Diko : en:oculomotor apraxia (rare)

en:oculomotor apraxia (rare)

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Langue:anglais

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umls:C3810180

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[F]

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1000

en:vertical gaze impairment

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en:band-shaped spheroid corneal degeneration

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en:retinal vascular malformation

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en:uvea

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en:avascular patches on conjunctiva and other eye regions

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en:episodic ptosis

•

en:excessive lacrimation (in some patients)

•

en:leukocoria

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en:optic disc pallor (in some patients)

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en:reduced positive component (b-wave) on electroretinography

•

en:retrobulbar venous varix

•

en:straight eyebrows

•

en:absent stereopsis due to anomalous decussation at the optic chiasm

•

en:small pale optic discs

•

en:cataract (28%)

•

en:myopia (in most patients)

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en:pigment granule deposition from iris epithelium to other ocular structures

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en:peripapillary retinal pigment epithelium atrophy (in older patients)

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en:chorioectopia

•

en:o/e - lens normal

•

en:nystagmus, horizontal gaze-evoked

•

en:optic nerve atrophy (in some patients)

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en:multiple retinal holes

•

en:hypertropia (in some patients)

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en:fundi show dilated blood vessels with corkscrew-like tortuosity

•

en:eye poking

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en:diffuse pigmentary stippling of peripheral retina

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en:severe limitations of eye movements

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en:abnormality of the eyelashes

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en:cataracts, congenital (in some patients)

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en:dysconjugate gaze

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en:iridocorneal dysgenesis (in some patients)

•

en:lack of blink reflex (in some patients)

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en:orbital darkening

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en:periorbital cellulitis (in some patients)

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en:preserved rod function

•

en:refractive errors (astigmatism, hyperopia, myopia)

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en:extensive lesions may impair vision (in some patients)

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en:thick, arched eyebrows

•

en:strabismus, most frequently exotropia

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en:eyebrow

•

en:sparse eyelashes (in some patients)

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en:optic nerve hypoplasia

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en:keratopathy

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en:glaucoma may precede development of neuropathy

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en:fundus examination normal at birth

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en:crystalline lens dislocation

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en:arcus senilis

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en:structure of fascial sheath of eyeball

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en:no response to dim stimuli in dark-adapted state on electroretinography

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en:abnormal/absent meibomian glands

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en:visual impairment (55%)

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en:rounded palpebral fissures

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en:progressive central vision loss

•

en:papillo-macular atrophic chorioretinopathy (1 report)

•

en:decreased visual acuity (rare)

•

en:hypometric saccades (about half of patients)

•

en:gradual visual impairment

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en:gaze-evoked nystagmus (1 patient)

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en:focal retinal edema

•

en:eyebrows wiry and disorganized

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en:corneal scar

•

en:absence of central fovea of macula on optical coherence tomography

•

en:blue-white dots throughout lens, more numerous in cortex

•

en:decreased night vision, childhood-onset

•

en:retinitis punctata albescens (disorder)

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en:well-demarcated atrophy of pigment epithelium

•

en:downbeat nystagmus

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en:vision loss (chronic phase)

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en:small, deep-set eyes

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en:retinopathy may resemble retinitis pigmentosa

•

en:vitreoretinal traction

•

en:retina-normal

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en:papilledema

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en:megalocornea (diameter greater than 12 mm)

•

en:loss of periorbital fat

•

en:impaired pupillary response to light

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en:hemianopic blurring

•

en:reduced photopic and scotopic responses on electroretinography

•

en:hyperopia, high

•

en:visual acuity loss (none to moderate (20/16 to 20/100))

•

en:swelling of eyelid

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en:metamorphopsia (in some patients)

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en:insidious, painless, nonpitting eyelid edema

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en:anterior segment of eye aplasia

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en:horner syndrome

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en:glomeruloid vascular proliferation in the retina

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en:cyclopia

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en:abnormal color vision

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en:bags under eyes

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en:absent or malformed lacrimal ducts

•

en:periorbital ecchymoses (soft tissue involvement)

•

en:cataract, nuclear sclerotic (in some patients)

•

en:oculogyric crisis

•

en:cataracts, cortical pulverulent, juvenile-onset

•

en:slow saccades (with longer disease duration)

•

en:retinal dystrophy (in most patients)

•

en:vitelliform ('egg-yolk') deposits, macular or multifocal

•

en:upslanting palpebral fissures (97%)

•

en:macrophthalmia (in some patients)

•

en:hyperreflectivity of ganglion cell layer

•

en:exotropia, secondary

•

en:detached retina (in some patients)

•

en:concentric constriction of visual fields bilaterally

•

en:iridogoniodysgenesis (rare)

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en:hypertelorism (in brother)

•

en:no visual attention

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en:normal or reduced responses on electroretinography

•

en:internal strabismus

•

en:increased velocity of larger saccades

•

en:coloboma (1 patient)

•

en:esotropia (about half of patients)

•

en:coloboma (in some patients with larger microdeletion)

•

en:attenuated blood vessels in periphery

•

en:left eye

•

en:retinal dystrophy (reported in 1 patient)

•

en:ocular rupture

•

en:central macular atrophy (in some patients)

•

en:abnormal iris pigmentation

•

en:hyaline body

•

en:strabismus, alternating (in some patients)

•

en:retinal pigment epithelium atrophy peripherally

•

en:aphakic glaucoma

•

en:palpebral edema (in 1 family)

•

en:iris hypoplasia, partial

•

en:pigmentary retinopathy (rare)

•

en:histopathology shows hyaline changes consistent with granular dystrophy in the anterior stroma

