Diko : en:electroencephalogram abnormal

en:electroencephalogram abnormal

Catégories

Nom

Informations lexicales

Langue:anglais

Liens externes

›

umls:C0151611

Inhib

⊗

›

fièvre

(surexcitation)

•

fièvre

(trouble de l'âme)

•

épiphyse

(os)

Associations d'idées

[F]

›

1000

en:cerebrooculofacioskeletal syndrome 4

•

en:difficulty running and climbing stairs

•

en:mental retardation (2/3 patients)

•

en:loss of deep tendon reflexes (later)

•

en:hypokinetic movements

•

en:global hypotonia

•

en:episodic generalized skeletal muscle contractions

•

en:enlarged lateral and third ventricles

•

en:eeg is usually normal

•

en:decreased somatosensory-evoked potentials

•

en:peculiar stance and sitting posture (if left untreated)

•

en:decreased numbers of astrocytes

•

en:cognitive impairment, mild to moderate

•

en:cognitive deficits, mild (in some patients)

•

en:cerebrovascular accident (in some patients)

•

en:cerebellar signs (in some patients)

•

en:agenesis of the rostrum of corpus callosum

•

en:tandem gait test - abnormal

•

en:upper limbs may be affected

•

en:motor regression

•

en:diffuse signal abnormality of central white matter

•

en:posterior fossa cyst continuous with the fourth ventricle

•

en:infrequent generalized seizures

•

en:severe developmental delay in survivors

•

en:some may not achieve ambulation

•

en:skin photosensitivity

•

en:relative preservation of purkinje cells, but they are deformed and disaligned

•

en:progressive white matter lesions in the brain

•

en:pain (sharp, boring, drilling, piercing)

•

en:mental retardation (iq 50-60 combined griffiths and stanford-binet scale)

•

en:megacisterna magna (rare)

•

en:unsteady standing

•

en:hypotonia (newborn)

•

en:trismus

•

en:depression, psychotic

•

en:insomnia adverse event

•

en:white matter abnormalities (rare)

•

en:decreased pain threshold

•

en:attacks characterized by lethargy, incoordination, loss of motor skills

•

en:cognitive decline in older patients

•

en:hypoplastic internal capsule (in some)

•

en:grand mal seizure

•

en:mutism

•

en:mri shows atretic occipital cephalocele with bony skull defect

•

en:motor seizures, nocturnal, usually occur in clusters (up to 8 per night) during dozing or on awakening

•

en:mildly enlarged ventricles

•

en:mental retardation, mild to moderate

•

en:loss of independent ambulation by age 10 years

•

en:impaired gait due to peripheral neuropathy

•

en:ictal eeg shows diffuse slow delta and theta activity

•

en:cerebellar stroke

•

en:encephalopathy, episodic, associated with febrile illnesses

•

en:dystonic writer's cramp

•

en:cortical origin of the tremor

•

en:chorea-ballism

•

en:no pick bodies or lewy bodies

•

en:cerebellar ataxia, limb and trunk

•

en:agyria (wws)

•

en:acute episodes of neuropathic symptoms

•

en:romberg test positive

•

en:eeg normal

•

en:no language development

•

en:decreased need for sleep

•

en:poor dendritic maturation

•

en:characteristic findings on mri

•

en:simplified gyration pattern

•

en:rapid, jerky movements

•

en:patients may have no structural abnormalities in the central nervous system

•

en:mri shows brainstem hypoplasia

•

en:mirror movements disorder

•

en:generalized cerebral hypoplasia/atrophy (45%)

•

en:eeg shows burst suppression

•

en:dysdiadochokinesis

•

en:slow spike-wave discharges

•

en:postural instability

•

en:cerebral atrophy (in 1 family)

•

en:speech delay

•

en:cerebellar dysfunction, progressive

•

en:seizures (in 1 of 3 patients)

•

en:small, smooth cerebellum

•

en:seizures, early-onset (1 family)

•

en:upper limbs may show hyperreflexia

•

en:dyskinesia buccoglossal

•

en:approximately 30% of patients show normal early development

•

en:basal ganglia lesions may be present before onset of clinical symptoms

•

en:bilateral schizencephaly

•

en:hypoglycemia-related seizures

•

en:seizures, partial with secondary generalization, focal at onset, usually motor

•

en:quadriparesis

•

en:proximal limb muscle stiffness

•

en:neurofibromas can occur at cervical, thoracic, lumbar, and sacral levels

•

en:loss of spontaneous movements

•

en:lack of verbal communication

•

en:intracranial calcification by x-ray or ct

•

en:hypotonia, proximal, severe

•

en:cerebral spongiosis

•

en:hypodensity of lenticular nuclei

•

en:hyperthermia ▷?

•

en:developmental delay, mild (in some)

•

en:dandy-walker malformation (1 patient)

•

en:corticospinal tract disease in lower limbs (in adulthood)

•

en:cerebellar white matter lesions on mri

•

en:abnormal gait (67%)

•

en:tensilon test

•

en:abnormal results of other function studies of central nervous system

•

en:seizures (reported in 2 patients)

•

en:tremor, mild

•

en:primitive reflex test positive

•

en:lack of motor development

•

en:absent primitive reflexes

•

en:stroke-like episodes

•

en:slowly progressive neurologic deterioration

•

en:seizures (2-10% of patients)

•

en:progressive encephalopathy

•

en:oculomotor apraxia

•

en:myoclonus (type i and type ii, infantile and juvenile)

•

en:muscular hypotonia of the trunk

•

en:motor dyspraxia

•

en:neurologic crises with coma (in some patients)

•

en:lack of head or postural control (in severe cases)

