Le Diko - en:decreased or undetectable rod responses on electroretinography

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Le Diko - en:decreased or undetectable rod responses on electroretinography

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contributif et libre de JeuxDeMots

en:decreased or undetectable rod responses on electroretinography

Nom

Informations lexicales

Langue:anglais

Associations d'idées

1000

•

•

en:downslanting palpebral fissures (in some patients)

•

en:gray, crumb-like granular deposits in anterior third of stroma

•

en:mildly downslanting palpebral fissures

•

en:eyes fixed in hypotrophic eye position (severe cases)

•

en:late-onset corneal degeneration

•

en:myopia (onset in first decade)

•

en:nasolacrimal duct obstruction (classic feature)

•

en:inability to raise one or both eyes above midline

•

en:large eyebrows

•

en:iris malformation or hypoplasia (wws)

•

en:distinctive electroretinogram - focal macular cone erg is well-preserved

•

en:macular hypoplasia

•

•

en:high myopia, severe

•

en:low arden ratio on electrooculography

•

en:glistening white dots in fundus

•

en:brown accumulation of gaucher cells at corneoscleral limbus

•

en:cataract (in 2 brothers)

•

en:lacrimal duct obstruction

•

en:fine horizontal nystagmus

•

en:early glaucoma

•

en:increased retinal vascularity

•

en:iris hypoperfusion resulting from degenerated stromal vessels

•

en:choroid atrophy (in some patients)

•

en:decreased or absent electroretinogram (erg)

•

en:edematous eyelids

•

en:decreased night vision (early in course of disease)

•

en:coloboma (1 patient)

•

en:cystic degeneration of the macula (rare)

•

en:attenuation of retinal arterioles

•

en:eversion of lateral third of lower eyelids

•

en:central macular atrophy (in some patients)

•

en:blue/yellow color vision defect

•

en:marked macular degeneration

•

en:blurred vision, episodic

•

en:cataract, anterior polar, nonprogressive

•

en:abnormal retinal vessels

•

en:arched, sparse eyebrows

•

en:alacrima - hypolacrimation

•

en:adduction palsy, usually bilateral

•

en:multiple retinal holes

•

en:high myopia (in some patients)

•

en:lacrimal gland aplasia/hypoplasia

•

en:eccentric or ectopic pupils

•

en:greatly reduced light-adapted scotopic and photopic erg by 7th decade

•

en:exophthalmos, bilateral

•

tunique conjonctive

•

en:abnormal accumulation of lipofuscin within and beneath the retinal pigment epithelium (rpe) on optical coherence tomography (oct)

•

en:abnormal/absent meibomian glands

•

en:abnormality of the lacrimal duct

•

en:other disorders of eye

•

en:macular degeneration

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colobome de l'oeil

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en:coloboma of the retina

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en:horner syndrome

•

en:eye irritation

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en:atrophic retina

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en:anophthalmos

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en:congenital cataract

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perte d'audition sensorineurale

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en:periorbital edema

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en:vitreous detachment

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en:corneal scar

•

en:enophthalmos

•

en:recurrent erosion of cornea

•

en:horizontal gaze palsy

•

en:cataracts, cortical pulverulent, juvenile-onset

•

en:brittle and sparse eyelashes

•

en:foveolar reflex indistinct

•

en:endothelial cell death with hypertrophy and polymorphism of surviving cells

•

en:eyelid hooding

•

en:hypotelorism (rare)

•

en:blue eyes (japanese patients)

•

en:enlarged corneal diameters (in some patients)

•

en:gaze-evoked nystagmus (33%)

•

en:fine peripheral pigmentary mottling

•

en:flat electroretinogram (erg)

•

en:color vision defect

•

en:absence of foveal pit on optical coherence tomography

•

en:band-shaped spheroid corneal degeneration

•

en:cortical visual impairment (in some patients)

•

en:eyelid margin cysts (hidrocystoma)

•

en:congenital fibrosis of the extraocular muscles (9%)

•

en:cupping of optic nerve head

•

en:congenital cataract (males)

•

en:decreased visual acuity in early childhood

•

en:central scotomata on photopic and dark-adapted perimetry testing

•

en:cornea plana (in some patients)

•

en:central guttae, unilateral or bilateral

•

en:corectopia (in some patients)

•

en:hyperreflectivity of ganglion cell layer

•

en:extraocular muscle weakness, mild (1 patient)

•

hémorragie vitréenne

•

prendre contact avec

•

en:eyelid myoclonus

•

syndrome de duane

•

en:photosensitivity of skin

•

Lens

•

en:parakeratosis

•

syndrome de Duane

•

•

dégénérescence maculaire sénile

•

en:get in touch with somebody

•

décollement du corps vitré

•

hypertélorisme

•

en:angioid streaks (in some patients)

•

en:miosis (1 family)

•

en:white to slightly gray sclerae

•

en:upper eyelid

•

en:irregular pigmentation in macular area

•

en:reduced cone responses on electroretinography (erg)

•

en:reduced number of endothelial cells of posterior cornea

•

prévenir [qqn]

