Diko : en:ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia, and sclerosing cholangitis

en:ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia, and sclerosing cholangitis

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en:mcpherson clemens syndrome

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en:leukocyte disorders

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en:cldn1, 2-bp del, 200tt

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en:autosomal recessive inheritance

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en:rotor syndrome

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en:north american indian childhood cirrhosis

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en:spondylometaphyseal dysplasia with dentinogenesis imperfecta

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en:aplasia of lacrimal and salivary glands

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en:mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome

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en:glucocorticoid deficiency with achalasia

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en:alopecia

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en:chronic diarrhea with villous atrophy syndrome

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en:congenital bile acid synthesis defect type 3

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en:congenital ichthyosis with hypotrichosis syndrome

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en:congenital sucrase-isomaltase deficiency

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en:deafness enamel hypoplasia nail defects

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en:hereditary diffuse gastric adenocarcinoma

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en:hereditary gingival fibromatosis

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en:hiv-related sclerosing cholangitis

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en:jaundice, chronic idiopathic

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en:alpha 1-antitrypsin deficiency

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en:ladda zonana ramer syndrome

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en:paraganglioma and gastric stromal sarcoma

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en:woodhouse sakati syndrome

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en:thiamine responsive megaloblastic anemia syndrome

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en:decreased body hair

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en:hypotrichosis of eyelid

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en:bamforth syndrome

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en:ichthyosis tapered fingers midline groove up

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en:lactase deficiency, congenital

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en:nance-horan syndrome

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en:oculocerebral syndrome with hypopigmentation

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en:periodontitis co-occurrent with genetic disorder

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en:lubani al saleh teebi syndrome

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en:visceral myopathy, familial

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en:hyperinsulinism due to deficiency of glucokinase

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en:inflammation

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en:zlotogora-ogur syndrome

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en:intestinal obstruction in newborn due to guanylate cyclase 2c deficiency

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en:waardenburg syndrome, type 4a

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en:hepatolenticular degeneration

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en:congenital pancreatic enterokinase deficiency

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en:ackerman syndrome

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en:generalized hypotrichosis

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en:bilateral microtia with deafness and cleft palate syndrome

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en:al gazali hirschsprung syndrome

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en:epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia

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en:gonadal dysgenesis, xy type, with associated anomalies

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en:hyperinsulinism due to insulin receptor deficiency

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en:median nodule of upper lip

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en:ohdo syndrome, maat-kievit-brunner type

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en:abruzzo erickson syndrome

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en:bathing suit ichthyosis

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en:alagille syndrome

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en:cleft palate with short stature and vertebral anomaly syndrome

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en:visceral myopathy familial external ophthalmoplegia

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en:diarrhea 4, malabsorptive, congenital

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en:glycogen storage disease, hepatic form

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en:halal syndrome

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en:hereditary nonpolyposis colorectal cancer

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en:native american myopathy

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en:oculopalatocerebral syndrome

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en:shprintzen omphalocele syndrome

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en:de toni-debre-fanconi syndrome

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en:leukodystrophy, dysmyelinating, with oligodontia

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en:3-hydroxyacyl-coa dehydrogenase deficiency

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en:alpha-methylacyl-coa racemase deficiency

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en:familial median cleft of upper and lower lip

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en:hypotrichosis with keratosis pilaris

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en:congenital hypoplasia

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en:ausems wittebol-post hennekam syndrome

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en:congenital abnormality

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en:hereditary gastrogenic lactose intolerance

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en:microbrachycephaly, ptosis, cleft lip syndrome

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en:polycystic liver disease

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en:secondary sclerosing cholangitis

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en:urban schosser spohn syndrome

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en:spondyloepiphyseal dysplasia, craniosynostosis, cleft palate, cataract and intellectual disability syndrome

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en:self-healing collodion baby

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en:santos mateus leal syndrome

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en:multiple gastrointestinal atresias (disorder)

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en:hereditary benign intraepithelial dyskeratosis

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en:macular coloboma, cleft palate, hallux valgus syndrome

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en:lowry yong syndrome

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en:hyperinsulinism due to hnf1a deficiency

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en:weaver williams syndrome

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en:hallermann's syndrome

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en:cholangitis, sclerosing

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en:uveal coloboma with cleft lip and palate and intellectual disability syndrome

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en:intestinal epithelial dysplasia

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en:claudin-1

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en:leukokeratosis, hereditary mucosal

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en:cldn1, 1-bp del, 358g

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en:facial hair decreased

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en:radial hypoplasia, triphalangeal thumbs and hypospadias

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en:pancreatic triacylglycerol lipase deficiency

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en:deficiency aspects

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en:kapur toriello syndrome

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en:hirschsprung disease with type d brachydactyly syndrome

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en:glutamate dehydrogenase 1 hyperinsulinism

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en:crigler najjar syndrome, type 1

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en:burn-mckeown syndrome

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en:amelogenesis imperfecta

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en:ablepharon-macrostomia syndrome

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en:achalasia microcephaly

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en:acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome

