1. Affection liée à une dysmétabolisme des lipides (neurolipidoses ou thésaurismoses lysosomiales), dans le groupe des sphingolipidoses acides parmi lesquelles la maladie de Tay-Sachs est la mieux connue. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. Forme congénitale rarissime de lipofuscinose neuronale céroïde où les enfants meurent rapidement après la naissance sans que des signes oculaires ou neurologiques puissent être constatés. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
3. Lipofuscinose neuronale céroïde infantile tardive se manifestant vers quatre à sept ans avec survie possible de 13 à 30 ans sans rétinite pigmentaire. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
4. Céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive avec atteinte cérébelleuse majeure. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
