Diko : en:cognitive dysfunction

en:cognitive dysfunction

Catégories

Nom

Informations lexicales

Langue:anglais

Liens externes

›

umls:CL473772

Inhib

⊗

›

fièvre

(surexcitation)

•

fièvre

(trouble de l'âme)

•

épiphyse

(os)

Associations d'idées

[F]

›

1000

en:usually occurs at night

•

en:diffuse lewy bodies throughout the brain (cortical and subcortical regions)

•

en:severely impaired or absent speech

•

en:recurrent seizures nos

•

en:mental retardation, moderate to severe

•

en:loss of speech

•

en:lack of head or postural control (in severe cases)

•

en:hyperextension of the neck

•

en:eeg shows active generalized spike and wave and polyspike pattern

•

en:developmental delay if undiagnosed or untreated

•

en:absence or atrophy of the putamen

•

en:chronic-progressive course with episodes of rapid deterioration following fever or head trauma

•

en:cerebellar atrophy, particularly of the hemispheres

•

en:ataxic gait

•

en:ataxia, episodic (episodes last from hours to days)

•

en:absence of primitive reflexes

•

en:spinal cord

•

en:psychomotor disorders

•

en:upper extremities may be involved

•

en:suppression-burst pattern see on eeg

•

en:dysarthria, mild (in some patients)

•

en:areflexia of upper limbs

•

en:focal dystonia (rare)

•

en:ataxia, (1 family)

•

en:posterior fossa cysts (wws)

•

en:poor vestibuloocular reflex

•

en:mental retardation (one patient)

•

en:mental retardation (moderate to severe in males)

•

en:loss of postural tone

•

en:loss of myelinated fibers in spinal cord roots

•

en:imbalance

•

en:rem sleep behavior disorder

•

en:extrapyramidal signs (less common)

•

en:cerebral atrophy diffuse

•

en:cerebellar atrophy, progressive

•

en:cerebellar atrophy (especially of the vermis)

•

en:brain mrs shows reduced choline and inositol peaks in the parieto-occipital white matter

•

en:cognitive delay, mild (1 patient)

•

en:cortical neuronal loss

•

en:delayed walking and running in early childhood

•

en:dementia (later-onset)

•

en:epileptic encephalopathy with psychomotor retardation (rare)

•

en:motor tic

•

en:mildly delayed motor development due to vestibular dysfunction

•

en:midbrain atrophy

•

en:megacisterna magna (rare)

•

en:lewy bodies in the substantia nigra

•

en:hyperactive deep tendon reflexes

•

en:focal neurologic signs

•

en:focal neurologic deficit

•

en:brain mri shows abnormal cortical thickening in the anteromesial frontal areas (1 family)

•

en:encephalocele (single case)

•

en:eeg shows unilateral centrotemporal spikes

•

en:deep posterior interpeduncular fossa

•

en:decreased mental processing speed

•

en:nystagmus, horizontal

•

en:brainstem white matter lesions

•

en:atrophy of hippocampal dentate gyrus

•

en:apathy

•

en:acute encephalopathy

•

en:absent speech

•

en:normal intelligence in most cases

•

en:heterotopic neurons in the white matter (36%)

•

en:progressive psychomotor deterioration

•

en:c3hex, decreased ability to smell

•

en:vestibulopathy, bilateral, progressive (onset in fourth or fifth decade)

•

en:unable to walk

•

en:spect scan may show hypermetabolism of the temporal lobe

•

en:mild brain anomalies on mri (e.g., dilated ventricles) (in some patients)

•

en:involuntary dystonic or choreiform movements

•

en:inability to walk unsupported

•

en:hypotonia, mild, transient

•

en:cervical myelopathy

•

en:calcification of the amygdala and the amygdala-hippocampal transition area

•

en:response to pyridoxal phosphate

•

en:antenatal intracerebral hemorrhage

•

en:mental disorder and/or culture bound syndrome

•

en:angiitis, cerebral

•

en:unilateral cerebellar hypoplasia

•

en:cognitive developmental delay

•

en:white matter changes on brain imaging (less common)

•

en:neurocognitive disorders

•

en:alcohol-related disorders

•

en:axis ii diagnosis

•

en:absent or poor expressive speech

•

en:mental impairment, mild to moderate

•

en:vacuolizing myelinopathy

•

en:spasticity (less common)

•

en:primitive reflexes (palmomental, snout, glabellar)

•

en:ocular muscle abnormalities

•

en:neurodegeneration in the cerebellum

•

en:mental retardation, borderline to severe

•

en:cerebral atrophy (in some patients)

•

en:leukodystrophy, hypomyelinating

•

en:hyperreflexia in some

•

en:eeg with burst suppression

•

en:disturbed myelination affecting the periventricular and subcortical white matter

•

en:decreased reflexes (in some patients)

•

en:cerebellar hypoplasia (reported in 1 family)

•

en:basal ganglia calcification

•

en:axonal dystrophy

•

en:ataxia, episodic, occurring after febrile illness or stress

•

en:delayed cognitive development, mild (reported in 1 family)

•

en:dysgenesis of the anterior commissure (in some)

•

en:major developmental milestones are not attained

•

en:echolalia

•

en:widespread brain calcifications

•

en:upper limb hyperreflexia (in some patients)

•

en:transient, reversible neurologic deficits

•

en:seizures (1 patient)

•

en:pyramidal features (rare)

•

en:morning myoclonic jerks

•

en:tetany

•

en:learning disabilities (in females)

•

en:increased csf protein with normal cell count

•

en:hypoplasia of corpus callosum

•

en:hypertonia late

•

en:hemorrhagic cerebrovascular accident

•

en:fall

•

en:intellectual disability, mild to severe

•

en:epilepsy, temporal lobe

•

en:mental retardation (if left untreated)

