Le Diko - en:bilateral red-speckled retinal pigment epithelium

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Le Diko - en:bilateral red-speckled retinal pigment epithelium

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en:bilateral red-speckled retinal pigment epithelium

Nom

Informations lexicales

Langue:anglais

Associations d'idées

1000

en:triangular medial eyebrows with distal tapering

•

en:hooded eyelids

•

en:retinal depigmentation

•

en:progressive external ophthalmoplegia (1 patient)

•

en:photophobia and epiphora in day light

•

en:normal or decreased cone and rod responses on electroretinography

•

en:increased density of the upper eyelid eyelashes

•

en:impaired ocular movements

•

en:conjunctival injection, ipsilateral

•

en:unilateral hypotropia

•

en:congenital cataract (males)

•

en:color blindness, blue

•

en:cataract, complete (in some patients)

•

en:asymmetry of intraocular pressure

•

en:anophthalmos

•

en:total coloboma, involving the macula

•

en:stellate cataract

•

en:impairment of extraocular movement (in some patients)

•

en:absence of foveal pit on optical coherence tomography

•

en:miosis, ipsilateral

•

en:cataract, pulverulent

•

en:some patients may be asymptomatic

•

en:retinal tears (in some patients)

•

en:pupillary abnormalities (reported in 1 family)

•

en:optic atrophy (1 family)

•

en:nystagmus, moderate

•

en:myopia, low to moderate (-12.12 d to +7.25 d)

•

en:thin, sparse eyelashes

•

en:lipemia retinalis (in some patients)

•

en:impairment of dark adaptation with age

•

en:flattened corneal topography

•

en:exotropia (severe cases)

•

en:corneal clouding (detroit type 107680.0011, apoa1 deficiency 107680.0014)

•

en:congenital nasolacrimal duct obstruction

•

en:central corneal thickness decreased

•

en:hypoplasia of the ocular nerve

•

en:slowed saccades

•

en:peripapillary atrophy

•

en:orbital mass

•

en:microcornea (2 of 5 patients)

•

en:lacrimal mucocele

•

en:initial loss of central visual acuity and color vision

•

en:decreased visual acuity (in some patients)

•

en:horizontal saccades

•

en:glaucoma (50% of males)

•

en:diminished pupillary light responses

•

en:tractional retinal detachment (in some patients)

•

en:cortical cataract

•

en:cone-driven 1-hz response with unusual waveform on electroretinography

•

en:absence of exophthalmos

•

en:abnormal sensation in eye

•

en:thick, arched eyebrows

•

en:poorly reactive pupils

•

en:upslanting palpebral fissures (in some patients)

•

en:retinal arteriolar tortuosity

•

en:yellow pigmented material in butterfly-shaped configuration

•

en:cherry-red maculae (50%)

•

en:vision impairment, progressive (onset in late childhood or teens in some patients)

•

en:tritan color vision defect, complete or partial (in some patients)

•

en:sparse eyebrows (in some patients)

•

en:severely reduced or undetectable photopic and scotopic responses on electroretinography

•

en:vision loss, profound

•

en:pigmentary retinal degeneration

•

en:peripheral retinal cone degeneration

•

en:peripheral retinal atrophy

•

en:gaze limitation

•

en:external ophthalmoplegia (less common)

•

en:conical protrusion of cornea with curvature greater than 47 d on topography

•

en:congenital cataracts (reported in 1 patient)

•

en:clinically 'silent' nystagmus evident on eye movement recording in carrier females

•

en:globular deposits along major vascular arcades

•

en:poor visual tracking (in some patients)

•

en:pigmentary retinal changes (1 patient)

•

en:normal full-field electroretinogram

•

•

en:histopathology shows hyaline changes consistent with granular dystrophy in the anterior stroma

•

en:atrophy around the optic disc (in carrier females)

•

en:early onset of decreased visual acuity: nonrecordable cone pattern on electroretinogram

•

en:downward slant of palpebral fissure

•

en:chorio-retinitis

•

en:cataracts, rapid-onset

•

en:visual field defects (in some patients)

•

en:atresia of nasolacrimal duct

•

•

en:sparing of far periphery

•

en:dark choroid (rare)

•

en:cherry-red spot (type ii, infantile and juvenile and type i)

•

en:normal or decreased arden ratios on electrooculography

•

en:white to gray sclerae

•

en:ulcer of eyelid

•

en:significantly decreased axial length

•

en:pigmentary retinopathy throughout the posterior pole and into the staphyloma in older individuals

•

en:yellow lesions hypofluorescent on angiography

•

en:sparse eyelashes (in some patients)

•

en:narrowed vasculature

•

en:lid lipodermoid

•

en:myopia, high-grade bilateral (range -5.50 to -50 diopters, average adult refractive error -13.925 diopters)

•

en:increased axial length

•

en:epicanthus (in one family)

•

en:mature cataract

•

en:mizuo-nakamura phenomenon (fundus color changes from red in the dark-adapted state to golden after light exposure)

•

en:mottled pigmentation of retina

•

en:blurred vision, episodic

•

en:absent canaliculi

•

en:coloboma of optic disc

•

en:decreased or absent electroretinogram (erg) responses

•

en:dysinnervation of various cranial nerves to ocular muscles

•

en:ectopia lentis, isolated (congenital lens dislocation)

•

•

en:marked amplitude reduction and delay of a- and b-waves on electroretinography, more severe in scotopic than photopic system

•

en:ptosis (1 patient)

•

en:slightly eccentric pupils (in some patients)

