1. Syndrome épileptique réunissant des caractères électrocliniques communs : crises généralisées ou partielles, d'expression sémiologique âge-dépendante, survenant chez des sujets le plus souvent normaux, sans lésion cérébrale, et comportant sur l'EEG des anomalies spécifiques du syndrome individualisé. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. "Terme impropre et périmé par lequel on désignait autrefois toute épilepsie qui ne dépendait pas d'une cause cérébrale apparente ou d'un trouble métabolique reconnu, et qui était donc supposée représenter la maladie épileptique proprement dite" (H. Gastaut, 197.
3. Forme juvénile de lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant entre 5 et 8 ans et fatale en une dizaine d'années avec quadriplégie spasmodique, démence et cachexie. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
4. H. Vogt, neurologue allemand (1905) ; W. Spielmeyer, neuropsychiatre allemand (1907) ; W. Stock, ophtalmologue allemand (1908) [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
5. W. Tay, ophtalmologue et chirurgien britannique (1881-188; B. Sachs, neuropsychiatre américain (1887) [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
6. Lipofuscinose neuronale céroïde de l'adulte se manifestant vers 25 ans avec épilepsie, troubles cérébelleux, troubles extrapyramidaux et détérioration mentale sévère progressive. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
7. La maladie de Tay-Sachs, aussi appelée idiotie amaurotique familiale (en d'autres termes : déficit intellectuel sévère et cécité héréditaires) est une maladie génétique lysosomale du groupe des lipidoses à transmission autosomique récessive. C'est une maladie neurodégénérative incurable due à l'absence de l'enzyme hexosaminase A, ce qui entraîne une accumulation de ganglioside GM2 dans les lysosomes des neurones.
8. (Nosologie) Gangliosidose.
9. Génopathie humaine transmise selon le mode autosomique récessif, caractérisée par une accumulation de gangliosides. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
10. (Nosologie) Maladie génétique autosomique récessive provoquant l'accumulation de ganglioside dans les neurones.
11. Se dit de sujets extrêmement rares, surtout masculins, présentant des talents exceptionnels (calculateurs parfois prodigieux, dévideurs de calendriers ou d'annuaires, musiciens souvent aveugles, etc.) et, pour beaucoup, une hypermnésie spectaculaire, atteints par ailleurs de graves handicaps mentaux. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
