Le Diko - en:bull's-eye macular retinal pigment epithelium changes

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Le Diko - en:bull's-eye macular retinal pigment epithelium changes

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en:bull's-eye macular retinal pigment epithelium changes

Nom

Informations lexicales

Langue:anglais

Associations d'idées

1000

en:strabismus (1 patient)

•

en:optic nerve misrouting on visual evoked potential analysis

•

en:pigment deposits in macular region

•

•

en:abolished electroretinogram (erg) (76%)

•

en:absent tears

•

en:angioid retinal streaks (in some patients)

•

en:axenfeld-rieger syndrome

•

en:corneal opacities, bilateral superior

•

en:electroretinogram (erg) shows a reduced b-wave in most cases

•

en:eyebrow hypoplasia (in some patients)

•

en:oculogyric eye movements

•

en:optic disc dysplasia

•

en:cystoid macular edema

•

en:polymorphic geographic deposits at bowman's layer

•

en:enophthalmos

•

en:progressive chorioretinal degeneration

•

en:parakeratosis

•

en:optic atrophy (rare)

•

en:horizontal nystagmus (in 1 patient)

•

en:partial-total absence of lower eyelashes

•

en:diminished or extinguished responses on electroretinography

•

en:orbitalis muscle

•

en:spontaneous hyphema (rare)

•

en:short palpebral fissures (in 1/4 patients)

•

en:almond-shaped eyes (rare)

•

en:hyperreflectivity of ganglion cell layer

•

en:preserved rod function

•

•

en:pale optic discs (1/4 patients)

•

en:nonprogressive restrictive ophthalmoplegia (superior rectus, inferior oblique, levator palpebralis dysfunction)

•

en:cicatricial ectropion

•

•

en:cortical blindness (in one patient)

•

en:brushfield spots

•

en:retinal pigment epithelium

•

en:salmon spots

•

en:pronounced convex arch of eyebrows

•

en:intraretinal pigmentation in the midperiphery

•

en:smooth pursuit abnormalities

•

en:crossed asymmetry of cortical visual response on visual evoked potential testing

•

en:sparse or absent eyelashes

•

en:miosis due to decreased function of dilator muscle

•

en:lateral displacement of medial canthi

•

en:keratoconus (in some patients)

•

en:glaucoma (75%)

•

en:persistent primary vitreous (rare)

•

en:subtle foveal changes

•

en:cataract (alport syndrome with macrothrombocytopenia)

•

•

en:vitreoretinal abnormalities, congenital (rare)

•

en:thick choroid

•

en:congenital complete achromatopsia

•

en:dyschromatopsia

•

en:inferonasal iris coloboma

•

en:index myopia

•

en:hypometric saccades (1 patient)

•

en:hypertelorism (100%)

•

en:blue/yellow color vision defect

•

en:double-ring sign of lens (in some patients)

•

en:buphthalmos (in some patients)

•

en:abnormal vestibuloocular reflex (vor)

•

en:abnormal color vision

•

en:lacrimal gland

•

•

en:ocular pursuit poor or absent

•

en:night blindness, severe

•

en:macular red spot

•

en:photopic visual field defects, asymptomatic, demonstrated by static perimetry in second decade of life

•

en:retinal venous segmental beading

•

en:prominent eyes (37%)

•

en:profound atrophy in fovea (in some patients)

•

en:pale irides (45%)

•

en:lower lacrimal dystopia

•

en:long, curved eyelashes

•

en:exposure keratoconjunctivitis

•

en:cortical blindness

•

en:corneal erosion

•

en:retinitis pigmentosa with preserved central vision

•

en:lacrimation, ipsilateral

•

en:abnormal lens suspensory ligament

•

en:optic disc hyperplasia

•

en:ocular muscle palsies

•

en:marked thickening of descemet membrane

•

en:attenuated arteries

•

en:keratoconus (less common)

•

en:cystoid macular retinal degeneration

•

en:coloboma of the iris (in some patients)

•

en:arteriolar attenuation

•

en:abnormality of the cornea

•

en:visual acuity log mar.left:cmplx:pt:eye.left:qn

•

en:adhesions of iris

•

en:wrinkled appearance of inner retina (in some patients)

•

en:chronic keratitis

•

en:poor vision (1/4 patients)

•

en:congenital keratoglobus

•

en:sparse or absent eyebrows

•

en:scotomas, episodic

•

en:retinal pigment epithelial migration and proliferation

•

en:poor visual tracking

•

en:retinal pigmentary changes

•

en:no response to dim stimuli in dark-adapted state on electroretinography

•

en:no heterochromia irides

•

en:impaired corneal reflex

•

en:familial amyloid polyneuropathy, type v

•

en:eyelid infiltrates

•

en:extraocular muscle weakness, mild (1 patient)

•

en:short palpebral fissure (male)

•

en:absent puncta

•

en:bilateral chorioretinopathy

•

en:bluish sclerae (in 1 patient)

•

en:lacrimal gland aplasia/hypoplasia

•

en:macular dystrophy

•

en:microphthalmia, severe, bilateral

•

•

en:vision loss, unilateral or bilateral

•

en:absent peripapillary choriocapillaris

•

en:axial myopia

•

en:blepharophimosis, mild

•

en:posterior subcapsular cataract

•

en:undetectable responses on electroretinography (by fourth decade of life)

•

en:white dots throughout retina

•

en:conjunctival sac

•

en:pale or atrophic peripapillary area

•

en:strabismus (in some patients)

•

en:scleral thickening

•

en:poor visual pursuit

•

en:partial blindness (in some)

