1. Syndrome associant nanisme, visage typique et microcéphalie. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. (Maladie) Synonyme de syndrome de Wolf-Hirschhorn.
3. Génopathie liée à une délétion (4p), responsable de microcéphalie, encéphalopathie, hypertélorisme, anomalies du septum cardiaque, hypotrophie, implantation basse des oreilles. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
4. (Maladie) Maladie chromosomique (délétion au niveau du chromosome 4) principalement caractérisée par un retard de croissance intra-utérin suivit d'un retard de croissance post-natal, un faciès caractéristique et une hypotonie musculaire.