•

en:absent retinal pigment epithelium

•

en:hypertelorism (in brother)

•

en:external ophthalmoplegia, progressive (rare)

•

en:microsclerocornea

•

en:miosis due to decreased function of dilator muscle

•

en:nonaxial myopia

•

en:nystagmus (uncommon)

•

en:rieger anomaly (goniodysgenesis)

•

en:ring scotoma (early)

•

en:saccadic pursuit (in some patients)

•

en:saccular conjunctival aneurysms

•

•

en:lower lacrimal dystopia

•

en:infantile nystagmus

•

en:scarred macula

•

en:myopia, apparent with age

•

en:mild palpebral ptosis

•

en:loss of periorbital fat

•

en:bone-spicule pigmentation in periphery

•

en:distinctive electroretinogram - focal macular cone erg is well-preserved

•

en:deformed pupils

•

en:cupping of optic nerve head

•

en:congenital ankyloblepharon filiforme

•

en:choroidal sclerosis (in some patients)

•

en:blindness (rare)

•

en:vitreoretinochoroidopathy (disorder)

•

en:palpebronasal fold

•

en:vitreous body

•

en:mild vision impairment

•

en:severe, early-onset eye disease

•

en:refractive error

•

en:ptosis, bilateral (in some patients)

•

en:open-angle glaucoma due to pupillary and ciliary block

•

en:myopia (onset in teens)

•

en:retinoblastoma (25% bilateral, 15% unilateral)

•

en:microphthalmia, mild

•

en:electroretinogram abnormal

•

en:contralateral hemianopsia (1 family)

•

en:chronic tearing

•

en:choioretinal atrophy

•

en:lack of visual tracking

•

en:hemorrhage beneath internal limiting membrane due to leaking macroaneurysms

•

en:retinal vein occlusion

•

en:reticulate pigmentation (bulbar conjunctiva)

•

en:pigment-dispersion type open-angle glaucoma

•

en:blue sclerae (rare)

•

en:electroretinography (erg) shows decreased amplitudes

•

en:double-ring sign of lens (in some patients)

•

en:central retinal vessel vascular tortuosity (acute phase)

•

en:adduction palsy, usually bilateral

•

en:absence of flash-evoked visual responses (ver)

•

en:transillumination of the iris (in some patients)

•

en:unrecordable perg by 7th decade

•

en:abnormality of retinal pigmentation

•

en:pallid optic disc

•

en:attenuated retinal blood vessels

•

en:waxy-appearing optic nerve head

•

en:scleral icterus (in some patients)

•

en:retinal arterial beading along all 4 retinal arterial trunks

•

en:refractive error (usually combined hyperopic astigmatism)

•

en:night blindness by age 20 years

•

en:marked hypertelorism

•

en:eyelid colobomata (in some patients)

•

en:corneal scar

•

en:conductive hearing loss

•

en:autofluorescent dots in posterior pole

•

en:marked thickening of descemet membrane

•

en:no retinopathy

•

en:myopia (in most patients)

•

en:myopia, high-grade (average spherical refractive error of -22.00d)

•

en:misrouting of the optic nerves at the chiasm

•

en:medially flared eyebrows

•

•

en:iridocorneal angle maldevelopment

•

en:hyperreflectivity of ganglion cell layer

•

en:decreased visual acuity in early childhood

•

en:congenital fibrosis of the extraocular muscles

•

en:cataracts (in older patients)

•

en:abducens nerve disorder

•

en:achromatopsia

•

en:retinal degeneration (in 1 patient)

•

en:ectopia lentis, uncomplicated

•

•

en:horizontal nystagmus (in 1 patient)

•

en:variable degree of angle closure

•

en:retinal pigment abnormalities

•

en:photophobia (in most patients)

•

en:peter's anomaly (congenital anomaly of the anterior segment)

•

en:oculomotor nerve paralysis

•

en:marked pallor of mucous membranes

•

en:severely reduced cone and absent 30hz flicker responses on cone electroretinogram (in some patients)

•

en:histopathology shows rosettes of immature retinal cells in vascular connective tissue

•

en:end-position nystagmus

•

en:broad palpebral fissures (1 patient)

•

en:downslanting palpebral fissures (rare)

•

en:cortical blindness (patient a)

•

en:conjunctivitis

•

en:granular fundus

•

en:inability to raise one or both eyes above midline

•

en:poor central vision or blindness from birth

•

en:palsy of conjugate gaze

•

en:mydriasis, congenital

•

en:infra-orbital fold

•

en:increased corneal thickness

•

en:absent tears

•

en:hypoplastic iris stroma

•

en:bull's eye macular lesion

•

en:bilateral decreased axial length

•

en:abolished electroretinogram (erg) (76%)

•

en:abnormal fibrillar extracellular material in anterior segment tissues

•

en:retinitis pigmentosa

•

en:progressive visual loss

•

en:impaired central vision

•

en:shallow anterior chamber (in some patients)

•

en:eversion of the lower eyelids

•

en:unilateral hypertropia

•

en:thinning of central cornea (in some patients)

•

en:small, sunken eyes

•

en:sclerocornea

•

en:puffy and droopy eyelids

•

en:orbital dermoid cyst

•

en:small cornea (in some patients)

•

en:central hypofluorescence or hyperfluorescence on fluorescein angiography

•

en:atonic pupil

•

en:abnormal retinal pigment epithelium

•

en:transparent iris

•

en:white eyebrow

•

en:crystal-like lens opacity

•

en:ophthalmoparesis (less common)