•

en:hypoglycemic coma

•

en:developmental delay (microdeletion patients only)

•

en:cortical malformations

•

en:cobblestone lissencephaly, type ii (wws)

•

en:cerebellar signs, mild (in 1 of 3 families)

•

en:a subset of patients develop frontotemporal dementia

•

en:anosmia (1 patient)

•

en:individuals can stand or walk with support by 4 to 6 years of age

•

en:agenesis of the anterior commissure

•

en:pachygyria (posterior-to-anterior gradient)

•

en:mental retardation (47%)

•

en:migraine headaches (ipsilateral to facial hemangioma)

•

en:neuronal loss in the locus ceruleus

•

en:tremor, variable

•

en:reduced concentration span

•

en:seizures, partial, unilateral

•

en:speech hesitancy

•

en:subcortical temporal white matter disease, moderate

•

en:mental retardation, mild (in some females)

•

en:mental retardation, variable (in some patients)

•

en:choreoathetosis (in 79%), more frequent at disease onset

•

en:mental retardation, in subgroup of patients

•

en:markedly delayed nerve conduction velocities

•

en:loss of myelin and oligodendroglia

•

en:loss of ability to walk

•

en:hypotonia progressing to hypertonia

•

en:emg with spontaneous discharge of normal motor unit potentials

•

en:ectopic posterior pituitary (in some patients)

•

en:diffuse cerebral gliosis

•

en:convulsive seizures

•

en:constructional apraxia (in a subset of patients)

•

en:cognitive deficits may occur

•

en:lumbar puncture abnormal

•

en:walking during slow-wave sleep (sleepwalking)

•

en:nystagmus

•

en:cerebellar enlargement

•

en:proximal weakness occurs first

•

en:chronic-progressive course with episodes of rapid deterioration following fever or head trauma

•

en:brain and spinal cord structure

•

en:upper motor neuron degeneration

•

en:tow-walking

•

en:total body paralysis, paroxysmal

•

en:spastic quadriplegia (in one patient)

•

en:some patients have periodic wave complexes on eeg

•

en:small frontal lobes (in one patient)

•

en:small, thin cerebellum

•

en:simplified gyral pattern (in 1 of 2 sibs)

•

en:scanning speech

•

en:white matter abnormalities (in some)

•

en:neurologic symptoms, if present, usually result from associated syringomyelia

•

en:intracranial calcifications (in some patients)

•

en:muscle atrophy

•

en:deficit in phonologic short-term memory

•

en:hypotonic seizures

•

en:impaired expression of language

•

en:dementia, progressive (more common in males)

•

en:meningoencephalitis

•

en:pelizaeus-merzbacher-like disease, autosomal recessive, 2

•

en:mental retardation, mild-moderate (some)

•

en:mental retardation (7%)

•

en:mild-moderate ventricular dilatation

•

en:optic ataxia (in a subset of patients)

•

en:fusion of the cerebellar hemispheres

•

en:no seizures

•

en:normal intelligence to mild or moderate mental retardation

•

en:myokymia (in some patients)

•

en:myoclonus, axial (predominantly in upper limbs, occurs at rest and increases with activity or changes in posture)

•

en:mental retardation, moderate (apparent by age 4 years)

•

en:lack of independent ambulation

•

en:hyperactive deep tendon reflexes in early stage

•

en:hepatic encephalopathy

•

en:asymmetry of symptoms

•

en:focal interhemispheric fusion

•

en:expressive aphasia

•

en:contralateral hemiparesis, congenital

•

en:cerebral atrophy, diffuse, severe

•

en:autism (rare)

•

en:arhinencephaly

•

en:absence or atrophy of the putamen

•

en:peripheral nervous system function test

•

en:encephalitis

•

en:segmental sensory loss, especially of pain and temperature

•

en:photophobia

•

en:aura (in some instances)

•

en:seizures, refractory to treatment

•

en:inability to stand without assistance

•

en:ventricular enlargement

•

en:subcortical cysts in frontal and temporal lobes

•

en:small cavum septum

•

en:status epilepticus may occur

•

en:olivopontocerebellar hypoplasia, severe

•

en:mental deficiency

•

en:loss of developmental milestones

•

en:laminar necrosis

•

en:infantile encephalopathy

•

en:seizures, particularly absence (in some patients)

•

en:inability to generate syntactic grammar rules (i.e., tense, gender, number)

•

en:diffuse brain and spinal cord atrophy on brain ct/mri

•

en:developmental delay, moderate (in some patients)

•

en:deep white matter lesions, particularly affecting the frontal and parietal lobes

•

en:decreased vibratory sense

•

en:cerebellar medulloblastoma (rare)

•

en:white matter lesions seen on brain imaging

•

en:occipital lobe

•

en:hemiplegia

•

en:head tremor, mild

•

en:iron deposition in the globus pallidus (variable)

•

en:staring ▷?

