1. Génopathie à transmission dominante caractérisée par un syndrome ressemblant à celui de Turner par ses malformations à type de ptérygium colli, d'hypertélorisme et de sténose de l'artère pulmonaire, mais sans anomalies atteinte gonadique et pouvant toucher les deux sexes. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. Le syndrome de Noonan est une maladie congénitale, génétiquement répandue, considérée être un type de nanisme affectant d'une manière égale les garçons et les filles. Il semblerait être une version masculine du syndrome de Turner (et est souvent décrite de cette manière), cependant, les causes génétiques du syndrome de Noonan sont différentes. Les symptômes principaux incluent cardiopathie congénitale, petite taille, problèmes d'apprentissage, pectus excavatum (aspect inhabituel du thorax avec implantation basse des mamelons), anomalies de la coagulation sanguine et faciès caractéristique (cou large ou palmé).