•

en:gaze-evoked nystagmus (33%)

•

en:epicanthic folds (in some patients)

•

en:decreased visual acuity (in some patients)

•

en:cataract (in 2 brothers)

•

en:bone spicule-like pigmentation (in some patients)

•

en:abduction deficits (about half of patients)

•

en:brittle cornea

•

en:cherry-red spot (type ii, infantile and juvenile and type i)

•

en:choroidal sclerosis

•

en:constricted visual fields (occurs second)

•

en:end-position nystagmus

•

en:horizontal gaze nystagmus

•

en:hypertelorism (males and females)

•

en:optic nerve dysplasia

•

en:pallor of optic disc

•

en:shallow anterior chamber (in some patients)

•

en:interpupillary:len:pt:face:qn

•

en:bone-spicule pigment depositions (in some patients)

•

en:colorblindness, severe to complete

•

en:cone-first retinal dystrophy

•

en:irregular eyebrows

•

en:myopia (1 family)

•

en:retinal vessel attenuation (in all but youngest patients)

•

en:upslanting palpebral fissures (1 patient)

•

en:undetectable electroretinogram

•

en:foveal thinning (in some patients)

•

en:nystagmus, congenital horizontal pendular

•

en:normal fundus on ophthalmoscopy

•

en:histopathology shows fusiform amyloid deposits in the deeper stroma as seen in lattice dystrophy

•

en:heterochromia iridis (complete or partial)

•

en:glaucoma (75%)

•

en:bilateral subretinal masses

•

en:fine punctate lens opacities (in some patients)

•

en:eversion of the lower eyelids

•

en:ectopia lentis, uncomplicated

•

en:broad bushy eyebrows

•

en:blue iris (physical finding)

•

en:anterior chamber malformation (wws)

•

en:pigment deposition in the trabecular meshwork

•

en:optic atrophy, mild (in 1 patient)

•

en:abnormal sensation in eye

•

en:retinopathy (1 patient)

•

en:laterally displaced inner canthi (dystopia canthorum) (95 to 99%)

•

en:severe loss of vision

•

en:s-curved lower eyelids

•

en:retinitis pigmentosa (late-onset)

•

en:photosensitivity (in some patients)

•

en:optic neuropathy

•

en:normal full-field electroretinogram

•

en:supranuclear ophthalmoplegia

•

en:inaccurate saccades

•

en:congenital ectopic lens

•

en:coloboma, choroid (rare)

•

en:eye discharge

•

en:vitreous body

•

en:sparse eyelashes (classic feature)

•

en:hypoplastic iris stroma

•

en:opacification of the corneal epithelium

•

en:abduction palsy, usually bilateral

•

en:vision loss, progressive (4 to 10 years)

•

en:upward displacement of the globes

•

en:sunken eyes

•

en:spontaneous hyphema (rare)

•

en:opacities in embryonic, fetal, and infantile nuclei

•

en:decreased lacrimation

•

en:intraretinal bone-spicule pigment

•

en:failure to fixate on objects

•

en:districhiasis

•

en:corneal erosion

•

en:corneal diameter, normal

•

en:b-scan ultrasound shows echogenic, placoid calcified lesions at the level of the sclera and choroid

•

en:anisocoria (unequal pupal size)

•

en:acute vision loss due to optic nerve infarction (rare)

•

en:myopia, high-grade bilateral (range -5.50 to -50 diopters, average adult refractive error -13.925 diopters)

•

en:bilateral posterior subcapsular cataracts

•

en:external ophthalmoplegia

•

en:breakdown of the blood retinal barrier with retinal neovascularization

•

en:thick eyebrows (in some patients)

•

en:peripheral retinal telangiectasia, capillary closure, leakage, and microaneurysm formation

•

en:nystagmus (rare)

•

en:no other ocular defects

•

en:iris discoloration

•

en:impaired vestibuloocular reflex (vor)

•

en:small cornea (in some patients)

•

en:degenerative vitreoretinopathy

•

en:decreased visual acuity in early childhood

•

en:corneal opacities on slit-lamp examination

•

en:congenital epicanthus

•

en:color blindness, red-green

•

en:dyschromatopsia (some)

•

en:cataract, anterior polar, congenital or early-onset (in some patients)

•

en:posterior staphyloma in most eyes

•

en:owl's eyes (paired hyperpigmented spots)

•

en:ocular disturbances, nonspecific

•

en:ocular motility disorders

•

en:optic disc atrophy (in some older patients)

•

en:lacrimal gland hypoplasia

•

en:optic head drusen (yellowish-white irregularities of optic disc)

•

en:peripheral pigment deposits

•

en:pale optic discs (1/4 patients)

•

en:peppered pigmentary mottling of peripheral retinal pigment in carrier females

•

en:perimacular grayness

•

en:peripheral retinopathy

•

en:pigmentary changes ('flecks') in the perimacular region

•

en:pigment epithelial atrophy of macula

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en:poor visual pursuit

•

en:occasional cataracts

•

en:microphthalmos

•

en:oblique palpebral fissures

•

en:microangiopathic telangiectasia

•

en:preservation of central vision into later adulthood (in some patients)

•

en:large prominent eyes

•

en:lens opacity (rare)

•

en:long upslanting palpebral fissures (1/4 patients)

•

en:lower eyelid ectropion

•

en:low intraocular pressure (in some patients)

•

en:microphthalmia (1 patient)

•

en:nyctalopia (in some patients)

•

en:microphthalmia (ipsilateral to facial hemangioma)

