Diko : en:low to normal estradiol levels

en:low to normal estradiol levels

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577

en:serum aldosterone elevated

•

en:hypothyroidism (patient a)

•

en:hyperinsulinemic hypoglycemia

•

en:addison disease

•

en:elevated igf1 levels

•

en:elevated 18-oxocortisol

•

en:hypogonadotropic hypogonadism (in most patients)

•

en:late menarche

•

en:absent dehydroepiandrosterone-sulphate, even after acth stimulation

•

en:delayed onset of puberty

•

en:parathyroid hormone decreased

•

en:urinary 17-hydroxycorticoids normal

•

en:abnormal glucose tolerance

•

en:thyroid lymphangiectasia

•

en:hypergonadotropic premature ovarian failure

•

en:fatigue

•

en:high serum leptin levels (rare)

•

en:hyperproinsulinemia (asymptomatic in some patients)

•

en:hypergonadotropic hypogonadism

•

en:hypoplastic thyroid gland

•

en:secondary amenorrhea

•

en:decreased serum testosterone level

•

en:decreased serum progesterone

•

en:thyroxin binding globulin normal

•

en:hyperaldosteronism

•

en:intermittent severe hypoglycemia

•

en:lack of secondary sex characteristics

•

en:low serum igf2 levels

•

en:hypothyroidism (in 1 of 3 siblings)

•

en:delayed secondary sexual characteristics in males

•

en:delayed puberty

•

en:parathyroid hormone concentration low or low-normal

•

en:hypoparathyroidism

•

en:hyperaldosteronemia (rare)

•

en:absent anti-mullerian hormone

•

en:testosterone level in normal male range

•

en:thyroid gland follicular adenoma

•

en:diabetes, type 1 (rare)

•

en:neonatal insulin-dependent diabetes mellitus

•

en:normal serum igf1 levels

•

en:increased serum gonadotropins

•

en:low acth

•

en:low anti-mullerian hormone (amh) level

•

en:low or absent growth hormone

•

en:low to normal serum gonadotropins

•

en:low to undetectable gonadotropin levels

•

en:pituitary-dependent cushing's disease

•

en:normal to high follicle-stimulating hormone (fsh) levels

•

en:hypothalamic and/or pituitary defect

•

en:no breast development or menstruation at puberty

•

en:no growth response to exogenous growth hormone (gh, 139250)

•

en:ovarian hyperandrogenemia

•

en:pancreatic exocrine deficiency

•

en:papillary thyroid carcinoma

•

en:normal to low testosterone levels

•

en:hyperthyroidism (rare)

•

en:hypogonadotropic hypergonadism

•

en:growth hormone deficiency (9%)

•

en:glucocorticoid insufficiency

•

en:gestational diabetes

•

en:elevated follicle-stimulating hormone level

•

en:dysfunction of hypothalamo-pituitary-gonadal axis

•

en:diabetes mellitus, insulin-dependent (1 patient)

•

en:diabetes insipidus

•

en:diabetes (in affected males)

•

en:diabetes

•

en:cushingoid appearance (2 patients)

•

en:congenital hypoplasia of adrenal gland

•

en:congenital absence of parathyroid gland

•

en:absent or minimal increase in pregnanetriol after hcg stimulation

•

en:absence of immune complexes and lymphocytes in thyroid tissue

•

en:parathyroid hormone levels low to low-normal

•

en:pituitary agenesis

•

en:patients with hypothyroidism have hypoplastic thyroid gland

•

en:pituitary amphophil hyperplasia

•

en:inappropriately normal inhibin-b (inhbb) levels

•

en:normal testosterone level

•

en:normal to high lh levels

•

en:no insulin-dependent diabetes mellitus

•

en:oestradiol increased

•

en:pigmented micronodular adrenocortical disease

•

en:plasma dihydrotestosterone (dht) is decreased

•

en:gonadotrophin levels low

•

en:precocious pubarche

•

en:precocious puberty (in some patients)

•

en:primary physiologic amenorrhea

•

en:secondary sexual characteristics lacking

•

en:thyroid defect in oxidation and organification of iodide

•

en:primary hypogonadism (in 2 male patients)

•

en:hypogonadotropic hypogonadism

•

en:low igf1 and igfbp3

•

en:gastrin-producing neuroendocrine tumor

•

en:delayed puberty (in most patients)

•

en:prolactin level normal

•

en:renal salt wasting

•

en:stool elastase low or undetectable

•

en:autoimmune thyroiditis

•

en:central hypothyroidism

•

en:elevated prepubertal levels of testosterone

•

en:decreased testosterone in males

•

en:cortisol insufficiency

•

en:diabetes, childhood-onset (in some patients)

•

en:diabetes (may develop later in life)

•

en:elevated 18-hydroxycortisol

•

en:elevated aldosterone

•

en:elevated baseline 17-hydroxypregnenolone levels

•

en:elevated follicle-stimulating hormone (fsh) level

•

en:hypokalemia (rare)

•

en:low estradiol levels in females

•

en:hypoplastic pituitary gland

•

en:hypothyroidism (in 2/4 patients)

•

en:hypothyroidism (rare)

•

en:impaired glucose tolerance

•

en:ipsilateral adrenal gland hypoplasia

•

en:lack of growth hormone (gh) response to stimulation

•

en:secondary amenorrhea (in a subset of patients)

•

en:low or absent prolactin

•

en:low prolactin (prl) levels (in some patients)

•

en:maturity onset diabetes mellitus in young

•

en:normal growth hormone studies

•

en:pituitary dwarfism

•

en:pituitary hormone deficiency

•

en:plasma testosterone is normal or increased

•

en:precocious puberty

•

en:hypocalcemia

•

en:hypogonadotropic hypogonadism (rare)

•

en:delayed puberty (in some patients)

•

en:hyperinsulinemia (in male patient)

•

en:ectopic thyroid gland

•

en:congenital adrenal hyperplasia

•

en:decreased growth hormone secretion (1 patient)

•

en:diabetes mellitus, susceptibility to

•

en:diabetes mellitus, type 2 (rare)

•

en:diabetes mellitus (in some patients)

•

en:early-onset type ii diabetes (rare)

•

en:ectopic or absent posterior pituitary

•

en:elevated luteinizing hormone (lh)

•

en:hyperglycemia, insulin-responsive, episodic

•

en:elevated serum follicle-stimulating hormone (in male and female patients)

•

en:elevated thyroid stimulating hormone (tsh)

