Le Diko - en:central hypofluorescence or hyperfluorescence on fluorescein angiography

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Le Diko - en:central hypofluorescence or hyperfluorescence on fluorescein angiography

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en:central hypofluorescence or hyperfluorescence on fluorescein angiography

Nom

Informations lexicales

Langue:anglais

Associations d'idées

1000

en:vision loss, monocular

•

en:bilateral posterior subcapsular cataracts

•

en:twitching around the eyes, episodic

•

en:cortical blindness (1 patient)

•

en:epiphora, severe

•

en:histology shows degeneration of retinal ganglion cells

•

en:loss of eye contact

•

en:megalocornea (diameter greater than 12 mm)

•

en:ocular flutter

•

en:whorl-like corneal dystrophy in carrier females

•

en:upper eyelid

•

•

en:ptosis (about half of patients)

•

en:chorioretinal coloboma (rare)

•

en:involuntary spasms of eyelid closure (blepharospasm)

•

en:congenital keratoglobus

•

en:peripheral retinal telangiectasia, capillary closure, leakage, and microaneurysm formation

•

en:parakeratosis

•

en:loss of inner segment/outer segment junction in the parafoveal area on ocular coherence tomography (in some patients)

•

en:saccadic movements

•

en:hypertelorism (12%)

•

en:external ophthalmoplegia (less common)

•

en:esotropia with accommodative compensation

•

en:diffuse or localized pigmentary changes, with bone spicules in some patients

•

en:atopic conjunctivitis

•

en:abnormality of ocular smooth pursuit

•

en:anophthalmos

•

en:cataract, fan-shaped

•

•

en:fibrous dysplasia of the cornea

•

en:lateral displacement of inner canthi

•

en:microcornea (2 of 5 patients)

•

en:saccadic slowing (rare)

•

en:strabismus, transient (1 patient)

•

en:vitreoretinochoroidopathy (disorder)

•

en:photopic visual field defects, asymptomatic, demonstrated by static perimetry in second decade of life

•

en:cloudy corneas

•

en:iris hypopigmentation

•

en:congenital fibrosis of the extraocular muscles (1 family)

•

en:night blindness (in some patients)

•

en:lower eyelid ectropion

•

en:long upslanting palpebral fissures (1/4 patients)

•

en:retinal arteries attenuated

•

en:infantile cataract

•

en:high lens-to-eye volume ratio

•

en:retinal pigmentary changes

•

en:decreased visual acuity, in some female carriers

•

en:corneal erosion

•

en:abnormal saccadic eye movement

•

en:asymmetry of intraocular pressure

•

en:attenuated retinal vessels

•

en:cherry-red maculae (less common)

•

en:congenital bilateral cataracts

•

en:congenital nuclear cataract (in some patients)

•

en:decreased or absent electroretinogram (erg) responses

•

en:depigmented lesions of the retinal pigment epithelium

•

en:dislocated lens (upward)

•

en:gaze-evoked nystagmus (33%)

•

en:peppered pigmentary mottling of peripheral retinal pigment in carrier females

•

en:blindness in infancy or very early childhood

•

en:epiphora (classic feature)

•

en:macular hypoplasia (rare)

•

en:nystagmus, congenital horizontal pendular

•

en:open-angle glaucoma due to pupillary and ciliary block

•

en:optic atrophy (1 family)

•

en:ptosis (hcs)

•

en:scattered bone-spicule pigmentation in midperiphery

•

en:ulcer of eyelid

•

en:downslanting palpebral fissures (in 2 patients)

•

en:loss of vision (rare)

•

en:normal or reduced electrooculographic (eog) results

•

en:nonrecordable or severely reduced rod pattern on electroretinogram

•

en:macular exudates and hemorrhages

•

en:absent rod-and cone-mediated responses on erg (late)

•

en:glaucoma (rare)

•

en:divergent strabismus

•

en:decreased to undetectable oscillatory potentials

•

en:corneal thinning

•

•

en:serous retinal detachment

•

en:macular dystrophy

•

en:cataracts (later onset)

•

en:lens opacity (rare)

•

en:prominent eyes (37%)

•

en:oculomotor nerve paralysis

•

en:nystagmus, moderate

•

en:nuclear cataract

•

en:conjunctival irritation

•

en:foveal thinning (in some patients)

•

en:exudative vitreoretinopathy (in some patients)

•

en:ectopia lentis (in some patients)

•

en:cortical punctate or pulverulent opacities (in carrier females)

•

en:contralateral hemianopsia (1 family)

•

•

en:no corneal opacities

•

en:scotopic responses reduced or nondetectable on electroretinography

•

en:retinal dystrophy (less common)

•

en:poor pupillary reflexes

•

en:open angle glaucoma

•

en:accessory eyelashes

•

en:narrowed vessels

•

en:juvenile posterior subcapsular lenticular opacities

•

en:external ophthalmoplegia

•

en:absent retinal pigment epithelium

•

en:abnormal visual evoked responses (vep)

•

en:sparse eyebrows, especially laterally (in some patients)

•

en:slow, delayed pupillary light reflex

•

en:bilateral red-speckled retinal pigment epithelium

•

en:subepithelial corneal opacities

•

en:globe retraction and deviation on adduction

•

en:reduced red-green color vision, progressive

•

en:rarefaction of retinal pigmentation

•

en:pigmentary iris degeneration

•

en:white eyebrow

•

•

en:low intraocular pressure (in some patients)

•

en:exotropia (1 patient)