•

en:slurred speech

•

en:no speech problem

•

en:neurologic regression

•

en:neonatal hypotonia

•

en:cogwheel rigidity (in some patients)

•

en:interictal eeg may show nonspecific changes in 15 to 20%

•

en:globular basal ganglia (1 patient)

•

en:generalized stiffening

•

en:cortical tubers

•

en:characteristic periodic eeg complexes (only in sporadic and familial cjd, not in variant cjd)

•

en:agenesis of the corpus callosum (patient a)

•

en:absence of anterior pituitary

•

en:vestibular dysfunction

•

en:variable outcome after acute illness

•

en:axonal loss

•

en:'spheroid' inclusions in axons

•

en:frontotemporal/subcortical dementia

•

en:acute poliomyelitis

•

en:small anterior commissure

•

en:severe mental retardation (congenital form)

•

en:reduced brain gyri

•

en:molar tooth sign seen on mri

•

en:major developmental delay

•

en:poor differentiation of gray and white matter on t2-weighted mri

•

en:dystonia (1 patient)

•

en:choreoathetosis (in a subset of patients)

•

en:dysarthria (74%)

•

en:brain imaging shows hypomyelination

•

en:atelencephaly

•

en:cognitive impairment (in some patients)

•

en:cortical gyral simplification

•

en:delayed psychomotor development (in some patients)

•

en:dysfunction of lateral corticospinal tracts

•

en:tremor with febrile episodes (rare)

•

en:rigidity, axial and limb

•

en:psychomotor retardation, profound

•

en:hypoplasia or dysgenesis of the corpus callosum (in some patients)

•

en:hydrocephalus, normal pressure

•

en:gait difficulties due to contractures of the lower limbs

•

en:frontal lobe atrophy

•

en:focal nodular heterotopia

•

en:abnormal sleep pattern

•

en:dilated fourth ventricle

•

en:decreased vibration sense, suggesting posterior column involvement

•

en:cortical dysplasia

•

en:cerebellar ataxia (seen in hhs variant)

•

en:bulbar involvement

•

en:brainstem may show neuronal loss

•

en:autonomic involvement affecting limbs during episodes

•

en:coma scale abnormal

•

en:temporal lobe

•

en:bipolar disorder

•

en:other nonspecific abnormal results of function study of brain and central nervous system

•

en:white matter lesion

•

en:aplasia of olfactory bulbs, bilateral

•

en:mental retardation, moderate-severe (2p21del)

•

en:apraxias

•

en:epileptic encephalopathy, childhood-onset

•

en:subcortical origin of the myoclonus based on neurophysiologic studies

•

en:sleep abnormalities

•

en:self-injurious behavior, median onset age 2 years

•

en:no bulbar involvement

•

en:myoclonic jerks (less common)

•

en:motor deterioration

•

en:motor automatisms

•

en:neuronal loss in central nervous system

•

en:lower motor neuron dysfunction involving upper and lower limbs

•

en:deficits in language expression

•

en:lower limb weakness, proximal

•

en:brain mri shows arrest in myelination

•

en:broca's aphasia

•

en:ataxia (less common)

•

en:episodic sudden headache

•

en:fine motor/coordination problems (12%)

•

en:inability to hold head up

•

en:loss of myelinated fibers with regenerative clusters on biopsy

•

en:mitochondrial dna depletion in brain tissue

•

en:magnetic resonance neurography

•

en:speech disorder

•

en:upper limb involvement (onset in the first decade)

•

en:transient, reversible neurologic deficits

•

en:tetany

•

en:severe behavioral problems at age 3-4

•

en:rigidity of limbs

•

en:psychomotor regression, severe

•

en:myoclonus, paroxysmal

•

en:temperature perception test normal

•

en:intellectual impairment, mild

•

en:high-stepping gait

•

en:fall ▷?

•

en:dysdiadochokinesis (1 family)

•

en:dysarthria

•

en:diffuse cerebral atrophy on ct and mri

•

en:congenital hypotonia, axial or generalized

•

en:blindness

•

en:alobar hpe shows absence of interhemispheric cleavage and single ventricle

•

en:overlapping lesion of brain

•

en:tandem gait test

•

en:spongiform encephalomyelopathy

•

en:abnormal behavior

•

en:lack of speech development

•

en:white matter abnormalities (uncommon)

•

en:cerebellar hypoplasia (in 1 of 2 patients)

•

en:vasovagal syncope

•

en:prominent perivascular spaces with surrounding gliosis in periatrial white matter

•

en:posterior fossa malformations

•

en:mild paraparesis

•

en:mental retardation, severe to profound

•

en:mental retardation, moderate to severe (iq 40 to 60)

•

en:magnetic resonance spectroscopy (mrs) shows increased lactate in the central nervous system

•

en:neurologic involvement is rare

•

en:hypertonia of lower limbs, later

•

en:focal dystonia (e.g., writer's cramp)

•

en:episodes last up to 2 minutes

•

en:emg shows fibrillations and fasiculations

•

en:disorganized cortical architecture

•

en:degeneration of the dentatorubral and pallidoluysian systems

•

en:congenital anomaly of brain

•

en:cortical reflex myoclonus

•

en:hypertonia, peripheral dystonia

•

en:congenital hyperextension of limb

•

en:neurocognitive impairment, mild (homozygous patient)

•

en:neuronal heterotopia

•

en:neurologic involvement (in some patients)

•

en:neurodegeneration in the basal ganglia

•

en:multiple sclerosis-like illness (516003.0001)

•

en:neuroaxonal spheroids

•

en:nervousness ▷?