•

en:histopathology shows hyaline changes consistent with granular dystrophy in the anterior stroma

•

en:normal or decreased cone and rod responses on electroretinography

•

en:neovascularization

•

en:vertical cup-to-disc ratio greater than or equal to 0.7

•

en:cataract, postnatal, bilateral dense nuclear

•

en:bilateral macular retinal pigment epithelial mottling

•

en:uncontrolled eye movements

•

en:retinal tears (in some patients)

•

en:vitreous humor

•

en:papillomacular detachment (rare)

•

en:vitreoretinal degeneration

•

en:absent upper-lid skin crease

•

en:visual disturbance

•

en:retinal hemorrhage

•

en:visual field defects (middle age)

•

en:myopia (reported in 1 patient)

•

en:keratoconjunctivitis sicca

•

en:fine iris processes extending to schwalbe line for 360 degrees

•

en:dyschromatopsia (1 patient)

•

en:conjunctival and scleral pigmentation

•

en:albinoid fundi

•

en:scant-absent eyelashes

•

en:absent eyebrow

•

en:cataracts, cortical pulverulent, juvenile-onset

•

en:cataracts, rapid-onset

•

en:limbal stem cell deficiency

•

en:narrow palpebral fissures (in some patients)

•

en:normal or reduced electrooculographic (eog) results

•

en:nyctalopia, congenital (in some patients)

•

en:open angle glaucoma

•

en:retina abnormality

•

en:circumpapillary telangiectatic microangiopathy (acute phase)

•

en:vitelliform ('egg-yolk') deposits, macular or multifocal (in some patients)

•

en:mildly abnormal cone function on erg (rare)

•

en:severe hypertelorism

•

en:poor corneal tear film

•

en:perforation of cornea

•

en:wide palpebral fissures (34%)

•

en:oculomotor apraxia (rare)

•

en:diplopias, intermittent

•

en:congenital nystagmus

•

en:blue-gray irides (adult)

•

en:atrophic iris

•

en:asymmetric visual evoked potentials

•

en:fundus atrophy

•

en:normal full-field electroretinogram

•

en:lifelong reduced visual acuity, legal blindness to low vision

•

en:intraocular pressure rise

•

en:impaired ocular movements

•

en:hypertelorism (major feature)

•

en:abnormal retinal vessels

•

en:epicanthal folds (68%)

•

en:corneal irritation

•

en:central pigmented spot in foveal area

•

en:blepharophimosis

•

en:anterior chamber malformation (wws)

•

en:absent or reduced b-wave on electroretinography

•

en:optic atrophy (uncommon)

•

en:nuclear cataract (in some patients) retinal dystrophy (in some patients)

•

en:dacryocystitis

•

en:optic head drusen (yellowish-white irregularities of optic disc)

•

en:horizontal nystagmus (5%)

•

en:retinal 'bone corpuscle' pigmentation

•

en:visual field restriction

•

en:reduced red-green color vision, progressive

•

en:lipemia retinalis (in some patients)

•

en:hypopigmented iris

•

en:hyperopia, high

•

en:punctate white opacities in the retina

•

en:color vision disturbed

•

en:s-shaped blepharoptosis

•

en:attenuated vessels

•

en:anomalous optic disc

•

en:absence of foveal hyperpigmentation

•

en:palpebronasal fold

•

en:visual field defects (in some patients)

•

en:thick ropy lattice lines in the corneal stroma

•

en:marked macular degeneration

•

en:megalocornea (diameter greater than 12 mm)

•

en:heterochromia iridis

•

en:meibomian gland dysfunction

•

en:microblepharon

•

en:night blindness followed by complete blindness

•

en:mild retinal arteriolar constriction

•

en:mild transient cherry-red spot

•

en:myopia (in most patients)

•

en:ocular albinism (reported in 1 patient)

•

en:nonrecordable or severely reduced rod pattern on electroretinogram

•

en:normal lacrimation

•

en:lower eyelid coloboma

•

en:macrosaccadic oscillations

•

en:increased error rates of memory-guided saccades (40%)

•

en:limited vision

•

en:lesions may involve cornea (in some patients)

•

en:lens subluxation

•

en:lack of visual fixation

•

en:lack of pupillary dilation in the dark

•

en:jerky saccades

•

en:iris hypoperfusion resulting from degenerated stromal vessels

•

en:interictal downbeat nystagmus

•

en:impaired pupillary response to light

•

en:hypotelorism (rare)

•

en:hypertelorism (rare)

•

en:hypertelorism (2/4 patients)

•

en:horizontal nystagmus (in some patients)

•

en:high arched eyebrows

•

en:oculomotor apraxia (variable)

•

en:oculomotor apraxia (56% of patients)

•

en:prominent eyes (14%)

•

en:optic atrophy (in some patients)

•

en:posterior amorphous corneal dystrophy extending to the corneal limbus

•

en:short/abnormal palpebral fissure

•

en:serous retinal detachment

•

en:saccadic slowing (rare)

•

en:retinitis pigmentosa (onset in infancy to early childhood)

•

en:retinal staphyloma (rare)

•

en:retinal pigmentation

•

en:retinal dysfunction

•

en:ptosis (patient a)

•

en:ptosis, mild

•

en:pseudopapilledema

•

en:hemianopic blurring

•

en:preservation of central vision into later adulthood (in some patients)

•

en:posterior subcapsular cataracts, mild (rare)

•

en:posterior staphyloma in most eyes

•

en:pigment deposition in the trabecular meshwork

•

en:optic atrophy (patient a)