•

entrer en contact avec [qqn]

•

en:decreased peripheral visual

•

•

en:repeat something to somebody

•

en:inform somebody

•

en:exudative maculopathy

•

•

en:corpus vitreum

•

immense chagrin

•

en:warn somebody something

•

en:put sth to sb

•

en:to announce sth to sb

•

ptosis de la paupière

•

se mettre en rapport avec qn

•

en:teach something to somebody

•

en:keep someone posted

•

en:vitreous humour

•

•

paralysie oculomotrice extrinsèque

•

persistance du vitré primitif

•

•

en:get in contact with

•

•

en:goniodysgenesis (in some patients)

•

•

en:relative central scotoma on kinetic field testing, progressive

•

en:lack of visual contact

•

en:eventual loss of peripheral vision and night blindness

•

en:delayed visual-evoked potential

•

en:microspherophakia (small, spherical lens) (74%)

•

en:microphthalmia, unilateral or bilateral

•

en:insidious, painless, nonpitting eyelid edema

•

en:ectopia lentis (64%)

•

en:frequent blinking

•

dystrophie rétinienne

•

en:corneal clouding (detroit type 107680.0011, apoa1 deficiency 107680.0014)

•

en:congenital keratoglobus

•

en:lack of visual tracking

•

en:granular fundus

•

en:increased ocular axial length (35 mm vs. 24 mm in normal non-myopes)

•

en:keratoconus, bilateral

•

en:band-shaped, whorled microcystic dystrophy of the corneal epithelium

•

en:hypometric saccades (about half of patients)

•

en:cataract, progressive, juvenile-onset (lamellar, cortical, nuclear embryonic, or y-sutural)

•

en:glaucoma, open-angle, early-onset (occurs in patients with nonsense or truncating mutations in the sbf2 gene)

•

en:nystagmus, moderate

•

en:macular pallor with prominence of fovea centralis (cherry red spot)

•

en:congenital fibrosis of the extraocular muscles (1 family)

•

en:nondetectable scotopic electroretinogram with relative preservation of photopic and pattern elements in younger patients

•

en:no heterochromia irides

•

en:choriocapillaris atrophy

•

en:ocular telangiectasia

•

en:normal rod function on erg

•

en:no lisch nodules

•

en:nystagmus, pendular (primarily in childhood)

•

en:nystagmus, horizontal (rare)

•

en:ocular paresis

•

en:open-angle glaucoma due to pupillary and ciliary block

•

en:optic disc atrophy (in some older patients)

•

en:optic atrophy, isolated

•

en:weakness of orbicularis oculi muscle

•

en:normal vision (females)

•

en:mizuo-nakamura phenomenon (fundus color changes from red in the dark-adapted state to golden after light exposure)

•

en:myopia, low to moderate (-12.12 d to +7.25 d)

•

en:blockage of the lacrimal ducts

•

en:no visual tracking

•

en:nystagmus, horizontal gaze-evoked

•

en:nystagmus (rare)

•

en:obliteration of peripheral retinal blood vessels (in some patients)

•

en:marked amplitude reduction and delay of a- and b-waves on electroretinography, more severe in scotopic than photopic system

•

en:clear corneas

•

en:extraocular muscle weakness (in some patients)

•

en:flat-appearing iris

•

en:constricted visual fields by age 20 years

•

en:absence of central fovea of macula on optical coherence tomography

•

en:absent iris stromal pattern

•

en:myopia (reported in 1 family)

•

en:hypotelorism (in 2 patients)

•

en:infantile nystagmus

•

en:impaired retinal vasculogenesis

•

en:inability to raise eyes above horizontal midline

•

en:chorioretinal degeneration

•

en:hypoplasia of the ocular nerve

•

en:breakdown of the blood retinal barrier with retinal neovascularization

•

en:apparent hypertelorism

•

en:dyschromatopsia

•

en:conjunctival crystals

•

en:neutral palpebral fissures

•

en:dyschromatopsia (some)

•

en:initial loss of central visual acuity and color vision

•

en:mild photophobia

•

en:abnormal distribution of retinal arterioles and venules

•

en:extensive geographic retinal atrophy (butterfly pattern in some patients)

•

en:curled eyelashes

•

en:corneal and lenticular opacities

•

en:corneal opacification, partial or total

•

en:ocular muscle

•

en:conjunctival irritation

•

en:abnormal ocular movements (in some patients)

•

en:anterior chamber angle open with grade iii-iv gonioscopy

•

en:absent visual evoked potentials

•

en:coloboma of the lower eyelids (rare)

•

en:color vision disturbance in protan, deutan, and tritan axes

•

en:iris rigidity

•

en:irregular eyebrows

•

en:hypertropia (in some patients)

•

en:nonrecordable or severely reduced rod pattern on electroretinogram

•

en:microphthalmia (rare)

•

en:lacrimal duct aplasia or stenosis (25% of patients)

•

en:lack of ocular fixation (1 patient)

