Diko : en:olivopontocerebellar hypoplasia, fetal-onset

(id=6862181)

en:olivopontocerebellar hypoplasia, fetal-onset

Catégories

Nom

Informations lexicales

Langue:anglais

Liens externes

›

umls:C1857762

Inhib

⊗

›

fièvre

(surexcitation)

•

fièvre

(trouble de l'âme)

•

épiphyse

(os)

Associations d'idées

[F]

›

1000

en:subcortical temporal white matter disease, moderate

•

en:spasticity may occur

•

en:reduction of white matter, generalized

•

en:progressive, symmetric degeneration of the caudate and putamen

•

en:poor head control

•

en:muscle cramp

•

en:loss of motor neurons in the spinal cord

•

en:intraneuronal inclusions

•

en:intracellular lewy bodies

•

en:intellectual impairment, mild (in some patients)

•

en:hypomyelination (1 patient)

•

en:head tremor, mild

•

en:frontal lobe hypoplasia

•

en:finger twitching

•

en:epileptic encephalopathy (in 2 of 3 patients)

•

en:dementia

•

en:corticospinal tracts with decreased myelin staining

•

en:cortical cytotoxic edema

•

en:cerebellar atrophy

•

en:cerebellar ataxia (may be permanent in 50% of patients)

•

en:auditory, olfactory, and visual auras

•

en:spastic paralysis

•

en:spasticity, usually of the lower limbs

•

en:reduced size of the pituitary gland

•

en:pseudotumor cerebri

•

en:progression to tetraplegia and decerebrate state

•

en:polymicrogyria, frontal

•

en:normal early developmental milestones

•

en:nodular heterotopia

•

en:neuronal loss (patient a)

•

en:myelomeningocele (less common)

•

en:mental retardation (moderate to severe in males)

•

en:mental retardation, mild to severe

•

en:loss of pain and temperature in a cape-like distribution

•

en:iron accumulation in the basal ganglia seen on mri

•

en:generalized tonic-clonic seizures (rare)

•

en:exaggerated moro reflex

•

en:early involvement of the corticospinal pathways

•

en:diffuse brain and spinal cord atrophy on brain ct/mri

•

en:developmental delay (1 family)

•

en:contractures (older children and adolescents)

•

en:clonus

•

en:arachnoid cyst (in some patients)

•

en:walking during slow-wave sleep (sleepwalking)

•

en:twitching of the fingers and toes

•

en:thickened cortices

•

en:tau-containing inclusions

•

en:seizures (type i and type ii, juvenile)

•

en:pseudobulbar symptoms (uncontrolled laughter, weeping)

•

en:photosensitivity in one-third of patients

•

en:partial empty sella turcica

•

en:neurologic regression after age 2 years

•

en:myoclonic seizure, refractory

•

en:mood lability

•

en:mental retardation, severe (meb)

•

en:mental retardation, mild (rare)

•

en:lobar hpe shows clear interhemispheric fissure and 2 lateral ventricles

•

en:lissencephaly

•

en:insomnia, refractory

•

en:inability to stand without assistance

•

en:immature brain with no gyral development

•

en:hypotonia (in 1/4 patients)

•

en:dysgenesis of corpus callosum

•

en:deep posterior interpeduncular fossa

•

en:dandy walker variant

•

en:cognitive deterioration

•

en:bilateral calcification of basal ganglia and cerebellum

•

en:vacuolated neurons

•

en:seizures, hypoglycemic (in some patients)

•

en:psychomotor deterioration (classical form)

•

en:progressive psychomotor deterioration

•

en:pachymacrogyria

•

en:migrating clonic jerks (in some patients)

•

en:mental retardation (uncommon)

•

en:lower limb hypotrophy

•

en:focal neurologic deficits (i.e., hemiparesis)

•

en:febrile seizure

•

en:failure of opercularization of the frontal and temporal lobes on ct

•

en:difficulties with fine motor skills and coordination

•

en:cortical and brainstem neuronal loss

•

en:cognitive impairment, mild (in 2 of 3 patients)

•

en:brain atrophy seen on mri

•

en:arachnoid cyst

•

en:absent cortical responses of somatosensory evoked potentials

•

en:absence of language development

•

en:unable to grasp objects

•

en:tau-positive inclusions may be found

•

en:synkinesis

•

en:structural brain abnormalities

•

en:seizures, febrile (1 family)

•

en:polymicrogyria, diffuse, asymmetric

•

en:oculomotor apraxia

•

en:muscle weakness

•

en:multifocal epileptic activity

•

en:mild upper limb involvement

•

en:involuntary movements, asymmetric

•

en:hypoplastic or absent middle cerebellar peduncles

•

en:eeg - alpha slowing, 4-6 hz spike waves, myoclonus on photic stimulation (stage 2)

•

en:coma (in up to 33% of patients)

•

en:chiari type i

•

en:cerebral atrophy, mild, diffuse

•

en:bulbar symptoms may occur (less common)

•

en:spinal cord disorder

•

en:upper motor neuron degeneration

•

en:supratentorial structures unformed or regressed

•

en:spasticity, distal

•

en:no central nervous system abnormalities

•

en:mri may show lesions in basal ganglia, thalamus, and white matter

•

en:lingual-facial-buccal dyskinesia

•

en:intractable epilepsy

•

en:interhemispheric lipoma

•

en:insomnia

•

en:dermoid cyst

•

en:deficits in language expression

•

en:broca's aphasia

•

en:anosmia (1 patient)

•

en:absent or limited speech development

•

en:abnormal t2-weighted signals in the occipital white and gray matter

•

en:white matter vacuolization

•

en:vestibular dysfunction

•

en:subcortical lesions

•

en:seizures, tonic-clonic (1 patient)