•

en:pigmentary retinopathy (more common in classic disease)

•

en:pigmentary retinal changes (1 patient)

•

en:photophobia (in some patients)

•

en:photophobia (infancy)

•

en:photophobia, moderate

•

en:peripheral retinopathy

•

en:peripheral retinal pigment epithelium atrophy

•

en:perimacular grayness

•

en:panuveitis (rare)

•

en:palsy of conjugate gaze

•

en:pale optic discs (1 patient)

•

en:optic nerve dysplasia

•

en:optic disc small

•

en:optic disc pallor (rare)

•

en:hemorrhage beneath internal limiting membrane due to leaking macroaneurysms

•

en:cryptophthalmia

•

en:funduscopic examination normal

•

en:albinism, ocular

•

en:bulging eyes (in some patients)

•

en:bone-spicule pigment clumping

•

en:blindness (wws)

•

•

en:blepharospasm (in some patients)

•

en:bilateral intraocular pressures greater than or equal to 22 mmhg

•

en:attenuated blood vessels in periphery

•

en:astigmatism (1 family)

•

en:arrested retinal development

•

en:anterior chamber angle open with grade iii-iv gonioscopy

•

en:anomalous extraocular muscles

•

en:anisocoria (in some patients)

•

en:altered visual evoked potentials (1/4 patients)

•

•

en:cataracts develop in second or third decade

•

en:adduction palsy, usually bilateral

•

en:abnormal pursuit

•

en:abnormal ocular movements (in some patients)

•

en:abnormal flash visual evoked potentials (vep)

•

en:abduction deficits (about half of patients)

•

en:'moth-eaten' pattern of peripupillary atrophy

•

en:anterior capsule of the lens

•

en:symptoms/complaints glasses

•

en:other infection/inflammation of eye (excluding herpes)

•

en:neoplasm of ocular adnexa

•

en:abnormal sensation in eye

•

•

•

en:short palpebral fissures (1 patient)

•

en:cataracts, bilateral nuclear, present at birth or developing in infancy

•

en:central scotoma, relative or absolute

•

en:foveal hyperfluorescence

•

en:degenerative vitreoretinopathy

•

en:flat electroretinogram (erg)

•

en:fine peripheral pigmentary mottling

•

en:fibrous dysplasia of the cornea

•

en:eyelid thickening

•

•

en:esotropia (1 patient)

•

en:edema of eyelid

•

en:ectopia lentis (84%)

•

en:duane retraction syndrome (34%)

•

en:divergent strabismus

•

en:diminished amplitude on erg

•

en:diffuse pigmentary stippling of peripheral retina

•

en:diffuse fine hard drusen in macula and paracentral area

•

en:dermoid cyst

•

en:decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude

•

en:choroidal atrophy (rare)

•

en:decreased eye contact

•

en:decreased electroretinogram (erg)

•

en:dark choroid (rare)

•

en:crystalline lens dislocation

•

en:cornea plana (in some patients)

•

en:corneal sensitivity impairment (hypesthesia)

•

en:conjunctival leukoplakia

•

en:congenital blindness

•

en:cone-driven 1-hz response with unusual waveform on electroretinography

•

en:colobomas of optic disk, choroid, ciliary body, and iris

•

en:coloboma, retinochoroidal (rare)

•

en:coloboma, choroid (rare)

•

en:clinical anophthalmia, unilateral/bilateral (87%)

•

en:choroidal fold

•

en:short eyelashes

•

en:axenfeld-rieger anomalies (in some patients)

•

en:sparse eyebrows, especially laterally (in some patients)

•

en:no cataract (epstein syndrome)

•

en:photophobia, severe

•

•

en:particulate debris in vitreous

•

en:optic nerve hypoplasia (less common)

•

en:optic nerve hypoplasia (1 patient)

•

en:ophthalmoplegia (in some)

•

en:ophthalmoplegia (1 family)

•

en:ophthalmoparesis (with longer disease duration)

•

en:oculomotor apraxia (in 86% of patients)

•

en:ocular motility disorders

•

en:ocular gaze palsies (onset in second decade)

•

en:ocular albinism, tyrosinase-positive

•

en:nystagmus (patient a)

•

en:nystagmus, congenital horizontal pendular

•

en:normal scotopic responses on rod electroretinogram (in some patients)

•

en:progressive juvenile macular dystrophy (onset 3-21 years)

•

en:narrowed vasculature

•

en:myopia (1/4 patients)

•

en:myopia, low to moderate (-12.12 d to +7.25 d)

•

en:mottled pigmentation of retina

•

en:miosis, ipsilateral

•

en:microphthalmia, bilateral (isolated feature in some patients)

•

en:madarosis of eyebrow

•

en:long upslanting palpebral fissures (1/4 patients)

•

en:late subepithelial band keratopathy

•

en:large prominent eyes

•

en:lack of visual contact

•

en:keratoglobus

•

en:irregular macular reflex (in some patients)

•

en:iridodonesis (in some patients)

•

en:photophobia (in most patients)

•

en:progressive visual impairment, mild

•

en:impaired saccades

•

en:supranuclear ophthalmoplegia

•

en:structure of equator of eyeball

•

en:strabismus (rare)

•

en:orbital fat body

•

en:yellow lesions hypofluorescent on angiography

•

en:y-shaped sutural cataract (in some patients)

•

en:wide palpebral fissures (50%)

•

en:visual loss, progressive (in most patients)

•

en:visual impairment (50-70% of patients)