•

en:endocrine glands with iron deposition

•

en:episodic asymptomatic severe hypoglycemia in childhood

•

en:failure of secondary sexual development

•

en:female infertility

•

en:follicle stimulating hormone, increased

•

en:functional anorchia

•

en:reactive hypoglycemia

•

en:endocrine dysgenesis

•

en:secondary hypothyroidism

•

en:multiple hormone resistance

•

en:hypopituitarism

•

en:hypothyroidism, autoimmune

•

en:klinefelter syndrome

•

en:lack of lh pulsatility

•

en:low adh (in some patients)

•

en:low cortols-to-cortolone ratio

•

en:low or absent thyroid-stimulating hormone

•

en:normal or slightly elevated growth hormone levels

•

en:growth hormone deficiency (hcs)

•

en:no hormone resistance

•

en:parathyroid hyperplasia

•

en:partial or complete serum gonadotropin deficiency

•

en:polycystic ovary syndrome

•

en:premature pubarche (rare)

•

en:spontaneous normal puberty in females

•

en:stimulation of the renin/angiotensin/aldosterone axis

•

en:sequential loss of anterior pituitary tropic hormones

•

en:hyperthyroidism

•

en:marked increase in pregnanetriolone after hcg or acth stimulation

•

en:growth hormone deficiency

•

en:corticosteroid deficiency

•

en:some response to exogenous growth hormone

•

en:goiter may occur

•

en:thyroid dysplasia/aplasia

•

en:total and free triiodothyronine high-normal or elevated

•

en:transient hypothyroidism (in some patients)

•

en:isolated lutropin deficiency (disorder)

•

en:adrenal glands may be normal, atrophic, or slightly enlarged

•

en:adrenocorticotropin deficiency

•

en:accessory thyroid tissue

•

en:decreased circulating renin level

•

en:delayed or incomplete puberty (1 family)

•

en:diabetes mellitus (1 patient)

•

en:diabetic ketoacidosis

•

en:elevated growth hormone (gh) levels

•

en:thyroid stimulating hormone normal

•

en:exocrine pancreatic insufficiency

•

en:glucagonoma syndrome

•

en:pregnanetriolone (ptl) present in urine

•

en:panhypopituitarism

•

en:patients have normal pituitary function

•

en:vasointestinal peptide tumor

•

en:premature pubarche (in 1 female patient)

•

en:sex-hormone binding globulin markedly elevated

•

en:congenital absence of adrenal gland

•

en:low inhibin b level

•

en:normal testosterone levels in adulthood

•

en:adrenocortical insufficiency (uncommon)

•

en:low adrenocorticotropic hormone (acth)

•

en:intermittent thrombocytopenia

•

en:hypothyroidism, autoantibody-positive (in some patients)

•

en:elevated serum 17-hydroxyprogesterone level (seen in patients with contiguous gene defect)

•

en:delayed testosterone increase at puberty

•

en:central hypothyroidism, borderline

•

en:anterior pituitary hypoplasia

•

en:adrenocorticotropic hormone (acth) deficiency (disorder)

•

en:adrenal gland dysgenesis

•

en:decreased growth hormone (in some patients)

•

en:congenital hypoparathyroidism

•

en:goiter

•

en:diabetes insipidus (in some patients)

•

en:low insulin-like growth factor-1 (igf1) concentration

•

en:diabetes mellitus, infantile

•

en:thyroxin binding globulin decreased

•

en:residual beta-cell mass present

•

en:prolactinoma

•

en:parathyroid hypoplasia

•

en:normal response to exogenously administered insulin

•

en:normal luteinizing hormone (lh)

•

en:normal follicle-stimulating hormone (fsh)

•

en:low serum estradiol levels

•

en:premature ovarian failure in female carriers

•

en:low-to-normal serum growth hormone

•

en:hypothyroidism in subset of patients

•

en:hypothyroidism

•

en:hypoaldosteronism, transient, isolated

•

en:hyperreninemia (rare)

•

en:hypergonadotropic hypogonadism (in a subset of patients)

•

en:euthyroid (finding)

•

en:elevated serum estrone (in male and female patients)

•

en:insulinoma

•

en:ectopic posterior pituitary

•

en:low estradiol in females

•

en:hypothyroidism (less common)

•

en:increased insulin level

•

en:insulin-like growth factor slightly low

•

en:insulin administration required for glucose control

•

en:insulin resistance (in some patients)

•

en:low to normal absolute level of cortisol metabolites

•

en:low insulin-like growth factor-i (igf1 147440) levels

•

en:low luteinizing hormone (lh)

•

en:low testosterone levels

•

en:low urinary estrogens

•

en:neonatal hypoparathyroidism

•

en:hypogondotropic hypogonadism (1 patient)

•

en:hypopituitarism (in some patients)

•

en:autoimmune thyroiditis (rare)

•

en:hypergonadotropic hypogonadism (rare)

•

en:hyperandrogenism

•

en:high to high-normal cortisol secretion rate

•

en:growth hormone deficiency (reported in 1 patient)

•

en:gonadotrophin increased

•

en:elevated serum estradiol (in male and female patients)

•

en:diabetes mellitus, insulin-dependent

•

en:diabetes, early-onset (in some patients)

•

en:normal anterior pituitary function

•

en:defective dht formation

•

en:altered melatonin secretion

•

en:adrenal hyperplasia, bilateral

•

en:adrenal gland hypofunction

•

en:acromegaloid features

•

en:nonautoimmune insulin-dependent diabetes in second decade of life

•

en:delayed pubertal development (rare)

•

en:normal sized thyroid gland

•

en:hyperinsulinemia (in some patients)

•

en:undervirilization

•

en:truncal obesity (rare)

•

en:total thyroxine to total triiodothyronine ratio markedly low

•

en:renal resistance to pth

•

en:low tetrahydrocortisol (thf) plus 5-alpha-thf/tetrahydrocortisone (the) ratio

•

en:low estradiol levels

•

en:low basal testosterone

•

en:lh level normal

•

en:insulin-resistant diabetes mellitus

•

en:insulin-dependent diabetes mellitus (onset in infancy)

•

en:impaired processing of proopiomelanocortin (pomc, 176830)

•

en:hypothyroidism (30% patients)

•

en:hypogonadaism

•

en:hypernatremia

•

en:oligomenorrhea

•

en:hypergonadotropic hypogonadism (reported in 1 female)

•

en:aldosterone level increased above normal

•

en:high absolute level of cortisone metabolites

•

en:partial deficiency of cytoplasmic dht-binding

•

en:pituitary anomalies

•

en:primary hypothyroidism (reported in 2 patients)

•

en:small to absent parathyroid glands

•

en:acromegaly

•

en:cervical neuroendocrine carcinoma

•

en:decreased fertility in females

•

en:delay in secondary sexual characteristics

•

en:early-onset puberty (menarche about 2 years early)

•

en:elevated urinary gonadotropins

•

en:euthyroidism

•

en:free thyroxine to free triiodothyronine ratio markedly low

•

en:low follicle-stimulating hormone (fsh)