•

en:laminar necrosis

•

en:meningitis

•

en:mental retardation (31%)

•

en:neonatal irresponsiveness

•

en:moderate to severe hypotonia

•

en:myoclonus (in 1 family)

•

en:olfactory or auditory hallucinations

•

en:inability to generate syntactic grammar rules (i.e., tense, gender, number)

•

en:kernicterus

•

en:cerebellar atrophy, diffuse, severe

•

en:glial inclusions

•

en:encephalocele (1 patient)

•

en:dysautonomia

•

en:difficulty running and climbing stairs

•

en:cortical origin of the tremor

•

en:corpus callosum, agenesis of (in some patients)

•

en:cerebral cyst

•

en:cerebellar atrophy (in 1 family)

•

en:agenesis of corpus callosum, partial or complete (rare)

•

en:segmental callosal hypoplasia, mild

•

en:postural instability

•

en:deterioration of motor development

•

en:shuffling gaits

•

en:lipomyelocystoceles

•

en:t2-weighted hyperintensities in the putamen and caudate nuclei

•

en:severe speech delay

•

en:seizures, poorly controlled

•

en:poor hand-eye coordination

•

en:neurodegeneration in the substantia nigra

•

en:myelin-like lamellar structures in schwann cells

•

en:white matter abnormalities (1 patient)

•

en:mental retardation, severe in some patients

•

en:lobar holoprosencephalies

•

en:progressive language deterioration

•

en:leukoaraiosis

•

en:abnormal signals in the thalami seen on mri

•

en:hypotonia

•

en:t2-weighted hypodensities in the basal ganglia

•

en:thalamic hypoplasia

•

en:upper limb ataxia

•

en:articulation, unintelligible

•

en:axial imbalance (34%)

•

en:facial palsy secondary to cranial hyperostosis

•

en:focal thickening of the cortex on mri (in type iib)

•

en:gait impairment (55%)

•

en:parkinsonism

•

en:gait impairment

•

en:never able to walk

•

en:mri shows congenital abnormalities of the posterior fossa

•

en:movement of visual image - finding

•

en:learning difficulties, mild (1 family)

•

en:intracranial calcifications (in some patients)

•

en:increased white matter abnormalities on t2 signalling (in type iib)

•

en:brain mrs shows decreased creatine content

•

en:ectopic dorsal pontine transverse bundle of fibers forms the 'cap'

•

en:dystonic tremor

•

en:discrepancy between verbal and nonverbal abilities

•

en:developmental delay (100%)

•

en:cerebellar atrophy (especially in the superior cerebellar vermis)

•

en:apoptotic neurons

•

en:ankle clonus (in some)

•

en:relative preservation of purkinje cells, but they are deformed and disaligned

•

en:psychomotor regression

•

en:disturbances in thinking and perception

•

en:speech delay (59%)

•

en:kearns-sayre syndrome (530000), in a subset of patients

•

en:white matter lesions in the basal ganglia

•

en:varying degree of mental retardation

•

en:truncal arching

•

en:t2-weighted hyperintensities in the periventricular and deep subcortical white matter

•

en:spinal cysts (in some patients)

•

en:no developmental progress

•

en:most patients are wheelchair-bound

•

en:mildly decreased intelligence has been reported

•

en:visual changes

•

en:inability to hold head

•

en:eeg - alpha abolished, continuous spike waves, intense myoclonus on photic stimulation (stage 3)

•

en:dysarthria (most common presenting symptom)

•

en:developmental regression after onset of seizures

•

en:corticospinal tract atrophy

•

en:articulatory defect

•

en:germinal cysts over the caudate

•

en:wide sylvian fissures with incomplete opercularization

•

en:polyneuropathies, motor

•

en:ataxia worsens in the dark

•

en:agenesis of the corpus callosum (in 2 patients)

•

en:eye

•

en:tetany, hypocalcemic, episodic

•

en:slow reactions

•

en:reduced size of the pituitary gland

•

en:inability to hold head up

•

en:neurobehavioral changes associated with hyperammonemia

•

en:mental retardation (develops later)

•

en:mental retardation, severe, profound

•

en:fatigue

•

en:equivocal plantar response

•

en:cns venous malformations

•

en:brain imaging shows hypomyelination

•

en:back pain

•

en:cerebral atrophy, diffuse, severe

•

en:cerebellar atrophy, progressive (cerebellar vermal atrophy before cerebral atrophy)

•

en:poor speech or lack of speech development

•

en:cognitive decline (later in life)

•

en:nuclear magnetic resonance imaging brain normal

•

en:decreased n-acetylaspartate

•

en:white matter hyperintensities in t2 imaging

•

en:psychomotor retardation (2/4 patients)

•

en:prp immunoreactivity limited to cerebellum and putamen

•

en:phonology deficits

•

en:periventricular white matter changes

•

en:partial agenesis of corpus callosum

•

en:prnp-immunoreactive cerebral amyloid angiopathy (in some patients)

•

en:loss of myelin and oligodendroglia

•

en:independent walking never achieved

•

en:hypodensity of lenticular nuclei

•

en:hydrocephalus (rare)

•

en:head-rolling movements

•

en:gray matter appears relatively unaffected

•

en:extraneuronal accumulation of autofluorescent pigmented material in various brain regions

•

en:expressive language disorder

•

en:intracellular accumulation of material resulting in rectilinear profiles on ultrastructural analysis

•

en:normal cognition (reported in 1 patient who survived to age 20 years)

•

en:lobar hpe shows clear interhemispheric fissure and 2 lateral ventricles

•

en:memory impairment, progressive

•

en:neonatal epileptic encephalopathy (nee)