•

en:vision loss, monocular

•

en:vision impairment, progressive (onset in late childhood or teens in some patients)

•

en:tritan defect on color vision testing (in some patients)

•

en:tigroid appearance of fundus (in some patients)

•

en:tesselated appearance of fundus (in some patients)

•

en:symblepharon (adhesion of the eyelid to the eyeball)

•

en:suppression of vestibuloocular reflex

•

en:prominent supraorbital ridges

•

en:small cornea (in some patients)

•

en:sclerocornea

•

en:saccade initiation failure

•

en:retinal thinning

•

en:retinal hamartoma

•

en:retinal edema (rare)

•

en:retinal degeneration, adult-onset

•

en:retinal calcification

•

en:reduced photopic and scotopic responses on electroretinography

•

en:reduced night vision

•

en:recovery of visual acuity occurs in 60% of patients

•

en:puffy and droopy eyelids

•

en:ptosis, mild (less common)

•

en:protuberant eyes

•

en:intraocular retrolental masses, bilateral ('pseudoglioma')

•

en:pigmentary iris degeneration

•

en:hypoplastic supra-orbital ridges

•

en:left eyeball

•

en:atretic lacrimal punctum

•

en:asymmetric pendular movements

•

en:arched eyebrows with inverted v-shape laterally

•

en:antimongoloid slant (in some patients)

•

en:anterior uveitis

•

en:amblyopia (reported in 1 family)

•

en:alternating esotropia (in some patients)

•

en:achromatopsia 1

•

en:absent rod-and cone-mediated responses on erg (late)

•

en:absent pupillary reaction

•

en:absent optic nerve head

•

en:absence of foveal and macular reflexes

•

•

en:vitreous body

•

en:lateral palpebral commissure

•

en:axenfeld anomaly (disorder)

•

en:intraocular part of central retinal vein

•

en:ciliary body

•

en:well-defined eyebrows

•

en:visual field defects (severe in some patients)

•

en:visual acuity loss (none to moderate (20/16 to 20/100))

•

en:vision loss with age (middle age)

•

en:vision impairment from infancy

•

•

en:upslanting palpebral fissures (in some patients)

•

en:undetectable electroretinogram

•

en:true anophthalmia

•

en:hypoplastic eyebrows

•

en:thinning of retinal nerve fiber layer seen on optical coherence tomography

•

en:subepithelial fibrosis

•

en:attenuation of retinal arterioles (in some patients)

•

en:ocular foreign body

•

en:downslanting palpebral fissures (rare)

•

en:crystal-like lens opacity

•

en:horizontal pendular nystagmus

•

en:high reflectivity of fundus (in some patients)

•

en:hyperfluorescent ring in area of macular lesions on fluorescein angiography

•

en:glaucoma (uncommon)

•

en:flared eyebrows

•

en:fine lens opacities (carrier females)

•

en:eversion of the lower eyelids

•

en:esotropias, secondary

•

en:entropion, bilateral (in some patients)

•

en:dull-appearing central foveal reflex (rare)

•

en:difficulty reading

•

en:decreased visual acuity (rare)

•

en:cyst associated with dysplastic globe (in some patients)

•

en:cystoid macular edema (in some patients)

•

en:cuneiform opacities in lens periphery

•

en:cortical blindness (patient a)

•

en:choroidal atrophy

•

en:bilateral infraducted eye position (downward gaze)

•

en:blepharospasm may occur

•

en:broad, flared eyebrows

•

en:cataract, coppock-like

•

en:cataract (21%)

•

en:central corneal thickness decreased

•

en:chorioretinopathy (in some patients)

•

en:coloboma of optic nerve (rare)

•

en:compression of optic nerve

•

en:congenital ectopic pupil

•

en:corectopia (in some patients)

•

en:corneal flatness

•

en:ocular flutter

•

en:normal to near-normal visual acuity in carrier females (20/30-20/20)

•

en:normal visual acuity

•

en:normal sclerae

•

en:nystagmus, horizontal

•

en:nystagmus (infancy)

•

en:lacunar retinal depigmentation (rare)

•

en:ophthalmoplegia (in some patients)

•

en:optic nerve hypoplasia (wws)

•

en:optic neuropathy (in some patients)

•

en:periorbital swelling

•

en:peripheral pigment deposits

•

en:nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy (naion)

•

en:photophobia and epiphora in day light

•

en:normal palpebral fissures

•

en:laterally displaced inner canthi (dystopia canthorum) (95 to 99%)

•

en:night blindness, with onset in first and second decades of life

•

en:macular pattern dystrophy (in some patients)

•

en:pigmentary retinopathy with typical bone spicule appearance

•

en:large eyebrows

•

en:lagophthalmos (rare)

•

en:long curly eyelashes

•

en:long eyelashes (in some patients)

•

en:low arden ratio on electrooculography

•

en:medially flared eyebrows

•

en:myopia (onset in first decade)

•

en:megalocornea (wws)

•

en:microphthalmia, mild (in some patients)

•

en:microphthalmia (15%)

•

en:morning glory-like dysplastic macropapillae

•

en:myopia, apparent with age

•

en:myopia, infantile

•

en:pigmentary changes ('flecks') in the perimacular region

•

en:unilateral narrow palpebral fissure

•

en:pigment clumping

•

en:thickened and keratinized eyelids

•

en:subconjunctival epithelial cysts

•

en:subnormal focal erg corresponding to punctate yellow-white sub-rpe lesions

•

en:supernormal and delayed scotopic rod electroretinogram (in some patients)

