1. Syndrome rare, transmis sur le mode autosomique dominant, caractérisé par une angiomatose cérébelleuse et rétinienne, une polycythémie, des localisations polyviscérales, n'apparaissant souvent qu'à l'âge adulte. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. Phacomatose héréditaire autosomique dominante grave comportant une atteinte pluriviscéralecaractérisée par la présence de multiples tumeurs angiomateuses du cerveau, du cervelet, de la rétine, du rein, du pancréas. ainsi que des phéochromocytomes. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