•

en:seizure including seizure-like activity in utero starting around 18 weeks gestation

•

en:normal psychomotor development until age 2 to 3 years

•

en:no seizures (hcs)

•

en:nystagmus is accentuated by fixation, lateral gaze, smooth pursuit

•

en:posterior fossa compression syndrome

•

en:lack of bunina bodies

•

en:limb spasticity

•

en:cognitive decline (in some patients)

•

en:inability to walk unaided

•

en:hypsarrhythmia

•

en:hypotonia (type i and type ii, infantile)

•

en:hypoplastic anterior pituitary gland

•

en:dysplastic c-shaped inferior olivary nuclei

•

en:dysgenesis or agenesis of the corpus callosum (in some)

•

en:dysfunction of lateral corticospinal tracts

•

en:delayed gyration

•

en:deformed temporal lobes

•

en:abnormal gyri

•

en:cerebral cortical and cerebellar atrophy (patient a)

•

en:basal ganglia dysfunction

•

en:cerebrospinal fluid

•

en:indication for modification of patient status

•

en:slow, broad-based gait

•

en:anencephaly

•

en:jerky head movements

•

en:hyposomnia co-occurrent and due to psychological disorder

•

en:blurry cortical-white matter junction due to spillover of abnormal neurons (in type iib)

•

en:sleep disturbances common

•

en:seizures (> 90%)

•

en:quadriplegic dyskinesia

•

en:posterior fossa crowding, progressive

•

en:multifocal spikes

•

en:monopareses

•

en:mental retardation in survivors

•

en:leukoencephalopathy in the periventricular and deep white matter and brainstem, cerebellum, and spinal cord tracts

•

en:lesions characterized by demyelination, necrosis, gliosis, spongiosis, and capillary proliferation

•

en:subnormal intelligence (62%)

•

en:hyporeflexia to hyperreflexia

•

en:difficulty walking in childhood

•

en:hypnapompic hallucinations

•

en:cavitating white matter degeneration

•

en:clumsiness (82%)

•

en:delayed walking, mild (in some patients)

•

en:brain calcification (if left untreated)

•

en:diffuse fibrillar astrocytosis (in type iib)

•

en:fusion of the left and right thalami

•

en:distal sensory loss to all modalities, lower limbs more affected than upper limbs

•

en:emg shows neurogenic abnormalities

•

en:frontotemporoparietal cortical dysplasia

•

en:disordered sleep pattern (in some patients)

•

en:mental retardation (iq 50-60 combined griffiths and stanford-binet scale)

•

en:migrating discharges from one cortical region to another seen on eeg (in some patients)

•

en:occurs most often during the night or early morning

•

en:opisthotonos (type ii)

•

en:status epilepticus (in 1 of 6 patients)

•

en:peripheral hypertonia

•

en:progressive cerebral atrophy seen on mri

•

en:visual acuity is normal

•

en:central nervous system neoplasm

•

en:increased deep tendon reflexes (if left untreated)

•

en:intellectual function may be high in milder cases

•

en:cerebral atrophy (in 1 family)

•

en:hypoplasia of anterior or entire pituitary gland (frequent)

•

en:encephalopathy, severe, neonatal

•

en:effaced gyral pattern

•

en:difficulty standing alone

•

en:defect in morphosyntactic rules

•

en:decreased iq (some patients)

•

en:bilateral schizencephaly

•

en:atlantoaxial instability

•

en:abnormality of the posterior cranial fossa

•

en:personality disorders and disturbances in behaviour

•

en:brisk reflexes (1 patient)

•

en:aplasia of the vermis

•

en:small size of the left hippocampus gyri

•

en:cataplexy often triggered by strong emotions

•

en:partial seizure

•

en:cerebellar hypoplasia or agenesis

•

en:touch, vibration, and limb position may or may not be affected

•

en:tonic clonic seizures, infrequent (in one patient)

•

en:subependymal hemorrhage

•

en:subarachnoid hemorrhage (rare)

•

en:spina bifida occulta

•

en:speech disorders (rare)

•

en:spastic quadriplegia

•

en:small hippocampi (1 patient)

•

en:patients 30-40 years old have hyperintense lesions in periventricular areas, the external capsule, basal ganglia, thalamus, and brainstem

•

en:ubiquitin-positive intranuclear neuronal inclusions

•

en:paraplegia

•

en:focal cortical dysplasia

•

en:choreic movements, episodic

•

en:neuropathologic findings include leukoencephalopathy, predominantly in the upper corticospinal tract and cerebellar peduncles (initially)

•

en:consciousness fluctuating

•

en:favorable response to levodopa

•

en:hyperreflexia, lower limbs, mild

•

en:hypoplasia of the corpus callosum (2 patients)

•

en:lack of speech development (some patients)

•

en:lateral corticospinal tracts show atrophy, pallor, and degeneration

•

en:loss of ankle reflexes

•

en:mild cortical atrophy (in 1 patient)

•

en:mri shows globus pallidus signal abnormalities

•

en:nonprogressive cerebellar ataxia

•

en:neurologic regression around age 3 months

•

en:myelomeningocele (rare)

•

en:mri shows symmetric, diffuse lesions with csf-like signal intensity

•

en:migraine, with or without aura

•

en:motor developmental delay

•

en:most patients do not achieve independent sitting or walking

•

en:mild cognitive impairment (less common)

•

en:migraine without aura

•

en:no amyloid plaques

•

en:microvacuolation

•

en:normal intellectual function

•

en:parkinsonism (later)

•

en:no voluntary movement

•

en:nystagmus, mild

•

en:occipital lobe infarct (rare)

•

en:over time, white matter vanishes and is replaced by csf

•

en:parkinsonism (in some)