•

en:microphthalmia (some)

•

en:narrow palpebral fissures (9 of 22)

•

en:nasally displaced pupils (in some patients)

•

en:normal or decreased arden ratios on electrooculography

•

en:normal vision (females)

•

en:no corneal erosions

•

en:posterior y-sutural cataracts (females)

•

en:scant eyebrows

•

en:progressive vision loss (in males and some carrier females)

•

en:speckled corneal dystrophy (white flecks in corneal stroma)

•

en:saccadic ocular pursuit (in 1 of 3 families)

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en:salmon spots

•

en:jerky ocular pursuit movements

•

en:small, downslanting palpebral fissures

•

en:sparse eyebrows, especially laterally (in some patients)

•

en:sparse eyelashes

•

en:strabismus (13 to 30% of patients)

•

en:rod-cone dystrophy, onset by end of 2nd decade (major)

•

en:strabismus (1 family)

•

en:tearing

•

en:tigroid-appearing fundus (in some patients)

•

en:tortuous retinal vasculature

•

en:transillumination of the iris (in some patients)

•

en:transparent iris

•

en:undetectable rod and cone responses on electroretinography

•

en:saccades

•

en:retinopathy (rare)

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en:progressive visual loss

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en:reduced peripheral vision (early)

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en:prominent epicanthal folds

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en:pseudoexophthalmos (rare)

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en:ptosis, bilateral symmetric minimal levator function, bilaterally

•

en:reaction absents, pupil

•

en:red/green color vision defect

•

en:reduced cone responses on electroretinography

•

en:reduced retinal nerve fiber layer thickness

•

en:retinal pigment epithelial defects in the temporal nerve fiber bundle

•

en:reduced upgaze

•

en:reticulate pigmentation (bulbar conjunctiva)

•

en:retinal arteriolar constriction

•

en:retinal dystrophy (1 family)

•

en:retinal dystrophy (less common)

•

en:retinal dystrophy (variable)

•

en:retinal malformations (wws)

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en:lacrimal duct imperforation (rare)

•

en:eyelid myxoma

•

en:irregular pursuit

•

en:cone responses decreased on erg

•

en:cataract, progressive, juvenile-onset (lamellar, cortical, nuclear embryonic, or y-sutural)

•

en:central scotoma on visual field testing

•

en:colobomas (iris, choroid, retina, disc, and optic nerve)

•

en:coloboma of the retina

•

en:complete blindness between ages 40-50 years

•

en:conductive hearing loss

•

en:congenital eye disorder

•

en:bulging eyes (in some patients)

•

en:contralateral hemianopsia (1 family)

•

en:corneal and lenticular opacities

•

en:corneal anesthesia

•

en:corneal clouding, congenital

•

en:corneal keloid

•

en:corneal stromal opacification, congenital progressive

•

en:cataract, lamellar (in some patients)

•

en:bone spicule-like pigmentation

•

en:crossed asymmetry of cortical visual response on visual evoked potential testing

•

en:absent canaliculi

•

en:uveal effusion (rare)

•

en:eyelids (symptom)

•

en:neoplasm of ocular adnexa

•

en:'empty' vitreous with fibrillary condensations (childhood)

•

en:abnormality of the optic disc

•

en:abnormal fibrillar extracellular material in anterior segment tissues

•

en:anophthalmos

•

en:bilateral ptosis

•

en:aphakia, congenital primary

•

en:atrophic optic fundi

•

en:atrophy around the optic disc (in carrier females)

•

en:attenuated retinal vessels

•

en:attenuation of retinal arterioles

•

en:axenfeld-rieger syndrome

•

en:band-shaped, whorled microcystic dystrophy of the corneal epithelium

•

en:corneal thinning and steepening

•

en:curled eyelashes

•

en:irregular macular reflex (in some patients)

•

en:hypometric vertical saccades

•

en:histiocytic deposits in eyelids

•

en:hyperfluorescent ring in area of macular lesions on fluorescein angiography

•

en:hypermetropia (in some patients)

•

en:hypermyelinated retinal nerve fibers

•

en:hyperreflectivity of nerve cell layer

•

en:hypesthetic cornea

•

en:hypoplastic supra-orbital ridges

•

en:hallucinations, visual, precipitated by infectious illness (in some patients)

•

en:hypotelorism (1 patient)

•

en:impaired pursuit initiation and maintenance

•

en:impaired visual fields

•

en:incomplete eyelid closure

•

en:increased error rates of antisaccades (50%)

•

en:initial disturbance of central vision

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en:iris dysplasia (goniodysgenesis)

•

en:hearing loss, sensorineural, postlingual progressive, moderate to severe

•

en:fundoscopy normal

•

en:decreased visual acuity, in some female carriers

•

en:eccentric pupil (rare)

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en:degeneration of retinal pigment epithelium (relatively less involvement of central retina)

•

en:difficulties with light adaptation

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en:diplopias, intermittent

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en:disc hemorrhage

•

en:dyskeratotic keratinization

•

en:early onset open-angle glaucoma

•

en:electroretinogram abnormal

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en:full eyebrows

•

en:epicanthal folds (39%)

•

en:exophthalmia (wws)

•

en:exophthalmos, bilateral

•

en:eyelid edema (present at birth)

•

en:eyes fixed in extreme abduction (exotropia strabismus fixus)

•

en:eye anomalies, variable

•

en:flattened corneal topography

•

en:unilateral (right eye) involvement

•

en:bright blue eyes

•

en:vision loss, peripheral

•

en:opacities in embryonal nuclei

•

en:nystagmus, jerk

•

en:obstruction of nasolacrimal duct

•

en:ocular albinism (reported in 1 patient)