•

en:electroretinographic responses reduced or nonrecordable

•

•

en:decreased retinal pigmentation with dispersion

•

en:decreased peripheral vision, childhood-onset

•

•

•

•

en:conjunctival injection, ipsilateral

•

en:decreased central vision (later in course of disease)

•

en:long eyelashes

•

en:membranous (type i) vitreous phenotype

•

en:optic atrophy (chronic phase)

•

en:poor fixation

•

en:mild proptosis

•

en:well-demarcated atrophy of choriocapillaris

•

en:anterior eye defects

•

en:microphthalmia (1 patient)

•

en:optic atrophy (in 1 of 3 patients)

•

en:pale optic discs (1 family)

•

en:ptosis, ipsilateral

•

en:retinal dysplasia

•

en:vitreoretinal traction

•

en:abnormality of the lacrimal duct

•

en:arcus juvenilis

•

en:inaccurate saccades

•

en:edema of eyelid

•

•

en:anterior iris surface and stromal abnormalities

•

en:afferent pupillary defect

•

•

en:optic atrophy (1 patient)

•

en:microphthalmia, extreme

•

en:macrosaccadic oscillations

•

en:pattern visual evoked potentials show reduced amplitude

•

en:sparse or absent eyelashes

•

en:superior hemisphere field impairment (e.g. 180380.0004 and 180380.0025)

•

en:anomalous discs

•

en:brown accumulation of gaucher cells at corneoscleral limbus

•

en:nonspecific changes on electroretinogram in carrier females

•

en:prominent schwalbe line (posterior embryotoxon)

•

en:thickening and elevation of the outer retina-rpe-choroid complex on oct

•

en:tonic upgaze

•

en:retinitis pigmentosa

•

en:loss of periorbital fat

•

en:progressive visual loss

•

en:posterior y-sutural cataracts (females)

•

en:nystagmus, jerky, horizontal, congenital

•

en:myopic conus (in some patients)

•

en:maculopathy (uncommon)

•

en:eye inflammation (1 patient)

•

en:inability to raise one or both eyes above midline

•

en:hypermetropia (36%)

•

en:greatly reduced light-adapted scotopic and photopic erg by 7th decade

•

en:gaze-evoked horizontal nystagmus (not always present)

•

en:lacrimal gland

•

en:slow decrease in visual acuity

•

en:pulverulent cataract (in some patients)

•

en:photophobia (early symptom)

•

en:small optic nerve, bilateral

•

en:normal lacrimal puncta

•

en:speckled corneal dystrophy (white flecks in corneal stroma)

•

en:relative sparing of periphery

•

en:prominent eyes

•

en:optic disc drusen (in some patients)

•

en:ophthalmoplegia (in some)

•

en:slow pupillary reflexes

•

en:irritation of eye with itching (in some patients)

•

en:lower eyelid

•

en:coloboma (iris or optic nerve)

•

en:upslanting palpebral fissures (in some patients)

•

en:visual acuity log mar.right:cmplx:pt:eye.right:qn

•

en:orbitalis muscle

•

en:nyctalopia, congenital (in some patients)

•

en:night blindness (occurs first)

•

en:night blindness followed by complete blindness

•

en:nondetectable responses on electroretinography

•

en:normal color vision

•

en:normal lacrimation

•

en:nystagmus, pendular

•

en:nystagmus, minimal rotational (rare)

•

en:ophthalmoplegia

•

en:nystagmus (infancy)

•

en:obliteration of peripheral retinal blood vessels (in some patients)

•

en:ocular cyst, inferior

•

en:ocular globe large

•

en:myopia, apparent with age

•

en:myopia (in most patients)

•

en:macular or extramacular punctate yellow lesions

•

en:morning glory optic disc

•

en:misrouting of the optic nerves at the chiasm

•

en:mild temporal optic nerve pallor

•

en:microspherophakia (small, spherical lens) (94%)

•

en:microphthalmia, mild (in some patients)

•

en:macular pattern dystrophy (in some patients)

•

en:pale or atrophic peripapillary area

•

en:macular degeneration (rare)

•

•

en:long, prominent eyelashes

•

en:long, curly dark upper eyelashes (in some patients)

•

en:lifelong reduced visual acuity, legal blindness to low vision

•

en:legal blindness in early adulthood (in some patients)

•

en:lacrimal duct aplasia or stenosis (25% of patients)

•

en:irregular eyebrows

•

en:optic atrophy, mild (in 1 patient)

•

en:pigmented nevus (rare)

•

en:palpebral fissure narrowing on adduction

•

en:retinal malformations (wws)

•

en:slow saccades (less common)

•

en:skin photosensitivity

•

en:silver-gray eyebrows

•

en:severe photoreceptor dystrophy involving both rods and cones seen on electroretinography

•

en:severe limitations of eye movements

•

en:sarcoid-associated optic neuropathy (1-5% of patients with neurosarcoidosis)

•

en:rounded palpebral fissures

•

en:rod responses extinguished on erg

•

en:retrobulbar venous varix

•

en:retinoblastoma

•

en:retinitis pigmentosa, severe, early-onset

•

en:retinal telangiectasia

•

en:retinal pigment epithelial defects in the temporal nerve fiber bundle

•

en:retinal neovascularization

•

en:retinal arterial macroaneurysms, multiple, developing at sites of beading

•

en:peau d'orange retinal changes (yellow-mottled retinal hyperpigmentation)