•

en:foveal hyperfluorescence

•

en:exposure conjunctivitis/keratitis

•

en:fear of eye disease

•

en:diffuse pigmentary stippling of peripheral retina

•

en:open angle glaucoma

•

•

en:duane syndrome

•

en:retinoblastoma

•

en:arcus senilis

•

•

•

en:choroid hemangioma

•

en:neovascularization

•

en:eye discharge

•

en:anterior eye defects

•

en:embryonal nuclear cataract (disorder)

•

en:retinitis punctata albescens (disorder)

•

en:macular corneal dystrophy

•

en:kayser-fleischer ring

•

•

en:upward slant of palpebral fissure

•

•

en:corneal clouding (rare)

•

en:interpupillary:len:pt:face:qn

•

en:bone-spicule pigment depositions (in some patients)

•

en:aplastic/hypoplastic lacrimal glands

•

•

en:high arched eyebrows

•

en:abnormal visual evoked potential (vep)

•

en:albinoid fundi

•

en:focal retinal infarction

•

en:cortical cataract

•

en:eyelash absence

•

en:corneal opacities on slit-lamp examination

•

en:early onset of decreased visual acuity: nonrecordable cone pattern on electroretinogram

•

en:almond-shaped eyes (1 patient)

•

en:axenfeld-rieger anomalies (in some patients)

•

en:'key-hole' iris, retina, choroid coloboma

•

en:cone implicit times consistent with progressive disease

•

en:decreased visual acuity, nonprogressive

•

en:alacrima (dry eye syndrome)

•

en:bone spicule pigment in periphery

•

en:cataract, progressive (in some patients)

•

en:cataracts (later onset)

•

en:abnormal fibrils in stroma on electron microscopy

•

en:abnormal electrooculogram (eog)

•

en:deep-set eyes (rare)

•

en:retinitis pigmentosa, progressive

•

en:flat anterior chamber (in some patients)

•

•

indiquer qch à quelqu'un

•

faire signe à [qqn]

•

en:signal to somebody

•

en:wave to somebody

•

en:distichiasis

•

•

lentille souple

•

se mettre en contact avec qn

•

en:to make contact with

•

en:type Völker-Dieben

•

entrer en contact avec quelqu'un

•

entrer en relation avec quelqu'un

•

en:conjunctival

•

en:retinal hemorrhage

•

dacryoadénite non précisée

•

hypertrophie chronique de la glande lacrymale

•

non précisée, dacryocystite

•

en:macular hemorrhage (in some patients)

•

en:to get in contact with

•

dystrophie des cônes liée au sexe

•

en:night vision blindness

•

en:advise somebody something

•

en:complete blindness between ages 40-50 years

•

en:to tell sb sth

•

en:discuss something with somebody

•

en:senile macular degeneration

•

atrophie optique-paraplégie spastique

•

atrophie optique infantile avec chorée et paraplégie spastique

•

apraxie oculomotrice de Cogan

•

asynergie oculopalpébrale

•

•

•

•

en:blepharoptosis

•

annoncer quelque chose à

•

en:teach somebody something

•

en:keep somebody up to date about something

•

en:give somebody some advance warning

•

saluer qn de la main

•

tenir quelqu'un au jus

•

tenir informé [qqn]

•

en:anterior and posterior corneal backscatter

•

chagrin d'amour

•

en:straight eyebrows (20%)

•

en:hypertelorism (reported in 1 patient)

•

en:long narrow palpebral fissures (1 patient)

•

en:large prominent eyes

•

en:choroidal vessels visible

•

en:lens opacities (type ii, infantile and juvenile)

•

en:chorioretinal atrophic lacunae

•

•

•

en:mild retinopathy

•

en:lack of blink reflex (in some patients)

•

en:microphthalmia (1 patient)

•

en:lens subluxation (in some patients)

•

en:corneal vascularization extending to central cornea

•

en:cataracts, crenated

•

en:decreased visual acuity, progressive

•

en:anterior chamber depth increased

•

en:downward gaze

•

en:dominance, ocular

•

en:bulging eyes (in some patients)

•

en:peripapillary chorioretinal changes or atrophy

•

en:hereditary macular coloboma

•

en:attenuation of retinal blood vessels

•

en:myopia (1/4 patients)

•

en:nystagmus (females)

•

en:reduced average cone density in the macular and paramacular area on adaptive optics scanning light ophthalmoscopy

•

en:waxy disc pallor

•

en:coloboma of the iris

•

en:normal visual acuity

•

en:oculocutaneous hypopigmentation (in some patients)

•

en:visual impairment

•

en:no response to dim stimuli in dark-adapted state on electroretinography

•

en:optic atrophy, congenital

•

en:ocular disturbances, nonspecific

•

en:optic disc pallor (in some patients)

•

en:oculomotor nerve paralysis

•

en:oculomotor apraxia

•

en:nystagmus, jerky, horizontal, congenital

•

en:optic nerve hypoplasia

•

en:no retinopathy

•

en:nystagmus, horizontal, mild

•

en:optic nerve dysplasia

•

en:ophthalmoparesis

•

rétinoblastome

•

en:eyebrows slanted upward

•

en:abnormal dark-adaptation, midperipheral scotoma

•

en:absent miebomian glands

•

en:epicanthal folds (68%)

