reduced electroretinographic (erg) flicker

•

en:ptosis (rare)

•

en:poor visual contact (in 1 patient)

•

en:undetectable visual evoked potentials

•

en:normal eyelashes, eyebrows

•

en:diminished amplitude on erg

•

en:broad nasal tip

•

en:bone-spicule pigmentation in periphery

•

en:anterior lenticonus

•

en:absent or malformed lacrimal ducts

•

en:abnormality of the optic nerve

•

en:interpupillary:len:pt:face:qn

•

en:nystagmus, intermittent (1 of 2 sibs)

•

en:night blindness (onset in first decade)

•

en:gray, granular-appearing maculae

•

en:normal lacrimal puncta

•

en:null point shifts every few seconds to minutes

•

en:nystagmus, horizontal (rare)

•

en:optic atrophy (in 1 of 3 patients)

•

en:occasional cataracts

•

en:ocular gaze palsies (onset in second decade)

•

en:ocular motility disorders

•

en:partial-total retinal detachment

•

en:optic degeneration

•

en:pale optic nerves

•

en:neonatal vitreous hemorrhages

•

en:night blindness

•

en:involuntary spasms of eyelid closure (blepharospasm)

•

en:myopia (1/4 patients)

•

en:hypoplastic optic chiasm

•

en:phacodonesis

•

en:hemeralopia

•

en:hypermyelinated retinal nerve fibers

•

en:hypertelorism, mild

•

en:hypertelorism (12%)

•

en:hypometric vertical saccades

•

en:incomplete eyelid closure

•

en:microcornea

•

en:irido-corneo-trabecular dysgenesis (disorder)

•

en:iridocorneal adhesions with overlying corneal opacity (peters anomaly)

•

en:lens opacity (rare)

•

en:limited eyelid closure (1/4 patients)

•

en:linear deposition of pale material in foveal area

•

en:long eyelashes (2p21del)

•

en:persistent pupillary membranes

•

en:telecanthus (females)

•

en:pigment-dispersion type open-angle glaucoma

•

en:vision impairment, progressive

•

en:sunken eyes

•

en:synophrys, mild

•

en:fundoscopy normal

•

en:tortuosity of conjunctival vessels

•

en:vertical gaze limitation

•

en:vertical ocular movements are usually preserved

•

en:vision loss, severe, beginning in childhood (12 of 62 patients)

•

en:sparse or absent eyelashes

•

en:visual fields moderately to severely restricted

•

en:vitreoretinal abnormalities, congenital (rare)

•

en:yellowish dots in fundi

•

en:yellow or grey discoloration of retina that disappears after prolonged dark adaptation

•

en:palpebronasal fold

•

en:exogenous intraocular fluid

•

en:stromal thinning

•

en:sparse medial eyebrows

•

en:pigmentary retinopathy with typical bone spicule appearance

•

en:reduced upgaze

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en:pigmentation of the sclera

•

en:poor fixation

•

en:poor visual pursuit

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en:preserved rod function

•

en:ptosis

•

en:raised, yellowish-gray gelatinous masses (subepithelium and anterior stroma)

•

en:retinal dysplasia (1 patient)

•

en:small, downslanting palpebral fissures

•

en:retinal pigmentation anterior to boundary of the staphyloma in younger patients

•

en:retinitis pigmentosa, progressive (prepubertal onset)

•

en:retinitis pigmentosa (in some patients)

•

en:severe ectropion

•

en:short palpebral fissure (male)

•

en:slow saccades (less common)

•

en:fused eyes (1 family)

•

en:corneal scar

•

en:foveal atrophy (in some patients)

•

en:blepharospasm (in some patients)

•

en:atresia of nasolacrimal duct

•

en:attenuated retinal vessels

•

en:attenuation of retinal blood vessels

•

en:avascularity of peripheral retina

•

en:blepharophimosis

•

en:blepharophimosis (in some patients)

•

en:blindness (6 to 14 years)

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en:ankyloblepharon filiforme adnatum

•

en:blindness may occur in affected infants

•

en:blue sclerae (in some patients)

•

en:broad bushy eyebrows

•

en:cataract, coppock-like

•

en:cataract, marner type

•

en:cataract, posterior polar, congenital progressive

•

en:anomalous extraocular muscles

•

en:absent visual evoked potentials

•

en:cataract (alport syndrome with macrothrombocytopenia)

•

en:'moth-eaten' pattern of peripupillary atrophy

•

en:'sunflower' cataract (in some patients)