•

•

en:peripheral retinal avascularization

•

en:peripheral retinopathy

•

en:photophobia and epiphora in day light

•

en:pigmentary changes in retina, including mottling and clumping

•

en:iridodonesis

•

en:pink irides (childhood)

•

en:poor visual acuity

•

en:reduced cone responses on electroretinography

•

en:prominent epicanthal folds

•

en:prominent eyes (in one patient)

•

en:pseudo-ptosis

•

en:pseudoexophthalmos (rare)

•

en:raised, yellowish-gray gelatinous masses (subepithelium and anterior stroma)

•

en:red/green color vision defect

•

en:iris color blue to brown

•

en:hypoplastic oculomotor nerves, bilateral

•

en:iridocorneal adhesions

•

en:axenfeld anomaly (in some patients)

•

en:colobomas of optic disk, choroid, ciliary body, and iris

•

en:choroid atrophy (rare)

•

en:choroidal fold

•

en:chorioretinal degeneration

•

en:central retinal vessel vascular tortuosity (acute phase)

•

en:central corneal thickness decreased

•

en:cataract (21%)

•

en:cataracts, crenated

•

en:bone-spicule-like pigmentation in midperiphery, mild-to-moderate

•

en:bluish sclerae (in 1 patient)

•

en:blue iris (physical finding)

•

en:blindness (wws)

•

en:blepharitis, recurrent, due to infection with staphylococcus aureus

•

en:band-shaped, whorled microcystic dystrophy of the corneal epithelium

•

en:asymmetric pupils (rare)

•

en:coloboma of the eye

•

en:abnormal distribution of retinal arterioles and venules

•

en:sparse eyelashes

•

•

•

en:pupil diameter:len:pt:eye.left:qn:auto

•

en:pupil diameter:len:pt:eye.right:qn:auto

•

en:abnormality of the optic disc

•

en:absence of foveal avascularity

•

•

en:absence of ophthalmoparesis

•

en:absent corneal reflexes (reported in older children)

•

en:absent ocular muscles

•

en:absent or reduced b-wave on electroretinography

•

en:altered vertical eye movements

•

en:angioid retinal streaks (in some patients)

•

en:coloboma of eyelids, iris, and choroid

•

en:congenital retinal fold

•

en:intraretinal pigmentation in the midperiphery

•

en:exotropia (less common)

•

en:increased vascular tortuosity (in some patients)

•

en:impairment of compensatory eye movement reflexes

•

en:impaired smooth pursuit

•

en:impaired pupillary response to light

•

en:hypotelorism (rare)

•

en:hypertelorism (some)

•

en:hypertelorism (2/4 patients)

•

en:horizontal gaze palsy

•

en:hearing loss, sensorineural, progressive post-lingual

•

en:glaucoma, chronic angle-closure, in older patients

•

en:fixation nystagmus

•

en:faint blue sclera (in some patients)

•

en:eyelash absence

•

en:eyebrows slanted upward

•

en:excessive tearing

•

en:conjunctiva shows dilated blood vessels

•

en:decreased pupillary accommodation

•

en:corneal clouding, progressive

•

en:corneal diameter increased

•

en:corneal endothelial vesicles

•

en:corneal reflex absent

•

en:corneal sensitivity impairment (hypesthesia)

•

en:cornea plana (in some patients)

•

en:deep-set eyes (1 patient)

•

en:epicanthal folds (3/4 patients)

•

en:defective color vision in some patients

•

en:diffuse pigmentary stippling of peripheral retina

•

en:downslanting palpebral fissure (male)

•

en:dryness of eye

•

en:ectopia lentis, isolated (congenital lens dislocation)

•

en:electroretinogram normal

•

en:small eyelashes

•

en:absent pupillary reaction

•

en:sparse medial eyebrows

•

en:optic nerve excavation (rare)

•

en:relative sparing of fovea

•

en:reduced electroretinographic (erg) flicker

•

en:reduced axial length (nanophthalmos) if no staphyloma

•

en:pseudoexfoliation of lens (physical finding)

•

en:prominent supraorbital ridges

•

en:preserved negative component (a-wave) on electroretinography

•

en:posterior synechiae, diffuse

•

en:positive angle kappa (appearance of exotropia but no shift on cover test)

•

en:pigmentary retinopathy (rare)

•

en:photosensitivity (in some patients)

•

en:photophobia, severe

•

en:peripapillary retinal pigment epithelium atrophy (in older patients)

•

en:pallid optic disc

•

en:optic nerve hypoplasia

•

en:optic atrophy (67%)

•

en:retinal dystrophy (rods and cones affected), early onset

•

en:myopia, high-grade (average refractive error -7.04 diopters)

•

en:macular ectopia

•

en:macular pigmentary changes

•

en:macular red spot

•

en:medullated corneal nerve fibers

•

en:mildly reduced visual acuity

•

en:multifocal choroiditis

•

en:myopia (reported in 1 patient)

•

en:optical coherence tomography shows normal retina and retinal pigment epithelium overlying the sclerochoroidal lesions

•

en:night blindness by age 20 years

•

en:normal scotopic responses on rod electroretinogram (in some patients)

•

en:no visual attention

•

en:nystagmus, intermittent (1 of 2 sibs)

•

en:nystagmus, jerky

•

en:only upward-growing eyebrows (uncommon)

•

en:retinal detachment (wws)

•

en:retinal pigment abnormalities

•

en:loss of peripheral retinal tissue

•

en:thick eyelids

•

en:orbital fat body

•

en:sparse to absent eyelashes

•

en:widened inner canthal distance

•

en:wide-eye appearance

•

en:visual loss (in some patients)