•

en:retrocerebellar cyst (in some patients)

•

en:poor responsiveness

•

en:pontocerebellar arachnoid cyst (reported in 2 patients)

•

en:periventricular white matter abnormalities

•

en:patchy demyelination of subcortical white matter

•

en:neuropathologic examination shows severe demyelination

•

en:mental retardation, mild (20% have more severe mental retardation)

•

en:loss of gait (in some)

•

en:intraspinal neoplasm

•

en:fine tremors

•

en:encephalocele

•

en:cerebrovascular ischemic attacks, transient (proceed secondary neurologic findings)

•

en:cerebellar cyst

•

en:bulbar signs

•

en:alobar hpe shows absence of interhemispheric cleavage and single ventricle

•

en:white matter dysmyelination/demyelination (71%)

•

en:upper motor neuron signs

•

en:upper limb dystonia

•

en:type iii eeg response is parietooccipital spikes followed by biphasic slow waves and spreading to the frontal region

•

en:t2-weighted hyperintensities in the corticospinal tracts and posterior arms of the internal capsule in older patients seen on mri

•

en:subcortical atrophy (in some patients)

•

en:small shrunken brain

•

en:simplified gyration pattern

•

en:seizures occur in clusters

•

en:seizures (tetany)

•

en:psychiatric symptoms (delusions, hallucinations)

•

en:megacisterna magna (in some patients)

•

en:lower motor neuron involvement, mild, seen on emg (in some patients)

•

en:lower limb spasticity, mild

•

en:lack of skein-like inclusions

•

en:imaging shows noncalcified subependymal periventricular heterotopic nodules of gray matter

•

en:hyperirritability

•

en:enlarged motor unit action potentials

•

en:emg with spontaneous discharge of normal motor unit potentials

•

en:diffuse leukoencephalopathy

•

en:cystic degeneration of cerebral white matter with preserved cortex

•

en:cortical malformations

•

en:bulbar paresis

•

en:akinesia

•

en:structure of central auditory system

•

en:upper limb spasticity (in some patients)

•

en:unidentified bright objects on brain mri

•

en:striatal atrophy

•

en:spastic diplegia (in some patients)

•

en:shrunken inferior olivary nuclei

•

en:seizures, refractory

•

en:segmental sensory loss, especially of pain and temperature

•

en:postural tremor (later onset, spreads to all limbs and neck)

•

en:poor dendritic maturation

•

en:partial pachygyria

•

en:parkinsonism (later onset)

•

en:paraspinal masses

•

en:neurofibrillary tangles may be present

•

en:neocortical dysplasia (27%)

•

en:migraine without aura

•

en:mental retardation (range mild to severe)

•

en:loss of speech development

•

en:loss of consciousness

•

en:irritation

•

en:infantile muscular hypotonia

•

en:impaired use of nonverbal behaviors, such as eye-to-eye gaze, facial expression, body posture, and gestures

•

en:hypotonia (type i and type ii, infantile)

•

en:emg shows continuous motor unit firing at rest

•

en:delayed walking (1 family)

•

en:cortical atrophy (in some patients)

•

en:cerebellar cyst (rare)

•

en:cerebellar cortex shows normal layers

•

en:atrophy of the pituitary (1 patient)

•

en:arm flexion

•

en:affected children are unable to sit without support

•

en:actin depolymerizing factor/cofilin-immunoreactive eosinophilic rod-like cytoplasmic inclusions in neocortical and thalamic neurons

•

en:absent or poor expressive speech

•

en:absence of cerebral aneurysms

•

en:upbeat central vestibular nystagmus

•

en:tremors, action

•

en:spasticity may be present

•

en:sleep disturbances (in some patients)

•

en:poor or absent speech

•

en:normal cognition (reported in some patients)

•

en:necrotic process

•

en:mental retardation (sometimes)

•

en:learning disabilities (1 family)

•

en:iron deposition in pallidal nuclei

•

en:inability to sit

•

en:difficulty running

•

en:developmental delay (microdeletion patients only)

•

en:decreased rapid automatized naming (ran) speed

•

en:corticospinal tract atrophy

•

en:cerebrospinal fluid glucose decreased

•

en:central facial palsy (in some patients)

•

en:autonomic abnormalities

•

en:absent cisterna magna

•

en:variable delay (iq range 52-104)

•

en:seizures, generalized, afebrile

•

en:see spg5a (270800)

•

en:reduced concentration span

•

en:neuronal loss, particularly of cerebellar purkinje cells

•

en:most patients achieve walking with aid

•

en:mental lethargy

•

en:lissencephaly (reported in 1 patient)

•

en:jerk-locked premyoclonus spikes

•

en:infrequent generalized seizures

•

en:holoprosencephaly (less common)

•

en:cognitive deficits may occur

•

en:cerebellar ataxia, severe

•

en:ataxic movements

•

en:unable to talk

•

en:t2-weighted hyperintense lesions in the thalamus, basal ganglia, and brainstem

•

en:small cavum septum

•

en:seizures (if left untreated)

•

en:posturing

•

en:poor differentiation of gray and white matter on t2-weighted mri

•

en:pathologic changes in anterior horn cells and lateral corticospinal tracts

•

en:mixed cerebellar/pseudobulbar dysarthria

•

en:mild mental retardation

•

en:language acquisition difficulties (in some patients)

•

en:ischemic cerebrovascular accident

•

en:intellectual disability, moderate to severe

•

en:ictal eeg shows focal onset, often posterior region of brain

•

en:hypertonia (in some patients)

•

en:hydrocephalus (in some patients)

•

en:dystonia with diurnal variation

•

en:delayed cerebellar development (in some patients)