•

en:impaired glucose tolerance (in some patients)

•

en:increased circulating renin level

•

en:increased serum tsh (2 patients)

•

en:insulin-dependent but ketosis-resistant diabetes

•

en:lingual thyroid

•

en:partial isolated growth hormone deficiency (ighd)

•

en:low or normal serum gonadotropins

•

en:low sex hormone-binding globulin levels

•

en:low to undetectable luteinizing hormone levels

•

en:neonatal diabetes mellitus

•

en:normal pituitary function

•

en:parathyroid hyperplasia, benign

•

en:hypophyseal agenesis

•

en:hypothyroidism (if untreated)

•

en:enlarged adrenal gland

•

en:hypogonadism (2 patients)

•

en:delayed conversion of oral cortisone acetate to plasma cortisol

•

en:premature menopause

•

en:androgen levels normal

•

en:baseline pregnanediol and pregnanetriol normal

•

en:calcitonin decreased

•

en:cushing syndrome

•

en:decreased testosterone level

•

en:diabetes mellitus (rare)

•

en:hyperinsulinism

•

en:elevated androgen metabolite excretion level

•

en:eunuchoid appearance of males

•

en:growth hormone deficiency (1 patient)

•

en:high aldosterone/renin ratio

•

en:high fsh secondary to androgen insensitivity

•

en:hypercortisolism, mild (in some patients)

•

en:pigmented micronodular adrenal dysplasia

•

en:endocrine features

•

en:serum prolactin decreased

•

en:parathyroid gland adenoma

•

en:neonatal diabetes mellitus (in most patients)

•

en:neonatal hypoglycemia

•

en:normal serum igfbp3 levels

•

en:normal thyroid-stimulating hormone level

•

en:ovarian failure, premature

•

en:pancreatitis

•

en:pituitary hypoplasia (in some patients)

•

en:low serum testosterone in males

•

en:primary amenorrhea (in a subset of patients)

•

en:raised tsh level

•

en:thyroid iodine accumulation defect

•

en:subclinical hypothyroidism

•

en:type 2 diabetes (in some)

•

en:isolated follicle stimulating hormone deficiency

•

en:minimal testosterone yielded by progesterone and pregnenolone or their respective 17-alpha-hydroxylates

•

en:solitary parathyroid adenomas (rarely multiple)

•

en:low anti-diuretic hormone (adh) levels (in patient a)

•

en:elevated follicle stimulating hormone (fsh)

•

en:increased circulating gonadotropin level

•

en:abnormal thyroid-stimulating hormone (tsh) response to thyrotropin-releasing hormone (trh) stimulation, variable

•

en:adrenal hypoplasia

•

en:diabetes mellitus, insulin-dependent, late onset (uncommon)

•

en:dysfunction syndromes, hypothalamic

•

en:'cytomegalic' cells (large, pale) in adrenal glands

•

en:growth hormone deficiency (2 patients)

•

en:hypothyroidism (in some patients)

•

en:high plasma cortisol

•

en:high thyroid-stimulating hormone (tsh) levels

•

en:hypocalcemia, mild or severe

•

en:hypoinsulinaemia (disorder)

•

en:growth hormone deficiency in some individuals

•

en:modestly low estradiol

•

en:multinodular thyroid hypertrophy

•

en:neonatal hypocalcemia, rare

•

en:normal or mildly elevated serum phosphate

•

en:no increase in testosterone after hcg or acth stimulation

•

en:premature ovarian failure (less common)

•

en:poor secondary sexual development (1 family)

•

en:precocious puberty (less common)

•

en:secondary adrenal insufficiency

•

en:see 136530 levels

•

en:steatorrhea

•

en:low serum estradiol elevated lh

•

en:mineralocorticoid insufficiency (in 15%)

•

en:elevated fsh levels

•

en:hypoglycemia, fasting

•

en:hyperprolactinemia

•

en:hypergonadotropic hypogonadism (hcs)

•

en:high luteinizing hormone levels

•

en:euthyroid (compensated hypothyroidism)

•

en:endocrine studies did not demonstrate functionally active gonads

•

en:elevated prepubertal levels of estradiol

•

en:elevated acth-stimulated 17-hydroxypregnenolone to cortisol ratios

•

en:diabetes mellitus

•

en:delayed puberty (family a)

•

en:cortisol decreased

•

en:adrenal insufficiency, congenital (300200) in 'complex' form

•

en:absence of pubertal development

•

en:thyroid volume 22-66ml (adults)

•

en:acth-independent hypercortisolemia

•

en:addisonian crisis

•

en:hypothyroidism, nongoitrous

•

en:adrenal crisis in neonatal period

•

en:thyroid hyperplasia

•

en:thyroid function normal

•

en:prominent body odor

•

en:progesterone undetectable

•

en:precocious puberty (rare)

•

en:partial growth hormone deficiency

•

en:pancreatic agenesis or hypoplasia

•

en:low testosterone in males

•

en:low or undetectable fsh levels

•

en:low luteinizing hormone levels

•

en:increased cortisol excretion rate

•

en:impaired glucose tolerance (in male patient)

•

en:thyroid failure (in some patients)

•

en:hypomagnesemia

•

en:enhanced insulin sensitivity

•

en:hypogonadism (reported in 1 patient)

•

en:azoospermia

•

en:congenital absence of thymus

•

en:deficient growth hormone response to insulin, arginine, or levodopa

•

en:diabetes mellitus (less common)

•

en:congenital hypoplasia of thymus

•

en:few and small islets of langerhans

•

en:hypogonadism, isolated hypogonadotropic

•

en:hypercalcemia

•

en:hyperglycemia

•

en:hyperinsulinemic hypoglycemia (in some patients)

•

en:high follicle-stimulating hormone levels

•

en:low free-t4 levels

•

en:low growth hormone response

•

en:serum estrogen decreased

•

en:thyroid diseases

•

en:type 2 diabetes mellitus (t2d)

•

en:thyroid follicular hyperplasia

•

en:thyroid oncocytic metaplasia

•

en:abnormal glucose tolerance test

•

en:increased testosterone

•

en:adrenal hemangiomas

•

en:insulin-resistant diabetes mellitus in adulthood

•

en:goiter (rare)

•

en:increased gonadotropin levels (in female patients)

•

en:hypothyroidism (20% of adults)

•

en:hypogonadism (less common)

•

en:hypocortisolemia

•

en:hypertensive disease

•

en:hashimoto disease

•

en:growth hormone deficiency (in 1/4 patients)

•

en:euthyroid multinodular goiter

•

en:endocrine abnormalities, variable, (less common)

•

en:elevated fasting plasma glucose

•

en:adrenal failure (in some patients)

