Les myopathies mitochondriales
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Définitions
Les myopathies mitochondriales sont l'une des nombreuses formes des maladies mitochondriales ; ce sont celles des myopathies qui sont systématiquement associées à une maladie mitochondriale. Elles forment le groupe le plus courant des troubles métaboliques observés chez l'homme (leur prévalence est vers 2015 estimée à environ 1 cas sur 4300 personnes, quand on prend en compte toutes les mutations pathogènes de l'ADN mitochondrial (ADNmt) et de l'ADN nucléaire (ADNn). Ces myopathies mitochondriales dites primaires (MMP) sont définies comme étant des désordres génétiquement induits menant à des défauts de phosphorylation oxydative affectant principalement le muscle squelettique, mais pas uniquement. Il existe aussi des formes environnementales de myopathies mitochondriales, dites « secondaires ».
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