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en:cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome

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en:cutaneous photosensitivity and lethal colitis syndrome

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en:hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency

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en:hypotrichosis with juvenile macular degeneration syndrome

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en:shwachman-diamond syndrome

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en:insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome

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en:progressive hypotrichosis

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en:steatocystoma multiplex with natal tooth syndrome

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en:aase smith syndrome

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en:hereditary coproporphyria

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en:hypercholanemia, familial

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en:hyperinsulinism due to uncoupling protein 2 deficiency

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en:hypotrichosis simplex

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en:hypotrichosis with keratosis pilaris and lentiginosis

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en:peutz-jeghers syndrome

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en:xanthomatosis, cerebrotendinous

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en:chronic atrial and intestinal dysrhythmia

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en:developmental absence of tooth

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en:ectodermal dysplasia, trichoodontoonychial type

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en:glycogen storage disease, type ix

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en:marie unna syndrome

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en:moyamoya disease with early onset achalasia

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en:acute infantile liver failure due to synthesis defect of mitochondrial deoxyribonucleic acid encoded protein

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en:papillon-lefevre disease

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en:coach syndrome

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en:dentinogenesis imperfecta, short stature, hearing loss, intellectual disability syndrome

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en:enterokinase deficiency

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en:madarosis of eyebrow

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en:mowat-wilson syndrome

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en:muscular dystrophy, oculopharyngeal

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en:odontotrichoungual-digital-palmar syndrome

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en:cholestasis

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en:deafness, vitiligo, achalasia syndrome

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en:hypotrichosis and intellectual disability syndrome lopes type

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en:postinfectional hypotrichosis

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en:odontoma dysphagia syndrome

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en:neuronal intestinal pseudoobstruction

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en:lyngstadaas syndrome

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en:intestinal lipofuscinosis

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en:bixler christian gorlin syndrome

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en:hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7

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en:haim-munk syndrome

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en:glycogen storage disease 0, liver

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en:dentin dyspalsia, shields type 2

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en:ichthyoses

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en:primary sclerosing cholangitis

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en:rombo syndrome

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en:autosomal dominant hyperinsulinism due to kir6.2 deficiency

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en:autosomal dominant hyperinsulinism due to sur1 deficiency

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en:mucopolysaccharidosis ii

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en:congenital cataract ichthyosis syndrome

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en:congenital qualifier

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en:yorifuji okuno syndrome

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en:trichohepatoenteric syndrome

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en:omphalocele cleft palate syndrome lethal

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en:skeletal dysplasia with wormian bone, multiple fractures, dentinogenesis imperfecta syndrome

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en:ichthyosis, mental retardation, dwarfism, and renal impairment

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en:ichthyosis congenita with biliary atresia

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en:hypotrichosis and recurrent skin vesicles

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en:hyperinsulinism due to hnf4a deficiency

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en:hamartoma syndrome, multiple

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en:groll hirschowitz syndrome

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en:erythrokeratodermia variabilis 3 (disorder)

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en:pfeiffer palm teller syndrome

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en:alaninuria with microcephaly, dwarfism, enamel hypoplasia, and diabetes mellitus

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en:beckwith-wiedemann syndrome

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en:cleidocranial dysplasia

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en:familial adenomatous polyposis

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en:hereditary pancreatitis

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en:pancreas agenesis, dorsal

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en:pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anemia, calvarial hyperostosis syndrome

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en:hypotrichosis of the scalp

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en:pulmonary fibrosis, hepatic hyperplasia, bone marrow hypoplasia syndrome

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en:macrostomia, preauricular tag, external ophthalmoplegia syndrome

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en:reardon hall slaney syndrome

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en:hepatomegaly

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en:pancreatic colipase deficiency

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en:retinohepatoendocrinologic syndrome

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en:goldberg-shprintzen megacolon syndrome

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en:glomerulonephritis sparse hair telangiectases

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en:familial arthrogryposis-cholestatic hepatorenal syndrome

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en:tungland bellman syndrome

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en:xerosis

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en:jaundice

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en:hypotrichosis

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en:parakeratosis

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hépatomégalie

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en:enamel hypoplasia

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en:oligodontia

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en:intracytoplasmic vacuoles in basal keratinocytes (with negative oil red o-staining)

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en:orthokeratosis

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en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

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en:mild diffuse ichthyosis

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en:granular layer hyperplasia

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en:ichthyosis

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hérédité autosomale récessive

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en:acanthosis

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en:hypotrichosis-osteolysis-periodontitis-palmoplantar keratoderma syndrome

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orthokératose

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ichtyose

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hypotrichose

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xérose

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xérodermie

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en:xeroderma

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parakératose

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ichtyose, affection neurologique spastique, et oligophrénie

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ichtyose folliculaire, atrichie et photophobie

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hyperacanthose

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en:ferro-cerebro-cutaneous syndrome

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ichthyose

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acanthosis

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xeroderma

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cholestase

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en:enlarged liver

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en:disease or syndrome

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