•

en:myelin microvacuolation

•

en:muscle weakness, symmetric, proximal due to motor neuronopathy

•

en:multifocal discharges seen on eeg (in some patients)

•

en:moyamoya disease

•

en:neuronal loss in the substantia nigra

•

en:neuronal loss, diffuse

•

en:parkinsonism (later onset)

•

en:never learn to walk (some patients)

•

en:no developmental progress

•

en:ocular palsies

•

en:oligodendrocytes with foamy cytoplasm

•

en:olivopontocerebellar hypoplasia, fetal-onset

•

en:paradoxical cerebral emboli

•

en:paralysis, episodic, after strenuous exercise

•

en:paraparesis

•

en:parkinsonism (in some patients)

•

en:motor abnormalities

•

en:patients show normal psychomotor development

•

en:petit mal epilepsy

•

en:polyglucosan bodies (round intracellular inclusions) found in neuronal and astrocytic processes

•

en:polymicrogyria, asymmetric or symmetric

•

en:polymicrogyria, usually frontal (in some patients)

•

en:motor developmental delay, severe

•

en:mental retardation (6%)

•

en:monopareses

•

en:major developmental milestones are not attained

•

en:inflexible adherence to routines or rituals

•

en:intracerebral cysts (in some patients)

•

en:intracranial calcifications in the anterior mesial temporal lobes

•

en:intracranial lipoma (cerebello-pontine)

•

en:intractable epilepsy

•

en:large basal ganglia

•

en:leigh syndrome (in some patients)

•

en:lewy bodies throughout the brain

•

en:loss of myelin in the descending lateral spinal cord tracts

•

en:loss of pain and temperature in a cape-like distribution

•

en:low-normal intelligence

•

en:lower extremity weakness with febrile episodes (rare)

•

en:lower limb hyperreflexia (reported in 1 patient)

•

en:malformations of the mid- and hindbrain

•

en:mild structural abnormalities seen mri (in some patients)

•

en:mental retardation, mild to moderate (in 12%)

•

en:mental retardation, residual mild-to-severe (in some patients)

•

en:mental retardation, variable severity

•

en:mental retardation (18% of patients)

•

en:polyneuropathy

•

en:mental retardation (in some patients)

•

en:mental retardation (moderate to severe in males)

•

en:mental retardation (uncommon)

•

en:mental retardation has been reported

•

en:mental retardation in 5-13%

•

en:migraine headache (less common)

•

en:migrating focal discharges from one cortical region to another seen on eeg

•

en:mildly delayed motor development

•

en:mild distal sensory deficits

•

en:polymicrogyria (reported in 1 patient)

•

en:psychomotor retardation (in some patients)

•

en:poor adaptive skills

•

en:thick, maloriented superior cerebellar peduncles

•

en:speech deterioration

•

en:speech never acquired

•

en:spinal cord atrophy (1 family)

•

en:spinal cysts (in some patients)

•

en:spina bifida occulta

•

en:spinocerebellar degeneration

•

en:spinocerebellar tract disease in lower limbs (in adulthood)

•

en:subcortical gliosis

•

en:sudden onset of neuropsychiatric symptoms

•

en:supranuclear gaze palsy

•

en:t2-weighted hyperintensities in subcortical brain regions seen on mri

•

en:t2-weighted mri shows hyperintensities in the thalamus, basal ganglia, and brainstem during acute illness (may later resolve)

•

en:tdp43-positive inclusions

•

en:thick cortex

•

en:speech articulation problems

•

en:toe-walking gait

•

en:tonus dysregulation

•

en:torticollis

•

en:tremor of palate

•

en:truncal titubation

•

en:unstable, ataxic gait

•

en:upper limb hyperreflexia (in some patients)

•

en:upper motor neuron signs, early

•

en:visual changes

•

en:walking independently at 2.5 years to 4 years of age

•

en:white matter abnormalities in the periventricular regions (1 patient)

•

en:central nervous system space

•

en:sound-induced eeg abnormality

•

en:eeg ground activity abnormal

•

en:speech delay (1 patient)

•

en:spastic gait

•

en:poor neonatal suck and swallow reflexes

•

en:rudimentary white matter

•

en:posterior column sensory loss

•

en:postnatal development of hypertonic extremities

•

en:progressive bulbar palsy

•

en:progressive choreoathetosis

•

en:prominent sulci

•

en:psychiatric disorder

•

en:psychomotor retardation

•

en:impaired ambulation due to muscle weakness

•

en:pyramidal signs (in some)

•

en:recurrent muscle twitches (symptom)

•

en:relative preservation of the cerebellar folia

•

en:resting tremors

•

en:retrocerebellar cyst (in some patients)

•

en:rotary head movements ('rolling,' 'tremor')

•

en:seizure, febrile (2/3 children)

•

en:spastic ataxia

•

en:seizures, neonatal (2p21del)

•

en:seizures (less common)

•

en:seizures (onset <2 years)

•

en:seizures often begin with head and eye deviation

•

en:semilobar hpe shows posterior interhemispheric fissure with rudimentary cerebral hemispheres and single ventricle

•

en:severe mental retardation (i.q. 20-34)

•

en:severe speech delay

•

en:shrunken inferior olivary nuclei

•

en:signal abnormalities in the posterior limbs of the internal capsules, middle cerebral peduncles, pyramidal tracts in the pons, and middle cerebellar peduncles seen on mri

•

en:simple partial seizures

•

en:slow gait

•

en:smooth, thin cortical mantle (wws)

•

en:spasmodic dysphonia

•

en:spasticity in infancy (1 patient)

•

en:inability to hold head

•

en:hemiplegic migraine in some patients

•

en:hypotonia (rare)

•

en:brain abscess

•

en:articulatory defect

•

en:attacks of disabling daytime drowsiness and low alertness

•

en:attention deficit hyperactivity disorder

•

en:aura may occur

•

en:autonomic dysfunction may occur

•

en:autonomic manifestations

•

en:average intellect

•

en:axial hypotonia (1 patient)

•

en:axial rigidity

•

en:axonal 'spheroid' inclusions in the cns

•

en:basal ganglia atrophy, progressive

•

en:basal ganglia cysts

•

en:bilateral signals in the basal ganglia

•

en:brain calcification (if left untreated)

•

en:apraxia (in some patients)

•

en:brain injury

•

en:brain tissue shows cavitation of the basal ganglia

•

en:brisk lower limb reflexes (in some patients)