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en:ocular flutter

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en:oculomotor nerve paralysis

•

en:only upward-growing eyebrows (uncommon)

•

en:optic atrophy (1 family)

•

en:night blindness, with onset in first and second decades of life

•

en:orbital cyst

•

en:pale optic discs (in some patients)

•

en:peripheral sensitivity loss, widespread, on photopic and dark-adapted perimetry testing

•

en:photophobia (early symptom)

•

en:photopic responses reduced on electroretinography

•

en:pigment abnormalities, both central and peripheral

•

en:pigment deposits in macular region

•

en:normal retinal and pupillary reflexes between episodes

•

en:neovascularization

•

en:posterior subcapsular lens opacities (in some patients)

•

en:long eyelashes in irregular rows

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en:keratoconus

•

en:legal blindness in early adulthood (in some patients)

•

en:light blue irides

•

en:lipidemia retinalis

•

en:long, prominent eyelashes

•

en:long eyelashes (54%)

•

en:lower eyelid coloboma

•

en:myopia, mild

•

en:macular atrophy (1 patient)

•

en:macular edema

•

en:macular hypoplasia

•

en:manifest-latent nystagmus

•

en:microblepharon

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en:multifocal yellow-white geographic, solid, choriodal lesions along the retinal vascular arcades

•

en:myopia, infantile

•

en:poor fixation and following

•

en:progressive visual impairment, mild

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en:iridocorneal synechiae (in some patients) prominent or irregular schwalbe line (in some patients)

•

en:vertical gaze palsy

•

en:subcapsular cataract

•

en:subepithelial and anterior stromal opacities on slit-lamp examination

•

en:tortuous conjunctival vessels (1 family)

•

en:total coloboma, involving the macula

•

en:tractional retinal detachment

•

en:triangular medial eyebrows with distal tapering

•

en:visual blurring

•

en:silver-gray eyelashes

•

en:visual loss, progressive (in most patients)

•

en:visual loss (in some patients)

•

en:waxy pallor of optic discs

•

en:widened inner canthal distance

•

en:lacrimal duct

•

en:structure of equator of eyeball

•

en:vision loss, severe, beginning in childhood (12 of 62 patients)

•

en:spasmodic eye blinking

•

en:severely reduced cone and absent 30hz flicker responses on cone electroretinogram (in some patients)

•

en:protan defect on color vision testing (in some patients)

•

en:retinal arteriolar tortuosity

•

en:ptosis, mild (less common)

•

en:ptosis, variable (bilateral, unilateral, or absent)

•

en:reduced red-green color vision, progressive

•

en:reduction of capillary-free zone

•

en:refractive error (usually combined hyperopic astigmatism)

•

en:relative sparing of periphery

•

en:retinal dysplasia (less common)

•

en:scleral icterus (in some patients)

•

en:retinal dystrophy, progressive

•

en:retinal pigment epithelial migration and proliferation

•

en:retinitis pigmentosa (1 patient)

•

en:retraction of lower eyelid

•

en:ring scotoma (early)

•

en:rotary nystagmus (in 1 patient)

•

en:saccadic pursuit (rare)

•

en:iris stromal atrophy

•

en:unusual eyebrow pattern

•

en:intraretinal and subretinal fluid in cystic spaces with splitting of retina on oct

•

en:astigmatic refractive errors

•

en:absent upper-lid skin crease

•

en:achromatopsia

•

en:almond-shaped eyes (rare)

•

en:alternating esotropia (in some patients)

•

en:amblyopia

•

en:anophthalmia (1 family)

•

en:astigmatism (1 patient)

•

en:absent iris stromal pattern

•

en:attenuated retinal blood vessels

•

en:axial myopia

•

en:blindness, postretinal

•

en:blue sclera

•

en:cataract, complete (in some patients)

•

en:cataract, congenital (rare)

•

en:cataract, nuclear (in some patients)

•

en:absent pupillary reaction

•

en:absent cone responses on electroretinography (erg)

•

en:cataracts (in older patients)

•

en:intraocular part of central retinal vein

•

en:impairment of extraocular movement (in some patients)

•

en:vision loss, unilateral or bilateral

•

en:visual acuity, relatively preserved

•

en:visual field decrease

•

en:weakness of orbicularis oculi muscle

•

en:well-demarcated atrophy of choriocapillaris

•

en:lower eyelid

•

en:abnormal vascularization of the iris on indocyanine green angiography (in some patients)

•

en:structure of external axis of eyeball

•

en:pigment epithelium of eye

•

en:'key-hole' iris, retina, choroid coloboma

•

en:abnormality of the lacrimal duct

•

en:abnormality of the optic nerve

•

en:abnormal eye movements (in some patients)

•

en:abnormal saccades

•

en:cataract, zonular central nuclear

•

en:yellow or grey discoloration of retina that disappears after prolonged dark adaptation

•

en:choroidal atrophy (rare)

•

en:gaze-evoked horizontal nystagmus (not always present)

•

en:eyelash absence

•

en:eyelid margin cysts (hidrocystoma)

•

en:focal retinal infarction

•

en:foreign body sensation if erosions occur

•

en:formation of mucosal pseudomembranes that progress to plaques

•

en:foveal hyperfluorescence

•

en:glaucoma (50% of males)

•

en:extinction of electroretinogram (before age 10)

•

en:glaucoma secondary to lens subluxation or dislocation

•

en:glistening white dots in fundus

•

en:high myopia, severe

•

en:hypermetropia (36%)

