Diko : en:mildly downslanting palpebral fissures

en:mildly downslanting palpebral fissures

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Langue:anglais

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1000

en:tonically dilated pupils (in some patients)

•

en:vitreous body

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en:surface retinal neovascularization

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en:blindness

•

en:corneal flatness

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en:elicited repetitive daily blindness (erdb)

•

en:epicanthal folds (1 patient)

•

en:esotropia (about half of patients)

•

en:flattened corneal topography

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en:irido-corneo-trabecular dysgenesis (disorder)

•

en:lack of visual contact

•

en:poor eye contact

•

en:retinal detachment, postsurgical (in some patients)

•

en:stye

•

en:visual field decrease

•

en:microphthalmia, bilateral (isolated feature in some patients)

•

en:anterior chamber dysgenesis

•

en:hypermetropia (meb)

•

en:strabismus (cvs+)

•

en:anterior corneal lens opacities

•

en:retinal pigment epithelial atrophy, widespread

•

en:retinal microaneurysm

•

en:nystagmus, horizontal, mild

•

en:retinitis pigmentosa (rare)

•

en:enlarged lacrimal glands

•

en:convergence insufficiencies

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en:constricted visual fields by age 20 years

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en:coloboma of the lower eyelids (rare)

•

en:blindness (onset in fourth or fifth decade)

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en:corneal blisters (1 patient)

•

en:exophthalmos, bilateral

•

en:nystagmus (1 patient)

•

en:marked pallor of mucous membranes

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en:loss of peripheral visual fields (in some patients)

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en:infantile cataract

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en:ankyloblepharon filiforme adnatum

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en:early cataracts

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en:cataract (21%)

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en:blocked lacrimal duct of infant

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en:left eye

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en:lower eyelid

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en:trichiasis

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en:yellowish dots in fundi

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en:abnormal eye movements (in some patients)

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en:microphthalmia, mild (in some patients)

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en:tesselated appearance of fundus (in some patients)

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en:pupillary abnormalities (reported in 1 family)

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en:ptosis (50%)

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en:multiple rows of eyelashes

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en:retinal dysplasia (less common)

•

en:impaired central vision

•

en:visual field defects (middle age)

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en:eyelid and corneal neuromas

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en:arteriolar attenuation (in some patients)

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en:bone-spicule pigmentation in periphery

•

en:chronic progressive external ophthalmoplegia

•

en:downward slant of palpebral fissure

•

en:nondetectable electroretinogram, all components, in older individuals

•

en:central hypofluorescence or hyperfluorescence on fluorescein angiography

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en:corneal clouding (rare)

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en:corneal dystrophy

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en:extinguished electroretinograms in second or third decade

•

en:juvenile cortical cataract

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en:lacrimal gland hypoplasia

•

en:laterally curved eyebrow

•

en:limited eyelid closure (1/4 patients)

•

en:choroid atrophy (in some patients)

•

en:retinal pigment epithelial atrophy

•

en:optic nerve glioma

•

en:axenfeld-rieger anomalies (in some patients)

•

en:choroidal fold

•

en:corneal and retinal calcification

•

en:normal or mildly reduced cone responses under photopic conditions

•

en:prominent globes

•

en:retinal degeneration (in some patients)

•

en:retinal thinning

•

en:small eyes

•

en:orbicularis oculi

•

en:progressive central vision loss

•

en:hypometric saccades

•

en:retinitis pigmentosa (onset in infancy to early childhood)

•

en:progressive visual loss

•

en:hypoplasia of iris

•

en:fear of eye disease

•

en:horizontal or rotary nystagmus

•

en:high reflectivity of fundus (in some patients)

•

en:eyelid myxoma

•

en:cataract, fan-shaped

•

en:bilateral nuclear cataract, congenital

•

en:trabeculodysgenesis, primary (in some patients)

•

en:retinitis pigmentosa, late-onset form

•

en:other disorders of eye

•

en:central scotoma, relative or absolute

•

en:diminished amplitude on erg

•

en:dystrophy does not recur after penetrating keratoplasty

•

en:glaucoma (in 80% of patients)

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en:laterally displaced inner canthi (dystopia canthorum) (95 to 99%)

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en:lower eyelid epiblepharon

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en:pupillary reflex sluggish

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en:tractional retinal detachment

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en:square wave jerks

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en:cataract, nuclear (in some patients)

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en:long eyebrows

•

en:progressive retinal degeneration

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en:periorbital swelling

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en:pale optic discs (1/4 patients)

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en:nystagmus (infancy)

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en:cornea

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en:lacrimation (early symptom)

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en:ectopic lens

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en:cone responses decreased on erg

•

en:anterior chamber depth increased

•

en:swelling of eyelid

•

en:retinal pigment epithelium atrophy

•

en:amyloid deposition in the vitreous humor (variable expression)

•

en:vitreoretinochoroidopathy (disorder)

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en:lack of visual fixation

•

en:eye

•

en:scant lateral eyebrows

•

en:positive angle kappa (appearance of exotropia but no shift on cover test)

•

en:pigment mottling in mid-periphery (in some patients)

•

en:pigmentary changes, retinal and/or subretinal (in some patients)

•

en:strong retention of foveal function

•

en:irido-corneal dysgenesis

•

en:glaucoma (50% of males)

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en:emmetropia

•

en:deep-set eyes (in some patients)

•

en:clear to faintly hazy corneas

•

en:horizontal saccades

•

en:esophoria (1 patient)