•

en:macular striae

•

en:macular atrophy, marked

•

en:lacrimal duct fistula (in some patients)

•

en:myopia, progressive severe

•

en:decreased electroretinogram (erg)

•

en:infra-orbital fold

•

en:impaired ocular abduction

•

en:mild depression and delay in both scotopic and photopic function on electroretinography

•

en:increased density of the upper eyelid eyelashes

•

en:hemorrhage beneath internal limiting membrane due to leaking macroaneurysms

•

•

en:hooded eyelids

•

en:iris discoloration

•

en:deep-set eyes (in 2 patients)

•

en:lack of visual fixation

•

en:anterior segment dysgenesis (in some patients)

•

en:astigmatism (1 family)

•

en:blue sclerae at birth becoming normal with age

•

•

en:bone-spicule pigment deposits, retinal

•

en:displacement of pupil, inferior (in some patients)

•

en:high reflectivity of fundus (in some patients)

•

en:decreased lacrimation

•

en:esotropia with accommodative compensation

•

en:chorioretinal coloboma (rare)

•

en:cone responses decreased on erg

•

en:eyes fixed in extreme abduction (exotropia strabismus fixus)

•

en:corneal hypoesthesia

•

en:exotropia (severe cases)

•

en:avascular patches on conjunctiva and other eye regions

•

en:cataracts, usually congenital

•

en:blue-green irides

•

en:mild retinal arteriolar constriction

•

en:abnormality of the eyelashes

•

en:decreased night vision

•

en:corneal endothelial dystrophy (guttata)

•

en:coloboma (in some patients with larger microdeletion)

•

en:bilateral subretinal masses

•

en:central hypofluorescence or hyperfluorescence on fluorescein angiography

•

en:blindness (in some patients)

•

en:poor visual acuity

•

en:enlarged lacrimal glands

•

en:absence of eyebrows

•

en:bone spicule-like pigmentation (in some patients)

•

en:choroidoretinal degeneration (starting in the midperiphery of the fundus and progressing centrally and peripherally)

•

en:anterior chamber anomalies

•

en:bilateral macular retinal pigment epithelial atrophy

•

en:acute vision loss due to optic nerve infarction (rare)

•

en:astigmatism (rare)

•

en:absence of ptosis

•

•

en:abnormal retinal pigment epithelium

•

en:cataracts (1 patient)

•

en:posterior eyeball segment structure

•

en:small vessel retinal infarcts and aneurysms

•

en:anterior eye segment

•

en:lens

•

•

en:decreased visual acuity

•

en:compression of optic nerve

•

en:broad nasal tip

•

en:hypoplastic lacrimal duct

•

en:blepharophimosis (uncommon)

•

en:albinotic optic disc

•

en:gaze-evoked horizontal nystagmus (not always present)

•

en:colobomas of optic disk, choroid, ciliary body, and iris

•

en:ectopia lentis spherophakia (in some patients)

•

en:coloboma (in some patients)

•

en:congenital strabismus

•

en:bilateral congenital cataracts (males)

•

en:anomalous discs

•

en:duane syndrome (abducens palsy with retracted globe)

•

en:decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude

•

en:astigmatism (1 patient)

•

en:dilated superficial vessels give 'red eye' appearance

•

en:cherry-red maculae (less common)

•

en:congenital absence of tears

•

en:cortical blindness (1 patient)

•

en:conjunctivitis, episodic

•

en:clear to faintly hazy corneas

•

en:bilateral infraducted eye position (downward gaze)

•

en:dual waveform jerk movements

•

en:absent peripapillary choriocapillaris

•

en:asymmetric visual evoked potentials

•

en:deeper, fusiform lattice deposits develop later

•

en:histopathology shows fusiform amyloid deposits in the deeper stroma as seen in lattice dystrophy

•

en:diminished pupillary light responses

•

en:impaired visual fields

•

nystagmus lié au sexe

•

prévenir quelqu'un que

•

en:let somebody know something

•

en:keep someone in the loop

•

informer [qqn] que [qch]...

•

tenir [qqn] informé

•

•

hernie diaphragmatique, exomphalocèle, absence de corps calleux, hypertélorisme, myopie et surdité neurosensorielle

•

•

•

en:to wave at sb

•

ptose

•

Völker-Dieben (atrophie optique liée au sexe de)

•

Went (atrophie optique liée au sexe de)

•

faire signe de la main à [qqn]

•

faire signe de la main à quelqu'un

•

en:be in contact with somebody

•

être en rapport avec

•

en:liaise with somebody

•

en:small palpebral fissures (jbts)

•

prévenir [qqn] de [qch]

•

tenir [qqn] de [qch]

•

en:abnormal color vision (in some patients)

•

tenir au courant

•

en:delayed eye opening as a neonate (up to 2 weeks)