•

en:deafness

•

en:cobblestone lissencephaly, type ii (wws)

•

en:brain atrophy, particularly of the frontal and temporal lobes

•

en:axial dystonia

•

en:apraxias

•

en:abnormal cortical eeg discharges triggered by intermittent light

•

en:sleep benefit (31%)

•

en:poor fine motor skills

•

en:peak frequency of vomiting every 10 to 15 minutes

•

en:nonprogressive cerebellar ataxia

•

en:neurophysiologic abnormalities (eeg, sep, vep)

•

en:movement of visual image - finding

•

en:mental retardation (one-third)

•

en:mental retardation (7%)

•

en:mental retardation (3 patients)

•

en:memory defects

•

en:lower limb atrophy

•

en:loss of ability to walk in first decade

•

en:little polarity in remaining neurons

•

en:focal neurologic deficit

•

en:emg shows neurogenic findings

•

en:eeg abnormalities - slow waking background, intermittent rhythmical slowing (3-5hz), epileptiform discharges

•

en:developmental delay, primarily motor, resolves in childhood

•

en:cerebellar hypoplasia (in some)

•

en:cerebellar atrophy (96% of patients)

•

en:ataxia in those who survive

•

en:ankle reflex absent

•

en:pituitary hypoplasia (in some patients)

•

en:no sensory deficit

•

en:neuronal loss, diffuse

•

en:mental retardation (iq 45-75)

•

en:lewy bodies throughout the brain

•

en:intellectual disability (in some patients)

•

en:developmental delay, variable severity

•

en:demyelinization

•

en:cataplexy, paroxysmal weakness or paralysis

•

en:calcifications of cerebral ventricles

•

en:blurring of the gray-white junction (in type iib)

•

en:white matter alterations (in one family)

•

en:touch, vibration, and limb position may or may not be affected

•

en:sweating problem

•

en:spasmodic dysphonia

•

en:severe muscular hypotonia

•

en:pain, episodic

•

en:open spina bifida (myelomeningocele, 182940)

•

en:nocturnal occurrence, usually during light sleep

•

en:long, thickened cerebellar peduncles

•

en:limbic malformations

•

en:intellectual disability, progressive

•

en:hypo- and demyelination of the brain

•

en:enlarged corpus callosum

•

en:dystonia (in some patients)

•

en:dyskinesia

•

en:delirium (later-onset)

•

en:cerebral atrophy, generalized mild

•

en:ataxia (type i and type ii, infantile and juvenile)

•

en:amyotrophy, distal, severe

•

en:absence or atrophy of the putamen

•

en:type i eeg response is occipital spikes

•

en:spastic dystonia

•

en:some may not achieve ambulation

•

en:small thalami

•

en:septum pellucidum deficient or cavum

•

en:poor coordination

•

en:occipital encephaloceles

•

en:molar tooth sign on brain mri

•

en:mental retardation, mild (in some females)

•

en:malformations of the mid- and hindbrain

•

en:lack of psychomotor development (1 patient)

•

en:lack of independent ambulation

•

en:inability to communicate

•

en:hyperactive brainstem reflexes (head retraction, palmomental, snout)

•

en:high signal intensities in periventricular white matter

•

en:fusion of the cerebellar hemispheres

•

en:focal cerebellar dysplasia

•

en:expressive language disorder

•

en:enlarged lateral and third ventricles

•

en:eeg shows multifocal discharges

•

en:defects in fine motor skills

•

en:cortical blindness (in 1 moroccan patient)

•

en:cognitive impairment, mild (1 patient)

•

en:cerebral atrophy, mild

•

en:axonal swelling or thickening

•

en:anterior temporal lobe subcortical cysts

•

en:absent primitive reflexes

•

en:absent olfactory tracts and bulbs

•

en:abnormal cell orientation

•

en:wide sylvian fissures

•

en:widening of the ventricles

•

en:white matter degeneration

•

en:white matter abnormalities (1 patient)

•

en:vertigo, episodic (onset in second or third decade)

•

en:vacuolization (patient a)

•

en:upper motor neuron dysfunction

•

en:unilateral headache location

•

en:ubiquitin-positive intranuclear neuronal inclusions

•

en:tremor is exacerbated by stress and exercise

•

en:tremors, limb

•

en:tremor, variable

•

en:tfg- and tdp43-positive intraneuronal inclusions in some sensory and motor spinal cord neurons

•

en:tetany, hypocalcemic (in some patients)

•

en:tetany

•

en:tdp43-positive inclusions

•

en:t2-weighted hyperintensities in the supratentorial white matter seen on brain mri

•

en:symptoms are exacerbated during pregnancy

•

en:symmetrical progressive demyelination

•

en:sudden arousal from slow-wave sleep with screaming, autonomic, and behavioral manifestations of intense fear (sleep terrors)

•

en:subcortical and periventricular white matter abnormalities seen on mri (in some patients)

•

en:structural changes in the temporal lobe

•

en:stimulation sensitive generalized myoclonus (stage 3)

•

en:status epilepticus (in some)

•

en:staring spells

•

en:staring

•

en:spinocerebellar ataxia (in some patients)

•

en:spinal cord atrophy (1 family)

•

en:speech never acquired

•

en:speech disability

•

en:speech delay (in all patients)

•

en:speech delay (1 patient)

•

en:speech and language regression

•

en:spasticity (reported in 1 patient)

•

en:spasticity (in some patients)

•

en:spasticity/paresis (rare)

•

en:spasticity, more apparent in the lower limbs

•

en:small pituitary gland (in some patients)

•

en:slow paraparetic gait

•

en:sleep disorder (rare)

•

en:simplified gyration in the frontal cortex (less common)