•

en:mental retardation (males)

•

en:parkinsonism may occur

•

en:patchy diffuse hyperintensities on t2-weighted mri

•

en:patellar tendon reflexes hyperactive

•

en:pathologic changes in anterior horn cells and lateral corticospinal tracts

•

en:peripheral nervous system disorder

•

en:photosensitive tonic-clonic seizures

•

en:pick bodies found in neocortical layers, granule cells of the dentate gyrus, and throughout the hippocampus

•

en:pineal hypertrophy

•

en:pituitary agenesis (rare)

•

en:mental retardation may occur

•

en:loss of primary reflexes

•

en:mental retardation (in most patients)

•

en:lack of expressive speech

•

en:impaired horizontal smooth pursuit

•

en:impaired walking ability (in some patients)

•

en:inability to reach

•

en:infantile hemiplegias

•

en:infarction

•

en:intellectual disability, progressive

•

en:intracellular lewy bodies

•

en:intracranial calcification affecting the basal ganglia (in some patients)

•

en:involuntary movements, asymmetric

•

en:ipsilateral cranial nerve hypoplasia

•

en:isolated focal dystonia may occur

•

en:jerk-locked premyoclonus spikes

•

en:joubert syndrome

•

en:lack of motor milestones

•

en:mental handicap

•

en:late-onset spinocerebellar degeneration

•

en:learning disabilities

•

en:lesions in basal ganglia, brainstem, cerebellum, thalamus, spinal cord

•

en:leukodystrophy (in some patients)

•

en:poor communication

•

en:leukoencephalopathy on ct and mri

•

en:loss of anterior horn cells and gliosis in the spinal cord

•

en:loss of cerebellar purkinje cells

•

en:loss of developmental milestones

•

en:loss of lower alpha-motor neurons in the anterior horn of the spinal cord and lower brainstem

•

en:lower motor neuron disease affecting upper and lower limbs

•

en:lower motor neuron dysfunction involving upper and lower limbs

•

en:low density white matter on ct scan

•

en:macroencephaly

•

en:poor balance (finding)

•

en:recurrent meningitis

•

en:poor myelination

•

en:tremors, action

•

en:spasticity, usually of the lower limbs

•

en:spasticity (later)

•

en:spastic diplegia (1 patient)

•

en:speech disorder (in 1 of 6 patients)

•

en:spinal cord atrophy (rare)

•

en:startle myoclonus

•

en:subcortical cysts in frontal and temporal lobes

•

en:subcortical heterotopia

•

en:subnormal cognition

•

en:symmetric ventriculomegaly

•

en:thickened frontal cortex

•

en:tonic convulsion

•

en:torsion dystonia (involuntary sustained muscle contractions, twisting and repetitive movements, abnormal posturing)

•

en:type iv eeg response is generalized spike-wave discharges

•

en:spasticity, mild (in some patients)

•

en:uncoordinated movements

•

en:upper limb weakness may occur later

•

en:upper motor neuron degeneration

•

en:upper motor neuron signs

•

en:variable intracranial abnormalities

•

en:ventriculomegaly (in some patients)

•

en:ventriculomeglia

•

en:vermian hypoplasia

•

en:virtual absence of pyramidal tracts (wws)

•

en:white mater abnormalities in the posterior periventricular region

•

en:white matter abnormalities (in some)

•

en:white matter abnormalities on mri

•

en:central nervous system space

•

en:psychosis

•

en:spasticity, primarily lower limbs, but upper limbs may be involved

•

en:spasticity, distal

•

en:porencephalic changes

•

en:rigidity (juvenile form)

•

en:preservation of u fibers

•

en:progressive ataxia (onset second year of life)

•

en:progressive forgetfulness

•

en:proximal weakness of the lower extremities

•

en:pseudotumor cerebri

•

en:psychomotor delay, severe

•

en:psychomotor delay (in one family)

•

en:rapid, instantaneous neurologic decline may occur after fright

•

en:recurrent bacterial meningitis

•

en:impaired balance

•

en:reduced tendon reflexes

•

en:reduction or loss of acquired skills (e.g., purposeful hand use, speech)

•

en:retrocerebellar cyst

•

en:rhombencephalosynapsis

•

en:romberg's sign positive

•

en:spasmodic torticollis

•

en:secondary seizures (in some patients)

•

en:seizures, nocturnal, usually occur in daily clusters

•

en:seizures (1 family)

•

en:seizures (about 50% of patients)

•

en:seizures (if left untreated)

•

en:seizures (may be difficult to control)

•

en:seizures in 15-30%

•

en:seizures may occur during hypotensive episodes

•

en:self-injurious behavior, median onset age 2 years

•

en:severe form may never achieve sitting or walking

•

en:severe speech impairment

•

en:slow gross motor activity

•

en:slurred speech, episodic

•

en:small midbrain

•

en:impaired expression of language

•

en:hypermotor behavior

•

en:hyporeflexia or areflexia

•

en:cerebellar hypoplasia (seen in recessive form)

•

en:autonomic symptoms

•

en:axial dystonia

•

en:axial hypotonia (rare)

•

en:axonal swellings or spheroids

•

en:basal ganglia atrophy

•

en:brainstem hypoplasia (1 patient)

•

en:brain mri shows cerebellar atrophy (1 patient)

•

en:calcifications of cerebral ventricles

•

en:candidal meningitis (in some patients)

•

en:cerebellar cortical degeneration

•

en:cerebellar cysts (meb)

•

en:cerebellar hypoplasia, particularly of the hemispheres

•

en:cerebellar hypoplasia/atrophy (27%)

•

en:cerebellar hypoplasia due to enlarged foramen magnum

•

en:autonomic features may occur (diaphoresis, tachycardia, hyperthermia, hypertension)