•

en:supranuclear paralysis

•

en:swelling of eyelid

•

en:thick, arched eyebrows

•

en:thin eyebrows (laterally)

•

en:stellate cataract

•

•

en:undetectable rod and cone responses on electroretinography

•

en:upslanting palpebral fissures (37%)

•

en:vertical gaze limitation

•

en:visual field decrease

•

en:juvenile posterior subcapsular lenticular opacities

•

en:strabismus (1 family)

•

en:sluggish pupils

•

en:poor fixation

•

en:retinal astrocytoma

•

en:progressive central vision loss

•

en:prominent scleral vessels (in some patients)

•

en:pseudoexophthalmos (rare)

•

en:recurrent erosions uncommon

•

en:reduced macular reflex

•

en:relative sparing of fovea with surrounding atrophic ring (in some patients)

•

en:retinal dystrophy (reported in 1 patient)

•

en:slowed saccades

•

en:retinal pigment epithelial mottling

•

en:retinal thrombosis

•

en:retinoblastoma

•

en:sarcoid-associated optic neuropathy (1-5% of patients with neurosarcoidosis)

•

en:scarred macula

•

en:shallow anterior chamber of eye

•

en:lacrimal duct obstruction

•

en:'empty' vitreous with fibrillary condensations (childhood)

•

en:irregular pigmentation of fundus (in carrier females)

•

en:bone-spicule pigmentation in peripheral retinal pigment epithelium (in some patients)

•

en:conjunctival injection, ipsilateral

•

en:congenital strabismus

•

en:congenital myopia

•

en:concentric constriction of visual fields bilaterally

•

en:complicated strabismus

•

en:combined hamartoma of the retinal pigment epithelium and retina

•

en:color vision deficit, green or red-green

•

en:coloboma of the eye

•

en:cogwheel ocular pursuit

•

en:cloudy corneas (in some patients)

•

en:cataract, nuclear sclerotic (in some patients)

•

en:cataract, congenital (rare)

•

en:bull's eye macular lesion

•

en:broad lateral eyebrow

•

en:bone-spicule-like pigmentation in midperiphery, mild-to-moderate

•

en:corneal clouding (in some)

•

en:absent pupillary reflexes during blindness episodes

•

en:vitreoretinal dysgenesis (wws)

•

en:anterior chamber of the eye

•

en:abnormal appearance of eyes

•

•

en:abnormal, jerky eye movements

•

en:abnormality of the eyelashes

•

en:altered vertical eye movements

•

en:blockage of the lacrimal ducts

•

en:amyloid deposition in the vitreous humor (variable expression)

•

en:aphakia, congenital primary

•

en:atresia of nasolacrimal duct

•

en:axenfeld anomaly (in some patients)

•

en:band-shaped, whorled microcystic dystrophy of the corneal epithelium

•

en:blindness (6 to 14 years)

•

en:constricted visual fields by age 20 years

•

en:corneal erosions (1 patient)

•

en:irregular nystagmus

•

en:horizontal nystagmus (about half of patients)

•

en:funnel-shaped papillomacular fold

•

en:gaze-evoked horizontal nystagmus (not always present)

•

en:glistening white dots in fundus

•

en:high myopia (in some patients)

•

en:high refractive errors (hyperopia, myopia, with-the-rule astigmatism)

•

en:histology shows degeneration of retinal ganglion cells

•

en:hypertrophic conjunctivae

•

en:focal atrophy of choroid

•

en:hypometric saccades (in some patients)

•

en:hypoplasia of the ocular nerve

•

en:hypoplastic oculomotor nerves, bilateral

•

en:impaired retinal vasculogenesis

•

en:iridescent posterior subcapsular cataract

•

en:iridocorneal angle maldevelopment

•

en:fragmentation of bowman membrane

•

en:eye inflammation (1 patient)

•

en:corneal neovascularization (rare)

•

en:electroretinograms markedly reduced or completely extinct

•

en:corneal thinning

•

en:decreased or absent electroretinogram (erg) responses

•

en:decreased visual acuity (in some patients)

•

en:deep, sunken eyes

•

en:duane anomaly (rare)

•

en:early glaucoma

•

en:electroretinogram normal

•

en:eyelid and corneal neuromas

•

•

en:epicanthus (in some patients)

•

en:eversion of lateral third of lower eyelids

•

en:external ophthalmoplegia

•

en:extraocular movement difficulties

•

en:extraocular muscle fibrosis

•

en:visual fixation absent from birth or lost in first months of life

•

en:poor visual attention

•

en:vitreous attachment at the disc

•

en:mild retinopathy

•

en:optic nerve atrophy (in some patients)

•

en:optic disc edema

•

en:optic degeneration

•

en:optic atrophy (67%)

•

en:optic atrophy, isolated

•

en:oculomotor nerve paralysis

•

en:oculocutaneous hypopigmentation (in some patients)

•

en:ocular colobomas (rare)

•

en:nystagmus, mild

•

en:normal-greyish sclerae

•

en:nonaxial myopia

•

en:myopia (onset before 6 years)

•

en:myopia, high-grade (average refractive error -7.04 diopters)

•

en:multifocal choroiditis

•

en:microphthalmia, unilateral or bilateral

•

en:pale blue sclerae (10% of the cases)

•

en:juvenile cortical cataract

•

en:impaired visual fields

•

en:inability to fully close eyes during sleep

•

en:inferior and inferonasal retinal pigmentation (e.g. 180380.0004 and 180380.0025)

•

en:infra-orbital crease

•

en:involuntary spasms of eyelid closure (blepharospasm)

