1. Forme juvénile de lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant entre 5 et 8 ans et fatale en une dizaine d'années avec quadriplégie spasmodique, démence et cachexie. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. H. Vogt, neurologue allemand (1905) ; W. Spielmeyer, neuropsychiatre allemand (1907) ; W. Stock, ophtalmologue allemand (1908) [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
3. W. Tay, ophtalmologue et chirurgien britannique (1881-188; B. Sachs, neuropsychiatre américain (1887) [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
4. Lipofuscinose neuronale céroïde de l'adulte se manifestant vers 25 ans avec épilepsie, troubles cérébelleux, troubles extrapyramidaux et détérioration mentale sévère progressive. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
5. (France) Appartement comprenant deux pièces principales.
Elle habite un type 2 au Trocadéro.
A vendre immeuble de rapport comprenant un type 2, un type 1 bis et un local commercial (site www.wannonce.com)
6. Syndrome de Waardenburg classique (type mais sans la dystopie des canthus et avec une surdité apparaissant de façon plus fréquente. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
7. P. J. Waardenburg, généticien et ophtalmologue néerlandais (195 [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
8. Syndrome associant un piébaldisme, avec sa mèche blanche frontale, une ataxie, des anomalies osseuses, un retard psychomoteur, une dysmorphie faciale avec déplacement latéral des canthus internes et coalescence des sourcils, une hétérochromie irienne et une surdité de perception. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
9. Affection congénitale, héréditaire, associant des anomalies du visage avec dystopie canthale, une surdité labyrinthique et un albinisme partiel. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
10. Le syndrome de Waardenburg type 1 est une maladie génétique associant des anomalies de l'audition et de la pigmentation.
11. (Nosologie) Gangliosidose.
12. Génopathie humaine transmise selon le mode autosomique récessif, caractérisée par une accumulation de gangliosides. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