•

en:lacrimal gland

•

en:anterior chamber of the eye

•

en:eyelids (symptom)

•

en:other symptom/complaint of eye

•

en:posterior eyeball segment structure

•

en:abnormal distribution of retinal arterioles and venules

•

en:absent retinal pigment epithelium

•

en:abnormal electroretinograms in heterozygotes

•

en:abnormal ocular movements (in some patients)

•

en:abnormal pursuit

•

en:abnormal saccadic eye movement

•

en:absence of exophthalmos

•

en:absence of flash-evoked visual responses (ver)

•

en:cataracts (in some patients)

•

en:central retrocorneal fibrosis (in some patients)

•

en:eyelid edema (present at birth)

•

en:early onset open-angle glaucoma

•

en:deep-set eyes (in 1/4 patients)

•

en:degeneration of retinal pigment epithelium (relatively less involvement of central retina)

•

en:delayed visual-evoked potential

•

en:diffuse pigment epithelial disturbances

•

en:dry conjunctival mucosae

•

en:dyschromatopsia (1 patient)

•

en:enophthalmos

•

en:decreased retinal pigmentation with dispersion

•

en:epicanthal folds (1 patient)

•

en:epicanthal folds (39%)

•

en:epiretinal membranes, with wrinkling of retina

•

en:eversion of the lower eyelids

•

en:excessive lacrimation (in some patients)

•

en:external ophthalmoplegia (less common)

•

en:decreased visual acuity, in some female carriers

•

en:decreased lacrimation

•

en:choioretinal atrophy

•

en:cone-rod dystrophy (uncommon)

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en:choriocapillaris atrophy

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en:choroidal atrophy

•

en:coloboma (1 patient)

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en:coloboma of the iris, inferior

•

en:color blindness, red

•

en:color vision disturbed

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en:congenital anomaly of iris

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en:curled eyelashes

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en:congenital stapes ankylosis

•

en:conjunctival whitish salt-like deposits

•

en:corectopia (in some patients)

•

en:corneal thinning and steepening

•

en:cortical blindness

•

en:cortical blindness (in 1 moroccan patient)

•

en:trachoma

•

en:conjunctivitis, episodic

•

en:absence of foveal hyperpigmentation

•

en:optic atrophy (uncommon)

•

en:moth-eaten appearance of fovea (in some patients)

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en:mydriasis, congenital

•

en:normal palpebral fissures

•

en:nystagmus, vertical (rare)

•

en:ocular pursuit poor or absent

•

en:ophthalmoparesis

•

en:optic disc atrophy (in some older patients)

•

en:mild palpebral ptosis

•

en:optic disc small

•

en:optic head drusen (yellowish-white irregularities of optic disc)

•

en:orbital cyst

•

en:pale blue sclerae (10% of the cases)

•

en:peripapillary retinal pigment epithelium atrophy (in older patients)

•

en:pigmentary retinopathy throughout the posterior pole and into the staphyloma in older individuals

•

en:morning glory optic disc

•

en:microspherophakia

•

en:poor visual fixation (1 patient)

•

en:lifelong reduced visual acuity, legal blindness to low vision

•

en:impaired smooth pursuit

•

en:impaired visually enhanced vestibuloocular reflex (vvor)

•

en:inability to raise eyes above horizontal midline

•

en:irregular pigmentation of fundus (in carrier females)

•

en:lack of pupillary dilation in the dark

•

en:lacrimal duct fistula (in some patients)

•

en:limbal stem cell deficiency

•

en:microsaccadic pursuit

•

en:limited extraocular movements (1 family)

•

en:long palpebral fissure

•

en:low vision

•

en:markedly constricted visual fields

•

en:microphthalmia (in some patients)

•

en:microphthalmia (rare)

•

en:poor fixation and following

•

en:posterior polar cataract

•

en:hypometric saccades (1 patient)

•

en:thin, sparse eyelashes

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en:sparse and high-arched eyebrows (in some patients)

•

en:sparse eyebrows (in some patients)

•

en:strabismus, alternating (in some patients)

•

en:subcapsular cataract

•

en:supranuclear gaze palsy, horizontal (type iiib)

•

en:tarsal hypoplasia

•

en:thinning of outer retinal layer on optical coherence tomography

•

en:slowing of vertical saccades

•

en:tonic upgaze

•

en:visual disturbance

•

en:wrinkled appearance of inner retina (in some patients)

