1. Génopathie le plus souvent à transmission autosomique dominante due à un déficit enzymatique dans la synthèse des porphyrines qui contribuent, entre autres propriétés, à la synthèse de l'hème, revêtant de nombreux aspects cliniques, tous caractérisés par la production d'urines de couleur rouge foncé. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. (Médecine) Affection caractérisée par la présence, dans l'organisme, de quantités massives de porphyrines, molécules précurseurs de l'hème (partie non protéique de l'hémoglobine), provoquée par un trouble du métabolisme des dérivés pyrroliques avec présence de porphyrines dans l'urine (porphyrinurie) et dans les fèces.
Curieusement, cette légende transylvanienne trouve un écho dans la rumeur qui circule à propos du prince Jack, l'un des petits-fils de la reine. Atteint d'un mal nommé porphyrie, le pauvre garçon est contraint de s'abreuver de sang humain pour conjurer sa langueur chronique.
(François Rivière, Dracula, cent ans et toutes ses dents, dans Libération (journal), 31 décembre 1987)
3. La porphyrie est une affection caractérisée par la présence, dans l'organisme, de quantités massives de porphyrines, molécules précurseurs de l'hème ( partie non protéique de l'hémoglobine ) . Elle est provoquée par un trouble du métabolisme des dérivés pyrroliques. Le signe commun des porphyries est la présence de porphyrines dans l'urine ( porphyrinurie ) et dans les fèces.
4. Vampire ou loup-garou : les porphyries congénitales, dues à une carence d'origine génétique en enzymes permettant la synthèse des hèmes, sont des pathologies liées à l'accumulation dans le sang et les tissus de porphyrines. Cette accumulation provoque des troubles systémiques et des intoxications dont les symptômes sont variables. Parmi les symptômes rapportés, sont notamment trouvées une épidermolyse ( destruction de l'épiderme ) à la suite d'expositions à la lumière solaire, une coloration des dents et ongles virant vers le rouge ( les porphyrines exposées à la lumière sont des pigments violets-rouges ) , une nécrose de tissus conjonctifs, dont les gencives, faisant ressortir les dents, une croissance anormalement rapide des cheveux, une anémie ( causée par une carence en hème, constituant des érythrocytes, autrefois traitée en buvant du sang ) , ainsi qu'une allergie à l'allicine ( un des principes actifs de l'ail ) ? Ces symptômes ont amené des scientifiques, notamment le biochimiste David Dolphin, à émettre en 1985 l'hypothèse que l'observation de cas de porphyrie a vraisemblablement étayé et peut-être inspiré les mythes du loup-garou et du vampire. Cependant, cette hypothèse a été sévèrement critiquée par la suite . Elaine Marieb, dans son ouvrage Anatomie et physiologie humaines, fait référence au lien entre la porphyrie et ces mythes.
5. (Médecine) Maladie métabolique héréditaire ou acquise caractérisée par une accumulation anormale de porphyrines ou de leurs précurseurs, due à un déficit enzymatique dans la voie de biosynthèse de l'hème. Elle se manifeste par des symptômes cutanés et/ou neurologiques, avec présence accrue de porphyrines dans l'urine et les fèces.
Certaines anomalies physiologiques avaient pu être assimilées au vampirisme. La porphyrie, cette allergie au soleil que Wright avait évoquée, en faisait partie.