•

en:choroidal neovascularization (in some patients)

•

en:hypertelorism (rare)

•

en:hypoplasia of the ocular nerve

•

en:eyebrows slanted upward

•

en:high intraocular pressure (reported in 1 family)

•

en:esophoria (in some patients)

•

en:corneal opacities, bilateral superior

•

en:epicanthal folds (68%)

•

en:congenital cataract (males)

•

en:congenital ankyloblepharon filiforme

•

en:conjunctival leukoplakia

•

en:coloboma (iris, optic nerve)

•

en:corneal irritation

•

en:congenital nuclear cataract (in some patients)

•

en:decreased central vision (later in course of disease)

•

en:decreased or undetectable rod responses on electroretinography

•

en:deep, sunken eyes

•

en:deformed pupils

•

en:discontinuity and degeneration of the endothelial cell layer

•

en:downslanting palpebral fissures (in 2/4 patients)

•

en:choroid atrophy (rare)

•

en:entropion

•

en:normal photopic and scotopic responses on electroretinography (erg)

•

en:myopic chorioretinal atrophy

•

en:night blindness (onset in first decade)

•

en:night blindness onset during teen years

•

en:nondetectable photopic responses on electroretinography

•

en:ocular paresis

•

en:no lisch nodules

•

en:nystagmus, rotary (in some patients)

•

en:observation of narrowing of palpebral fissure

•

en:oculogyric dystonic spasms

•

en:oculopalpebral synechia

•

en:ophthalmoplegia, nonprogressive restrictive, bilateral or unilateral

•

en:moderate central loss of visual acuity in males (20/60)

•

en:mesodermal iris dysgenesis (in some patients)

•

en:mild ocular nuclear density (uncommon)

•

en:lower lacrimal dystopia

•

en:ligneous conjunctivitis

•

en:limited eyelid closure (1/4 patients)

•

en:pattern visual evoked potentials show reduced amplitude

•

en:lisch nodules (iris hamartomas) may or may not be present

•

en:long eyelashes (59%)

•

en:long narrow palpebral fissures (1 patient)

•

en:macular pallor with prominence of fovea centralis (cherry red spot)

•

en:mildly reduced visual acuity

•

en:medial canthal webbing (in some patients)

•

en:megalocornea (in some patients)

•

en:microphthalmia, bilateral (isolated feature in some patients)

•

en:microphthalmia, mild

•

en:microphthalmia, posterior (nanophthalmos)

•

en:mildly abnormal cone function on erg (rare)

•

en:optic atrophy (in some patients)

•

en:short/abnormal palpebral fissure

•

en:phacodonesis

•

en:sparse/absent eyebrows

•

en:abnormal ocular motility

•

en:lenticular 'spoke-like' opacities

•

en:structure of anterior pole of eye

•

en:orbitalis muscle

•

en:wide palpebral fissures (34%)

•

en:widely-spaced eyes (hypertelorism)

•

en:white to faintly blue sclera

•

en:vertical cup-to-disc ratio greater than or equal to 0.7

•

en:unilateral hypotropia

•

en:trichiasis

•

en:thin eyebrows (laterally)

•

en:stromal inflammatory infiltrate

•

en:strabismus (specifically v-type esotropia)

•

en:sparse lateral eyebrows

•

en:slow pupillary reaction with slow light convergence reflex

•

en:photophobia (infancy)

•

en:saccadic slowing (rare)

•

en:s-shaped blepharoptosis

•

en:retinal vessels severely attenuated

•

en:retinal exudates

•

en:retinal detachment, postsurgical (in some patients)

•

en:red reflex on transillumination of the iris

•

en:reduced or nonrecordable cone responses on electroretinography

•

en:pronounced convex arch of eyebrows

•

en:prominent scleral vessels (in some patients)

•

en:progressive retinal degeneration

•

en:progressive loss of peripheral vision (onset in first decade)

•

en:poor visual tracking (in some patients)

•

en:pigmented nevus (rare)

•

en:photoreceptor loss, primarily in foveal region, on optical coherence tomography

•

en:light-colored eyes

•

en:corneal hypoesthesia

•

en:leber congenital amaurosis (in some patients)

•

en:atrophic macular change

•

en:corneal crystalline deposits

•

en:color vision disturbed

•

en:colorblindness, blue cone monochromacy type

•

en:coloboma of optic nerve (rare)

•

en:coloboma of iris (1 of 5 patients)

•

en:choroidal dystrophy (in most patients)

•

en:central hypofluorescence or hyperfluorescence on fluorescein angiography

•

en:cataracts (in some patients)

•

en:cataract, pulverulent

•

en:bone spicule pigment deposits in periphery and mid periphery

•

en:bone spicules

•

en:bluish sclerae (in 1 patient)

•

en:blepharophimosis (in some patients)

•

en:bilateral intraocular pressures greater than or equal to 22 mmhg

•

en:arrested retinal development

•

en:corneal vascularization extending to central cornea

•

en:amblyopia (1 patient)

•

en:alacrima

•

en:afferent pupillary defect

•

en:accessory eyelashes

•

en:absent ocular muscles

•

en:absent eyelashes (in some patients)

•

en:pupil diameter:len:pt:eye.right:qn:auto

•

en:retinal detachment

•

en:eye pain

•

en:lens

•

en:cornea

•

en:pupil

•

en:lacrimal gland

•

en:retinopathy

•

en:corneal opacification, partial or total

•

en:cystic retinal degeneration

•

en:large, prominent eyebrow

•

en:good visual acuity

•

en:lacrimal duct defect

•

en:lack of visual contact

•

en:keratoconjunctivitis sicca

•

en:iridocorneal adhesions with overlying corneal opacity (peters anomaly)