•

en:yellow pigmented material in butterfly-shaped configuration

•

en:absent peripapillary choriocapillaris

•

en:lacrimal duct

•

en:some patients may be asymptomatic

•

en:severely reduced or undetectable photopic and scotopic responses on electroretinography

•

en:presenile cataract

•

en:refractive error (usually combined hyperopic astigmatism)

•

en:prominent corneal nerves

•

en:prominent eyes (37%)

•

en:prominent supraorbital ridges

•

en:pupillary reflex sluggish

•

en:reduced peripheral vision

•

en:reduced red-green color vision, progressive

•

en:retinal dystrophy

•

en:scattered bone-spicule pigmentation in midperiphery

•

en:retinal hemorrhage

•

en:retinal pigment epithelial migration and proliferation

•

en:rod-cone perimetry showed normal rod sensitivity, but impaired peripheral cone sensitivity

•

en:s-shaped eyelids

•

en:saccadic pursuit (in some patients)

•

en:saccadic pursuit (rare)

•

en:impaired horizontal smooth pursuit

•

en:pigmentary retinopathy (mixed nummular and spicular type in autosomal dominant cases)

•

en:hypertelorism (in 1 family)

•

en:centrocecal scotomas

•

en:cataract, nuclear sclerotic (in some patients)

•

en:cataract, progressive (in some patients)

•

en:cataracts, bilateral nuclear, present at birth or developing in infancy

•

en:cataracts (1 patient)

•

en:cataract (in 2 brothers)

•

en:central guttae, unilateral or bilateral

•

en:choroidal sclerosis (in some patients)

•

en:bull's-eye macular retinal pigment epithelium changes

•

en:choroideremia

•

en:choroidoretinal degeneration (starting in the midperiphery of the fundus and progressing centrally and peripherally)

•

en:circumpapillary telangiectatic microangiopathy (acute phase)

•

en:cogwheel ocular pursuit

•

en:coloboma of eyelids, iris, and choroid

•

en:coloboma of optic disc

•

en:bull's eye macular lesion

•

en:broad, flared eyebrows

•

en:congenital epicanthus

•

en:asymmetric pendular movements

•

en:absent stereopsis due to anomalous decussation at the optic chiasm

•

en:horizontal oval-shaped fovea (in some patients)

•

en:achromatopsia

•

en:almond-shaped eyes (rare)

•

en:anisocoria (in 1 patient)

•

en:anterior chamber anomalies

•

en:asymmetric visual evoked potentials

•

en:brittle and sparse eyelashes

•

en:attenuated retinal blood vessels

•

en:blepharitis

•

en:blepharophimosis, mild

•

en:blindness (in some patients)

•

en:blue sclera in infancy

•

en:bone-spicule pigment depositions (in some patients)

•

en:color blindness, red-green

•

en:acanthosis

•

en:conjunctivitis (in some patients)

•

en:flattened or absent electroretinogram (erg)

•

en:exotropia (less common)

•

en:extensive geographic retinal atrophy (butterfly pattern in some patients)

•

en:extinguished responses on electroretinography

•

en:exudative retinopathy

•

en:eyelid myotonia

•

en:eyes fixed in hypotrophic eye position (severe cases)

•

en:glaucoma secondary to lens subluxation or dislocation

•

en:exorbitism

•

en:gradual progressive loss of central visual acuity

•

en:greatly reduced light-adapted scotopic and photopic erg by 7th decade

•

en:hemianopic blurring

•

en:high-arched, dense eyebrows

•

en:high intraocular pressure (reported in 1 family)

•

en:hooded eyelids

•

en:exotropia, secondary

•

en:histopathology shows hyaline changes consistent with granular dystrophy in the anterior stroma

•

en:esophoria (in some patients)

•

en:deep-set eyes (in 2 patients)

•

en:cortical blindness (in one patient)

•

en:cortical cataract

•

en:cupping of optic nerve head

•

en:curly eyebrows

•

en:dark choroid (rare)

•

en:cystic maculopathy

•

en:deeper, fusiform lattice deposits develop later

•

en:diminished pupillary light responses

•

en:dislocated lens (upward)

•

en:downward slant of palpebral fissure

•

en:ectopia lentis, isolated (congenital lens dislocation)

•

en:elongated palpebral fissures

•

en:emmetropia

•

en:epicanthal folds (in some patients)