•

en:tell sb something

•

répéter [qch] à [qqn]

•

instruire qn de qch

•

en:inform somebody that

•

en:keep somebody updated on something

•

d' Hérelle (phénomène de)

•

être en communication avec [qqn]

•

tenir qn informé

•

en:warn somebody that something

•

tenir quelqu'un

•

signaler à [qqn] que

•

•

en:make something public

•

faire savoir quelque chose à

•

•

en:bone-spicule-like pigmentary changes

•

en:tell somebody of something

•

en:announce something to somebody

•

•

en:disorganization of photoreceptor layer outside the macular area

•

atrophie optique, surdité, épilepsie, spasticité et décès précoce

•

?il

•

en:moderate central loss of visual acuity in males (20/60)

•

en:optic nerve hypoplasia or agenesis

•

en:optic disc pallor (in older patients)

•

en:normal sclerae

•

en:no retinal degeneration

•

en:diminished visual acuity (1 patient)

•

en:extraocular muscles are not involved

•

en:macular retinal pigment epithelial changes (in some patients)

•

en:multiple rows of eyelashes

•

en:micronystagmus (rare)

•

en:normal or decreased arden ratios on electrooculography

•

en:iridoretinal coloboma

•

en:early onset night blindness and abnormal fundus (e.g. 180380.0013)

•

en:myopia (onset before 6 years)

•

en:iris stromal atrophy (rare)

•

en:dystopia canthorum absent

•

en:irregular pigmentation of fovea with atrophy of rpe (in some patients)

•

en:limited eyelid closure (1/4 patients)

•

en:ictal and interictal diplopia

•

hypoplasie du nerf optique

•

en:nuclear cataract (in some patients) retinal dystrophy (in some patients)

•

en:hypermyelinated retinal nerve fibers

•

en:nystagmus, jerky

•

en:attenuated vessels, mild to moderate

•

en:no retinitis pigmentosa

•

•

•

en:salzmann degeneration

•

en:thickening of non-banded zone of descemet membrane

•

en:bluish sclerae (in some patients)

•

en:peripapillary pigmentary changes (in some patients)

•

en:central scotoma (rare)

•

en:ergs completely extinguished

•

•

en:'starry sky' staining of basal laminar drusen on fluorescein angiography

•

en:normal or reduced electrooculographic (eog) results

•

en:no cataracts

•

en:nyctalopia (in some patients)

•

en:oculomotor apraxia (rare)

•

en:normal photopic and scotopic responses on electroretinography (erg)

•

en:null point shifts every few seconds to minutes

•

en:nystagmus, horizontal, mild (44%)

•

en:ocular hypoplasia (1 patient)

•

en:peripheral scotomata (late onset)

•

en:cataract, pulverulent

•

en:asymmetric palpebral fissure

•

en:cataracts (e.g. 180380.0016)

•

en:high-arched, dense eyebrows

•

en:abnormal flash visual evoked potentials (vep)

•

en:decreased visual acuity, slowly progressive

•

en:cataracts, congenital (in some patients)

•

en:asymmetry of intraocular pressure

•

en:nonspecific granular appearance of retinal pigment epithelium

•

en:altered visual evoked potentials (1/4 patients)

•

en:absent eyebrows and eyelashes

•

en:central corneal thickness decreased

•

en:astigmatism (in some patients)

•

en:macular atrophy (1 patient)

•

en:funduscopic examination normal

•

•

en:absent night vision

•

en:lipemia retinalis (in severe cases)

•

en:markedly constricted visual fields

•

en:maculopathy (uncommon)

•

en:coloboma of optic nerve (rare)

•

en:abnormal visual evoked responses (vep)

•

en:fine lens opacities (carrier females)

•

•

en:iridocorneal adhesions

•

en:hypopigmented iris

•

en:horizontal nystagmus (5%)

•

en:eye anomalies, variable

•

en:esotropias, secondary

•

en:intraretinal pigment deposition extending to posterior pole (in some patients)

•

en:esotropia (about half of patients)

•

en:exophthalmos due to hyperthyroidism

•

en:colorblindness, blue cone monochromacy type

•

en:dacryocystitis (in some patients)

•

en:gliosis of optic nerve

•

en:eyelid infiltrates

•

en:gaze limitation

•

en:epicanthus (in one family)

•

en:bilateral chorioretinopathy

•

en:external ophthalmoplegia affecting upward and lateral gaze

•

en:cataract, zonular pulverulent 1

•

•

en:nonprogressive restrictive ophthalmoplegia (superior rectus, inferior oblique, levator palpebralis dysfunction)

•

en:electroretinography (erg) shows decreased amplitudes

•

en:extraocular muscle fibrosis

•

en:coloboma of the iris (in some patients)

•

en:corneal rupture

•

en:cataract, zonular central nuclear

•

en:detached retina (in some patients)

•

en:corneal dermoid cyst (rare)

•

en:choroidal atrophy (rare)

•

en:concentric constriction of visual fields bilaterally

•

en:bluish sclerae in infancy (rare)