•

en:cushing disease due to increased acth secretion (less common)

•

en:anterior pituitary enlargement

•

en:hyperglycemia (in some patients)

•

en:diabetes mellitus, type 1 (rare)

•

en:mineralocorticoid insufficiency

•

en:young-onset diabetes

•

en:total and free thyroxine low-normal or subnormal

•

en:elevated acth-stimulated 17-hydroxypregnenolone levels

•

en:secondary hyperparathyroidism

•

en:premature adrenarche

•

en:pituitary hormone deficiencies (in some patients)

•

en:pituitary defects

•

en:pituitary adenoma

•

en:panhypopituitarism (in some patients)

•

en:no adrenal insufficiency

•

en:normal basal plasma cortisol

•

en:thyroid disease (less common)

•

en:maturity-onset diabetes of the young (rare)

•

en:increased serum pth, mild

•

en:low urinary cortols-to-cortolone ratio

•

en:hypogonadotropic hypogonadism (in some females)

•

en:hypoplasia of the thyroid gland in some patients

•

en:elevated serum luteinizing hormone (in male and female patients)

•

en:low follicle-stimulating hormone levels

•

en:low gonadotropins (secondary hypogonadism)

•

en:low levels of insulin-like growth factor i (in most patients)

•

en:low to undetectable insulin levels in the presence of hyperglycemia

•

en:elevated fasting glucose

•

en:premature pubertal basal levels of luteinizing hormone (lh)

•

en:infertility (in some patients)

•

en:oestradiol decreased

•

en:normal female secondary sexual characteristics

•

en:masculinization at puberty

•

en:macronodular adrenal hyperplasia

•

en:low serum leptin levels (in most patients)

•

en:low c-peptide levels

•

en:lack of secondary sexual characteristics (in 1 family)

•

en:decreased fertility in males

•

en:impaired temperature regulation

•

en:hypothyroidism, congenital (1 patient)

•

en:hypogonadism

•

en:hypergonadotrophic hypogonadism (in females in adolescence)

•

en:early-onset puberty (in 2 of 3 patients)

•

en:congenital hypothyroidism

•

en:compensated hypothyroidism

•

en:central diabetes insipidus

•

en:age at natural menopause qtl

•

en:adrenal cortical adenoma

•

en:pseudohypoparathyroidism

•

en:premature thelarche

•

en:hypoadrenalism (rare)

•

en:subset of patients with ovarioleukodystrophy have primary amenorrhea

•

en:increased thyroxine level

•

en:thyroiditis

•

en:syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion

•

en:small adrenal gland

•

en:serum phosphorus normal or mildly elevated

•

en:primary hypothyroidism

•

en:premature pubertal stimulated levels of lh

•

en:low or absent growth hormone (in some patients)

•

en:insulin resistance

•

en:insensitivity to growth hormone therapy

•

en:premature menopause (in a subset of patients)

•

en:hypogonadotropic hypogonadism (variable)

•

en:hyperactive renin-angiotensin system

•

en:estradiol undetectable

•

en:endocrine pancreatic adenoma

•

en:elevated insulin

•

en:diabetes mellitus, non-insulin-dependent

•

en:adrenocorticotropic hormone (acth)-resistant adrenal insufficiency

•

en:adrenal gland hyperfunction

•

en:adrenal adenomas, bilateral

•

en:hypogonadism (in some patients)

•

en:type 1 diabetes mellitus developed in some patients

•

en:primary testicular failure

•

en:normal growth hormone (gh) levels

•

en:plasma aldosterone increased

•

en:precocious puberty in males

•

en:decreased secondary sexual characteristics (in a subset of patients)

•

en:prolactin, increased

•

en:absent or low response to gonadotropin-releasing hormone stimulation

•

en:adrenocortical cytomegaly

•

en:amenorrhea

•

en:c-cell hyperplasia

•

en:irregular menstruation

•

en:low serum gonadotropins

•

en:decreased fertility

•

en:insulin insensitivity

•

en:insulin-resistant diabetes mellitus (onset around puberty)

•

en:increase in pregnanediol and pregnanetriol after acth stimulation

•

en:increased baseline gonadotropins

•

en:hypothalamic insufficiency

•

en:hypoaldosteronism

•

en:hyperparathyroidism

•

en:gonadotropin response to exogenous luteinizing hormone releasing hormone (lhrh, in some patients)

•

en:delayed or absent puberty in males

•

en:decreased testosterone (in some patients)

•

en:elevated luteinizing hormone (lh) level

•

en:absent or delayed puberty

•

en:abnormal growth hormone (139250) response to stimulus

•

en:decreased thyroxine level

•

en:increased sweating at early age

•

en:elevated serum adiponectin

•

en:enlarged thyroid gland (rare)

•

en:adrenal agenesis/dysgenesis

•

en:urinary 17-oxosteroids normal

•

en:thin pituitary stalk

•

en:serum testosterone decreased

•

en:precocious puberty with sertoli cell tumor

•

en:no goiter

•

en:normal growth hormone response to provocative testing

•

en:normal adrenal function

•

en:multinodular goiter

•

en:luteinizing hormone levels elevated

•

en:low to normal serum lh low to normal serum fsh

•

en:low to normal level of cortisol metabolites

•

en:low serum estradiol

•

en:low estrogen and progesterone

•

en:ipsilateral thyroid gland hypoplasia

•

en:insulin deficiency (may develop later in life)

•

en:insulin-resistant diabetes mellitus at puberty

•

en:infertility

•

en:increased prolactin level

•

en:increased incidence of fibrocalculus pancreatic diabetes (fcpd)

•

en:hypothalamic hypogonadism

•

en:hypophosphatemic vitamin d-resistant rickets (in some)

•

en:hypoglycemia

•

en:hypergonadotropic testicular failure

•

en:high level of cortisone metabolites

•

en:growth hormone deficiency (in some patients)

•

en:low

•

en:elevated gonadotropin levels

•

en:finding

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618

en:elevated baseline 17-hydroxypregnenolone levels

•

en:adrenal agenesis/dysgenesis

•

en:delayed puberty (in most patients)

•

en:low serum igf2 levels

•

en:normal serum igfbp3 levels

•

en:normal basal plasma cortisol

•

en:elevated follicle-stimulating hormone (fsh) level

•

en:hyperreninemia (rare)

•

en:endocrine pancreatic adenoma

•

en:elevated urinary gonadotropins

•

en:decreased serum testosterone level

•

en:early-onset puberty (menarche about 2 years early)

•

en:diabetes mellitus (less common)

•

en:diabetes insipidus (in some patients)

•

en:intermittent severe hypoglycemia

•

en:cortisol insufficiency

•

en:hypoinsulinaemia (disorder)