•

en:cerebellar and brainstem atrophy, mild (1 patient)

•

en:cerebellar ataxia, adult-onset (in 1 family)

•

en:cerebellar atrophy in most cases

•

en:cerebellar dysplasia

•

en:cerebellar hypoplasia, mild asymmetric (rare)

•

en:cerebral atrophy (in severe cases)

•

en:cerebral atrophy diffuse

•

en:cerebral thrombosis (e.g. 612283.0014 protein c deficiency)

•

en:chronic pain

•

en:cobblestone lissencephaly (1 patient)

•

en:cognitive defects (rare)

•

en:arm flexion

•

en:ankle clonus (in some patients)

•

en:concentration impairment

•

en:coma scale

•

en:psychomotor retardation, epilepsy, and craniofacial dysmorphism

•

en:cns component

•

en:brain subcortex

•

en:abnormal coordination

•

en:cerebellar diseases

•

en:delirium ▷?

•

en:drug dependence

•

en:dyskinesia

•

en:myoclonic jerk

•

en:somnolence ▷?

•

en:tremor adverse event

•

en:abnormal auditory evoked potential

•

en:cha2ds2-vasc annual stroke risk moderate

•

en:comfort scale score increased

•

en:alpha-synuclein-immunreactive lewy bodies

•

en:electromyogram abnormal

•

en:expanded disability status scale score decreased

•

en:nonspecific abnormal response to nerve stimulation, unspecified

•

en:somatosensory evoked potentials measurement

•

en:brain ventricle

•

en:'globoid multinucleated cells' in brain tissue

•

en:3-4 hz slow sharp waves seen on eeg

•

en:abnormality of ocular smooth pursuit

•

en:abnormal gyri

•

en:abnormal ocular motility

•

en:absence of olfactory bulbs

•

en:absent development

•

en:action dystonia

•

en:agyria (1 patient)

•

en:cognitive impairment (3 patients)

•

en:congenital absence of the vermis

•

en:hypotonia (96%)

•

en:febrile seizures may occur

•

en:eeg shows generalized, bilateral, synchronous, symmetrical discharge

•

en:eeg shows multifocal epileptic activity

•

en:eeg shows suppression-burst pattern

•

en:effaced gyral pattern

•

en:emg shows neurogenic abnormalities

•

en:enhancement of the c-reflex

•

en:enlarged cisterna magna (in some patients)

•

en:eosinophilic 'cotton wool' plaques without dense congophilic core in various brain regions

•

en:epileptic encephalopathy (in some patients)

•

en:evolution to severe encephalopathy

•

en:extraneuronal accumulation of autofluorescent pigmented material in various brain regions

•

en:facial, pharyngeal, and masticatory muscle diplegia

•

en:facial nerve palsy

•

en:first dorsal interossei muscle atrophy

•

en:dystonic posturing of the hands

•

en:focal cerebellar dysplasia

•

en:frontoparietal polymicrogyria

•

en:gait apraxia

•

en:gliosis in the brainstem

•

en:glomeruloid vascular proliferation in brain and spinal cord

•

en:head tremor

•

en:high pain threshold

•

en:hydrocephalus (rare)

•

en:hyperreflexia in the lower limbs (in some patients)

•

en:hypocalcemic seizures

•

en:hypoplasia of corpus callosum

•

en:hypoplastic anterior pituitary (in some patients)

•

en:hypoplastic corpus callosum (rare)

•

en:hypotonia, global, severe

•

en:early severe fetal akinesia sequence

•

en:dystonia (1 family)

•

en:corpus callosum, agenesis of (in some patients)

•

en:delayed psychomotor development, severe to profound

•

en:cortical atrophy, progressive

•

en:cortical dysplasia (2 patients)

•

en:cortical hypergyria (in some patients)

•

en:cranial nerve palsy, intermittent, transient

•

en:cystic degeneration of the white matter

•

en:cyst of septum pellucidum

•

en:decreased or absent motor evoked potentials (mep), indicating dysfunction of the corticospinal tracts

•

en:deep hypointensities (mri, t2) suggestive of past microbleeds

•

en:deficits in abstraction

•

en:deformed temporal lobes

•

en:delayed development, variable severity, from birth in some patients

•

en:delayed development (in some)

•

en:delayed development may occur

•

en:delayed psychomotor development, profound

•

en:delayed psychomotor development (1 patient)

•

en:dysmyelination of the brain and spinal cord

•

en:delayed walking (rare)

•

en:dementia (in some patients)

•

en:denervation seen on emg

•

en:developmental delay (in some patients who survive infancy)

•

en:developmental regression, severe

•

en:developmental stagnation at onset of seizures

•

en:difficulty walking and climbing stairs

•

en:difficulty with writing and drawing

•

en:distal sensory impairment

•

en:dizziness, episodic

•

en:dopamine-responsive parkinsonism

•

en:dyslexia

•

en:dysmetric saccades

•

en:dysmorphic basal ganglia (in some patients)

•

en:polymicrogyria with seizures

•

en:hypermotor behavior

•

en:brain morphology

•

en:pachygyria, frontoparietal

•

en:neural tube defects (4%)

•

en:neural tube defect (in some patients)

•

en:neuroaxonal dystrophies

•

en:neuronal inclusion bodies stain for neuroserpin

•

en:neuronal loss in the striatum, medial thalamic nuclei, and inferior olives

•

en:neuropathologic examination shows severe demyelination

•

en:non-febrile seizures later

•

en:normal early development, up to 8 to 15 months of age

•

en:normal psychomotor development

•

en:no gaze contact

•

en:no lewy bodies

•

en:nystagmus is accentuated by fixation, lateral gaze, smooth pursuit

•

en:open operculum

•

en:pallor of dorsal columns of the spinal cord

•

en:neonatal epileptic encephalopathy (nee)