•

en:cerebellar medulloblastoma (rare)

•

en:cerebral and cerebellar atrophy

•

en:cerebral atrophy, mild

•

en:cerebral atrophy (reported in 1 patient)

•

en:cerebral white matter lesion

•

en:cognitive dysfunction (in some patients)

•

en:cognitive impairment (3 patients)

•

en:cognitive impairment (rare)

•

en:contralateral hemiparesis, congenital

•

en:cortical cytotoxic edema

•

en:cortical dysplasia

•

en:cortical hypergyria (in some patients)

•

en:cranial nerve palsies can arise with head and neck paragangliomas

•

en:dandy-walker malformation (in some patients)

•

en:autonomic involvement may occur

•

en:atrophy of the spinal cord

•

en:decreased motor nerve conduction velocity

•

en:trauma and stressor related disorders

•

en:attention deficit conduct and disruptive behavior disorders

•

en:impaired judgment

•

en:adjustment disorder

•

en:cognitive disorder

•

en:gray matter

•

en:psychophysiologic disorders

•

en:antisocial behavior

•

en:eating disorder

•

en:mental disorders of mother

•

en:mood disorders and disturbances nec

•

en:sleep disorder

•

en:unspecified drug-induced mental disorder

•

en:bipolar and related disorders

•

en:feeding and eating disorders

•

en:abnormal cell orientation

•

en:atrophy of the motor cortex in older patients seen on mri

•

en:abnormal spike waves

•

en:abnormal white matter signals, in the basal ganglia or cerebellum seen on brain mri

•

en:absence of spontaneous movements

•

en:actual effective cognition

•

en:acute episodes of neuropathic symptoms (hcp)

•

en:affected arteries show loss of smooth muscle cells

•

en:agenesis of the anterior commissure

•

en:agenesis of the corpus callosum (rare)

•

en:agenesis or hypogenesis of the cerebellar vermis

•

en:aggression

•

en:alzheimer disease, early onset

•

en:anosmia (in some patients)

•

en:ataxia (less common)

•

en:atrophy of the frontal and parietal cortex

•

en:decreased brain volume (female)

•

en:decreased pyramidal cells

•

en:hypoplastic corpus callosum (1 patient)

•

en:generalized tonic-clonic seizures (gtcs) (in most patients)

•

en:extrapyramidal muscular rigidity

•

en:fearful expression

•

en:fibrous astrocyte

•

en:fine motor impairment

•

en:fine motor task disruption

•

en:first dorsal interossei muscle weakness

•

en:foot-drop

•

en:frequency 6 hz in lateral gaze

•

en:frontal cortical atophy

•

en:frontal lobe hypoplasia

•

en:frontotemporal/subcortical dementia

•

en:funnel-shaped signal tapering from subcortical white matter to ventricle (in some type iib patients)

•

en:gait disturbance (ataxia)

•

en:gliosis, necrosis, neuronal loss in basal ganglia, brainstem, and spinal cord

•

en:enlarged white matter

•

en:herniation and elongation of the cerebellar tonsils, cerebellar vermis, brainstem, and fourth ventricle through the foramen magnum

•

en:hippocampal hypoplasia

•

en:holoprosencephaly (less common)

•

en:hydrocephalus (in 2 patients)

•

en:hyperreflexia may occur

•

en:hypertonia

•

en:hypertonia (childhood)

•

en:hypertonia (older children and adolescents)

•

en:hypertonia and rigidity during seizures

•

en:hypertonia of lower limbs, later

•

en:hypogenesis of the corpus callosum

•

en:hypoglycemic seizures

•

en:hypoplasia of corpus callosum and cerebellar vermis

•

en:hypoplastic/atrophic corpus callosum (55%)

•

en:extensor plantar responses (variable)

•

en:empty sella syndrome

•

en:decreased spontaneous movements at birth

•

en:diffuse enlargement of subarachnoid spaces and lateral ventricles (rare)

•

en:defects in auditory cue processing

•

en:delayed adaptive hand use

•

en:delayed intellectual development

•

en:delayed motor development, mild, transient

•

en:delayed psychomotor development, severe (> 90%)

•

en:delayed psychomotor development (in some)

•

en:delayed walking (1 family)

•

en:delay in gross motor development due to weakness

•

en:dementia, rapidly progressive

•

en:dementia in a subset of patients

•

en:depression

•

en:developmental delay, mild to moderate

•

en:developmental delay, variable

•

en:developmental delay (seen in recessive form)

•

en:diffuse hyporeflexia (later)

•

en:emg shows continuous motor unit firing at rest

•

en:diffuse slowing of background

•

en:diffuse white matter abnormalities seen on brain mri

•

en:disordered myelination

•

en:disorientation

•

en:distal amyotrophy

•

en:dream enactment

•

en:dysarthria

•

en:dysarthria (1 patient)

•

en:dysphasia

•

en:dysplastic cerebellar vermis

•

en:dystonia, focal, limited to orbicularis oculi muscle (blepharospasm)

•

en:dystonia (1 family)

•

en:dystonia (57%)

•

en:electroencephalogram abnormal

•

en:inability to learn from past experiences

•

en:head movements abnormal

•

en:developmental disorder

•

en:opisthotonus

•

en:myotonia

•

en:neurodevelopmental impairment (early-onset form)

•

en:neurofibrillary tangles composed of disordered microtubules

•

en:neurologic regression

•

en:neuronal loss and gliosis in the cerebral cortex

•

en:neuropathology shows severe neuronal loss in the inner granular layer of the cerebellum