•

en:visual impairment (childhood-onset)

•

en:visual acuity for distant vision ranges from 1/10 to 2/10 as adult

•

en:vision usually normal

•

en:vision loss, progressive, during childhood or adolescence

•

en:vertically inserted eyelashes

•

en:variable degree of angle closure

•

en:upward gaze paresis

•

en:unilateral microphthalmia

•

en:unilateral hypertropia

•

•

en:retinal pigment epithelium atrophy peripherally

•

en:severe visual impairment

•

en:retinal pigment present

•

en:retinitis pigmentosa, sector type (in some patients)

•

en:retraction of lower eyelid

•

en:saccadic smooth pursuit

•

en:scleral icterus (in some patients)

•

en:severe myopia

•

en:some patients may be asymptomatic

•

en:surface retinal neovascularization

•

en:sparing of macula

•

en:sparse eyelashes, more severe in lower lashes (in some patients)

•

en:sparse eyelashes (in some patients)

•

en:spasmodic eye blinking

•

en:suppression of vestibuloocular reflex

•

en:supranuclear ophthalmoplegia

•

en:macular atrophy (in some patients)

•

en:restrictive external ophthalmoplegia

•

en:lateral displacement of medial canthi

•

en:absence of ptosis

•

en:bone corpuscle-like pigmentation in equatorial and peripheral areas

•

en:blue sclera in infancy

•

en:blue sclerae (rare)

•

en:blindness (in some patients)

•

en:blepharophimosis, mild

•

en:atrophic retina

•

en:astigmatic refractive errors

•

en:anterior uveitis

•

en:anterior lenticonus

•

en:absent retinal pigment

•

en:absent or malformed lacrimal ducts

•

en:strabismus (13 to 30% of patients)

•

en:absent iris stromal pattern

•

en:absent a- and b-waves under scotopic conditions

•

en:absence of foveal hyperpigmentation

•

en:brittle and sparse eyelashes

•

en:visual cortex disorder

•

en:thick choroid

•

en:lacrimal duct defect

•

en:thinning of retinal nerve fiber layer seen on optical coherence tomography

•

en:tritan color vision deficits (in some patients)

•

en:upslanting palpebral fissures (1 family)

•

en:vision limited to detection of hand motion

•

en:visual field defects (in some patients)

•

en:absence of eyebrows

•

en:canal of schlemm

•

en:'key-hole' iris, retina, choroid coloboma

•

en:abnormal/absent meibomian glands

•

en:abnormal accumulation of lipofuscin within and beneath the retinal pigment epithelium (rpe) on optical coherence tomography (oct)

•

en:abnormal eye movements (in some patients)

•

en:abnormal pupillary light reflex

•

en:bone spicule pigment in periphery

•

en:absent macular reflex

•

en:broad, flared eyebrows

•

en:hypertrichosis of the eyebrows

•

en:epicanthal folds (rare)

•

en:glaucoma (in some patients)

•

en:gradual visual impairment

•

en:hallucinations, visual, precipitated by infectious illness (in some patients)

•

en:hyperreflectivity of nerve cell layer

•

en:hypertelorism or telecanthus

•

en:increased ocular axial length (35 mm vs. 24 mm in normal non-myopes)

•

en:enlarged globes

•

en:insidious, painless, nonpitting eyelid edema

•

en:intraretinal pigmentation

•

en:irido-corneo-trabecular dysgenesis (disorder)

•

en:iridocorneal adhesions with overlying corneal opacity (peters anomaly)

•

en:iris hypoplasia (in some patients)

•

en:lack of visual contact

•

en:entropion, bilateral (in some patients)

•

en:horizontal nystagmus (5%)

•

en:edematous eyelids

•

en:colorblindness, blue cone monochromacy type

•

en:cataract, cortical (in some patients)

•

en:cataract, postnatal, bilateral dense nuclear

•

en:early-onset cataracts (1 family)

•

en:cataracts develop in second or third decade

•

en:choroidal dystrophy (in most patients)

•

en:chronic keratitis

•

en:color vision defect, severe

•

en:corneal endothelial guttata and folds

•

en:corneal scar

•

en:dark iris color

•

en:decreased visual acuity

•

en:decreased visual acuity (rare)

•

en:depigmented iris

•

en:orbital mass

•

en:optic atrophy (reported in 1 patient)

•

en:optic atrophy (in some patients)

•

en:optic nerve atrophy, progressive

•

en:optic nerve glioma

•

en:optic neuropathy (in some patients)

•

en:posterior subcapsular cataract (rare)

•

en:periorbital heterogeneous thickening on ct scan

•

en:photoreceptor loss, primarily in foveal region, on optical coherence tomography

•

en:pigmentary retinal changes (1 patient)

•

en:poor visual pursuit

•

en:posterior embryotoxon (in some patients)

•

en:ophthalmoplegia (in 20%)

•

en:progressive loss of peripheral vision (onset in first decade)

•

en:optic atrophy

•

en:lipemia retinalis (in severe cases)

•

en:oculopalpebral synechia

•

en:microsaccadic pursuit

•

en:lagophthalmos (rare)

•

en:irregular white dots at the vitreoretinal interface

•

en:macrophthalmia (in some patients)