•

en:paraventricular cysts

•

en:parkinsonism (in some)

•

en:partial absence of the corpus callosum (in one patient)

•

en:partial agenesis of the corpus callosum (rare)

•

en:patients 20-30 years old have hyperintense lesions on t2-weighted mri in the frontal and anterior temporal lobes

•

en:peripheral hypertonia

•

en:photoparoxysmal response (in some)

•

en:pick bodies found in neocortical layers, granule cells of the dentate gyrus, and throughout the hippocampus

•

en:polymicrogyria (rare)

•

en:poor-absent neurologic development

•

en:cerebrospinal fluid

•

en:pseudolaminar spongiform changes

•

en:psychomotor delay after second year

•

en:psychomotor regression, progressive

•

en:neonatal irresponsiveness

•

en:myoclonus, cortical, multifocal

•

en:psychosis (rare)

•

en:mental retardation (one-third)

•

en:limited memory, attention, language

•

en:loss of purkinje cells in the cerebellar vermis

•

en:loss of very early milestones

•

en:low-normal iq

•

en:lower limb atrophy

•

en:lower motor neuron symptoms

•

en:mental retardation, borderline to severe

•

en:mental retardation, mild (carrier females)

•

en:mental retardation, mild (in some patients)

•

en:mental retardation, mild (rare)

•

en:mental retardation, moderate (in 1 patient)

•

en:mental retardation, severe, profound

•

en:mental retardation (in 2 of 6 patients)

•

en:mental retardation (rarely noted)

•

en:myoclonic seizure, refractory

•

en:mental retardation by age 30 years

•

en:microcystic degeneration

•

en:migraine with aura, usually visual (in 50% of patients)

•

en:mildly delayed developmental milestones

•

en:mild pyramidal signs (variable expression)

•

en:minimal or lack of speech

•

en:mirror movements, involuntary, affecting the hand and fingers

•

en:misshapen posterior fossa

•

en:motor disturbances

•

en:mri shows absence of the facial nerve

•

en:mri shows t2-weighted signals in the basal ganglia

•

en:multiple lesions in the white matter

•

en:muscle cramp

•

en:myclonus (rare)

•

en:psychomotor retardation, mild

•

en:putamen atrophy

•

en:lewy bodies in the substantia nigra

•

en:trismus (rare)

•

en:subcortical white matter abnormalities (rare)

•

en:suppression-burst pattern see on eeg

•

en:supratentorial structures unformed or regressed

•

en:symmetric ventriculomegaly

•

en:tbp- and 1c2-immunoreactive neuronal inclusions

•

en:temporal lobe infarct (rare)

•

en:thalamic hypoplasia

•

en:thick corpus callosum

•

en:toe-walking in early childhood

•

en:tonic posturing

•

en:tremor, action (arms, tongue, head, legs and trunk)

•

en:tremor, postural (arms, tongue, head, legs and trunk)

•

en:tremor (in some patients)

•

en:truncal instability

•

en:subcortical heterotopia

•

en:upper extremity action tremor

•

en:upper motor signs (in some patients)

•

en:ventriculomegaly, mild (rare)

•

en:vestibular anomalies (less common)

•

en:vocalization (finding)

•

en:walking delay

•

en:walking impairment due to myoclonus late in disease

•

en:white matter hypodensities seen on mri

•

en:white matter lacks axons and myelin

•

en:widening of cortical sulci

•

en:brain part

•

en:central nervous system part

•

en:alopecia epilepsy oligophrenia syndrome of moynahan

•

en:abnormal

•

en:subcortical nodular grey matter heterotopia

•

en:subclinical absence seizures

•

en:reduced numbers of neurons

•

en:short pons

•

en:reduction or loss of acquired skills (e.g., purposeful hand use, speech)

•

en:reflex epilepsy, photosensitive

•

en:regression of early motor skills

•

en:residual ataxia

•

en:resting tremor (in some patients)

•

en:sagittal sinus thrombosis

•

en:schizophrenia

•

en:secondary generalization occurs in about 33% of patients

•

en:seizures, nocturnal, usually occur in daily clusters

•

en:seizures, refractory, infantile-onset

•

en:seizures (cvs+)

•

en:seizures (juvenile form)

•

en:seizures usually occur less than 3 times

•

en:severe mental retardation (iq 10-40)

•

en:sleep pattern disturbance

•

en:stroke (in some patients)

•

en:slowing mental development by 1.5 to 3 years

•

en:slurred speech, episodic

•

en:small brain size (some patients)

•

en:some patients have neurologic involvement

•

en:spasticity, usually of the lower limbs

•

en:spasticity (in some)

•

en:spasticity (type ii)

•

en:spastic cerebral palsy

•

en:speech limited to single word or no words

•

en:spinal arteriovenous malformation

•

en:spinal tract degeneration

•

en:spina bifida (less common)

•

en:status epilepticus rarely occurs

•

en:stiffness while walking

•

en:limb spasticity

•

en:porencephalic changes

•

en:leukodystrophy

•

en:cerebellar hypoplasia, particularly of the hemispheres

•

en:begins in limbs, later generalized (childhood onset)

•

en:brainstem hypoplasia (1 patient)

•

en:brain atrophy, particularly of the frontal and temporal lobes

•

en:brain mri shows abnormal cortical thickening in the anteromesial frontal areas (1 family)