•

en:non-purposeful arm movements, choreoathetoid-like

•

en:normal early developmental milestones

•

en:no central nervous system abnormalities

•

en:no other neurologic disorder

•

en:no seizures

•

en:nystagmus, jerky, horizontal, congenital

•

en:nystagmus decreases on convergence

•

en:optic ataxia (in a subset of patients)

•

en:myoclonus, paroxysmal

•

en:orthostatic hypotension

•

en:parkinsonism (later onset)

•

en:patchy demyelination of subcortical white matter

•

en:perivascular spaces

•

en:photoparoxysmal and photomyoclonic responses

•

en:polymicrogyria

•

en:polymicrogyria, usually frontal (in some patients)

•

en:polyneuropathy

•

en:pontocerebellar arachnoid cyst (reported in 2 patients)

•

en:poor dendritic maturation

•

en:clinical anxiety

•

en:poor neonatal suck and swallow reflexes

•

en:poor responsiveness

•

en:porencephalic cyst

•

en:myoclonus (in a subset of patients)

•

en:myoclonic seizures may occur

•

en:postnatal development of hypertonic extremities

•

en:mental retardation, mild (iq range from 50 to 70)

•

en:lacunar infarcts in the deep-brain nuclei, brainstem, internal capsule seen on imaging

•

en:language development limited to a few words

•

en:learning difficulties (less common)

•

en:lesions in basal ganglia, brainstem, cerebellum, thalamus, spinal cord characterized by demyelination, necrosis, gliosis, spongiosis, and capillary proliferation

•

en:lesions in the basal ganglia

•

en:leukomalacia (rare)

•

en:limb muscle stiffness is often asymmetric

•

en:loss of ability to walk later

•

en:loss of cerebellar granular cells

•

en:lower motor neuron signs, later

•

en:lower motor signs

•

en:magnetic resonance spectroscopy (mrs) shows decreased n-acetylaspartic acid in unaffected white matter

•

en:mental retardation, in subgroup of patients

•

en:mental retardation, mild to moderate (in 12%)

•

en:muscle weakness, distal, upper and lower

•

en:mental retardation, residual mild-to-severe (in some patients)

•

en:mental retardation (18% of patients)

•

en:mental retardation (cvs+)

•

en:mental retardation (iq 45-75)

•

en:mental retardation (uncommon)

•

en:micrographia

•

en:migraine

•

en:mild cognitive impairment (in some patients)

•

en:mild structural abnormalities seen mri (in some patients)

•

en:moderate cortical atrophy (in some patients)

•

en:molar tooth sign on mri

•

en:mri shows frontal and temporal cortical atrophy

•

en:mri shows white matter lesions

•

en:mrs shows decreased creatine in white matter

•

en:posterior column sensory loss

•

en:prominent perivascular spaces

•

en:iq 85-115 (female)

•

en:temporal epileptiform discharges seen on eeg

•

en:somatosensory evoked potentials show prolonged latency

•

en:spasticity, severe, affecting lower limbs

•

en:spastic diplegia (in some patients)

•

en:speech disability

•

en:speech never acquired

•

en:spongiform degeneration

•

en:staring

•

en:stiffness of the lower limbs

•

en:strokes due to coagulopathy

•

en:subependymal heterotopic nodules

•

en:supranuclear gaze palsy

•

en:symmetrical progressive demyelination

•

en:t1-weighted hyperintensity surrounding a central band of hypointensity in the substantia nigra

•

en:thenar muscle atrophy

•

en:slow speech

•

en:tonic seizures, refractory

•

en:transient ischemic attack

•

en:tremor of palate

•

en:tremor with febrile episodes (rare)

•

en:twitching of the fingers and toes

•

en:unidentified bright objects on brain mri

•

en:upper limbs affected

•

en:variable mental retardation ranging from severe neurodegeneration to mild mental retardation

•

en:verbal delay (in some patients)

•

en:vertical orientation of hippocampus

•

en:very poor expressive speech

•

en:walking independently at 2.5 years to 4 years of age

•

en:axis i diagnosis

•

en:mental disorder due to drug

•

en:small and medium-sized leptomeningeal arteries show luminal narrowing or obliteration

•

en:slowing mental development by 1.5 to 3 years of age

•

en:psychiatric disorder

•

en:seizures (in some patients)

•

en:psychomotor retardation

•

en:pyramidal signs (1 patient)

•

en:pyramidal signs (less common)

•

en:quadrupedal locomotion (in some patients)

•

en:rapid onset

•

en:relative sparing of language

•

en:restlessness at birth

•

en:results in nocturnal insomnia and chronic sleep deprivation

•

en:retrocerebellar cyst (in some patients)

•

en:rotary head movements ('rolling,' 'tremor')

•

en:secondary hypertonia

•

en:segmental sensory loss, especially of pain and temperature

•

en:seizures, partial with secondary generalization, focal at onset, usually motor

•

en:seizures, refractory

•

en:seizures (reported in 2 patients)

•

en:sleep disorder (rare)

•

en:seizures occur in absence of intracranial infection or defined pathologic or traumatic cause

•

en:seizures often associated with infections

•

en:seizures often begin with head and eye deviation

•

en:seizures usually last less than 15 minutes

•

en:semilobar hpe shows posterior interhemispheric fissure with rudimentary cerebral hemispheres and single ventricle

•

en:severe developmental delay in survivors

•

en:severe mental retardation (i.q. 20-34)

•

en:severe prenatal onset hydrocephalus

•

en:signal abnormalities in the posterior limbs of the internal capsules, middle cerebral peduncles, pyramidal tracts in the pons, and middle cerebellar peduncles seen on mri

•

en:simple partial seizures

•

en:simplified gyral pattern (in one patient)

•

en:simplified gyration in the frontal cortex (less common)

•

en:sinus pericranii (rare)