•

en:signal abnormalities in the posterior limbs of the internal capsules, middle cerebral peduncles, pyramidal tracts in the pons, and middle cerebellar peduncles seen on mri

•

en:severe prenatal onset hydrocephalus

•

en:severe global developmental delay

•

en:sensory aura may occur

•

en:seizures (less common)

•

en:seizures (in one patient)

•

en:seizures, partial with secondary generalization, focal at onset, usually motor

•

en:secondary generalization may occur

•

en:rigidity (later)

•

en:rigidity, axial and limb

•

en:reye syndrome

•

en:retrocollis

•

en:results in nocturnal insomnia and chronic sleep deprivation

•

en:regression of development

•

en:quadrupedal gait (in some)

•

en:psychotic episodes

•

en:psychomotor retardation (2/4 patients)

•

en:psychomotor agitation

•

en:proximal limb muscle stiffness

•

en:progressive ventriculomegaly

•

en:primitive sylvian fissures

•

en:premature stroke

•

en:posterior fossa cysts (wws)

•

en:poor speech or no speech

•

en:pontine hypoplasia, mild

•

en:pigmentary loss in the substantia nigra

•

en:photoparoxysmal and photomyoclonic responses

•

en:petit mal epilepsy

•

en:perivascular spaces

•

en:partial seizure

•

en:partial agenesis of corpus callosum

•

en:paroxysmal choreoathetosis

•

en:pachymeningitis cervicalis (cervical cord compression due to thickened dura)

•

en:pachygyria, most prominent in the frontal lobes

•

en:onset may be triggered by emotional stress, fever, exercise, exposure to heat

•

en:ocular muscle abnormalities

•

en:nystagmus, mild

•

en:no voluntary movement

•

en:normal neurologic development in most cases

•

en:normal cognition (reported in 1 patient who survived to age 20 years)

•

en:normal, timely language development

•

en:nodular heterotopia (rare)

•

en:nocturnal seizures (in some patients)

•

en:neuropsychologic impairment

•

en:neuropathology shows neuronal loss in basal ganglia, brainstem, and cerebellum

•

en:neuron apoptotic process

•

en:neuronal loss in the inferior olives

•

en:neurologic regression around age 3 months

•

en:neurogenic bladder

•

en:necrotic white matter lesions throughout the brain and brainstem

•

en:myopathy

•

en:myoclonic jerks (less common)

•

en:muscle atrophy

•

en:multifocal epileptiform spikes seen on eeg

•

en:mri shows dysmyelination

•

en:motor deterioration

•

en:most patients do not achieve independent sitting or walking

•

en:mobility poor

•

en:migraine, with or without aura

•

en:midbrain atrophy

•

en:mental retardation from rapid mental regression

•

en:mental retardation by age 30 years

•

en:mental retardation (rarely noted)

•

en:mental retardation (in most patients)

•

en:meningioma

•

en:memory impairment, progressive

•

en:lumbar paraspinal rigidity causes exaggerated lumbar lordosis

•

en:lower limb hyperreflexia

•

en:limb muscle weakness (distal greater than proximal)

•

en:lethargy associated with hypoglycemia

•

en:lesions in the caudate and putamen

•

en:lesions in basal ganglia, brainstem, cerebellum, thalamus, spinal cord

•

en:learning disabilities

•

en:lack of peer relationships

•

en:lack of motor milestones

•

en:lack of independent walking (in some patients)

•

en:lack of head or postural control (in severe cases)

•

en:lack of development

•

en:involuntary jerking movements

•

en:intracranial cysts

•

en:intracerebral periventricular calcifications

•

en:interictal periods of normal health

•

en:intellectual function may be high in milder cases

•

en:impairment of gross and fine motor coordination

•

en:impaired horizontal smooth pursuit

•

en:hypotonia in later stages

•

en:hypoplasia of the optic tract

•

en:hypoplasia of olfactory tract

•

en:hypersensitive to stimuli

•

en:hyperreflexia may occur

•

en:hyperreflexia in some

•

en:hyperreflexia, especially of the lower limbs

•

en:hyperkinesia

•

en:hemiclonic seizures

•

en:gross motor delay

•

en:gowers sign

•

en:giant cortical somatosensory evoked potentials (seps)

•

en:generalized tonic-clonic seizures (stage 2 and 3)

•

en:generalized spike wave discharges

•

en:gait and limb ataxia

•

en:gait, drop foot

•

en:fusion of the dentate nuclei and the superior cerebellar peduncles

•

en:frontotemporal lobar atrophy with 'knife-edge' distinction

•

en:frontotemporal/subcortical dementia

•

en:frontolimbic dementia

•

en:frontal lobe syndrome

•

en:focal paroxysmal discharges

•

en:fibrillary plaques in the cerebellar cortex

•

en:extensor plantar responses (reported in 1 family)

•

en:extensor plantar responses (in some patients)

•

en:excessive daytime somnolence

•

en:exaggerated acoustic startle response

•

en:enlarged lateral ventricles (occipital>frontal)

•

en:encephalocele (1 patient)

•

en:emg shows fibrillations and fasiculations

•

en:eeg shows suppression-burst pattern

•

en:eeg shows generalized polyspike and wave discharges (4-6 hz)

•

en:ectopic posterior pituitary (in some patients)

•

en:dystonic posturing of the hands

•

en:dystonia may become generalized

•

en:dystonia, focal, limited to orbicularis oculi muscle (blepharospasm)

•

en:dysgenesis or agenesis of the corpus callosum (in some)