•

en:brain prp-immunoreactive amyloid plaques (in 10% if patients with sporadic cjd and in variant cjd)

•

en:brain stem atrophy

•

en:bulbar weakness

•

en:burning or tingling of plantar surface of foot (in some patients)

•

en:central nervous system involvement (in some patients)

•

en:cerebellar ataxia, gait and stance

•

en:cerebellar atrophy (reported in 1 patient)

•

en:cerebellar atrophy in older patients

•

en:cerebellar cysts (meb)

•

en:cerebral and cerebellar atrophy

•

en:basal ganglia calcification

•

en:cerebral atrophy, frontotemporal, progressive

•

en:cerebral atrophy, severe

•

en:cerebral white matter lesion

•

en:chiari i malformation of the cerebellum (in some patients)

•

en:choristoma

•

en:chronic subtype, headaches occur without remission for 1 year

•

en:clumsiness, unsteadiness

•

en:cognitive decline (rare)

•

en:cognitive defects (variable from mild to severe)

•

en:cognitive delay

•

en:cognitive dysfunction

•

en:cognitive impairment, mild (1 patient)

•

en:compromised expressive language development, severe

•

en:cortical neuronal loss

•

en:basal ganglia lucencies

•

en:axonal swelling or thickening

•

en:dandy-walker malformation

•

en:abnormal gyri (in 1 of 2 patients)

•

en:cerebrovascular disorder

•

en:abnormality of somatosensory evoked potentials

•

en:parietal lobe

•

en:lesions in basal ganglia, brainstem, cerebellum, thalamus, spinal cord

•

en:intraoperative neurophysiological monitoring

•

en:peripheral nervous system function test abnormal

•

en:romberg test procedure

•

en:sensory level abnormal

•

en:tandem gait test - normal

•

en:tensilon test abnormal

•

en:abnormality of the posterior cranial fossa

•

en:abnormal eeg with epileptiform changes

•

en:abnormal gyral pattern

•

en:abnormal hypothalamo-pituitary axis

•

en:axonal spheroids

•

en:abnormal posture

•

en:absent myelination of the brain (severe connatal form)

•

en:absent optic nerves, chiasm, and tracts

•

en:accumulation of autofluorescent material in neurons

•

en:acute neurologic decompensation (in later-onset cases)

•

en:agnosia

•

en:anterior pituitary hypoplasia

•

en:aplasia/hypoplasia of the corpus callosum

•

en:arnold-chiari malformation

•

en:arrest of psychomotor development after seizure onset

•

en:associated with syringomyelia (186700)

•

en:ataxias, sensory

•

en:attenuated gyri

•

en:autonomic involvement

•

en:corticospinal signs (87% of patients in 1 report)

•

en:cha2ds2-vasc annual stroke risk low

•

en:decreased or absent gyri (in some patients)

•

en:hypersensitive to stimuli

•

en:facial paralysis

•

en:fatigue ▷?

•

en:febrile seizures (reported in 1 patient)

•

en:feeding problem

•

en:flat pons

•

en:gaze deviation

•

en:generalized tonic-clonic seizures on awakening

•

en:granular material in neurons

•

en:granulovacuolar degeneration

•

en:gtcs during 'leisure' time (evening)

•

en:hemosiderin deposition

•

en:hyperreflexia, especially of the lower limbs

•

en:hyperreflexia (early)

•

en:hypomyelination (1 patient)

•

en:extremity ataxia

•

en:hyporeflexia or areflexia

•

en:hypotonia, axial, severe

•

en:ictal eeg shows focal onset in central, parietal, or temporal regions

•

en:illegible handwriting

•

en:impaired vibration sensation at ankles

•

en:intention tremor (in some patients)

•

en:intracerebral calcifications (in some patients)

•

en:intracerebral periventricular calcifications

•

en:intracranial hypertension

•

en:involuntary movements, asymmetric

•

en:irritation ▷?

•

en:lack of independent walking (in some patients)

•

en:learning disabilities (major)

•

en:decreased volume of the posterior cranial fossa with normal hindbrain volume

•

en:facial muscle sparing

•

en:jerking movements

•

en:essential tremor (1 family)

•

en:diffuse spongiform leukoencephalopathy

•

en:epilepsy, rolandic

•

en:deficit in spelling

•

en:deep interpeduncular fossa

•

en:delayed myelination (1 patient)

•

en:delayed myelination (reported in 1 patient)

•

en:delayed psychomotor development, profound (1 patient)

•

en:delayed walking, mild (in some patients)

•

en:dementia, presenile, progressive, beginning around age 30 years

•

en:dementia (1 family)

•

en:dementia (subtype 3a)

•

en:developmental delay (female)

•

en:developmental stagnation

•

en:diffuse cerebral atrophy seen on mri

•

en:diffuse slowing

•

en:delayed development in early childhood (in some patients)

•

en:dilatation of the lateral ventricles (in one family)

•

en:eeg shows rolandic sharp waves and spikes

•

en:drooling

•

en:epilepsy, frontal lobe

•

en:encephalocele of orbit

•

en:elevated interferon levels in cerebrospinal fluid

•

en:electroencephalogram (eeg) abnormalities

•

en:enlarged lateral ventricles (occipital>frontal)

•

en:eeg and symptomatology suggest mesial temporal origin

•

en:eeg - alpha abolished, continuous spike waves, intense myoclonus on photic stimulation (stage 3)

•

en:dystrophic neurites

•

en:dystonia (<20%) (finding)

•

en:dystonia, episodic, primary affects hands and feet

•

en:eeg abnormalities in 20-50%

•

en:dysmorphic basal ganglia

•

en:mental retardation, mild (1 family)