•

en:optic atrophy, congenital

•

en:impaired pursuit initiation and maintenance

•

en:hypertelorism (males and females)

•

en:central scotomas

•

en:difficulties with light adaptation

•

en:choriocapillaris atrophy

•

en:bright blue eyes

•

en:acute intraocular hypertension (rare)

•

en:anterior capsule of the lens

•

en:saccadic ocular pursuit (in 1 of 3 families)

•

en:saccades

•

en:white eyebrow

•

en:small, downslanting palpebral fissures

•

en:coloboma (in some patients)

•

en:lesions may involve cornea (in some patients)

•

en:superior hemisphere field impairment (e.g. 180380.0004 and 180380.0025)

•

en:hypometric saccades (in some patients)

•

en:granular retinal pigmentation, mild (in 1 patient)

•

en:inaccurate saccades

•

en:blue eyes (japanese patients)

•

en:blindness by age 2

•

en:apparent hypertelorism

•

en:abnormal fibrils in stroma on electron microscopy

•

en:deprecated visual acuity log mar.right: cmplx: pt: eye.left: qn:

•

en:megalocornea (diameter greater than 12 mm)

•

en:achromatic retinal patches

•

en:bone spicule pigmentation (rare)

•

en:nystagmus, horizontal

•

en:left eyeball

•

en:absence of ptosis

•

en:glaucoma may precede development of neuropathy

•

en:granular deposits replace epithelial basement membrane

•

en:manifest-latent nystagmus

•

en:macular ectopia

•

en:microphakia

•

en:myopia, progressive, early onset

•

en:nondetectable photopic responses on electroretinography

•

en:optic nerve excavation (rare)

•

en:pale irides (45%)

•

en:poor visual contact (in 1 patient)

•

en:mottled pigmentation of retina

•

en:reduced red-green color vision, progressive

•

en:stenosis of nasolacrimal duct

•

en:temporal nerve fiber bundle defects hyperfluorescent on angiography

•

en:cystic degeneration of the macula (rare)

•

en:inability to suppress vestibuloocular reflex (vor)

•

en:hypometric saccades (about half of patients)

•

en:fundus albipunctatus

•

en:dyschromatopsia (1 patient)

•

en:deprecated visual acuity log mar.right: cmplx: pt: eye.right: qn:

•

en:corneal scar

•

en:chorioretinal dystrophy

•

en:anophthalmos

•

en:absent eyebrow

•

en:normal or reduced electrooculographic (eog) results

•

en:microphthalmia, mild

•

en:abnormal color vision

•

en:optic nerve atrophy, progressive

•

en:intraocular pressure rise

•

en:pupillary contraction in response to methacholine

•

en:vitreoretinal degeneration

•

en:thick sclera

•

en:restrictive partial ophthalmoplegia

•

en:progressive retinitis pigmentosa

•

en:increased vascular tortuosity (in some patients)

•

en:diffuse pigmentary stippling of peripheral retina

•

en:atonic pupil

•

en:transillumination of the iris (in some patients)

•

en:retinal pigment epithelium atrophy with pigment clumping and bone-spicule pigmentation (in some patients)

•

en:retinal pallor, generalized

•

en:myopia (in 2 of 3 siblings)

•

en:medial canthal webbing (in some patients)

•

en:megophthalmos

•

en:mildly abnormal cone function on erg (rare)

•

en:myopia, mild

•

en:myopia, progressive severe

•

en:nystagmus, horizontal, mild (44%)

•

en:near complete loss of peripheral retinal pigment in males

•

en:night blindness (occurs first)

•

en:nonprogressive restrictive ophthalmoplegia (superior rectus, inferior oblique, levator palpebralis dysfunction)

•

en:normal color vision

•

en:normal visual acuity

•

en:macular translucency (variable)

•

en:nystagmus (type i)

•

en:maculopathy, marked (in older patients)

•

en:lower eyelid ectropion

•

en:macular pigmentary changes

•

en:lacrimal duct imperforation (rare)

•

en:optic atrophy (patient a)

•

en:increased error rates of antisaccades (50%)

•

en:increased ocular axial length (35 mm vs. 24 mm in normal non-myopes)

•

en:insidious, painless, nonpitting eyelid edema

•

en:internal strabismus

•

en:keratoconjunctivitis sicca

•

en:large eyes

•

en:increased cup-to-disc ratio

•

en:long, curved eyelashes

•

en:long, straight eyelashes

•

en:macrophthalmus

•

en:macular corneal dystrophy

•

en:macular heterotopia

•

en:macular hypoplasia (rare)

•

en:ophthalmoplegia (in some patients)

•

en:punctate yellow-white sub-retinal pigment epithelium (rpe) lesions

•

en:optic nerve hypoplasia (wws)

•

en:slow saccades (less common)

•

en:retinal neovascularization

•

en:retinal vessels severely attenuated

•

en:retinoblastoma

•

en:ring of moderately increased perifoveal autofluorescence

•

en:rod-cone dystrophy on erg (early)

•

en:severe limitations of eye movements

•

en:small pupils (in some patients)

•

en:retinal astrocytoma

•

en:strabismus (45%)

•

en:thin eyebrows (laterally)

•

en:tigroid-appearing fundus (in some patients)

•

en:tritan color vision deficits (in some patients)

•

en:type 2 vitreous phenotype (irregularly thickened fiber bundles throughout vitreous cavity)