•

en:iris hypopigmentation

•

en:juvenile zonular cataracts

•

en:microcornea (in some patients)

•

en:lack of photoreceptors in fovea by optical coherence tomography

•

en:laterally curved eyebrow

•

en:lid lipodermoid

•

•

en:long eyelashes (2p21del)

•

en:medial canthal webbing (in some patients)

•

en:orbital cyst

•

en:pale optic discs (in some patients)

•

en:hypertelorism (12%)

•

en:unilateral ptosis

•

en:small orbits

•

en:sparse eyebrows laterally (rare)

•

en:stippled pigmentation (cat's paw)

•

en:strabismus (in brother)

•

en:thin optic nerves

•

en:three concentric rings of hyperautofluorescence - around the fovea, along the vascular arcades, and in the far periphery

•

en:variable rod and cone responses seen on electroretinogram

•

en:short palpebral fissures (in some patients)

•

en:vertical gaze palsy

•

en:visual loss, variable

•

en:vitreoretinopathy

•

en:white eyelashes

•

en:yellow pigmented material in butterfly-shaped configuration

•

en:yellowish dots in fundi

•

en:slow eye movements (onset in second decade)

•

en:shallow orbits

•

en:palpebral edema (in 1 family)

•

en:ptosis (rare)

•

en:peripheral retinal telangiectasia, capillary closure, leakage, and microaneurysm formation

•

en:polycoria (rare)

•

en:poor fixation and following

•

en:posterior subcapsular lens opacities (in some patients)

•

en:progressive ptosis

•

en:prominent eyes

•

en:punctal pits (in some patients)

•

en:shallow anterior chamber and angle (in some patients)

•

en:punctate keratitis

•

en:redness of the conjunctivae

•

en:restrictive partial ophthalmoplegia

•

en:retinal pigment epithelium (rpe) thinning and photoreceptor loss correlate with thickness of sub-rpe deposits of lipid, esterified- and non-esterified cholesterol

•

•

en:retinitis pigmentosa, sector type (in some patients)

•

en:hypotelorism (1 patient)

•

en:subepithelial and anterior stromal opacities on slit-lamp examination

•

en:high-density concentric perifoveal ring surrounding irregular foveal autofluorescence on autofluorescence imaging of fundus

•

en:blue eyes (japanese patients)

•

en:anterior eye defects

•

en:arched eyebrows (1/4 patients)

•

en:atonic pupil

•

en:bilateral congenital cataracts (males)

•

en:blindness (in some patients)

•

en:blind hypotensive eye

•

en:breakdown of the blood retinal barrier with retinal neovascularization

•

en:almond-shaped eyes (1 patient)

•

en:cataract, fan-shaped

•

en:cataract, pulverulent

•

en:choroidal dystrophy (in most patients)

•

en:choroidal vessels visible

•

en:clear gelatinous pterygia-like plaques of the nasal and temporal perilimbal bulbar conjunctiva

•

en:clinically 'silent' nystagmus evident on eye movement recording in carrier females

•

en:anisocoria (in 1 patient)

•

en:age-related macular degeneration

•

en:cone responses decreased on erg

•

en:abnormal/absent meibomian glands

•

en:structure of external axis of eyeball

•

en:hereditary macular coloboma

•

en:other visual disturbances

•

en:symptom/complaint contact lens

•

en:deprecated visual acuity log mar.right: cmplx: pt: eye.left: qn:

•

en:structure of fascial sheath of eyeball

•

en:abnormality of the lacrimal duct

•

•

en:abnormal accumulation of lipofuscin within and beneath the retinal pigment epithelium (rpe) on optical coherence tomography (oct)

•

en:abnormal vascularization of the iris on indocyanine green angiography (in some patients)

•

en:abnormal visual evoked potential (vep)

•

en:absence of central fovea of macula on optical coherence tomography

•

en:absent a- and b-waves under scotopic conditions

•

en:absent eyelashes

•

en:coloboma (iris or optic nerve)

•

en:'key-hole' iris, retina, choroid coloboma

•

en:conical protrusion of cornea with curvature greater than 47 d on topography

•

en:external ophthalmoplegia (less common)

•

en:ectopia lentis, uncomplicated

•

en:ectopia lentis (in some patients)

•

en:embryonal nuclear cataract (disorder)

•

en:epiretinal membranes, with wrinkling of retina

•

en:eventual loss of peripheral vision and night blindness

•

en:exophthalmia (wws)

•

en:external ophthalmoplegia affecting upward and lateral gaze

•

en:dysconjugate gaze

•

en:exudative vitreoretinopathy (in some patients)

•

en:fine punctate lens opacities (in some patients)

•

en:fundus dystrophy

•

en:hallucinations, visual, precipitated by infectious illness (in some patients)

•

en:conjunctival telangiectasia (reported in 1 family)

•

en:glaucoma of childhood

•

en:eccentric pupil (rare)

•

en:fine corneal opacities

•

en:duane anomaly (reported in 1 female)

•

en:decreased visual acuity, progressive

•

en:downslanting palpebral fissures (in 1 of 2 patients)

•

en:corneal anesthesia

•

en:corneal crystalline deposits

•

en:corneal and lenticular opacities

•

en:corneal thinning and steepening

•

en:cystic retinal degeneration

•

en:corneal reflex reduced

•

en:deep-set eyes (in 1/4 patients)

•

en:depigmented iris

•

en:constricted visual fields (occurs second)

•

en:deep-set eyes (rare)

•

en:defects in all axes of color vision

•

en:deep-set eyes (in early childhood)