•

en:no retinal degeneration

•

en:normal sclerae

•

en:iris stromal atrophy

•

en:no cherry red spots

•

en:ocular cyst, inferior

•

en:nystagmus, jerky, horizontal, congenital

•

en:nystagmus, vertical (rare)

•

en:ocular flutter

•

en:oculomotor apraxia (in some patients)

•

en:opacification of the corneal epithelium

•

en:opacities in embryonic, fetal, and infantile nuclei

•

en:neovascularization

•

en:nonrecordable or severely reduced rod pattern on electroretinogram

•

en:macrosaccadic oscillations

•

en:multifocal yellow-white geographic, solid, choriodal lesions along the retinal vascular arcades

•

en:lacunar retinal depigmentation (rare)

•

en:optic nerve hypoplasia, segmental (rare)

•

•

en:keratoconus (less common)

•

en:lacrimal duct aplasia or stenosis (25% of patients)

•

en:lacrimal sac fistula

•

en:lacrimation, ipsilateral

•

en:loss of peripheral vision in third and fourth decades of life

•

en:miosis disorder

•

en:macrophthalmia (in some patients)

•

en:macular or extramacular punctate yellow lesions

•

en:macular striae

•

en:microspherophakia (small, spherical lens) (94%)

•

en:mild temporal optic nerve pallor

•

en:minor photophobia

•

en:optic disc dysplasia

•

en:retinal hemangioma

•

en:optic nerve misrouting on visual evoked potential analysis

•

en:severe loss of vision

•

en:retinal dystrophy (variable)

•

en:impaired vestibuloocular reflex (vor)

•

en:retinal pigmentation anterior to boundary of the staphyloma in younger patients

•

en:rounded palpebral fissures

•

en:saccadic visual pursuit

•

en:see-saw eye winking

•

en:skin photosensitivity

•

en:retinal dysfunction

•

en:sparse/absent eyebrows

•

en:strabismus (rare)

•

en:subepithelial corneal opacities

•

en:subnormal focal erg corresponding to punctate yellow-white sub-rpe lesions

•

en:tigroid fundus

•

en:undetectable electroretinogram

•

en:retinal dysplasia (wws)

•

en:retinal detachment (in 1 patient)

•

en:orbital separation diminished

•

en:posterior subcapsular cataracts, mild (rare)

•

en:pale optic nerves

•

en:panuveitis (rare)

•

en:persistent pupillary membrane (in some patients)

•

en:peters anomaly (rare)

•

en:pigmentary retinal deposits

•

en:poor visual contact

•

en:progressive loss of peripheral vision (onset in first decade)

•

en:relative paracentral scotoma in 2/3 of patients

•

en:prominent scleral vessels (in some patients)

•

en:pseudo-ptosis

•

en:reduced cone responses on electroretinography

•

en:reduced or nonrecordable cone responses on electroretinography

•

en:reduced peripheral vision (early)

•

en:red reflex on transillumination of the iris

•

en:iridocorneal adhesions

•

en:cornea plana (in some patients)

•

en:hypopigmented and underdeveloped macula

•

en:amblyopia (1 patient)

•

en:brown accumulation of gaucher cells at corneoscleral limbus

•

en:bone spicule-like pigmentation (in some patients)

•

en:bone corpuscle-like pigmentation in equatorial and peripheral areas

•

en:bone-spicule pigmentation in midperiphery of retina

•

en:blind hypotensive eye

•

en:bilateral ptosis

•

en:bilateral intraocular pressures greater than or equal to 22 mmhg

•

en:bilateral hyperopia

•

en:aplasia or atrophy of the dilatator pupillae muscle

•

en:anterior cortical cataract

•

en:anophthalmia, clinical, unilateral or bilateral

•

en:ankyloblepharon filiforme adnatum

•

en:angioid streaks of the retina (85% of patients)

•

en:angioid retinal streaks (in some patients)

•

en:acute intraocular hypertension (rare)

•

en:cataracts develop in second or third decade

•

•

en:upper eyelid coloboma

•

en:lens

•

en:retinal pigment epithelium

•

en:uvea

•

en:blepharitis/stye/chalazion

•

en:blocked lacrimal duct of infant

•

en:pupil diameter:len:pt:eye.right:qn:auto

•

en:absent or reduced b-wave on electroretinography

•

en:abduction deficits (about half of patients)

•

en:abnormal, jerky eye movements

•

en:abnormality of the eyelashes

•

en:absence of ophthalmoparesis

•

en:absent lateral one-third of eyebrow

•

en:absent or abnormal eyelids

•

en:cataracts (rare)

•

en:central guttae, unilateral or bilateral

•

en:hypometric saccades (1 patient)

•

en:dystrophy does not recur after penetrating keratoplasty

•

en:hypertrophic conjunctivae

•

en:hypertelorism (rare)

•

•

en:horizontal nystagmus (in some patients)

•

en:high myopia (in some patients)

•

en:gray, crumb-like granular deposits in anterior third of stroma

•

en:funnel-shaped papillomacular fold

•

en:fundi show dilated blood vessels with corkscrew-like tortuosity

•

en:eyelid thickening

•

en:eyelash absence

•

en:exotropia (less common)

•

en:esophoria (in some patients)

•

en:epicanthal folds (3/4 patients)

•

•

en:dyschromatopsia (some)

•

en:central pigmented spot in foveal area

•

en:conjunctival crystals

•

en:central scotoma on goldmann visual field (in some patients)

•

en:chorioretinal lacunae

•

en:coloboma (in some patients)

