1. [noun] (pathology) A metabolic disorder characterized by the inability to metabolize glycogen properly
2. Affection caractérisée par une surcharge en glycogène soit de muscles squelettiques soit de plusieurs viscères, liée au déficit congénital d'un des enzymes intervenant dans le métabolisme du glycogène. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
3. Maladie autosomique récessive liée à un déficit congénital en glucose-6-phosphate, enzyme nécessaire à la glycogénolyse, se traduisant par la survenue, dans les premières années de la vie, de multiples manifestations cliniques: retard de développement, tendance à l'obésité, tableau de goutte précoce et sévère, avec hépatomégalie, hypoglycémie, hyperuricémie, hyperlipidémie et acidose métabolique. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]