•

en:no ocular symptoms

•

en:multifocal choroiditis

•

en:myopia

•

en:narrow palpebral fissures (9 of 22)

•

en:neurotrophic keratitis

•

en:night blindness (in some patients)

•

en:optic nerve hypoplasia

•

en:nystagmus, moderate

•

en:ocular rupture

•

en:oculomotor apraxia (rare)

•

en:opacities in embryonal nuclei

•

en:optic atrophy (rare)

•

en:optic disc pallor (less common)

•

en:mild retinopathy

•

en:orbital darkening

•

en:mild vision impairment

•

en:long, curved eyelashes

•

en:microphthalmia (1 patient)

•

en:laterally placed eyebrows

•

en:iris stromal atrophy (rare)

•

en:peppered pigmentary mottling of peripheral retinal pigment in carrier females

•

en:keratitis

•

en:keratoglobus

•

en:lacrimal duct defect

•

en:lacrimal puncta, absence of

•

en:leukocoria

•

en:maculopathy, marked (in older patients)

•

en:lisch nodules (iris hamartomas)

•

en:long eyelashes (trichomegaly)

•

en:macular atrophy, bull's eye pattern, in fourth decade of life

•

en:macular atrophy, mild (in some patients)

•

en:macular atrophy (in some patients)

•

en:macular heterotopia

•

en:pale or atrophic peripapillary area

•

en:retinal detachment (in 1 patient)

•

en:periorbital cellulitis (in some patients)

•

en:subepithelial fibrosis

•

en:sarcoid-associated optic neuropathy (1-5% of patients with neurosarcoidosis)

•

en:shallow anterior chamber (in some patients)

•

en:shallow anterior chamber of eye

•

en:short eyelashes

•

en:stellate retinal folds (rare)

•

en:strabismus (1 family)

•

en:supernormal and delayed scotopic rod electroretinogram (in some patients)

•

en:retinal pigment epithelial mottling

•

en:supranuclear gaze palsy (less common)

•

en:trabeculodysgenesis, primary (in some patients)

•

en:undetectable electroretinogram

•

en:unilateral hypotropia

•

en:upper eyelid coloboma

•

en:intraretinal pigment deposition extending to posterior pole (in some patients)

•

en:retinal staphyloma (rare)

•

en:retinal ischemia

•

en:peripheral pigment deposits

•

en:poor visual contact

•

en:persistent hyperplastic primary vitreous

•

en:peters anomaly (rare)

•

en:photophobia (infancy)

•

en:photophobia and epiphora in day light

•

en:pigmentary retinal deposits

•

en:poor eye contact

•

en:ptosis, mild

•

en:upward displacement of the globes

•

en:ptosis (patient a)

•

en:relative sparing of fovea with surrounding atrophic ring (in some patients)

•

en:restricted visual fields

•

en:restrictive external ophthalmoplegia, bilateral

•

en:retinal astrocytoma

•

en:retinal degeneration in adult patients, progressive

•

en:iris crypts and clefts underdeveloped

•

en:pupil

•

en:intraretinal bone-spicule pigment

•

en:bulging eyes (in some patients)

•

en:bilateral chorioretinopathy

•

en:bilateral hyperopia

•

en:blepharophimosis (36%)

•

en:blepharoptosis (in some patients)

•

en:brittle and sparse eyebrows

•

en:broad palpebral fissures (1 patient)

•

en:bull's eye maculopathy (in some patients)

•

en:atrophy around the optic disc (in carrier females)

•

en:buphthalmos (wws)

•

en:cataract, nuclear coralliform

•

en:cataract, posterior subcapsular (in some patients)

•

en:cataracts (e.g. 180380.0016)

•

en:choroid hemangioma

•

en:coloboma, isolated (in some patients)

•

en:band-shaped, whorled microcystic dystrophy of the corneal epithelium

•

en:atrophic optic fundi

•

en:coloboma of iris (1 of 5 patients)

•

en:abnormally prominent line of schwalbe

•

en:visual acuity ranging from perception of light to 20/100

•

en:sclera

•

en:visual floaters/spots

•

en:deprecated visual acuity log mar.right: cmplx: pt: eye.right: qn:

•

en:anterior capsule of the lens

•

en:abduction deficits (about half of patients)

•

en:absence of foveal pit

•

en:astigmatism (1 family)

•

en:almond-shaped eyes (2p21del)

•

en:anterior cortical cataract

•

en:anterior iris surface and stromal abnormalities

•

en:anterior uveitis (predominant)