•

en:coloboma of the iris

•

en:complicated strabismus

•

en:congenital blindness

•

en:constricted visual fields by age 20 years

•

en:discontinuity and degeneration of the endothelial cell layer

•

en:corneal abrasion

•

en:corneal endothelial vesicles

•

en:corneal opacities, bilateral superior

•

en:decreased eye contact

•

en:decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude

•

en:degenerative vitreoretinopathy

•

en:unilateral narrow palpebral fissure

•

•

en:upslanting palpebral fissures (1 family)

•

en:ocular colobomas (rare)

•

en:poor visual attention

•

en:poor vision (1/4 patients)

•

en:poor corneal tear film

•

en:pigmented macular degeneration, adult-onset

•

en:pigmentary changes consistent with retinitis pigmentosa

•

en:peters anomaly (wws)

•

en:persistent primary vitreous (rare)

•

en:periorbital wrinkles

•

en:periorbital fullness

•

en:overshooting horizontal saccades

•

en:orbital mass due to histiocytosis

•

en:optic nerve hypoplasia

•

en:ophthalmoplegia (1 family)

•

•

en:null point shifts every few seconds to minutes

•

en:posterior lens luxation (rare)

•

en:medullated corneal nerve fibers

•

•

en:long, curved eyelashes

•

en:long eyebrows

•

en:loss of color vision, progressive

•

en:macrophthalmus

•

en:macular atrophy, bull's eye pattern, in fourth decade of life

•

en:megalocornea (corneal diameter of 13mm and greater in affected males)

•

en:no visual attention

•

en:mild ocular nuclear density (uncommon)

•

en:mild peripheral retinal pigmentary changes

•

en:mild retinopathy

•

en:nonreactive, fixed narrowing of the pupil ('microcoria')

•

en:normal rod function on erg

•

en:normal vision (females)

•

en:poor visual tracking

•

en:profound atrophy in fovea (in some patients)

•

en:lens opacity (rare)

•

en:thick sclera

•

en:sparse and high-arched eyebrows (in some patients)

•

en:sparse lower eyelashes

•

en:sparse pigmentation of the peripheral ocular fundus

•

en:stellate pattern of iris

•

en:swelling of retinal nerve fiber layer (acute phase)

•

en:temporal nerve fiber bundle defects hyperfluorescent on angiography

•

en:upslanting palpebral fissures (1 patient)

•

en:severely reduced rod responses on electroretinography (in some patients)

•

en:visual acuity for distant vision ranges from 1/10 to 2/10 as adult

•

en:visual field defects (middle age)

•

en:visual impairment (rare)

•

en:wrinkled appearance of inner retina (in some patients)

•

en:orbital fat body

•

en:upward gaze paralysis

•

en:slow eye movements (onset in second decade)

•

en:secondary glaucoma

•

en:prominent eyes (37%)

•

en:reduction of capillary-free zone

•

en:prominent globes

•

en:prominent schwalbe line (posterior embryotoxon)

•

en:prominent supraorbital ridges

•

en:ptosis (less common)

•

en:ptosis (with longer disease duration)

•

en:reduced visual acuity, bilateral

•

en:retinal degeneration (in some patients)

•

en:retinitis punctata albescens (disorder)

•

en:retinal degeneration with macular involvement

•

en:retinal detachment (childhood)

•

en:retinal detachment (in some patients)

•

en:retinal dystrophy (in most patients)

•

en:retinal fibrosis

•

en:retinal lesions with tortuous vessels

•

en:lens subluxation (in some patients)

•

en:positive angle kappa (appearance of exotropia but no shift on cover test)

•

en:lens instability (in some patients)

•

en:cataract, posterior subcapsular (in some patients)

•

en:absent retinal pigment

•

en:blindness (onset in infancy)

•

en:blue iris (physical finding)

•

en:blue sclerae (in some patients)

•

en:bone-spicule pigment clumping

•

en:bone spicule pigment deposits in periphery and mid periphery

•

en:cataracts (in some patients)

•

en:absent eyelashes

•

en:cataract (21%)

•

en:central/paracentral scotomata

•

en:central scotoma on visual field testing

•

en:coloboma of optic nerve (rare)

•

en:corneal anesthesia

•

en:corneal clouding (rare)

•

en:absent peripapillary choriocapillaris

•

en:absent anterior chamber of eye

•

en:corneal opacity (rare)

•

en:waxy appearance of optic disc

•

•

en:laterally curved eyebrow

•

en:vertical cup-to-disc ratio greater than or equal to 0.7

•

en:vertical gaze limitation

•

en:vision impairment, progressive

•

en:vitreous hemorrhage (rare)

•

•

en:abnormal visual evoked potential

•

en:orbitalis muscle

•

en:eye

•

en:anterior eye segment

•

•

en:abnormality of the lacrimal duct

•

en:abnormal iris pigmentation

•

en:corneal drying

•

en:anterior uveitis

•

en:crossed asymmetry of cortical visual response on visual evoked potential testing

•

en:ictal and interictal diplopia

•

•

en:hypermetropia (1 patient)

•

en:hypertelorism (25%)

•

en:hypertelorism or telecanthus

•

en:hypoplasia of the ciliary body

•

en:hypoplasia of the retina

•

en:impaired saccades

•

en:glaucoma (uncommon)

•

en:increased intercanthal distance

•

en:infantile cataract

•

en:initial disturbance of central vision

•

en:irides blue-gray to light brown

•

en:iris transillumination (variable)