•

en:degeneration of retinal pigment epithelium (relatively less involvement of central retina)

•

en:reduced visual acuity (less common)

•

en:red reflex on transillumination of the iris

•

en:relatively large eyes

•

en:relative paracentral scotoma in 2/3 of patients

•

en:retinal arterial macroaneurysms, multiple, developing at sites of beading

•

en:restricted visual fields

•

en:reticulate pigmentation (bulbar conjunctiva)

•

en:retinal detachment (in 1 patient)

•

en:retinal pallor, generalized

•

en:retinal pigment epithelial atrophy

•

en:retinal vein occlusion

•

en:reduced retinal nerve fiber layer thickness

•

en:pigment migration

•

en:reduced positive component (b-wave) on electroretinography

•

en:ptosis, bilateral symmetric minimal levator function, bilaterally

•

en:prominent optic disc with irregular capillaries (in some patients)

•

en:progressive visual loss

•

en:progressive external ophthalmoplegia (1 patient)

•

en:poor pupillary reflexes

•

en:pigment epithelial atrophy of macula

•

en:pigmented nevus (rare)

•

en:photoreceptor loss, primarily in foveal region, on optical coherence tomography

•

en:peters anomaly (rare)

•

en:periorbital heterogeneous thickening on ct scan

•

en:retinitis pigmentosa, severe, early-onset

•

en:periorbital cellulitis (in some patients)

•

en:peau d'orange retinal changes (yellow-mottled retinal hyperpigmentation)

•

en:retinitis pigmentosa, progressive (prepubertal onset)

•

en:vision loss, progressive (4 to 10 years)

•

en:rod and cone responses reduced or nondetectable on electroretinography

•

en:whorl-like corneal dystrophy in carrier females

•

en:bags under eyes

•

en:optic nerve hypoplasia, segmental (rare)

•

en:anteriorly displaced eyes

•

en:amyloid deposits in corneal stroma

•

en:acute vision loss due to optic nerve infarction (rare)

•

en:achromatopsia

•

en:absent corneal reflex response

•

en:abnormal saccades

•

en:abnormal electrooculogram (eog)

•

en:pigment epithelium of eye

•

en:iris

•

•

en:lacrimal apparatus

•

en:white to faintly blue sclera

•

en:sclerocornea (in some patients)

•

en:vertical ocular movements are usually preserved

•

en:variable degree of corneal opacities

•

en:unrecordable perg by 7th decade

•

•

en:telecanthus (in some patients)

•

en:supranuclear gaze palsy (less common)

•

en:supranuclear gaze palsy

•

en:stellate retinal folds (rare)

•

en:sparse eyebrows (rare)

•

en:small eyelashes

•

en:severe loss of vision

•

en:severe ectropion

•

en:sensorineural deafness, progressive

•

en:paroxysmal involuntary eye movements

•

en:hypertelorism (some)

•

en:optic nerve atrophy, progressive

•

en:dislocated lens (upward)

•

en:hooded eyelids

•

en:gray, crumb-like granular deposits in anterior third of stroma

•

en:granular retinal pigmentation, mild (in 1 patient)

•

en:gradual progressive loss of central visual acuity

•

en:globular deposits along major vascular arcades

•

en:exudative retinopathy

•

en:esotropia (in some patients)

•

en:epiphora, severe

•

en:ectropion (in some patients)

•

•

en:downslanting palpebral fissures (in some patients)

•

en:downslanting palpebral fissures (in 2/4 patients)

•

en:discontinuity and degeneration of the endothelial cell layer

•

en:impaired visually enhanced vestibuloocular reflex (vvor)

•

en:dense, posterior cortical cataract (carrier females)

•

en:defective color vision in some patients

•

en:deep-set eyes (1 patient)

•

en:decreased night vision, childhood-onset

•

en:cystic maculopathy

•

en:corneal reflex absent

•

en:corneal lipid deposit

•

en:corneal endothelial dystrophy (in some patients)

•

en:corneal abrasion

•

en:congenital fibrosis of the extraocular muscles (9%)

•

en:cone and rod responses borderline or nondetectable on electroretinography (erg) by the second decade of life

•

en:colorblindness, severe to complete

•

en:blepharospasm

•

en:impaired ocular abduction

•

en:increased density of the upper eyelid eyelashes

•

en:optic disc atrophy (in some older patients)

•

en:moderate atrophy of optic disc

•

en:optic atrophy (chronic phase)

•

en:ophthalmoparesis (less common)

•

en:opacification of the corneal epithelium

•

en:ocular cyst, inferior

•

en:nystagmus (rare)

•

en:nystagmus, horizontal, mild (44%)

•

•

en:no other ocular defects

•

en:night blindness (occurs first)

•

en:night blindness (infancy and early childhood)

•

en:narrowed vessels

•

en:myopia (in 2 of 3 siblings)

•

en:mild palpebral ptosis

•

en:intraretinal splitting

•

en:microaneurysm

•

en:markedly constricted visual fields

•

en:manifest-latent nystagmus

•

en:macular hypoplasia

•

en:macular atrophy (1 patient)

•

en:loss of vision

•

en:loss of peripheral vision in third and fourth decades of life

•

en:lipidemia retinalis

•

en:light blue irides

•

en:lacrimal sac fistula

•

en:keratoconus, severe anterior (in some patients)

•

•

en:iris discoloration

•

en:blepharochalasis

•

en:optic atrophy (1 family)