•

en:aplasia or atrophy of the dilatator pupillae muscle

•

en:asteroid hyalosis

•

en:coloboma (iris or optic nerve)

•

en:coloboma of the eyelid

•

en:inability to fully close eyes during sleep

•

en:glomeruloid vascular proliferation in the retina

•

en:exophthalmos due to hyperthyroidism

•

en:exotropia (1 patient)

•

en:external ophthalmoplegia, progressive (rare)

•

en:extraocular muscles are not involved

•

en:eyes fixed in extreme abduction (exotropia strabismus fixus)

•

en:foveoschisis

•

en:histiocytic deposits in eyelids

•

en:epicanthal folds (rare)

•

en:histopathology shows fusiform amyloid deposits in the deeper stroma as seen in lattice dystrophy

•

en:hypermetropia (1 patient)

•

en:hyperplastic primary vitreous (wws)

•

en:hypertelorism (reported in 1 patient)

•

en:hypertrichosis of the eyebrows

•

en:hypoplasia of iris

•

en:epicanthus inversus

•

en:ectopia lentis (64%)

•

en:coloboma of the iris (rare)

•

en:corneal haze

•

en:coloboma of the retina

•

en:colorblindness, blue cone monochromacy type

•

en:color vision deficits (in some patients)

•

en:congenital bilateral ptosis

•

en:congenital cataracts (reported in 1 patient)

•

en:corneal diameter, normal

•

en:corneal opacification, partial or total

•

en:dyskeratotic keratinization

•

en:crossed asymmetry of cortical visual response on visual evoked potential testing

•

en:decreased foveolar thickness

•

en:dermolipoma

•

en:diffuse or localized pigmentary changes, with bone spicules in some patients

•

en:districhiasis

•

en:down-slanting palpebral fissures (in some patients)

•

en:downward gaze

•

en:vision loss, unilateral or bilateral

•

en:conjunctival sac

•

en:visual fixation absent from birth or lost in first months of life

•

en:photophobia (early symptom)

•

en:papilledema

•

en:partial-total absence of lower eyelashes

•

en:periorbital ecchymoses (soft tissue involvement)

•

en:periorbital fullness

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:peripheral retinal telangiectasia, capillary closure, leakage, and microaneurysm formation

•

en:pigmentary changes, retinal and/or subretinal (in some patients)

•

en:optic disc pallor (rare)

•

en:pigmentary changes consistent with retinitis pigmentosa

•

en:pigment mottling in mid-periphery (in some patients)

•

en:poor visual attention

•

en:poor visual tracking

•

en:preserved negative component (a-wave) on electroretinography

•

en:profound atrophy in fovea (in some patients)

•

en:pannus formation

•

en:optic disc pallor (in some patients)

•

en:pseudoexfoliation of lens (physical finding)

•

en:night blindness, severe

•

en:megaloblepharon (large eyelids)

•

en:microblepharon

•

en:microphthalmia, extreme

•

en:moderate atrophy of optic disc

•

en:myopia (1 family)

•

en:narrowed vessels

•

en:night blindness, with onset in first and second decades of life

•

en:nystagmus in adult patients

•

en:night blindness (onset in teens)

•

en:nondetectable electroretinogram, all components, in older individuals

•

en:normal full-field electroretinogram

•

en:normal lacrimation

•

en:nystagmus

•

en:nystagmus (may be permanent in 50% of patients)

•

en:progressive visual impairment, mild

•

en:ptosis, bilateral (in some patients)

•

en:medially flared eyebrows

•

en:vertical gaze palsy

•

en:thickened sclera (in some patients)

•

en:thin optic nerves

•

en:translucent iris

•

en:tritan color vision defect, complete or partial (in some patients)

•

en:underdeveloped supraorbital ridges

•

en:unilateral microphthalmia

•

en:visual field defect

•

en:subtle foveal changes

•

en:visual field restriction

•

en:visual impairment (rare)

•

en:waxy optic disc (in some patients)

•

en:structure of internal axis of eyeball

•

en:acromelic frontonasal dysostosis

•

en:visual impairment, cortical (in severe cases)

•

en:symblepharon (adhesion of the eyelid to the eyeball)

•

en:strabismus (cvs+)

•

en:ptosis, mild (less common)

•

en:retinal dystrophy (in most patients)

•

en:ptosis (with longer disease duration)