•

en:disorganized brain cytoarchitecture

•

en:discrepancy between verbal and nonverbal abilities

•

en:dilation of lateral ventricles

•

en:dilated fourth ventricle

•

en:diffuse slowing of background

•

en:diffuse paroxysmal discharges

•

en:developmental regression in about 50% of patients

•

en:developmental regression, severe

•

en:developmental regression

•

en:developmental delay, variable

•

en:developmental delay, severe (2p21del)

•

en:developmental delay, progressive

•

en:deterioration of motor development

•

en:dementia (5%)

•

en:delayed speech development, severe

•

en:delayed psychomotor development, mild (in some patients)

•

en:delayed opercularization

•

en:delayed myelination (in some patients)

•

en:delayed development, severe

•

en:delayed cognitive development/learning disabilities (93%)

•

en:defects in auditory cue processing

•

en:decrease in abstract thinking

•

en:decreased brain volume (female)

•

en:decerebrate or decorticate posturing late

•

en:cortical myoclonic tremors characterized by 8 to 10-hz discharges

•

en:cortical atrophy with loss of pyramidal neurons in the motor cortex

•

en:continuous spike-wave discharges during sleep

•

en:cognitive function, variable

•

en:cognitive defects develop later in the disease

•

en:cognitive defects (rare)

•

en:cognitive decline in adulthood

•

en:cobblestone lissencephaly (1 patient)

•

en:clonic convulsion

•

en:characteristic electroencephalogram (eeg) discharges

•

en:cerebral dysmyelination

•

en:cerebral cortical neurodegeneration

•

en:cerebellar vermis atrophy

•

en:cerebellar tonsil herniation

•

en:cerebellar signs during episodes

•

en:cerebellar atrophy (especially of the vermis)

•

en:calcification of the amygdala and the amygdala-hippocampal transition area

•

en:brisk reflexes (1 patient)

•

en:brain stem atrophy, progressive

•

en:brain mri shows abnormal gyral pattern in frontal lobes

•

en:brain imaging shows lesions in the thalami, brainstem, and cerebellum

•

en:brain abscess

•

en:borderline intelligence

•

en:basal ganglia cysts

•

en:a subset of patients have neurologic abnormalities

•

en:axonal dystrophy (in some patients)

•

en:atrophy may be more severe in the left hemisphere

•

en:ataxias, appendicular

•

en:ataxia, (1 family)

•

en:areflexia (30%)

•

en:arachnoid hemangiomata

•

en:ambulation difficulty

•

en:agenesis of the corpus callosum (patient a)

•

en:agenesis of pineal gland

•

en:acute necrotizing encephalopathy

•

en:acute episodes of neuropathic symptoms

•

en:absent superior division of oculomotor nerve and corresponding alpha motor neurons

•

en:absence of the inferior olives

•

en:absence of the basal ganglia

•

en:absence of septum pellucidum

•

en:absence of anterior pituitary

•

en:abnormal interictal eeg (in some patients)

•

en:pineal gland

•

en:white matter

•

en:cns component

•

en:structure of central sensory visual system

•

en:white matter signal abnormalities in the deep white matter and periventricular regions

•

en:weakness

•

en:vermian hypoplasia

•

en:ventricular enlargement

•

en:vasovagal syncope

•

en:variable intracranial abnormalities

•

en:upper limb spasticity, mild

•

en:type iv eeg response is generalized spike-wave discharges

•

en:trismus (rare)

•

en:tremor, action (arms, tongue, head, legs and trunk)

•

en:transient ataxia

•

en:thin optic chiasm

•

en:tendency to walk on toes

•

en:t2-weighted hypodensities in the basal ganglia

•

en:synkinesia (rare)

•

en:swollen achromatic cells (pick cells)

•

en:subcortical heterotopia

•

en:subcortical cysts in frontal and temporal lobes

•

en:subclinical absence seizures

•

en:stiffness

•

en:spongiform changes are mild or may not be present

•

en:spinal cord glial hyperplasia

•

en:spinal cord atrophy (rare)

•

en:spinal arteriovenous malformation

•

en:speech deficits

•

en:sleep pattern disturbance

•

en:semilobar holoprosencephalies

•

en:seizures (meb)

•

en:seizures, particularly absence (in some patients)

•

en:seizures, intractable

•

en:seizures, complex partial, episodic

•

en:see juvenile myoclonic epilepsy (606904)

•

en:relative preservation of purkinje cells, but they are deformed and disaligned

•

en:reduction or loss of acquired skills (e.g., purposeful hand use, speech)

•

en:reduced numbers of neurons

•

en:reduced brain gyri

•

en:rare secondary generalization

•

en:rapid regression

•

en:progressive myoclonus epilepsy

•

en:progressive ataxia (onset second year of life)

•

en:pontine hypoplasia (1 family)

•

en:pontine dysraphia

•

en:polyneuropathies, motor

•

en:polymicrogyria (rare)

•

en:pineal hypertrophy

•

en:pick bodies found in neocortical layers, granule cells of the dentate gyrus, and throughout the hippocampus

•

en:pharyngeal gag reflex negative

•

en:periventricular hemorrhagic infarction

•

en:periventricular and subcortical white matter abnormalities

•

en:peculiar gait (if left untreated)

•

en:patients achieve ambulation

•

en:partial response to pyridoxine

•

en:partial or total agenesis of the corpus callosum (33%)

•

en:paraventricular cysts

•

en:paraparesis, spastic

•

en:pachygyria (less common)

•

en:optic nerve hypoplasia

•

en:opisthotonos (type ii)

•

en:obsessive compulsive behavior

•

en:no other neurologic disorder

•

en:no language development

•

en:no cerebellar vermis aplasia/hypoplasia

•

en:normal intelligence to mild or moderate mental retardation

•

en:neuropsychologic cognitive abnormalities

•

en:neuropathology shows severe neuronal loss in the inner granular layer of the cerebellum