•

en:undetectable electroretinogram

•

en:retinal dystrophy, congenital, nonprogressive

•

en:retinal 'bone corpuscle' pigmentation

•

en:orbital darkening

•

en:pigmentary retinal changes (1 patient)

•

en:peripheral retinal avascularization

•

en:peripheral retinal pigment epithelium atrophy

•

en:peripheral retinopathy

•

en:permanent loss of sight

•

en:photophobia, moderate

•

en:pigment-dispersion type open-angle glaucoma

•

en:posterior embryotoxon (in some patients)

•

en:impaired pupillary constriction to light

•

en:progressive external ophthalmoplegia (1 patient)

•

en:prominent epicanthal folds

•

en:prominent eyes (in one patient)

•

en:prominent scleral vessels (in some patients)

•

en:ptosis, unilateral or more severe on one side

•

en:ptosis (uncommon)

•

en:pulverulent cataract (in some patients)

•

en:impaired smooth pursuit in adult patients

•

en:dermoid choristoma of eye proper

•

en:hypesthetic cornea

•

en:blepharophimosis (36%)

•

en:atrophic optic fundi

•

en:avascularity of peripheral retina

•

en:b-scan ultrasound shows echogenic, placoid calcified lesions at the level of the sclera and choroid

•

en:bilateral chorioretinopathy

•

en:blepharitis, recurrent, due to infection with staphylococcus aureus

•

en:blepharophimosis

•

en:blepharoptosis (in some patients)

•

en:arteriolar attenuation

•

en:blindness (onset in 30s)

•

en:blindness may occur in affected infants

•

en:blue sclerae (in some patients)

•

en:blurred/cloudy vision (acute phase)

•

en:bone-spicule pigment deposits, retinal

•

en:bone spicule-like pigmentation

•

en:asymmetric palpebral fissure

•

en:anterior segment of eye aplasia

•

en:bowman membrane absent

•

en:abducens nerve disorder

•

en:upward displacement of the globes

•

en:anterior chamber of the eye

•

en:glaucoma

•

en:limited ocular function

•

en:red eye

•

en:retinal detachment

•

en:absent corneal reflexes (reported in older children)

•

en:anomalous extraocular muscles

•

en:absent pupillary reflexes during blindness episodes

•

en:absent rod responses and small residual cone response on electroretinography

•

en:altered horizontal eye movements

•

en:amauroses

•

en:anisocoria (in some patients)

•

en:anisocoria due to autonomic dysfunction

•

en:bone spicule pigment deposits in periphery and mid periphery

•

en:brittle and sparse eyebrows

•

en:hyperreflectivity of nerve cell layer

•

en:eyelash thinning

•

en:dry conjunctival mucosae

•

en:dyskeratotic keratinization

•

en:early onset open-angle glaucoma

•

en:ectopia lentis, uncomplicated

•

en:embryonal nuclear cataract (disorder)

•

en:epicanthal folds (89%)

•

en:fundoscopy normal

•

en:deep-set eyes (rare)

•

en:fundus pigment lumps, bone-corpuscle/bone-spicule pattern

•

en:glaucoma (in some patients)

•

en:good visual acuity

•

en:hypermetropia (in some patients)

•

en:hypermyelinated retinal nerve fibers

•

en:hyperopia, high

•

en:dominance, ocular

•

en:decreased lacrimation

•

en:brittle cornea

•

en:centrocecal scotoma (acute phase)

•

en:broad lateral eyebrow

•

en:bull's eye maculopathy (in some patients)

•

en:cataract, congenital (nuclear, sutural, or stellate cortical)

•

en:cataract, nuclear coralliform

•

en:cataract, posterior subcapsular (in some patients)

•

en:cataracts, congenital (in some patients)

•

en:choioretinal atrophy

•

en:curly eyelashes

•

en:coarse retinal pigmentation (rare)

•

en:coloboma (iris or optic nerve)

•

en:coloboma of optic nerve (rare)

•

en:color vision abnormalities (in some patients)

•

en:congenital bilateral ptosis

•

en:curled eyelashes

•

en:unilateral hypotropia

•

en:congenital absence of tears

•

en:upward or downward slanting palpebral fissures

•

en:pigmentary retinopathy (mixed nummular and spicular type in autosomal dominant cases)

•

en:optic nerve hypoplasia (1 patient)

•

en:pale optic discs (1 family)

•

en:pale optic nerves (rare)

•

en:pattern dystrophy of macula

•

en:photophobia (early symptom)

•

en:pigmentary retinal degeneration

•

en:plagiocephaly (asymmetry of orbits)

•

en:optic atrophy, bilateral (in some patients)

•

en:poor visual tracking

•

en:posterior embryotoxon

•

en:posterior subcapsular cataracts (onset in second or third decade)

•

en:posterior subcapsular lens opacities (in some patients)

•

en:preserved negative component (a-wave) on electroretinography

•

en:progressive cone degeneration (in some patients)

•

en:optic disc pallor in fourth decade of life

•

en:ophthalmoplegia, mild

•

en:pseudoglioma

•

en:myopia (reported in 1 patient)

•

en:large-appearing eyes

•

en:macula clear in early stages

•

en:megaloblepharon (large eyelids)

•

en:microblepharon

•

en:myopia, low to moderate (-12.12 d to +7.25 d)

•

en:myopia (onset in teens)

•

en:normal or reduced responses on electroretinography

•

en:ophthalmoparesis, progressive, external

•

en:normal photopic and scotopic responses on electroretinography (erg)