•

en:reduced visual acuity, bilateral

•

en:restricted eye movement

•

en:retinal arteries attenuated

•

en:retinal degeneration with macular involvement

•

en:retinal detachment (childhood)

•

en:retinal nerve atrophy (in some patients)

•

en:sparse eyebrows laterally (rare)

•

en:saccadic movements

•

en:saccadic smooth pursuit

•

en:severely reduced cone and absent 30hz flicker responses on cone electroretinogram (in some patients)

•

en:severe visual impairment

•

en:shallow anterior chamber and angle (in some patients)

•

en:small eyes

•

en:medial flaring of the eyebrow

•

en:slowed horizontal saccades

•

en:macular atrophy, marked

•

en:cataract, nuclear (in some patients)

•

en:blindness (onset in fourth or fifth decade)

•

en:blue sclera

•

en:bone spicule-like pigmentation (in some patients)

•

en:breakdown of the blood retinal barrier with retinal neovascularization

•

en:brown accumulation of gaucher cells at corneoscleral limbus

•

en:buphthalmos (in some patients)

•

en:cerebral visual impairment

•

en:bilateral congenital cataracts (males)

•

en:cherry-red maculae (less common)

•

en:choroidal neovascularization (in some patients)

•

en:cicatricial ectropion

•

en:color vision deficit, green or red-green

•

en:complicated strabismus

•

en:cone implicit times consistent with progressive disease

•

en:bilateral macular retinal pigment epithelial atrophy

•

en:attenuation of retinal vessels

•

en:conjunctival leukoplakia

•

en:both eyes

•

en:vitelliform ('egg-yolk') deposits, macular or multifocal (in some patients)

•

en:low arden ratio on electrooculography

•

en:lacrimal apparatus

•

en:lateral palpebral commissure

•

en:right eyeball

•

en:pupil diameter:len:pt:eye.left:qn:manual

•

en:abducens palsy

•

en:apraxia of eyelid opening

•

en:abnormal/absent meibomian glands

•

en:abnormal conjugate eye movement

•

en:abnormal deposit of pigment in perifoveal retinal pigment epithelium

•

en:altered visual acuity

•

en:anterior chamber dysgenesis

•

en:anterior eye defects

•

en:congenital ectopic lens

•

en:abnormal visual evoked potential (vep)

•

en:corneal dermoid cyst (rare)

•

en:iridescent posterior subcapsular cataract

•

en:hyperplastic vitreous

•

en:hyperreflectivity of ganglion cell layer

•

en:hypertelorism (100%)

•

en:initial loss of central visual acuity and color vision

•

en:interictal downbeat nystagmus

•

en:intraretinal bone spicule pigmentation

•

en:iridocorneal synechiae (in some patients) prominent or irregular schwalbe line (in some patients)

•

en:hypermetropic astigmatism (in some patients)

•

en:iris transillumination

•

en:lack of fixation

•

en:lid lag

•

en:light blue irides

•

en:corneal dystrophy (onset early in childhood)

•

en:limited vision

•

en:limbitis

•

en:hyperopia (in some patients)

•

en:irido-corneal dysgenesis

•

en:hypermetropia (36%)

•

en:esotropia (1 patient)

•

en:cystoid macular edema

•

en:corneal opacities, bilateral superior

•

en:histology shows degeneration of retinal ganglion cells

•

en:corneal lipid deposit

•

en:decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude

•

en:dermoid cyst

•

en:epiretinal membrane

•

en:duane retraction syndrome (34%)

•

en:eyelash absence

•

en:eye inflammation (1 patient)

•

en:fundus examination normal at birth

•

en:glaucoma (50% of males)

•

en:head-eye lag

•

en:hemorrhage beneath internal limiting membrane due to leaking macroaneurysms

•

en:strabismus, mild

•

en:severe limitations of eye movements

•

en:strabismus (specifically v-type esotropia)

•

en:staring gaze

•

en:stargardt disease

•

en:sparse to absent eyelashes

•

en:sparse lateral eyebrows

•

en:smooth pursuit abnormalities

•

en:thick, arched eyebrows

•

en:sluggish pupils

•

en:rod-cone dystrophy, onset by end of 2nd decade (major)

•

en:see-saw eye winking

•

en:scleral thickening

•

en:scarred macula

•

en:saccadic visual pursuit

•

en:saccades

•

en:retrobulbar venous varix

•

en:retinoblastoma

•

en:retinal vessels severely attenuated

•

en:retinal thrombosis

•

en:thin or notched neuroretinal rim

•

en:retinal pigment epithelium atrophy with pigment clumping and bone-spicule pigmentation (in some patients)

