1. Il existe trois rétinites pigmentaires liées au sexe actuellement localisées sur le chromosome X, en Xp21.1, en Xp11.4-11.23, et en Xp22.13-22.11. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. Dégénérescence rétinienne lente, bilatérale, périphérique puis centrale, caractérisée par une héméralopie, une pigmentation rétinienne en forme d'ostéoblastes, une atrophie papillaire et un rétrécissement artériel. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
3. Ensemble de maladies génétiques de l'oeil.
L'efficacité de cette nouvelle méthode a pu être démontrée dans plusieurs cas de rétinites pigmentaires.
(2020 c'est déjà demain, 2012, Unadev)
4. Série d'affections qui ont en commun une atteinte oculaire caractéristique et une hérédité qui peut être différente, pouvant être isolée ou faire partie du tableau clinique de syndromes plus complexes. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
5. Syndrome associant un retard mental, un nystagmus, une surdité, un acanthosis nigricans et de multiples cicatrices chéloïdes. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
6. Diminution ou disparition de la perception auditive, symptôme majeur témoignant d'un dysfonctionnement du système auditif périphérique ou central. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
7. (Médecine) (Nosologie) Perte ou diminution notable du sens de l'ouïe.
Une surdité complète prive totalement du sens de l'ouïe.
Sa surdité augmente : ses proches doivent lui parler de plus en plus fort pour qu'il les entende.
Il est atteint de surdité depuis sa naissance, ce qui a provoqué son mutisme : qui n'entend pas ne peut que difficilement apprendre à parler.
Guérir un homme de la surdité.
Guérir la surdité d'un homme.
8. La surdité est un état pathologique de l'audition caractérisé par une perte partielle ou totale de la perception des sons. Lorsque la perte est totale, il s'agit d'une cophose, parfois appelée anacousie. Le terme hypoacousie est quasi-synonyme de surdité, étant parfois réservé aux cas où la perte de l'audition est partielle.
9. T.J. Muckle et M.V. Wells, biologistes britanniques (196 [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
10. R.L. Treft, G.E. Sanborn, optalmologistes et J. Carey, pédiatre, américains (1984) [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
11. Association d'une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d'une surdité neurosensorielle et d'une ataxie. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
12. Ensemble de troubles de la coordination motrice qui, en l'absence de déficit de la force musculaire, touchent la direction et l'amplitude du mouvement volontaire, le maintien postural et l'équilibre. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