•

en:no response to dim stimuli in dark-adapted state on electroretinography

•

en:nuclear cataract

•

en:nystagmus, rotary (in some patients)

•

en:oblique palpebral fissures

•

en:opacities in embryonal nuclei

•

en:prominent eyes

•

en:ptosis, ipsilateral

•

en:keratoconus, severe anterior (in some patients)

•

en:vestibular dysfunction, variable

•

en:stromal scar tissue (in some patients)

•

en:symblepharon (adhesion of the eyelid to the eyeball)

•

en:synophrys

•

en:thick eyebrows (in some patients)

•

en:varying degrees of doubling of intrinsic ocular structures

•

en:upward eye deviation during episodes

•

en:vision impairment, progressive (onset in late childhood or teens in some patients)

•

en:sparse or absent eyebrows

•

en:vision is usually not affected

•

en:visual field restriction

•

en:vitreous detachment

•

en:waxy-appearing optic nerve head

•

en:wrinkled appearance of inner retina (in some patients)

•

en:orbital fat body

•

en:strabismus (15% of adults)

•

en:sparse lower eyelashes

•

en:ptosis, variable (bilateral, unilateral, or absent)

•

en:retinal degeneration, adult-onset

•

en:ptosis (hcs)

•

en:ptosis (less common)

•

en:reduced central vision (occurs last)

•

en:retinal arterial beading along all 4 retinal arterial trunks

•

en:retinal arteriolar tortuosity

•

en:retinal calcification

•

en:retinal dystrophy (in most patients)

•

en:sparse eyelashes (in some patients)

•

en:retinal pigment epithelial migration and proliferation

•

en:retinal pigment present

•

en:retinal vascular malformation

•

en:retinitis

•

en:saccadic movements

•

en:short and narrow palpebral fissures

•

en:slanting of the palpebral fissure

•

en:lack of pupillary dilation in the dark

•

en:tilted optic discs (in some patients)

•

en:jaundice

•

en:broad dense laterally descending eyebrows

•

en:bags under eyes

•

en:bilateral infraducted eye position (downward gaze)

•

en:bone spicule-like pigmentation (in some patients)

•

en:bone spicule pigmentation of retina (in some patients)

•

en:bone spicule pigment in periphery

•

en:bright blue irides

•

en:cataract (in 2 brothers)

•

en:aphakic glaucoma

•

en:cherry-red maculae (less common)

•

en:coloboma, choroid (rare)

•

en:coloboma, retinochoroidal (rare)

•

en:coloboma of the iris

•

en:coloboma of the iris (in some patients)

•

en:color blindness, red-green

•

en:asymmetric visual evoked potentials

•

en:altered retinal vascular permeability with lipid exudation

•

en:cone-driven 1-hz response with unusual waveform on electroretinography

•

en:abnormal ocular motility

•

en:irregular nystagmus

•

en:vascular sheathing (in some patients)

•

en:vision loss, unilateral or bilateral

•

en:visual field defects (in some patients)

•

en:waxy optic pallor

•

en:optic disc

•

en:macular degeneration

•

en:alacrima (dry eye syndrome)

•

en:abnormal deposit of pigment in perifoveal retinal pigment epithelium

•

en:abnormal retinal pigment epithelium

•

en:abnormal vascularization of the iris on indocyanine green angiography (in some patients)

•

en:absent macular reflex

•

en:absent optic nerve head

•

en:absent or malformed lacrimal ducts

•

en:concentric constriction of visual fields bilaterally

•

en:weakness of orbicularis oculi muscle

•

en:cone and rod responses borderline or nondetectable on electroretinography (erg) by the second decade of life

•

en:horizontal nystagmus (about half of patients)

•

en:exotropia (less common)

•

en:extraocular muscle weakness (in some patients)

•

en:eyebrows slanted upward

•

en:formation of mucosal pseudomembranes that progress to plaques

•

en:glaucoma (rare)

•

en:heavy horizontal eyebrows

•

en:hyperopia (in some patients)

•

en:esotropia (in some patients)

•

en:hypertelorism (major feature)

•

en:hypotelorism (19%)

•

en:impaired vestibuloocular reflex (vor)

•

en:index myopia

•

en:iridodonesis

•

en:irregular eyebrows

•

en:exorbitism

•

en:iris rigidity

•

en:dyschromatopsia

•

en:cortical blindness (in one patient)

•

en:dual waveform jerk movements

•

en:congenital retinal fold

•

en:corneal guttata

•

en:congenital hypoplasia of choroid

•

en:corneal lipid deposit

•

en:corneal opacities on slit-lamp examination

•

en:conjunctival telangiectasis

•

en:cortical cataract

•

en:delayed pupillary responses (in some patients)

•

en:dense, posterior cortical cataract (carrier females)

•

en:dilated superficial vessels give 'red eye' appearance

•

en:diplopia

•

en:deeper, fusiform lattice deposits develop later

•

en:dryness of eye

•

en:melanin dispersion in iris

•

en:long upslanting palpebral fissures (1/4 patients)

•

en:low intraocular pressure (in some patients)

•

en:macular red spot

•

en:markedly reduced or absent b-wave on scotopic electroretinography

•

en:mild palpebral ptosis

•

en:metamorphopsia (in some patients)

•

en:microphthalmos

•

en:myopia (onset in first decade)

•

en:myopic conus (in some patients)

•

en:neovascularization

•

en:leukocoria

•

en:long eyelashes (2p21del)

•

en:inability to fully close eyes during sleep

•

en:lens instability (in some patients)