•

en:low tetrahydrocortisol (thf) plus 5-alpha-thf/tetrahydrocortisone (the) ratio

•

en:klinefelter syndrome

•

en:low insulin-like growth factor-1 (igf1) concentration

•

en:thyroid gland follicular adenoma

•

en:luteinizing hormone levels elevated

•

en:neonatal insulin-dependent diabetes mellitus

•

en:oestradiol increased

•

en:primary amenorrhea (in a subset of patients)

•

en:primary physiologic amenorrhea

•

en:prominent body odor

•

en:thyroid function normal

•

en:truncal obesity (rare)

•

en:adrenocorticotropin deficiency

•

en:hyperthyroidism

•

en:sex-hormone binding globulin markedly elevated

•

en:hypocalcemia

•

en:see 136530 levels

•

en:thyroid oncocytic metaplasia

•

en:cortisol decreased

•

en:decreased fertility

•

en:decreased fertility in males

•

en:decreased serum progesterone

•

en:delayed pubertal development (rare)

•

en:elevated thyroid stimulating hormone (tsh)

•

en:euthyroid (compensated hypothyroidism)

•

en:follicle stimulating hormone, increased

•

en:gonadotrophin increased

•

en:elevated follicle-stimulating hormone level

•

en:hypoparathyroidism

•

en:hypothyroidism (rare)

•

en:low adrenocorticotropic hormone (acth)

•

en:low follicle-stimulating hormone (fsh)

•

en:low testosterone levels

•

en:macronodular adrenal hyperplasia

•

en:normal anterior pituitary function

•

en:normal serum igf1 levels

•

en:parathyroid hormone concentration low or low-normal

•

en:hypothyroidism, congenital (1 patient)

•

en:partial deficiency of cytoplasmic dht-binding

•

en:decreased thyroxine level

•

en:free thyroxine to free triiodothyronine ratio markedly low

•

en:elevated serum estrone (in male and female patients)

•

en:elevated prepubertal levels of testosterone

•

en:diabetes mellitus (1 patient)

•

en:adrenal hypoplasia

•

en:decreased fertility in females

•

en:congenital hypoplasia of thymus

•

en:congenital absence of thymus

•

en:adrenocorticotropic hormone (acth)-resistant adrenal insufficiency

•

en:hypothyroidism (in some patients)

•

en:acromegaly

•

en:high plasma cortisol

•

en:thyroid disease (less common)

•

en:inappropriately normal inhibin-b (inhbb) levels

•

en:increased incidence of fibrocalculus pancreatic diabetes (fcpd)

•

en:insulin-resistant diabetes mellitus at puberty

•

en:lh level normal

•

en:low anti-diuretic hormone (adh) levels (in patient a)

•

en:low luteinizing hormone levels

•

en:marked increase in pregnanetriolone after hcg or acth stimulation

•

en:multiple hormone resistance

•

en:precocious puberty (rare)

•

en:secondary sexual characteristics lacking

•

en:serum testosterone decreased

•

en:syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion

•

en:thyroxin binding globulin decreased

•

en:thyroid volume 22-66ml (adults)

•

en:thyroxin binding globulin normal

•

en:hypoaldosteronism

•

en:steatorrhea

•

en:hyperandrogenism

•

en:serum estrogen decreased

•

en:addison disease

•

en:adrenal cortical adenoma

•

en:central diabetes insipidus

•

en:compensated hypothyroidism

•

en:cushing syndrome

•

en:delayed puberty (family a)

•

en:delayed testosterone increase at puberty

•

en:diabetes mellitus, insulin-dependent (1 patient)

•

en:diabetes mellitus (rare)

•

en:elevated serum 17-hydroxyprogesterone level (seen in patients with contiguous gene defect)

•

en:episodic asymptomatic severe hypoglycemia in childhood

•

en:euthyroid multinodular goiter

•

en:absence of immune complexes and lymphocytes in thyroid tissue

•

en:hypergonadotrophic hypogonadism (in females in adolescence)

•

en:low luteinizing hormone (lh)

•

en:hypergonadotropic hypogonadism (rare)

•

en:premature thelarche

•

en:pituitary dwarfism

•

en:pituitary-dependent cushing's disease

•

en:pancreatic exocrine deficiency

•

en:secondary amenorrhea (in a subset of patients)

•

en:lack of secondary sexual characteristics (in 1 family)

•

en:insulin-like growth factor slightly low

•

en:hypopituitarism (in some patients)

•

en:hypogonadotropic hypogonadism (rare)

•

en:ipsilateral adrenal gland hypoplasia

•

en:euthyroidism

•

en:hypogonadotropic hypogonadism (variable)

•

en:hypogonadotropic hypogonadism

•

en:hyperinsulinemic hypoglycemia (in some patients)

•

en:type 2 diabetes mellitus (t2d)

•

en:delayed puberty

•

en:endocrine dysgenesis

•

en:diabetes (may develop later in life)

•

en:c-cell hyperplasia

•

en:azoospermia

•

en:accessory thyroid tissue

•

en:low adh (in some patients)

•

en:hypophosphatemic vitamin d-resistant rickets (in some)

•

en:partial growth hormone deficiency

•

en:low cortols-to-cortolone ratio

•

en:low estradiol levels

•

en:low igf1 and igfbp3

•

en:normal growth hormone response to provocative testing

•

en:normal thyroid-stimulating hormone level

•

en:no goiter

•

en:patients with hypothyroidism have hypoplastic thyroid gland

•

en:polycystic ovary syndrome

•

en:residual beta-cell mass present

•

en:serum phosphorus normal or mildly elevated

•

en:stimulation of the renin/angiotensin/aldosterone axis

•

en:thyroid hyperplasia

•

en:thyroid stimulating hormone normal

•

en:precocious puberty in males

•

en:transient hypothyroidism (in some patients)

•

en:hypomagnesemia

•

en:patients have normal pituitary function

•

en:hyperparathyroidism

•

en:ovarian hyperandrogenemia

•

en:acromegaloid features

•

en:decreased testosterone (in some patients)

•

en:defective dht formation

•

en:diabetes, early-onset (in some patients)

•

en:early-onset puberty (in 2 of 3 patients)

•

en:elevated serum estradiol (in male and female patients)

•

en:endocrine studies did not demonstrate functionally active gonads

•

en:glucocorticoid insufficiency

•

en:gonadotropin response to exogenous luteinizing hormone releasing hormone (lhrh, in some patients)

•

en:growth hormone deficiency (9%)

•

en:growth hormone deficiency (in 1/4 patients)

•

en:hypercortisolism, mild (in some patients)

•

en:autoimmune thyroiditis (rare)

•

en:hyperthyroidism (rare)