•

en:central cataracts

•

en:arterial attenuation

•

en:decreased visual acuity (in some patients)

•

en:amblyopia (reported in 1 family)

•

en:absent upper-lid skin crease

•

en:abnormal lens suspensory ligament

•

en:arteriolar attenuation (in some patients)

•

en:absent foveal reflex (in some patients)

•

•

en:vitreoretinochoroidopathy (disorder)

•

en:congenital eye disorder

•

en:centrocecal scotoma (acute phase)

•

en:coloboma (wws)

•

en:choroidal neovascularization (in some patients)

•

en:congenital nuclear cataract (in some patients)

•

en:blue sclera in infancy

•

en:tortuosity of conjunctival vessels

•

en:microphthalmia (wws)

•

en:myopia, apparent with age

•

en:antimongoloid slant (in some patients)

•

en:microphthalmia (15%)

•

en:intraretinal splitting

•

en:bilateral microphthalmos

•

en:hypotelorism (19%)

•

en:hearing loss, sensorineural, progressive post-lingual

•

en:central islands of vision only (late)

•

en:blind hypotensive eye

•

en:hypometric horizontal saccades

•

en:almond-shaped eyes (rare)

•

en:epicanthus (in some patients)

•

en:hypermetropia (36%)

•

en:alacrima - hypolacrimation, severe

•

en:curly eyebrows

•

en:decreased night vision, childhood-onset

•

en:conjunctival injection, ipsilateral

•

en:inability to suppress vestibuloocular reflex (vor)

•

en:lenticular 'spoke-like' opacities

•

en:microsclerocornea

•

dystrophie des cônes liée au sexe avec reflet rétinien jaune-vert

•

en:keep somebody posted about something

•

faire savoir [qch] à [qqn]

•

en:to wave to sb

•

en:give somebody advance warning

•

prévenir [qqn] que

•

en:give somebody updates

•

tenir au jus [qqn]

•

glaucome à angle ouvert

•

•

enseigner [qch] à

•

•

hypoplasie du nerf optique bilatérale et familiale

•

hypoplasie papillaire

•

en:corneal lens

•

retard mental, retard de croissance, surdité, microgénitalisme lié au sexe

•

syndrome de Treft-Sanborn-Carey

•

•

passer le mot à [qqn]

•

être en communication avec

•

en:be speaking with somebody

•

être en contact avec quelqu'un

•

•

en:give somebody a warning

•

en:put somebody at risk

•

en:tap somebody 's phone

•

•

•

atrophie optique, surdité, ophtalmoplégie et myopathie

•

atrophie optique congénitale ou infantile précoce

•

répéter quelque chose à quelqu'un

•

Duane (syndrome de)

•

ptose de la paupière

•

en:keep somebody updated

•

Glasgow (score de)

•

être en communication avec quelqu'un

•

en:announce sth to sb

•

faire part de qch à qn

•

en:keep in the loop

•

en:keep informed

•

en:give updates

•

•

être en contact avec [qqn]

•

en:keep somebody informed about something

•

en:let somebody know

•

en:optic atrophy, bilateral (in some patients)

•

en:ophthalmoparesis (less common)

•

en:nystagmus on lateral gaze

•

en:normal vitreous

•

en:nystagmus, mild

•

en:oculogyric dystonic spasms

•

en:nystagmus, vertical (rare)

•

en:ocular abnormalities often persist between attacks

•

en:nystagmus (infancy)

•

en:ophthalmoplegia (in some)

•

en:occasional cataracts

•

en:hypoplasia of the ciliary body

•

en:microphthalmia (ipsilateral to facial hemangioma)

•

en:blindness by third decade

•

en:juvenile cortical cataract

•

en:lower lacrimal dystopia

•

en:lacrimal duct defect

•

en:nonaxial myopia

•

être en liaison avec [qqn]

•

en:lacrimal puncta, absence of

•

en:no corneal erosions

•

en:oculopalpebral synechia

•

en:ocular rupture

•

en:palpebronasal fold

•

être en liaison avec

•

en:colobomatous macular lesions (in some patients)

•

•

verre de contact

•

en:make contact with

•

en:to get in touch with sb

•

se mettre en rapport avec [qqn]

•

en:contact lens

•

néoformation de vaisseaux sanguins

•

être en rapport avec qn

•

en:bone-spicule pigmentation (in some patients)

•

en:marked reduction in thickness of inner nuclear layer on oct

•

yeux

•

en:congenital ankyloblepharon

•

en:optic nerve hypoplasia (in patient a)

•

en:decreased vision (in most patients)

•

•

non précisée, dacryoadénite

•

eye

•

en:night blindness (infancy and early childhood)

•

en:downslanting palpebral fissures (6 of 22)

•

en:normal color vision

•

en:night blindness beginning in the 6th decade

•

en:myopia, infantile

•

en:microphthalmia, severe, bilateral

•

en:hyperopia (in some patients)

•

en:macular exudates and hemorrhages

•

en:decreased or absent electroretinogram (erg) responses

•

en:inferonasal iris coloboma

•

en:myopia, moderate to high

•

en:hypertelorism (major feature)