•

en:neuropathology shows neuronal degeneration

•

en:neurofibrillary tangles composed of disordered microtubules

•

en:neurodevelopmental impairment (early-onset form)

•

en:neuroaxonal abnormalities

•

en:nervousness

•

en:muscular rigidity

•

en:multiple sclerosis-like illness (516003.0001)

•

en:multifocal discharges

•

en:mri shows subcortical leukoencephalopathy with cavitation

•

en:movements are exacerbated by anxiety

•

en:motor abnormalities

•

en:monopareses

•

en:mirror movements, involuntary, usually of the upper limb and hand

•

en:mild to severe mental retardation (24%)

•

en:mild structural abnormalities seen mri (in some patients)

•

en:mild psychomotor delay

•

en:mild distal sensory deficits

•

en:migraine (in affected males)

•

en:microlissencephalies

•

en:mesial temporal brain malformations

•

en:mental retardation in survivors

•

en:mental retardation has been reported

•

en:mental retardation due to repeated episodes of hypoglycemia

•

en:mental retardation (one patient)

•

en:mental retardation (25%)

•

en:mental retardation, variable severity

•

en:mental retardation, moderate to severe (iq 35-50)

•

en:mental retardation, moderate (apparent by age 4 years)

•

en:mental retardation, mild-moderate (28%, usually in males)

•

en:mental retardation, borderline (1 patient)

•

en:mega cisterna magna

•

en:low iq

•

en:low-normal intelligence

•

en:loss of reflexes due to myopathy

•

en:loss of postural tone

•

en:loss of myelin and oligodendroglia

•

en:loss of myelinated fibers in spinal cord roots

•

en:loss of dorsal root ganglion cells

•

en:lissencephaly (anterior to posterior increasing gradient of severity and more prominent in posterior brain regions)

•

en:lesions in the basal ganglia

•

en:leptomeningeal thickening

•

en:learning difficulties (less common)

•

en:lack of speech or poor speech

•

en:lack of speech development (some patients)

•

en:lack of independent sitting or walking

•

en:lack of developmental development

•

en:isolated absence of pain sensation

•

en:irresistible desire to move the legs

•

en:involuntary movements may be precipitated by exertion or anxiety

•

en:intracerebral cysts (in some patients)

•

en:intellectual disability, mild to moderate

•

en:inferior olivary nuclei show fetal pattern

•

en:impaired executive function (in some patients)

•

en:hypsarrhythmia or severe multifocal epileptic abnormalities with poor background activity on eeg

•

en:hypotonia

•

en:hypoplastic olfactory lobes

•

en:hypoplasia of the medulla oblongata

•

en:hypertonia in early stage

•

en:hyperkinetic involuntary movements

•

en:hyperintense lesions in the basal ganglia on mri

•

en:hydranencephaly

•

en:hippocampal atrophy (in 2 siblings)

•

en:hiccough

•

en:herniation of the cerebellar tonsils through the foramen magnum 5 mm or greater

•

en:hemorrhagic cerebrovascular accident

•

en:hemiplegic migraine in some patients

•

en:head tremor

•

en:head movements abnormal

•

en:gross motor skill delay (infancy)

•

en:gross motor delay, mild

•

en:grand mal seizure

•

en:global and focal neurologic abnormalities (less than 30%)

•

en:giant granules in schwann cells

•

en:gait unsteady

•

en:focal thickening of the cortex on mri (in type iib)

•

en:flaccidity, episodic

•

en:fetal akinesia deformation sequence

•

en:fenestrated basilar artery

•

en:fasciculations, tongue

•

en:facial muscle weakness

•

en:extrapyramidal sign

•

en:extrapyramidal features

•

en:extraneuronal accumulation of autofluorescent pigmented material in various brain regions

•

en:episodic ataxia

•

en:episodes begin with muscle tightening

•

en:eosinophilic 'cotton wool' plaques without dense congophilic core in various brain regions

•

en:enlarged extraaxial space on brain imaging

•

en:encephalopathy associated with hypoglycemia

•

en:eeg shows with a multifocal pattern with spikes and sharp waves

•

en:eeg shows 3-4-hz spike waves

•

en:dystonia (in severe cases)

•

en:dystonia, limb, exercise-induced

•

en:dysplastic basal ganglia

•

en:dysgenesis or agenesis of the cerebellar vermis

•

en:dysarthria (less common)

•

en:distal muscle weakness

•

en:diffuse slowing

•

en:diffuse periventricular leukoencephalopathy

•

en:diffuse hypotonia

•

en:diffuse fibrillar astrocytosis (in type iib)

•

en:developmental regression (in some patients)

•

en:developmental delay, significant

•

en:developmental delay, profound

•

en:delayed walking and running in early childhood

•

en:decreased volume of the posterior cranial fossa with normal hindbrain volume

•

en:decreased supratentorial volume

•

en:decreased iron content in the substantia nigra

•

en:decreased iq (1 patient)

•

en:decreased core body temperature

•

en:decerebrate posturings

•

en:cortical thinning

•

en:corpus callosum, thin (rare)

•

en:complex partial seizures

•

en:coma may occur after force feeding of high protein diet

•

en:coma (if untreated)

•

en:cognitive regression

•

en:cognitive defects in executive function and attention

•

en:cognitive decline (1 family)

•

en:cobblestone lissencephaly, posterior frontal and parietal regions

•

en:closed-lip schizencephaly

•

en:chronic lymphocytic meningitis

•

en:chorea

•

en:cerebrovascular accident

•

en:cerebral white matter lesion

•

en:cerebral malformations

•

en:cerebral hypomyelination

•

en:cerebral cyst

•

en:cerebral atrophy, severe

•

en:cerebral atrophy, progressive

•

en:cerebellar vermis hypoplasia

•

en:cerebellar hypoplasia (in some patients)