•

en:hypogonadotropic hypogonadism (in most patients)

•

en:oestradiol decreased

•

en:no breast development or menstruation at puberty

•

en:normal pituitary function

•

en:multinodular thyroid hypertrophy

•

en:low to normal absolute level of cortisol metabolites

•

en:low insulin-like growth factor-i (igf1 147440) levels

•

en:lingual thyroid

•

en:insulin administration required for glucose control

•

en:insulin-resistant diabetes mellitus (onset around puberty)

•

en:impaired temperature regulation

•

en:hypothyroidism (less common)

•

en:hypothyroidism, autoantibody-positive (in some patients)

•

en:ectopic thyroid gland

•

en:hypocalcemia, mild or severe

•

en:hypoaldosteronism, transient, isolated

•

en:hyperproinsulinemia (asymptomatic in some patients)

•

en:hyperglycemia

•

en:adrenal hemangiomas

•

en:estradiol undetectable

•

en:diabetes mellitus, infantile

•

en:delayed onset of puberty

•

en:decreased testosterone in males

•

en:cervical neuroendocrine carcinoma

•

en:hypoplastic thyroid gland

•

en:hypogonadism, isolated hypogonadotropic

•

en:low or absent growth hormone (in some patients)

•

en:hypothyroidism, autoimmune

•

en:impaired glucose tolerance (in male patient)

•

en:impaired processing of proopiomelanocortin (pomc, 176830)

•

en:increased serum pth, mild

•

en:low estrogen and progesterone

•

en:low gonadotropins (secondary hypogonadism)

•

en:low levels of insulin-like growth factor i (in most patients)

•

en:low serum estradiol

•

en:panhypopituitarism (in some patients)

•

en:parathyroid hyperplasia

•

en:progesterone undetectable

•

en:serum aldosterone elevated

•

en:absent dehydroepiandrosterone-sulphate, even after acth stimulation

•

en:adrenal glands may be normal, atrophic, or slightly enlarged

•

en:isolated follicle stimulating hormone deficiency

•

en:endocrine features

•

en:goiter (rare)

•

en:acth-independent hypercortisolemia

•

en:congenital hypothyroidism

•

en:diabetes (in affected males)

•

en:diabetes mellitus

•

en:diabetes mellitus, insulin-dependent

•

en:dysfunction of hypothalamo-pituitary-gonadal axis

•

en:elevated fsh levels

•

en:elevated prepubertal levels of estradiol

•

en:elevated serum follicle-stimulating hormone (in male and female patients)

•

en:endocrine glands with iron deposition

•

en:female infertility

•

en:gestational diabetes

•

en:calcitonin decreased

•

en:hyperinsulinemic hypoglycemia

•

en:pigmented micronodular adrenal dysplasia

•

en:hypocortisolemia

•

en:serum prolactin decreased

•

en:primary testicular failure

•

en:precocious puberty (less common)

•

en:pituitary agenesis

•

en:urinary 17-hydroxycorticoids normal

•

en:normal to high follicle-stimulating hormone (fsh) levels

•

en:hypothyroidism (in 2/4 patients)

•

en:neonatal hypoparathyroidism

•

en:low inhibin b level

•

en:normal growth hormone studies

•

en:low anti-mullerian hormone (amh) level

•

en:hypogonadism (in some patients)

•

en:hypergonadotropic testicular failure

•

en:growth hormone deficiency (2 patients)

•

en:enlarged thyroid gland (rare)

•

en:few and small islets of langerhans

•

en:exocrine pancreatic insufficiency

•

en:increased circulating gonadotropin level

•

en:elevated serum adiponectin

•

en:elevated aldosterone

•

en:diabetes mellitus, type 1 (rare)

•

en:hypothalamic hypogonadism

•

en:parathyroid gland adenoma

•

en:insensitivity to growth hormone therapy

•

en:lack of lh pulsatility

•

en:normal or slightly elevated growth hormone levels

•

en:parathyroid hormone decreased

•

en:parathyroid hypoplasia

•

en:partial or complete serum gonadotropin deficiency

•

en:prolactinoma

•

en:raised tsh level

•

en:subclinical hypothyroidism

•

en:thyroid defect in oxidation and organification of iodide

•

en:thyroid lymphangiectasia

•

en:decreased circulating renin level

•

en:precocious puberty with sertoli cell tumor

•

en:decreased secondary sexual characteristics (in a subset of patients)

•

en:congenital absence of adrenal gland

•

en:insulin resistance (in some patients)

•

en:aldosterone level increased above normal

•

en:elevated fasting plasma glucose

•

en:elevated gonadotropin levels

•

en:abnormal glucose tolerance

•

en:abnormal growth hormone (139250) response to stimulus

•

en:absent anti-mullerian hormone

•

en:delayed puberty (in some patients)

•

en:diabetes mellitus (in some patients)

•

en:hypoplastic pituitary gland

•

en:impaired glucose tolerance (in some patients)

•

en:infertility (in some patients)

•

en:adrenocorticotropic hormone (acth) deficiency (disorder)

•

en:low estradiol in females

•

en:primary hypothyroidism (reported in 2 patients)

•

en:adrenal adenomas, bilateral

•

en:low prolactin (prl) levels (in some patients)

•

en:'cytomegalic' cells (large, pale) in adrenal glands

•

en:thyroiditis

•

en:small to absent parathyroid glands

•

en:pseudohypoparathyroidism

•

en:plasma aldosterone increased

•

en:papillary thyroid carcinoma

•

en:normal to low testosterone levels

•

en:neonatal diabetes mellitus

•

en:low sex hormone-binding globulin levels

•

en:hypogonadism (reported in 1 patient)

•

en:high absolute level of cortisone metabolites

•

en:hypogonadaism

•

en:hypoglycemia

•

en:hyperaldosteronism

•

en:type 1 diabetes mellitus developed in some patients

•

en:anterior pituitary enlargement

•

en:gastrin-producing neuroendocrine tumor

•

en:enhanced insulin sensitivity

•

en:dysfunction syndromes, hypothalamic

•

en:delayed secondary sexual characteristics in males

•

en:deficient growth hormone response to insulin, arginine, or levodopa

•

en:absence of pubertal development

•

en:hypoplasia of the thyroid gland in some patients

•

en:hypogonadotropic hypogonadism (in some females)

•

en:solitary parathyroid adenomas (rarely multiple)

•

en:hypothyroidism (30% patients)

•

en:pancreatic agenesis or hypoplasia

•

en:urinary 17-oxosteroids normal

•

en:thyroid failure (in some patients)

•

en:thin pituitary stalk

•

en:small adrenal gland

•

en:precocious puberty (in some patients)