•

en:retinal pigment epithelial defects in the temporal nerve fiber bundle

•

en:thick choroid

•

en:anterior stromal haziness

•

en:tinnitus (less common)

•

en:aniridia (3%)

•

en:cataracts develop in second or third decade

•

en:retinal fold

•

en:cataract, cortical (in some patients)

•

en:cataract, anterior polar (in some patients)

•

en:cararacts

•

en:blue sclerae (rare)

•

en:blepharophimosis (uncommon)

•

en:autofluorescent dots in posterior pole

•

en:astigmatic refractive errors

•

en:apparent hypertelorism

•

en:anterior corneal lens opacities

•

en:altered retinal vascular permeability with lipid exudation

•

en:tortuous retinal vasculature

•

en:acentric or irregular corneal video keratography shapes

•

en:absence of eyebrows

•

en:deprecated visual acuity log mar.right: cmplx: pt: eye.left: qn:

•

en:fear of eye disease

•

en:structure of posterior pole of eye

•

en:whorl-like corneal dystrophy in carrier females

•

en:well-defined eyebrows

•

en:variable degree of corneal opacities

•

en:upward tented eyebrows

•

en:upslanting palpebral fissures (1 family)

•

en:type 2 vitreous phenotype (irregularly thickened fiber bundles throughout vitreous cavity)

•

en:retinal malformations (wws)

•

en:mild proptosis

•

en:relatively large eyes

•

en:macular retinal pigment epithelial changes (in some patients)

•

en:normal-greyish sclerae

•

en:nondetectable photopic responses on electroretinography

•

en:myopic chorioretinal atrophy

•

en:mottled pigmentation of retina

•

en:mizuo-nakamura phenomenon (fundus color changes from red in the dark-adapted state to golden after light exposure)

•

en:mild ocular nuclear density (uncommon)

•

en:microspherophakia (small, spherical lens) (74%)

•

en:micronystagmus (rare)

•

en:metamorphopsia (in some patients)

•

en:marked pallor of mucous membranes

•

en:macular ectopia

•

en:normal vitreous

•

en:macrophthalmus

•

en:lower lacrimal dystopia

•

en:loss of visual acuity (late)

•

en:large prominent eyes

•

en:lacrimal gland hypoplasia

•

en:keratoconus, bilateral

•

en:jerky smooth pursuit (in some patients)

•

en:irregular pigmentation of fovea with atrophy of rpe (in some patients)

•

en:increased ocular axial length (35 mm vs. 24 mm in normal non-myopes)

•

en:impaired visual fields

•

en:conjunctival crystals

•

en:normal scotopic responses on rod electroretinogram (in some patients)

•

en:nyctalopia (in some patients)

•

en:refractive errors (astigmatism, hyperopia, myopia)

•

en:phthisical globe

•

en:reduced visual evoked potentials

•

en:reduced positive component (b-wave) on electroretinography

•

en:reduced macular reflex

•

en:punctate yellow-white sub-retinal pigment epithelium (rpe) lesions

•

en:ptosis (in some patients)

•

en:ptosis, bilateral symmetric minimal levator function, bilaterally

•

en:prominent eyes (in one patient)

•

en:progressive retinal degeneration

•

en:poor visual tracking (in some patients)

•

en:pigment migration

•

en:photophobia, severe (rare)

•

en:nystagmus, horizontal, mild

•

en:periorbital swelling

•

en:peau d'orange retinal changes (yellow-mottled retinal hyperpigmentation)

•

en:orbital separation diminished

•

en:orbital clefts

•

en:optic nerve hypoplasia (wws)

•

en:optic nerve excavation (rare)

•

en:optic disc edema

•

en:optic atrophy by 2 years of age

•

en:ophthalmoparesis (with longer disease duration)

•

en:oculomotor apraxia (in 86% of patients)

•

en:nystagmus (1 family)

•

en:central islands of vision only (late)

•

en:pigmented macular degeneration, adult-onset

•

en:conjunctiva shows dilated blood vessels

•

en:peter's anomaly (congenital anomaly of the anterior segment)

•

en:reduced axial length (nanophthalmos) if no staphyloma

•

en:recovery of visual acuity occurs in 60% of patients

•

en:punctate keratitis

•

en:ptosis (less common)