•

en:irides blue-gray to light brown

•

en:increased retinal vascular permeability

•

en:increased axial length

•

en:ictal and interictal diplopia

•

en:hypertelorism or telecanthus

•

en:hypertelorism (reported in 1 patient)

•

en:hypertelorism (12%)

•

en:horizontal pendular nystagmus

•

en:hereditary macular coloboma

•

en:gray, granular-appearing maculae

•

en:fused eyes (1 family)

•

en:decreased electroretinogram (erg) response

•

en:fundus dystrophy

•

en:eyelid myoclonus

•

en:eyelashes wiry and disorganized

•

en:external ophthalmoplegia (less common)

•

en:external ophthalmoplegia, progressive (rare)

•

en:exotropia (1 patient)

•

en:exophthalmos due to hyperthyroidism

•

en:epiphora (classic feature)

•

en:epicanthal folds (1 patient)

•

en:endothelial changes resembling lunar craters (in carrier females and some affected males)

•

en:dyschromatopsia (1 patient)

•

en:dry conjunctival mucosae

•

en:downslanting palpebral fissures (in 2 patients)

•

en:dermolipoma

•

en:ocular foreign body

•

en:pigmentary retinal changes (1 patient)

•

en:trachoma

•

en:optic disc edema

•

en:recovery of visual acuity occurs in 60% of patients

•

en:pupillary abnormalities (reported in 1 family)

•

en:ptosis, ipsilateral

•

en:pseudouveitis due to breakdown of blood-aqueous barrier

•

en:protuberant eyes

•

en:prominent globes

•

en:poor vision at birth

•

en:pigmentary retinal degeneration

•

en:photophobia (in most patients)

•

en:photophobia, severe

•

en:peripapillary atrophy (rare)

•

en:pattern dystrophy of macula

•

en:overshooting horizontal saccades

•

en:orbital dermoid cyst

•

en:optic atrophy (in 1 of 3 patients)

•

en:reduced night vision

•

en:optic atrophy, isolated

•

en:ophthalmoplegia (1 family)

•

en:ocular hypoplasia (1 patient)

•

en:nystagmus (type i)

•

en:nystagmus, vertical (rare)

•

en:nystagmus, horizontal, mild (44%)

•

en:no retinal degeneration

•

en:neutral palpebral fissures

•

en:narrow palpebral fissures (in some patients)

•

en:myopia (in 2 of 3 siblings)

•

en:mild transient cherry-red spot

•

en:microsaccadic pursuit

•

en:microphthalmia (15%)

•

en:microphthalmia, mild (in some patients)

•

en:reduced central vision (occurs last)

•

en:relative sparing of fovea

•

en:meibomian gland dysfunction

•

en:thickened sclera (in some patients)

•

en:visual acuity log mar.right:cmplx:pt:eye.right:qn

•

en:eye part

•

en:wrinkled appearance of inner retina (in some patients)

•

en:wide palpebral fissures (50%)

•

en:visual impairment (childhood-onset)

•

en:visual impairment

•

en:vision impairment, progressive (onset in late childhood or teens in some patients)

•

en:unilateral ptosis

•

en:unilateral hypertropia

•

en:transient blindness (elicited by light, sudden standing, or direct pressure on the eyelid) lasting 3 to 10 seconds

•

en:tilted optic discs (in some patients)

•

en:tigroid appearance of fundus (in some patients)

•

en:thin optic nerves

•

en:thick eyelids

•

en:tarsal hypoplasia

•

en:restrictive external ophthalmoplegia

•

en:supernormal and delayed rod responses on electroretinography

•

en:stromal scar tissue (in some patients)

•

en:strabismus (reported in 1 family)

•

en:strabismus (less common)

•

en:square wave jerks

•

en:sparse pigmentation of the peripheral ocular fundus

•

en:sparse eyelashes, more severe in lower lashes (in some patients)

•

en:slow pupillary reflexes

•

en:short and narrow palpebral fissures

•

en:saccadic movements

•

en:retinitis pigmentosa (rare)

•

en:retinitis pigmentosa, late-onset form

•

en:retinal vasculopathy

•

en:retinal lesions with tortuous vessels

•

en:microphthalmia, extreme

•

en:telecanthus

•

en:macular striae

•

en:cataract, anterior polar (in some patients)

•

en:corneal dystrophy (onset early in childhood)

•

en:convergence insufficiencies

•

en:conjunctiva shows dilated blood vessels

•

en:color vision disturbance in protan, deutan, and tritan axes

•

en:color vision deficit, green or red-green

•

en:color vision defect

•

en:coloboma of the right optic disc

•

en:clear to faintly hazy corneas

•

en:circumpapillary telangiectatic microangiopathy (acute phase)

•

en:cherry-red spot in half the patients

•

en:cherry-red maculae (less common)

•

en:central pigmented spot in foveal area

•

en:central islands of vision only (late)

•

en:cataract, laminar

•

en:bright blue irides

•

en:cortical cataract

•

en:bone spicule pigmentation

•

en:blurred vision

•

en:bluish sclerae in infancy (rare)

•

en:blindness (in some patients)

•

en:blepharophimosis (uncommon)

•

en:atonic pupil

•

en:anterior stromal haziness

•

en:aniridia (3%)

•

en:almond-shaped eyes (1 patient)

