1. Stratégie de cartographie et de clonage des gènes antérieure à l'identification de leurs produits. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. La génétique inverse est une approche génétique cherchant à comprendre la fonction de gènes donnés par l'observation des mutants correspondants. Cette approche « s'oppose » (inverse), à la démarche de génétique classique, qui, pour un phénotype mutant donné, cherche à identifier le gène responsable. Elle procède 1° soit en empêchant l'expression d'un gène choisi en utilisant soit des ARN interférents soit des ARN anti-sens, 2° soit en modifiant un gène en faisant appel à des techniques de mutagénèse dirigée telle que la mutagénèse dirigée par recombinaison homologue apparue dans les années 1990,.
3. Processus consistant en la mutagénèse in vitro d'un gène cloné, suivi de son retour dans la souche originelle à l'état muté par remplacement d'allèle. [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