•

en:elongated palpebral fissures

•

en:long eyelashes

•

en:hypermetropic astigmatism (in some patients)

•

en:increased error rates of memory-guided saccades (40%)

•

en:intraretinal pigmentation in the midperiphery

•

en:epiphora, severe

•

en:exotropia, secondary

•

en:lens opacity, mild (in some patients)

•

en:microcornea (2 of 5 patients)

•

en:glaucoma of childhood

•

en:heavy horizontal eyebrows

•

en:bull's eye maculae

•

en:altered visual acuity

•

en:downslanting palpebral fissures (in 1 of 2 patients)

•

en:electroretinography responses diminished or undetectable

•

en:constricted visual fields (occurs second)

•

en:exudative vitreoretinopathy (in some patients)

•

en:buphthalmos (wws)

•

en:corneal crystalline deposits

•

en:cystoid macular edema (in some patients)

•

en:abnormal color vision

•

en:hyperpigmentation of the macula (rare)

•

en:bone spicule pigment deposits in periphery and mid periphery

•

en:clear cornea

•

en:axenfeld-rieger syndrome

•

en:absence of ophthalmoparesis

•

en:blindness (wws)

•

en:anophthalmia, clinical, unilateral or bilateral

•

en:frontalis overaction, pronounced

•

en:normal lacrimation

•

en:absence of flash-evoked visual responses (ver)

•

en:interictal downbeat nystagmus

•

en:corneal abrasion

•

en:decreased or absent corneal reflexes

•

en:abnormal pupillary light reflex

•

en:asymmetric pendular movements

•

en:color vision deficit, green or red-green

•

en:ankyloblepharon filiforme

•

en:anisocoria (unequal pupal size)

•

•

•

en:atrophic macular disease

•

en:abnormal appearance of eyes

•

en:abnormal conjugate eye movement

•

en:corneal erosions (1 patient)

•

en:absent retinal pigment

•

en:abnormality of retinal pigmentation

•

en:achromatopsia 1

•

en:abnormal ocular motility

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

•

•

•

en:eversion of the lower eyelids

•

en:coloboma of eyelids, iris, and choroid

•

en:chorioretinal atrophy

•

en:hypertrichosis of eyebrows, mild

•

en:bull's eye macular lesion

•

en:epicanthic folds (in some patients)

•

en:congenital epicanthus

•

en:anomalous optic disc

•

en:iridescent posterior subcapsular cataract

•

en:histopathology shows hyaline changes consistent with granular dystrophy in the anterior stroma

•

en:cataracts, bilateral nuclear, present at birth or developing in infancy

•

en:exotropia (females)

•

en:other visual disturbances

•

en:eyelid and corneal neuromas

•

en:absent eyebrows (in some patients)

•

en:extinction of electroretinogram (before age 10)

•

en:fundi show dilated blood vessels with corkscrew-like tortuosity

•

en:exophthalmos, mild

•

en:flattened or absent electroretinogram (erg)

•

en:deep-set eyes (in some patients)

•

en:bone spicule pigmentation

•

en:cystic maculopathy

•

en:corneal clouding (in some)

•

en:corneal and retinal calcification

•

en:epicanthal folds (89%)

•

•

en:cataract, posterior subcapsular (in some patients)

•

lentille de contact

•

hypoesthésie cornéenne familiale

•

nystagmus de fixation pathologique

•

•

érosion cornéenne

•

en:to be in touch with sb

•

en:be in touch with somebody

•

en:broken heart

•

se mettre en rapport avec

•

•

en:Duane's syndrome

•

iris trémulant

•

syndrome de türk-stilling-duane

•

•

•

•

ophtalmoplégie externe

•

acuité visuelle normale

•

en:eye

•

en:leaky dilated capillaries on fluorescein angiography

•

ectopie maculaire

•

•

en:blurring of fundus due to vitreous condensations

•

en:congenital stationary

•

en:hyperplastic primary vitreous (wws)

•

inculquer [qch] à

•

•

proptose oculaire

•

dégénérescence spinocérébelleuse avec dystrophie cornéenne maculaire, cataracte congénitale et myopie

•

entretenir [qqn] de [qch]

•

faire savoir qch à qn

•

•

atrophie optique liée au sexe de Völker-Dieben

•

en:keep somebody in the loop

•

amblyopie crépusculaire

•

en:keep sb informed

•

faire un signe de la main à qn

•

décollement du vitré

•

en:get the word out to somebody

•

en:keep somebody up to date with something

•

en:optic nerve head

•

en:keep somebody up to date on something

•

faire savoir [qch] à

•

en:glare sensitivity or photoaversion

•

héméralopie congénitale stationnaire dominante de type III

•

en:optic pit (rare)

•

en:inferior and inferonasal retinal pigmentation (e.g. 180380.0004 and 180380.0025)

•

en:heterochromia iridis (complete or partial)

•

en:histiocytic deposits in eyelids

•

en:night blindness

•

en:long, straight eyelashes

•

en:glaucoma (75%)