•

en:alacrima - hypolacrimation, severe

•

en:acentric or irregular corneal video keratography shapes

•

en:absent retinal pigment

•

en:macular hemorrhage and fuchs spots (rare)

•

en:abnormal visual evoked potential

•

en:corneal guttata

•

en:attenuated vessels

•

en:cutaneolacrimal fistulae

•

en:hypertrophic conjunctivae

•

en:lateral displacement of inner canthi

•

en:lesions may involve cornea (in some patients)

•

en:decreased visual acuity, rapidly progressive

•

en:irregular white dots at the vitreoretinal interface

•

en:irregular pigmentation of fundus (in carrier females)

•

en:irregular nystagmus

•

en:iris hypoperfusion resulting from degenerated stromal vessels

•

en:inferonasal iris coloboma

•

en:infantile nystagmus

•

en:increased retinal vascularity

•

en:increased error rates of memory-guided saccades (40%)

•

en:impaired horizontal smooth pursuit

•

en:hypoplasia of optic disc

•

en:hypopigmented ocular fundus

•

en:intraretinal pigmentation in the midperiphery

•

en:hypertelorism (some)

•

en:flat electroretinogram (erg)

•

en:depigmented lesions of the retinal pigment epithelium

•

en:electroretinogram normal

•

en:electroretinography responses nondetectable (in most patients)

•

en:distichiasis

•

en:epiretinal membrane

•

en:flat-appearing iris

•

en:endothelial cell death with hypertrophy and polymorphism of surviving cells

•

en:dysmetric saccades

•

en:horizontal nystagmus (in some patients)

•

en:glaucoma (rare)

•

en:hyperpigmentation of the macula (rare)

•

en:hyperplastic vitreous

•

en:high arched eyebrows

•

en:head-eye lag

•

en:upslanting palpebral fissures (in some patients)

•

en:visual fixation absent from birth or lost in first months of life

•

en:true anophthalmia

•

en:tonic pupil

•

en:tinnitus (less common)

•

en:thick choroid

•

en:thickened and keratinized eyelids

•

en:subepithelial corneal opacities

•

en:stromal thinning

•

en:white painless eye

•

en:scant-absent eyelashes

•

en:staring gaze

•

en:slowed saccades

•

en:skin photosensitivity

•

en:silver-gray eyebrows

•

en:short palpebral fissures (in 1/4 patients)

•

en:retinal ischemia

•

en:rod responses extinguished on erg

•

en:rod and cone responses reduced or nondetectable on electroretinography

•

en:retinal vascular tortuosity

•

en:retinal telangiectasia

•

en:optic disc

•

en:retinal pallor, generalized

•

en:wide palpebral fissures (in some patients)

•

en:anomalous discs

•

en:atopic conjunctivitis

•

en:anisometropia

•

en:cogwheel ocular pursuit

•

en:repetitive eye blinking accompanying visual hallucinations (in some patients)

•

en:chorioretinal atrophy

•

en:cataract, postnatal, bilateral dense nuclear

•

en:cataract, congenital, multiple types

•

en:bull's-eye macular retinal pigment epithelium changes

•

en:broad, flared eyebrows

•

en:bone corpuscle-like pigmentation in equatorial and peripheral areas

•

en:blue sclera in infancy

•

en:bilateral red-speckled retinal pigment epithelium

•

en:astigmatism, variable

•

en:altered retinal vascular permeability with lipid exudation

•

en:fear of eye disease

•

en:albinoid fundi

•

en:absent rod-and cone-mediated responses on erg (late)

•

en:absent night vision

•

en:absent foveal reflex (in some patients)

•

en:absence of foveal hyperpigmentation

•

en:abnormal visual evoked potential (vep)

•

en:abnormal fibrils in stroma on electron microscopy

•

en:abducens palsy

•

en:anterior eye segment

•

en:pupil diameter:len:pt:eye.left:qn:manual

•

en:other disorders of eye

•

en:retinal detachment (rare)

•

en:irritation of eye with itching (in some patients)

•

en:reduced central vision, progressive

•

en:glaucoma (uncommon)

•

en:lens opacities (type ii, infantile and juvenile)

•

en:lagophthalmos

•

en:juvenile zonular cataracts

•

en:iris hypoplasia (in some patients)

•

en:intraocular retrolental masses, bilateral ('pseudoglioma')

•

en:increased cup-to-disc ratio

•

en:inability to raise eyes above midline

•

en:impairment of dark adaptation with age

•

en:hypoplasia of the retina

•

en:hypoplasia of the ciliary body

•

en:glaucoma, open-angle, early-onset (occurs in patients with nonsense or truncating mutations in the sbf2 gene)

•

en:long eyelashes (2p21del)

•

en:fine iris processes extending to schwalbe line for 360 degrees

•

en:familial amyloid polyneuropathy, type v

•

en:external ophthalmoplegia affecting upward and lateral gaze

•

en:exotropia (severe cases)

•

en:epicanthus (in one family)

•

en:epicanthal folds (rare)

•

en:electroretinographic responses reduced or nonrecordable

•

en:ectopic lens

•

en:early cataracts

•

en:dull-appearing central foveal reflex (rare)

•

en:congenital retinal fold

•

en:lipodermoid

•

en:macrophthalmus

•

en:ptosis (about half of patients)

•

en:optic atrophy (patient a)

•

en:pseudopapilledema

•

en:poor mydriasis

•

en:polymorphic geographic deposits at bowman's layer

•

en:pigmentation of the sclera

•

en:persistent hyperplastic primary vitreous

•

en:pale fundi

•

en:optic disc small

•

en:optic disc dysplasia

•

en:optic atrophy (uncommon)