•

en:plasma dihydrotestosterone (dht) is decreased

•

en:normal response to exogenously administered insulin

•

en:increased cortisol excretion rate

•

en:normal follicle-stimulating hormone (fsh)

•

en:low serum testosterone in males

•

en:lack of secondary sex characteristics

•

en:insulin resistance

•

en:insulin deficiency (may develop later in life)

•

en:insulin-resistant diabetes mellitus

•

en:abnormal glucose tolerance test

•

en:low to normal serum gonadotropins

•

en:thyroid follicular hyperplasia

•

en:elevated acth-stimulated 17-hydroxypregnenolone to cortisol ratios

•

en:hyperprolactinemia

•

en:hypergonadotropic hypogonadism (hcs)

•

en:high luteinizing hormone levels

•

en:growth hormone deficiency (reported in 1 patient)

•

en:growth hormone deficiency (1 patient)

•

en:enlarged adrenal gland

•

en:elevated 18-oxocortisol

•

en:hypogonadism

•

en:diabetes mellitus, type 2 (rare)

•

en:cushingoid appearance (2 patients)

•

en:altered melatonin secretion

•

en:adrenal gland hypofunction

•

en:absent or delayed puberty

•

en:some response to exogenous growth hormone

•

en:hypoglycemia, fasting

•

en:central hypothyroidism, borderline

•

en:hypogonadism (2 patients)

•

en:no growth response to exogenous growth hormone (gh, 139250)

•

en:hypokalemia (rare)

•

en:secondary hypothyroidism

•

en:premature menopause

•

en:plasma testosterone is normal or increased

•

en:parathyroid hormone levels low to low-normal

•

en:oligomenorrhea

•

en:pregnanetriolone (ptl) present in urine

•

en:nonautoimmune insulin-dependent diabetes in second decade of life

•

en:hypothalamic insufficiency

•

en:low serum leptin levels (in most patients)

•

en:low acth

•

en:increased serum gonadotropins

•

en:increased circulating renin level

•

en:low to undetectable luteinizing hormone levels

•

en:increased prolactin level

•

en:hypothyroidism in subset of patients

•

en:hypothyroidism (patient a)

•

en:hypergonadotropic hypogonadism (reported in 1 female)

•

en:hypercalcemia

•

en:elevated fasting glucose

•

en:goiter may occur

•

en:fatigue

•

en:diabetes, childhood-onset (in some patients)

•

en:low or undetectable fsh levels

•

en:congenital hypoparathyroidism

•

en:increased sweating at early age

•

en:secondary amenorrhea

•

en:low urinary cortols-to-cortolone ratio

•

en:maturity-onset diabetes of the young (rare)

•

en:normal testosterone level

•

en:pancreatitis

•

en:pigmented micronodular adrenocortical disease

•

en:pituitary defects

•

en:premature pubertal stimulated levels of lh

•

en:renal resistance to pth

•

en:secondary hyperparathyroidism

•

en:spontaneous normal puberty in females

•

en:total and free thyroxine low-normal or subnormal

•

en:total thyroxine to total triiodothyronine ratio markedly low

•

en:total and free triiodothyronine high-normal or elevated

•

en:addisonian crisis

•

en:premature ovarian failure in female carriers

•

en:thyroid dysplasia/aplasia

•

en:hypothalamic and/or pituitary defect

•

en:age at natural menopause qtl

•

en:congenital absence of parathyroid gland

•

en:stool elastase low or undetectable

•

en:decreased growth hormone secretion (1 patient)

•

en:delayed or absent puberty in males

•

en:elevated androgen metabolite excretion level

•

en:endocrine abnormalities, variable, (less common)

•

en:adrenal insufficiency, congenital (300200) in 'complex' form

•

en:high serum leptin levels (rare)

•

en:hypergonadotropic premature ovarian failure

•

en:hyperinsulinism

•

en:hypogonadotropic hypergonadism

•

en:congenital hypoplasia of adrenal gland

•

en:hypothyroidism (20% of adults)

•

en:panhypopituitarism

•

en:impaired glucose tolerance

•

en:secondary adrenal insufficiency

•

en:prolactin, increased

•

en:poor secondary sexual development (1 family)

•

en:partial isolated growth hormone deficiency (ighd)

•

en:renal salt wasting

•

en:normal growth hormone (gh) levels

•

en:low serum gonadotropins

•

en:low or normal serum gonadotropins

•

en:low free-t4 levels

•

en:insulin-resistant diabetes mellitus in adulthood

•

en:insulin-dependent but ketosis-resistant diabetes

•

en:hyperinsulinemia (in some patients)

•

en:delayed or incomplete puberty (1 family)

•

en:diabetes mellitus, non-insulin-dependent

•

en:elevated 18-hydroxycortisol

•

en:elevated growth hormone (gh) levels

•

en:elevated insulin

•

en:elevated serum luteinizing hormone (in male and female patients)

•

en:high follicle-stimulating hormone levels

•

en:high level of cortisone metabolites

•

en:hypergonadotropic hypogonadism (in a subset of patients)

•

en:neonatal hypoglycemia

•

en:increased thyroxine level

•

en:insulinoma

•

en:ipsilateral thyroid gland hypoplasia

•

en:low or absent thyroid-stimulating hormone

•

en:low to normal level of cortisol metabolites

•

en:multinodular goiter

•

en:neonatal diabetes mellitus (in most patients)

•

en:normal luteinizing hormone (lh)

•

en:pituitary adenoma

•

en:premature adrenarche

•

en:young-onset diabetes

•

en:amenorrhea

•

en:sequential loss of anterior pituitary tropic hormones

•

en:subset of patients with ovarioleukodystrophy have primary amenorrhea

•

en:hypogondotropic hypogonadism (1 patient)

•

en:primary hypogonadism (in 2 male patients)

•

en:adrenal failure (in some patients)

•

en:adrenal gland dysgenesis

•

en:androgen levels normal

•

en:anterior pituitary hypoplasia

•

en:congenital adrenal hyperplasia

•

en:diabetes mellitus, susceptibility to

•

en:elevated luteinizing hormone (lh)

•

en:high fsh secondary to androgen insensitivity

•

en:hypertensive disease

•

en:diabetes insipidus

•

en:increased insulin level

•

en:late menarche

•

en:low or absent prolactin

•

en:low serum estradiol elevated lh

•

en:maturity onset diabetes mellitus in young

•

en:normal or mildly elevated serum phosphate

•

en:normal sized thyroid gland

•

en:no increase in testosterone after hcg or acth stimulation

•

en:pituitary anomalies

•

en:increase in pregnanediol and pregnanetriol after acth stimulation

•

en:precocious puberty

•

en:growth hormone deficiency (hcs)

•

en:hyperglycemia (in some patients)