•

en:jerky smooth pursuit (in some patients)

•

en:iris stromal atrophy (rare)

•

en:iridocorneal dysgenesis (in some patients)

•

en:initial disturbance of central vision

•

en:increased velocity of larger saccades

•

en:night blindness (infancy and early childhood)

•

en:hypoplastic eyebrows

•

en:hypoplasia of the retina

•

en:hypertelorism (12%)

•

en:hyperfluorescent ring in area of macular lesions on fluorescein angiography

•

en:high myopia (1 patient)

•

en:high flash visual evoked potentials (vep)

•

en:heterochromia iridis (complete or partial)

•

en:hereditary macular coloboma

•

en:neutral palpebral fissures

•

en:nystagmus, rotary

•

en:normal eyelashes, eyebrows

•

en:pseudoexophthalmos (rare)

•

en:glaucoma (75%)

•

en:severe ectropion

•

en:serous retinal detachment

•

en:scant-absent eyelashes

•

en:saccadic intrusions

•

en:rod and cone responses reduced or nondetectable on electroretinography

•

en:retinitis pigmentosa, progressive (prepubertal onset)

•

en:retinal telangiectasia

•

en:retinal dysplasia (1 patient)

•

en:retinal dysfunction

•

en:retinal detachment (rare)

•

en:retinal degeneration

•

en:reduced retinal nerve fiber layer thickness

•

en:posterior lenticonus

•

en:normal lacrimation

•

en:severe photoreceptor dystrophy involving both rods and cones seen on electroretinography

•

en:photophobia (in some patients)

•

en:persistent pupillary membrane (in some patients)

•

en:pattern visual evoked potentials show reduced amplitude

•

en:panuveitis (rare)

•

en:pale optic nerves

•

en:pale optic discs (1 patient)

•

en:optic nerve misrouting on visual evoked potential analysis

•

en:optic disc dysplasia

•

en:nystagmus, jerky, horizontal, congenital

•

en:no light-evoked response on electroretinogram (erg)

•

en:no corneal opacities

•

en:no cherry red spots

•

en:hemianopsia

•

en:cataracts (less common)

•

en:foveoschisis

•

en:arcus juvenilis

•

en:cataracts (in some patients)

•

en:cataracts (e.g. 180380.0016)

•

en:cataracts, usually congenital

•

en:cataracts, postnatal

•

en:cataract, zonular pulverulent 1

•

en:cataract, anterior polar

•

en:bone-spicule pigmentation in peripheral retinal pigment epithelium (in some patients)

•

en:bluish sclerae (in 1 patient)

•

en:blepharophimosis (in some patients)

•

en:bilateral ptosis

•

en:band-shaped, whorled microcystic dystrophy of the corneal epithelium

•

en:atresia of nasolacrimal duct

•

en:asymmetric pupils (rare)

•

en:aplasia or atrophy of the dilatator pupillae muscle

•

en:central corneal thickness decreased

•

en:anterior segment dysgenesis (in some patients)

•

en:anterior iris surface and stromal abnormalities

•

en:anisocoria

•

en:altered visual evoked potentials (1/4 patients)

•

en:absent puncta

•

en:absent miebomian glands

•

en:absent eyelashes (in some patients)

•

en:abnormal visual evoked potentials (1 patient)

•

en:contusion/hemorrhage eye

•

en:retinal pigment epithelium

•

en:sclera

•

en:lacrimal gland

•

en:short palpebral fissure (male)

•

en:central/paracentral scotomata

•

en:central macular atrophy (in some patients)

•

en:flat anterior chamber (in some patients)

•

en:dacryocystitis (in some patients)

•

en:eye anomalies, variable

•

en:external ophthalmoplegia (less common)

•

en:exotropia (1 patient)

•

en:exophthalmia (wws)

•

en:epicanthus inversus

•

en:distichiasis (double row of eyelashes, 1 family)

•

en:displacement of pupil, inferior (in some patients)

•

en:disorder of macula of retina

•

en:diplopias, intermittent

•

en:difficulty reading

•

en:degeneration of retinal pigment epithelium (relatively less involvement of central retina)

•

en:decreased or absent laminin beta-2 immunoreactivity in tissues of the anterior eye

•

en:decreased foveolar thickness

•

en:cystic retinal degeneration

•

en:cherry-red spot (type ii, infantile and juvenile and type i)

•

en:cuneiform opacities in lens periphery

•

en:cortical blindness (in 1 moroccan patient)

•

en:corneal hypoesthesia

•

en:corneal crystalline deposits

•

en:corneal and lenticular opacities

•

en:contralateral hemianopsia (1 family)

•

en:conjunctivitis, recurrent

•

en:color vision defect, severe

•

en:coloboma of the retina

•

en:coloboma of iris (1 of 5 patients)

•

en:clinically 'silent' nystagmus evident on eye movement recording in carrier females

•

en:choroidal sclerosis

•

en:choroidal atrophy

•

en:short palpebral fissures (1 patient)

•

en:slow saccades (with longer disease duration)

•

en:small optic nerve, bilateral

•

en:mild ocular nuclear density (uncommon)

•

en:partial-total absence of lower eyelashes

•

en:parakeratosis

•

en:optic nerve atrophy (in some patients)

•

en:ophthalmoplegia (in some)

•

en:oculomotor apraxia

•

en:ocular paresis

•

en:nystagmus, mild

•

en:nyctalopia (in some patients)

•

en:no corneal erosions

•

en:no cataract (epstein syndrome)