•

en:progressive central vision toss

•

en:positive angle kappa (appearance of exotropia but no shift on cover test)

•

en:plagiocephaly (asymmetry of orbits)

•

en:pinguecula

•

en:pigment abnormalities, both central and peripheral

•

en:photophobia (in most patients)

•

en:peripheral retinal cone degeneration

•

en:retina-normal

•

en:particulate debris in vitreous

•

en:partially reduced visually acuity

•

en:papillomacular detachment (rare)

•

en:orbital mass due to histiocytosis

•

en:orbital dermoid cyst

•

en:optic nerve hypoplasia (less common)

•

en:optic nerve hypoplasia (1 patient)

•

en:optic disc hyperplasia

•

en:optic atrophy (patient a)

•

en:optic atrophy (1 patient)

•

en:ophthalmoplegia (in some patients)

•

en:restrictive external ophthalmoplegia

•

en:retinitis pigmentosa, sector type (in some patients)

•

en:oculogyric eye movements

•

en:tritan defect on color vision testing (in some patients)

•

en:posterior chamber of the eye

•

en:eye part

•

en:well-demarcated atrophy of central retina

•

en:vitreous detachment

•

en:vitelliform ('egg-yolk') deposits, macular or multifocal

•

en:visual field defects (middle age)

•

en:vision is usually not affected

•

en:upslanting palpebral fissures, mild

•

en:unilateral hypertropia

•

en:ulcer of eyelid

•

en:triangular medial eyebrows with distal tapering

•

en:retinitis pigmentosa (rare)

•

en:tigroid appearance of fundus (in some patients)

•

en:thick eyelids

•

en:slow eye movements (onset in second decade)

•

en:slightly or moderately attenuated vessels

•

en:significantly decreased axial length

•

en:sensorineural hearing loss

•

en:secondary glaucoma

•

en:sclerocornea

•

en:rod dystrophy (rare)

•

en:retinopathy may resemble retinitis pigmentosa

•

en:retinitis punctata albescens (disorder)

•

en:opacification of the corneal epithelium

•

en:ocular pain, episodic

•

en:corneal neovascularization (rare)

•

en:ectopia lentis (6%)

•

en:hypertelorism (some)

•

en:high myopia (in some patients)

•

en:heterochromia iridis

•

en:heavy horizontal eyebrows

•

en:foreign body sensation if erosions occur

•

en:fixation nystagmus

•

en:eyelid thickening

•

en:exposure conjunctivitis/keratitis

•

en:epicanthal folds (68%)

•

en:ectropion

•

en:downslanting palpebral fissure (male)

•

en:hypertrophic conjunctivae

•

en:downslanting palpebral fissures (6 of 22)

•

en:downbeat nystagmus

•

en:displaced pupils

•

en:discontinuity and degeneration of the endothelial cell layer

•

en:diplopia

•

en:dense, posterior cortical cataract (carrier females)

•

en:degenerative vitreoretinopathy

•

en:decreased to undetectable oscillatory potentials

•

en:dacryocystitis

•

en:cornea plana (in some patients)

•

en:corneal sensitivity impairment (hypesthesia)

•

en:hypertrichosis of eyebrows, mild

•

en:increased axial globe length

•

en:nystagmus, horizontal gaze-evoked

•

en:mild depression and delay in both scotopic and photopic function on electroretinography

•

en:nuclear cataract (in some patients) retinal dystrophy (in some patients)

•

en:no corneal opacities

•

en:no cataracts

•

en:normal or reduced electrooculographic (eog) results

•

en:neovascularization

•

en:myopia of variable severity

•

en:myopia (less common)

•

en:myopia, high-grade (average spherical refractive error of -22.00d)

•

en:morning glory-like dysplastic macropapillae

•

en:mild transient cherry-red spot

•

en:mild retinal arteriolar constriction

•

en:microaneurysm

•

en:increased vascular tortuosity (in some patients)

•

en:marked amplitude reduction and delay of a- and b-waves on electroretinography, more severe in scotopic than photopic system

•

en:maculopathy (uncommon)

•

en:lower eyelid coloboma

•

en:lisch nodule

•

en:large eyebrows

•

en:keratoconus, severe anterior (in some patients)

•

en:jaundice

•

en:irregular eyebrows

•

en:intraretinal pigmentation in the midperiphery

•

en:infra-orbital fold

•

en:index myopia

•

en:impaired corneal reflex

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Génériques

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en:optic

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons) •

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