•

en:hyperactive renin-angiotensin system

•

en:high thyroid-stimulating hormone (tsh) levels

•

en:growth hormone deficiency in some individuals

•

en:elevated follicle stimulating hormone (fsh)

•

en:growth hormone deficiency

•

en:gonadotrophin levels low

•

en:goiter

•

en:euthyroid (finding)

•

en:elevated acth-stimulated 17-hydroxypregnenolone levels

•

en:hypoadrenalism (rare)

•

en:hypernatremia

•

en:precocious pubarche

•

en:hypopituitarism

•

en:infertility

•

en:low basal testosterone

•

en:diabetes mellitus, insulin-dependent, late onset (uncommon)

•

en:low testosterone in males

•

en:low to normal serum lh low to normal serum fsh

•

en:mineralocorticoid insufficiency

•

en:minimal testosterone yielded by progesterone and pregnenolone or their respective 17-alpha-hydroxylates

•

en:no adrenal insufficiency

•

en:no hormone resistance

•

en:ovarian failure, premature

•

en:premature pubarche (rare)

•

en:type 2 diabetes (in some)

•

en:ectopic posterior pituitary

•

en:hypogonadism (less common)

•

en:delay in secondary sexual characteristics

•

en:increased gonadotropin levels (in female patients)

•

en:autoimmune thyroiditis

•

en:adrenal hyperplasia, bilateral

•

en:adrenocortical insufficiency (uncommon)

•

en:baseline pregnanediol and pregnanetriol normal

•

en:early-onset type ii diabetes (rare)

•

en:ectopic or absent posterior pituitary

•

en:elevated igf1 levels

•

en:eunuchoid appearance of males

•

en:high aldosterone/renin ratio

•

en:hyperglycemia, insulin-responsive, episodic

•

en:hypophyseal agenesis

•

en:increased baseline gonadotropins

•

en:failure of secondary sexual development

•

en:insulin insensitivity

•

en:premature pubarche (in 1 female patient)

•

en:isolated lutropin deficiency (disorder)

•

en:irregular menstruation

•

en:thyroid iodine accumulation defect

•

en:thyroid diseases

•

en:premature pubertal basal levels of luteinizing hormone (lh)

•

en:vasointestinal peptide tumor

•

en:premature ovarian failure (less common)

•

en:low c-peptide levels

•

en:neonatal hypocalcemia, rare

•

en:low growth hormone response

•

en:normal female secondary sexual characteristics

•

en:hypothyroidism

•

en:hypergonadotropic hypogonadism

•

en:growth hormone deficiency (in some patients)

•

en:glucagonoma syndrome

•

en:elevated luteinizing hormone (lh) level

•

en:decreased growth hormone (in some patients)

•

en:diabetes, type 1 (rare)

•

en:cushing disease due to increased acth secretion (less common)

•

en:corticosteroid deficiency

•

en:central hypothyroidism

•

en:hypothyroidism (in 1 of 3 siblings)

•

en:hypothyroidism, nongoitrous

•

en:undervirilization

•

en:insulin-dependent diabetes mellitus (onset in infancy)

•

en:low-to-normal serum growth hormone

•

en:low follicle-stimulating hormone levels

•

en:low serum estradiol levels

•

en:low to undetectable insulin levels in the presence of hyperglycemia

•

en:normal adrenal function

•

en:normal to high lh levels

•

en:no insulin-dependent diabetes mellitus

•

en:pituitary amphophil hyperplasia

•

en:pituitary hormone deficiencies (in some patients)

•

en:pituitary hypoplasia (in some patients)

•

en:premature menopause (in a subset of patients)

•

en:primary hypothyroidism

•

en:adrenal gland hyperfunction

•

en:adrenocortical cytomegaly

•

en:diabetic ketoacidosis

•

en:adrenal crisis in neonatal period

•

en:lack of growth hormone (gh) response to stimulation

•

en:absent or low response to gonadotropin-releasing hormone stimulation

•

en:absent or minimal increase in pregnanetriol after hcg stimulation

•

en:decreased testosterone level

•

en:delayed conversion of oral cortisone acetate to plasma cortisol

•

en:diabetes

•

en:functional anorchia

•

en:hashimoto disease

•

en:high to high-normal cortisol secretion rate

•

en:hyperinsulinemia (in male patient)

•

en:hypothyroidism (if untreated)

•

en:increased serum tsh (2 patients)

•

en:increased testosterone

•

en:intermittent thrombocytopenia

•

en:hyperaldosteronemia (rare)

•

en:low estradiol levels in females

•

en:low or absent growth hormone

•

en:low to undetectable gonadotropin levels

•

en:low urinary estrogens

•

en:masculinization at puberty

•

en:mineralocorticoid insufficiency (in 15%)

•

en:abnormal thyroid-stimulating hormone (tsh) response to thyrotropin-releasing hormone (trh) stimulation, variable

•

en:modestly low estradiol

•

en:normal testosterone levels in adulthood

•

en:parathyroid hyperplasia, benign

•

en:pituitary hormone deficiency

•

en:prolactin level normal

•

en:reactive hypoglycemia

•

en:testosterone level in normal male range

•

infertilité féminine

•

tumeur neuroendocrine productrice de gastrine

•

en:Addison disease

•

puberté précoce avec tumeur à cellules de Sertoli

•

résistance à l'insuline

•

hyperinsulinisme

•

hyperparathyroïdisme

•

en:androgen excess

•

stérilité féminine

•

hyperandrogénie

•

panhypopituitarisme

•

hypopituitarisme

•

hypogonadisme

•

hyperthyroïdisme

•

infertilité de la femme

•

pseudohypoparathyroïdisme

•

hypogonadisme hypogonadotrophique

•

hypoaldostéronisme

•

taux élevés d'hormone folliculostimulante

•

taux élevés d'hormone lutéinisante

•

déficience en hormone de croissance chez certains individus

•

perte séquentielle des hormones trophiques de l'antéhypophyse

•

niveau élevé d'hormone folliculo-stimulante

•

fécondité féminine diminuée

•

insulinome

•

hyperandrogénisme

•

hyperaldostéronisme

•

acromégalie

•

hypothyroïdisme

•

absence de complexes immuns et de lymphocytes dans le tissu thyroïdien

•

hypoglycémie

•

acromegaly

•

insulino-résistance

•

insulinorésistance

•

tumeur à peptide vaso-intestinal

•

testostérone sérique diminuée

•

chimiorésistance à l'insuline

•

en:hypoaldosteronemia

•

hypo-aldostéronisme

•

pseudo-hypoparathyroïdisme

•

réponse absente ou faible à la stimulation par l'hormone de libération des gonadotrophines

•

absence d'hormone antimüllérienne

•

polycystic ovary syndrome

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Génériques

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•

* trouvant

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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