•

en:normal fundus on ophthalmoscopy

•

en:mizuo-nakamura phenomenon (fundus color changes from red in the dark-adapted state to golden after light exposure)

•

en:miosis due to decreased function of dilator muscle

•

en:microspherophakia (small, spherical lens) (94%)

•

en:pigmentary changes in the peripheral retina

•

en:microspherophakia

•

en:microsaccadic pursuit

•

en:microphthalmia (15%)

•

en:marked macular degeneration

•

en:macular hemorrhage and fuchs spots (rare)

•

en:low arden ratio on electrooculography

•

en:loss of periorbital fat

•

en:long, curly dark upper eyelashes (in some patients)

•

en:limbitis

•

en:lifelong reduced visual acuity, legal blindness to low vision

•

en:lens subluxation or dislocation

•

en:late onset congenital glaucoma

•

en:lacunar retinal depigmentation (rare)

•

en:photopic responses reduced on electroretinography

•

en:pigmentary retinopathy throughout the posterior pole and into the staphyloma in older individuals

•

en:increased axial globe length

•

en:sparse and high-arched eyebrows (in some patients)

•

en:small pale optic discs

•

en:white to gray sclerae

•

en:waxy pallor of optic discs

•

en:waxy optic disc (in some patients)

•

en:vitreoretinal traction

•

en:visual impairment (childhood-onset)

•

en:visual impairment

•

en:visual field constriction

•

en:translucent iris

•

en:thin optic nerves

•

en:stromal corneal edema

•

en:strabismus (type ii)

•

en:strabismus (10%)

•

en:small vessel retinal infarcts and aneurysms

•

en:posterior lens luxation (rare)

•

en:severe myopia

•

en:severely reduced cone and absent 30hz flicker responses on cone electroretinogram (in some patients)

•

en:severe, early-onset eye disease

•

en:saccadic smooth pursuit

•

en:retinitis punctata albescens (disorder)

•

en:retinal pigment epithelium atrophy peripherally

•

en:retinal dystrophy (rare)

•

en:reduced electroretinographic (erg) flicker

•

en:red-green color defect in many patients with deletion downstream of exon 30

•

en:punctate keratitis

•

en:ptosis (with longer disease duration)

•

en:pseudouveitis due to breakdown of blood-aqueous barrier

•

en:presenile cataract

•

en:lacrimation, ipsilateral

•

en:peripapillary retinal pigment epithelium atrophy (in older patients)

•

en:impaired pupillary response to light

•

en:eyebrow

•

en:cataract, anterior polar, congenital or early-onset (in some patients)

•

en:bone-spicule pigment depositions (in some patients)

•

en:blurred vision

•

en:blindness (rare)

•

en:blepharophimosis (in 1 family)

•

en:bilateral microphthalmos

•

en:attenuated retinal blood vessels

•

en:asymmetric pendular movements

•

en:astigmatism, variable

•

en:astigmatic refractive errors

•

en:anisometropia

•

en:amyloid deposits in corneal stroma

•

en:alacrima - hypolacrimation, severe

•

en:symptom/complaint contact lens

•

en:cataract, zonular central nuclear

•

en:orbit

•

en:structure of posterior pole of eye

•

en:lateral palpebral commissure

•

en:wave-shaped palpebral fissures

•

en:visual impairment, cortical (in severe cases)

•

en:upslanting palpebral fissures (in some patients)

•

en:unrecordable perg by 7th decade

•

en:true anophthalmia

•

en:transparent iris

•

en:tortuosity of conjunctival vessels

•

en:supranuclear paralysis

•

en:straight eyebrows

•

en:hypoplasia of the ocular nerve

•

en:cataract, juvenile-onset (in some patients)

•

en:aniridia (3%)

•

en:cataracts, cortical pulverulent, juvenile-onset

•

en:corneal reflex absent

•

en:hypometric horizontal saccades

•

en:sparse lateral eyebrows

•

en:hearing loss, sensorineural, progressive post-lingual

•

en:extinguished responses on electroretinography

•

en:exotropia, secondary

•

en:eversion of lateral third of lower eyelids

•

en:epiphora, severe

•

en:epicanthal folds (in some patients)

•

en:early-onset corneal degeneration

•

en:diffuse fine hard drusen in macula and paracentral area

•

en:decreased visual acuity, adult-onset

•

en:cystoid macular retinal degeneration

•

en:cystoid macular edema

•

en:cortical visual impairment (in some patients)

•

en:hyperpigmentation of the macula (rare)

•

en:corneal endothelial dystrophy (in some patients)

•

en:chronic blepharitis

•

en:conjunctival leukoplakia

•

en:central scotoma on goldmann visual field (in some patients)

•

en:cerebral visual impairment

•

en:chorioectopia

•

en:choroidal sclerosis (in some patients)

•

en:central guttae, unilateral or bilateral

•

en:cicatricial ectropion

•

en:cone-first retinal dystrophy

•

en:congenital bilateral cataracts

•

en:congenital cataract (males)

•

en:congenital ectopic lens

•

en:circumpapillary telangiectatic microangiopathy (acute phase)

•

en:slow decrease in visual acuity

•

en:severe loss of vision

•

en:short/abnormal palpebral fissure

•

en:short eyelashes

•

en:silver-gray eyebrows

•

en:thick ropy lattice lines in the corneal stroma

•

en:strabismus, mild

•

en:sparing of far periphery

•

en:stellate retinal folds (rare)