•

en:sleep benefit (31%)

•

en:jerking may be unidirectional, periodically alternating, or mixed pendular and jerk-like

•

en:poor language and speech development

•

en:involuntary movements

•

en:choreodystonia of the upper limbs

•

en:buccolingofacial dyspraxia

•

en:calcification in the pons and cerebellum

•

en:cerebellar ataxia (may be permanent in 50% of patients)

•

en:cerebellar atrophy, mild

•

en:cerebellar atrophy, severe

•

en:cerebellar atrophy seen on mri

•

en:cerebellar dysarthria

•

en:cerebellar heterotopias

•

en:cerebellar hypoplasia (seen in hhs variant)

•

en:cerebellar white matter lesions on mri

•

en:cerebral hypoplasia

•

en:chiari malformation (uncommon)

•

en:chiari type i

•

en:chronic headaches

•

en:brain imaging shows cortical atrophy

•

en:clumsiness in childhood

•

en:coarsened pattern of sulci and gyri

•

en:cognitive decline, rapid

•

en:cognitive impairment, mild to severe

•

en:cognitive impairment (1 patient)

•

en:cogwheel rigidities

•

en:communication defects

•

en:complete or partial absence of the corpus callosum (wws)

•

en:cortical blindness (in 1 moroccan patient)

•

en:cranial nerve dysfunction

•

en:cystic degeneration of cerebral white matter with preserved cortex

•

en:cysts tend to enlarge with age

•

en:decreased csf volume in posterior fossa

•

en:decreased sleep latency

•

en:brain imaging shows lesions in the thalami, brainstem, and cerebellum

•

en:blindness

•

en:deficit in spelling

•

en:accumulation of pas-positive diastase-resistant neuronal inclusion bodies in the cerebral cortex (collins bodies)

•

en:learning disorder

•

en:white matter

•

en:confusion adverse event

•

en:depersonalization

•

en:intracranial calcifications in the anterior mesial temporal lobes

•

en:adjustment disorders (incl subtypes)

•

en:mild neurocognitive disorder

•

en:psychiatric and behavioural symptoms nec

•

en:huntington's disease

•

en:memory dysfunction

•

en:3-4 hz slow sharp waves seen on eeg

•

en:abducens nerve palsy (cn vi)

•

en:abnormal visual evoked potential

•

en:absent olfactory bulbs

•

en:action dystonia

•

en:basal ganglion degeneration

•

en:acute episodes of neuropathic symptoms

•

en:agenesis of the corpus callosum (1 patient)

•

en:alzheimer's disease

•

en:anomalies of the temporal area

•

en:appendicular hypertonia

•

en:arachnoid hemangiomata

•

en:arrested hydrocephalus (rare)

•

en:ataxia, gait and appendicular

•

en:ataxia (cvs+)

•

en:ataxia (in some patients)

•

en:atrophy of corpus callosum

•

en:atrophy of the posterior columns and spinocerebellar tracts

•

en:aura may occur

•

en:autofluorescent lipopigment in neurons

•

en:deep interpeduncular fossa

•

en:hostility

•

en:delayed ambulation

•

en:hyperreflexia (later)

•

en:gait abnormalities may occur

•

en:gait disturbance

•

en:generalized stiffening

•

en:giant granules in schwann cells

•

en:gliosis

•

en:global hypotonia

•

en:gross motor delay, mild

•

en:hand muscle atrophy

•

en:head bobbing

•

en:hemiparesis

•

en:hiccough

•

en:hydrocephalus (variable)

•

en:hyperactive deep tendon reflexes in early stage

•

en:hyperthermia

•

en:frequency 3.5 hz in midline

•

en:hypocalcemic seizures

•

en:hypodysplasia of the corpus callosum

•

en:hypomimia

•

en:hypoplasia of dentate nucleus

•

en:hypoplasia of septum pellucidum

•

en:ictal eeg shows focal onset, often posterior region of brain

•

en:impaired proprioception

•

en:impaired voluntary movement

•

en:inability to run

•

en:increased iron deposition in the basal ganglia

•

en:infantile seizures, afebrile, with no neurologic sequelae (in 40% of patients)

•

en:intermittent migraine headaches

•

en:intracranial calcifications (1 patient)

•

en:delayed cerebellar development (in some patients)

•

en:frequent falls with preservation of consciousness

•

en:inflexible adherence to routines or rituals

•

en:focal cerebellar dysplasia

•

en:dyskinesia, episodic

•

en:flattening of the pons

•

en:delayed myelination, mild

•

en:delayed motor milestones due to muscle weakness

•

en:dementia, progressive (more common in males)

•

en:dementia may occur

•

en:demyelinization

•

en:dermoid cyst

•

en:developmental delay, mild (in some patients)

•

en:developmental delay (female)

•

en:developmental delay (in most patients)

•

en:developmental regression, after age 2 years (some)

•

en:diffuse spongiform leukoencephalopathy

•

en:distal weakness occurs later

•

en:dysarthria (74%)

•

en:delayed onset of phrase speech (> 36 months)

•

en:dystonia, severe (in all limbs)

•

en:enlarged lateral and third ventricles

•

en:dystonia (<20%) (finding)

•

en:fine motor skills delayed

•

en:episodic generalized skeletal muscle contractions

•

en:episodes begin with muscle tightening

•

en:epilepsy, refractory (onset in adolescence or young adulthood)

•

en:facial paresis, congenital bilateral

•

en:encephalopathy (in 1 patient)

•

en:emg shows evidence of denervation

•

en:eeg shows generalized polyspike and wave discharges (4-5 hz)

•

en:eeg shows frontal lobe origin

•

en:early involvement of the corticospinal pathways

•

en:encephalopathy, acute-onset

•

en:dystonia (less common)

