1. Hyperkératose congénitale, autosomique récessive, donnant un aspect cutané monstrueux caractérisé par une hyperkératose en plaques cornées jaune ivoire, lisses et indurées, rigides, et par une évolution mortelle en quelques jours. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. ichtyose congénitale : affection cutanée héréditaire caractérisée par une sécheresse excessive de la peau et la formation de squames, souvent présente dès la naissance ou dans les premiers mois de la vie.
Les enfants atteints d'ichtyose congénitale nécessitent des soins dermatologiques réguliers pour maintenir l'hydratation de leur peau.
La gravité des symptômes de l'ichtyose congénitale peut varier d'un individu à l'autre, certains présentant des formes plus légères que d'autres.
Des traitements topiques et des thérapies spécifiques peuvent aider à gérer les manifestations de l'ichtyose congénitale.