•

en:strabismus (rare)

•

en:strabismus (specifically v-type esotropia)

•

en:temporal optic nerve pallor

•

en:see-saw eye winking

•

en:severely reduced central responses on multifocal erg

•

en:retinal fold

•

en:saccadic slowing (rare)

•

en:retinitis pigmentosa

•

en:retinal vascular tortuosity

•

en:retinal pigment epithelial defects in the temporal nerve fiber bundle

•

en:retinal malformations (wws)

•

en:retinal hemangioma

•

en:retinal exudates

•

en:reticulate pigmentation (bulbar conjunctiva)

•

en:repetitive eye blinking accompanying visual hallucinations (in some patients)

•

en:relative paracentral scotoma in 2/3 of patients

•

en:reduced or abolished electroretinogram (erg)

•

en:ptosis, mild

•

en:prominent optic disc with irregular capillaries (in some patients)

•

en:thin or notched neuroretinal rim

•

en:thin, long eyebrows

•

en:brown accumulation of gaucher cells at corneoscleral limbus

•

en:tractional retinal detachment (in some patients)

•

en:anteriorly displaced eyes

•

en:preservation of central vision into later adulthood (in some patients)

•

en:bone spicule pigmentation

•

en:bone corpuscle-like pigmentation in equatorial and peripheral areas

•

en:bone-spicule pigmentation in midperiphery of retina

•

en:blue-gray irides (adult)

•

en:blindness in infancy or very early childhood

•

en:blindness, postretinal

•

en:bilateral congenital cataracts (males)

•

en:attenuated vessels

•

en:atretic lacrimal punctum

•

en:arched eyebrows (1/4 patients)

•

en:anterior uveitis

•

en:anterior eye defects

•

en:anisocoria (in 1 patient)

•

en:unilateral (right eye) involvement

•

en:absent upper-lid skin crease

•

en:absent retinal pigment

•

en:absent eyebrows (in some patients)

•

en:abnormal conjugate eye movement

•

en:both eyes

•

en:structure of fascial sheath of eyeball

•

en:trachoma

•

en:refractive error

•

en:other ocular injuries

•

en:intraocular part of central retinal vein

•

en:well-demarcated atrophy of choriocapillaris

•

en:vitreoretinal dysgenesis (wws)

•

en:visual field defects (severe in some patients)

•

en:uveitis

•

en:prominent eyes (14%)

•

en:corneal endothelial dystrophy (guttata)

•

en:posterior subcapsular opacities of the lens (in carrier females)

•

en:eyelid infiltrates

•

en:intraretinal pigmentation

•

en:infra-orbital crease

•

en:inferior and inferonasal retinal pigmentation (e.g. 180380.0004 and 180380.0025)

•

en:inability to raise eyes above midline

•

en:hypotelorism (in some patients)

•

en:hypertelorism, mild

•

en:hyperopic astigmatism

•

en:histopathology shows rosettes of immature retinal cells in vascular connective tissue

•

en:hemeralopia

•

en:hearing loss, sensorineural, postlingual progressive, moderate to severe

•

en:glaucoma (uncommon)

•

en:frequent blinking

•

en:foveal thinning (in some patients)

•

en:esotropia with accommodative compensation

•

en:lack of foveal reflex

•

en:episodic ptosis

•

en:enophthalmos

•

en:end-position nystagmus

•

en:early-onset cataracts (1 family)

•

en:dystopia canthorum absent

•

en:depigmented iris

•

en:decreased visual acuity, progressive

•

en:decreased or absent electroretinogram (erg)

•

en:crystal-like lens opacity

•

en:crossed asymmetry of cortical visual response on visual evoked potential testing

•

en:corneal opacity (rare)

•

en:corneal erosion

•

en:bull's-eye macular retinal pigment epithelium changes

•

en:congenital nasolacrimal duct obstruction

•

en:iris dysplasia (goniodysgenesis)

•

en:long eyelashes (59%)

•

en:poor visual tracking (in some patients)

•

en:ophthalmoparesis

•

en:poor visual contact

•

en:poor visual acuity

•

en:phthisical globe

•

en:photophobia, severe (rare)

•

en:phacodonesis

•

en:persistent hyperplastic primary vitreous

•

en:perimacular grayness

•

en:pale fundi

•

en:owl's eyes (paired hyperpigmented spots)

•

en:orbital separation diminished

•

en:orbital mass

•

en:optic disc small

•

en:optic atrophy (reported in 1 patient)

•

en:oculopalpebral synechia

•

en:loss of visual acuity (late)

•

en:ocular telangiectasia

•

en:ocular hypoplasia (1 patient)

•

en:nystagmus, minimal rotational (rare)

•

en:no nystagmus

•

en:normal palpebral fissures

•

en:nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy (naion)

•

en:night blindness (onset in teens)

•

en:narrow palpebral fissures (in some patients)

•

en:myopia, infantile

•

en:myopia, high-grade (average spherical refractive error of -22.00d)

•

en:marked hypertelorism

•

en:macular granularity (in some patients)

•

en:macular atrophy, bull's eye pattern, in fourth decade of life

•

en:lower lacrimal dystopia

•

en:bulbar conjunctivitis

•

en:long eyelashes

•

en:cataract, congenital, multiple types

•

en:orbital mass due to histiocytosis

•

en:prominent corneal nerves

•

en:progressive ptosis

•

en:profound atrophy in fovea (in some patients)

•

en:poor response to light (in some patients)