•

en:lacrimal gland hypoplasia

•

•

en:lack of photoreceptors in fovea by optical coherence tomography

•

en:fundus dystrophy

•

en:elicited repetitive daily blindness (erdb)

•

en:foreign-body sensation (early symptom)

•

en:curly eyelashes

•

en:dark iris color

•

en:displacement of pupil, inferior (in some patients)

•

en:dyskeratotic keratinization

•

en:ectopic lens

•

en:electroretinographic responses reduced or nonrecordable

•

en:entropion, bilateral (in some patients)

•

en:epicanthus inversus

•

en:eventual loss of peripheral vision and night blindness

•

en:extensive lesions may impair vision (in some patients)

•

en:eyelid edema (present at birth)

•

en:eyelid myxoma

•

en:pigment retinopathy (in all but youngest patients)

•

en:pale optic discs (1/4 patients)

•

en:periorbital cellulitis (in some patients)

•

en:orbital darkening

•

en:peripheral pigment deposits

•

en:red-blind color blindness (reported in 1 patient)

•

en:pink irides (childhood)

•

en:poor vision (1 patient)

•

en:posterior subcapsular opacities of the lens (in carrier females)

•

en:preservation of central vision into later adulthood (in some patients)

•

en:ptosis (patient a)

•

en:recurrent erosions uncommon

•

en:open angle glaucoma

•

en:reduced macular reflex

•

en:optic atrophy

•

en:no other ocular defects

•

en:oculomotor apraxia (56% of patients)

•

en:nonspecific granular appearance of retinal pigment epithelium

•

en:restrictive external ophthalmoplegia, bilateral

•

en:mild depression and delay in both scotopic and photopic function on electroretinography

•

en:narrow palpebral fissures (in some patients)

•

en:near complete loss of peripheral retinal pigment in males

•

en:night blindness (onset in teens)

•

en:nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy (naion)

•

en:no cataracts

•

en:ocular pursuit poor or absent

•

en:no corneal opacities

•

en:no light-evoked response on electroretinogram (erg)

•

en:nystagmus (infancy)

•

en:o/e - lens normal

•

en:ocular abnormalities often persist between attacks

•

en:ocular muscle palsies

•

en:ocular pain, episodic

•

en:reduced retinal nerve fiber layer thickness

•

en:abnormal visual evoked potential (vep)

•

en:retinal degeneration

•

en:visual cortex disorder

•

en:thick eyelashes

•

en:type 2 vitreous phenotype (irregularly thickened fiber bundles throughout vitreous cavity)

•

en:uncontrolled eye movements

•

en:variable degree of corneal opacities

•

en:vision impairment from infancy

•

en:vision loss, peripheral

•

en:visual fields moderately to severely restricted

•

en:synophrys, mild

•

en:vitelliform ('egg-yolk') deposits, macular or multifocal (in some patients)

•

en:wall of eyeball

•

en:infectious conjunctivitis

•

en:structure of fascial sheath of eyeball

•

en:'key-hole' iris, retina, choroid coloboma

•

en:macular pattern dystrophy (in some patients)

•

en:thick choroid

•

en:strabismus (13 to 30% of patients)

•

en:retinal dysplasia (1 patient)

•

en:retinitis pigmentosa, severe, early-onset

•

en:retinal dystrophy (1 family)

•

en:retinal dystrophy (less common)

•

en:retinal fold

•

en:retinal pallor, generalized

•

en:retinal pigment epithelial mottling

•

en:retina abnormality

•

en:saccadic slowing (rare)

•

en:stereopsis, limited to absent

•

en:salmon spots

•

en:scotopic responses reduced or nondetectable on electroretinography

•

en:sparse eyebrows, especially laterally (in some patients)

•

en:spontaneous hyphema (rare)

•

en:staring gaze

•

en:stellate retinal folds (rare)

•

en:microsaccadic pursuit

•

en:axial length, eye

•

en:macular edema

•

en:broad nasal tip

•

en:b-scan ultrasound shows echogenic, placoid calcified lesions at the level of the sclera and choroid

•

en:bilateral macular retinal pigment epithelial mottling

•

en:blindness by age 2

•

en:blue eyes (japanese patients)

•

en:bone-spicule pigment depositions (in some patients)

•

en:broad dense laterally descending eyebrows

•

en:bull's-eye macular retinal pigment epithelium changes

•

en:astigmatism (1 family)

•

en:buphthalmos (in some patients)

•

•

en:cataract, congenital, multiple types

•

en:cataract, cortical (in some patients)

•

en:cataract, nuclear (in some patients)

•

en:cataract, postnatal, bilateral dense nuclear

•

en:astigmatism (in some patients)

•

en:arteriolar attenuation

•

en:cataract (in 2 brothers)

•

en:absent iris pigment

•

•

en:deprecated visual acuity log mar.right: cmplx: pt: eye.right: qn:

•

en:alacrima (dry eye syndrome)

•

en:abnormal distribution of retinal arterioles and venules

•

en:abnormal iris vasculature

•

en:absence of sulcus orbitopalpebralis superior (upper eyelid crease)

•

en:absent visual evoked potentials

•

en:arched eyebrows (in some patients)

•

en:albinotic fundus

•

en:altered vertical eye movements

•

en:anisocoria (in some patients)

•

en:anisocoria due to autonomic dysfunction

•

en:aplastic/hypoplastic lacrimal puncta

•

en:apraxia of eyelid

•

en:arched, sparse eyebrows

•

en:cataract, zonular central nuclear

•

en:cherry-red maculae (less common)

•

•

en:hypometric saccades (in some patients)