•

en:cerebellar cortical degeneration

•

en:central nervous system malformations (40%)

•

en:ccerebellar ataxia

•

en:cavitating leukoencephalopathy

•

en:candidal meningitis (in some patients)

•

en:brainstem damage

•

en:brainstem atrophy

•

en:bilateral striatal lucencies on imaging

•

en:beta-amyloid-positive senile plaques

•

en:basal ganglia lesions may be present before onset of clinical symptoms

•

en:basal ganglia calcification

•

en:basal ganglia atrophy

•

en:balloon cells (in type iib)

•

en:back pain

•

en:axonal swellings or spheroids

•

en:attenuated gyri

•

en:atrophy and weakness of the tongue, jaw, and throat muscles

•

en:ataxia

•

en:astrocyte

•

en:argyrophilic hyperphosphorylated tau-positive inclusions (pick bodies)

•

en:aqueductal stenosis

•

en:aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis

•

en:anosmia (in some patients)

•

en:angiographically 'silent'

•

en:alzheimer disease, early onset

•

en:alobar holoprosencephaly (rare)

•

en:agenesis of the corpus callosum (less common)

•

en:accumulation of autofluorescent material in neurons

•

en:absence or hypoplasia of the anterior limb of the internal capsule

•

en:abnormal white matter signals, in the basal ganglia or cerebellum seen on brain mri

•

en:abnormal gyral pattern

•

en:abnormal eeg with epileptiform changes

•

en:abnormal eeg (poor alpha rhythms)

•

en:hyperreflexia

•

en:babinski sign

•

en:widened subarachnoid spaces

•

en:white matter lesions in the basal ganglia

•

en:visual changes

•

en:verbal delay (in some patients)

•

en:vcp-positive inclusions

•

en:upper limb involvement (onset in the first decade)

•

en:upper limb hyperreflexia (in some patients)

•

en:upper limb dysmetria

•

en:upper extremities may be involved

•

en:tremor (rare)

•

en:thin cortical mantle (wws)

•

en:tethered spinal cord syndrome

•

en:t2-weighted mri shows hyperintensities in the thalamus, basal ganglia, and brainstem during acute illness (may later resolve)

•

en:t2-weighted hyperintensities in the basal ganglia, corpus callosum, and brainstem seen on mri

•

en:t2-weighted hyperintensities in subcortical brain regions seen on mri

•

en:syringomyelia, noncommunicating (80% of cases)

•

en:subcortical cysts may occur elsewhere

•

en:subarachnoid hemorrhage (rare)

•

en:stereotypic movements

•

en:spinocerebellar tract disease in lower limbs (in adulthood)

•

en:spinal neurofibromas (64%)

•

en:speech limited

•

en:spastic paraplegia, pure

•

en:spastic paraplegia

•

en:some patients never achieve independent ambulation

•

en:sleep paralysis at beginning or end of sleep period (in 60% of patients)

•

en:sleep apnea

•

en:seizures (> 90%)

•

en:seizures (1 patient)

•

en:seizures, severe, intractable

•

en:seizures, partial, unilateral

•

en:seizures, mild

•

en:school problem (finding)

•

en:rotary head movements ('rolling,' 'tremor')

•

en:rem sleep behavior disorder

•

en:reactive gliosis

•

en:rapid, jerky movements

•

en:psychomotor retardation, profound

•

en:prp immunoreactivity limited to cerebellum and putamen

•

en:progressive choreoathetosis

•

en:poor fine and gross motor coordination

•

en:pontine atrophy

•

en:polymicrogyria (meb)

•

en:polymicrogyria, asymmetric or symmetric

•

en:polyglucosan bodies (round intracellular inclusions) found in neuronal and astrocytic processes

•

en:pituitary aplasia or dysplasia

•

en:photophobia

•

en:patients may only achieve sitting or walking

•

en:patients 30-40 years old have hyperintense lesions in periventricular areas, the external capsule, basal ganglia, thalamus, and brainstem

•

en:partial or complete agenesis of corpus callosum

•

en:pachygyria (1 patient)

•

en:other auras may occur

•

en:opisthotonic posturing

•

en:no sensory symptoms

•

en:no response to l-dopa treatment

•

en:no lewy bodies

•

en:normal to mildly delayed development

•

en:neuronal loss in the cerebral cortex

•

en:neuronal inclusion bodies stain for neuroserpin

•

en:neurologic sequelae not always present

•

en:neurologic degeneration

•

en:neuroaxonal dystrophies

•

en:myoclonus, cortical, multifocal

•

en:myoclonic seizures, progressive

•

en:myoclonic epilepsy (1 patient)

•

en:mri shows brainstem hypoplasia

•

en:mri may show atrophy of the cerebrum

•

en:mri is best imaging modality to detect lesions

•

en:mri - diffuse or focal cerebral and cerebellar white matter disease

•

en:motor stereotypy

•

en:motor neuron disease (less common)

•

en:molar tooth sign on brain mri (subset of patients)

•

en:moderate learning difficulties

•

en:moderately thickened cortex

•

en:mild cortical atrophy on ct or mri

•

en:mild cognitive deterioration in adults

•

en:mildly delayed developmental milestones

•

en:migraine (in some patients)

•

en:mental retardation if untreated

•

en:mental retardation (untreated hypothyroidism)

•

en:mental retardation (type i)

•

en:mental retardation (in some cases)

•

en:mental retardation (about 40%)

•

en:mental retardation (2 patients)

•

en:mental retardation (1 family)

•

en:mental retardation (15%)