•

en:macular striae

•

en:marked thickening of descemet membrane

•

en:meibomian gland dysfunction

•

en:moderate atrophy of optic disc

•

en:ocular muscle palsies

•

en:movement of visual image - finding

•

en:night blindness beginning in the 6th decade

•

en:normal retinal and pupillary reflexes between episodes

•

en:no cherry red spots

•

en:nystagmus, rotary

•

en:nystagmus in adult patients

•

en:progressive retinal degeneration

•

en:unilateral hypotropia

•

en:pseudopapilledema

•

en:subepithelial fibrosis

•

en:spontaneous hyphema (rare)

•

en:stellate cataract

•

en:strabismus (1 family)

•

en:strabismus (females)

•

en:stromal inflammatory infiltrate

•

en:stye

•

en:subnormal focal erg corresponding to punctate yellow-white sub-rpe lesions

•

en:small atonic pupils

•

en:telecanthus (females)

•

en:tractional retinal detachment (in some patients)

•

en:transparent iris

•

en:vision loss, peripheral

•

en:visual loss (in 1 family)

•

en:iris discoloration

•

en:sparse lateral eyebrows

•

en:short palpebral fissure (male)

•

en:ptosis, bilateral symmetric minimal levator function, bilaterally

•

en:retinal hemangioma

•

en:ptosis (in some patients)

•

en:ptosis (patient a)

•

en:restrictive external ophthalmoplegia, bilateral

•

en:retinal 'bone corpuscle' pigmentation

•

en:retinal detachment, postsurgical (in some patients)

•

en:retinal dystrophy (1 family)

•

en:retinal pallor, generalized

•

en:short palpebral fissures (1 patient)

•

en:retinal pigment epithelial atrophy

•

en:retinal pigment epithelium atrophy with pigment clumping and bone-spicule pigmentation (in some patients)

•

en:rod-cone dystrophy on erg (early)

•

en:saccadic intrusions

•

en:schwalbe line (posterior embryotoxon)

•

en:sclerocornea (in some patients)

•

en:severe ectropion

•

en:iris stromal atrophy

•

en:abnormal flash visual evoked potentials (vep)

•

en:intraocular pressure rise

•

en:choroidal atrophy (rare)

•

en:cataract, posterior subcapsular (in some patients)

•

en:cataract, pulverulent

•

en:cataracts (in some patients)

•

en:central/paracentral scotomata

•

en:central scotoma, relative or absolute

•

en:choroidal and/or chorioretinal disorder

•

en:choroidal sclerosis (in some patients)

•

en:bone spicules

•

en:chronic progressive external ophthalmoplegia

•

en:coloboma (in some patients)

•

en:coloboma of the iris (in some patients)

•

en:combined hamartoma of the retinal pigment epithelium and retina

•

en:congenital fibrosis of the extraocular muscles

•

en:congenital hypoplasia of choroid

•

en:bone spicule pigment deposits in periphery and mid periphery

•

en:blindness (6 to 14 years)

•

en:corneal abrasion

•

en:achromatopsia, complete or incomplete

•

en:left eyeball

•

en:other symptom/complaint of eye

•

en:axial length, eye

•

en:abnormal vestibuloocular reflex (vor)

•

en:abnormal visual evoked potentials (1 patient)

•

en:absent pupillary reflexes during blindness episodes

•

en:anterior cortical cataract

•

en:blepharospasm (in some patients)

•

en:apraxia of eyelid

•

en:arched eyebrows (in some patients)

•

en:atresia of nasolacrimal duct

•

en:atrophy around the optic disc (in carrier females)

•

en:b-scan ultrasound shows echogenic, placoid calcified lesions at the level of the sclera and choroid

•

en:bilateral decreased axial length

•

en:congenital myopia

•

en:corneal dyskeratosis

•

en:increased corneal thickness

•

en:hyperplastic vitreous

•

en:gray, crumb-like granular deposits in anterior third of stroma

•

en:hemianopic blurring

•

en:hemorrhage beneath internal limiting membrane due to leaking macroaneurysms

•

en:horizontal nystagmus (about half of patients)

•

en:hyaline body

•

en:hypermetropic astigmatism (in some patients)

•

en:hypertelorism (rare)

•

en:fundus atrophy

•

en:hypertrichosis of eyebrows, mild

•

en:hypopigmented and underdeveloped macula

•

en:impaired ocular movements

•

en:impaired visually enhanced vestibuloocular reflex (vvor)

•

en:impairment of extraocular movement (in some patients)

•

en:increased axial globe length

•

en:goniodysgenesis

•

en:foveolar reflex indistinct

•

en:corneal haze (rare)

•

en:deeper, fusiform lattice deposits develop later

•

en:cortical visual impairment (in some patients)

•

en:cryptophthalmia

•

en:cystoid macular edema

•

en:decreased eye contact

•

en:decreased visual acuity, nonprogressive

•

en:decreased visual acuity in early childhood

•

en:distinctive electroretinogram - focal macular cone erg is well-preserved

•

en:foveal hyperfluorescence

•

en:duane retraction syndrome (34%)

•

en:early onset of decreased visual acuity: nonrecordable cone pattern on electroretinogram

•

en:electroretinogram (erg) shows a reduced b-wave in most cases

•

en:epicanthal folds, mild

•

en:esotropia (1 patient)

•

en:eyelid and corneal neuromas

•

en:eyelid edema, ipsilateral

•

en:yellow or grey discoloration of retina that disappears after prolonged dark adaptation

•

en:presenile cataract

•

en:wall of eyeball

•

en:peripheral retinal cone degeneration

•

en:orbital cyst

•

en:orbital mass due to histiocytosis

•

en:pale optic discs (in some patients)