•

en:hyaline body

•

en:hyperplastic vitreous

•

en:hypertelorism (in 1 family)

•

en:hypertelorism (some)

•

en:hypertrichosis of eyebrows, mild

•

en:hypometric horizontal saccades

•

en:hypoplastic oculomotor nerves, bilateral

•

en:head-eye lag

•

en:impaired horizontal smooth pursuit

•

en:impairment of compensatory eye movement reflexes

•

en:iris transillumination

•

en:iris transillumination with pigment dispersion

•

en:keratoconus, severe anterior (in some patients)

•

en:lens subluxation

•

en:high refractive errors (hyperopia, myopia, with-the-rule astigmatism)

•

en:greatly reduced light-adapted scotopic and photopic erg by 7th decade

•

en:chorioectopia

•

en:deep-set eyes (in some patients)

•

en:choroidal fold

•

en:coloboma of eyelids, iris, and choroid

•

en:congenital hypoplasia of choroid

•

en:conjunctiva shows dilated blood vessels

•

en:corneal ulcer

•

en:decreased iris pigment

•

en:dermoid cyst

•

en:eyelid and corneal neuromas

•

en:difficulties with night vision (reported in 1 family)

•

•

en:divergent strabismus

•

en:elongated palpebral fissures

•

en:epicanthal folds (in some patients)

•

en:exophthalmos

•

en:external ophthalmoplegia (uncommon)

•

en:absence of eyebrows

•

en:sensorineural deafness, progressive

•

en:anisocoria (in 1 patient)

•

en:photopic responses reduced on electroretinography

•

en:pale blue sclerae (10% of the cases)

•

en:pale irides (45%)

•

•

en:partially reduced visually acuity

•

en:perimacular retinal surface wrinkling (rare)

•

en:photophobia, severe

•

en:pigment deposits in macular region

•

en:optic disc edema

•

en:pigment mottling in mid-periphery (in some patients)

•

en:poor visual fixation (1 patient)

•

en:posterior subcapsular cataracts (onset in second or third decade)

•

en:posterior subcapsular lens opacities (in some patients)

•

en:pronounced eyebrows

•

en:pseudouveitis due to breakdown of blood-aqueous barrier

•

en:optic nerve hypoplasia (less common)

•

en:optic atrophy (may be asymptomatic in some patients)

•

en:relative central scotoma

•

en:normal fundus on ophthalmoscopy

•

en:mild proptosis

•

en:myopia (in some patients)

•

en:myopia (onset before 6 years)

•

en:neonatal vitreous hemorrhages

•

en:night blindness

•

en:normal-greyish sclerae

•

en:normal lacrimal puncta

•

en:optic atrophy (67%)

•

en:normal scotopic responses on rod electroretinogram (in some patients)

•

en:nystagmus, rotary (in some patients)

•

en:nystagmus (1 family)

•

en:oblique palpebral fissures

•

en:ocular albinism, tyrosinase-positive

•

en:ophthalmoparesis (with longer disease duration)

•

en:optical coherence tomography shows normal retina and retinal pigment epithelium overlying the sclerochoroidal lesions

•

en:punctate keratitis

•

en:relative sparing of periphery

•

en:microspherophakia (small, spherical lens) (74%)

•

en:tritan defect on color vision testing (in some patients)

•

en:subepithelial opacities and haze most dense centrally

•

en:supernormal and delayed rod responses on electroretinography

•

en:suppression of vestibuloocular reflex

•

en:thinning of outer retinal layer on optical coherence tomography

•

en:thin central cornea

•

en:transient blindness (elicited by light, sudden standing, or direct pressure on the eyelid) lasting 3 to 10 seconds

•

en:variable rod and cone responses seen on electroretinogram

•

en:strabismus (15% of adults)

•

en:visual impairment

•

en:visual loss, variable

•

en:weak extraocular muscles

•

en:well-demarcated atrophy of central retina

•

en:wide palpebral fissures (50%)

•

en:anisocoria (unequal pupal size)

•

en:strabismus (in brother)

•

en:spasmodic eye blinking

•

en:retinal arteries attenuated

•

•

en:retinal calcification

•

en:retinal dystrophy

•

en:retinal hamartoma

•

en:retinal nerve atrophy (in some patients)

•

en:retinal pigmentary changes

•

en:retinal vasculopathy

•

en:retraction of lower eyelid

•

en:small palpebral fissure

•

en:s-curved lower eyelids

•

en:saccadic movements

•

en:short palpebral fissures (2 patients)

•

en:short palpebral fissures (in some patients)

•

en:slanting of the palpebral fissure

•

en:slowed horizontal saccades

•

en:small orbits

•

en:mildly abnormal cone function on erg (rare)

•

en:retinitis pigmentosa (late-onset)

•

en:mesodermal iris dysgenesis (in some patients)

•

en:color vision disturbed

•

en:chorioretinal atrophic lacunae

•

en:chronic keratitis

•

en:cloudy corneas

•

en:coloboma (iris or optic nerve)

•

en:color blindness, red

•

en:color vision abnormalities (in some patients)

•

en:cone responses decreased on erg

•

en:central retinal pigment epithelium changes

•

en:congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium

•

en:congenital keratoglobus

•

en:corneal clouding, congenital

•

en:corneal keloid

•

en:corneal vascularization extending to central cornea

•

en:decreased lacrimation

•

en:choriocapillaris atrophy

•

en:cataracts (uncommon)

•

en:deep anterior chamber (in some patients)

