1. Le déficit en alpha-1-antitrypsine est une maladie génétique, caractérisée par des taux réduits d'alpha 1-antitrypsine (AAT) dans le sang. La mutation la plus fréquente du gène codant la protéine (SERPINA1) exprime une forme multimérique ou repliée de cet enzyme (il existe plus de 100 isoformes donc plusieurs mutations sont possibles). De ce fait, elle s'accumule dans les hépatocytes et ne peut pas être excrétée. Ceci entraîne un risque accru de développer un emphysème panlobulaire, et, dans certains cas, une maladie hépatique.
2. Le déficit en alpha-1-antitrypsine ( AAT ) est une des maladies génétiques les plus fréquentes. La plupart des personnes sont porteuses de deux copies du gène sauvage M ( SERPINA1 ) qui code l'AAT. Ces personnes ont un taux normal de la protéine. 95 % pour des cas graves sont porteurs d'une mutation qui conduit à la substitution de l'acide glutamique en position 342 par de la lysine ( allèle Z ) . Les formes atténuées sont la conséquence d'une autre mutation : l'acide glutamique en 264 est remplacé par de la valine ( allèle S ) . Dans la péninsule Ibérique, 1 personne sur 4 porte cette mutation. Beaucoup d'autres mutations, infiniment plus rares, ont été décrites . La maladie entraine l'accumulation de l'ATT [ à vérifier] dans les hépatocytes et ne peut pas être excrétée. Ceci entraîne un risque accru de développer un emphysème panlobulaire, et, dans certains cas, une maladie hépatique.