•

•

en:peau d'orange retinal changes

•

en:pedunculated nodules on eyelid margins

•

en:peripheral vitreoretinal degeneration

•

en:optic atrophy (may be asymptomatic in some patients)

•

en:photophobia (rare)

•

en:phthisis bulbi (rare)

•

en:pigmentary changes, retinal and/or subretinal (in some patients)

•

en:pigmentary retinopathy (round, irregular clumps of pigment with little or no evidence of bone spicule formation in autosomal recessive cases)

•

en:poorly reactive pupils

•

en:poor visual attention

•

en:optic disc edema

•

en:oblique palpebral fissures

•

en:posterior embryotoxon

•

en:myopia, low to moderate (-12.12 d to +7.25 d)

•

en:loss of visual acuity (late)

•

en:macular atrophy, bull's eye pattern, in fourth decade of life

•

en:marcus gunn jaw winking (in some patients)

•

en:megalocornea (in some patients)

•

en:mild ocular nuclear density (uncommon)

•

en:mosaic corneal dystrophy ('shagreen')

•

en:myopia, progressive, early onset

•

en:nystagmus on lateral gaze

•

en:myopia (onset in teens)

•

en:myopic chorioretinal atrophy

•

en:narrow palpebral fissures (9 of 22)

•

en:nasolacrimal duct obstruction due to ectropion of lower eyelids (rare)

•

en:nonaxial myopia

•

en:nonreactive, fixed narrowing of the pupil ('microcoria')

•

en:poor visual contact (in 1 patient)

•

en:recovery of visual acuity occurs in 60% of patients

•

en:lens subluxation (in some patients)

•

en:undetectable visual evoked potentials

•

en:subepithelial opacities and haze most dense centrally

•

en:supernormal and delayed rod responses on electroretinography

•

en:supranuclear gaze palsy, horizontal (type iiib)

•

en:three concentric rings of hyperautofluorescence - around the fovea, along the vascular arcades, and in the far periphery

•

en:transient blindness (elicited by light, sudden standing, or direct pressure on the eyelid) lasting 3 to 10 seconds

•

en:tritan color vision defect, complete or partial (in some patients)

•

en:visual blurring

•

en:stromal corneal edema

•

en:visual impairment

•

en:visual loss, variable

•

en:vitreal opacities

•

en:vitreous detachment

•

en:well-demarcated atrophy of pigment epithelium

•

en:eye

•

en:subcapsular cataract

•

en:strabismus (10%)

•

en:recurrent erosion of cornea

•

en:retinal thinning

•

en:reduced photopic and scotopic responses on electroretinography

•

en:reduced visual acuity, bilateral

•

en:retinal arteriolar tortuosity

•

en:retinal dystrophy (in most patients)

•

en:retinal pigmentation, peripheral

•

en:retinal pigment epithelial migration and proliferation

•

en:rieger anomaly (goniodysgenesis)

•

en:steep corneas

•

en:rotary nystagmus (in 1 patient)

•

en:saccade initiation failure

•

en:scant bone-spicule pigment (rare)

•

en:scant lateral eyebrows

•

en:severely reduced or undetectable photopic and scotopic responses on electroretinography

•

en:severe loss of rod and cone function on electroretinography

•

en:square wave jerks

•

en:light-colored eyes

•

en:symblepharon (adhesion of the eyelid to the eyeball)

•

en:lacrimation (early symptom)

•

en:color vision abnormalities (in some patients)

•

en:central retinal pigment epithelium changes

•

en:central retrocorneal fibrosis (in some patients)

•

en:choroid hemangioma

•

en:chronic tearing

•

en:circular patches of pigment epithelial atrophy at the macula and in peripheral retina (in some patients)

•

en:coloboma (in some patients with larger microdeletion)

•

en:cone-rod dystrophy (uncommon)

•

en:cataract, juvenile-onset (in some patients)

•

en:congenital cataract

•

en:congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium

•

en:conical protrusion of cornea with curvature greater than 47 d on topography

•

en:corneal hypoesthesia

•

en:corneal stromal opacification, congenital progressive

•

en:corneal thinning and steepening

•

en:cataracts, rapid-onset

•

en:blindness (rare)

•

en:cyst associated with dysplastic globe (in some patients)

•

•

en:abnormal ocular motility

•

en:intraretinal bone-spicule pigment

•

en:fear of eye disease

•

en:other disorders of eye

•

en:symptom/complaint contact lens

•

en:'sunflower' cataract (in some patients)

•

en:anisocoria (unequal pupal size)

•

en:blindness (onset in fourth or fifth decade)

•

en:ankyloblepharon filiforme

•

en:anteriorly displaced eyes

•

en:apparent hypertelorism

•

en:blepharochalasis

•

en:blepharospasm may occur

•

en:blindness, postretinal

•

en:curled eyelashes

•

en:angioid streaks

•

en:dacryocystitis (in some patients)

•

en:hyperreflective bodies below the outer limiting membrane on oct

•

en:fundus pigment lumps, bone-corpuscle/bone-spicule pattern

•

en:gaze limitation

•

en:glaucoma of childhood

•

en:good visual acuity

•

en:high myopia (1 patient)

•

en:hypermyelinated retinal nerve fibers

•

en:hypometric saccades

•

en:eyelid myoclonus

•

en:hypoplastic optic chiasm

•

en:impaired vision (in some patients)

•

en:inability to suppress vestibuloocular reflex (vor)

•

en:initial disturbance of central vision

•

en:decreased or absent laminin beta-2 immunoreactivity in tissues of the anterior eye