•

en:blindness by age 2

•

en:pigmentation in retinal periphery

•

en:relative central scotoma

•

en:reduced visual acuity, bilateral

•

en:reduced peripheral vision

•

en:reduced axial length (nanophthalmos) if no staphyloma

•

en:recurrent erosion of cornea

•

en:ptosis (with longer disease duration)

•

en:presenile cataract

•

en:posterior polar cataract

•

en:posterior lens luxation (rare)

•

en:pigment granule deposition from iris epithelium to other ocular structures

•

en:pigment clumping (in some patients)

•

en:pigmented macular degeneration, adult-onset

•

en:pigmentary retinopathy (round, irregular clumps of pigment with little or no evidence of bone spicule formation in autosomal recessive cases)

•

en:retina-normal

•

en:pigmentary changes in the peripheral retina

•

en:photoreceptor layer thinned on optical coherence tomography (oct)

•

en:photophobia (rare)

•

en:peripheral retinal atrophy

•

en:periorbital wrinkles

•

en:pattern dystrophy of macula

•

en:optic nerve excavation (rare)

•

en:optic disc drusen (in some patients)

•

en:ocular rupture

•

en:ocular nystagmus, spontaneous

•

en:nystagmus (reported in 1 patient)

•

en:nystagmus (in some patients)

•

en:nystagmus (females)

•

en:relative sparing of periphery

•

en:retinal arteries attenuated

•

en:nystagmus, pendular (primarily in childhood)

•

en:subcapsular cataract

•

en:cavity of eyeball

•

en:waxy optic disc (in some patients)

•

en:visual acuity for distant vision ranges from 1/10 to 2/10 as adult

•

en:vision loss, severe, by the 8th decade

•

en:vertical gaze impairment

•

en:vascularizing keratitis

•

en:upward gaze paresis

•

en:upslanting palpebral fissures, mild

•

en:undetectable visual evoked potentials

•

en:tilted optic discs (in some patients)

•

en:thin, sparse eyelashes

•

en:thick eyebrows (in some patients)

•

en:strabismus (less common)

•

en:retinal detachment (childhood)

•

en:strabismus (cvs+)

•

en:short and narrow palpebral fissures

•

en:severe visual impairment

•

en:severe loss of rod and cone function on electroretinography

•

en:saccadic smooth pursuit

•

en:rod dystrophy (rare)

•

en:ring scotoma (early)

•

en:retraction of lower eyelid

•

en:retinitis pigmentosa (1 patient)

•

en:retinal pigment epithelium atrophy peripherally

•

en:retinal pigment epithelial atrophy, widespread

•

en:retinal fibrosis

•

en:retinal dystrophy (rods and cones affected), early onset

•

en:nystagmus (1 family)

•

en:no corneal erosions

•

en:bone spicule-like pigmentation (in some patients)

•

en:decreased or absent laminin beta-2 immunoreactivity in tissues of the anterior eye

•

en:hypermetropia (rare)

•

en:high flash visual evoked potentials (vep)

•

en:glomeruloid vascular proliferation in the retina

•

en:gaze-evoked nystagmus (1 patient)

•

en:foveal hyperpigmentation

•

en:eyelid colobomata (in some patients)

•

en:episodic ptosis

•

en:end-position nystagmus

•

en:early cataracts

•

en:dominance, ocular

•

en:dilution of color of iris

•

en:decreased visual acuity, in some female carriers

•

en:decreased or absent electroretinogram (erg)

•

en:hypoplasia of the retina

•

en:decreased electroretinogram (erg) response

•

en:dacryocystitis (in some patients)

•

en:congenital anomaly of iris

•

en:color vision abnormalities (in some patients)

•

en:coloboma of the eyelid

•

en:coloboma of iris (1 of 5 patients)

•

en:coloboma (in some patients with larger microdeletion)

•

en:circular patches of pigment epithelial atrophy at the macula and in peripheral retina (in some patients)

•

en:cherry-red maculae (50%)

•

en:central scotoma (in some patients)

•

en:central retinal pigment epithelium changes

•

en:cataracts, congenital (in some patients)

•

en:brown accumulation of gaucher cells at corneoscleral limbus

•

en:hyperreflective bodies below the outer limiting membrane on oct

•

en:impaired night vision

•

en:normal vision (females)

•

en:linear deposition of pale material in foveal area

•

en:normal fundus on ophthalmoscopy

•

en:myopia (in some patients)

•

en:morning glory disc anomaly (1 family)

•

en:mizuo-nakamura phenomenon (fundus color changes from red in the dark-adapted state to golden after light exposure)

•

•

en:mesodermal iris dysgenesis (in some patients)

•

en:melanin dispersion in iris

•

en:megalocornea (corneal diameter of 13mm and greater in affected males)

•

en:mature cataract

•

en:macular pigmentary changes

•

en:macular granularity (in some patients)

•

en:macrophthalmus

•

en:loss of visual acuity (late)

•

en:ligneous conjunctivitis

•

en:impaired ocular adduction

•

en:lenticular 'spoke-like' opacities

•

en:lens opacities (type ii, infantile and juvenile)

•

en:leber congenital amaurosis (in some patients)

•

en:laterally placed eyebrows

•

en:lack of foveal reflex

•

en:iris transillumination (variable)

•

en:iris crypts and clefts underdeveloped

•

en:iridocorneal adhesions with overlying corneal opacity (peters anomaly)

•

en:irido-corneo-trabecular dysgenesis (disorder)

•

en:intraretinal pigmentation

•

en:insidious, painless, nonpitting eyelid edema

•

en:inability to raise eyes above midline

•

en:impaired smooth pursuit in adult patients

•

en:clear corneas

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• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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