•

en:arcus senilis

•

en:ankyloblepharon filiforme

•

en:macroblepharon

•

en:anterior corneal lens opacities

•

en:anterior stromal haziness

•

en:arched eyebrows (1/4 patients)

•

en:arched eyebrows with inverted v-shape laterally

•

en:astigmatism, variable

•

en:cataract, congenital (nuclear, sutural, or stellate cortical)

•

en:astigmatism (rare)

•

en:atretic lacrimal punctum

•

en:bilateral congenital cataracts (males)

•

en:blindness (6 to 14 years)

•

en:bone spicule pigmentation (rare)

•

en:brittle cornea

•

en:cataract, anterior polar, nonprogressive

•

en:decreased peripheral vision, childhood-onset

•

en:bull's eye maculopathy (in some patients)

•

en:delayed eye opening as a neonate (up to 2 weeks)

•

en:low intraocular pressure (in some patients)

•

en:heavy, arched eyebrows

•

en:high-density concentric perifoveal ring surrounding irregular foveal autofluorescence on autofluorescence imaging of fundus

•

en:hyperfluorescent ring in area of macular lesions on fluorescein angiography

•

en:hyperopia, high

•

en:hypertelorism (males and females)

•

en:hypoplastic eyebrows

•

en:iris pigment epithelial cyst

•

en:good visual acuity

•

en:iris strands attached to schwalbe line bridging the iridocorneal angle

•

•

en:juvenile cortical cataract

•

en:lacrimal duct imperforation (rare)

•

en:lagophthalmos

•

en:delayed visual-evoked potential

•

en:limited eyelid closure (1/4 patients)

•

en:hearing loss, sensorineural, postlingual progressive, moderate to severe

•

en:hypoplastic optic chiasm

•

en:gliosis of optic nerve

•

en:exophthalmia (wws)

•

en:dermoid choristoma of eye proper

•

en:fundoscopy normal

•

en:drusen (in some patients)

•

en:duane anomaly (reported in 1 female)

•

en:electroretinograms unrecordable at birth or in infancy

•

en:depigmented iris

•

en:epicanthal folds (39%)

•

en:exophthalmos due to hyperthyroidism

•

en:exotropia (in some patients)

•

en:familial amyloid polyneuropathy, type v

•

en:flared eyebrows

•

en:focal retinal edema

•

en:foveal hyperpigmentation

•

en:full eyebrows

•

en:atopic conjunctivitis

•

en:abnormal ocular motility

•

•

en:structure of posterior pole of eye

•

en:fear of eye disease

•

en:lower eyelid

•

en:lacrimal apparatus

•

en:widely-spaced eyes (hypertelorism)

•

en:white painless eye

•

en:upslanting palpebral fissures (37%)

•

en:white deposits in corneal epithelium, anterior chamber angle, ciliary body, and pupillary margin

•

en:well-defined eyebrows

•

en:visual impairment (1 patient)

•

en:visual field defects (severe in some patients)

•

en:vision loss with age (middle age)

•

en:vision loss, severe, beginning in childhood (12 of 62 patients)

•

en:telecanthus (in some patients)

•

en:swelling of the eyelids (in 1 patient)

•

en:supranuclear paralysis

•

en:strabismus (specifically v-type esotropia)

•

en:stye

•

en:abnormal accumulation of lipofuscin within and beneath the retinal pigment epithelium (rpe) on optical coherence tomography (oct)

•

en:bulging eyes (in some patients)

•

en:abnormal saccades

•

en:bilateral macular retinal pigment epithelial atrophy

•

en:cataracts (e.g. 180380.0016)

•

en:small optic nerve, bilateral

•

en:cataracts, usually congenital

•

en:cataracts, postnatal

•

en:cataract, zonular pulverulent 1

•

en:cataract, lamellar (in some patients)

•

en:cataract, complete (in affected males)

•

en:blue-green irides

•

en:bilateral posterior subcapsular cataracts

•

en:asymmetric pendular movements

•

en:abnormal vascularization of the iris on indocyanine green angiography (in some patients)

•

en:arteriolar attenuation (in some patients)

•

en:aplastic/hypoplastic lacrimal glands

•

en:aniridia (3%)

•

en:albinoid fundi

•

en:adhesions of iris

•

en:acute vision loss due to optic nerve infarction (rare)

•

•

en:absent pupillary reaction

•

en:absent foveal reflex (in some patients)

•

en:strabismus (45%)

•

en:microphthalmia (15%)

•

en:severe photoreceptor dystrophy involving both rods and cones seen on electroretinography

•

en:medial flaring of the eyebrow

•

en:nystagmus, minimal rotational (rare)

•

en:nystagmus, horizontal gaze-evoked

•

en:nyctalopia, congenital (in some patients)

•

en:normal or reduced electrooculographic (eog) results

•

en:night blindness (occurs first)

•

en:myopia (reported in 1 family)

•

en:myopia (1 family)

•

en:mild transient cherry-red spot

•

en:microaneurysm

•

en:marked macular degeneration

•

en:oculodigital reflex (in some patients)

•

en:markedly constricted visual fields

•

en:macular hemorrhage and fuchs spots (rare)

•

en:macular exudates and hemorrhages

•

en:lipemia retinalis (in severe cases)

•

en:limited extraocular movements (1 family)

•

en:lens subluxation or dislocation

•

en:leber congenital amaurosis

•

en:lack of pupillary dilation in the dark

•

en:central scotomas

•

en:nystagmus in adult patients

•

en:oculogyric crisis

•

en:scant eyebrows

•

en:posterior amorphous corneal dystrophy extending to the corneal limbus

•

en:sarcoid-associated optic neuropathy (1-5% of patients with neurosarcoidosis)