•

en:corneal flatness

•

en:loss of peripheral visual fields (in some patients)

•

en:horizontal gaze nystagmus

•

en:inability to fully close eyes during sleep

•

en:irregular pursuit

•

en:lacrimal duct imperforation (rare)

•

en:high myopia (1 patient)

•

en:external ophthalmoplegia (uncommon)

•

en:hypometric vertical saccades

•

en:globe retraction and deviation on adduction

•

en:coloboma, isolated (in some patients)

•

en:congenital stapes ankylosis

•

en:good visual acuity

•

en:atrophy of macular retinal pigment epithelium on spectral-domain optical coherence tomography

•

en:coloboma, choreoretinal

•

en:medullated corneal nerve fibers

•

en:macular ectopia

•

en:normal fundus on ophthalmoscopy

•

en:optic cupping

•

•

en:opacities in embryonal nuclei

•

en:ocular gaze palsies (onset in second decade)

•

en:normal scotopic responses on rod electroretinogram (in some patients)

•

en:no cataract (epstein syndrome)

•

en:ocular muscle palsies

•

en:optic atrophy (1 patient)

•

en:only upward-growing eyebrows (uncommon)

•

en:optic atrophy (reported in 1 patient)

•

en:optic atrophy (67%)

•

en:nystagmus (uncommon)

•

en:normal lacrimal puncta

•

en:nystagmus (type i)

•

en:nyctalopia, congenital (in some patients)

•

en:no other ocular defects

•

en:weak extraocular muscles

•

en:orbital separation diminished

•

en:lacrimation, episodic

•

en:ocular colobomas (rare)

•

en:oculogyric eye movements

•

en:macular atrophy, progressive

•

en:conjunctivitis

•

en:nystagmus (patient a)

•

en:optic atrophy (seen in patients older than 45 years)

•

en:optical coherence tomography shows normal retina and retinal pigment epithelium overlying the sclerochoroidal lesions

•

en:sees haloes around lights

•

en:cysts in inner nuclear layer on oct

•

en:nystagmus, rotary (in some patients)

•

en:bone spicule-like pigmentation in peripheral retina (in some patients)

•

en:late hyperfluorescence on fluorescein angiography, attributed to choroidal neovascularization

•

en:displacement of external limiting membrane on oct

•

en:cataract, congenital, severe

•

en:loss of vision

•

en:exophoria and/or exotropia

•

•

•

en:choroidal and/or chorioretinal disorder

•

papille optique

•

•

en:visual cortex disorder

•

en:no visual attention

•

en:cataract, coppock-like

•

en:optic dysplasia

•

en:night blindness (onset in first decade)

•

entrer en contact avec

•

en:nasolacrimal duct obstruction due to ectropion of lower eyelids (rare)

•

en:microphthalmia, mild

•

en:myopia, high-grade bilateral (range -5.50 to -50 diopters, average adult refractive error -13.925 diopters)

•

en:gray, granular-appearing maculae

•

en:impaired smooth pursuit in adult patients

•

en:macular atrophy, mild (in some patients)

•

en:epiretinal membranes, with wrinkling of retina

•

en:impaired pupillary constriction to light

•

en:retinal thinning

•

en:optic head drusen (yellowish-white irregularities of optic disc)

•

en:retinal pigmentation

•

en:no nystagmus

•

en:ophthalmoplegia (1 family)

•

en:ocular globe large

•

en:no light-evoked response on electroretinogram (erg)

•

en:nystagmus (reported in 1 patient)

•

en:optic atrophy (in 1 of 3 patients)

•

en:optic atrophy by 2 years of age

•

en:no ocular symptoms

•

•

en:advise sb of sth

•

s'aboucher avec quelqu'un

•

en:to signal to sb

•

cécité nocturne

•

en:to put sth to sb

•

en:tell somebody that something

•

faire savoir qch à quelqu'un

•

atrophie optique liée au sexe

•

en:apprise somebody that something

•

en:inform somebody something

•

instruire quelqu'un de quelque chose

•

uvée

•

•

blépharoptôse

•

•

alerter [qqn] de [qch]

•

Ambard (constante d')

•

colobome de l'iris avec ptosis, hypertélorisme et retard mental

•

en:ophthalmoplegia

•

en:slanted eyes

•

dégénérescence maculaire

•

•

en:wave at somebody

•

ripping

•

ptôse

•

en:make contact with somebody

•

hypertélorisme-microtie-fente faciale

•

•

s'aboucher avec qqn

•

lentille cornéenne

•

en:sorrow of love

•

être en liaison avec quelqu'un

•

passer le mot à quelqu'un

•

•

syndrome des cils longs

•

paraplégie spastique avec atrophie optique et démence

•

•

en:be on the phone with somebody

•

en:age related macular degeneration

•

en:fundoscopy normal

•

tenir quelqu'un informé

•

déficience visuelle

•

en:keep someone up to speed

•

•

•

faire part de quelque chose à

•

•

en:loss of visual acuity (late)

◀

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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