•

en:mental retardation may occur

•

en:mental retardation (iq 24-85) (variable)

•

en:mental retardation (1 family)

•

en:mental retardation, mild to moderate (20% of patients)

•

en:low apparent diffusion coefficient (adc) values

•

en:mental retardation, mild, in most carrier females

•

en:mental deterioration in a subset of patients

•

en:lower limb muscle atrophy

•

en:loss of myelin

•

en:loss of motor milestones

•

en:loss of independent ambulation

•

en:midbrain atrophy

•

en:myoclonic spasms, superimposed episodic, severe, painful (characterized by activation of antagonistic muscle pairs, may involve facial muscles)

•

en:midline forebrain defects

•

en:milder cases have isolated recurrent daytime sleepiness and/or lapses into sleep without cataplexy

•

en:motor development delayed (in some patients)

•

en:motor neuron disease (less common)

•

en:mri shows delayed myelination (1 of 6 patients)

•

en:myoclonic seizures (subtype 3a)

•

en:myoclonus (in 1 family)

•

en:neuronal loss in the dentate nuclei

•

en:neuropathologic examination shows calcification of the small brain vessels

•

en:neurophysiologic abnormalities (eeg, sep, vep)

•

en:nodular heterotopia (rare)

•

en:nonprogressive cerebellar ataxia

•

en:nonspecific spongiform degeneration

•

en:no spontaneous movements

•

en:loss of balance may occur

•

en:intraspinal neoplasm

•

en:loss of ability to walk in first decade

•

en:intellectual disability (in most patients)

•

en:other cranial nerves may be involved

•

en:hypokinesia in infancy

•

en:hypomyelinating leukoencephalopathy

•

en:hypoplasia of the brainstem

•

en:hypotonia, mild

•

en:hypotonia, profound muscular (in some patients)

•

en:hypsarrhythmia

•

en:ictal eeg shows focal, temporal, unilateral, rhythmic slow wave activity of high amplitude

•

en:inability to reach

•

en:increased cerebral lactate

•

en:insomnia, refractory

•

en:intellectual disability, mild (1 patient)

•

en:intellectual impairment, mild (in some patients)

•

en:lobar hpe shows clear interhemispheric fissure and 2 lateral ventricles

•

en:intraneuronal inclusions

•

en:iron-containing deposits in various brain regions

•

en:ischemic infarction (rare)

•

en:lack of bunina bodies

•

en:lack of motor milestones

•

en:lack of speech (in severe cases)

•

en:lack of upper motor neuron signs

•

en:language delay (55%)

•

en:learning and developmental delay (in some patients)

•

en:learning difficulties (seen in recessive form)

•

en:learning disabilities

•

en:limb hypertonia

•

en:little polarity in remaining neurons

•

en:oromandibular dystonia

•

en:spasticity, severe

•

en:pachymacrogyria

•

en:tremors, action

•

en:spastic paraparesis (rare)

•

en:spastic paraplegia, later onset (in one patient)

•

en:speech articulation defects

•

en:speech severely limited or absent

•

en:spinal cord compression by tumor infiltration

•

en:spinal cord syrinx (in 2 patients)

•

en:stenosis of the jugular foramen

•

en:striatal lesions

•

en:subcortical atrophy (in some patients)

•

en:subependymal nodules

•

en:tethered cord (rare)

•

en:thin corpus callosum (1/4 patients)

•

en:tremor of the upper limb

•

en:spasticity (1 family)

•

en:ubqln2- and tdp43-immunopositive inclusions in spinal motor, brainstem, and hippocampal neurons

•

en:unsteadiness, episodic

•

en:vacuolated neurons

•

en:variable mental retardation (40%)

•

en:varying degree of mental retardation

•

en:ventricular asymmetry

•

en:visual symptoms (in 60% of patients)

•

en:white matter abnormalities on mri

•

en:white matter changes

•

en:white matter neuronal heterotopia

•

en:eeg pattern of uncertain significance

•

en:trace alternant eeg pattern

•

en:combined oxidative phosphorylation deficiency 14

•

en:spasticity (later)

•

en:spasticity, primarily lower limbs, but upper limbs may be involved

•

en:parkinsonism may occur

•

en:psychomotor retardation in those that survive

•

en:paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia

•

en:partial response to pyridoxine

•

en:persistent cavus septum pellucidum

•

en:personality change

•

en:polymicrogyria (64%)

•

en:poor speech or lack of speech development

•

en:posterior fossa compression syndrome

•

en:posterior slow-wave activity on eeg

•

en:preservation of u fibers

•

en:progression to tetraplegia and decerebrate state

•

en:progressive cns degeneration

•

en:proximal muscle weakness

•

en:pseudobulbar palsy

•

en:quadrupedal gait (palm of hands, legs straight) with diagonal walking

•

en:small shrunken brain

•

en:rapidly progressive brainstem degeneration

•

en:rapid initial onset of symptoms (hours to weeks)

•

en:rapid regression

•

en:reduced size of the pituitary gland

•

en:relative preservation of the cerebellum

•

en:rigidity during seizures

•

en:roving eye movements (infancy)

•

en:seizures, juvenile myoclonic

•

en:seizures, partial complex (rare)

•

en:seizures affect the vocal cords, lips, mouth, and face

•

en:severe demyelination of the white matter

•

en:severe speech impairment

•

en:small midbrain

•

en:hypodensity of the white matter

◀

Substituts stricts

›

electroencéphalogramme anormal

Synonymes et quasi-synonymes

›

electroencéphalogramme anormal

Génériques

[F] [H]

›

en:finding ▷?

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons) •

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