•

en:mental retardation in 5-13%

•

en:mild mental decline

•

en:mild loss of neurons in the cerebellum

•

en:mildly enlarged ventricles

•

en:mildly delayed motor development

•

en:mental retardation (in some)

•

en:mental retardation by the age of 7 years

•

en:mental retardation (in some patients)

•

en:mental retardation (if untreated in infancy)

•

en:mental retardation (47%)

•

en:mental retardation, moderate to severe (10-15% of patients)

•

en:mental retardation, moderate (in sister)

•

en:mitochondrial dna depletion in brain tissue

•

en:myoclonus (subtype 3a)

•

en:monotonous speech

•

en:mouth movements

•

en:mri may be normal, especially in type iib

•

en:mri shows atretic occipital cephalocele with bony skull defect

•

en:mri shows brain asymmetry

•

en:multifocal epileptiform discharges on diffuse slow background

•

en:neck drop

•

en:neonatal hypotonia

•

en:nerve degeneration

•

en:neural tube defects may occur

•

en:neurologic sequelae of stroke

•

en:neuronal loss and gliosis in the inferior olives

•

en:normal development

•

en:no neurofibromas

•

en:malformations of cortical development

•

en:lack of neurologic development

•

en:lower motor neuron involvement, mild, seen on emg (in some patients)

•

en:ischemic infarct of brain

•

en:no visual fixation

•

en:impaired balance (2 patients)

•

en:impaired language development

•

en:impaired tandem gait

•

en:increased activity period

•

en:increased neurologic sequelae of infections (rare)

•

en:individuals require less sleep in a 24-hour period compared to age-matched controls

•

en:infantile nystagmus

•

en:intracellular pas-positive polyglucosan inclusion bodies ('lafora' bodies)

•

en:iron accumulation in the basal ganglia seen on mri

•

en:irresistible desire to move the legs

•

en:ischemic cerebrovascular accident

•

en:jacksonian seizure

•

en:loss of myelin in the descending lateral spinal cord tracts

•

en:lack of head control

•

en:lack of skein-like inclusions

•

en:lack of volitional movement

•

en:language delay/disorder

•

en:late diaphragmatic involvement

•

en:learning difficulties

•

en:learning problems

•

en:limb dystonia

•

en:lissencephaly, posterior to anterior gradient

•

en:locomotor delay (early-onset form)

•

en:loss of dopaminergic neurons

•

en:loss of independent ambulation by age 10 years

•

en:loss of motor neurons in the anterior horn of the spinal cord

•

en:no structural brain abnormalities seen on mri

•

en:sleepiness

•

en:opisthotonic posturing

•

en:temporal lobe heterotopias

•

en:spastic paraplegia, pure

•

en:speech absent or delayed

•

en:spina bifida

•

en:stoke-like lesions

•

en:subarachnoid cyst

•

en:sudden arousal from slow-wave sleep with screaming, autonomic, and behavioral manifestations of intense fear (sleep terrors)

•

en:sudden onset of neuropsychiatric symptoms

•

en:suppression-burst pattern

•

en:symptoms are exacerbated during pregnancy

•

en:t2-weighted hyperintensities in subcortical brain regions seen on mri

•

en:tau-containing inclusions

•

en:tdp43-positive inclusions

•

en:thin cerebral cortex

•

en:small cerebellum

•

en:tonic head extension

•

en:type i arnold chiari malformation

•

en:unable to stand

•

en:unresponsiveness

•

en:upper and lower neuron manifestations

•

en:upper limbs more often affected than lower limbs

•

en:upper limb spasticity

•

en:upper motor neuron dysfunction

•

en:vcp-positive inclusions

•

en:vertigo, episodic (onset in second or third decade)

•

en:visual auras

•

en:widened subarachnoid spaces

•

en:widening of the operculum

•

en:somnolence

•

en:sleep-onset rem

•

en:orofacial dystonia

•

en:periventricular calcifications

•

en:pachygyria (1 patient)

•

en:pachygyria (posterior-to-anterior gradient)

•

en:pachymeningitis cervicalis (cervical cord compression due to thickened dura)

•

en:pain affects upper body

•

en:paraparesis

•

en:paraspinal masses

•

en:parkinsonism, levodopa-responsive (occurs at later stages, may replace dystonia symptoms)

•

en:parkinsonism has been described in 1 family

•

en:paroxysmal oculogyric crises

•

en:partial agenesis of the corpus callosum (in 1 of 2 sibs)

•

en:partial migrating seizures seen on eeg (in some patients)

•

en:patients may develop a seizure disorder later in life

•

en:patients may only achieve sitting or walking

•

en:polyglucosan bodies (round intracellular inclusions) found in neuronal and astrocytic processes

•

en:severity of symptoms peak in the second decade and do not progress

•

en:polymicrogyria, asymmetric or symmetric

•

en:poor eye contact

•

en:progressive, symmetric degeneration of the caudate and putamen

•

en:progressive cerebellar degeneration

•

en:psychomotor deterioration

•

en:quadrupedal gait (in some)

•

en:rapid complete resolution of symptoms

•

en:reduced posterior white matter volume (in some patients)

•

en:regression of motor development

•

en:resting tremors

•

en:seizures recur in 33% of patients

•

en:seizure (in a subset of patients in infancy)

•

en:sensorineural hearing loss

•

en:hypotrophic brainstem

◀

Génériques

[F] [H]

›

en:cognitive

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

• This page link : https://www.jeuxdemots.org/diko.php?gotermid=6875196 • caches: c1=12 c2=1006 c3=1

+/-

♥

po

la

ti

le

as

ku

co

lo

to

ta

ta

xe

po

li

?!

!?

[Vider le cache]