•

en:saccadic pursuit (less common)

•

•

en:retinal pigment epithelium atrophy with pigment clumping and bone-spicule pigmentation (in some patients)

•

en:retinal degeneration in adult patients, progressive

•

en:repetitive eye blinking accompanying visual hallucinations (in some patients)

•

en:reduced positive component (b-wave) on electroretinography

•

en:pulverulent cataract (in some patients)

•

en:ptosis, bilateral symmetric minimal levator function, bilaterally

•

en:polymorphic geographic deposits at bowman's layer

•

en:ophthalmoplegia (in some patients)

•

en:pigment migration

•

en:pigmentary changes in retina, including mottling and clumping

•

en:peripheral retinopathy

•

en:peripheral retinal pigment epithelium atrophy

•

en:periorbital edema

•

en:pallor of optic disc

•

en:optic nerve atrophy, progressive

•

en:optic disc hyperplasia

•

en:optic cupping

•

en:central macular atrophy (in some patients)

•

en:retinopathy (in some patients)

•

en:centrocecal scotoma (acute phase)

•

en:phthisis bulbi (rare)

•

en:restrictive external ophthalmoplegia

•

en:reduced visual acuity by age 3 years

•

en:reduced or extinguished electroretinography responses

•

en:recovery of visual acuity occurs in 60% of patients

•

en:punctate white opacities in the retina

•

en:ptosis (rare)

•

en:poor vision at birth

•

en:poor fixation and following

•

en:pigment granule deposition from iris epithelium to other ocular structures

•

en:peripapillary retinal pigment epithelium atrophy (in older patients)

•

en:retinal venous segmental beading

•

en:pedunculated nodules on eyelid margins

•

en:parakeratosis

•

en:pale optic discs (in some patients)

•

en:optic pallor

•

en:optic nerve atrophy, bilateral

•

en:optic dysplasia

•

en:optic disc pallor (in older patients)

•

en:optic atrophy (seen in patients older than 45 years)

•

en:optic atrophy, bilateral (in some patients)

•

en:retina-normal

•

en:saccadic pursuit (rare)

•

en:ocular disturbances, nonspecific

•

en:upslanting palpebral fissures (97%)

•

en:structure of internal axis of eyeball

•

en:orbicularis oculi

•

•

en:visual loss, progressive (in most patients)

•

en:visual impairment, progressive, starting early childhood

•

en:visual acuity ranges from 20/20 to light perception only

•

en:vision loss, progressive, during childhood or adolescence

•

en:upward gaze paresis

•

en:upward eye deviation during episodes

•

en:twitching around the eyes, episodic

•

en:scattered bone-spicule pigmentation in midperiphery

•

en:tortuous conjunctival vessels (1 family)

•

en:three concentric rings of hyperautofluorescence - around the fovea, along the vascular arcades, and in the far periphery

•

en:thick eyelids

•

en:stenosis of nasolacrimal duct

•

en:sparse or absent eyebrows

•

en:silver-gray eyelashes

•

en:short palpebral fissure

•

en:severe visual impairment

•

en:scotomas, episodic

•

en:oculomotor apraxia (in 86% of patients)

•

en:nystagmus (patient a)

•

en:chorioretinopathy (in some patients)

•

en:decreased retinal pigmentation with dispersion

•

en:glaucoma (in some patients)

•

en:fundus albipunctatus

•

en:extinguished electroretinograms in second or third decade

•

en:ectropion, bilateral (in some patients)

•

en:early cataracts

•

en:duane anomaly (less common)

•

en:diminished visual acuity (1 patient)

•

en:diffuse or localized pigmentary changes, with bone spicules in some patients

•

en:defects in all axes of color vision

•

en:decreased or absent laminin beta-2 immunoreactivity in tissues of the anterior eye

•

en:hypermyelinated retinal nerve fibers

•

en:decreased or absent electroretinogram (erg)

•

en:decreased corneal sensation due to peripheral neuropathy

•

en:cuneiform opacities in lens periphery

•

en:corneal stromal opacification, congenital progressive

•

en:corneal reflex reduced

•

en:corneal and lenticular opacities

•

en:conjunctivitis, recurrent

•

en:congenital eye disorder

•

en:colobomas (iris, choroid, retina, disc, and optic nerve)

•

en:high reflectivity of fundus (in some patients)

•

en:hyperopic astigmatism

•

en:nuclear cataract

•

en:madarosis of eyebrow

•

en:normal eyelid

•

en:night blindness beginning in early childhood

•

en:myopia, mild to severe

•

en:multiple rows of eyelashes

•

en:multilobulated central atrophic maculopathy (in some patients)

•

en:mildly reduced visual acuity

•

en:microphthalmia, unilateral or bilateral

•

en:microphthalmia, posterior (nanophthalmos)

•

en:metamorphopsia (in some patients)

•

en:macular granularity (in some patients)

•

en:hyperreflectivity of nerve cell layer

•

en:macular ectopia

•

en:macular atrophy, mild (in some patients)

•

en:lateral displacement of medial canthi

•

en:large, prominent eyebrow

•

en:irritation of eye with itching (in some patients)

•

en:iris stromal atrophy (rare)

•

en:hypoplastic lacrimal duct

•

en:hypertrichosis of the eyebrows

•

en:hypertelorism, mild

•

en:irregular white dots at the vitreoretinal interface

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• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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