•

en:infra-orbital crease

•

en:floaters, flashing lights, visual field cuts

•

en:hypoplasia of iris

•

en:eyelid edema (present at birth)

•

en:disorder of macula of retina

•

en:decreased visual acuity, slowly progressive

•

en:deep-set eyes (in early childhood)

•

en:extinguished electroretinograms in second or third decade

•

en:deep anterior chamber (in some patients)

•

en:defects in all axes of color vision

•

en:degeneration of retinal pigment epithelium (relatively less involvement of central retina)

•

en:dilution of color of iris

•

en:deep-set eyes (rare)

•

en:down-slanting palpebral fissures (in some patients)

•

en:elicited repetitive daily blindness (erdb)

•

en:dystopia canthorum absent

•

en:ectopia lentis, uncomplicated

•

en:external ophthalmoplegia, progressive (rare)

•

en:elevated intraocular pressure (in some patients)

•

en:esophoria (1 patient)

•

en:posterior subcapsular opacities of the lens (in carrier females)

•

en:ptosis (1 patient)

•

en:ptosis (uncommon)

•

en:reduced or abolished electroretinogram (erg)

•

en:retinal arteriolar constriction

•

en:retinal ischemia

•

en:retinal degeneration (in 1 patient)

•

en:retinal detachment (rare)

•

en:retinal pigment epithelium atrophy

•

en:retinal vascular tortuosity

•

en:retinal vessels severely attenuated

•

en:poor mydriasis

•

en:photophobia (in some patients)

•

en:pigment migration

•

en:pigment clumping

•

en:night blindness, severe

•

en:photophobia (infancy)

•

en:peripapillary atrophy

•

en:optic disc pallor (rare)

•

en:optic atrophy (uncommon)

•

en:nystagmus (type i)

•

•

en:no retinopathy

•

en:normal visual acuity

•

en:nonspecific granular appearance of retinal pigment epithelium

•

en:myopia (onset in first decade)

•

en:scant eyebrows

•

en:saccadic visual pursuit

•

en:wide palpebral fissures (in some patients)

•

en:short eyelashes

•

•

en:absent foveal reflex (in some patients)

•

en:moth-eaten appearance of fovea (in some patients)

•

en:absent eyelashes

•

en:abnormal visual pursuit

•

en:abnormal visual evoked potential

•

en:abnormal electroretinogram (in some patients)

•

en:abduction palsy, usually bilateral

•

•

•

en:other visual disturbances

•

en:blindness all degrees/types

•

en:vitreous humor

•

•

en:white to faintly blue sclera

•

en:slow pupillary reaction with slow light convergence reflex

•

en:weakness of orbicularis oculi muscle

•

en:vitreous hemorrhage (rare)

•

en:visual loss, progressive painless

•

en:visual acuity loss (none to moderate (20/16 to 20/100))

•

en:unilateral narrow palpebral fissure

•

en:transillumination of the iris (in some patients)

•

en:thick eyelashes

•

en:swelling of the eyelids (in 1 patient)

•

en:supranuclear gaze palsy (less common)

•

en:strabismus (specifically v-type esotropia)

•

en:strabismus (rare)

•

en:sparse eyelashes (classic feature)

•

en:sparse eyebrows (rare)

•

en:myopia, mild

•

en:dense, posterior cortical cataract (carrier females)

•

en:mild photophobia

•

en:cataract, anterior polar

•

en:enlarged lacrimal glands

•

en:corneal neovascularization (rare)

•

en:corneal irritation

•

en:corneal dystrophy (onset early in childhood)

•

en:conjugated horizontal gaze palsy

•

en:congenital ectopic lens

•

en:coloboma (wws)

•

en:coloboma (iris, optic nerve)

•

en:cogwheel ocular pursuit

•

en:choroidoretinal degeneration (starting in the midperiphery of the fundus and progressing centrally and peripherally)

•

en:centrocecal scotomas

•

en:cataract, marner type

•

•

en:extensive geographic retinal atrophy (butterfly pattern in some patients)

•

en:bull's eye maculopathy (in some patients)

•

en:blue/yellow color vision defect

•

en:blue-green irides

•

en:bilateral subretinal masses

•

en:axenfeld-rieger syndrome

•

en:atypical cornea guttata

•

en:anterior chamber depth increased

•

•

en:absent or abnormal eyelids

•

en:absent miebomian glands

•

en:absent lateral one-third of eyebrow

•

en:absent eyebrows and eyelashes

•

en:alternating esotropia (in some patients)

•

en:excavation of optic disc (pits)

•

en:extinction of electroretinogram (before age 10)

•

en:mild palpebral ptosis

•

en:iris transillumination with pigment dispersion

•

en:microaneurysm

•

en:medial flaring of the eyebrow

•

en:macular edema

•

en:macular atrophy (1 patient)

•

en:lisch nodule

•

en:light blue irides

•

en:lens subluxation

•

en:lacrimal gland aplasia/hypoplasia

•

•

•

en:jerky saccades

•

en:irregular nystagmus

•

en:iris hypoplasia, partial

•

en:extraocular movement difficulties

•

en:iridogoniodysgenesis (rare)

•

en:inferonasal iris coloboma

•

en:increased retinal vascularity

•

en:impaired central vision

•

en:hypoplasia or absence of optic nerve

•

en:hypoplasia of the ocular nerve

•

en:hypoplasia of optic disc

•

en:histopathology shows hyaline changes consistent with granular dystrophy in the anterior stroma