•

en:optic atrophy (reported in 1 patient)

•

en:ophthalmoplegia (in some patients)

•

en:macular atrophy, bull's eye pattern, in fourth decade of life

•

en:ophthalmoparesis (less common)

•

en:nystagmus (reported in 1 patient)

•

en:nystagmus, pendular (primarily in childhood)

•

en:nystagmus, intermittent (1 of 2 sibs)

•

en:normal lacrimal puncta

•

en:night blindness by age 20 years

•

en:night blindness (age of onset from <10 to >21 years of age)

•

en:night blindness, stationary

•

en:myopia, progressive, early onset

•

en:macular pigmentary changes

•

en:macular dysfunction, marked, on electroretinography

•

en:coloboma of the iris

•

en:optic nerve hypoplasia (1 patient)

•

en:conjunctival crystals

•

en:optic pallor

•

en:restricted eye movement

•

en:ptosis, bilateral (in some patients)

•

en:progressive retinitis pigmentosa

•

en:profound atrophy in fovea (in some patients)

•

en:poor visual fixation (1 patient)

•

en:pigmentary changes consistent with retinitis pigmentosa

•

en:persistent fetal hyaloid vasculature

•

en:peripheral vitreoretinal degeneration

•

en:parakeratosis

•

en:pallid optic disc

•

en:optic nerve hypoplasia or agenesis

•

en:retinal detachment (in some patients)

•

en:optic disc pallor (in older patients)

•

en:optic atrophy, bilateral (in some patients)

•

en:oculomotor apraxia (in some patients)

•

en:oculodigital reflex (in some patients)

•

en:ocular telangiectasia

•

en:ocular muscle palsies

•

en:nyctalopia, congenital (in some patients)

•

en:no corneal opacities

•

en:normal sclerae

•

en:normal eyelashes, eyebrows

•

en:myopia (onset in first decade)

•

en:retinal arteries attenuated

•

en:retinal dysplasia

•

en:mildly downslanting palpebral fissures

•

en:visual acuity for distant vision ranges from 1/10 to 2/10 as adult

•

en:suspensory ligament of lens

•

en:medial palpebral commissure

•

en:conjunctival sac

•

en:yellow lesions hypofluorescent on angiography

•

en:wide-eye appearance

•

en:well-demarcated atrophy of central retina

•

en:vitritis (rare)

•

en:vitreoretinal degeneration

•

en:visual impairment (rare)

•

en:visual acuity ranges from 20/20 to light perception only

•

en:vision loss, severe, by the 8th decade

•

en:retinal thinning

•

en:vision loss, monocular

•

en:vestibular dysfunction, variable

•

en:unilateral microphthalmia

•

en:thinning of outer retinal layer on optical coherence tomography

•

en:tesselated appearance of fundus (in some patients)

•

en:subepithelial deposits of a combination of chondroitin-4-sulfate and dermatan sulfate

•

en:stippled pigmentation (cat's paw)

•

en:slow eye movements (onset in second decade)

•

en:slowing of vertical saccades

•

en:severe visual impairment

•

en:severe hypertelorism

•

en:mild photophobia

•

en:microspherophakia

•

en:conjunctival telangiectasis

•

en:dense, posterior cortical cataract (carrier females)

•

en:extensive geographic retinal atrophy (butterfly pattern in some patients)

•

en:exposure conjunctivitis/keratitis

•

en:exotropia (less common)

•

en:exophthalmos

•

en:esophoria

•

en:epicanthus (in some patients)

•

en:dysinnervation of various cranial nerves to ocular muscles

•

en:divergent strabismus

•

en:dislocated lens (upward)

•

en:diplopia

•

en:deep-set eyes (in some patients)

•

en:extraocular muscle weakness (in some patients)

•

en:deep-set eyes (in 2 patients)

•

en:decreased visual acuity, nonprogressive

•

en:decreased or absent electroretinogram (erg) responses

•

en:decreased electroretinogram (erg)

•

en:dark choroid (rare)

•

en:dacryocystitis

•

en:cyclopia (5%)

•

en:cortical visual impairment (in some patients)

•

en:corneal abrasion

•

en:constricted visual fields by age 20 years

•

en:conjunctivitis, episodic

•

en:extinguished responses on electroretinography

•

en:fundus atrophy

•

en:microphthalmia (in some patients)

•

en:keratoconjunctivitis

•

en:microaneurysm

•

en:macular or extramacular punctate yellow lesions

•

en:macular degeneration (rare)

•

en:low arden ratio on electrooculography

•

en:lower eyelid epiblepharon

•

en:loss of vision

•

en:long curly eyelashes

•

en:lipemia retinalis (in severe cases)

•

en:leber congenital amaurosis

•

en:lacrimal duct obstruction

•

en:juvenile cataract

•

en:funnel-shaped papillomacular fold

•

en:jerky saccades

•

en:inability to raise eyes above horizontal midline

•

en:impaired ocular abduction

•

en:hypertrichosis of eyebrows, mild

•

en:hypertelorism (100%)

•

en:hypermetropia (meb)

•

en:histology shows degeneration of retinal ganglion cells

•

en:heterochromia iridis

•

en:hearing loss, sensorineural, progressive post-lingual

•

en:gray, crumb-like granular deposits in anterior third of stroma

•

en:glaucoma (in 80% of patients)

•

en:duane anomaly (less common)

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Génériques

[F] [H]

›

en:oculomotor

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons) •

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