•

en:poor eye contact (in some patients)

•

en:poorly reactive pupils

•

en:pigment deposits in macular region

•

en:pigmentary retinopathy (rare)

•

en:photophobia (rare)

•

en:photophobia

•

en:peripheral sensitivity loss, widespread, on photopic and dark-adapted perimetry testing

•

en:perimacular retinal surface wrinkling (rare)

•

en:papilledema

•

en:orbital dermoid cyst

•

en:ptosis, mild (less common)

•

en:optic pallor

•

en:optic atrophy (seen in patients older than 45 years)

•

en:optic atrophy (may be asymptomatic in some patients)

•

en:ocular hypopigmentation

•

en:ocular gaze palsies (onset in second decade)

•

en:nystagmus, moderate

•

en:normal eyelashes

•

en:nonreactive, fixed narrowing of the pupil ('microcoria')

•

en:nonaxial myopia

•

en:nasolacrimal duct obstruction due to ectropion of lower eyelids (rare)

•

en:nasally displaced pupils (in some patients)

•

en:myopia, high-grade bilateral (range -5.50 to -50 diopters, average adult refractive error -13.925 diopters)

•

en:morning glory disc anomaly (1 family)

•

en:prominent schwalbe line (posterior embryotoxon)

•

en:punctate white opacities in the retina

•

en:macular striae

•

en:thickening and elevation of the outer retina-rpe-choroid complex on oct

•

en:structure of equator of eyeball

•

en:conjunctival sac

•

en:yellow pigmented material in butterfly-shaped configuration

•

en:vitreous hemorrhage

•

en:visual impairment, progressive, starting early childhood

•

en:vertically inserted eyelashes

•

en:variable degree of angle closure

•

en:uveal coloboma

•

en:upslanting palpebral fissures, mild

•

en:undetectable visual evoked potentials

•

en:undetectable responses on electroretinography (by fourth decade of life)

•

en:thin central cornea

•

en:thinning of outer retinal layer on optical coherence tomography

•

en:telecanthus (in 1 family)

•

en:retinal fibrosis

•

en:superficial and deep corneal stromal vascularization with scarring

•

en:subepithelial opacities and haze most dense centrally

•

en:strabismus (1 patient)

•

en:spherophakia

•

en:silver-gray eyelashes

•

en:short palpebral fissures (2 patients)

•

en:severe visual impairment

•

en:sensorineural hearing loss

•

en:sclerocornea

•

en:scant-absent eyebrows

•

en:saccadic pursuit (rare)

•

en:rotary nystagmus (in 1 patient)

•

en:retinopathy (in some patients)

•

en:retinal pigment abnormalities

•

en:marked amplitude reduction and delay of a- and b-waves on electroretinography, more severe in scotopic than photopic system

•

en:macular exudates and hemorrhages

•

en:cataract, congenital (rare)

•

en:cryptophthalmia

•

en:early glaucoma

•

en:dysmetric saccades

•

en:downslanting palpebral fissures (in 2/4 patients)

•

en:downbeat nystagmus

•

en:dislocated lens (upward)

•

en:difficulties with night vision (reported in 1 family)

•

en:detached retina (in some patients)

•

en:deep-set eyes (in 2 patients)

•

en:deep, sunken eyes

•

en:decreased visual acuity in early childhood

•

en:decreased pupillary accommodation

•

en:cupping of optic nerve head

•

en:crystalline lens dislocation

•

en:corneal clouding (in some)

•

en:electroretinograms markedly reduced or completely extinct

•

en:corneal abrasion

•

en:conjunctivitis (in some patients)

•

en:congenital nuclear cataract (in some patients)

•

en:congenital blindness

•

en:cone implicit times consistent with progressive disease

•

en:color vision defect

•

en:color blindness, blue

•

en:coloboma of eyelids, iris, and choroid

•

en:cogwheel ocular pursuit

•

en:clinical anophthalmia, unilateral/bilateral (87%)

•

en:clear corneas

•

en:cataract (28%)

•

en:cataracts (later onset)

•

en:cataract, cortical (in some patients)

•

en:ectopia lentis (84%)

•

en:electroretinogram (erg) shows a reduced b-wave in most cases

•

en:macular cherry-red spots (in some patients)

•

en:impaired horizontal smooth pursuit

•

en:loss of eye contact

•

en:lisch nodule

•

en:limited extraocular movements (1 family)

•

en:lens subluxation

•

en:lagophthalmos (rare)

•

en:lacrimal duct obstruction

•

en:kayser-fleischer ring

•

en:irregular pigmentation of fundus (in carrier females)

•

en:iridocorneal adhesions

•

en:intraretinal bone spicule pigmentation

•

en:inferonasal iris coloboma

•

en:infantile nystagmus

•

en:impaired ocular movements

•

en:hypoplastic iris stroma

•

en:elongated palpebral fissures

•

en:hypoplasia or absence of optic nerve

•

en:hypopigmented ocular fundus

•

en:hypertropia (in some patients)

•

en:hypertrichosis of eyebrows, mild

•

en:hypertelorism (100%)

•

en:horizontal gaze palsy

•

en:high arched eyebrows

•

en:high-arched, dense eyebrows

•

en:glaucoma, chronic angle-closure, in older patients

•

en:foreign body sensation if erosions occur

•

en:eyelash absence

•

en:external ophthalmoplegia

•

en:exophthalmos, mild

•

en:epicanthus (in some patients)

•

en:congenital ectopic pupil

◀

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons) •

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