•

en:high intraocular pressure (reported in 1 family)

•

en:high-arched, dense eyebrows

•

en:gradual progressive loss of central visual acuity

•

en:eyelid margin cysts (hidrocystoma)

•

en:exudative retinopathy

•

en:adhesions of iris

•

en:normal fundus on ophthalmoscopy

•

en:anophthalmia (1 family)

•

en:ophthalmoplegia (1 family)

•

en:poor eye contact (in some patients)

•

en:pigment deposits in macular region

•

en:pigmentary changes in the peripheral retina

•

en:peripheral retinal atrophy

•

en:peripapillary atrophy (rare)

•

en:periorbital fullness

•

en:perforation of cornea

•

en:particulate debris in vitreous

•

en:papillomacular detachment (rare)

•

en:pale irides (45%)

•

en:optic atrophy (seen in patients older than 45 years)

•

en:optic atrophy, isolated

•

en:opacities in embryonal nuclei

•

en:poor visual tracking

•

en:ocular rupture

•

en:ocular motility disorders

•

en:observation of narrowing of palpebral fissure

•

en:nystagmus (uncommon)

•

en:no retinitis pigmentosa

•

en:no lisch nodules

•

en:normal eyelid

•

en:night blindness, in some female carriers

•

en:neurotrophic keratitis

•

en:myopia (in some patients)

•

en:microphthalmia (ipsilateral to facial hemangioma)

•

•

en:marked hypertelorism

•

en:poor vision (1/4 patients)

•

en:progressive visual impairment, mild

•

en:long eyelashes (59%)

•

en:spherophakia

•

en:structure of equator of eyeball

•

en:yellow pigmented material in butterfly-shaped configuration

•

en:well-demarcated atrophy of central retina

•

en:waxy-appearing optic nerve head

•

en:vitritis (rare)

•

en:visual field constriction

•

en:thin central cornea

•

en:thinning of outer retinal layer on optical coherence tomography

•

en:temporal nerve fiber bundle defects hyperfluorescent on angiography

•

en:strabismus (reported in 1 family)

•

en:strabismus (in brother)

•

en:strabismus (1 patient)

•

en:small orbits

•

en:prominent corneal nerves

•

en:slow eye movements (onset in second decade)

•

en:slowing of vertical saccades

•

en:short palpebral fissures (in some patients)

•

en:short palpebral fissures (2 patients)

•

en:secondary glaucoma

•

en:sclerocornea

•

en:retinopathy may resemble retinitis pigmentosa

•

en:retinopathy (in some patients)

•

en:retinal edema (rare)

•

en:retinal calcification

•

en:reduction of capillary-free zone

•

en:reduced night vision

•

en:pronounced eyebrows

•

en:macular degeneration (in some patients)

•

en:long eyebrows

•

en:anterior segment mesenchymal dysgenesis (in some patients)

•

en:cataracts, cortical pulverulent, juvenile-onset

•

en:decreased corneal sensation due to peripheral neuropathy

•

en:cystoid macular edema (in some patients)

•

en:crystal-like lens opacity

•

en:conjunctivitis

•

en:conjunctival whitish salt-like deposits

•

en:conjunctival and scleral pigmentation

•

en:congenital ectopic pupil

•

en:cone responses decreased on erg

•

en:cone degeneration, stationary (in some patients)

•

en:coloboma, isolated (in some patients)

•

en:central scotomas

•

en:cataract (in 2 brothers)

•

en:cataract, laminar

•

en:difficulties with light adaptation

•

en:cataract, adult-onset (punctate cortical)

•

en:bull's eye macular lesion

•

en:broad dense laterally descending eyebrows

•

en:bone-spicule pigmentation in periphery

•

en:bone-spicule pigmentation in midperiphery of retina

•

en:bluish sclerae in infancy (rare)

•

en:blue-white dots throughout lens, more numerous in cortex

•

en:blindness by age 2

•

en:bilateral epicanthal folds

•

en:band-shaped spheroid corneal degeneration

•

en:atrophic macular disease

•

en:atretic lacrimal punctum

•

en:arterial attenuation

•

en:decreased electroretinogram (erg) response

•

en:districhiasis

•

en:lisch nodules (iris hamartomas)

•

en:hypermetropia (in some patients)

•

en:limited eyelid closure (1/4 patients)

•

en:lack of visual tracking

•

en:keratoconus, bilateral

•

en:juvenile cortical cataract

•

en:irregular pigmentation of fovea with atrophy of rpe (in some patients)

•

en:iris transillumination (variable)

•

en:internal strabismus

•

en:increased velocity of larger saccades

•

en:increased axial length

•

en:inability to raise eyes above midline

•

en:impaired corneal reflex

•

en:hypoplasia of the ciliary body

•

en:hypesthetic cornea

•

en:hyperfluorescent ring in area of macular lesions on fluorescein angiography

•

en:early onset night blindness and abnormal fundus (e.g. 180380.0013)

•

•

en:glaucoma (75%)

•

en:fused eyes (1 family)

•

en:foveoschisis

•

en:foreshortening of axial length of eyes (bilateral)

•

en:focal retinal edema

•

en:familial amyloid polyneuropathy, type v

•

en:exorbitism (major feature)

•

en:eventual loss of peripheral vision and night blindness

•

en:episodic ptosis

•

en:epicanthus (in one family)

•

en:ectopia lentis (64%)

•

en:early onset open-angle glaucoma

•

en:absence of flash-evoked visual responses (ver)

◀

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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