•

en:mental retardation, moderate (in 1 patient)

•

en:mental retardation, mild (11%)

•

en:mental retardation, mild-moderate (some)

•

en:meningoencephalitis

•

en:medulloblastoma

•

en:low density white matter on ct scan

•

en:low apparent diffusion coefficient (adc) values

•

en:loss of very early milestones

•

en:loss of speech

•

en:loss of myelin in the cerebral and cerebellar white matter

•

en:long perforating arteries of the brain are affected

•

en:leukoencephalopathy on ct and mri

•

en:leukoencephalopathy in the frontal and parietal lobes (later)

•

en:learning difficulties (in some patients)

•

en:language disorder

•

en:lack of upper motor neuron signs

•

en:lack of speech or only a few words

•

en:lack of speech (in severe cases)

•

en:lack of expressive speech

•

en:jerking movements

•

en:ischemic stroke in the basal ganglia (rare)

•

en:ischemic infarction (rare)

•

en:intracranial calcifications (in some patients)

•

en:intellectual disability, mild (1 patient)

•

en:individuals can stand or walk with support by 4 to 6 years of age

•

en:increased startle response

•

en:impaired visuospatial skills

•

en:impaired vibration sensation at ankles

•

en:impaired processing of language

•

en:impaired cognition (in some patients)

•

en:illegible handwriting

•

en:ictal eeg showed partial seizures with frontal lobe origin

•

en:hypotonia, profound muscular (in some patients)

•

en:hypoplastic anterior pituitary gland

•

en:hypometabolism of the frontal lobe and thalamic regions

•

en:hypodensity of cerebral white matter seen on mri

•

en:hypnagogic hallucinations

•

en:hypertonia and rigidity during seizures

•

en:hydrocephaly, mild

•

en:hooked aspect of the frontal horn of the lateral ventricles due to abnormally shaped basal ganglia

•

en:hemiplegic migraine

•

en:hemiplegia

•

en:hemiparesis, paroxysmal

•

en:hemimegalencephaly

•

en:headache, suboccipital, migraine-like (most common symptom) precipitated by coughing, sneezing, bending forward, lifting, neck extension

•

en:gyral disorganization

•

en:gtcs during 'leisure' time (evening)

•

en:globally delayed development

•

en:gliosis, necrosis, neuronal loss in basal ganglia, brainstem, and spinal cord

•

en:generalized and focal spike and wave complexes seen on eeg

•

en:focal clonic seizure

•

en:flattening of the caudate

•

en:fearful expression

•

en:fasciculation-like movements

•

en:facial paralysis

•

en:extensor plantar responses (1 patient)

•

en:equivocal plantar response

•

en:episodic hemiplegia

•

en:episodes of decreased alertness, hypotonia, and poor respiration requiring mechanical ventilation

•

en:epilepsia partialis continua

•

en:enlarged ventricles (in some)

•

en:encephalopathy, acute, episodic

•

en:encephalopathic episodes, often associated with infection

•

en:elevated white cell count in cerebrospinal fluid

•

en:effaced gyral pattern

•

en:eeg shows multifocal epileptic activity

•

en:eeg shows hypsarrhythmia (in 1 of 6 patients)

•

en:eeg shows centrotemporal spike-wave discharges

•

en:dystonic writer's cramp

•

en:dystonia, generalized, dopa-unresponsive

•

en:dysarthrias, spastic

•

en:dysarthria, mild (in some patients)

•

en:dural and choroid plexus calcifications

•

en:drop attack

•

en:disturbed myelination affecting the periventricular and subcortical white matter

•

en:diffuse white matter dysmyelination

•

en:difficulty running and climbing stairs

•

en:developmental retardation (in some patients)

•

en:developmental delay

•

en:dementia of frontal lobe type

•

en:delayed psychomotor development (mild to severe)

•

en:delayed development if untreated

•

en:delayed cerebral myelination

•

en:deep hypointensities (mri, t2) suggestive of past microbleeds

•

en:decreased tendon reflex

•

en:decreased spontaneous movements at birth

•

en:decreased reflexes (in some patients)

•

en:decreased need for sleep

•

en:decreased iq (some patients)

•

en:cystic lesions consistent with leigh syndrome (256000)

•

en:crowding of the posterior fossa

•

en:corticospinal tract disease in lower limbs (in adulthood)

•

en:cortical hypergyria (in some patients)

•

en:congenital porencephaly

•

en:congenital absence of the vermis

•

en:complex partial seizures, often with secondary generalization, are the most common type

•

en:coma during episodes (in some patients)

•

en:cognitive decline (1 patient)

•

en:cns infarctions

•

en:clumsiness in childhood

•

en:chorea, mild (in some)

•

en:cervical myelopathy

•

en:cerebrospinal fluid may show decreased levels of homovanillic acid (hva)

•

en:cerebral white matter lesions (1 patient)

•

en:cerebral atrophy diffuse

•

en:cerebral atrophy, progressive, from anterior to posterior

•

en:cerebellar hypoplasia (variable)

•

en:cerebellar hypoplasia (1 patient)

•

en:cerebellar atrophy, progressive (cerebellar vermal atrophy before cerebral atrophy)

•

en:cerebellar ataxia (seen in hhs variant)

•

en:cerebellar and brainstem atrophy, mild (1 patient)

•

en:central nervous system demyelination

•

en:brisk lower limb reflexes (in some patients)

•

en:brain mri shows hyperintensities in the basal ganglia

•

en:between 2 and 7% of children will develop afebrile seizure disorders later in life

•

en:basal ganglia atrophy, progressive

•

en:axonal loss and gliosis in the corticospinal tracts

•

en:axonal 'spheroid' inclusions in the cns

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• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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